Σύνδρομο Engelmann

Οπως και Σύνδρομο Engelmann ονομάζεται μια σπάνια μορφή οστεοσκλήρωσης. Συνδέεται με μείωση της ανθεκτικότητας των οστών και άλλων συμπτωμάτων και μπορεί να αντιμετωπιστεί με διάφορα φάρμακα.

Τι είναι το σύνδρομο Engelmann;

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Engelmann αντιμετωπίζουν ήδη σοβαρά συμπτώματα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Λίγο μετά τη γέννηση, αναπτύσσονται σκλήρυνσεις και υπερστερήσεις στα μακρά οστά.
© sveta - stock.adobe.com

Το σύνδρομο Engelmann είναι μια μορφή οστεοσκλήρωσης που ανακαλύφθηκε από τον Γερμανό φυσιολόγο Theodor Wilhelm Engelmann. Χαρακτηρίζεται από έναν αριθμό συμπτωμάτων όπως αύξηση της σκλήρυνσης των οστών και ταυτόχρονη μείωση της ανθεκτικότητας των οστών.

Δεδομένου ότι η ασθένεια προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη, η πρόληψη με την κλασική έννοια δεν είναι δυνατή. Μετά από μια ολοκληρωμένη διάγνωση, συμπεριλαμβανομένων διαφόρων εξετάσεων ακτινογραφίας, οι πάσχοντες μπορούν, ωστόσο, να αντιμετωπιστούν με διάφορα φάρμακα. Εάν αυτό συμβεί νωρίς, μπορεί να αναμένεται μια θετική πορεία της νόσου.

Ωστόσο, εάν η θεραπεία καθυστερήσει, τα συμπτώματα εξαπλώνονται στη βάση του κρανίου, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση, παράλυση του προσώπου και κώφωση. Από την άλλη πλευρά, η στένωση των νευρικών καναλιών μπορεί, στη χειρότερη περίπτωση, να βλάψει τον εγκέφαλο.

αιτίες

Το σύνδρομο Engelmann προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 19. Πιο συγκεκριμένα, από μια αλλαγή στον τόπο γονιδίου 19q13.1-13.3, η οποία βλάπτει τον λεγόμενο παράγοντα ανάπτυξης μετασχηματισμού. Εδώ πάλι, η αλυσίδα βήτα-1 του μορίου είναι ελαττωματική. Δεδομένου ότι το TFG είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό των οστών, οι ανωμαλίες στα οστά και άλλες διαταραχές οδηγούν σε περίπτωση γενετικού σφάλματος.

Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από τον ένα φορέα στον άλλο, και γι 'αυτό μια πιο ολοκληρωμένη διάγνωση είναι ακόμη πιο σημαντική. Η γονιδιακή μετάλλαξη κληρονομείται ως αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό, αλλά υπάρχουν επίσης σποραδικές περιπτώσεις. Έτσι είναι πιθανό η μετάλλαξη να παραλείψει μια γενιά, όπου οι άνθρωποι συνεχίζουν να χρησιμεύουν ως φορείς και κληρονομούν το ελαττωματικό γονίδιο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Engelmann αντιμετωπίζουν ήδη σοβαρά συμπτώματα στην πρώιμη παιδική ηλικία. Λίγο μετά τη γέννηση, αναπτύσσονται σκλήρυνσεις και υπερστερήσεις στα μακρά οστά. Αρχικά, μόνο τα κάτω πόδια επηρεάζονται πριν η ασθένεια εξαπλωθεί σε άλλα οστά και, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, επηρεάζει τελικά ολόκληρη την οστική δομή.

Δεδομένου ότι τα κανάλια του οστικού νεύρου επηρεάζονται επίσης κατά τη μεταγενέστερη πορεία της νόσου, εμφανίζεται παράλυση του κρανιακού νεύρου και αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε περαιτέρω συμπτώματα και δευτερογενείς ασθένειες. Μπορεί να προκύψουν προβλήματα όρασης και κώφωση καθώς και ολική τύφλωση και παράλυση του προσώπου. Η νοημοσύνη παραμένει ανεπηρέαστη από αυτό, αλλά εμφανίζονται πονοκέφαλοι, συμπτώματα κόπωσης και δυσκολία συγκέντρωσης, ειδικά στα παιδιά.

Επιπλέον, η εφηβεία συχνά σταματά αργά. Εμφανίζεται επίσης πόνος στα οστά, υπάρχουν προβλήματα με τα πόδια και εκείνοι που πάσχουν από υπόταση των μυών των άκρων. Επιπλέον, υπάρχουν εγγενείς ασθένειες των μυών, επίσης γνωστές ως μυοπάθεια.

Αυτό συχνά οδηγεί σε αναιμία και λευκοπενία και, ανάλογα με την κλινική εικόνα, σε άλλα συμπτώματα. Το σύνδρομο Raynaud, μια αγγειακή νόσος που μπορεί να αναγνωριστεί από το μπλε χρώμα των δακτύλων και του ωχρού δέρματος, εμφανίζεται ιδιαίτερα συχνά.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου Engelmann γίνεται μέσω εξετάσεων ακτίνων Χ. Αυτό επιτρέπει τον προσδιορισμό τυπικών σημείων όπως οι διευρυμένες μυελικές κοιλότητες και μια ασυνήθιστη πάχυνση του φλοιώδους στρώματος στα προσβεβλημένα μακριά οστά. Πραγματοποιούνται επίσης διάφορες δοκιμές για να αποκλειστούν άλλες οστεοσκληρώσεις όπως η δυσπλασία της κρανιοδιαφυύσης.

Ωστόσο, λόγω της υψηλής μεταβλητότητας των συμπτωμάτων και της σοβαρότητάς τους, αυτό δεν πετυχαίνει πάντα, γι 'αυτό είναι απαραίτητο ένα επιπλέον ιατρικό ιστορικό. Αυτό επικεντρώνεται σε παρόμοιες ασθένειες στην οικογένεια του ατόμου που έχει προσβληθεί, όπου λαμβάνονται επίσης υπόψη η πρώτη εμφάνιση των συμπτωμάτων και άλλων ειδικών χαρακτηριστικών. Ένα ημερολόγιο ασθένειας μπορεί να είναι μια χρήσιμη προσθήκη στην αναμνησία.

Επιπλέον, σε μια συνομιλία μεταξύ του γιατρού και του ασθενούς, διευκρινίζεται πόσο σοβαρός είναι ο πόνος, πού συμβαίνει και εάν τα προαναφερθέντα συμπτώματα παράλυσης έχουν ήδη εμφανιστεί. Αυτό καθιστά δυνατό, αφενός, να προσδιοριστεί εάν είναι το σύνδρομο Engelmann και, αφετέρου, να διευκρινιστεί το στάδιο της νόσου. Η πορεία της νόσου εκτιμάται γενικά μάλλον θετικά.

Με την έγκαιρη θεραπεία, οι κλινικές και ακτινολογικές ανωμαλίες μπορούν να αντιμετωπιστούν διεξοδικά, με δευτερεύοντα συμπτώματα όπως το μικρό ανάστημα να είναι ασυνήθιστα. Εάν η ασθένεια δεν αντιμετωπιστεί, άλλα οστά θα αναπτυχθούν αργότερα και τελικά θα επηρεαστεί η βάση του κρανίου. Εάν τα νεύρα τρυπηθούν εδώ, το νευρολογικό έλλειμμα και άλλα, μερικές φορές θανατηφόρα συμπτώματα είναι το αποτέλεσμα.

Επιπλοκές

Κατά κανόνα, η ανθεκτικότητα των οστών μειώνεται στο σύνδρομο Engelmann. Ακόμα και μικρά ατυχήματα ή επιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε κατάγματα. Ο ασθενής είναι περιορισμένος στην καθημερινή του ζωή και δεν μπορεί να εκτελέσει σωματικά δύσκολη δουλειά.

Οι περισσότεροι ασθενείς βιώνουν τις πρώτες επιπλοκές αμέσως μετά τη γέννηση. Η σκλήρυνση σχηματίζεται στη διαδικασία. Η ασθένεια εξαπλώνεται σε άλλα οστά κατά τη διάρκεια της ζωής, και τελικά σε ολόκληρο το σώμα. Το σύνδρομο Engelmann έχει επίσης αρνητική επίδραση στην όραση και την ακοή. Μπορεί να προκύψει πλήρης κώφωση.

Η τύφλωση δεν συμβαίνει συνήθως. Δεν υπάρχουν πνευματικοί περιορισμοί στον ασθενή, έτσι ώστε η σκέψη και η δράση να είναι δυνατές με τον συνηθισμένο τρόπο. Λόγω του πόνου στα οστά, πολλοί άνθρωποι βιώνουν επίσης πόνο όταν περπατούν. Αυτό οδηγεί σε ένα αφύσικο βάδισμα που οι άλλοι μπορούν να βρουν παράξενο.

Ειδικότερα, τα παιδιά και οι νέοι εκφοβίζονται εξαιτίας αυτού. Η θεραπεία είναι δυνατή με την προσθήκη στεροειδών. Ωστόσο, συχνά δεν μπορούν να καταπολεμηθούν όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου Engelmann. Εκτός από τη θεραπεία με φάρμακα, η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη και να την υποστηρίξει.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Engelmann πρέπει να λάβουν ιατρική θεραπεία από νεαρή ηλικία. Τις περισσότερες φορές, η ασθένεια διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση και η θεραπεία ξεκινά αμέσως. Απαιτούνται περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό εάν προκύψουν επιπλοκές ή ασυνήθιστα συμπτώματα και παράπονα.

Σε περίπτωση ξαφνικών πονοκεφάλων, δυσκολίας συγκέντρωσης ή συμπτωμάτων κόπωσης, θα πρέπει σίγουρα να μιλήσετε με τον παιδίατρό σας ή τον οικογενειακό γιατρό σας.

Εάν οι συνήθως εμφανιζόμενες σκλήρυνσεις και υπερστερήσεις προκαλούν περιορισμούς κίνησης, είναι καλύτερο να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό χειρουργό ή χειροπράκτη. Με τα πρώτα σημάδια ότι η ασθένεια έχει εξαπλωθεί σε άλλα οστά, το παιδί πρέπει να μεταφερθεί σε εξειδικευμένη κλινική.

Απαιτείται επίσης άμεση ιατρική διευκρίνιση με σοβαρό πόνο στα οστά, προβλήματα με τα πόδια και δευτερογενείς ασθένειες όπως αναιμία ή λευκοπενία. Εάν υπάρχουν σημεία του συνδρόμου Raynaud, πρέπει να καλείται ειδικός σε αγγειακές παθήσεις. Καθώς τα προσβεβλημένα παιδιά και οι γονείς τους συχνά πάσχουν επίσης ψυχολογικά από το σύνδρομο Engelmann, πρέπει να αναζητηθούν θεραπευτικές συμβουλές.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Engelmann αντιμετωπίζεται με κορτικοστεροειδή. Αυτά οδηγούν σε ομαλοποίηση των διαφόρων ανωμαλιών, αλλά επίσης προκαλούν σύντομο ανάστημα και άλλες παρενέργειες. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος της νόσου του Cushing. Αυτό το σύνδρομο προκαλείται από την αυξημένη χρήση ορισμένων φαρμάκων και οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία, παχυσαρκία στον κορμό και διάφορα άλλα συμπτώματα.

Δεν είναι γνωστές άλλες επιλογές θεραπείας εκτός από τη χορήγηση κορτιζόνης. Ωστόσο, είναι δυνατόν να αντιμετωπιστεί η υπάρχουσα οστική βλάβη μέσω χειρουργικής επέμβασης. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να συμβάλει στην ανάρρωση, αλλά υπό κανονικές συνθήκες η υπάρχουσα οστική βλάβη δεν μπορεί να αντιστραφεί πλήρως.

Προοπτικές και προβλέψεις

Με το σύνδρομο Engelmann, η πρόγνωση δεν είναι ιδιαίτερα καλή λόγω της προοδευτικής νόσου. Οι προοπτικές είναι ελαφρώς καλύτερες με την ασθενέστερη παραλλαγή του συνδρόμου Engelmann, το λεγόμενο σύνδρομο ραβδώσεων.

Οι συνέπειες της οστεοσκλήρωσης που έχουν συμβεί βαρύνουν πολύ τους προσβεβλημένους. Η γενικευμένη υπερτροφία των οστών οδηγεί σε αύξηση της σκλήρυνσης των οστών. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε έλλειψη ευελιξίας και ανθεκτικότητας στα οστά. Οι γενετικές συνέπειες της νόσου δεν μπορούν να αναθεωρηθούν. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να μάθουν να ζουν με έντονο πόνο, περιορισμένη κινητικότητα και μυϊκή αδυναμία και γενική κόπωση.

Οι προοπτικές είναι καλύτερες εάν το άτομο που επηρεάζεται είναι φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου αλλά δεν πάσχει από σύνδρομο Engelmann. Ωστόσο, γίνεται τότε ο φορέας του γενετικού ελαττώματος στους απογόνους του. Δεδομένου ότι οι συνέπειες της νόσου εκδηλώνονται στην παιδική ηλικία, δεν υπάρχει τίποτα που να μπορεί να γίνει για την αντιμετώπιση της εξέλιξης της νόσου. Οι συχνές συνοδευτικές αγγειακές παθήσεις κάνουν το σύνδρομο Engelmann πιο δύσκολο.

Η πρόγνωση βελτιώνεται με την πρώιμη χορήγηση κορτικοστεροειδών. Ωστόσο, αυτό μπορεί να κοστίσει την τιμή ενός μικρού μεγέθους. Μπορεί επίσης να αναπτυχθεί όγκος της υπόφυσης (νόσος του Cushing). Τα οφέλη και οι κίνδυνοι τέτοιων συμπτωματικών θεραπευτικών προσεγγίσεων πρέπει επομένως να σταθμίζονται προσεκτικά.

Δεδομένου ότι η ασθένεια εξελίσσεται παρά όλα τα μέτρα, οι προοπτικές για τους πάσχοντες δεν είναι πολύ ρόδινες. Η ιατρική δεν διαθέτει σχεδόν καθόλου μέσα για να ανακουφίσει τα συμπτώματα του συνδρόμου Engelmann.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Το σύνδρομο Engelmann δεν μπορεί ακόμη να προληφθεί επειδή είναι μια διαταραχή των γονιδίων. Ο μόνος τρόπος για να το αποτρέψετε είναι να διαγνώσετε μια μετάλλαξη στο έμβρυο. Τα κατάλληλα μέτρα όπως η χορήγηση φαρμάκων μπορούν στη συνέχεια να ξεκινήσουν σε πρώιμο στάδιο, μειώνοντας έτσι τη μακροπρόθεσμη βλάβη στο ελάχιστο.

Από εδώ και πέρα, οι πάσχοντες μπορούν τουλάχιστον να αποτρέψουν συνοδευτικά συμπτώματα μέσω της φυσικοθεραπείας, του αθλητισμού και της χρήσης των αναφερόμενων φαρμάκων.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα μέτρα παρακολούθησης παρακολούθησης είναι πολύ περιορισμένα στο σύνδρομο Engelmann. Δεδομένου ότι δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία, το επίκεντρο της θεραπείας είναι η έγκαιρη διάγνωση και η πρώιμη έναρξη της θεραπείας. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από τα φάρμακα και τα στεροειδή. Σπάνια εμφανίζονται σοβαρές επιπλοκές, αλλά αυτοί που επηρεάζονται θα πρέπει πάντα να διασφαλίζουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται σωστά και τακτικά. Θα πρέπει επίσης να τηρούνται οι οδηγίες του γιατρού και να ζητείται η γνώμη του γιατρού σε περίπτωση αμφιβολίας ή άλλης αβεβαιότητας.

Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληγέντες εξαρτώνται επίσης από μέτρα αποκατάστασης όπως η φυσιοθεραπεία. Αυτό πρέπει να γίνεται τακτικά. Πολλές ασκήσεις από φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία μπορούν επίσης να γίνουν στο σπίτι σας. Αυτό μπορεί να επιταχύνει τη διαδικασία επούλωσης για το άτομο που πάσχει.

Οι ασθενείς συνήθως εξαρτώνται επίσης από τακτικές εξετάσεις από γιατρό. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για την πρόληψη περαιτέρω επιπλοκών. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το σύνδρομο Engelmann θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Για να μπορεί ο ασθενής να διατηρήσει την ελευθερία κίνησής του για όσο το δυνατόν περισσότερο, πρέπει να πραγματοποιούνται στοχευμένες κινήσεις και εκπαίδευση. Αυτά μπορούν να χρησιμοποιηθούν ανεξάρτητα πολλές φορές την ημέρα. Συχνά, μικρές μονάδες άσκησης μέσα στις καθημερινές ρουτίνες και διαδικασίες είναι επαρκείς για την ενίσχυση του οργανισμού.

Η υπερφόρτωση και η υπερβολική προσπάθεια πρέπει να αποφεύγονται καταρχήν. Όλες οι κινήσεις πρέπει να προσαρμοστούν στις τρέχουσες φυσικές δυνατότητες. Δεδομένου ότι αυτές οι αλλαγές στην πορεία της νόσου, πρέπει να προσαρμόζονται τακτικά στις περιστάσεις. Ο ασθενής δεν πρέπει ποτέ να υπερβαίνει τον εαυτό του ή να εκτίθεται σε μεγάλο κίνδυνο πτώσης. Μονομερή φορτία, κακή στάση ή άκαμπτες θέσεις σώματος πρέπει να αποφεύγονται σε όλες τις ακολουθίες κίνησης. Το σκελετικό σύστημα χρειάζεται θέσεις εξισορρόπησης και, επιπλέον, επαρκή παροχή θερμότητας.

Εάν ο ασθενής έχει κακή όραση ή είναι τυφλός, η καθημερινή ζωή και οι χωρικές συνθήκες πρέπει να προσαρμόζονται στις ανάγκες του. Ο κίνδυνος ατυχημάτων πρέπει να ελαχιστοποιηθεί και απαιτείται καθημερινή βοήθεια για την εκτέλεση διαφόρων εργασιών.

Οι συνομιλίες με ψυχολόγους, συγγενείς και φίλους μπορεί να είναι σημαντικές για την ψυχική ενίσχυση. Επιπλέον, πολλοί ασθενείς θεωρούν ευχάριστη και ευεργετική τη συμμετοχή σε ομάδες αυτοβοήθειας. Η ανταλλαγή με άλλους άρρωστους προσφέρει αμοιβαία υποστήριξη. Μπορούν να συζητηθούν εμπειρίες και να δοθούν συμβουλές για την αντιμετώπιση της ασθένειας στην καθημερινή ζωή.