Αλβινισμός

Στο Αλβινισμός μια γενετική επίδραση οδηγεί σε ανεπάρκεια ή πλήρη απουσία μελανίνης. Η μελανίνη είναι υπεύθυνη, μεταξύ άλλων, για το σχηματισμό χρωστικών στο δέρμα, τα μάτια και τα μαλλιά. Ο αλβινισμός, ο οποίος δεν συμβαίνει μόνο στους ανθρώπους, μπορεί να γίνει μια εξαιρετικά εμφανής ασθένεια. Τα προσβεβλημένα άτομα αναφέρονται συχνά ως αλμπίνο, αλλά για πολλούς ασθενείς αυτό αντιπροσωπεύει μόλυβδο ή διάκριση.

Τι είναι ο αλβινισμός;

Ο αλβινισμός είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες που μπορούν επίσης να μεταδοθούν από γονείς με φυσιολογική χρώση, καθώς το γενετικό ελάττωμα είναι υπολειπόμενο - δηλαδή υποχωρεί. Εκδηλώνεται στην έλλειψη ή μόνο περιορισμένης παραγωγής της χρωστικής μελανίνης.

Ο αλβινισμός χωρίζεται σε διάφορες ομάδες. Μία κύρια ομάδα είναι ο οφθαλμικός αλβινισμός, στον οποίο επηρεάζονται μόνο τα μάτια και επομένως η ικανότητα να βλέπουν. Η άλλη κύρια ομάδα είναι ο οφθαλμικός αλβινισμός, ο οποίος είναι πιο γνωστός στο κοινό για το ότι έχει ελαφριά έως λευκά μαλλιά και ανοιχτόχρωμο δέρμα.

Και στις δύο παραλλαγές, οι πάσχοντες πάσχουν από μέτρια έως σοβαρή εξασθένηση της όρασης τους. Στον οφθαλμικό δερματικό αλβινισμό, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος από την έκθεση στο ηλιακό φως λόγω της έλλειψης χρώσης του δέρματος.

αιτίες

Ο αλβινισμός προκαλείται από την αδυναμία των κυττάρων που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή βαφής να παράγουν μελανίνη. Υπάρχει έλλειψη κρίσιμων ενζύμων για την έναρξη αυτής της παραγωγής ή τη λειτουργία της σε επαρκή βαθμό.

Αυτή η ανεπάρκεια οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα, αλλά έχει συνδεθεί με διαφορετικά γονίδια και χρωμοσώματα. Όλοι τους επηρεάζουν μια αποφασιστική διαδικασία στο σχηματισμό της μελανίνης. Επιπλέον, ο αλβινισμός εμφανίζεται σε σχέση με άλλα γενετικά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένου του πλέον γνωστού συνδρόμου Prader-Willi. Στον οφθαλμικό αλμπινισμό, η αιτία των οπτικών δυσκολιών είναι επίσης η έλλειψη μελανίνης.

Εκτός από τον σχηματισμό χρώματος της ίριδας, αυτό είναι επίσης υπεύθυνο για το γεγονός ότι ο βυθός του ματιού στερείται την απαραίτητη μελανίνη, υπάρχει αισθητός τρόμος και τα οπτικά νεύρα των ανθρώπων που πάσχουν από αλβινισμό δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα και τα συμπτώματα του αλμπινισμού είναι συνήθως σχετικά σαφή. Ωστόσο, δεν οδηγούν σε μειωμένη υγεία ή άλλες σοβαρές καταστάσεις, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς να μην υποφέρουν από μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Εκείνοι που έχουν προσβληθεί εμφανίζουν κυρίως διαταραχές μελάγχρωσης στον αλμπινισμό.

Το δέρμα μπορεί επίσης να είναι εντελώς λευκό ή ακόμη και ματ και ανοιχτόχρωμο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το χρώμα του δέρματος δεν αλλάζει ακόμη και όταν εκτίθεται στο φως του ήλιου. Ο αλβινισμός επηρεάζει επίσης συχνά τα μαλλιά του ασθενούς, έτσι ώστε να φαίνεται λευκό, θαμπό ή κιτρινωπό. Υπάρχει επίσης αμετρωπία, έτσι ώστε εκείνοι που επηρεάζονται είτε να είναι ορατά είτε με ορατότητα.

Επιπλέον, ο αλβινισμός δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές ή συμπτώματα. Ωστόσο, η υψηλή ευαισθησία του δέρματος στο φως του ήλιου αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος, έτσι ώστε τα άτομα που επηρεάζονται να εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις. Η έκταση του αλμπινισμού μπορεί επίσης να είναι πολύ διαφορετική, έτσι ώστε να μην εμφανίζονται όλα τα συμπτώματα μαζί. Η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, καθώς οι ασθενείς συχνά αγνοούνται λόγω της εμφάνισής τους ή, κυρίως, εκφοβισμού στο σχολείο.

Διάγνωση & πορεία

Στην περίπτωση του έντονου αλμπινισμού, η διάγνωση είναι αρχικά μια απλή οπτική διάγνωση. Ακόμα και στα μωρά, το ανοιχτό δέρμα είναι εξίσου αισθητό με τα άχρωμα μαλλιά. Σε αντίθεση με τη δημοφιλή πεποίθηση, το χρώμα των ματιών δεν είναι βασικά κόκκινο. Κυρίως υπάρχει ένα γαλάζιο. Μόνο σε πλήρως ανεπτυγμένο αλβινισμό η ίριδα στερείται χρώσης.

Κατά τη διάρκεια της εξέτασης, ο παιδίατρος καθορίζει μια διαφανή ίριδα στην οποία οι φλέβες μπορούν να θεωρηθούν σαφώς ως κοκκινωπή λάμψη. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται από γενετικό τεστ. Η έλλειψη χρώσης στο δέρμα απαιτεί ιδιαίτερη προσοχή στο φως του ήλιου από την αρχή. Τα άτομα με αλβινισμό δεν έχουν προστασία χρωστικής για το δέρμα τους και ζουν με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.

Επιπλοκές

Ο αλβινισμός μπορεί να είναι περισσότερο ή λιγότερο έντονος. Σε ορισμένα, επηρεάζεται μόνο η μελάγχρωση του ματιού, η οποία αναφέρεται ως οφθαλμική αλμπινισμός. Το χρώμα του δέρματος και των μαλλιών είναι φυσιολογικό. Ωστόσο, η έλλειψη χρώσης στα μάτια οδηγεί σε μια μεγάλη ποικιλία οφθαλμικών προβλημάτων, όπως ο στραβισμός ή η ευαισθησία στο φως.

Σε ακραίες περιπτώσεις, ολόκληρη η παραγωγή μελανίνης είναι ελαττωματική, με αποτέλεσμα οι πληγέντες να έχουν λευκά μαλλιά, εξαιρετικά ανοιχτόχρωμο δέρμα και ασυνήθιστα ανοιχτά μάτια που είναι πολύ ευαίσθητα στο φως. Στην τεχνική ορολογία, αυτό ονομάζεται οφθαλμικός αλβινισμός (OCA), δηλαδή αλβινισμός που επηρεάζει τόσο τα μάτια όσο και το δέρμα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα, γίνεται διάκριση μεταξύ διαφορετικών υποτύπων - από OCA 1 a / b έως OCA 4.

Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, οι πάσχοντες όχι μόνο υποφέρουν από έλλειψη χρώσης, αλλά και από υψηλότερο κίνδυνο μόλυνσης, νευρολογικών προβλημάτων ή πνευμονικών, εντέρων και αιμορραγικών διαταραχών. Ωστόσο, αυτές οι περιπτώσεις είναι εξαιρετικά σπάνιες. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν να βρουν λεπτομερείς πληροφορίες σχετικά με το θέμα του αλμπινισμού στον ιστότοπο της μη κερδοσκοπικής διαδικτυακής ομάδας αυτοβοήθειας "NOAH".

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο αλβινισμός διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση και πρέπει να εξεταστεί αμέσως από γιατρό. Κατά τη διάρκεια της αρχικής εξέτασης ενός νεογέννητου που έχει προσβληθεί, ο γιατρός θα δώσει ιδιαίτερη προσοχή στην ανάπτυξη σωματικών λειτουργιών που μπορεί να επηρεαστούν από τον αλβινισμό. Φυσικά, είναι επίσης πιθανό ένα παιδί με αλμπινισμό να ανακαλύψει αργότερα ότι έχει σωματικά προβλήματα.

Είναι σημαντικό οι γονείς ενός τέτοιου παιδιού να ενημερώνονται για τα συμπτώματα με τα οποία θα αναγνωρίζουν ότι το παιδί τους πρέπει να εξεταστεί από γιατρό. Για παράδειγμα, εάν έχετε προβλήματα με την όραση, αυτό είναι φυσιολογικό για τον αλμπινισμό, αλλά θα πρέπει να αντιμετωπιστεί αμέσως. Πολλοί άνθρωποι ζουν με αλβινισμό χωρίς μεγάλα προβλήματα ή συγγενείς και επίκτητες διαταραχές, αλλά αντιμετωπίζουν διαφορετικούς κινδύνους και προκλήσεις. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την ευαισθησία του δέρματος στο φως.

Εάν τα άτομα με αλβινισμό παρατηρήσουν ορατές αλλαγές στο δέρμα όπως ερυθρότητα, πόνο ή αυξημένες περιοχές, θα πρέπει να δουν έναν δερματολόγο νωρίτερα και όχι αργότερα. Λόγω της υψηλής ευαισθησίας του σε βλάβες από την υπεριώδη ακτινοβολία, ο αλβινισμός ενέχει αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.

Για μορφές αλβινισμού που προκαλούν σημαντικά προβλήματα μέχρι σωματικής και ψυχικής αναπηρίας, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικά ιατρικά ραντεβού. Χρησιμοποιούνται για την παρακολούθηση της υγείας του ενδιαφερομένου και για τον εντοπισμό περαιτέρω προβλημάτων εγκαίρως. Σε περίπτωση σοβαρών αναπηριών, η διαμονή σε ένα σπίτι με εκπαιδευμένους νοσηλευτές μπορεί να έχει νόημα.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία του αλμπινισμού. Αλλά το ελάττωμα δεν μειώνει τη ζωή. Λόγω του αυξημένου κινδύνου καρκίνου του δέρματος, μια τακτική εξέταση για ανωμαλίες του δέρματος πρέπει να πραγματοποιείται τακτικά.

Η μειωμένη όραση είναι πιο αγχωτική για όσους επηρεάζονται από τον αλβινισμό. Η όρασή τους είναι κακή, η οποία σε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να είναι τόσο χαμηλή όσο 10 τοις εκατό. Τα οπτικά βοηθήματα είναι απαραίτητα και διευκολύνουν την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής. Οι περισσότεροι άνθρωποι που πάσχουν από αλβινισμό δεν μπορούν ή δεν τους επιτρέπεται να οδηγούν επειδή δεν μπορούν να δουν με ασφάλεια ακόμη μεγαλύτερα αντικείμενα.

Εκτός από τα φυσικά βοηθήματα, συνιστάται ψυχολογική υποστήριξη σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από την ασυνήθιστη εμφάνισή του. Σε ορισμένους πολιτισμούς, ειδικά στην αφρικανική ήπειρο, η εμφάνιση του αλμπινισμού σχετίζεται με τον κοινωνικό αποκλεισμό. Παραδοσιακά, σε πολλές περιοχές εκεί, τα άτομα που πάσχουν από αλβινισμό θεωρούνται κακοί ή καταραμένοι.

Αυτή η υποτίμηση δεν μπόρεσε να αναπτυχθεί σε αυτό το βαθμό στους δυτικούς πολιτισμούς, καθώς τα άτομα με αλβινισμό σπάνια παρατηρούνται σε αυτόν τον βαθμό σαφήνειας μεταξύ των Δυτικών Ευρωπαίων με ανοιχτόχρωμο δέρμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο ίδιος ο αλβινισμός δεν οδηγεί σε συγκεκριμένους περιορισμούς ή καταγγελίες για την υγεία. Ωστόσο, ο αλβινισμός μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά ψυχολογικά παράπονα λόγω διακρίσεων. Τα παιδιά ειδικότερα μπορούν να γίνουν θύματα εκφοβισμού ή πειράγματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από πολύ λευκές και ωχρές επιδερμίδες και χρωστικές διαταραχές. Αυτά μπορεί να εμφανιστούν σε ολόκληρο το σώμα, αλλά δεν δημιουργούν ιδιαίτερο κίνδυνο για την υγεία του ασθενούς.Τα μαλλιά είναι επίσης συνήθως λευκά. Επιπλέον, οι πάσχοντες πάσχουν από αυξημένη ευαισθησία στο φως και δυσφορία στα μάτια.

Έρχεται κυρίως στην ορατότητα ή στην όραση. Αυτά τα παράπονα μπορούν, ωστόσο, να αντισταθμιστούν με τη χρήση γυαλιών ή φακών επαφής. Κατά κανόνα, ο αλβινισμός οδηγεί επίσης σε αυξημένο κίνδυνο διαφόρων λοιμώξεων και φλεγμονών.

Η θεραπεία του αλμπινισμού δεν είναι δυνατή. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται συχνά χρειάζονται ψυχολογική υποστήριξη. Το προσδόκιμο ζωής σε ασθενείς με αλμπινισμό δεν μειώνεται και η καθημερινή τους ζωή τουλάχιστον δεν περιορίζεται από την ίδια την ασθένεια. Επιπλέον, δεν υπάρχουν συγκεκριμένα παράπονα ή επιπλοκές. Ωστόσο, ο αλβινισμός μπορεί επίσης να αυξήσει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος του ασθενούς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί ο αλβινισμός ως τυπική κληρονομική ασθένεια. Εκτός από την όραση, η εμφάνιση αυτού του γενετικού ελαττώματος δεν σχετίζεται με σοβαρούς περιορισμούς για όσους επηρεάζονται. Όσοι έχουν προσβληθεί πρέπει, ωστόσο, να τηρούν τα προστατευτικά μέτρα έναντι του ηλιακού φωτός προκειμένου να αποφύγουν τον καρκίνο με πειθαρχημένο τρόπο, έτσι ώστε ο αλβινισμός να μην μπορεί να εμφανίσει απειλητικές για την υγεία επιπτώσεις.

Μετέπειτα φροντίδα

Η μετέπειτα φροντίδα θα πρέπει, μεταξύ άλλων, να διασφαλίζει ότι μια ασθένεια δεν θα επαναληφθεί. Ωστόσο, δεδομένου ότι ο αλβινισμός δεν μπορεί να θεραπευτεί, αυτός δεν μπορεί να είναι ο στόχος της ιατρικής παρακολούθησης. Αντίθετα, πρόκειται για την πρόληψη επιπλοκών και την υποστήριξη των ασθενών στην καθημερινή τους ζωή. Εκείνοι που επηρεάζονται επικοινωνούν με έναν γιατρό σε περίπτωση οξέων συμπτωμάτων.

Η τακτική εξέταση είναι σπάνια. Εκείνοι που επηρεάζονται λαμβάνουν εκτενείς πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις της νόσου κατά την αρχική διάγνωση. Ο αλβινισμός δεν μειώνει τη διάρκεια ζωής. Τα κύρια προληπτικά μέτρα περιλαμβάνουν την προστασία του δέρματος. Το μεγαλύτερο όργανο ανθρώπινου σώματος εκτίθεται σε υπεριώδεις ακτίνες χωρίς σχεδόν καμία προστασία.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν το άμεσο ηλιακό φως. Η ισχυρή μεσημεριανή ζέστη φέρνει τον μεγαλύτερο κίνδυνο. Πρέπει να χρησιμοποιούνται αντηλιακές κρέμες με υψηλό συντελεστή προστασίας από τον ήλιο. Μερικές φορές όσοι πάσχουν από το ελάττωμα υποφέρουν επίσης από κακή όραση. Τα γυαλιά μπορούν να βοηθήσουν. Το λευκό και ανοιχτόχρωμο δέρμα είναι χαρακτηριστικό. Μερικές φορές απαιτεί ψυχολογική παρακολούθηση.

Τα παιδιά και οι έφηβοι ειδικότερα θεωρούν συχνά ότι είναι διαφορετικά αγχωτικά. Δεν εκτίθενται σπάνια στα κουτσομπολιά των συνομηλίκων τους. Μερικές φορές οι πληγέντες παραπονούνται για μειονεκτήματα στο χώρο εργασίας. Ένας γιατρός μπορεί να παραγγείλει ψυχοθεραπεία. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την κατάθλιψη και τις διαταραχές άγχους.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ο αλβινισμός είναι μια ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί καθώς οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα, είναι κληρονομική ασθένεια. Επομένως, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ζήσει με τον αλβινισμό και να προσαρμόσει την καθημερινή του ζωή στις ειδικές του ανάγκες.

Η ηλιοθεραπεία πρέπει να αποφεύγεται αυστηρά επειδή η έλλειψη μελανίνης στο δέρμα και μερικές φορές στην ίριδα των ματιών μπορεί να κάψει γρήγορα το δέρμα. Γενικά, οι ώρες ηλιοφάνειας πρέπει να αποφεύγονται, ειδικά το καλοκαίρι.

Κατά την έξοδο από το σπίτι, ο ενδιαφερόμενος πρέπει να διασφαλίσει ότι φοράει καπέλο και ρούχα που μπορούν να τα προστατεύσουν από τις επιβλαβείς ακτίνες UV του ήλιου. Τα μάτια των ασθενών με αλμπινισμό είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στον ήλιο εάν επηρεάζονται από την κληρονομική νόσο. Επομένως, είναι απαραίτητο να φοράτε γυαλιά ηλίου.

Ο αλβινισμός ποικίλλει σε σοβαρότητα, οπότε ο ασθενής πρέπει να ανταποκριθεί στις ειδικές ανάγκες του και να τις συζητήσει με γιατρό. Η όραση των ασθενών με αλμπινισμό συχνά είναι σοβαρά εξασθενημένη, επομένως ένα οπτικό βοήθημα, π.χ. Γυαλιά. Επιπλέον, συχνά δεν επιτρέπεται στους ασθενείς να οδηγούν λόγω της κακής όρασης. Επομένως, εξαρτάστε από τις δημόσιες συγκοινωνίες ή τους φίλους και την οικογένειά σας για να κάνετε καθημερινά πράγματα.