Ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης

Οπως και Ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης είναι μια μεταβολική ασθένεια που είναι ήδη συγγενής. Προκαλείται από ελάττωμα στο ένζυμο λυάση αργινινοηλεκτρικού.

Τι είναι η ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης;

Τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εμφανίζονται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία.
© JenkoAtaman - stock.adobe.com

Σε ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης (Argininosuccinaturia) είναι ένα συγγενές ελάττωμα κύκλου ουρίας. Η ουρία, μια οργανική ένωση, παράγεται στο ήπαρ. Η ουρία έχει μεγάλη σημασία για πολλές βιολογικές διεργασίες.

Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, μεταβολισμό πρωτεϊνών. Επιπλέον, το άζωτο, το οποίο απορροφάται με πρωτεΐνες τροφίμων, απεκκρίνεται ως ουρία μέσω των ούρων. Ο σχηματισμός της ουρίας ονομάζεται κύκλος ουρίας. Πολλά ένζυμα παίζουν ρόλο σε αυτό.

Ένα από αυτά τα ένζυμα είναι η λυάση αργινινοηλεκτρικού. Εάν υπάρχει ανεπάρκεια σε αυτό, αυτό οδηγεί σε ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης. Αυτό αυξάνει τη συγκέντρωση του αργινινικού ηλεκτρικού οξέος σε όλα τα σωματικά υγρά. Επιπλέον, οι πρωτεϊνικές δομικές μονάδες της κιτρουλλίνης, της αμμωνίας και του ορωτικού οξέος εμφανίζονται στο αίμα.

Το πόσο έντονα είναι τα συμπτώματα της ασθένειας ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εξαρτάται από το πόσο αυξάνεται η αμμωνία στο αίμα. Η αμμωνία είναι μια χημική ένωση υδρογόνου και αζώτου. Σε υψηλότερες συγκεντρώσεις υπάρχει τοξική επίδραση.

αιτίες

Οι μεταλλάξεις εντός του γονιδίου ASL είναι υπεύθυνες για την ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης. Το γονίδιο ASL βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7 και είναι υπεύθυνο για την κωδικοποίηση της λυάσης αργινινοηλεκτρικού. Κανονικά, καταλύει τη διαίρεση του αργινινοηλεκτρικού σε αργινίνη και φουμαρικό.

Ωστόσο, εάν υπάρχει γενετικό ελάττωμα, ο κύκλος ουρίας δεν μπορεί πλέον να λειτουργεί ομαλά. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί στη συσσώρευση αργινινοηλεκτρικού, κιτρουλλίνης και αμμωνίου στο αίμα. Η ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης είναι μία από τις σπάνιες κληρονομικές ασθένειες. Κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη, περίπου 1 στα 215.000 νεογέννητα παιδιά αρρωσταίνει.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα της ασθένειας ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εμφανίζονται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν αργότερα στην παιδική ηλικία. Στην ιατρική, γίνεται διάκριση μεταξύ τριών μορφών κληρονομικής νόσου. Αυτές είναι οι πρώιμες νεογέννητες μορφές, η οξεία μορφή και η χρόνια μορφή που δημιουργείται αργά.

Στην πρώιμη μορφή, η αμμωνία αυξάνεται στο αίμα τις πρώτες ημέρες της ζωής. Τα βρέφη που πάσχουν υποφέρουν από κακή κατανάλωση αλκοόλ, τρόμο, μυϊκή αδυναμία, αργές αντιδράσεις, συχνό έμετο, λήθαργο και επιληπτικές κρίσεις. Οι γιατροί στη συνέχεια μιλούν για ένα υπεραμμωνικό επεισόδιο.

Εάν το νεογέννητο σχήμα δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, το άρρωστο βρέφος απειλείται με κώμα, το οποίο συχνά μπορεί να είναι θανατηφόρο. Η οξεία μορφή του παιδιού μπορεί να ξεκινήσει ήδη από την παιδική ηλικία. Αυτό οδηγεί επίσης σε επιληπτικές κρίσεις και έμετο. Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν ξηρό και νιφάδες δέρμα, ακούσιες κινήσεις και απώλεια συνείδησης.

Είναι επίσης δυνατή η διεύρυνση του ήπατος. Χωρίς αποτελεσματική θεραπεία, υπάρχει κίνδυνος ψυχικής ή σωματικής αναπηρίας. Η καθυστερημένη μορφή, η οποία ακολουθεί μια χρόνια πορεία, εμφανίζεται σε μικρά παιδιά. Η εστίαση εδώ είναι αρχικά σε μια καθυστερημένη ανάπτυξη.

Στην περαιτέρω πορεία υπάρχει κίνδυνος επιβράδυνσης αντιδράσεων, τρόμου και επιληπτικών κρίσεων. Μερικά παιδιά υποφέρουν επίσης από πονοκεφάλους ή λοιμώξεις όπως ρινική καταρροή και βήχα. Ένα τυπικό χαρακτηριστικό είναι ο σχηματισμός εύθραυστων και δασύτριχων μαλλιών, η οποία είναι γνωστή ως οζώδης τριχορροής.

Ένα υπεραμμωνικό επεισόδιο μπορεί επίσης να εμφανιστεί με καθυστέρηση μέσω υπερβολικής πρόσληψης πρωτεϊνών ή λοιμώξεων που μοιάζουν με γρίπη. Εάν η χρόνια μορφή παραμένει μη ανιχνεύσιμη λόγω μιας ήπιας πορείας, υπάρχει κίνδυνος μακροπρόθεσμων συνεπειών. Αυτά περιλαμβάνουν, μεταξύ άλλων,. Ηπατικές ασθένειες όπως κίρρωση και υψηλή αρτηριακή πίεση ή γνωστικές διαταραχές όπως ADHD ή μαθησιακές δυσκολίες.

Διάγνωση & πορεία

Η ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης μπορεί να αναγνωριστεί από τα τυπικά χαρακτηριστικά της. Έτσι αυξάνεται το αίμα αργινίνη το ηλεκτρικό οξύ. Επιπλέον, υπάρχουν αλλαγές στη συγκέντρωση πρωτεϊνικών συστατικών όπως αργινίνη, ορνιθίνη και κιτρουλλίνη, οι οποίες μπορούν να αποδειχθούν με ειδική εργαστηριακή δοκιμή.

Το ένζυμο αργινινοηλεκτρική λυάση βρίσκεται στους ινοβλάστες (κύτταρα του δέρματος), στα ερυθροκύτταρα (ερυθρά αιμοσφαίρια) και στον ιστό των νεφρών και του ήπατος. Η συγκέντρωση ηλεκτρικού οξέος αργινίνης δεν επηρεάζει την έκταση της κληρονομικής νόσου. Η πορεία της νόσου ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εξαρτάται από τον τύπο της νόσου που πάσχει το παιδί.

Η πρόγνωση για τη νεογέννητη μορφή θεωρείται δυσμενής. Από την άλλη πλευρά, είναι καλύτερα στην περίπτωση ήπιων ασθενειών, υπό την προϋπόθεση ότι πραγματοποιείται συνεπής θεραπεία. Επιπλέον, δεν πρέπει να υπάρχουν μεταβολικοί εκτροχιασμοί. Επιπλέον, απαιτείται ειδική διατροφή για την αντιμετώπιση των διανοητικών αναπηριών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος ηλεκτρικού οξέος αργινίνης διαγιγνώσκεται στο νοσοκομείο αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εμφανιστεί κάποια στιγμή μετά τη γέννηση, οπότε η επίσκεψη σε γιατρό είναι απαραίτητη για τη διάγνωση. Αυτό πρέπει να αναζητηθεί ειδικά εάν εμφανιστεί εμετός ή μυϊκή αδυναμία. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από σοβαρούς τρόμους.

Εάν εμφανιστούν τα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Η απώλεια συνείδησης ή ακούσιες κινήσεις μπορεί επίσης να προκαλέσει ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς να υποφέρουν από συμπτώματα κρυολογήματος ή γρίπης, αν και αυτά είναι μόνιμα και δεν εξαφανίζονται.

Οι ασθενείς είναι επίσης ευαίσθητοι σε μικρές ασθένειες και λοιμώξεις και υποφέρουν από εξασθενημένο ανοσοποιητικό σύστημα. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν έχετε υψηλή αρτηριακή πίεση. Η θεραπεία είναι συνήθως δυνατή, ώστε τα συμπτώματα να είναι περιορισμένα μακροπρόθεσμα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Επιπλοκές

Η ασθένεια έχει τρεις μορφές, με τη νεογέννητη μορφή να αποτελεί το πιο σοβαρό πρόβλημα. Οι προκύπτουσες επιπλοκές εμφανίζονται σε καθυστερήσεις στην ανάπτυξη και σοβαρές ανωμαλίες στο αναπτυσσόμενο παιδί. Υποφέρει από επιληπτικές κρίσεις, μυϊκή αδυναμία, έμετο, ευαισθησία σε λοιμώξεις, πονοκεφάλους, διευρυμένο συκώτι, κώμα, κυκλοφορική ανεπάρκεια και ακόμη και θάνατο.

Εάν οι γονείς αναγνωρίσουν τα σημάδια της ασθένειας πολύ αργά, το βρέφος μπορεί να υποκύψει στο σύμπτωμα. Εκτός από τα συμπτώματα ADHD, τα νήπια συχνά εμφανίζουν έμετο, τρόμο και νιφάδες μαλλιών και δέρματος. Προκειμένου να αποκλειστούν σοβαρές επιπλοκές, πρέπει να δοθεί ιατρική φροντίδα στο παιδί. Ακόμη και με την παραλλαγή καθυστερημένης πορείας, η οποία μπορεί να ξεσπάσει σε οποιαδήποτε ηλικία, υπάρχει κίνδυνος για συνέπειες στην υγεία.

Μπορεί να αναπτυχθεί κίρρωση του ήπατος και γνωστικές διαταραχές. Το σύνδρομο μπορεί να αποδειχθεί αξιόπιστα μέσω ειδικής εργαστηριακής εξέτασης. Στη συνέχεια δημιουργείται ένα σχέδιο μακροχρόνιας θεραπείας με βάση τα ευρήματα. Εάν το σύμπτωμα αναγνωριστεί νωρίς, οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις μπορούν να αποφευχθούν αποτελεσματικά. Σημαντικά χαρακτηριστικά είναι μια δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες καθώς και ιατρικά παρασκευάσματα που εξουδετερώνουν συγκεκριμένα την αύξηση της αμμωνίας.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της νόσου ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εξαρτάται από την αντίστοιχη μορφή της νόσου. Εάν υπάρχει η μορφή του νεογέννητου, είναι σημαντικό να σταματήσετε να πολλαπλασιάζεται η αμμωνία. Αυτό συμβαίνει επίσης με άλλα ελαττώματα της ουρίας. Η μακροχρόνια θεραπεία είναι ένα σημαντικό μέρος της θεραπείας.

Κατά τη διάρκεια αυτού του γεγονότος, το άρρωστο παιδί λαμβάνει φάρμακα που αντισταθμίζουν την αύξηση της αμμωνίας. Αυτά περιλαμβάνουν βουτυρικό φαινύλιο και βενζοϊκό νάτριο, τα οποία χορηγούνται ενδοφλεβίως. Το σώμα λαμβάνει επίσης γλυκόζη και λιπίδια. Μια ειδική διατροφή είναι επίσης σημαντική.

Η πρόσληψη πρωτεϊνών πρέπει να μειωθεί σημαντικά, ώστε η αμμωνία να μην μπορεί να πολλαπλασιαστεί. Το παιδί λαμβάνει ειδικό φάρμακο για να καλύψει την ανάγκη για ζωτικής σημασίας πρωτεΐνες. Τα πλούσια σε πρωτεΐνες τρόφιμα που πρέπει να αποφύγει το παιδί περιλαμβάνουν γάλα και γαλακτοκομικά προϊόντα, κρέας, λουκάνικο, ψάρι, όσπρια, αυγά, ξηρούς καρπούς και σιμιγδάλι. Αντίθετα, τα φρούτα, τα λαχανικά, οι πατάτες, το ρύζι, η σάλτσα μήλου καθώς και το ψωμί χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες και τα ζυμαρικά χαμηλής περιεκτικότητας σε πρωτεΐνες θεωρούνται χρήσιμα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της ασθένειας ηλεκτρικού οξέος αργινίνης εξαρτάται από τη θεραπεία του ασθενούς. Χωρίς ιατρική περίθαλψη, το νεογέννητο μπορεί να γίνει κώμα μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής. Ο κίνδυνος θανάτου σε αυτές τις περιπτώσεις είναι πολύ υψηλός. Εάν η ιατρική περίθαλψη δοθεί πολύ αργά, το βρέφος αντιμετωπίζει παρόμοια δυσμενή πρόγνωση. Εάν το παιδί επιβιώσει, είναι πιθανές συνέπειες και δια βίου διαταραχές.

Η προοπτική βελτίωσης της υγείας υπάρχει στα νεογνά που εξετάζονται αμέσως μετά τη γέννηση και αντιμετωπίζονται αμέσως μετά τη διάγνωση. Εάν υπάρχουν άλλες ασθένειες, η κατάσταση της υγείας χαρακτηρίζεται ως κρίσιμη. Η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα της νόσου.

Χρησιμοποιείται ένα ολοκληρωμένο πρόγραμμα θεραπείας χωρίς περαιτέρω βλάβες. Η συγγενής μεταβολική ασθένεια εμφανίζει μεμονωμένα συμπτώματα. Αυτά αντιμετωπίζονται ξεχωριστά με συγκεκριμένα φάρμακα ή συντονισμένες θεραπείες. Η ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης δεν θεραπεύεται επειδή είναι ασθένεια του μεταβολικού συστήματος. Ωστόσο, μπορεί να υποστηριχθεί και να επηρεαστεί με στοχευμένο τρόπο.

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται ανακουφίζονται και σε ορισμένες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται πλήρως. Με μια ειδική διατροφή και σε συμμόρφωση με διάφορους ιατρικά απαραίτητους παράγοντες, είναι δυνατόν να επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στην ευεξία του ασθενούς. Τον δίνει τη δυνατότητα να ζήσει καλά με την ασθένεια και σε μεγάλο βαθμό χωρίς πρόσθετες βλάβες.

πρόληψη

Η πρόληψη κατά της νόσου του ηλεκτρικού οξέος αργινίνης δεν είναι δυνατή. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που είναι ήδη συγγενής.

Μετέπειτα φροντίδα

Η επακόλουθη φροντίδα για τη σπάνια εμφανιζόμενη ασθένεια ηλεκτρικού οξέος αργινίνης παραλείπεται συχνά επειδή οι πάσχοντες πεθαίνουν από τη μεταβολική νόσο σε νεαρή ηλικία λόγω έλλειψης ASL. Το κληρονομικό ελάττωμα του κύκλου ουρίας μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, συμπεριλαμβανομένων των νεογνών.

Το πιο επισφαλές χαρακτηριστικό της ασθένειας ηλεκτρικού οξέος αργινίνης είναι το υπεραμμωνικό κώμα. Ωστόσο, συμπτώματα παρόμοια με την ψύχωση μπορούν επίσης να εμφανιστούν εκ των προτέρων. Αυτό περιπλέκει τη διάγνωση. Στην πραγματικότητα, η περίσσεια αμμωνίου στο αίμα είναι η αιτία. Εάν έχει διαγνωστεί νόσος ηλεκτρικού οξέος αργινίνης σε ηλικιωμένο ασθενή, αυτός ή αυτή θα χρειαστεί θεραπεία και εντατική παρακολούθηση για το υπόλοιπο της ζωής του.

Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσουμε ότι υπάρχουν επίσης ήπιες και μη αναγνωρισμένες σειρές νόσου ηλεκτρικού οξέος αργινίνης. Επομένως, τα συμπτώματα της ανεπάρκειας ALS μπορεί να ποικίλλουν πολύ από άτομο σε άτομο. Εάν όμως δεν αντιμετωπιστεί, οι πιθανότητες αυτών που επηρεάζονται θα έχουν μακρά και χωρίς συμπτώματα ζωή. Μια οξεία περίσσεια αμμωνίου μπορεί να εμφανιστεί στον οργανισμό ανά πάσα στιγμή.

Οι γιατροί προσπαθούν να επιτύχουν ανακούφιση μέσω μιας δια βίου, αυστηρά διατροφικής κακής διατροφής. Ταυτόχρονα, το αμινοξύ L-αργινίνη και το φαινυλβουτρικό νάτριο ή το βενζοϊκό νάτριο χορηγούνται σε βραχυπρόθεσμη και μακροχρόνια θεραπεία για να δεσμεύσουν την περίσσεια αμμωνίου.

Στο τέλος όλων των ιατρικών επιλογών, συχνά υπάρχει μόνο μεταμόσχευση ήπατος. Η παρακολούθηση της φροντίδας είναι πολύ πιο σημαντική εδώ επειδή μπορεί να εμφανιστούν αντιδράσεις απόρριψης και λοιμώξεις.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το άτομο που επηρεάζεται συμβάλλει σημαντικά στην αυτοβοήθεια, τρώγοντας μια δίαιτα για συγκεκριμένη ασθένεια. Ένα από τα πιο σημαντικά μέτρα τόσο για την οξεία όσο και για τη μακροχρόνια θεραπεία είναι να μειωθεί η πρόσληψη πρωτεΐνης έτσι ώστε να σχηματιστεί λιγότερη αμμωνία. Ο ασθενής πρέπει επομένως να αντιμετωπίσει τις διατροφικές του συνήθειες και να μάθει ποιες τροφές είναι ιδιαίτερα πλούσιες σε πρωτεΐνες και ποιες εναλλακτικές είναι αποδεκτές γι 'αυτόν.

Σε αντίθεση με πολλές άλλες ασθένειες που επηρεάζονται από τη διατροφή, οι εναλλακτικές λύσεις vegan δεν είναι πάντα προτιμότερες για τη νόσο του ηλεκτρικού οξέος αργινίνης. Η παραγωγή αμμωνίας του σώματος ενισχύεται τόσο από ζωικές όσο και από καθαρά φυτικές πρωτεΐνες. Το κρέας, το λουκάνικο, τα αυγά, οι χυλοπίτες αυγών, το γάλα, το γιαούρτι, το κουάρκ, το τυρί, τα όσπρια, οι σπόροι και οι ξηροί καρποί, ειδικά τα φιστίκια, πρέπει γενικά να αποφεύγονται.

Δεδομένου ότι η σόγια και ειδικά τα λούπινα έχουν υψηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες, η μετάβαση από αγελαδινά προϊόντα γάλακτος σε προϊόντα που βασίζονται σε αυτούς τους δύο τύπους φυτών δεν αξίζει τον κόπο. Ωστόσο, το αγελαδινό γάλα μπορεί να αντικατασταθεί από γάλα ρυζιού με σχετικά χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες.

Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει να σχεδιάσουν ένα διατροφικό σχέδιο από έναν οικοτροφολόγο και, βάσει αυτού, να αναπτύξουν ένα μενού για ολόκληρη την επόμενη εβδομάδα. Αξίζει επίσης να επενδύσετε σε έναν καλό πίνακα διατροφής που δείχνει όχι μόνο τις θερμίδες αλλά και την περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες των τροφίμων.