Arthrogryposis multiplex congenita

ο Arthrogryposis multiplex congenita είναι (AMC) χαρακτηρίζεται από συγγενή συστολή μιας ή περισσοτέρων αρθρώσεων. Υπάρχει μια ασυνεπής κλινική εικόνα. Η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά επίσης δεν είναι προοδευτική.

Τι είναι το multiplex congenita της αρθρογρίπωσης;

Το κύριο χαρακτηριστικό της multiplex congenita της αρθρογρίπτωσης είναι μια συγγενής σκλήρυνση διαφόρων αρθρώσεων διαφόρων βαθμών. Το Arthrogryposis multiplex congenita είναι ένας συλλογικός όρος για ασθένειες με διάφορες αιτίες που εμφανίζονται πριν από τη γέννηση. Η ασθένεια κάλεσε Σύνδρομο Guérin-Stern καθορισμένο.

Το AMC χωρίζεται σε διάφορους τύπους:

• Στον τύπο 1, εμπλέκονται μόνο τα άκρα. Ο τύπος 1 χωρίζεται σε δύο υποομάδες, τον τύπο 1α και τον τύπο 1β. Στον τύπο 1α, οι συστολές επηρεάζουν κυρίως μόνο τα χέρια και τα πόδια. Εάν όλα τα άκρα, συμπεριλαμβανομένων των ώμων και των αρθρώσεων του ισχίου, σφίγγονται, ονομάζεται τύπος 1b.

• Στην αρθρογρίπωση multiplex congenita τύπου 2, εκτός από τη σκλήρυνση των αρθρώσεων, αρκετά όργανα έχουν επίσης δυσμορφία. Αυτό επηρεάζει, για παράδειγμα, το κοιλιακό τοίχωμα, την ουροδόχο κύστη, τη σπονδυλική στήλη ή το κεφάλι.

• Εκτός από τις ήδη αναφερθείσες δυσπλασίες, ο τύπος 3 χαρακτηρίζεται επίσης από σοβαρή βλάβη της σπονδυλικής στήλης και του νευρικού συστήματος.

αιτίες

Οι αιτίες της αρθρογρύπωσης πολλαπλών συγγενών είναι πολλαπλές. Η ασθένεια είναι αποτέλεσμα προγεννητικών διεργασιών. Σε ορισμένες περιπτώσεις υπάρχει υποψία γενετικής επιρροής. Μια σημειακή μετάλλαξη στο γονίδιο ZC4H2 (γονίδιο δακτύλου ψευδαργύρου) βρέθηκε σε ορισμένες μορφές AMC. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για τη σύνθεση πρωτεϊνών δακτύλων ψευδαργύρου, οι οποίες αλληλεπιδρούν με και με DNA ή RNA με τη βοήθεια ατόμων ψευδαργύρου Ελέγξτε τις διαδικασίες σύνθεσης πρωτεϊνών.

Άλλες προγεννητικές επιδράσεις περιλαμβάνουν ιούς ή τοξίνες που βλάπτουν τους μυς ή τον νευρικό ιστό που διεγείρει τους μυς. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες δεν μπορούν να εφαρμοστούν σωστά. Η αναλογία του συνδετικού ιστού στους μύες και στην κάψουλα των αρθρώσεων είναι πολύ υψηλή, έτσι ώστε να μειώνεται η ανάπτυξη μήκους των κορδονιών. Αυτό οδηγεί σε παραμόρφωση στα προσβεβλημένα τμήματα του σώματος, ως αποτέλεσμα της οποίας η κινητικότητα περιορίζεται σοβαρά.

Η έλλειψη κίνησης του παιδιού είναι ήδη εμφανής κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο βαθμός στον οποίο αυτή η κακή κινητικότητα είναι συνέπεια ή εν μέρει επίσης αιτία της έλλειψης μυϊκού σχηματισμού απομένει να διευκρινιστεί. Σε κάθε περίπτωση, το arthrogryposis multiplex congenita είναι πολυπαραγοντικό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το Arthrogryposis multiplex congenita εκδηλώνεται σε μια πολύπλευρη και συχνά περίπλοκη εμφάνιση. Σε 11 τοις εκατό των περιπτώσεων, επηρεάζονται μόνο τα χέρια. Άλλο 43 τοις εκατό των ασθενών έχουν μόνο ενισχυμένες αρθρώσεις των ποδιών. Και τα τέσσερα άκρα επηρεάζονται στο 46% αυτών που έχουν πληγεί. Οι περιορισμοί των αρθρώσεων αυξάνονται σημαντικά προς τα χέρια και τα πόδια.

Συχνά, οι μύες του πυρήνα είναι ακόμα εύκαμπτοι. Η φυσική και ψυχική ανάπτυξη είναι συνήθως φυσιολογική. Ανεξάρτητα από τον αριθμό των αρθρώσεων που επηρεάζονται, άλλα όργανα μπορούν επίσης να επηρεαστούν. Στην ακραία περίπτωση πολλαπλού συγγενή αρθρογρίπωσης τύπου 3, υπάρχουν οι πιο σοβαρές δυσπλασίες που αφορούν το νευρικό σύστημα.

διάγνωση

Διάφορες εξετάσεις απεικόνισης χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της συγγενούς πολλαπλής αρθρογρίπωσης. Οι δυσπλασίες και οι εξάρσεις μπορούν να εμφανιστούν καλά με τις εξετάσεις ακτίνων Χ. Τομογραφία μαγνητικού συντονισμού και βιοψία μυών αποκαλύπτουν δομικές αποκλίσεις στην περιοχή των μυών. Μέσω ηλεκτρομυογραφίας (EMG), μια μυογενής ασθένεια μπορεί να αποκλειστεί ως αιτία με διαφορική διάγνωση.

Επιπλοκές

Με την αρθρογρίπωση multiplex congenita υπάρχουν διάφορες επιπλοκές και παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα χέρια και τα πόδια επηρεάζονται και οι αρθρώσεις είναι σχετικά άκαμπτες. Η ενίσχυση γίνεται επίσης στα πόδια και στα χέρια και μπορεί να οδηγήσει σε σημαντικούς περιορισμούς κινητικότητας για τον ασθενή.

Η καθημερινή ζωή του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται σημαντικά από την αρθρογρίπωση multiplex congenita. Επιπλέον, δεν υπάρχουν επιπλοκές, η ασθένεια δεν εξελίσσεται και δεν εμποδίζει την περαιτέρω ανάπτυξη του ασθενούς. Δεν υπάρχει επίσης αρνητικός αντίκτυπος στην ψυχική ανάπτυξη του ενδιαφερόμενου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, η αρθρογρίπωση multiplex congenita μπορεί επίσης να προκαλέσει δυσπλασίες των οργάνων και του νευρικού συστήματος, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε παράλυση και άλλα παράπονα. Η ψυχική ανάπτυξη δεν επηρεάζεται ακόμη. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία της πολλαπλής συγγενείας αρθρογρίπωσης.

Για το λόγο αυτό, κυρίως τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται και περιορίζονται με τη βοήθεια θεραπειών. Το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται εφ 'όσον δεν υπάρχει βλάβη ή δυσπλασία στα όργανα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αρθρογρίπωση multiplex congenita διαγιγνώσκεται αμέσως πριν ή μετά τη γέννηση του παιδιού. Για το λόγο αυτό, η διάγνωση της αρθρογρίπτωσης multiplex congenita δεν χρειάζεται να γίνει χωριστά.

Με αυτήν την ασθένεια, ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από πολύ ολοκληρωμένη θεραπεία, ώστε τα συμπτώματα να είναι περιορισμένα. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό, ειδικά εάν υπάρχουν περιορισμοί στην καθημερινή ζωή και εάν η ανάπτυξη του παιδιού είναι περιορισμένη.

Κατά κανόνα, το arthrogryposis multiplex congenita διαγιγνώσκεται από έναν γενικό ιατρό ή έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία της αρθρογρυπτικής πολλαπλής συγγενείας στη συνέχεια πραγματοποιείται τελικά από έναν ορθοπεδικό χειρουργό ή έναν θεραπευτή. Δεν είναι ασυνήθιστο για εκείνους που πλήττονται να υποφέρουν όχι μόνο από σωματικά αλλά και από ψυχικά και πνευματικά παράπονα.

Οι γονείς ή οι συγγενείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί μπορούν επίσης να υποφέρουν από αυτά τα συμπτώματα και χρειάζονται ψυχολογική θεραπεία. Αυτό πρέπει να χρησιμοποιείται ειδικά εάν ο ασθενής μπορεί να εκφοβιστεί ή να πειραχτεί.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του multiplex congenita της αρθρογρίπωσης βασίζεται σε διάφορους πυλώνες. Το μέγιστο είναι ότι η λειτουργία πρέπει να έχει προτεραιότητα έναντι της αισθητικής. Η θεραπεία πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα για να βοηθήσει το παιδί να αναπτυχθεί κατάλληλα. Πρέπει να βρεθεί μια ισορροπία μεταξύ της υπερβολικής και της πολύ μικρής θεραπείας. Πρέπει να έχουμε κατά νου ότι η πολύ εντατική θεραπεία, όπως και η σωματική δυσλειτουργία, μπορεί να επιβαρύνει εξίσου την ψυχή του παιδιού.

Μόλις γίνει η διάγνωση, η συντηρητική θεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως μετά τη γέννηση. Αυτή η συντηρητική θεραπεία περιλαμβάνει τη σωστή τοποθέτηση του βρέφους, χειροκίνητες θεραπείες και νευροφυσιολογικές διαδικασίες. Υπάρχουν συνολικά τέσσερις επιλογές θεραπείας όπως η φυσιοθεραπεία, η εργασιακή θεραπεία, τα ορθοπεδικά βοηθήματα και οι επεμβάσεις.

Ποιες μορφές θεραπείας ή ποιοι συνδυασμοί θεραπείας χρησιμοποιούνται εξαρτάται από τις ιδιαιτερότητες της μεμονωμένης περίπτωσης και από τη σοβαρότητα της νόσου. Η φυσιοθεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει αμέσως επειδή είναι πολύ αποτελεσματική στη θεραπεία της AMC. Οι ενισχυμένες αρθρώσεις χαλαρώνουν σταδιακά μέσω χειροκίνητης θεραπείας.

Οι θεραπείες σε νευροφυσιολογική βάση αποσκοπούν στην τόνωση των υπαρχόντων νευρομυϊκών δραστηριοτήτων. Στην αρχή, η ένταση αυτής της θεραπείας είναι φυσικά πολύ υψηλή. Μπορεί αργότερα να μειωθεί σε ένα βασικό πρόγραμμα χωρίς μειονεκτήματα. Η εργοθεραπεία πρέπει να πραγματοποιείται παράλληλα με τη φυσιοθεραπεία. Με τη βοήθειά τους, τα προσβεβλημένα παιδιά είναι σε θέση να αντιμετωπίσουν καλύτερα την καθημερινή ζωή στην οικογένεια, το νηπιαγωγείο ή το σχολείο.

Αυτή η θεραπεία περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων, τη βελτίωση των ακολουθιών κίνησης, την εφαρμογή και επεξεργασία των αισθητηριακών εντυπώσεων, τη βελτίωση της ευαισθητοποίησης του σώματος, την ανάπτυξη της αντοχής και της συγκέντρωσης, τη βελτίωση της επικοινωνίας με άλλους ανθρώπους και την ανάπτυξη κινήτρων. Τα ορθοπεδικά βοηθήματα χρησιμοποιούνται όταν η φυσιοθεραπεία από μόνη της δεν είναι αρκετή για να επιτρέψει στο παιδί να περπατήσει. Διορθωτικές επεμβάσεις μπορεί επίσης να είναι απαραίτητες σε περίπτωση σοβαρών αναπηριών.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για την αρθρογρίπωση multiplex congenita δεν είναι πολύ αισιόδοξη. Παρά την ιατρική πρόοδο, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί με τις τρέχουσες επιστημονικές δυνατότητες. Ανεξάρτητα από την εκδήλωση, και οι τρεις πιθανοί τύποι της νόσου δεν μπορούν ακόμη να θεραπευτούν. Η τρέχουσα έλλειψη θεραπείας μπορεί να οφείλεται στην έλλειψη σαφήνειας σχετικά με την αιτία της νόσου. Θεωρείται γενετική διάθεση. Αυτή η υπόθεση προς το παρόν δεν είναι σίγουρη.

Οι θεραπείες στοχεύουν στην αποτελεσματική αντιμετώπιση των περιορισμών στην καθημερινή ζωή. Το παιδί μαθαίνει πολύ νωρίς για το πώς να βελτιστοποιήσει τις ακολουθίες κίνησης για τον εαυτό του.Επιπλέον, απαιτείται συναισθηματική υποστήριξη και ψυχοθεραπεία. Η συνεργασία του ασθενούς είναι επίσης σημαντική προκειμένου να επιτευχθεί επαρκής πρόοδος και να διαμορφωθεί μια κατάλληλη ηλικία ζωή. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ασθένεια, δεν εξελίσσεται. Επομένως, δεν αναμένεται αύξηση των καταγγελιών.

Κατά τη διάρκεια της διαδικασίας ανάπτυξης και ανάπτυξης, είναι σημαντικό να προσαρμόσετε τον τρόπο ζωής στις ανάγκες και τις δυνατότητες του ασθενούς. Οι δραστηριότητες που μπορούν να εφαρμοστούν προωθούνται και βελτιστοποιούνται. Αυτό βοηθά στην επίτευξη καλής ποιότητας ζωής ακόμη και ως ενήλικας. Σε ορισμένες περιπτώσεις και ανάλογα με τις μεμονωμένες απαιτήσεις, πραγματοποιείται λειτουργική παρέμβαση προκειμένου να βελτιωθούν επιπλέον οι υπάρχουσες δυνατότητες.

πρόληψη

Δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί η αιτία της αρθρογρυπτικής πολλαπλής συγγενείας. Η ασθένεια είναι συγγενής και είναι αποτέλεσμα αναπτυξιακών διαταραχών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η μέλλουσα μητέρα θα πρέπει να αποφεύγει επιβλαβείς επιδράσεις όπως το κάπνισμα, το ποτό και η χρήση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Όλα πρέπει επίσης να γίνουν για την πρόληψη της ιογενούς λοίμωξης.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις αρθρογρύπωσης multiplex congenita, τα μέτρα παρακολούθησης είναι σοβαρά περιορισμένα. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από την ταχεία ανίχνευση και θεραπεία αυτής της ασθένειας, αν και συνήθως δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία. Η περαιτέρω πορεία της αρθρογρύπωσης multiplex congenita εξαρτάται επίσης πάρα πολύ από τον ακριβή τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, έτσι ώστε να μην μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη.

Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πάσχοντες μπορούν επίσης να κάνουν διάφορες ασκήσεις από φυσιοθεραπεία ή φυσιοθεραπεία στο σπίτι τους και έτσι να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Ωστόσο, πολλοί πάσχοντες από αρθρογρίπωση multiplex congenita χρειάζονται επίσης βοήθεια από τους φίλους και την οικογένειά τους για να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη.

Δεν είναι ασυνήθιστο να απαιτείται ψυχολογική βοήθεια για την πρόληψη ψυχολογικών αναταραχών και κατάθλιψης. Σε πολλές περιπτώσεις, πρέπει να χρησιμοποιούνται διάφορα βοηθήματα που μπορούν να κάνουν την καθημερινή ζωή ευκολότερη για τον ενδιαφερόμενο. Το αν η αρθρογρίπωση multiplex congenita θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι η αρθρογρίπωση multiplex congenita είναι μια συγγενής ασθένεια, οι μαιευτήρες, καθώς και οι γονείς και τα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, αμφισβητούνται. Όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί η ασθένεια, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα το παιδί να είναι σε θέση να αναπτυχθεί με τρόπο κατάλληλο για την ηλικία.

Στα πρώτα σημάδια συγγενής δυσκαμψίας των αρθρώσεων, οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να συμβουλευτούν αμέσως έναν ειδικό. Πληροφορίες σχετικά με κατάλληλους γιατρούς και κλινικές μπορούν να ληφθούν από τον ιατρικό σύλλογο, την εταιρεία ασφάλισης υγείας ή ομάδες αυτοβοήθειας που δραστηριοποιούνται στον ιστότοπο και στο Διαδίκτυο.

Κατόπιν αιτήματος, αυτές οι ομάδες αυτοβοήθειας μπορούν επίσης να δημιουργήσουν επαφή με οικογένειες με παιδιά της ίδιας ηλικίας, έτσι ώστε οι γονείς να μπορούν να ανταλλάσσουν ιδέες και να επωφελούνται από τις εμπειρίες του άλλου. Οι ομάδες αυτοβοήθειας απαντούν σε όλες τις ερωτήσεις σχετικά με την ασθένεια και παρέχουν συμβουλές για το πώς να αντιμετωπίσουν συγκεκριμένα προβλήματα στην καθημερινή ζωή.

Καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν, μπορούν να κάνουν το ρόλο τους για να βελτιώσουν την κατάστασή τους. Η φυσιοθεραπεία, η οποία πρέπει να ξεκινήσει το συντομότερο δυνατό, συμβάλλει σημαντικά στη βελτίωση της κατάστασης της υγείας. Οι ενισχυμένες αρθρώσεις μπορούν να χαλαρώσουν μέσω χειροκίνητης θεραπείας. Οι θεραπείες που βασίζονται στη νευροφυσιολογία στοχεύουν στην τόνωση της νευρομυϊκής δραστηριότητας.

Ορθοπεδικά βοηθήματα όπως νάρθηκες ή συσκευές στήριξης, καθώς και η χρήση βοηθητικών πεζών ή αναπηρικών αμαξιδίων μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κινητικότητας των ασθενών και να διασφαλίσουν μια σε μεγάλο βαθμό ανεξάρτητη ζωή.