Ανόφθαλμος

Απο Ανόφθαλμος χαρακτηρίζεται από την απουσία ενός ή και των δύο από τα αρχικά μάτια. Σε πολλές περιπτώσεις είναι σύμπτωμα κληρονομικής νόσου, ωστόσο, μπορεί επίσης να εμφανιστεί μετά από σοβαρή οφθαλμική νόσο ή εκπυρήνωση.

Τι είναι ο ανοφθαλμός;

Στην περίπτωση συγγενών ανοφθαλμών, το παιδί γεννιέται τυφλό χωρίς προσάρτημα των ματιών. Ο ανοφθαλμός επηρεάζει επίσης την υπόλοιπη ανάπτυξη του κρανίου.
© bilderzwerg - stock.adobe.com

Το Anophthalmus αντιπροσωπεύει την απουσία του primordia του οφθαλμού. Ο όρος μπορεί επίσης να είναι συνώνυμος με το anophthalmos Ανοφθαλμία να χρησιμοποιηθούν. Υπάρχει τόσο μονομερής όσο και διμερής ανοφθαλμία. Το Anophthalmos είναι σπάνιο και εμφανίζεται συχνά στο πλαίσιο συγγενών παθήσεων. Οι συγγενείς ασθένειες μπορεί να είναι κληρονομικές ή να προκαλούνται από διαταραχές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι συγγενείς ασθένειες στις οποίες μπορεί να αναπτυχθεί ο ανοφθαλμός περιλαμβάνουν το λεγόμενο σύνδρομο Pätau, την ολοπροσεγκεφαλία ή το σύνδρομο Fraser. Η ανοφθαλμία μπορεί επίσης να αναπτυχθεί ως αποτέλεσμα λοιμώξεων, όγκων ή τραύματος στα μάτια. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μάτια πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά ως μέρος μιας σοβαρής οφθαλμικής πάθησης. Αυτή η διαδικασία είναι επίσης γνωστή ως πυρηνική.

αιτίες

Οι αιτίες για την ανάπτυξη του ανοφθαλμού είναι διαφορετικές. Πρέπει να σημειωθεί ότι η ανάπτυξη των ματιών είναι μια πολύ περίπλοκη διαδικασία. Η σοβαρότητα της δυσπλασίας εξαρτάται επίσης από την αναπτυξιακή κατάσταση του εμβρύου στην οποία ξεκινά η δυσπλασία. Η κρίσιμη φάση της ανάπτυξης των ματιών λαμβάνει χώρα την τρίτη έως την έβδομη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Οι διαταραχές κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου μπορεί να οδηγήσουν στην πλήρη απουσία των οφθαλμικών συστημάτων. Μερικές φορές, ωστόσο, τα υψηλότερα συστατικά της οπτικής οδού δημιουργούνται μέχρι τον εγκεφαλικό φλοιό. Σε αυτήν τη φάση ανάπτυξης, οι μεταλλάξεις γονιδίων, οι χρωμοσωμικές αλλαγές ή ακόμη και οι ενδομήτριες λοιμώξεις έχουν σημαντική επίδραση στην ανάπτυξη του primordia των ματιών.

Οι ανοφθαλμίες μπορούν να αναπτυχθούν ως μέρος ενός συνδρόμου Patau, του συνδρόμου Fraser ή της ολοπροσεγκεφαλίας, μεταξύ άλλων. Το σύνδρομο Patau είναι μια κληρονομική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια τρισωμία του χρωμοσώματος 13. Εδώ λοιπόν το χρωμόσωμα 13 υπάρχει τρεις φορές αντί κανονικά δύο φορές. Εκτός από διάφορες δυσπλασίες, μπορεί επίσης να εμφανιστεί anophthalmos εδώ.

Το σύνδρομο Fraser είναι επίσης κληρονομικό και δείχνει, εκτός από πολλές δυσπλασίες, την έλλειψη και των δύο αγκυρώσεων ως κύριο σύμπτωμα. Η Holoprosencephaly, με τη σειρά της, χαρακτηρίζεται από προγεννητική δυσπλασία του προσώπου και του μπροστινού εγκεφάλου. Υπάρχουν γενετικές και περιβαλλοντικές αιτίες. Οι λοιμώξεις και οι περιβαλλοντικές τοξίνες διαδραματίζουν ρόλο εδώ. Οι μετέπειτα ασθένειες των ματιών, όπως λοιμώξεις, όγκοι ή τραυματισμοί, μπορούν να οδηγήσουν σε επίκτητες μορφές ανοφθαλμίας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οπτικές διαταραχές και οφθαλμικά παράπονα

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στην περίπτωση συγγενών ανοφθαλμών, το παιδί γεννιέται τυφλό χωρίς προσάρτημα των ματιών. Ο ανοφθαλμός επηρεάζει επίσης την υπόλοιπη ανάπτυξη του κρανίου. Δεν διαταράσσει μόνο την ανάπτυξη της οφθαλμικής υποδοχής (τροχιά) και του περιεχομένου της. Το κρανίο του προσώπου ειδικότερα δεν μπορεί πλέον να αναπτυχθεί σωστά. Επομένως, περαιτέρω παραμορφώσεις εμφανίζονται κυρίως στην περιοχή του προσώπου.

Αναπτύσσεται ασυμμετρία προσώπου, η οποία επηρεάζει ολόκληρη τη συσκευή μάσησης. Επομένως, οι αλλαγές στο πρόσωπο σχετίζονται άμεσα με τις αγκυρώσεις που λείπουν. Στην περίπτωση συγγενών ανοφθαλμών, επομένως, δεν είναι δυνατή η πρωταρχική θεραπεία προθέσεων γυαλιού. Τα άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από την υποκείμενη ασθένεια. Το Anophthalmos μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ψυχολογικά και ψυχοσωματικά παράπονα.

Διάγνωση & πορεία

Η ανοφθαλμία ορίζεται ως έλλειψη ωοτοκίας και επομένως είναι εύκολο να προσδιοριστεί. Είναι πιο δύσκολο να διαγνωστεί η υποκείμενη ασθένεια. Ωστόσο, το να γνωρίζουμε αν είναι συγγενές ή αποκτημένο είναι ζωτικής σημασίας για τη θεραπεία του ανοφθαλμού. Οι εξετάσεις ακτίνων Χ μπορούν να προσδιορίσουν την έκταση της δυσπλασίας.

Επιπλοκές

Το Anophthalmos μπορεί να οδηγήσει σε πολύ σοβαρές επιπλοκές. Από μόνη της, ο ανοφθαλμός είναι μια σοβαρή επιπλοκή επειδή οι άνθρωποι έχουν τυφλή από τη γέννηση. Αυτό οδηγεί σε σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και στην κοινωνική ζωή.

Η τύφλωση συνήθως οδηγεί επίσης σε μικρότερο προσδόκιμο ζωής, καθώς ο ασθενής δεν μπορεί να εντοπίσει και να προβλέψει σωστά ορισμένες ασθένειες ή επικίνδυνες καταστάσεις. Η απουσία των ματιών οδηγεί επίσης σε δυσπλασίες στο πρόσωπο, καθώς το κρανίο δεν μπορεί πλέον να μεγαλώσει χωρίς περιορισμούς. Το anophthalmos δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί επειδή τα μάτια δεν μπορούν απλά να αντικατασταθούν.

Ο ασθενής πρέπει επομένως να περάσει όλη του τη ζωή χωρίς όραση, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη και διάθεση. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία περιορίζεται κυρίως σε αισθητικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ασυμμετριών στο πρόσωπο. Η κενή υποδοχή ματιών μπορεί να γεμίσει με ένα τεχνητό μάτι.

Ωστόσο, οι θεραπείες δεν είναι δυνατές στα παιδιά, καθώς οι διαστάσεις του προσώπου και της πρίζας των ματιών αλλάζουν καθώς μεγαλώνουν. Στην περίπτωση του ανοφθαλμού, δεν πρέπει να αναμένεται ότι η ασθένεια θα εξαφανιστεί χωρίς θεραπευτική βοήθεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο ανοφθαλμός στο παιδί συνήθως ανιχνεύεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια μιας συνήθους εξέτασης υπερήχων. Ο θεράπων ιατρός μπορεί συνήθως να δει άμεσα την έλλειψη ενός ή και των δύο οφθαλμικών συστημάτων και θα ενημερώσει αμέσως τους γονείς για αυτό. Τα περαιτέρω βήματα θεραπείας περιλαμβάνουν συνήθως διαβουλεύσεις με ειδικούς και άλλα άτομα που επηρεάζονται. Συχνά η μητέρα και ο πατέρας του παιδιού εκμεταλλεύονται άλλες επιλογές θεραπείας. Εάν το anophthalmos δεν παρατηρηθεί αμέσως, μπορεί να διαγνωστεί το αργότερο κατά τη γέννηση.

Μια άμεση ιατρική εξέταση παρέχει πληροφορίες σχετικά με τις επιλογές θεραπείας. Συνήθως τα μάτια που λείπουν μπορούν να αντικατασταθούν από μια πρόσθεση ματιών. Ωστόσο, η ίδια η όραση δεν αποκαθίσταται με αυτά τα καλλυντικά μέτρα προσώπου. Ωστόσο, απαιτούνται περαιτέρω επισκέψεις στο γιατρό, κατά τη διάρκεια των οποίων προσαρμόζεται επανειλημμένα η πρόσθεση.

Πολλοί παράγοντες καθορίζουν εάν το προσβεβλημένο παιδί χρειάζεται ιατρική βοήθεια αργότερα στη ζωή του. Θεραπευτικά μέτρα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αύξηση της αυτοεκτίμησης του ατόμου που επηρεάζεται και για την αποδοχή του ανοφθαλμού μακροπρόθεσμα. Οι ψυχοθεραπευτικές εξετάσεις είναι ιδιαίτερα απαραίτητες σε περιπτώσεις στις οποίες η ανοφθαλμία δεν αναπτύχθηκε αργότερα στη ζωή.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα καλλυντικά προσώπου χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία του ανοφθαλμού. Η όραση δεν μπορεί να αποδειχθεί από αυτήν. Τα μάτια που λείπουν αντικαθίστανται από μια πρόσθεση ματιών. Ωστόσο, κάνει τη διαφορά εάν το anophthalmos είναι συγγενές ή αποκτήθηκε. Στον συγγενή ανοφθαλμό, οι αναλογίες αλλάζουν συνεχώς ενώ μεγαλώνει.

Μια πρόσθεση πρέπει να προσαρμόζεται ξανά και ξανά. Το τεχνητό μάτι κατασκευάζεται ξεχωριστά ανάλογα με το μέγεθος της υποδοχής των ματιών. Ωστόσο, αυτό πρέπει να γίνεται συνεχώς επειδή το μέγεθος των οφθαλμών αλλάζει συνεχώς καθώς μεγαλώνει. Ειδικά σε πολύ νέους ασθενείς, η συσκευή με ανεπτυγμένο καπάκι συχνά δεν μπορεί να σταθεροποιήσει τη θέση του γυάλινου μπολ.

Ακόμη και ελαφρύ μηχανικό στρες, όπως το τρίψιμο των ματιών, χαλαρώνει γρήγορα την πρόθεση και αλλάζει τη θέση της. Οι χειρουργικές επεμβάσεις επιχειρούν να ενισχύσουν τη συσκευή του καπακιού προκειμένου να σταθεροποιήσουν τη θέση των προσθετικών οφθαλμών. Αυτό αποδεικνύεται συχνά πολύ περίπλοκο. Επομένως, αναπτύσσονται μέθοδοι για να τεντωθεί ο σάκος του επιπεφυκότα με τον λεγόμενο διαστολέα ιστού και έτσι να τονωθεί να αναπτυχθεί.

Ωστόσο, αυτές οι διαδικασίες δεν έχουν ακόμη αναπτυχθεί πλήρως. Αλλά θα μπορούσαν να επιτευχθούν βελτιώσεις. Εάν το anophthalmos αποκτήθηκε λόγω ασθένειας ή ατυχήματος, η ανάπτυξη είναι συνήθως ήδη πλήρης, έτσι ώστε οι διαστάσεις των οφθαλμικών πριζών να μην αλλάζουν πλέον. Έτσι, είναι πολύ εύκολο να χρησιμοποιήσετε μια σταθερή αντικατάσταση ματιών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Με τον ανοφθαλμό δεν υπάρχει προοπτική βελτίωσης της κατάστασης της υγείας. Δεν παρέχεται αποκατάσταση της όρασης ή ενός λειτουργικού τεχνητού αντιγράφου ολόκληρης της περιοχής των ματιών με τις τρέχουσες ιατρικές δυνατότητες. Είναι ένα γενετικό ελάττωμα που δεν μπορεί ή δεν πρέπει να αντιμετωπιστεί επιστημονικά ή για νομικούς λόγους.

Δεν υπάρχει μείωση του φυσιολογικού προσδόκιμου ζωής στον ανοφθαλμό. Ωστόσο, διάφορες δευτερογενείς ασθένειες μπορούν να οδηγήσουν σε επιδείνωση της γενικής κατάστασης. Η έλλειψη όρασης συμβάλλει στις δυσκολίες αντιμετώπισης της καθημερινής ζωής. Μια ανεξάρτητη ζωή είναι σχεδόν αδύνατη χωρίς βοήθεια. Υπάρχει κίνδυνος ψυχικών και συναισθηματικών προβλημάτων. Αυτά έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην υγεία. Το άγχος και η μειωμένη αυτοεκτίμηση μπορούν να οδηγήσουν στην ανάπτυξη φόβου απόρριψης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, με θεραπευτική υποστήριξη, υπάρχουν καλές προοπτικές αντιμετώπισης των καθημερινών συγκρούσεων, επειδή κάποιος μαθαίνει να αντιμετωπίζει προβλήματα υγείας από τη γέννηση. Παρ 'όλα αυτά, μόνιμες ψυχικές διαταραχές μπορούν επίσης να εμφανιστούν με λίγη ή καθόλου ανακούφιση. Εκτός από το ψυχολογικό στρες, η εισαγωγή προσθετικής οφθαλμού μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονή ή βλάβη στις γύρω περιοχές. Αυτά αποδυναμώνουν επίσης τη γενική ευημερία.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οπτικές διαταραχές και οφθαλμικά παράπονα

πρόληψη

Η πρόληψη συγγενών ανοφθαλμών συνήθως δεν είναι δυνατή. Πολύ συχνά αυτές είναι γενετικές ασθένειες που οδηγούν σε αυτήν τη δυσπλασία στην πρώιμη φάση της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Ωστόσο, δεδομένου ότι ορισμένες περιβαλλοντικές επιδράσεις μπορούν να οδηγήσουν σε δυσπλασίες, το κάπνισμα και το αλκοόλ πρέπει να αποφεύγονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι συνεχείς ιατρικές εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι επίσης σημαντικές προκειμένου να αποκλειστούν οι τερατογόνες ασθένειες ή να εντοπιστούν εγκαίρως. Δεδομένου ότι ο διαβήτης είναι επίσης παράγοντας κινδύνου, συνιστάται μια ισορροπημένη διατροφή και πολλή άσκηση.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση της φροντίδας δεν μπορεί να αποσκοπεί στην αποτροπή της επανάληψης του ανοφθαλμού. Αυτό συμβαίνει επειδή δεν υπάρχει θεραπεία για τη διαταραχή. Το Anophthalmos έχει γενετικά αίτια και υπάρχει ήδη στα νεογνά. Επιπλέον, ατυχήματα ή σοβαρές ασθένειες μπορούν να προκαλέσουν τα τυπικά συμπτώματα.

Η παρακολούθηση της φροντίδας πρέπει να διευκολύνει την καθημερινή ζωή.Προκειμένου να προσδιοριστεί η έκταση της οφθαλμικής δυσλειτουργίας, οι γιατροί πραγματοποιούν εκτεταμένες εξετάσεις του οργάνου της όρασης. Η έκταση της νόσου μπορεί επίσης να φανεί μέσω ακτινογραφιών. Ένα μάτι που λείπει αντικαθίσταται συνήθως από μια πρόσθεση.

Δεδομένου ότι τα παιδιά μεγαλώνουν ακόμη, αυτό το καλλυντικό προϊόν πρέπει να προσαρμόζεται τακτικά. Δεν είναι πάντοτε διαθέσιμες κατάλληλες εγκαταστάσεις, όπως πρίζα ματιών. Υπάρχουν επίσης προκλήσεις πέρα ​​από την εμφάνιση. Η περιορισμένη αντίληψη μπορεί να αντιμετωπιστεί σε μια θεραπεία. Πρόκειται για την αντιμετώπιση της καθημερινής ζωής όσο το δυνατόν πιο ανεξάρτητα, παρά την περιορισμένη όραση.

Πολλοί από αυτούς που πάσχουν από ψυχικές διαταραχές καθώς γερνούν. Το άγχος και ο φόβος της απόρριψης μπορούν να μειωθούν στην ψυχοθεραπεία. Μερικές φορές βοηθούν επίσης οι συζητήσεις σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Επομένως, η μετέπειτα φροντίδα επιδιώκει κυρίως καλλυντικούς και συναισθηματικούς στόχους.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι ο anophthalamus είναι έμφυτος, το μωρό και αργότερα το μικρό παιδί πρέπει να έχουν ειδική υποστήριξη από την αρχή, ειδικά εάν τα μάτια λείπουν και από τις δύο πλευρές. Η μονόφθαλψη αντισταθμίζεται τόσο καλά από τον εγκέφαλο που ο ενήλικας μπορεί να ζήσει μια εντελώς φυσιολογική ζωή. Εάν υπάρχει γενετικό ελάττωμα και στις δύο πλευρές, το παιδί και αργότερα ο ενήλικος πρέπει να μάθουν να οδηγούν τη ζωή ενός τυφλού.

Σε λίγες περιπτώσεις στις οποίες ο anophthalamus δεν αναπτύσσεται μέχρι την ενηλικίωση λόγω ασθένειας ή ατυχήματος, ο ασθενής δεν θα μπορεί να το κάνει χωρίς να συνοδεύει ψυχοθεραπευτική αγωγή. Υπάρχουν επίσης ομάδες αυτοβοήθειας για τους τυφλούς.

Οι γονείς των "παιδιών χωρίς μάτια" προσφέρουν επίσης μια ομάδα αυτοβοήθειας σε όλη τη Γερμανία για τους ενδιαφερόμενους συγγενείς. Για να προστατεύσετε τον εαυτό σας από ψευδή κρίμα και ανάρμοστα σχόλια, ο ιστότοπος δεν είναι δημόσιος Υπάρχει, ωστόσο, μια διεύθυνση email που μπορείτε να χρησιμοποιήσετε για να επικοινωνήσετε με την ομάδα. Δεδομένου ότι ακόμη και ένα παιδί με μονόπλευρο ανοφθάλαμο δεν μπορεί να αποφύγει πολλές καλλυντικές επεμβάσεις, οι γονείς των οποίων η κόρη ή ο γιος επηρεάζεται "μόνο" από τη μία πλευρά βρίσκονται στο σωστό μέρος.