Ακροαρινικό σύνδρομο

Στο Ακροαρινικό σύνδρομο είναι μια ομάδα ασθενειών που σχετίζονται με παραμορφώσεις των νεφρών και των άκρων. Το σύνδρομο ακρορεναλίνης υπάρχει στους πάσχοντες από τη γέννηση και χαρακτηρίζεται από αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά. Το σύνδρομο του ακροφυσίου είναι σχετικά σπάνιο.

Τι είναι το σύνδρομο ακρορεναλίνης;

Το σύνδρομο Acrorenal είναι μια συγγενής ασθένεια που εμφανίζεται με εξαιρετικά χαμηλή συχνότητα στον πληθυσμό. Επί του παρόντος, μόνο περίπου 20 άτομα είναι γνωστό ότι έχουν συνδρόμο. Εκτός από μια σπάνια κληρονομική νόσο, το ακροαρινικό σύνδρομο είναι επίσης ένας συλλογικός όρος για συγγενείς ανωμαλίες των άκρων και των νεφρών, οι οποίοι είναι πολύ πιο συχνές.

Ο εκτιμώμενος επιπολασμός τέτοιων ελαττωμάτων είναι σήμερα περίπου 1:20 000. Στατιστικές μελέτες ασθενών δείχνουν ότι οι δυσπλασίες των άκρων σχετίζονται επίσης με ανωμαλίες στον ουροποιητικό σωλήνα και σε άλλα εσωτερικά όργανα σε πάνω από 90 τοις εκατό των περιπτώσεων. Το σύνδρομο Acrorenal περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1969 από τους δύο γιατρούς Opitz και Dieker.

Η σύνδεση μεταξύ δυσπλασιών των άκρων και ελαττωμάτων του νεφρού φαίνεται να είναι σχετικά συχνή. Οι αντίστοιχες διαταραχές υπάρχουν ήδη κατά τη γέννηση. Μερικές φορές άλλες παραμορφώσεις εμφανίζονται στο σώμα του νεογέννητου μωρού. Το πραγματικό ακρορεναϊκό σύνδρομο εμφανίζεται με επιπολασμό περίπου 1: 1.000.000. Οι γιατροί αναλαμβάνουν μια αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομιά.

αιτίες

Το σύνδρομο Acrorenal είναι μια κληρονομική ασθένεια που εκδηλώνεται σε δυσπλασίες των άκρων και των νεφρών. Οι ασθενείς έχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που οδηγούν στην εκδήλωση των τυπικών συμπτωμάτων του ακρορεναϊκού συνδρόμου.

Οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την παθογένεση λαμβάνουν χώρα στον γονιδιακό τόπο 15q13-q14. Ως αποτέλεσμα αυτών των γενετικών ελαττωμάτων, τα άκρα και οι νεφροί αναπτύσσονται λανθασμένα, έτσι ώστε τα ελαττώματα να υπάρχουν κατά τη στιγμή της γέννησης του ασθενούς.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Πρέπει να γίνει διάκριση μεταξύ του ακρορεναϊκού συνδρόμου ως συλλογικού όρου για διάφορες δυσπλασίες και του πραγματικού ακρορεναϊκού συνδρόμου. Στο πρώτο, οι ασθενείς πάσχουν από δυσπλασίες των νεφρών και των άκρων καθώς και από άλλες διαταραχές. Οι πληγέντες έχουν, για παράδειγμα, χωρίσει τα χέρια ή τα πόδια, ένα μεταταρσικό και ένα μετακαρπάλ.

Μερικές φορές υπάρχει ολιγοδactyly, polydactyly, ectrodactyly και brachydactyly. Είναι επίσης δυνατές οστικές συνδέσεις μεταξύ φαλάγγων, δυσπλασιών του ουρητήρα και νεφρικής πρασινογένεσης. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς πάσχουν από διμερή υποπλασία των νεφρών, απόφραξη του αυχένα της ουροδόχου κύστης, διπλούς νεφρούς ή δυσπλασίες του τριγώνου της ουροδόχου κύστης.

Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι έχουν συμπτώματα όπως υπερτροφία, κολοβώματα, διαταραχές φυσικής ανάπτυξης και υποπλασία της έλικα. Επιπλέον, μερικές φορές υπάρχει ψυχοκινητική αναπηρία, κλινικοδραστικά και συνάρτηση της αορτής. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν συμπτώματα όπως coxa valga, υποπλασία του σμάλτου των δοντιών και υποσπαδία.

Το ίδιο το ακρορεναϊκό σύνδρομο συνήθως εκδηλώνεται ως υποπλασία ή αγενέση των νεφρών, εκτραδακτυλία, και υποπλασία της κνήμης, της ωλένης και της ακτίνας. Σε σπάνιες περιπτώσεις, υπάρχουν νεφρά κύστεων. Βασικά, οι περισσότεροι ασθενείς με ακροφυσικό σύνδρομο πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση λόγω κακής λειτουργίας των νεφρών. Επιπλέον, η πλειονότητα των παιδιών που έχουν προσβληθεί γεννιούνται νεκρά.

Διάγνωση & πορεία

Πολλές δυσπλασίες που εμφανίζονται ως μέρος του ακροφυσικού συνδρόμου μπορούν ήδη να παρατηρηθούν κατά τη γέννηση των βρεφών. Γι 'αυτό συνήθως γίνεται διάγνωση αμέσως μετά τον τοκετό. Ακόμα κι αν πολλά παιδιά με ακροφυσικό σύνδρομο γεννιούνται νεκρά, είναι απαραίτητη η διάγνωση της νόσου.

Διάφοροι ειδικοί ιατροί συνεργάζονται, όπως ορθοπεδικοί και ειδικοί στην εσωτερική ιατρική. Όταν εξετάζεται ο νεογέννητος ασθενής, οι κηδεμόνες είναι συνήθως παρόντες. Ο τυπικός συνδυασμός φυσικών παραμορφώσεων υποδηλώνει το ακρορεναϊκό σύνδρομο. Για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση, ο γιατρός πραγματοποιεί εξέταση ακτινογραφίας.

Μπορούν να αναγνωριστούν πολλές ανατομικές ανωμαλίες, για παράδειγμα στα άκρα. Σήμερα, είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση του ακροφρονικού συνδρόμου. Για το σκοπό αυτό, ο θεράπων ιατρός κάνει ένα λεπτό υπερηχογράφημα στη μήτρα της μέλλουσας μητέρας. Ορισμένες δυσμορφίες είναι ήδη ανιχνεύσιμες με αυτόν τον τρόπο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται σε διάφορες εξετάσεις πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση. Για το λόγο αυτό, συνήθως δεν είναι απαραίτητο οι γονείς να συμβουλεύονται συγκεκριμένα έναν γιατρό, καθώς η θεραπεία πρέπει πάντα να γίνεται αμέσως μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι οι πάσχοντες πάσχουν από δυσπλασίες των νεφρών, αυτά τα όργανα πρέπει να παρακολουθούνται ή να γλιτώνονται ιδιαίτερα. Εάν υπάρχουν νεφρικά προβλήματα, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό.

Μια ψυχολογική ή κινητική βλάβη του ασθενούς μπορεί επίσης να υποδηλώνει το σύνδρομο. Και σε αυτήν την περίπτωση, πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση και θεραπεία από γιατρό. Πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υπάρχουν αισθητές διαταραχές της φυσικής ανάπτυξης. Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η θεραπεία αυτού του συνδρόμου. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να λάβουν παρηγορητική υποστήριξη μόνο.

Τελικά το παιδί πεθαίνει. Όχι σπάνια, ωστόσο, οι γονείς των παιδιών χρειάζονται επίσης θεραπεία από ψυχολόγο. Σε περίπτωση κατάθλιψης ή άλλων ψυχολογικών διαταραχών, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ψυχολόγο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί η αιτία του συνδρόμου ακρορεναλίνης. Η ασθένεια είναι συγγενής και δεν μπορεί να επηρεαστεί μετά τον τοκετό, ειδικά επειδή οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν μετά τη γέννηση το αργότερο.Οι συμπτωματικές θεραπευτικές προσεγγίσεις για το ακροαρινικό σύνδρομο είναι επίσης δύσκολες.

Λόγω των δυσπλασιών των νεφρών, οι περισσότεροι ασθενείς με ακρυλικό σύνδρομο πάσχουν από έντονη νεφρική αδυναμία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νεφρική ανεπάρκεια είναι η αιτία του θανάτου. Συχνά είναι δυνατή μόνο η ανακουφιστική φροντίδα για τα βρέφη.

Η γενετική συμβουλευτική στον οικογενειακό προγραμματισμό συνιστάται ιδιαίτερα για οικογένειες με αντίστοιχες γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι στατιστικές εκτιμήσεις δείχνουν ότι το ακροφυσικό σύνδρομο εμφανίζεται συχνότερα σε συγγενείς συνδέσεις.

Προοπτικές και προβλέψεις

Αυτό το σύνδρομο οδηγεί συνήθως σε διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις στο σώμα του ασθενούς. Αυτά εμφανίζονται άμεσα κατά την ανάπτυξη του εμβρύου και δεν λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της νόσου. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς του ασθενούς υποφέρουν επίσης από το ψυχολογικό στρες που προκαλείται από το σύνδρομο.

Το προσβεβλημένο άτομο έχει ανωμαλίες στα χέρια και τα πόδια του, που συνήθως οδηγούν σε περιορισμένη κινητικότητα. Ως αποτέλεσμα, η καθημερινή ζωή του ασθενούς είναι περιορισμένη και εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή. Τα νεφρά επηρεάζονται επίσης από δυσπλασίες, προκαλώντας διαταραχές και πόνο. Στη χειρότερη περίπτωση, εμφανίζεται νεφρική ανεπάρκεια.

Η ανάπτυξη του σώματος περιορίζεται επίσης από την ασθένεια. Κατά κανόνα, δεν είναι δυνατή η άμεση και αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου, επομένως μόνο ο πόνος του παιδιού μπορεί να μετριαστεί.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθούν οι γενετικές αιτίες του ακρορεναϊκού συνδρόμου. Χρησιμοποιώντας προγεννητικές μεθόδους εξέτασης, ωστόσο, το σύνδρομο ακροφυσίου συνήθως μπορεί ήδη να ανιχνευθεί σε έμβρυα στη μήτρα. Για το σκοπό αυτό, ο γιατρός χρησιμοποιεί μια λεπτή διαδικασία υπερήχων στην οποία εστιάζει στα άκρα και στα νεφρά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Εάν το παιδί πάσχει από ακρυλικό σύνδρομο, είναι μεγάλο βάρος για τους γονείς. Το παιδί συνήθως δεν μπορεί να φάει ανεξάρτητα ή να χρησιμοποιήσει την τουαλέτα. Επιπλέον, ψυχικές αναπηρίες, διαταραχές ανάπτυξης και διάφορες δυσπλασίες μπορούν επίσης να εμφανιστούν.

Η περίπλοκη εικόνα των συμπτωμάτων συνήθως σημαίνει μεγάλη αβεβαιότητα για τους συγγενείς, επειδή συχνά αναπτύσσονται περαιτέρω συμπτώματα κατά τη διάρκεια της ζωής, τα οποία περιορίζουν όλο και περισσότερο το παιδί. Προκειμένου να μειωθεί το σωματικό και πνευματικό στρες, πρέπει να καλείται νωρίς ένας φροντιστής που μπορεί να φροντίζει το παιδί όλο το εικοσιτετράωρο. Επιπλέον, διατίθεται ψυχολογική φροντίδα για τους συγγενείς.

Εκτός από αυτά τα γενικά μέτρα, τα οποία βελτιώνουν μακροπρόθεσμα την ποιότητα ζωής των παιδιών και των γονέων, πρέπει να εκτελούνται διάφορα οργανωτικά καθήκοντα. Αυτό περιλαμβάνει την εγγραφή σε ειδικά νηπιαγωγεία και σχολεία, ανακαινίσεις στο νοικοκυριό και την αγορά των απαραίτητων βοηθημάτων (δεκανίκια, αναπηρικές καρέκλες κ.λπ.). Ο γιατρός μπορεί να υποστηρίξει τους γονείς σε αυτά τα βήματα και να παρέχει συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσει τις διάφορες εργασίες και να επιτρέψει στο παιδί να ζήσει μια ζωή χωρίς συμπτώματα παρά την ασθένεια.