Ανενσεφαλία

Ο όρος Ανενσεφαλία περιγράφει μια σοβαρή δυσπλασία του εμβρύου που εμφανίζεται στις αρχές της εγκυμοσύνης. Λόγω ενός μη κλειστού κρανίου και των ελλειπόντων τμημάτων του εγκεφάλου, το προσδόκιμο ζωής των νεογνών που πάσχουν από ανεγκεφαλία είναι μόνο μερικές ώρες ή ημέρες.

Τι είναι η εγκεφαλία;

Ή ανοσεφαλία Anenkephaly (Το όνομα προέρχεται από τον ελληνικό όρο «εγκεφαλός», που περιγράφει τον εγκέφαλο, η ανενφαλία σημαίνει «χωρίς εγκέφαλο») δημοσιεύθηκε για πρώτη φορά επιστημονικά το 1926 από τον Eduard Gamper.

Το Anencephaly αναπτύσσεται πριν από την 26η ημέρα της εγκυμοσύνης και θεωρείται ως η πιο σοβαρή μορφή δυσπλασίας εντός των ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα. (Ο νευρικός σωλήνας υποδηλώνει το πρώτο στάδιο ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος σε σπονδυλωτά και επομένως και σε ανθρώπους.) Ο γενικός όρος ελάττωμα νευρικού σωλήνα (NRD) συνοψίζει αυτές τις δυσπλασίες της εμβρυϊκής ανάπτυξης που αποτρέπουν το πλήρες κλείσιμο του νευρικού σωλήνα.

Τα αποτελέσματα αυτής της σοβαρής δυσπλασίας στην περίπτωση της εγκεφαλοπάθειας περιλαμβάνουν, εκτός από το κλειστό κρανίο, τους διάφορους βαθμούς που λείπουν τμήματα της οροφής του κρανίου, το τριχωτό της κεφαλής, τα μηνίγγια και τον εγκέφαλο, με το εγκεφαλικό στέλεχος να αναπτύσσεται μόνο σε περίπου 25 τοις εκατό των περιπτώσεων. Ο υπόφυση (υπόφυση) που βρίσκεται στη βάση του κρανίου είναι επίσης υπανάπτυκτος στην ανενφαλία.

αιτίες

Οι αιτίες της εγκεφαλοπάθειας είναι στις περισσότερες περιπτώσεις έλλειψη φολικού οξέος (συνθετική μορφή της βιταμίνης Β) κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αλλά και εξωγενείς παράγοντες όπως το αλκοόλ, το ναρκωτικό ή η κατάχρηση ναρκωτικών από τις μέλλουσες μητέρες, καθώς και η χημειοθεραπεία που χρησιμοποιείται για την καταπολέμηση του καρκίνου σε έγκυες γυναίκες, καθώς και η επαφή με τον υδράργυρο, τα αποτελέσματα της ιονίζουσας ακτινοβολίας (ακτινογραφίες, CT) ή διάφορες μολυσματικές ασθένειες, θεωρούνται αιτίες Ανενσεφαλία.

Αλλά ακόμη και μια σπάνια εμφανιζόμενη, αυθόρμητη δυσπλασία του αγέννητου παιδιού μπορεί να οδηγήσει σε ανενφαλία. Όλοι αυτοί οι παράγοντες κινδύνου μπαίνουν στο παιχνίδι μόνο σε μέλλουσες μητέρες εάν είναι ήδη παρόντες μέχρι τις αρχές της πέμπτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης το αργότερο.

Από τη σημερινή ιατρική άποψη, οι γενετικοί παράγοντες δεν διαδραματίζουν καθόλου ρόλο στην ανάπτυξη της εγκεφαλοπάθειας, πράγμα που σημαίνει ότι ο κίνδυνος εγκύων γυναικών που έχουν ήδη γεννήσει ένα παιδί με ανεγκεφαλική δυσπλασία δεν υπερβαίνει εκείνο του (θηλυκού) μέσου όρου πληθυσμού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκεφαλία σχετίζεται με πολύ σοβαρά συμπτώματα. Ωστόσο, τα συμπτώματα επηρεάζουν μόνο το παιδί, έτσι ώστε η υγεία της μητέρας να μην κινδυνεύει από την ανενφαλία. Το παιδί πάσχει από πολύ ρηχά μάτια και έντονα προεξέχοντα μάτια.

Ο εγκέφαλος είναι επίσης πολύ ανεπτυγμένος, με αποτέλεσμα ψυχολογικές, κινητικές και νευρολογικές βλάβες και περιορισμούς. Η ικανότητα επιβίωσης του παιδιού περιορίζεται επίσης σοβαρά από την ασθένεια, έτσι ώστε τα περισσότερα παιδιά να πεθαίνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Υποφέρετε από το ότι δεν μπορείτε να επιβιώσετε.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μητέρα μπορεί να υποφέρει επίσης από πρόωρο τοκετό, η οποία σχετίζεται με σοβαρό πόνο. Πολλές γυναίκες και οι σύντροφοί τους υποφέρουν επίσης από προβλήματα ψυχικής υγείας ή σοβαρή κατάθλιψη λόγω θνησιγένειας ή πρόωρου θανάτου του παιδιού. Επομένως, εξαρτάστε επίσης από την ψυχολογική θεραπεία.

Επιπλέον, η εγκεφαλία μπορεί να οδηγήσει σε ρήξη του αμνιακού σάκου, η οποία επίσης προάγει τη θνησιμότητα. Δεδομένου ότι το παιδί δεν μπορεί να καταπιεί τρόφιμα, τροφοδοτείται μέσω τεχνητού σωλήνα. Η εγκυμοσύνη μπορεί επίσης να τερματιστεί εάν ανιχνευθεί εγκεφαλία. Ψυχολογικά παράπονα συμβαίνουν συχνά εδώ.

Διάγνωση & πορεία

Για να προσδιοριστεί η εγκεφαλία, το αίμα της μέλλουσας μητέρας εξετάζεται ως μέρος της «προγεννητικής διάγνωσης» (προγεννητική διάγνωση). Εάν αυξηθεί η συγκέντρωση της «άλφα-1-fetoprotein», μπορεί να υπολογιστεί η πιθανότητα μιας ασθένειας. Εάν υπάρχει υποψία για εγκεφαλία, γίνεται αξιόπιστη διάγνωση χρησιμοποιώντας ειδική εξέταση 3-D υπερήχων.

Λόγω της έλλειψης κατάποσης αντανακλαστικού στο έμβρυο που πάσχει από ανενφαλία, μπορεί να συσσωρευτεί υπερβολικό αμνιακό υγρό στη μήτρα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρη τοκετό και συνεπώς σε ανεπιθύμητη ρήξη του αμνιακού σάκου.Για να αποφευχθεί αυτό, το αμνιακό υγρό πρέπει να αποστραγγιστεί χρησιμοποιώντας τη λεγόμενη παρακέντηση.

Η ίδια η γέννηση συνήθως συμβαίνει κολπικά και η χρονική πορεία αντιστοιχεί στις φυσιολογικές διαδικασίες γέννησης, αν και οι συστολές μπορεί να προκληθούν τεχνητά, καθώς η υπανάπτυξη της υπόφυσης του εμβρύου δεν μπορεί να δώσει ένα σήμα για να προκαλέσει φυσική εργασία. Μια τεχνητά προκαλούμενη ρήξη του αμνιακού σάκου αυξάνει την πιθανότητα θνησιγένειας στο έμβρυο που πάσχει από ανενφαλία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν ανιχνευθεί εγκεφαλική κατά τη διάρκεια της εξέτασης υπερήχων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, πρέπει να ληφθούν εντατικά ιατρικά μέτρα αμέσως μετά τη γέννηση. Λόγω της σοβαρότητας του ελαττώματος, περίπου το 75% των γονέων αποφασίζουν να τερματίσουν την εγκυμοσύνη πρόωρα. Σε περίπτωση έκτρωσης, ο θεράπων ιατρός θα λάβει τα απαραίτητα μέτρα και θα παραπέμψει τους γονείς σε κατάλληλη εξειδικευμένη κλινική.

Το εάν είναι απαραίτητα θεραπευτικά μέτρα όπως η θεραπεία τραύματος ή η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας πρέπει να αποφασίζονται κατά περίπτωση. Οι γονείς που επιλέγουν να γεννήσουν πρέπει να προετοιμαστούν ανάλογα για τον αναμενόμενο θάνατο του παιδιού. Επιπλέον, ο υπεύθυνος γιατρός θα προετοιμάσει την εντατική ιατρική περίθαλψη (τροφοδοσία με σωλήνες) και θα ενημερώσει τους γονείς για τη διαδικασία.

Η πραγματική διαδικασία γέννησης αντιστοιχεί στις κανονικές διαδικασίες. Ωστόσο, σε συνεννόηση με το νοσοκομείο, μπορούν να ληφθούν ατομικά προπαρασκευαστικά μέτρα εδώ. Σε γενικές γραμμές, οι γονείς που περιμένουν ένα παιδί με ανεγκεφαλία πρέπει να συζητήσουν όλες τις λεπτομέρειες με έναν αξιόπιστο γιατρό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της ανενφαλίας δεν είναι κατ 'αρχήν δυνατή, έτσι ώστε το έμβρυο να επιβιώνει μόνο λίγες ώρες μετά τη γέννηση, διότι η έλλειψη αντανακλαστικού κατάποσης το εμποδίζει να απορροφήσει υγρά και αφυδάτωση ως άμεση αιτία θανάτου.

Ωστόσο, η ζωή του νεογέννητου με εγκεφαλοπάθεια μπορεί να παραταθεί κατά μέσο όρο δύο έως τέσσερις ημέρες μέσω εντατικής ιατρικής περίθαλψης (σίτιση μέσω σωλήνων).

Το ζήτημα του πρόωρου τερματισμού της εγκυμοσύνης που προκύπτει από αυτό και είναι δύσκολο να απαντηθεί από ηθική άποψη απορρίπτεται από περίπου το 25 τοις εκατό αυτών που πλήττονται, καθώς δεν υπάρχει κανένας κίνδυνος για τις ίδιες τις μέλλουσες μητέρες και θέλουν να δώσουν στο παιδί τους τουλάχιστον μια σύντομη ζωή.

Προοπτικές και προβλέψεις

Δυστυχώς, στις περισσότερες περιπτώσεις, η εγκεφαλοπάθεια οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς λίγες ώρες μετά τη γέννηση. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από έναν ημιτελή εγκέφαλο και ένα ημιτελής αναπτυγμένο κρανίο. Αυτό μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του νεογέννητου. Τα μάτια είναι επίσης υπανάπτυκτα και συνήθως προεξέχουν από την πρίζα των ματιών.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς και οι συγγενείς ειδικότερα επίσης πάσχουν από σοβαρή κατάθλιψη και άλλα ψυχολογικά παράπονα λόγω της εγκεφαλοπάθειας και χρειάζονται θεραπεία. Η ανεγκεφαλία οδηγεί επίσης συχνά σε πρόωρο τοκετό και επομένως συνήθως σε σοβαρό πόνο κατά τη διάρκεια του τοκετού. Η γέννηση μπορεί επίσης να προκληθεί τεχνητά εξαιτίας της αναισθησίας. Ένας θάνατος του ασθενούς μπορεί να συμβεί άμεσα.

Η εγκεφαλοπάθεια μπορεί να διαγνωστεί σχετικά νωρίς, έτσι ώστε η εγκυμοσύνη να μπορεί επίσης να τερματιστεί. Ακόμα και εδώ, ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο να δημιουργούνται ψυχολογικά παράπονα τα οποία τελικά πρέπει να αντιμετωπίζονται. Δεν είναι δυνατή η άμεση και αιτιώδης θεραπεία της εγκεφαλοπάθειας. Οι πληγέντες πεθαίνουν λίγες ώρες μετά τη γέννηση.

πρόληψη

Ο κίνδυνος της εγκεφαλοπάθειας ήταν περίπου 1: 1000 στην Κεντρική Ευρώπη (από την εισαγωγή του φολικού οξέος), με τέσσερις φορές λιγότερες περιπτώσεις στον μαύρο πληθυσμό. Η αποφυγή αλκοόλ, ναρκωτικών και φαρμάκων καθώς και η αποφυγή των παραγόντων κινδύνου που έχουν ήδη αναφερθεί, όπως μολυσματικές ασθένειες ή ακτινογραφίες κατά τη διάρκεια της (πρώιμης) εγκυμοσύνης, μειώνουν την πιθανότητα ενός εμβρύου να πάσχει από αναισθησία στο ελάχιστο.

Μετέπειτα φροντίδα

Απαιτείται ολοκληρωμένη φροντίδα παρακολούθησης για την εγκεφαλία. Δεδομένου ότι τα προσβεβλημένα παιδιά πεθαίνουν μετά από λίγες ώρες, οι γονείς βρίσκονται υπό μεγάλη συναισθηματική πίεση. Για το λόγο αυτό, η μετεπεξεργασία περιλαμβάνει κυρίως εντατική θεραπευτική επεξεργασία του τραύματος.

Οι συγγενείς του παιδιού πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν κατάλληλο θεραπευτή τραύματος και, εάν είναι απαραίτητο, να επιλέξουν μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί μπορούν να ανταλλάξουν ιδέες με άλλα άτομα που έχουν πληγεί. Η φυσική φροντίδα περιορίζεται σε μια εφάπαξ εξέταση μετά τη γέννηση. Ο γυναικολόγος θα εξετάσει το κανάλι γέννησης για να αποκλείσει τραυματισμούς και άλλες επιπλοκές.

Μπορεί επίσης να κάνει υπερηχογράφημα και να τραβήξει αίμα. Θα έχει επίσης μια συνομιλία με την ενδιαφερόμενη γυναίκα για να διευκρινίσει ξανά την ψυχική της κατάσταση. Μετά τη γέννηση ενός άρρωστου παιδιού, πρέπει να επαναληφθούν οι κανονικές εξετάσεις ρουτίνας στον γυναικολόγο.

Η μητέρα θα πρέπει επίσης να δει έναν ειδικό σε γενετικές διαταραχές για να προσδιορίσει εάν η ανενφαλία του παιδιού έχει γενετική αιτία. Με βάση τη διάγνωση, τα επόμενα βήματα μπορούν να προγραμματιστούν, ειδικά εάν έχει προγραμματιστεί νέα εγκυμοσύνη. Η ίδια η ασθένεια δεν απαιτεί εκτεταμένη παρακολούθηση, αν και μπορεί να γίνει αυτοψία του παιδιού.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα βρέφη με εγκεφαλική συνήθως επιβιώνουν μόνο λίγες ώρες έως ημέρες μετά τη γέννηση. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί συνήθως ενημερώνονται για τον πόνο του παιδιού στις αρχές της εγκυμοσύνης και έτσι γνωρίζουν πολύ πριν από την ημερομηνία λήξης της προθεσμίας ότι ο απόγονος θα πεθάνει. Οι γονείς πρέπει να αποφασίσουν εάν θα φέρουν το παιδί σε θητεία ή θα τερματίσουν την εγκυμοσύνη. Ανάλογα με την απόφαση που έχει ληφθεί, ο γιατρός μπορεί να ξεκινήσει τα επόμενα βήματα.

Οι γονείς που αποφασίζουν κατά του παιδιού πρέπει να αναζητήσουν ψυχολογικές συμβουλές και να προετοιμαστούν για την επικείμενη άμβλωση με τη βοήθεια ειδικής ανάγνωσης και συζητήσεων με ειδικούς γιατρούς. Οι γονείς που θέλουν να κρατήσουν το παιδί συχνά περνούν το χρόνο μεταξύ της γέννησης και του θανάτου του παιδιού στο νοσοκομείο - εδώ, επίσης, πρέπει να λαμβάνονται οι κατάλληλες προφυλάξεις.

Ο γιατρός θα προτείνει επίσης θεραπευτικές συμβουλές στους γονείς. Η συζήτηση με έναν ειδικό μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να αντιμετωπίσουν τη θλίψη. Η μετάβαση σε μια ομάδα αυτοβοήθειας βοηθά επίσης να ξεπεραστεί η απώλεια του παιδιού και να ζήσει ξανά μια θετική ζωή μακροπρόθεσμα.