Νεφρική αγενέση

ο Νεφρική αγενέση είναι η έλλειψη εμβρυϊκής πρωκτικής ανάπτυξης σε ένα ή και στα δύο νεφρά. Η μονομερής νεφρική αγενία είναι συνήθως χωρίς συμπτώματα και δεν επηρεάζει τη ζωή, ενώ οι διμερείς μορφές είναι συνήθως θανατηφόρες. Στη διμερή αγενέση, η μεταμόσχευση νεφρού είναι η μόνη αποτελεσματική θεραπεία.

Τι είναι η νεφρική αγενέση;

Η διάγνωση της νεφρικής αγενέσεως γίνεται συνήθως προγεννητικά με βάση την υπερηχογραφία. Εάν η μονομερής μη φυσιολογική ανάπτυξη ανιχνευθεί μόνο μετά τον τοκετό, είναι συνήθως ένα τυχαίο υπερηχογραφικό εύρημα, καθώς ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός.
© 7activestudio - stock.adobe.com

Κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης, τα νεφρά αναπτύσσουν κομμάτι σε ένα υγιές έμβρυο. Αυτή η εξέλιξη λαμβάνει χώρα βάσει του ενδιάμεσου μεσοδερμίου και περιλαμβάνει τον ξεχωριστό σχηματισμό των πρόσθων, των ούρων και των οπίσθιων νεφρών. Τα μεμονωμένα βήματα ανάπτυξης είναι πολύ περίπλοκα. Στην πρώιμη εμβρυϊκή ανάπτυξη, τρία νεφρά δημιουργούνται το ένα μετά το άλλο. Ο τελευταίος που εκπαιδεύεται αναλαμβάνει τη λειτουργία των νεφρών, ενώ τα άλλα δύο συστήματα υποχωρούν ή ενσωματώνονται στην ουρογεννητική οδό.

Η ανάπτυξη εκτείνεται από την 22η ημέρα της εγκυμοσύνης έως την πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Εάν παρουσιαστεί σφάλμα κατά την ανάπτυξη των νεφρών του εμβρύου, μπορεί να είναι ένα Νεφρική αγενέση αιτία. Με τέτοια νεφρική αντιγονική δράση, ένα ή ακόμα και τα δύο νεφρά δεν αναπτύσσονται. Εάν προσβληθεί μόνο ένας νεφρός, ο γιατρός μιλά για μονομερή νεφρική πρασινογένεση. Εάν και οι δύο νεφροί επηρεαστούν, υπάρχει αμφίπλευρη νεφρική πρασινογένεση. Μερικές φορές υπάρχει επίσης συζήτηση για την άνεση, η οποία είναι συνήθως θανατηφόρα.

αιτίες

Οι αιτίες της νεφρικής αγενέσεως βρίσκονται στην εμβρυογένεση. Μέχρι την πέμπτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, τα νεφρά διαφοροποιούνται είτε λανθασμένα είτε καθόλου. Η νεφρική αγενέσηση ​​έχει μέχρι στιγμής βρεθεί σε περίπου μία στις 800 έως 1100 ζωντανές γεννήσεις. Τα αγόρια επηρεάστηκαν συχνότερα από τα κορίτσια. Δεν ήταν δυνατό να προσδιοριστεί μια οικογενειακή συσσώρευση. Προφανώς δεν υπάρχουν γενετικές διαθέσεις που να σχετίζονται με το φαινόμενο.

Αυτό σημαίνει ότι η νεφρική αγενέση πιθανώς δεν μπορεί να μεταδοθεί. Αντί για γενετικές αιτίες, η έλλειψη ανάπτυξης σε έναν ή και στους δύο νεφρούς μπορεί να εντοπιστεί σε εσφαλμένη ανάπτυξη του πρωτόγονου ουρητήρα. Το μεθανογενετικό βλάστημα όσων επηρεάζονται επηρεάζεται επίσης από μια ανεπιθύμητη ανάπτυξη, η οποία επίσης σχετίζεται αιτιώδη με την ατζένωση. Δεν έχει προσδιοριστεί οριστικά τι ακριβώς προκαλεί την ανεπιθύμητη ανάπτυξη του ουρητήρα και του βλαστώματος. Επί του παρόντος υπάρχουν εικασίες για αυθόρμητες γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούνται από περιβαλλοντικές τοξίνες.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η μονομερής απουσία των νεφρών αντισταθμίζεται συνήθως κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης των νεφρών από τη διευρυμένη προσκόλληση του δεύτερου νεφρού. Κλινικά, εάν τα νεφρά λείπουν από τη μία πλευρά, δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα, αρκεί ο δεύτερος νεφρός να είναι πλήρως λειτουργικός. Συνυπάρχουν δυσπλασίες των ουροφόρων οργάνων, όπως αυτές της ουροδόχου κύστης καθώς και του ουρητήρα.

Υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί επίσης να εμφανιστούν επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος, με τις οποίες οι δυσπλασίες σχετίζονται αιτιώδη. Η διμερής νεφρική πρασινογένεση σχετίζεται επίσης συνήθως με άλλες δυσπλασίες. Επειδή, για παράδειγμα, οι δυσπλασίες σε αυτή τη μορφή αγενέσεως, συχνά αντιστοιχούν σε πολλαπλές δυσπλασίες των πνευμόνων και, χωρίς νεφρά, τα απόβλητα υλικά δεν μπορούν να απομακρυνθούν μακροπρόθεσμα από το αίμα ακόμη και με αιμοκάθαρση, η διμερής αγενέση των νεφρών δεν είναι γενικά συμβατή με τη ζωή . Εκτός από την έλλειψη βιταμινών και ερυθροποιητινών, υπάρχουν συμπτώματα δηλητηρίασης.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση της νεφρικής αγενέσεως γίνεται συνήθως προγεννητικά με βάση την υπερηχογραφία. Εάν η μονομερής ανώμαλη ανάπτυξη ανιχνεύεται μόνο μετά τον τοκετό, είναι συνήθως ένα τυχαίο υπερηχογραφικό εύρημα, καθώς ο ασθενής είναι ασυμπτωματικός. Η νεφρική λειτουργία μπορεί να ελεγχθεί εξετάζοντας τα ούρα και τον ορό.

Ο προσδιορισμός της κρεατινίνης και της ουρίας καθώς και ο προσδιορισμός της στάθμης του ηλεκτρολύτη είναι απαραίτητος για αυτό. Το κάλιο, το νάτριο και το χλώριο παίζουν πρωτίστως ρόλο στο επίπεδο των ηλεκτρολυτών. Οι μονομερείς νεφρικές πράξεις συνήθως δεν έχουν συμπτώματα και δεν επηρεάζουν σχεδόν καθόλου τον ασθενή. Οι διμερείς μορφές νεφρικής πρασινογένεσης έχουν συσχετιστεί με μια θανατηφόρα πρόγνωση.

Επιπλοκές

Όπως έχει ήδη αναφερθεί, η μονομερής νεφρική αγενέσηση ​​συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα επειδή ένας νεφρός αναλαμβάνει τα καθήκοντα και των δύο νεφρών. Ωστόσο, ο κίνδυνος επιπλοκών αυξάνεται όταν πρόκειται για νόσο του ουροποιητικού συστήματος. Εάν λείπουν και τα δύο νεφρά, η επιβίωση δεν είναι καθόλου δυνατή. Η έλλειψη νεφρού συχνά δεν γίνεται αντιληπτή από τους πάσχοντες.

Ωστόσο, παρατηρείται δυσπλασία των γεννητικών οργάνων σε 75 έως 90 τοις εκατό των περιπτώσεων σε γυναίκες ασθενείς. Εάν βρεθεί μονομερής νεφρική πρασινογένεση, απαιτείται συνεχής ιατρικός έλεγχος για να αποκλειστούν οι επιπλοκές εκ των προτέρων. Οι ασθένειες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν απώλεια της λειτουργίας των νεφρών είναι πάντα απειλητικές.

Αυτό συχνά οδηγεί στον ασθενή να απαιτείται αιμοκάθαρση μέχρι ολικής νεφρικής ανεπάρκειας, η οποία μπορεί στη συνέχεια να αντιμετωπιστεί μόνο με τη βοήθεια μεταμόσχευσης νεφρού. Επομένως, για έναν ασθενή με μονόπλευρη νεφρική πρασινογένεση, υπάρχει ανάγκη για αυτοπαρατήρηση για τα αντίστοιχα συμπτώματα και για μέτρα που πρέπει να ληφθούν για την πρόληψη ασθενειών του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος.

Αυτό απαιτεί κατάλληλα μέτρα υγιεινής, όπως ούρηση μετά από σύντροφο ή, στις γυναίκες, σκουπίζοντας την ουρήθρα προς τον πρωκτό. Εάν εμφανιστούν σημάδια λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος, απαιτείται άμεση εξέταση αίματος και ούρων. Το ίδιο ισχύει εάν υπάρχει ασαφής εμπύρετη λοίμωξη. Μια μόλυνση του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος πρέπει να αντιμετωπίζεται αμέσως με αντιβιοτικά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι γονείς των οποίων το παιδί έχει διαγνωστεί με νεφρική πρασινογένεση πρέπει να συμβουλεύονται στενά τον γιατρό τους. Η απουσία ενός ή και των δύο νεφρών είναι μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να αντιμετωπιστεί ως μέρος μιας μεταμόσχευσης οργάνου. Κατά συνέπεια, τα προσβεβλημένα παιδιά δεν μπορούν να φύγουν από το νοσοκομείο μετά τη γέννηση, αλλά πρέπει να παρακολουθούνται στενά και να φροντίζονται. Μετά από μια διαδικασία, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται προσεκτικά. Οποιαδήποτε σημάδια ότι το σώμα απορρίπτει το νεφρό δότη θα πρέπει να αναφέρονται αμέσως στον θεράποντα ιατρό.

Το παιδί πρέπει να μεταφερθεί αμέσως σε κλινική, έτσι ώστε να γίνουν περαιτέρω εξετάσεις και, εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει άλλη επέμβαση. Για μονομερή νεφρική πρασινογένεση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί εμφανίσει σημάδια σοβαρής δυσφορίας. Σε περίπτωση φλεγμονής του ουροποιητικού συστήματος ή κοιλιακών τραυματισμών, απαιτείται άμεση διάγνωση από ειδικό, καθώς υπάρχει κίνδυνος φλεγμονώδους νεφρικής βλάβης. Εκτός από τον γενικό ιατρό, και οι δύο μορφές νεφρικής πρασινογένεσης αντιμετωπίζονται από έναν παθολόγο. Επιπλέον, οι γονείς και τα παιδιά πρέπει να λαμβάνουν θεραπευτική υποστήριξη.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η πλήρης ανοφρία μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο με μεταμόσχευση οργάνου. Η μονομερής νεφρική αγενία συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία, διότι ο διογκωμένος δεύτερος νεφρός αντικαθιστά ικανοποιητικά τη λειτουργία του νεφρού που λείπει. Μια επιπλοκή συνοδεύει ασθένειες που επηρεάζουν τη λειτουργία των υπόλοιπων νεφρών. Οι λειτουργικές ασθένειες των νεφρών καθιστούν τους ασθενείς με μονομερή νεφρική πρακτικότητα, για παράδειγμα, υποχρεωτική αιμοκάθαρση και είναι πιο απειλητικές για τη ζωή για όσους έχουν πληγεί από ό, τι για άτομα χωρίς νεφρό.

Για το λόγο αυτό, όλες οι ασθένειες του ουροποιητικού συστήματος και οι κοιλιακοί τραυματισμοί πρέπει να παρακολουθούνται με προσοχή και προσοχή για να αποφευχθεί η λειτουργική νεφρική νόσος. Όσοι πάσχουν από μονομερή νεφρική πρασινολογία ζητείται συνεπώς από τον γιατρό να παρατηρήσει προσεκτικά, για παράδειγμα εάν αναπτύξει φλεγμονή του κατώτερου ουροποιητικού συστήματος, καθώς μια τέτοια φλεγμονή μπορεί να οδηγήσει σε φλεγμονώδη νεφρική βλάβη.

Τα μέτρα υγιεινής για την προφύλαξη από λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος είναι κρίσιμα προληπτικά μέτρα με τα οποία ο ασθενής μπορεί να προστατεύσει τον υπόλοιπο νεφρό του. Μόλις εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια μιας λοίμωξης του ουροποιητικού συστήματος ή μιας άλλης λοίμωξης ασαφούς προέλευσης, οι ασθενείς που υποβάλλονται σε νεφρική πρασινογένεση πρέπει αμέσως να διευκρινίσουν αυτά τα συμπτώματα από έναν γιατρό χρησιμοποιώντας αναλύσεις αίματος και δείγματα ούρων πριν από τη βλάβη των μονομερών νεφρών τους. Η αντιβιοτική θεραπεία πρέπει να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό κατά των φλεγμονωδών παθήσεων του ουροποιητικού συστήματος.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νεφρικής αγενέσεως εξαρτάται από την έκταση των μεμονωμένων καταγγελιών. Το αποφασιστικό για το επόμενο μάθημα είναι να διευκρινιστεί εάν ένα ή και τα δύο νεφρά επηρεάζονται από τις διαταραχές της υγείας. Για μεγάλο αριθμό ατόμων που έχουν προσβληθεί, γίνεται διάγνωση στη μήτρα. Οι γιατροί μπορούν επομένως να αντιδράσουν άμεσα και ολοκληρωμένα σε πιθανά παράπονα, καθώς είναι προετοιμασμένοι για ανωμαλίες στην υγεία.

Εάν η ασθένεια εξελίσσεται άσχημα, επηρεάζονται και τα δύο νεφρά του ασθενούς. Υπάρχει ανάγκη για μεταμόσχευση νεφρού σε αυτές τις περιπτώσεις. Η μεταμόσχευση οργάνου δότη σχετίζεται με πολλές επιπλοκές και παρενέργειες. Παρέχεται δια βίου ιατρική περίθαλψη έτσι ώστε τυχόν παράπονα να μπορούν να λαμβάνονται αμέσως.

Σε ορισμένους ασθενείς, η ασθένεια δεν ανιχνεύεται για μεγάλο χρονικό διάστημα. Τα υπάρχοντα παράπονα είναι μικρά για αυτούς ή ο ενδιαφερόμενος βιώνει μια κατάσταση χωρίς συμπτώματα. Αυτό συμβαίνει συχνά όταν η νεφρική αγενέση επηρεάζει μόνο έναν νεφρό.Σε αυτήν την περίπτωση, ο υγιής νεφρός αναλαμβάνει τα καθήκοντα και για τα δύο όργανα, έτσι ώστε συχνά να μην παρατηρούνται προβλήματα στην καθημερινή ζωή.

Βασικά, τα άτομα με την ασθένεια έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μόλυνσης. Εάν προκύψουν επιπλοκές ή άλλες ασθένειες, υπάρχει κίνδυνος ανεπάρκειας οργάνων. Μόλις μειωθεί η ικανότητα λειτουργίας των νεφρών, αναπτύσσεται μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση.

πρόληψη

Οι αιτίες της νεφρικής αγενίας είναι μέχρι στιγμής άγνωστες. Είναι επομένως δύσκολο να αποφευχθεί αυτή η δυσπλασία των νεφρών. Δεδομένου ότι οι γενετικές μεταλλάξεις που οφείλονται στις περιβαλλοντικές τοξίνες σχετίζονται τώρα με την παραμόρφωση, η αποφυγή της επαφής με το δηλητήριο μπορεί να είναι προληπτικό μέτρο. Από την άλλη πλευρά, οι περιβαλλοντικές τοξίνες δεν μπορούν να αποφευχθούν πλήρως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το πληγέν άτομο έχει πολύ λίγα και μόνο πολύ περιορισμένα μέτρα ή επιλογές για άμεση φροντίδα παρακολούθησης που έχει στη διάθεσή του. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει επομένως να επικοινωνήσουν με έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα ή σημεία της νόσου, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η νεφρική αγενέση δεν μπορεί να επουλωθεί.

Αυτή η ασθένεια δεν απαιτεί πάντα θεραπεία, αν και οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό είναι πολύ σημαντικοί. Ειδικότερα, τα νεφρά και η ουροποιητική οδός πρέπει να ελέγχονται τακτικά από γιατρό. Θα πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις αίματος.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η νεφρική αντιγονική δράση μπορεί να προκαλέσει λοιμώξεις ή φλεγμονή του ουροποιητικού συστήματος ή των νεφρών, έτσι ώστε να απαιτείται θεραπεία με τη βοήθεια αντιβιοτικών. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να τηρούν πάντα τη σωστή δοσολογία και την τακτική πρόσληψη, με την οποία το αλκοόλ πρέπει να αποφεύγεται κατά τη διάρκεια της θεραπείας.

Γενικά, ένας υγιεινός τρόπος ζωής με μια υγιεινή διατροφή μπορεί να έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Συνήθως αυτή η ασθένεια δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής αυτών που έχουν προσβληθεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η μονομερής νεφρική αγανία δεν απαιτεί θεραπεία. Το παιδί μπορεί εύκολα να μεγαλώσει με έναν νεφρό χωρίς επιπλοκές. Ωστόσο, οι γονείς πρέπει να προσέχουν τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα και να τα αναφέρουν στον γιατρό, εάν είναι απαραίτητο.

Εάν ωστόσο εμφανιστούν συμπτώματα που υποδηλώνουν διαταραχή της νεφρικής λειτουργίας, πρέπει να επικοινωνήσετε με την ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης. Με διμερή νεφρική αγανία, το παιδί δεν είναι βιώσιμο χωρίς αιμοκάθαρση. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας είναι η αντιμετώπιση των φόβων που σχετίζονται με τέτοια σοβαρά δεινά. Μετά από μεταμόσχευση νεφρού, το παιδί πρέπει να βρίσκεται υπό συνεχή παρακολούθηση, ώστε ο γιατρός έκτακτης ανάγκης να μπορεί να καλείται αμέσως σε περίπτωση επιπλοκών. Οι γονείς μπορούν επίσης να οργανώσουν φροντίδα εξωτερικών ασθενών για να τους βοηθήσουν να φροντίσουν το παιδί.

Εκτός από τη συμπτωματική θεραπεία, οι γονείς θα πρέπει να επισκεφθούν ένα εξειδικευμένο κέντρο για εσωτερικές ασθένειες και να μάθουν περισσότερα για τη νεφρική αγανία. Γενικά, η γνώση της νόσου βοηθά στη λήψη των σωστών μέτρων σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Καθώς το παιδί μεγαλώνει, πρέπει να εκπαιδεύονται για την κατάστασή τους. Οι γονείς μπορούν να αναλάβουν αυτό το καθήκον τους και να ενημερώσουν το παιδί για την ασθένεια μαζί με τον υπεύθυνο νεφρολόγο ή τον οικογενειακό γιατρό.