Πιαλδαλισμός

Απο Πιαλδαλισμός είναι μια μορφή αλμπινισμού που προκαλείται από μια μετάλλαξη. Το άσπρο μπροστινό μέρος είναι χαρακτηριστικό αυτών που επηρεάζονται. Λόγω της αποχρωματισμού του, οι ασθενείς είναι πιο ευαίσθητοι στον καρκίνο του μαύρου δέρματος από το υπεριώδες φως και θα πρέπει να αποφεύγουν την υπερβολική έκθεση στον ήλιο.

Τι είναι το piebaldism;

Ο αλβινισμός αντιστοιχεί σε μια ομάδα κληρονομικών ασθενειών που εκδηλώνονται με τη μορφή ακραίας ανεπάρκειας στη μελανίνη της χρωστικής. Η μελανίνη παράγεται από μελανοκύτταρα στο δέρμα, την ίριδα και τα μαλλιά. Η χρωστική είναι υπεύθυνη για το χρώμα του δέρματος, των ματιών και των μαλλιών, οπότε στους ανθρώπους αποτελείται από δύο διαφορετικά υποείδη.

Εκτός από την κιτρινωπή φαιομελανίνη, η σκούρα καφέ εμελανίνη είναι μια παραλλαγή της μελανίνης. Το ατομικό χρώμα των ματιών, των μαλλιών και του δέρματος προκύπτει από τις αντίστοιχες αναλογίες των δύο παραλλαγών μελανίνης. Στα αλμπίνους, η παραγωγή μελανίνης από μελανοκύτταρα διαταράσσεται, για παράδειγμα λόγω ελαττωμάτων που σχετίζονται με τη μετάλλαξη στο ένζυμο τυροσινάσης που απαιτείται για αυτό.

Απο Πιαλδαλισμός θα είναι επίσης Μερικός αλβινισμός ή μερική αλβινισμός ονομάζεται και αντιπροσωπεύει μια υπο-μορφή αλβινισμού, η οποία χαρακτηρίζεται κυρίως από λευκές κηλίδες στο πρόσωπο, στην περιοχή του λαιμού, στο μπροστινό μέρος του κορμού και στα πλευρά. Η ασθένεια είναι μια από τις σπάνιες κληρονομικές ασθένειες και μπορεί να εμφανιστεί σε διάφορες παραλλαγές. Το σύνδρομο Waardenburg και το σύνδρομο Wolf, για παράδειγμα, συζητούνται τώρα ως παραλλαγές της νόσου.

αιτίες

Ο Piebaldism κληρονομείται ως αυτόσωμο κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Η οικογενειακή συσσώρευση παρατηρήθηκε στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Προφανώς η διαταραχή βασίζεται σε αποχρωματισμό λόγω μιας διαταραχής διαφοροποίησης εμβρυϊκών μελανοβλαστών. Τα μελανοκύτταρα αυτών που έχουν προσβληθεί δεν έχουν μεταναστεύσει αρκετά.

Ένα ελάττωμα που σχετίζεται με τη μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τον υποδοχέα μελανοκυτταρικής κινάσης τυροσίνης είναι υπεύθυνο για την ανεπαρκή μετανάστευση. Η ασθένεια βασίζεται επομένως σε μεταλλάξεις στο γονίδιο c-KIT που εκφράζει τον υποδοχέα, το οποίο βρίσκεται στον μακρύ βραχίονα του χρωμοσώματος 4 στον τόπο 4q12. Η διαφοροποίηση του εμβρυϊκού μελανοβλάστη διαταράσσεται από το γενετικό ελάττωμα.

Επιπλέον, παρεμποδίζεται η μετανάστευση μελανοκυττάρων από τη νευρική κορυφή. Το σύνδρομο Waardenburg και το σύνδρομο Wolf είναι διαφορετικές παραλλαγές του φαινομένου, όπου το σύνδρομο Waardenburg σχετίζεται επίσης με απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί και το σύνδρομο Wolf σχετίζεται με δυσπλασίες, βραχύ ανάστημα και καθυστερήσεις ανάπτυξης σε ψυχικό και σωματικό επίπεδο.

Στο σύνδρομο Wolf, η αιτία αντιστοιχεί σε μια δομική εκτροπή χρωμοσωμάτων στο βραχίονα του χρωμοσώματος 4, ενώ το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να βασίζεται σε διάφορες μεταλλάξεις.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με piebaldism αναπτύσσουν ένα τυπικό λευκό εμπρός. Αυτό το σύμπτωμα της πολίωσης εμφανίζεται σε περίπου 90 τοις εκατό όλων των περιπτώσεων. Επιπλέον, υπάρχει μια περιορισμένη υπερχρωματισμός του δέρματος, η οποία είναι επίσης γνωστή ως λευκοδερμία. Στις ατομικές αποχρωματισμούς, υπάρχουν συχνά ελάττωμα υπερχρωματισμού του δέρματος.

Δηλαδή, εντός των μη χρωματισμένων περιοχών υπάρχουν οριοθετημένα σημεία με υπερβολική χρωστική ουσία. Το σχήμα του λευκού μπροστινού κλειδιού είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό: πρόκειται για ετεροχρωμία μαλλιών, δηλαδή διαφορετικό χρώμα των μαλλιών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η άκρη του μπροστινού κλειδιού δείχνει προς τα κάτω. Ανάλογα με την αιτιώδη μετάλλαξη και συνεπώς την παραλλαγή του piebaldism, τα συμπτώματα που περιγράφονται μπορεί να σχετίζονται με άλλα συμπτώματα.

Στο σύνδρομο Waardenburg, διαφορετικά μάτια είναι μέρος της κλινικής εικόνας εκτός από την απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί. Κατά κανόνα, το ένα μάτι του ασθενούς φαίνεται σημαντικά πιο φωτεινό από το άλλο, το οποίο οφείλεται στην αποχρωματισμό. Το σύνδρομο Wolf, από την άλλη πλευρά, σχετίζεται με κοντό ανάστημα και δυσπλασίες στο πρόσωπο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Για να διαγνώσει το piebaldism, ο γιατρός ρίχνει μια πιο προσεκτική ματιά κυρίως στα σημεία του δέρματος. Οι αποχρωματισμοί είναι αιχμηρά ή θολά σημεία στην περιοχή του κορμού, στο μέτωπο και συχνά στα άκρα που έχουν υπερβολικά χρωματισμένα σημεία σε μικρές περιοχές.

Μαζί με τον αποχρωματισμό των τριχών του τριχωτού της κεφαλής, των φρυδιών και της ίριδας, αυτές οι παρατηρήσεις υποστηρίζουν τη διάγνωση. Η διάγνωση βασίζεται συνήθως σε οπτική διάγνωση. Σε περίπτωση αμφιβολίας, η ανίχνευση μοριακής γενετικής μετάλλαξης μπορεί να χρησιμεύσει στον αποκλεισμό άλλων ασθενειών από μια διαφορική διάγνωση.

Επιπλοκές

Ο Piebaldism, κατά κανόνα, δεν προκαλεί σοβαρές επιπλοκές. Ωστόσο, οι πάσχοντες πάσχουν από αισθητικές αλλαγές που μπορούν να έχουν αρνητική επίδραση στην ψυχή, ειδικά εάν η ασθένεια είναι σοβαρή. Εάν το piebaldism αφεθεί χωρίς θεραπεία, το δέρμα αλλάζει αυξάνεται και μερικές φορές εξαπλώνεται σε ολόκληρο το πρόσωπο.

Αυτό όχι μόνο αντιπροσωπεύει ένα οπτικό ελάττωμα, αλλά επίσης αυξάνει τον κίνδυνο δερματικών παθήσεων. Περιστασιακά αυτό οδηγεί σε λοιμώξεις ή φλεγμονές, οι οποίες με τη σειρά τους σχετίζονται με επιπλοκές. Η ασθένεια θεωρείται επίσης ότι αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του δέρματος.Περαιτέρω παράπονα βασίζονται σε πιθανές συννοσηρότητες. Το σύνδρομο Waardenburg μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια ακοής στο εσωτερικό αυτί και μάτια διαφορετικών χρωμάτων. Το σύνδρομο Wolf σχετίζεται με βραχύ ανάστημα και δυσπλασίες του προσώπου.

Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι γενετική, αυτές οι επιπλοκές και οι πιθανές δευτερογενείς ασθένειες δύσκολα μπορούν να αποφευχθούν. Εκείνοι που επηρεάζονται επομένως αισθάνονται πάνω από όλα ένα συναισθηματικό επίπεδο ταλαιπωρίας που μπορεί να προκαλέσει μακροχρόνια ψυχική ασθένεια. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σωματικά παράπονα και αισθητή μείωση της ποιότητας ζωής. Μια πρώιμη αποσαφήνιση του piebaldism επιτρέπει τουλάχιστον συμπτωματική θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο Piebaldism δεν είναι υποχρεωτικός λόγος για επίσκεψη γιατρού, αρκεί να περιορίζεται στα χαρακτηριστικά λευκά μαλλιά στο κεφάλι. Το τυπικό άσπρο μπροστινό μέρος είναι αισθητό, αλλά είναι αβλαβές και μπορεί να χρωματιστεί εάν ο ενδιαφερόμενος έχει ένα αισθητικό πρόβλημα με αυτό. Ωστόσο, δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για το piebaldism, επομένως ο γιατρός δεν μπορεί να προσφέρει θεραπευτικές επιλογές. Από την άλλη πλευρά, ο ιατρικός έλεγχος είναι σημαντικός για παραλλαγές του piebaldism, του συνδρόμου von Waardenburg και του συνδρόμου Wolf. Όπως και το piebaldism, αυτά είναι πολύ σπάνια, αλλά σχετίζονται με αναπηρίες και επιπλοκές.

Δεδομένου ότι αυτές είναι επίσης κληρονομικές ασθένειες, τα πρώτα κλινικά συμπτώματα είναι συχνά αισθητά αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού και η αντίστοιχη ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί αναλόγως νωρίς. Μόλις αναγνωριστεί το piebaldism στο παιδί, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να είστε ασφαλείς για να διευκρινίσετε εάν είναι πραγματικά μια αβλαβής εκδήλωση piebaldism ή μια παραλλαγή με πιθανές επιπτώσεις στην υγεία.

Ειδικά κατά τη διάρκεια των σχολικών ημερών, τα περιστατικά piebaldism μπορεί να οδηγήσουν σε εκφοβισμό, ανάλογα με το πόσο μεγάλη και αισθητή είναι η περιοχή των λευκών μαλλιών. Ο γιατρός δεν μπορεί να αλλάξει την οπτική εμφάνιση του piebaldism, αλλά οι γονείς και τα προσβεβλημένα παιδιά μπορούν να συμβουλέψουν τι μπορούν να κάνουν για να το κρύψουν.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ο Piebaldism δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Όλες οι φόρμες βασίζονται σε μεταλλάξεις που δεν μπορούν να αντιστραφούν. Για αυτό, η συμπτωματική θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων μπορεί να πραγματοποιηθεί σε κάποιο βαθμό. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η συμπτωματική θεραπεία αποτελείται απλώς από μέτρα προστασίας από τον ήλιο και καλλυντικά.

Για παράδειγμα, διάφορα χρωματιστά μάτια μπορούν να ταιριάζουν μεταξύ τους με χρωματιστούς φακούς επαφής. Η μελανίνη αναλαμβάνει το ρόλο ενός φίλτρου UV στο δέρμα, ειδικά στο σκούρο καφέ χρώμα του. Η σκοτεινή βαφή μετατρέπει το επιβλαβές υπεριώδες φως σε θερμική ακτινοβολία, καθιστώντας το ακίνδυνο. Τα άτομα με piebaldism, όπως τα άτομα με άλλες μορφές αλβινισμού, θα πρέπει επομένως να αποφεύγουν τα υψηλά επίπεδα έκθεσης στην υπεριώδη ακτινοβολία.

Διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαύρου δέρματος. Τα μέτρα προστασίας από τον ήλιο μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο. Εάν κάποιος θα ήθελε να θεωρήσει τα σύνδρομα Waardenburg και Wolf ως μορφές piebaldism, ενδείκνυται μια πιο περιεκτική θεραπεία για αυτές τις δύο παραλλαγές.

Ωστόσο, αυτό επικεντρώνεται λιγότερο στον αποχρωματισμό παρά στα συμπτώματα απώλειας ακοής και δυσπλασιών του εσωτερικού αυτιού. Σε πολλές περιπτώσεις, οι δυσπλασίες του συνδρόμου Wolf μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, ο piebaldism δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως επειδή είναι γενετική ασθένεια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μόνο τα συμπτώματα της νόσου μπορούν να ανακουφιστούν, αν και το άτομο που πάσχει πρέπει να ζήσει με τα συμπτώματα ολόκληρη τη ζωή του. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί ούτε. Προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του piebaldism στα παιδιά, θα πρέπει πρώτα να πραγματοποιηθούν γενετικές δοκιμές και συμβουλές εάν το παιδί επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά. Δεδομένου ότι εκείνοι που πάσχουν από την ασθένεια έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του δέρματος, απαιτούνται τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από δερματολόγο. Αυτός είναι ο μόνος τρόπος για να αποφευχθεί η περαιτέρω εξάπλωση του όγκου.

Η ίδια η θεραπεία μπορεί να ανακουφίσει μερικά από τα συμπτώματα, σύμφωνα με τα οποία οι πάσχοντες πρέπει πάντα να βασίζονται στην εφαρμογή αντηλιακού στη ζωή τους και πρέπει να αποφεύγουν την έκθεση σε άμεσο ήλιο σε κάθε περίπτωση. Με τη βοήθεια διαφόρων προϊόντων φροντίδας, τα συμπτώματα λανθασμένης χρωματισμού μπορούν επίσης να ανακουφιστούν. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν ενδεχομένως να ανακουφίσουν αυτά τα παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το piebaldism δεν θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου εάν, ιδίως, πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις δέρματος.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το piebaldism βασίζεται σε μια κληρονομική μετάλλαξη, υπάρχουν λίγα προληπτικά μέτρα διαθέσιμα. Μετά από γενετική συμβουλευτική στη φάση οικογενειακού προγραμματισμού, οι άρρωστοι μπορούν να αποφασίσουν το πολύ να μην έχουν τα παιδιά τους. Δεδομένου ότι το piebaldism δεν είναι μια υπερβολικά σοβαρή ασθένεια, μια τέτοια απόφαση φαίνεται σχεδόν πολύ ριζοσπαστική. Το πολύ, με την παραλλαγή του συνδρόμου Wolf, η απόφαση θα ήταν ακόμη κατανοητή.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς με piebaldism έχουν λίγα άμεσα μέτρα παρακολούθησης διαθέσιμα. Η ίδια η ασθένεια δεν χρειάζεται να αντιμετωπιστεί πλήρως, και στις περισσότερες περιπτώσεις δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Σε γενικές γραμμές, εκείνοι που πλήττονται από το piebaldism πρέπει να προστατεύουν το δέρμα τους ιδιαίτερα καλά από τον ήλιο και επομένως ιδανικά να μην εκτίθενται σε υπεριώδη ακτινοβολία χωρίς προστασία.

Όταν μένετε σε εξωτερικούς χώρους, το αντηλιακό πρέπει πάντα να εφαρμόζεται για την αποφυγή ηλιακού εγκαύματος. Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από έναν δερματολόγο είναι επίσης πολύ σημαντικοί στο piebaldism προκειμένου να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί η βλάβη του δέρματος σε πρώιμο στάδιο. Ακόμα και με τις μικρότερες αλλαγές στο δέρμα, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό, ώστε να αναγνωριστεί και να αφαιρεθεί ένας πιθανός όγκος σε πρώιμο στάδιο.

Μερικά από τα συμπτώματα του piebaldism μπορούν να ανακουφιστούν με τη βοήθεια μικρών παρεμβάσεων. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να φροντίζει και να προστατεύει το δέρμα του. Διάφορες κρέμες και αλοιφές μπορεί να συνταγογραφούνται από γιατρό για τακτική χρήση. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν το piebaldism θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ο Piebaldism δεν χρειάζεται απαραίτητα να αντιμετωπιστεί. Είναι ένα καθαρά οπτικό ελάττωμα που δεν προκαλεί σωματικά ή ψυχολογικά παράπονα. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, ωστόσο, το γκρι χρώμα των μαλλιών μπορεί να οδηγήσει σε σύμπλεξη κατωτερότητας και άλλα ψυχικά προβλήματα.

Οι άνθρωποι που αισθάνονται πολύ αγχωμένοι από μερικό αλβινισμό πρέπει να μιλήσουν πρώτα με έναν θεραπευτή. Είναι δυνατόν να βάψετε τα μαλλιά ή να φορέσετε κατάλληλα καλύμματα κεφαλής για να κρύψετε την ασημένια κλειδαριά. Επιπλέον, ο αποχρωματισμός μπορεί να μειωθεί από ορισμένα προϊόντα περιποίησης. Μια ισορροπημένη διατροφή επιβραδύνει την πορεία της νόσου αντισταθμίζοντας την αιτιώδη υποχρωματισμό του δέρματος. Συνιστάται μια διατροφή που περιέχει όσο το δυνατόν περισσότερα τρόφιμα με φυσικά χρώματα. Τα καρότα και ο χυμός ντομάτας, μεταξύ άλλων, έχουν αποδειχθεί.

Εάν το piebaldism γίνει ισχυρότερο παρά τα παραπάνω μέτρα, ο οικογενειακός γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η εμφάνιση λευκού μπροστινού κλειδιού οφείλεται σε μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί. Τέλος, οι πάσχοντες θα πρέπει να αποδεχτούν τον πόνο μιλώντας με άλλα άτομα ή κάνοντας συζήτηση για τη θεραπεία. Η μπούκλα του μετώπου δεν είναι πλέον ορατή όταν χρησιμοποιείτε βαφή μαλλιών και δεν αναμένονται περαιτέρω συμπτώματα.