Σύνδρομο Adams-Oliver

ο Σύνδρομο Adams-Oliver είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια. Είναι κληρονομικό. Το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από συγγενή ελαττώματα στο κεφάλι και τα άκρα και διαταραχές του νευρικού συστήματος.

Τι είναι το σύνδρομο Adams-Oliver;

Το σύνδρομο Adams-Oliver είναι ένα συγγενές σύνδρομο δυσπλασίας. Διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση ή στην παιδική ηλικία. Το σύνδρομο είναι μια πολύ σπάνια κατάσταση της οποίας υπάρχουν λιγότερες από 150 τεκμηριωμένες περιπτώσεις παγκοσμίως. Η πρώτη περιγραφή των συμπτωμάτων είναι από το 1945.

Είναι μια κληρονομική κατάσταση. Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Adams-Oliver υποφέρουν από ανωμαλίες και ελαττώματα στο δέρμα του κρανίου και στα άκρα. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει ελάττωμα οστού κρανίου. Χαρακτηριστική είναι η παραμόρφωση του σκελετού χεριών ή ποδιών ενός ή περισσοτέρων άκρων.

Η βαρύτητα της εκδοκταμίας ποικίλλει μεταξύ των ασθενών. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν αγγειακές δυσπλασίες. Αυτές είναι συγγενείς δυσπλασίες του αγγειακού συστήματος με διαφορετική εκφραστικότητα.

Οι πάσχοντες από σύνδρομο Adams-Oliver έχουν διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος και του οπτικού συστήματος. Η επιληψία, οι ψυχικές και ψυχοκινητικές διαταραχές ή μια δυσπλασία του οπτικού νεύρου είναι οι εκδηλώσεις. Επιπλέον, οι πάσχοντες μπορούν να αναπτύξουν καρδιακές παθήσεις.

αιτίες

Ένα γενετικό κληρονομικό ελάττωμα βρέθηκε να είναι η αιτία του συνδρόμου Adams-Oliver. Ερευνητές και επιστήμονες χρησιμοποίησαν σύγχρονη τεχνολογία DNA για να ανιχνεύσουν μεταλλάξεις στο γονίδιο NOTCH1 και το γονίδιο DOCK6 σε αρκετές περιπτώσεις. Το γονιδιακό ελάττωμα ονομάζεται αυτοσωματικό κυρίαρχο επειδή το προσβεβλημένο γονίδιο βρίσκεται στο αυτόσωμα.

Στην τελευταία έρευνα, οι επιστήμονες ανακάλυψαν επίσης αλλαγές στο γονίδιο ARHGAP31. Αυτό το γονίδιο ρυθμίζει δύο πρωτεΐνες. Τα καθήκοντά τους περιλαμβάνουν την κυτταρική διαίρεση κατά την ανάπτυξη και την κίνηση. Η μετάλλαξη στο γονίδιο, σύμφωνα με τα αποτελέσματα, οδηγεί σε διακοπή του φυσιολογικού σχηματισμού και σχηματισμού των άκρων.

Αυτό εξηγεί τις δυσμορφίες στα άκρα. Το γενετικό ελάττωμα κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι οι γονείς του άρρωστου παιδιού δεν έχουν σύνδρομο Adams-Oliver. Ωστόσο, ενεργούν ως φορείς της γενετικής τροποποίησης που προκαλεί την ασθένεια και τη μεταδίδουν στο παιδί τους. Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί τόσο από τη μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι αλλαγές στα άκρα είναι εντυπωσιακές στο σύνδρομο Adams-Oliver. Στην περιοχή των χεριών, υπάρχει μια παραμόρφωση του μετακαρπίου ή ένα ανώμαλο σχήμα των δακτύλων. Στην περιοχή του ποδιού, μπορεί να υπάρχει ένα κοίλο πόδι, ένα ποδόσφαιρο ή ένα πόδι που είναι πολύ κοντό. Συχνά οι ασθενείς έχουν πολύ μικρά ή λείπουν νύχια ή νύχια.

Το σπάνιο κληρονομικό σύνδρομο χαρακτηρίζεται από aplasia cutis circumscripta του τριχωτού της κεφαλής, δερματικό ελάττωμα της επιδερμίδας και του κορίου. Οι εκδηλώσεις όλων των συμπτωμάτων που περιγράφονται είναι διαφορετικές για κάθε ασθενή. Οι διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος περιλαμβάνουν μη φυσιολογικό EEG, σπαστικότητα ή επιληψία.

Μπορεί να υπάρξει βλάβη στο οπτικό νεύρο ή ο ασθενής μπορεί να έχει διασταυρούμενα μάτια. Η εφαρμογή των ματιών ήταν ελάχιστη ή ανύπαρκτη στις τεκμηριωμένες περιπτώσεις. Σε ορισμένους ασθενείς, το σύνδρομο Adams-Oliver οδηγεί σε πλήρη παράλυση στη μία πλευρά του σώματος, γνωστή ως ημιπληγία.

Είναι επίσης δυνατή η ημιπάρεση, μερική παράλυση της πλευράς του σώματος. Περιστασιακά, το σύνδρομο Adams-Oliver οδηγεί σε πρόωρη γέννηση. Επιπλέον, μπορεί να υπάρχει συγγενής καρδιακή νόσος. Περιστασιακά, ο πάσχων ασθενής έχει μειωμένη νοημοσύνη.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση γίνεται από γιατρό μετά τη γέννηση. Ξεκινά με την οπτική επιθεώρηση από τον γιατρό. Το κρανίο και τα άκρα εξετάζονται. Στη συνέχεια λαμβάνονται περαιτέρω μέτρα.

Το EEG μετρά τα κύματα του εγκεφάλου και ανιχνεύει ανωμαλίες. Η πορεία της νόσου εξαρτάται από τα μεμονωμένα συμπτώματα και την επιτυχία των μέτρων που λαμβάνονται. Αργότερα, διεξάγεται μια γενετική εξέταση για να αποκαλυφθεί η ανωμαλία στα γονίδια.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο Adams-Oliver χαρακτηρίζεται από συγγενή ελαττώματα στα άκρα και την κεφαλή, καθώς και από διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, γι 'αυτό και αυτό το αυτοσωμικό κυρίαρχο κληρονομικό σύνδρομο δυσπλασίας δεν μπορεί να θεραπευτεί. Οι προγνώσεις ποικίλλουν ανάλογα με τη θεραπεία.

Λόγω των ελαττωμάτων και των ανωμαλιών στα άκρα καθώς και στο δέρμα του κρανίου, υπάρχουν διαταραχές που επηρεάζουν σοβαρά τη ζωή του ασθενούς. Χαρακτηριστικό είναι ένα ελάττωμα οστικού κρανίου και δυσπλασίες του σκελετού του ποδιού ή του χεριού. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστούν δυσπλασίες του αγγειακού συστήματος. Είναι δυνατή η μερική παράλυση στη μία πλευρά του σώματος.

Πρόσθετα παράπονα είναι καρδιακές παθήσεις, ψυχοσωματικές και ψυχικές διαταραχές, επιληψία και δυσπλασία του οπτικού νεύρου. Αυτά τα παράπονα και οι διαταραχές διαφέρουν ως προς τη σοβαρότητα και δεν χρειάζεται να εμφανιστούν ταυτόχρονα. Μια τελική πρόγνωση σχετικά με πιθανές βελτιώσεις της νόσου καθίσταται ακόμη πιο δύσκολη, επειδή το σύνδρομο Adams-Oliver είναι εξαιρετικά σπάνιο και μόνο 45 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί παγκοσμίως.

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς περιορίζεται σοβαρά λόγω των πολύπλοκων χειρουργικών επεμβάσεων και των μεμονωμένων θεραπευτικών μέτρων. Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται επίσης από τη διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ των γιατρών, του παιδιού και των γονέων. Όσο καλύτερα συμβαίνει αυτό, τόσο πιο πιθανό είναι οι παρενέργειες της νόσου να μπορούν να μετριαστούν σε τέτοιο βαθμό που να σημειώνεται τουλάχιστον μια μικρή βελτίωση.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Adams-Oliver, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό σε κάθε περίπτωση. Συνιστάται ιατρική αξιολόγηση εάν εντοπιστούν ανωμαλίες όπως τραύματα στην περιοχή της κεφαλής, συντομευμένα ή ελλείποντα δάχτυλα ή δάχτυλα των ποδιών ή ποδόσφαιρο, αψιδωτό πόδι ή αγκράφα πόδι σε νεογέννητο. Οι γονείς που υποπτεύονται αναπτυξιακή διαταραχή ή παρατηρούν διαταραχές της κίνησης στο παιδί τους πρέπει να μιλήσουν στον παιδίατρό τους για περαιτέρω διευκρινίσεις.

Άλλα προειδοποιητικά σημάδια για το σύνδρομο Adams-Oliver περιλαμβάνουν σχισμένα χείλη, βοηθητικές θηλές και παρόμοιες οπτικές ανωμαλίες. Καρδιακά ελαττώματα, κίρρωση του ήπατος και διπλά νεφρά μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Συνιστάται ιατρική εξέταση εάν υπάρχει αρχική υποψία για σοβαρή ασθένεια.

Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν συγκρίσιμες ασθένειες εντοπίζονται στο ιατρικό ιστορικό των γονέων ή των παππούδων. Οι γονείς που πάσχουν από σύνδρομο Adams-Oliver ή άλλη κληρονομική ασθένεια θα πρέπει να εξετάσουν το παιδί τους το συντομότερο δυνατό μετά τη γέννηση. Όσο πιο γρήγορα αναγνωρίζεται το σύνδρομο Adams-Oliver, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες επιτυχούς θεραπείας.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου Adams-Oliver απαιτεί στενή διεπιστημονική συνεργασία μεταξύ των γονέων, του παιδιού και των γιατρών. Η ιδιαίτερη πρόκληση εδώ είναι η θεραπεία του ασθενούς και των συγγενών του. Συγκεκριμένα, εκτός από τη φροντίδα του ασθενούς, η ψυχολογική υποστήριξη και η υποστήριξη για τους γονείς είναι απαραίτητες για την επιτυχία της θεραπείας του ασθενούς.

Εάν το τριχωτό της κεφαλής έχει υποστεί ζημιά, ο ασθενής βρίσκεται σε λειτουργία. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτή η διαδικασία πρέπει να επαναληφθεί έως ότου δεν υπάρξει μόνιμη επιτυχία. Η χειρουργική επέμβαση σταθεροποιεί κυρίως το κρανίο. Οι αλλαγές στα άκρα αποτελούν μια πολύ ιδιαίτερη πρόκληση για τον πλαστικό χειρουργό.

Ως εκ τούτου, οι επιλογές χειρουργικής θεραπείας περιλαμβάνουν μοσχεύματα δέρματος και οστών χωρισμένου πάχους, καθώς και τοπικά και ελεύθερα πτερύγια. Κατά κανόνα, πολλές επεμβάσεις πραγματοποιούνται κατά την παιδική ηλικία. Επιπλέον, λαμβάνονται μεμονωμένα θεραπευτικά μέτρα ανάλογα με τα μεμονωμένα συμπτώματα.

Αυτά στοχεύουν στη συναισθηματική υποστήριξη καθώς και στην προώθηση και ανάπτυξη φυσικών δυνατοτήτων. Η αντιμετώπιση των αλλαγμένων φυσικών συνθηκών εκπαιδεύεται εντατικά. Σε περιπτώσεις σπασμών που προκαλούνται από επιληψία, υπάρχει επίσης ιατρική υποστήριξη.

Ο στόχος αυτού είναι να ελαχιστοποιηθούν οι κράμπες. Επιπλέον, διδάσκονται τεχνικές υποστηρικτικής χαλάρωσης. Εάν το οπτικό νεύρο έχει υποστεί βλάβη ή αν διαγνωστεί καρδιακή πάθηση, λαμβάνονται περαιτέρω μεμονωμένα μέτρα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Adams-Oliver οδηγεί σε διάφορα ελαττώματα και δυσπλασίες που εμφανίζονται κυρίως στα άκρα και στο κεφάλι του ασθενούς. Αυτές οι δυσπλασίες μπορούν να περιορίσουν την καθημερινή ζωή του ατόμου που επηρεάζεται και να μειώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς λείπουν κάποια δάχτυλα ή νύχια. Το λεγόμενο clubfoot αναπτύσσεται επίσης, με αποτέλεσμα περιορισμένη κινητικότητα και άλλες επιπλοκές. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται διαταραχές του νευρικού συστήματος, που μπορεί να οδηγήσουν σε παράλυση ή σπαστικότητα. Οι επιληπτικές κρίσεις δεν είναι επίσης ασυνήθιστες και, στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί να οδηγήσουν σε ατύχημα ή θάνατο.

Εάν το οπτικό νεύρο είναι επίσης κατεστραμμένο, εμφανίζονται οπτικές διαταραχές και στραβισμός. Σε ορισμένες περιπτώσεις, το σύνδρομο Adams-Oliver οδηγεί επίσης σε μειωμένη νοημοσύνη, έτσι ώστε ο ασθενής να μπορεί να βασίζεται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή.

Η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική και μπορεί να περιορίσει τα συμπτώματα. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν όλες οι δυσπλασίες και τα ελαττώματα. Η εστίαση είναι επίσης στην ελαχιστοποίηση σπασμών και επιληπτικών κρίσεων. Το σύνδρομο Adams-Oliver μειώνει συχνά το προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Ως προληπτικό μέτρο, οι γονείς μπορούν να κάνουν ένα γενετικό τεστ. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να προσδιοριστεί εάν είναι φορείς γενετικού ελαττώματος που θα μπορούσαν ενδεχομένως να οδηγήσουν στην ασθένεια εάν μεταδοθεί. Δεν είναι δυνατή η πρόληψη για τον ίδιο τον ασθενή.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Adams-Oliver είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Επομένως, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία, έτσι ώστε οι επιλογές για μετεπεξεργασία να είναι δυνατές μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό.Πρώτα απ 'όλα, η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά προκειμένου να διευκολυνθεί η ζωή του προσβεβλημένου ατόμου και να βελτιωθεί ξανά η ποιότητα ζωής.

Κατά κανόνα, οι δυσπλασίες αντιμετωπίζονται κυρίως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Μετά από αυτές τις διαδικασίες, ο ενδιαφερόμενος πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να φροντίζει το σώμα του. Με αυτόν τον τρόπο, δεν πρέπει να πραγματοποιούνται έντονες δραστηριότητες και θα πρέπει επίσης να αποφεύγονται αθλητικές δραστηριότητες.

Επιπλέον, απαιτούνται πολλές χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των περισσότερων από τα συμπτώματα. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη φυσιοθεραπεία, όπου οι ασκήσεις από τη θεραπεία μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι. Αυτό μπορεί να επιταχύνει την επούλωση του συνδρόμου Adams-Oliver.

Σε πολλές περιπτώσεις είναι επίσης απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα, σύμφωνα με τα οποία πρέπει να διασφαλίζεται η τακτική λήψη. Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να συζητηθούν με έναν γιατρό. Δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα να έρχονται σε επαφή με άλλους πάσχοντες από σύνδρομο Adams-Oliver, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Adams-Oliver είναι μια γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Επομένως, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία, έτσι ώστε οι επιλογές για μετεπεξεργασία να είναι δυνατές μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό. Πρώτα απ 'όλα, η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά για να διευκολύνει τη ζωή του ατόμου που πάσχει και να βελτιώσει ξανά την ποιότητα ζωής.

Κατά κανόνα, οι δυσπλασίες αντιμετωπίζονται κυρίως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Μετά από αυτές τις διαδικασίες, ο ενδιαφερόμενος πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να φροντίζει το σώμα του. Με αυτόν τον τρόπο, δεν πρέπει να πραγματοποιούνται έντονες δραστηριότητες και θα πρέπει επίσης να αποφεύγονται αθλητικές δραστηριότητες. Επιπλέον, απαιτούνται πολλές χειρουργικές επεμβάσεις για την ανακούφιση των περισσότερων από τα συμπτώματα.

Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη φυσιοθεραπεία, όπου οι ασκήσεις από τη θεραπεία μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι. Αυτό μπορεί να επιταχύνει την επούλωση του συνδρόμου Adams-Oliver. Σε πολλές περιπτώσεις είναι επίσης απαραίτητο να λαμβάνετε φάρμακα, σύμφωνα με τα οποία πρέπει να διασφαλίζεται η τακτική λήψη.

Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να συζητηθούν με έναν γιατρό. Δεν είναι ασυνήθιστο τα άτομα να έρχονται σε επαφή με άλλους πάσχοντες από σύνδρομο Adams-Oliver, καθώς αυτό οδηγεί σε ανταλλαγή πληροφοριών.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Adams-Oliver απαιτεί επείγουσα ιατρική θεραπεία. Μόλις οι γονείς ανακαλύψουν ανωμαλίες στο παιδί τους - τόσο οπτικά όσο και στη συμπεριφορά τους - θα πρέπει να επισκεφθούν τον παιδίατρο. Όσο νωρίτερα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερες είναι οι πιθανότητες του παιδιού στη ζωή. Τα μέτρα που μπορούν να πάρουν οι γονείς βασίζονται αποκλειστικά στα συμπτώματα και μπορούν να παρέχουν μόνο στο παιδί ανακούφιση από τα συμπτώματα.

Πρώτα απ 'όλα, οι γονείς πρέπει να συμφωνήσουν με τη δύσκολη κατάσταση. Συνιστάται μια συνοδευτική ψυχολογική θεραπεία εδώ. Εάν οι γονείς είναι ψυχολογικά σταθεροί, μπορούν να παρέχουν στο παιδί τους την απαραίτητη υποστήριξη. Με πολλή αγάπη και υπομονή, οι γονείς πρέπει να επαναλαμβάνουν τις ασκήσεις που διδάσκονται από διάφορους θεραπευτές (φυσιοθεραπεία, λογοθεραπεία, επαγγελματική θεραπεία) στο σπίτι. Πρέπει να διασφαλιστεί μια υγιεινή διατροφή, επαρκής άσκηση και άφθονος καθαρός αέρας στην καθημερινή ζωή. Αυτό ενισχύει το ανοσοποιητικό σύστημα του ατόμου που επηρεάζεται και μειώνει τον κίνδυνο μολυσματικής ασθένειας.

Οι ασθενείς - ειδικά στην ενηλικίωση - συνήθως δεν μπορούν να αντιμετωπίσουν οι ίδιοι την καθημερινή τους ζωή. Επομένως, απαιτείται συνεχής εποπτεία. Απαιτείται ιδιαίτερη προσοχή όσον αφορά τον κίνδυνο επιληπτικών κρίσεων, έτσι ώστε αυτοί που επηρεάζονται να μην τραυματιστούν. Εάν οι γονείς δεν είναι πλέον σε θέση να παρέχουν την ίδια φροντίδα, δεν πρέπει να φοβούνται να ζητήσουν επαγγελματική βοήθεια. Αυτό μπορεί να γίνει από φροντιστή ή το παιδί μπορεί να τοποθετηθεί σε κατάλληλη εγκατάσταση.