Τρισωμία 13 (σύνδρομο Pätau)

Τρισωμία 13, επίσης ως Σύνδρομο Patau είναι γνωστό, είναι ένα σπάνιο γενετικό ελάττωμα στο οποίο εμφανίζεται το χρωμόσωμα 13 τρεις φορές αντί των συνηθισμένων δύο. Οδηγεί σε πληθώρα διαφορετικών ασθενειών και φυσικών χαρακτηριστικών, τα περισσότερα από τα οποία οδηγούν σε θάνατο στην πρώιμη παιδική ηλικία. Μετά το σύνδρομο Down και την τρισωμία 18, η τρισωμία 13 είναι μία από τις πιο γνωστές τριπλές ανωμαλίες.

Τι είναι η τρισωμία 13;

Με ένα άτομο με Τρισωμία 13 Το χρωμόσωμα 13 είναι παρόν τρεις φορές. Έχει 47 αντί για 46 χρωμοσώματα. Γίνεται διάκριση μεταξύ διαφορετικών τύπων συνδρόμου Patau.

Αυτό εξαρτάται από το εάν όλα τα κύτταρα του οργανισμού επηρεάζονται από την τρισωμία 13 ή μόνο ένα μέρος. Η σοβαρότητα των ελαττωμάτων που προκύπτουν από την τρισωμία ποικίλλει. Περιλαμβάνει διαταραχές ανάπτυξης, καθώς και περιττά δάχτυλα ή δάκτυλα ή δυσπλασίες του προσώπου.

$config[ads_text1] not found

Εάν εμφανιστεί τρισωμία 13, το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου παιδιού μειώνεται δραστικά. Λίγοι από αυτούς ζουν για να είναι άνω των 10 ετών. Τα περισσότερα παιδιά με τρισωμία 13 πεθαίνουν εντός εβδομάδων ή μηνών από τη γέννηση.

αιτίες

Οι αιτίες του Τρισωμία 13 βρίσκονται κυρίως στην αποκλίνουσα χρωμοσωμική διαίρεση. Αυτό δεν εξηγεί ακόμη πώς συμβαίνει αυτή η απόκλιση. Υπάρχουν ενδείξεις ότι η εμφάνιση τρισωμίας 13 μπορεί να συνδέεται με την αυξημένη ηλικία της μητέρας του παιδιού.

Ανάλογα με τον τύπο της τρισωμίας 13, υπάρχουν ήδη ενδείξεις μιας μορφής τρισωμίας 13 στο γονιδίωμα της μητέρας. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Patau προκαλούνται από το επιπλέον χρωμόσωμα σε διαφορετικές μορφές. Τουλάχιστον είναι έντονα σε ένα μωσαϊκό τρισωμία 13. Σε αυτή την παραλλαγή, τα ζεύγη χρωμοσωμάτων δεν διαχωρίζονται και τρία χρωμοσώματα δεν σχηματίζονται σε ένα κύτταρο σε μερικά μόνο από τα κύτταρα.

Η πορεία μερικής τρισωμίας 13 εξασθενεί ομοίως, στην οποία το χρωμόσωμα 13 αλλάζει μόνο μερικώς στα κύτταρα του εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ασθένεια προκαλεί πολλά συμπτώματα, τόσο στην εμφάνιση όσο και στα εσωτερικά όργανα. Η κοινή εμφάνιση τριών σημείων θεωρείται χαρακτηριστική. Το πρώτο είναι το σχιστόλιθο και ο ουρανίσκος, όπου ένα κενό διαπερνά το άνω γνάθο, το άνω χείλος και την οροφή του στόματος. Συνήθως, αυτή η παραμόρφωση ονομάζεται χαρέλι. Το δεύτερο σημάδι είναι η μικροκεφαλία (μικρό κεφάλι) και η μικροφθαλμία (μικρά μάτια).

Το μικρό κεφάλι έχει ένα ανώμαλο σχήμα κρανίου και προκαλεί τον εγκέφαλο να μεγαλώνει λιγότερο. Τα μικρά μάτια συχνά μειώνονται μόνο, μπορεί να υπάρχει αμετρωπία ή τύφλωση. Είναι επίσης δυνατό τα δύο μάτια να συγχωνευτούν σε ένα μόνο (κυκλοπία).

Το τρίτο σύμπτωμα του τριπλού συμπλέγματος είναι τα πρόσθετα δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών (polydactyly). Συνήθως υπάρχει ένας έκτος σύνδεσμος στα χέρια ή τα πόδια, έτσι ώστε δώδεκα δάχτυλα ή δώδεκα δάχτυλα δακτύλων. Εκτός από αυτά τα τυπικά σημεία, η καρδιά μπορεί επίσης να παραμορφωθεί.

Συχνά εμφανίζεται κοιλιακό ελάττωμα διαφράγματος, στο οποίο υπάρχει βλάβη στο διάφραγμα μεταξύ των καρδιακών θαλάμων. Μπορούν να προκαλέσουν μεγέθυνση της καρδιάς και πνευμονική υπέρταση. Τα αυτιά είναι εξαιρετικά χαμηλά και η μύτη είναι επίπεδη ή απουσιάζει. Οι δυσπλασίες των κρανιακών νεύρων, του εγκεφάλου, των νεφρών, της ουροδόχου κύστης, των γεννητικών οργάνων, των αιμοφόρων αγγείων και του σκελετού συγκαταλέγονται επίσης στα συμπτώματα της νόσου.

$config[ads_text3] not found

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Σύνδρομο Patau μπορεί ήδη να αναγνωριστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης, ο γυναικολόγος εξετάζει αποκλίσεις στην ανάπτυξη του εμβρύου. Εάν εντοπίσει ειδικά χαρακτηριστικά που είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Patau, ακολουθεί μια ανάλυση χρωμοσωμάτων, όπως επίσης πραγματοποιείται εάν υπάρχει υποψία για την παρουσία του συνδρόμου Down.

Οι ενδείξεις του συνδρόμου Pätau περιλαμβάνουν, ειδικότερα, καρδιακά ελαττώματα στο έμβρυο ή αναπτυξιακές διαταραχές και αποκλίσεις στην ποσότητα αμνιακού υγρού σε έγκυες γυναίκες. Η πρόγνωση για ένα παιδί που γεννήθηκε με τρισωμία 13 είναι κακή.

Η θνησιμότητα είναι πολύ υψηλή στις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Οι δυσπλασίες είναι συχνά απειλητικές για τη ζωή καθώς επηρεάζουν όχι μόνο τα άκρα αλλά και τα εσωτερικά όργανα όπως η καρδιά και τα νεφρά. Η τρισωμία 13 θεωρείται ιατρικός λόγος για άμβλωση.

Επιπλοκές

Η τρισωμία 13 γενικά οδηγεί σε έναν αριθμό διαφορετικών παραμορφώσεων και παραμορφώσεων στο σώμα του ατόμου. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από σοβαρές διαταραχές ανάπτυξης και ανάπτυξης. Αμέσως μετά τη γέννηση, τα παιδιά είναι σοβαρά λιποβαρή και επίσης πάσχουν από αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου.

Αυτό οδηγεί σε διανοητική καθυστέρηση και σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή. Τα περισσότερα από αυτά που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή λόγω της τρισωμίας 13. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η κατάσταση προκαλεί επίσης στους πληγέντες να έχουν έξι δάχτυλα. Ειδικά στην παιδική ηλικία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό ή πειράγματα εξαιτίας των δυσπλασιών και ως εκ τούτου να προκαλέσει ψυχολογικά παράπονα.

Κατά κανόνα, οι γονείς και οι συγγενείς στην τρισωμία 13 υποφέρουν επίσης από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα. Λόγω των δυσπλασιών στα εσωτερικά όργανα, το προσδόκιμο ζωής του παιδιού μειώνεται επίσης σημαντικά. Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου δεν είναι δυνατή, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Η διάγνωση της τρισωμίας 13 συχνά οδηγεί στον τερματισμό της εγκυμοσύνης.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το πάσχον άτομο πρέπει σε κάθε περίπτωση να επικοινωνήσει με έναν γιατρό με τρισωμία 13. Αυτή η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, γι 'αυτό πρέπει πάντα να πραγματοποιείται ιατρική περίθαλψη. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η περαιτέρω πορεία συνήθως. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, η ασθένεια προκαλεί θάνατο στην παιδική ηλικία.

Επομένως, οι γονείς και οι συγγενείς ειδικότερα εξαρτώνται από την ψυχολογική θεραπεία, έτσι ώστε να μην υπάρχει κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό για τρισωμία 13 εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από δυσπλασία του προσώπου. Το κεφάλι του ατόμου είναι συνήθως πολύ μικρό και τα μάτια είναι επίσης σημαντικά μικρότερα. Επιπλέον, μια δυσπλασία της καρδιάς μπορεί να υποδηλώνει την ασθένεια και πρέπει να εξεταστεί από γιατρό.

Η ασθένεια μπορεί να ανιχνευθεί από παιδίατρο. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από ειδικό. Εάν οι γονείς επιθυμούν να αποκτήσουν ξανά παιδιά, θα πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της τρισωμίας 13.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια θεραπεία στο Τρισωμία 13 εξαρτάται από τα ελαττώματα που υπάρχουν σε κάθε περίπτωση. Λόγω του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας, τα συμπτώματα συνήθως ανακουφίζονται μόνο.

Εάν τα παιδιά με τρισωμία 13 γεννιούνται ζωντανά, η ιατρική περίθαλψη πρέπει πάντα να γίνεται ξεχωριστά. Οι δυσπλασίες με τη μορφή σχισμένου χείλους και υπερώου συχνά εμφανίζονται στο σύνδρομο Patau. Η αύξηση των γλωσσικών δεξιοτήτων είναι μία από τις απαραίτητες θεραπείες. Υπάρχει επίσης κινητική θεραπεία και κοινωνική και ψυχολογική υποστήριξη για γονείς που έρχονται αντιμέτωποι με τη φροντίδα των παιδιών τους.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση των δυσπλασιών στο σύνδρομο Patau είναι ακόμα σπάνιες. Ωστόσο, υπάρχει μια αλλαγή στην ιατρική περίθαλψη.Αυτό αυξάνει το προσδόκιμο ζωής των παιδιών που πάσχουν από τρισωμία 13, ακόμη και αν δεν μπορεί ακόμη να εκτιμηθεί ως ιδιαίτερα υψηλό.

πρόληψη

Θα το Τρισωμία 13 Καθώς αποφασίζεται εγκαίρως πριν από τη γέννηση, τίθεται συχνά το ζήτημα του τερματισμού της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η πραγματική πρόληψη για την πρόληψη της τρισωμίας 13 δεν είναι δυνατή επειδή η ανάπτυξη είναι πέρα ​​από τον έλεγχο των γονέων. Από την άλλη πλευρά, η πιθανότητα επανεμφάνισης της τρισωμίας 13 σε μια νέα εγκυμοσύνη αυξάνεται ελαφρώς.

Μετέπειτα φροντίδα

Καθώς το προσδόκιμο ζωής των παιδιών με τρισωμία 13 είναι χαμηλό, η ψυχολογική υποστήριξη για γονείς και άλλα μέλη της οικογένειας παίζει σημαντικό ρόλο στην παρακολούθηση της φροντίδας. Με ευαίσθητη και επαγγελματική υποστήριξη, η δύσκολη κατάσταση μπορεί να αντιμετωπιστεί καλύτερα από όλους τους εμπλεκόμενους.

Η φροντίδα για γονείς και αδέλφια δεν πρέπει να σταματά ακόμη και μετά το θάνατο του παιδιού που έχει προσβληθεί. Πόσο καιρό έχει νόημα η παρακολούθηση μετά την παρακολούθηση δεν μπορεί να καθοριστεί γενικά. Εξαρτάται από την ατομική κατάσταση της οικογένειας καθώς και από τις επιθυμίες των συγγενών. Η ιατρική φροντίδα παρακολούθησης αφορά κυρίως την παροχή στα παιδιά με σύνδρομο Pätau την καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής.

Τα υπάρχοντα φυσιολογικά ελαττώματα πρέπει να εξετάζονται τακτικά. Με αυτόν τον τρόπο, μπορεί να προσδιοριστεί σε πρώιμο στάδιο εάν η κατάσταση του ασθενούς έχει επιδεινωθεί. Εάν μια νέα εγκυμοσύνη συμβαίνει μετά από μια γυναίκα που έχει γεννήσει ένα παιδί με τρισωμία 13, ο κίνδυνος εμφάνισης αυτού του γενετικού ελαττώματος αυξάνεται μόνο ελαφρά. Επομένως, δεν απαιτούνται ειδικά μέτρα.

Πολλές οικογένειες εξακολουθούν να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική για να τους βοηθήσουν να αισθάνονται πιο ασφαλείς. Κατά την επόμενη εγκυμοσύνη, μια δοκιμασία αμνιακού υγρού μπορεί να αποκλείσει μια νέα τρισωμία 13. Ωστόσο, όσοι εμπλέκονται θα πρέπει πάντα να έχουν κατά νου ότι αυτή η εξέταση αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι η τρισωμία 13 δεν αφορά μόνο το παιδί. Οι (μελλοντικοί) γονείς πρέπει επίσης να θεωρηθούν ότι υποφέρουν σε αυτήν τη δύσκολη κατάσταση. Μπορεί να απαιτείται ψυχολογική υποστήριξη για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε καλύτερα την αντιμετώπιση της νόσου. Σε πολλά ιατρικά ιδρύματα και ειδικές κλινικές, οι γονείς παρέχονται ψυχολόγος για να τους συνοδεύσουν. Αυτό διευκολύνει πολλούς να απολαύσουν το χρόνο που μπορούν να έχουν με το παιδί τους.

Αλλά ακόμη και με τη διάγνωση της τρισωμίας 13, πολλοί γονείς υποφέρουν από ανησυχία, αϋπνία και βαθιά θλίψη. Ωστόσο, για να μπορούν να απολαύσουν τον περιορισμένο χρόνο με το μωρό τους, οι μικρές θεραπείες στο σπίτι μπορούν να φέρουν κάποια ανακούφιση για μερικούς. Αυτά περιλαμβάνουν φαρμακευτικά φυτά και βότανα που έχουν ηρεμιστικό αποτέλεσμα. Η λεβάντα είναι πιο γνωστή εδώ. Τα αιθέρια έλαια μπορούν επίσης να προσφέρουν λίγη χαλάρωση.

Δίνει σε πολλούς γονείς μια καλή αίσθηση να γνωρίζουν ότι δεν είναι μόνοι στην κατάστασή τους. Υπάρχουν διάφορα δίκτυα για ανταλλαγή στο Διαδίκτυο. Εδώ μπορείτε να βρείτε αναφορές εμπειρίας από την εγκυμοσύνη και τον χρόνο με το παιδί. Η ένωση οικογενειακής αυτοβοήθειας LEONA e.V. προσφέρει όχι μόνο πολλές πληροφορίες, αλλά και ένα δίκτυο που επιτρέπει την ανταλλαγή με άλλους επηρεαζόμενους γονείς.