Σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ

Στο Σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ Είναι μια γενετικά προκαλούμενη ασθένεια που εμφανίζεται κατά μέσο όρο μόνο με πολύ χαμηλή συχνότητα. Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο ADULT μεταδίδεται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Το όνομα της νόσου είναι ένα αρκτικόλεξο που σημαίνει ΕΝΑ.αλήθεια-ΡΕ.Ερμάτο-Εγλωσσος-ΜΕΓΑΛΟ.ακρυλική-Το-σύνδρομο περίπτερα.

Τι είναι το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ;

Το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ περιγράφηκε για πρώτη φορά από το Propping το 1933. Η μακρά μορφή του ονόματος της νόσου αναφέρεται στις περιοχές του σώματος όπου εμφανίζονται ανωμαλίες ή παραμορφώσεις στο πλαίσιο του συνδρόμου ADULT. Αυτό περιλαμβάνει κυρίως το δέρμα και τα νύχια καθώς και τα δόντια και το δακρυϊκό σύστημα. Τυπικό της νόσου είναι η δυσπλασία των νυχιών και των νυχιών, οι έντονες φακίδες, οι εκτρακτακτικές και οι φραγμένοι δακρυϊκοί αδένες.

Επιπλέον, συνήθως υπάρχει επίσης υποδοντία, με μόνιμα δόντια που συνήθως χάνονται σε νεαρή ηλικία. Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο ADULT είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική ασθένεια. Μέχρι στιγμής, το σύνδρομο είναι γνωστό μόνο σε δύο οικογένειες και σε 14 μεμονωμένες περιπτώσεις. Το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ μεταδίδεται μέσω ενός αυτοσωματικού κυρίαρχου [κληρονομικής κληρονομικής νόσου]].

αιτίες

Το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια. Ο επιπολασμός του συνδρόμου ADULT εκτιμάται σε περίπου 1: 1.000.000. Το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ είναι μια κληρονομική ασθένεια, οι αιτίες της οποίας εντοπίζονται σε γενετικές μεταλλάξεις. Η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Η υποκείμενη μετάλλαξη γονιδίου βρίσκεται στο λεγόμενο γονίδιο ΤΡ63.

Η θέση 3q28 επηρεάζεται ειδικά. Αυτός ο τόπος είναι υπεύθυνος για την κωδικοποίηση μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης, η οποία αποτελεί παράγοντα μεταγραφής. Παίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό των άκρων και των ιστών των νυχιών και των μαλλιών. Οι γενετικές μεταλλάξεις σε αυτήν τη γονιδιακή τοποθεσία συνήθως οδηγούν σε αντίστοιχες δυσπλασίες στα προσβεβλημένα άτομα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στο πλαίσιο του συνδρόμου ADULT, οι άρρωστοι πάσχουν από τυπικά συμπτώματα. Βασικά, εκτραδακτυλία, δυσπλασία των νυχιών και αποκλεισμένοι δακρυϊκοί αγωγοί είναι από τα πιο σημαντικά συμπτώματα της νόσου. Επιπλέον, οι ασθενείς εμφανίζουν συνήθως χαρακτηριστικές αλλαγές στις χρωστικές ουσίες στο δέρμα, που θυμίζουν φακίδες. Αυτό το σύμπτωμα είναι επίσης γνωστό ως κάτι που ονομάζεται φακίδες.

Επίσης στην περιοχή των δοντιών συνήθως εμφανίζονται ανωμαλίες στο σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Κάποια δόντια μπορεί να λείπουν. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, το άτομο δεν έχει δόντια. Επιπλέον, η απολεπιστική δερματίτιδα είναι επίσης δυνατή σε ασθενείς με σύνδρομο ADULT, το οποίο επηρεάζει κυρίως τα δάκτυλα και τα δάχτυλα. Τα μαλλιά των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ είναι κυρίως ξανθά και αραιωμένα. Οι βλεφαρίδες και τα φρύδια είναι ανεπτυγμένα.

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο ADULT είναι η λεγόμενη αλληλόμορφη ασθένεια, πράγμα που σημαίνει ότι μόνο ειδικές γενετικές μορφές στο αντίστοιχο γονίδιο οδηγούν στην ανάπτυξη του συνδρόμου ADULT. Εάν άλλοι γονιδιακοί τόποι επηρεάζονται από τις μεταλλάξεις, συνήθως αναπτύσσονται άλλοι τύποι ασθενειών.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Hay-Wells, το σύνδρομο EEC, SHFM4 και το σύνδρομο Rapp-Hodgkin είναι πιθανά. Ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου ΕΝΗΛΙΚΩΝ, τα συμπτώματα διαφέρουν σημαντικά στον ασθενή. Έτσι, εκτός από ήπιες μορφές του συνδρόμου, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες οι άνθρωποι έχουν κάθε είδους συμπτώματα.

Για παράδειγμα, ορισμένοι από τους ασθενείς που έχουν προσβληθεί δείχνουν σχισμή στο στόμα, σχιστό πόδι ή σχισμένα χέρια. Μερικοί άνθρωποι είναι εξαιρετικά φωτοφοβικοί και έχουν χρόνια βλεφαρίτιδα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα όπως βλεφαροφίμωση, επιπεφυκίτιδα ή δακρυοκυστίτιδα.

Διάγνωση & πορεία

Πολλές ιατρικές εξετάσεις είναι συνήθως απαραίτητες για να γίνει μια αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου ADULT. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της νόσου είναι σχετικά μεγάλη. Αυτό οφείλεται κυρίως στο γεγονός ότι το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια.

Εάν τα νεογέννητα μωρά ή τα μικρά παιδιά εμφανίζουν τυπικά σημάδια της νόσου κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Το πρώτο πράγμα που πρέπει να παρατηρήσετε είναι οι εξωτερικές ανωμαλίες, για παράδειγμα στο πρόσωπο. Ο παιδίατρος παραπέμπει τον ασθενή σε έναν εξειδικευμένο γιατρό που κάνει την περαιτέρω διάγνωση. Στην αρχή, παίρνει μια άνοια με τους γονείς του παιδιού και τον ίδιο τον ασθενή και συλλέγει ενδείξεις για τα συμπτώματα.

Η υποψία κληρονομικής ασθένειας συνήθως πέφτει γρήγορα. Διάφορες οπτικές εξετάσεις του ασθενούς περιορίζουν σημαντικά το φάσμα των πιθανών ασθενειών. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται διαδικασίες εξέτασης όπως τεχνικές ακτίνων Χ και άλλες μέθοδοι απεικόνισης. Με αυτόν τον τρόπο, για παράδειγμα, οι δυσπλασίες της οδοντοστοιχίας μπορούν να ανιχνευθούν ακόμη και σε μικρά παιδιά.

Επιπλοκές

Διάφορες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν στο σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Αυτά εξαρτώνται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ασθενής έχει σχετικά μεγάλο αριθμό φακίδων. Αυτά μπορούν να πολλαπλασιαστούν ξανά το καλοκαίρι λόγω της αυξημένης υπεριώδους ακτινοβολίας. Ωστόσο, οι ίδιες οι φακίδες δεν αποτελούν παράπονο.

Συχνά οι δακρυϊκοί αγωγοί των πληγέντων είναι κλειστοί. Δεν είναι δυνατόν να κλάψεις με αυτό. Αυτό δεν έχει μόνο ψυχολογικά αλλά και φυσικά αποτελέσματα. Το κλάμα αφαιρεί ξένα αντικείμενα από το μάτι. Εάν αυτό δεν μπορεί να γίνει, συχνά καταλήγει σε φλεγμονή του οφθαλμού. Τα περισσότερα από αυτά που έχουν πληγεί λείπουν δόντια.

Μπορεί να λείπουν μόνο μερικά ή όλα τα δόντια. Αυτό οδηγεί σε πειράγματα και εκφοβισμό, ειδικά στα παιδιά, και μπορεί να προκαλέσει σοβαρή κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά προβλήματα στον ασθενή. Η δερματίτιδα αυξάνεται στα δάχτυλα των ποδιών και των δακτύλων. Ωστόσο, αυτό μπορεί να αντιμετωπιστεί σχετικά καλά.

Το ίδιο το σύνδρομο ADULT δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί ή να προληφθεί καθώς κληρονομείται. Ωστόσο, τα συμπτώματα που σχετίζονται με αυτό το σύνδρομο μπορούν να αντιμετωπιστούν. Αυτό αυξάνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς και διευκολύνει την καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι το σύνδρομο ADULT είναι γενετική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί από γιατρό. Για αυτόν τον λόγο, είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία, η οποία πρέπει πάντα να χορηγείται εάν υπάρχει πόνος ή σοβαροί περιορισμοί στη ζωή του ασθενούς. Κατά κανόνα, το σύνδρομο ADULT οδηγεί σε διαταραχές χρωστικών ουσιών. Αυτά δεν αντιπροσωπεύουν πρωτίστως κίνδυνο για την υγεία και συνεπώς δεν πρέπει απαραίτητα να υποβληθούν σε θεραπεία από γιατρό.

Όχι σπάνια, ωστόσο, οι διαταραχές χρωστικών ουσιών οδηγούν σε ψυχολογικά παράπονα, τα οποία μπορούν να αντιμετωπιστούν από ψυχολόγο. Η θεραπεία πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί λόγω της σχισμής. Επειδή δεν είναι ακόμη ασυνήθιστο να συμβεί ένα σπασμένο πόδι, αυτό μπορεί επίσης να διορθωθεί με μια παρέμβαση. Η ιατρική θεραπεία είναι επίσης απαραίτητη εάν υπάρχουν άλλα παράπονα για το δέρμα, για παράδειγμα λόγω της αυξημένης υπεριώδους ακτινοβολίας. Κατά κανόνα, μπορείτε να συμβουλευτείτε άμεσα τον αντίστοιχο ειδικό για να λάβετε άμεση θεραπεία.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία για το σύνδρομο ADULT, καθώς λείπουν οι σχετικές γνώσεις. Λόγω της σπανιότητας του συνδρόμου ADULT, υπάρχει έλλειψη επαρκών ερευνητικών μελετών. Αντ 'αυτού, οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με βάση τα συμπτώματά τους. Η ορθοδοντική θεραπεία χρησιμοποιείται, για παράδειγμα, για την αντιμετώπιση δυσπλασιών των δοντιών. Επιπλέον, οι ασθενείς συνήθως λαμβάνουν οδοντοστοιχίες από νωρίς.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο ADULT μειώνει εξαιρετικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς και καθιστά την καθημερινή ζωή πολύ δύσκολη. Τα συμπτώματα μπορεί να είναι πολύ διαφορετικά. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν δυσπλασίες στα νύχια και τα μάτια. Το δέρμα επηρεάζεται επίσης από διαταραχές χρωστικών ουσιών. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε μειωμένη αυτοεκτίμηση. Συχνά υπάρχει επίσης μια ρωγμή, που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές του λόγου.

Τα πόδια επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες, έτσι ώστε σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστούν περιορισμοί στην κίνηση. Εάν είναι απαραίτητο, ο ασθενής εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή προκειμένου να αντιμετωπίσει την καθημερινή ζωή.

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου ΕΝΗΛΙΚΩΝ, οπότε μπορεί να περιορίσει μόνο τα συμπτώματα. Αυτό γίνεται συνήθως μέσω χειρουργικών επεμβάσεων και διαφόρων θεραπειών. Τις περισσότερες φορές, το προσδόκιμο ζωής μειώνεται λόγω του συνδρόμου ΕΝΗΛΙΚΩΝ.

Με την έγκαιρη θεραπεία των συμπτωμάτων, η καθημερινή ζωή στην ενηλικίωση μπορεί να ομαλοποιηθεί. Η ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων και διανοητικών ικανοτήτων συνήθως δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ.

πρόληψη

Προς το παρόν δεν είναι ακόμη δυνατό να αποφευχθεί το σύνδρομο ΕΝΗΛΙΚΩΝ. Από τη μία πλευρά, η κληρονομική ασθένεια δεν έχει ερευνηθεί επαρκώς · από την άλλη πλευρά, υπάρχει γενικά έλλειψη εμπειρίας σχετικά με την πρόληψη γενετικών ασθενειών και των αντίστοιχων μεταλλάξεων.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο ADULT είναι μια γενετική ασθένεια, οι επιλογές για παρακολούθηση της ασθένειας αυτής είναι σχετικά περιορισμένες. Το ενδιαφερόμενο άτομο εξαρτάται επομένως κατά κύριο λόγο από την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή περαιτέρω επιπλοκές. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι πολύ χρήσιμη για να διευκρινιστεί σε ποιο βαθμό μπορεί να αποφευχθεί η μετάδοση της ασθένειας στους απογόνους.

Αυτό μπορεί να αποτρέψει την επανεμφάνιση του συνδρόμου ADULT. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία πραγματοποιείται από ορθοπεδικό χειρουργό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές και η ίδια η διαδικασία εξαρτάται από τις ακριβείς δυσπλασίες των δοντιών και τη σοβαρότητά τους.

Η διαδικασία πρέπει να πραγματοποιείται πολύ νωρίς, ώστε να μην υπάρχουν προβλήματα με την ανάπτυξη του παιδιού. Σε πολλές περιπτώσεις, τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από την ψυχολογική υποστήριξη φίλων ή της δικής τους οικογένειας, ώστε να μην αναστατωθούν ή να καταθλιφθούν. Ένας ψυχολόγος μπορεί επίσης να συμβουλευτεί σε σοβαρές περιπτώσεις. Το ίδιο το σύνδρομο συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο ADULT είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια, υπήρξαν μέχρι σήμερα λίγες εκθέσεις πεδίου για να δοθεί μια ολοκληρωμένη επισκόπηση της πιθανής αυτοβοήθειας. Στο μέτρο του δυνατού, οι πληγέντες πρέπει να ενημερώνονται για την ασθένεια, την πορεία και τις επιπλοκές της. Αυτό βοηθά να αποφύγετε τον εαυτό σας απροετοίμαστος σε δυσάρεστες καταστάσεις. Εάν είναι δυνατόν, οι πληροφορίες πρέπει να ανταλλάσσονται με άλλους άρρωστους. Μπορούν να χρησιμοποιήσουν χρήσιμες συμβουλές και συμβουλές. Αυτό ενισχύει την αυτοπεποίθησή σας και μειώνει την αδυναμία.

Στην καθημερινή ζωή είναι ιδιαίτερα χρήσιμο όταν ο άρρωστος περιβάλλεται από ανθρώπους που του δίνουν σταθερότητα και ασφάλεια. Ένα καλό κοινωνικό δίκτυο αυξάνει την ευημερία και αυξάνει τη χαρά της ζωής. Η κοινωνική απομόνωση μπορεί να οδηγήσει σε καταθλιπτικές διαθέσεις και άλλες ψυχικές ασθένειες.

Μόλις ο ενδιαφερόμενος βιώσει φόβους ή κρίσεις πανικού που επηρεάζουν τη ζωή του, συνιστάται να ζητήσετε βοήθεια από έναν θεραπευτή εγκαίρως. Μαζί μαζί του, μπορεί να αναπτύξει στρατηγικές συμπεριφοράς που μπορεί τελικά να χρησιμοποιήσει ανεξάρτητα στην καθημερινή ζωή, προκειμένου να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει τη ζωή του πιο χωρίς συμπτώματα.

Παρά την ασθένεια, είναι δυνατή η συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να τα ακολουθήσει με αυτοπεποίθηση. Με μια σταθερή αυτοεκτίμηση θα είναι δυνατό για αυτόν να απολαύσει τη ζωή παρά όλες τις αντιξοότητες.