Σύνδρομο δέρματος ρυτίδων

ο Σύνδρομο δέρματος ρυτίδων είναι πιθανώς μια μορφή του συγγενή cutis laxa τύπου Debré και σχετίζεται με ζαρωμένο δέρμα, σκελετικές ανωμαλίες και δυσπλασίες του προσώπου. Μια κληρονομική μετάλλαξη αναγνωρίστηκε ως η αιτία, η οποία θεωρείται επίσης η αιτία του cutis laxa. Μέχρι στιγμής, μόνο οι συμπτωματικές θεραπείες ήταν η επιλογή για θεραπεία.

Τι είναι το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος;

Διαφορετικές ασθένειες του συνδετικού ιστού συνοψίζονται ως σύνδρομα cutis laxa, τα οποία σχετίζονται με διαφορετικά συνοδευτικά συμπτώματα και που έχουν διαφορετικές μεταλλάξεις ως αιτία. Το λεγομενο Σύνδρομο δέρματος ρυτίδων έχει σημαντικές ομοιότητες με το cutis laxa του τύπου Debré, το οποίο σχετίζεται με πιο σοβαρές αλλαγές στον ιστό, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και σκελετικές ανωμαλίες.

Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος πιστεύεται ότι είναι μια ειδική μορφή cutis laxa. Μερικοί επιστήμονες πιστεύουν ακόμη ότι το σύνδρομο Cutis laxa Debré και το Wrinkly Skin Syndrome είναι δύο εκδηλώσεις της ίδιας κατάστασης. Μέχρι στιγμής, μόνο 30 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί από το WSS. Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων αποδίδεται στις κληρονομικές ασθένειες. Η σύνδεση με το Cutis laxa είναι σήμερα ένας από τους κύριους ερευνητικούς τομείς.

αιτίες

Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος δεν φαίνεται να εμφανίζεται σποραδικά. Στις 30 περιπτώσεις που περιγράφηκαν μέχρι τώρα, παρατηρήθηκε ένα οικογενειακό σύμπλεγμα, το οποίο προφανώς βασίζεται σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Αυτή η κληρονομιά είναι επίσης η μορφή κληρονομιάς για το σύνδρομο cutis laxa τύπου Debré. Όσον αφορά το σύνδρομο cutis laxa, οι μεταλλάξεις θεωρούνται επίσης η πραγματική αιτία για το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος.

Τα αιτιολογικά γονίδια δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί σε όλους τους ασθενείς. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP6V0A2 στον γονιδιακό τόπο 12q24.31 έχουν βρεθεί σε ορισμένους ασθενείς με WSS. Το Cutis laxa Debré μπορεί επίσης να εντοπιστεί σε μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο. Άλλοι ασθενείς εμφάνισαν μεταλλάξεις στο γονίδιο PYCR1 στον τόπο 17q25.3, οι οποίες είναι τυπικές αιτίες για ARCL2, GO ή DBS.

Ακριβώς σε ποιες συνδέσεις οφείλεται η μετάλλαξη δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά λόγω του μικρού αριθμού περιπτώσεων που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι σήμερα. Μια μετάλλαξη μπορεί να προκύψει από έκθεση σε τοξίνες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, για παράδειγμα, αλλά και από μια μη ισορροπημένη διατροφή ή παρόμοιες συνδέσεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα κλινικά συμπτώματα του συνδρόμου ρυτίδων του δέρματος συνήθως εκδηλώνονται στα νεογνά. Τα συμπτώματα φτάνουν σε πλήρη έκταση έως την πρώιμη παιδική ηλικία το αργότερο. Όπως το cutis laxa, το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος χαρακτηρίζεται κυρίως από ζαρωμένο δέρμα στο πίσω μέρος του χεριού και του ποδιού, το οποίο προκαλεί μια προγενέστερη εμφάνιση. Όσοι έχουν πληγεί έχουν υψηλότερο αριθμό παλμών και πελματιαίων αυλακώσεων από τον μέσο όρο.

Το δέρμα της κοιλιάς μπορεί επίσης να τσαλακωθεί. Εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, υπάρχουν οστικές εκδηλώσεις με τη μορφή πολλαπλών σκελετικών ανωμαλιών. Για παράδειγμα, οι αρθρώσεις του ασθενούς μπορεί να έχουν υπερβολική προέκταση. Η συγγενής εξάρθρωση του ισχίου είναι συχνή. Η πρόσθια γραμματοσειρά στο κρανίο κλείνει αργά, η οποία συχνά σχετίζεται με μικροκεφαλία. Η ανάπτυξη καθυστερεί ακόμη και στην προγεννητική φάση.

Η επιβράδυνση της ανάπτυξης συνεχίζεται μεταγεννητικά και σχετίζεται με καθυστερημένη ανάπτυξη. Συχνά υπάρχουν συνοδευτικά συμπτώματα δυσμορφισμού στο πρόσωπο. Αυτοί οι δυσμορφισμοί περιλαμβάνουν μια ευρεία γέφυρα της μύτης, ένα βλέφαρο προς τα κάτω και έναν υπερτελισμό. Η κλινική εικόνα του συμπλέγματος συμπτωμάτων είναι κάπως ηπιότερη από ό, τι σε ασθενείς με cutis laxa, αλλά ωστόσο παρουσιάζει σημαντικές αλληλεπικαλύψεις. Κλινικά, το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος μπορεί επίσης να είναι παρόμοιο με τα συμπτώματα της οστεοδυσπλαστικής του γεροδερμού ή των ασθενών με σύνδρομο De Barsy.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου ρυτίδων του δέρματος μπορεί να γίνει μέσω μοριακών γενετικών εξετάσεων. Μια ύποπτη διάγνωση ήδη προσπερνά τον γιατρό μέσω μιας οπτικής διάγνωσης. Εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο ATP6V0A2 στον τόπο γονιδίων 12q24.31, η διάγνωση θεωρείται αποδεδειγμένη.

Δεδομένου ότι ένα WSS δεν σχετίζεται με παθογνωμονικά ιστολογικά ευρήματα όπως σοβαρές ανωμαλίες των ελαστικών ινών, είναι σχετικά εύκολο να γίνει διάκριση μεταξύ ARCL2 και ARCL1. Εάν το γονίδιο PYCR1 μεταλλάσσεται στον τόπο 17q25.3, είναι πιο δύσκολο να το διακρίνουμε από άλλες ασθένειες. Η αιτιώδης μετάλλαξη καθορίζει την πρόγνωση. Η πρόγνωση είναι πιο ευνοϊκή για μεταλλάξεις στο γονίδιο ATP6V0A2.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος επηρεάζει εκείνους που επηρεάζονται από διάφορες διαφορετικές δερματικές παθήσεις. Για αυτόν τον λόγο, υπάρχει συχνά μειωμένη αυτοπεποίθηση και μερικές φορές συμπλέγματα κατωτερότητας. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές ή κατάθλιψη εάν οι ασθενείς είναι δυσαρεστημένοι με την εμφάνισή τους ή ντρέπονται για το σώμα τους.

Η ποιότητα ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται λόγω του συνδρόμου των ρυτίδων του δέρματος. Επιπλέον, μπορεί να αναπτυχθούν ουλές στο δέρμα, το οποίο μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Αυτές οι ουλές παραμένουν συνήθως σε όλη τη ζωή του πληγέντος ατόμου. Ειδικά στα παιδιά, το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή κατάθλιψη ή σε εκφοβισμό και πειράγματα.

Το ίδιο το δέρμα μπορεί να υποστεί βλάβη πολύ εύκολα, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν από μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Το σύνδρομο αυξάνει επίσης σημαντικά την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου. Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου συνήθως δεν είναι δυνατή, μόνο τα μεμονωμένα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης επούλωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η γέννηση ενός ατόμου πραγματοποιείται συνήθως στην εταιρεία και την υποστήριξη ιατρού. Σε μια ρουτίνα διαδικασία, οι μαιευτήρες αναλαμβάνουν τις αρχικές εξετάσεις του παιδιού αμέσως μετά τη γέννηση. Οι ανωμαλίες και οι παρατυπίες τεκμηριώνονται. Στη συνέχεια ξεκινούν ιατρικές θεραπείες εάν υπάρχουν ειδικά χαρακτηριστικά. Γονείς και συγγενείς επομένως συχνά δεν χρειάζεται να αναλάβουν δράση κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης, καθώς είναι μια προκαθορισμένη διαδικασία. Εάν δεν παρατηρηθεί κανένα ιδιαίτερο χαρακτηριστικό της κατάστασης υγείας του νεογέννητου αμέσως μετά τη γέννηση, οι πρώτες ανωμαλίες θα εμφανιστούν το αργότερο εντός των επόμενων εβδομάδων ή μηνών.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν μπορεί να παρατηρηθεί οπτική ασυμφωνία. Εάν η εμφάνιση του βρέφους είναι ασυνήθιστη ή μπορεί να παρατηρηθεί ανωμαλίες στο δέρμα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Η προ-ηλικιωμένη εμφάνιση είναι χαρακτηριστική της νόσου. Για το λόγο αυτό, οι γονείς θα πρέπει να ξεκινήσουν μια επίσκεψη γιατρού μόλις παρατηρήσουν οπτικές ανωμαλίες στους απογόνους τους. Απαιτείται δράση μόλις το βρέφος εμφανίσει ανωμαλίες σε άμεση σύγκριση με τους συνομηλίκους.

Όταν η ανάπτυξη καθυστερεί, υπάρχει επίσης ανάγκη να δείτε έναν γιατρό. Οι διαταραχές των ακολουθιών κίνησης και της κίνησης πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν. Δεδομένου ότι αυτή η γενετική ασθένεια είναι μια δια βίου βλάβη, θα πρέπει να ξεκινήσει η κατάλληλη υγειονομική περίθαλψη το συντομότερο δυνατό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για ασθενείς με σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας αποτελούν επί του παρόντος αντικείμενο ιατρικής έρευνας, αλλά δεν είναι ακόμη κατάλληλες για χρήση σε ζωντανούς ανθρώπους. Επομένως, οι ασθενείς του συμπλόκου συμπτωμάτων πρέπει επί του παρόντος να ικανοποιηθούν με μια συμπτωματική θεραπεία των καταγγελιών τους, η οποία μετά από μια σημαντική ανακάλυψη στη γονιδιακή θεραπεία μπορεί ίσως να αντικατασταθεί από αιτιακή θεραπεία στο μέλλον.

Η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου είναι παρόμοια με τη θεραπεία του cutis laxa. Η αισθητική χειρουργική δεν ενδείκνυται για το σύνδρομο. Ωστόσο, τα μέτρα σύσφιξης όπως η γυμναστική, το ζεστό και κρύο ντους ή τα μασάζ συνδετικού ιστού μπορούν να βελτιώσουν την επιδερμίδα. Οι δυσμορφισμοί στο πρόσωπο δεν χρειάζεται απαραίτητα να διορθωθούν χειρουργικά. Θεωρητικά, ωστόσο, οι χειρουργικές επεμβάσεις σε αυτόν τον τομέα είναι πιθανές.

Συνιστάται η φυσιοθεραπευτική φροντίδα και η έγκαιρη υποστήριξη για την εξουδετέρωση των αναπτυξιακών καθυστερήσεων. Τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα μπορούν να βοηθήσουν στην αποφυγή υπερβολικής επέκτασης των αρθρώσεων μέσω στοχευμένης δημιουργίας μυών. Με αυτόν τον τρόπο οι μύες μπορούν να σταθεροποιήσουν τις αρθρώσεις υπό ορισμένες συνθήκες. Οι σκελετικές ανωμαλίες μπορεί να χρειαστεί να διορθωθούν χειρουργικά.

Αυτό ισχύει, για παράδειγμα, για εξάρθρωση ισχίου, το οποίο θα πρέπει να αντισταθμιστεί σε μια επέμβαση. Με αυτόν τον τρόπο, οι δευτερογενείς ασθένειες μπορούν να αποφευχθούν. Οι σκελετικές ανωμαλίες θα μπορούσαν, για παράδειγμα, να προωθήσουν την οστεοαρθρίτιδα χωρίς παρέμβαση χειρουργού, η οποία συνήθως προκαλείται από λανθασμένη φόρτωση και κακή τοποθέτηση.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος δεν μπορεί να αποφευχθεί μέχρι στιγμής, καθώς εκτός από την ενεργοποίηση της γονιδιακής μετάλλαξης, πολλές αιτιώδεις σχέσεις δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Πάνω απ 'όλα, ο μικρός αριθμός τεκμηριωμένων περιπτώσεων δεν παρέχει επαρκή υποστήριξη στην έρευνα για τον εντοπισμό αιτιωδών παραγόντων ή ακόμη και προληπτικών μέτρων.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος είναι μια συγγενής και επομένως γενετικά καθορισμένη ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί, έτσι ώστε ο ενδιαφερόμενος να εξαρτάται πάντα από την εξέταση και τη θεραπεία από γιατρό. Τα μέτρα και οι επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης είναι συνήθως σημαντικά περιορισμένα.

Πρώτα απ 'όλα, πρέπει να γίνει ταχεία διάγνωση προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω συμπτώματα και επιπλοκές. Εάν ο ενδιαφερόμενος ή οι γονείς θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, μπορεί να συνιστώνται γενετικοί έλεγχοι και συμβουλές προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση της νόσου. Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος αντιμετωπίζεται συνήθως με φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία.

Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να επαναλάβουν πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι τους και έτσι να επιταχύνουν την επούλωση. Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης πολύ χρήσιμοι για την παρακολούθηση των συμπτωμάτων σε μόνιμη βάση. Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος συνήθως δεν περιορίζει το προσδόκιμο ζωής αυτών που πάσχουν. Η επαφή με άλλα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη, καθώς μπορεί να οδηγήσει σε ανταλλαγή πληροφοριών, η οποία καθιστά την καθημερινή ζωή ευκολότερη για το άτομο που πάσχει.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο ρυτίδων του δέρματος μπορεί μερικές φορές να αντιμετωπιστεί από εκείνους που έχουν προσβληθεί. Οι αισθητές περιοχές του δέρματος στα χέρια και τα πόδια καθώς και στο πρόσωπο μπορούν να μειωθούν χρησιμοποιώντας κατάλληλες κρέμες και καλή περιποίηση του δέρματος. Είναι επίσης σημαντικό να πίνετε αρκετά υγρά για να μειώσετε το ζαρωμένο δέρμα. Η διατροφή πρέπει να είναι πλούσια σε βιταμίνες και φυτικές ίνες και να υποστηρίζει βέλτιστα το ήδη εξασθενημένο δέρμα.

Οι διάφορες δυσπλασίες αντιμετωπίζονται χειρουργικά και με φυσιοθεραπεία. Η φυσιοθεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί με τακτική προπόνηση στο σπίτι. Ωστόσο, θα πρέπει να αποφεύγονται έντονες σωματικές δραστηριότητες, ειδικά στην περίπτωση σοβαρών σκελετικών ανωμαλιών όπως η τυπική εξάρθρωση του ισχίου. Επιπλέον, τα άρρωστα παιδιά χρειάζονται διάφορα φάρμακα, η λήψη των οποίων πρέπει να παρακολουθείται στενά. Αργότερα, η θεραπευτική υποστήριξη μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Σε παιδιά και εφήβους, οι εξωτερικές ανωμαλίες και η περιορισμένη κίνηση αντιπροσωπεύουν ένα αυξανόμενο συναισθηματικό φορτίο και οι ασθενείς χρειάζονται ένα άτομο επαφής. Αυτό μπορεί να είναι ο ειδικός ή μια ομάδα αυτοβοήθειας. Είναι σημαντικό να παρέχετε πληροφορίες σε πρώιμο στάδιο με τη βοήθεια φυλλαδίων φιλικών για τα παιδιά που αντιμετωπίζουν το σύνδρομο των ρυτίδων του δέρματος. Η σπάνια ασθένεια πρέπει να αντιμετωπίζεται μόνιμα και τα συνοδευτικά μέτρα να προγραμματίζονται μακροπρόθεσμα.