Σύνδρομο Angelman

ο Σύνδρομο Angelman (AS) χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση στη σωματική και διανοητική ανάπτυξη. Τα άτομα με σύνδρομο Angelman απαιτούν δια βίου συνεχή φροντίδα, καθώς δεν μπορούν ούτε να φροντίσουν τον εαυτό τους ούτε να αξιολογήσουν σωστά τους κινδύνους. Η σπάνια γενετική ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Βρετανό παιδίατρο Harry Angelman, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε την ασθένεια από επιστημονική άποψη το 1965.

Τι είναι το σύνδρομο Angelman;

Οι αιτίες του συνδρόμου Angelman είναι κληρονομικές. Το πιο συνηθισμένο είναι μια ανωμαλία που κληρονομήθηκε από τη μητέρα στο 15ο χρωμόσωμα. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ανωμαλία είναι ότι λείπουν μικρά τμήματα του χρωμοσώματος.
© fancytapis - stock.adobe.com

Εξωτερικά, τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν ένα επίπεδο πίσω μέρος του κεφαλιού, ένα μεγάλο στόμα με προεξέχουσα κάτω γνάθο και ένα φαρδύ πόδι, μη συντονισμένο βάδισμα.

$config[ads_text1] not found

Άλλα χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman είναι το δέρμα με χαμηλή βαφή και μικρά χέρια και πόδια. Η σκολίωση, μια καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης σε σχήμα S, εμφανίζεται συχνά κατά την εφηβεία. 90 τοις εκατό των ατόμων με σύνδρομο Angelman έχουν επιληψία. Οι ιδιαιτερότητες στη συμπεριφορά εκφράζονται, μεταξύ άλλων, σε μια χαρούμενη διάθεση με συχνά χαμόγελα και γέλιο, αξιοσημείωτο ενθουσιασμό για το νερό και εντατική αναζήτηση για φυσική εγγύτητα.

Η δυσκολία συγκέντρωσης, η αδυναμία ομιλίας και ένα μήκος πάνω από το μέσο όρο της στοματικής φάσης είναι επίσης χαρακτηριστικά του συνδρόμου Angelman.

αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου Angelman είναι κληρονομικές. Το πιο συνηθισμένο είναι μια ανωμαλία που κληρονομήθηκε από τη μητέρα στο 15ο χρωμόσωμα. Τις περισσότερες φορές, αυτή η ανωμαλία είναι ότι λείπουν μικρά τμήματα του χρωμοσώματος.

Αντιθέτως, το 10% της ανωμαλίας είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη. Σε αυτές τις περιπτώσεις, δεν βρέθηκαν ελαττωματικά τμήματα στο χρωμόσωμα 15 στη μητέρα του παιδιού με σύνδρομο Angelman. Είναι επομένως πιθανό ότι η ανωμαλία προέκυψε κατά την ανάπτυξη ενός ωαρίου.

$config[ads_text2] not found

Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, η αιτία του συνδρόμου Angelman μπορεί επίσης να είναι ότι και τα δύο χρωμοσώματα 15 προέρχονται μόνο από τον πατέρα. Περίπου το 10% των ατόμων με σύνδρομο Angelman δεν είχαν ανωμαλίες στο 15ο ζεύγος χρωμοσωμάτων. Η αλλαγή στη γενετική σύνθεση μπορεί να είναι πολύ μικρή και δεν μπορεί να προσδιοριστεί με την τρέχουσα διαθέσιμη τεχνολογία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Angelman εκδηλώνεται μέσα από μια ποικιλία φυσικών συμπτωμάτων και συμπεριφορών. Τα τυπικά σημεία εμφανίζονται συνήθως μόνο μετά την ηλικία των τριών και επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Πρώτα απ 'όλα, τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από διαταραχές κίνησης ή ισορροπίας, οι οποίες μπορεί να ποικίλουν σε σοβαρότητα. Τυπικό είναι το μη συντονισμένο βάδισμα και οι σπασμωδικές κινήσεις των χεριών και των ποδιών.

Επιπλέον, μπορεί να προσδιοριστεί η υπερκινητικότητα και η υπερκινητική συμπεριφορά - όσοι επηρεάζονται είναι ανήσυχοι και κινούνται χωρίς διακοπή. Η γλωσσική ανάπτυξη είναι συνήθως μειωμένη. Οι πληγέντες καταλαβαίνουν τι τους λένε, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις δεν μπορούν να μιλήσουν μόνοι τους.

Σε γενικές γραμμές, η σωματική και διανοητική ανάπτυξη καθυστερεί, η οποία εκδηλώνεται κατά τη διάρκεια της νόσου μέσω της αύξησης της καθυστέρησης και διαφόρων φυσικών περιορισμών. Επιπλέον, το σύνδρομο Angelman μπορεί να προκαλέσει πολλά άλλα συμπτώματα. Τα προσβεβλημένα παιδιά συχνά έχουν επιληπτικές κρίσεις ή υποφέρουν από τη λεγόμενη μικροκεφαλία, ένα κεφάλι που είναι πολύ μικρό.

$config[ads_text3] not found

Άλλα εξωτερικά χαρακτηριστικά είναι το έντονο σαγόνι και το φαρδύ στόμα, τα δόντια με ευρεία απόσταση, ο στραβισμός και το περπάτημα με πόδια με τα πόδια στραμμένα προς τα έξω. Τα προσβεβλημένα παιδιά γοητεύονται επίσης από νερό, τσαλακωμένο χαρτί και πλαστικό και έχουν ασυνήθιστες διατροφικές συνήθειες. Το φτωχό δέρμα, σε συνδυασμό με τα ανοιχτά μαλλιά και το ανοιχτό χρώμα των ματιών, είναι επίσης χαρακτηριστικό.

Διάγνωση & πορεία

Μέχρι σήμερα, είναι γνωστές δύο μέθοδοι για τη διάγνωση του συνδρόμου Angelman. Μεταξύ των ηλικιών τριών και επτά, οι νευρολόγοι παιδιών παρατηρούν μη φυσιολογικές τιμές EEG.

Ένα θετικό γενετικό τεστ παρέχει βεβαιότητα αν το παιδί γεννήθηκε με σύνδρομο Angelman. Στην παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία, τα υπάρχοντα αναπτυξιακά προβλήματα στο σύνδρομο Angelman είναι σχεδόν καθόλου αισθητά. Οι διαγνώσεις γίνονται με μέση συχνότητα 1: 15.000 έως 1: 20.000.

Μπορεί να υπάρχουν πολλές ακόμη περιπτώσεις αυτής της ιδιαιτερότητας. Το σύνδρομο Angelman συχνά δεν διαγιγνώσκεται καθόλου. Αντιθέτως, θεωρείται αυτισμός. Και τα αγόρια και τα κορίτσια έχουν την ίδια πιθανότητα να γεννηθούν με σύνδρομο Angelman. Το προσδόκιμο ζωής των ατόμων με σύνδρομο Angelman είναι φυσιολογικό. Η έγκαιρη υποστήριξη μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ανεξαρτησία τους.

Επιπλοκές

Στο σύνδρομο Angelman υπάρχουν κυρίως διανοητικές και σωματικές εξελίξεις. Ο ενδιαφερόμενος γελάει συχνά χωρίς λόγο. Αυτό μπορεί να φαίνεται απωθητικό και παράξενο σε πολλούς ανθρώπους, έτσι ώστε να τους απομονώνουν κοινωνικά. Επιπλέον, παρατηρείται υπερκινητική και υπερκινητική συμπεριφορά, έτσι ώστε ο κίνδυνος τραυματισμού να είναι υψηλός.

$config[ads_text4] not found

Το σύνδρομο Angelman είναι πιο πιθανό να έχει επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες μπορεί να προκαλέσουν τραυματισμούς. Επιπλέον, μπορεί να εμφανιστεί επιληπτική κατάσταση απειλητική για τη ζωή. Αυτή η ιδιαίτερα μακροχρόνια επίθεση μπορεί να εμφανιστεί πολλές φορές στη σειρά και είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί, γι 'αυτό θα πρέπει να κληθεί αμέσως ιατρός έκτακτης ανάγκης και να προγραμματιστεί εντατική ιατρική περίθαλψη.

Επιπλέον, ένας ασθενής έχει στραβισμό (στραβισμός). Στα πρώτα χρόνια, αυτό πρέπει να αντιμετωπιστεί όσο το δυνατόν γρηγορότερα, καθώς δεν μπορεί πλέον να αντιστραφεί στη σχολική ηλικία και έτσι μπορεί να οδηγήσει σε κακή όραση (αμβλυωπία). Μετά από μια επέμβαση, υπάρχει πάντα ο κίνδυνος να επιστρέψει ο στραβισμός, ώστε να είναι απαραίτητη μια άλλη επέμβαση των μυών των ματιών.

Μια άλλη επιπλοκή του συνδρόμου Angelman είναι η καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Με τα χρόνια, τα σπονδυλικά σώματα και οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι τους φθάνουν όλο και περισσότερο, προκαλώντας σοβαρό πόνο. Ο θώρακας επίσης γίνεται μικρότερος, τα όργανα στενεύουν και η λειτουργία τους είναι περιορισμένη, όπως η καρδιά ή οι πνεύμονες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Angelman, οι γονείς πρέπει να μιλήσουν στον παιδίατρό τους ή σε έναν νευρολόγο παιδιών. Μια ποικιλία φυσικών συμπτωμάτων και συμπεριφορών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν αυτή είναι η κατάσταση. Εάν παρατηρηθεί αυτή η κλινική εικόνα (καθυστερημένη ψυχική και σωματική ανάπτυξη, διαταραχές κίνησης και ισορροπίας, κ.λπ.), συνιστάται ένας γιατρός.

Συγκεκριμένα, το κύριο χαρακτηριστικό, τα πολύ συχνά και αβάσιμα χαμόγελα, πρέπει να οδηγήσει σε ιατρική αξιολόγηση. Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως μεταξύ των ηλικιών 3 και 7 και μπορούν να προσδιοριστούν χρησιμοποιώντας ενημερωτικά φυλλάδια και φόρουμ. Ωστόσο, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί ιατρική διάγνωση, ώστε τα κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα να μπορούν να ξεκινήσουν γρήγορα.

Οι συζητήσεις με ψυχολόγους και άλλους επηρεαζόμενους γονείς πρέπει πάντα να αποτελούν μέρος της θεραπείας. Οι γονείς πρέπει επίσης να εξετάσουν το ενδεχόμενο συμμετοχής σε ειδικές ομάδες συζήτησης για παιδιά με σύνδρομο Angelman. Σε ορισμένες περιπτώσεις με σύνδρομο Angelman, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να κληθεί. Στη συνέχεια, για παράδειγμα, όταν εμφανίζονται επιληπτικές κρίσεις ή συμβαίνει ατύχημα ως αποτέλεσμα διαταραχών κίνησης και ισορροπίας.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Angelman προς το παρόν δεν είναι ιάσιμο. Ωστόσο, τα κατάλληλα μέτρα για την αντιμετώπιση των φυσικών καταγγελιών είναι ιατρικά σχετικά. Η φυσιοθεραπεία είναι κατάλληλη για τη σταθεροποίηση της σπονδυλικής στήλης προκειμένου να εξουδετερώσει πιθανές επακόλουθες βλάβες που προκαλούνται από σκολίωση, η οποία εμφανίζεται σε πολλά άτομα με σύνδρομο Angelman.

Μπορεί να είναι απαραίτητο να δοθεί το κατάλληλο φάρμακο για την πρόληψη επιληπτικών κρίσεων. Τα άτομα με σύνδρομο Angelman μπορεί να έχουν διαταράξει την ανάπτυξη της γλώσσας και σχεδόν ποτέ να μην μιλούν. Ωστόσο, έχουν καλή κατανόηση της γλώσσας. Με επαγγελματική υποστήριξη, αυτοί που επηρεάζονται είναι αρκετά ικανοί να μάθουν εναλλακτικές μορφές επικοινωνίας, όπως επικοινωνία με οπτική επικοινωνία ή οπτική επικοινωνία.

Η θεραπευτική ιππασία επιτρέπει στα παιδιά με σύνδρομο Angelman να βελτιώσουν την αίσθηση της ισορροπίας τους και έτσι να τρέχουν με μεγαλύτερη ασφάλεια. Άλλα θεραπευτικά μέτρα για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων, της ανεξαρτησίας και της ευαισθητοποίησης του σώματος είναι η επαγγελματική θεραπεία, η λογοθεραπεία και η θεραπεία αισθητηριακής ολοκλήρωσης.

Επιπλέον, η προσεκτική φροντίδα, η στοργική προσοχή και η εντατική εκπαιδευτική υποστήριξη έχουν θετική επίδραση σε άτομα με σύνδρομο Angelman.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Angelman έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ανάπτυξη του ασθενούς και μπορεί να το καθυστερήσει πολύ. Δεν περιορίζεται μόνο η ψυχική, αλλά και η σωματική και κινητική ανάπτυξη του ασθενούς, έτσι ώστε να υπάρχουν σοβαροί περιορισμοί και δυσκολίες στην ενηλικίωση. Όχι σπάνια, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται στη συνέχεια από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων. Αυτό οδηγεί σε διαταραχές συντονισμού και συγκέντρωσης. Η ανάγνωση και η γραφή είναι επίσης συνήθως δύσκολη για όσους έχουν πληγεί από το σύνδρομο Angelman και εμφανίζονται διαταραχές της ομιλίας.

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορούν επίσης να υποφέρουν από επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν σε θάνατο. Η συμπεριφορά αυτών που επηρεάζονται είναι υπερκινητική, με αποτέλεσμα οι γονείς και οι συγγενείς να υποφέρουν συχνά από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη.

Η άμεση αιτιώδης θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από τις θεραπείες και τη βοήθεια άλλων ανθρώπων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ασθένεια θα οδηγήσει επίσης σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

πρόληψη

Το σύνδρομο Angelman δεν μπορεί να προληφθεί. Οι γενετικοί έλεγχοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης καθιστούν δυνατή την ανίχνευση του συνδρόμου Angelman στο αγέννητο παιδί. Ωστόσο, μια τέτοια διαδικασία ενέχει πολλούς κινδύνους και θα πρέπει να πραγματοποιείται μόνο μετά από προσεκτική εξέταση σε συνεννόηση με τον θεράποντα ιατρό. Η σάρωση με υπερήχους δεν μπορεί να προσδιορίσει το σύνδρομο Angelman.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο Angelman, οι επιλογές παρακολούθησης παρακολούθησης είναι συνήθως πολύ περιορισμένες. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως και ακόμη και μόνο συμπτωματικά. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από τη δια βίου θεραπεία.

Εάν εξακολουθείτε να θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου Angelman στα παιδιά. Η θεραπεία του συνδρόμου γίνεται συνήθως με φυσιοθεραπεία και διάφορες ασκήσεις. Αυτά μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν στο σπίτι σας, γεγονός που αυξάνει σημαντικά την κινητικότητα του ενδιαφερόμενου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η εντατική και στοργική φροντίδα από συγγενείς και οικογένεια έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Ωστόσο, με το σύνδρομο Angelman, ο ασθενής χρειάζεται πάντα υποστήριξη στην καθημερινή του ζωή και συχνά δεν μπορεί να το αντιμετωπίσει μόνος του. Η εντατική υποστήριξη μπορεί επίσης να ανακουφίσει τα πνευματικά παράπονα. Το σύνδρομο Angelman συνήθως δεν περιορίζει το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που επηρεάζονται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι οι πάσχοντες ασθενείς υποφέρουν από καθυστερήσεις στη σωματική και ψυχική τους ανάπτυξη, συνήθως δεν μπορούν να λάβουν μέτρα αυτοβοήθειας από μόνοι τους. Επιπλέον, αυτή η γενετική ασθένεια εμφανίζεται από τη γέννηση. Επομένως, είναι κυρίως τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς που προκαλούνται.

Το σύνδρομο Angelmann είναι μια σχετικά σπάνια ασθένεια. Οι γονείς πρέπει επομένως να διασφαλίσουν ότι το παιδί τους φροντίζεται από γιατρό ο οποίος είχε προηγούμενη εμπειρία με αυτή τη διαταραχή. Η ανάπτυξη της ομιλίας καθυστερεί σοβαρά στα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Angelmann. Η στοχευμένη υποστήριξη λογοθεραπείας για το παιδί δεν μπορεί να διορθώσει αυτό το έλλειμμα, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί τουλάχιστον να το μειώσει.

Συχνά, ωστόσο, οι πληγέντες δεν μπορούν ακόμη να επικοινωνήσουν με το περιβάλλον τους χρησιμοποιώντας γλώσσα. Ωστόσο, πολλοί ασθενείς με Angelmann έχουν καλή κατανόηση της γλώσσας και επομένως είναι σε θέση να μάθουν νοηματική γλώσσα. Αυτή η ικανότητα πρέπει να μεταδοθεί σε όσους επηρεάζονται όσο το δυνατόν νωρίτερα, καθώς η επικοινωνία με τους γύρω τους έχει θετική επίδραση στην πνευματική ανάπτυξη.

Τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα βοηθούν στην καταπολέμηση των σωματικών βλαβών, ιδίως της σκολίωσης, η οποία συχνά αρχίζει με την έναρξη της εφηβείας. Επιπλέον, η αίσθηση της ισορροπίας και των κινητικών δεξιοτήτων μπορεί να προωθηθεί μέσω της εργασιακής θεραπείας. Επιπλέον, οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να αναζητούν κατάλληλο σχολείο εγκαίρως, όπου η διδασκαλία παρέχεται επίσης στη νοηματική γλώσσα.