Σύνδρομο CHARGE

ο Σύνδρομο CHARGE είναι μια γενετική ασθένεια με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και κλινικών εικόνων. Για να αναφερθούμε εδώ, πάνω απ 'όλα, είναι ένας κολόμβος του ματιού, καρδιακά ελαττώματα, ατερία των χοανών, μειωμένη ανάπτυξη μήκους και καθυστέρηση ανάπτυξης, γεννητική ανωμαλία και ανωμαλία του αυτιού. Απαιτούνται χειρουργικές διορθώσεις των δυσπλασιών. Πολλοί άρρωστοι μπορούν να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή με τα μέσα τους.

Τι είναι το σύνδρομο CHARGE;

Το σύνδρομο CHARGE επίσης CHARGE ένωση ή Σύνδρομο Hall-Hittner, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια. Τα δύο τρίτα των ατόμων με σύνδρομο CHARGE έχουν μία ή περισσότερες μεταλλάξεις στο γονίδιο CHD7.

Το CHARGE είναι ένα αρκτικόλεξο για τα αγγλικά ονόματα των κλινικών εικόνων που εμφανίζονται συνήθως σε αυτό το σύνδρομο: ΝΤΟ.ολόσωμα, Ηελάττωμα του αυτιού, ΕΝΑ.tresia choanae, Ρ.αναπτυγμένη ανάπτυξη και ανάπτυξη, σολγεννητική ανωμαλία, ΜΙ.είναι ανωμαλία.

αιτίες

Οι αιτίες του συνδρόμου CHARGE βρίσκονται στη γενετική. Περίπου τα δύο τρίτα των ασθενών με σύνδρομο CHARGE έχουν μία ή περισσότερες μεταλλάξεις στο γονίδιο CHD7. Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που εμπλέκεται στην αναδιαμόρφωση της χρωματίνης.

Ρυθμίζει την γονιδιακή έκφραση επηρεάζοντας την ισχύ του δεσμού μεταξύ DNA και ιστονών (βασικές πρωτεΐνες στον πυρήνα των κυττάρων). Τα όργανα του οφθαλμού, του αυτιού και της μύτης επηρεάζονται ιδιαίτερα στο σύνδρομο CHARGE, καθώς η πρωτεΐνη σχηματίζεται ειδικά στα κύτταρα αυτών των οργάνων. Είναι δυνατή η αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά της νόσου. Ωστόσο, μια αυθόρμητη μετάλλαξη χωρίς οικογενειακό ιστορικό είναι πιο συχνή.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο όρος CHARGE είναι αρκτικόλεξο για τα αγγλικά ονόματα των ασθενειών που εμφανίζονται συχνά σε αυτό το σύνδρομο. Αυτές οι ασθένειες έχουν ως εξής:

Κολομβία: Ένα συγγενές κολόμπωμα του ματιού. Η σχισμή του φλυτζανιού ματιών δεν κλείνει εντελώς εδώ. Λόγω αυτού του γεγονότος, αναπτύσσεται ένα οπτικό ελάττωμα. Μπορεί να εμφανιστούν ορισμένες οπτικές διαταραχές. Μεταξύ άλλων, θα πρέπει να αναφέρεται η απώλεια οπτικού πεδίου ή η ευαισθησία στο φως. Άλλα προβλήματα στα μάτια, όπως η αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς, είναι επίσης πιθανά.

Καρδιακό ελάττωμα: Καρδιακά ελαττώματα. Με το σύνδρομο CHARGE, μπορεί να εμφανιστούν διάφορα καρδιακά ελαττώματα, μερικά από τα οποία απαιτούν χειρουργική θεραπεία.

Atresia choane: Atresia των Choans. Τα ρινικά περάσματα στο σύνδρομο CHARGE μπορούν να μπλοκαριστούν ή να συρρικνωθούν ασυνήθιστα. Η χειρουργική θεραπεία είναι μερικές φορές απαραίτητη αρκετές φορές για να διατηρηθούν οι διάδρομοι μόνιμα ανοιχτοί.

Καθυστέρηση ανάπτυξης και ανάπτυξης: Μειωμένη ανάπτυξη σε μήκος και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Αυτό το σύμπτωμα υπάρχει σε σχεδόν κάθε ασθενή με σύνδρομο CHARGE. Σε κάθε περίπτωση, ένας γιατρός πρέπει να αποκλείσει την πιθανότητα καθυστερημένης ανάπτυξης λόγω έλλειψης αυξητικών ορμονών. Υποτίθεται ότι οι αναπτυξιακές καθυστερήσεις οφείλονται σε διάφορες διαταραχές των αισθητηρίων οργάνων, χρόνιες ασθένειες και διαταραχές ισορροπίας.

Γεννητική ανωμαλία: Γεννητική ανωμαλία. Σε άτομα με σύνδρομο CHARGE, η ανωμαλία των γεννητικών οργάνων επηρεάζει κυρίως τα εξωτερικά γεννητικά όργανα, καθιστώντας αυτό το σύμπτωμα ευκολότερο να εντοπιστεί σε άνδρες ασθενείς. Αυτά συχνά έχουν μειωμένο πέος και μη ψηλαφητούς όρχεις. Σε γυναίκες ασθενείς, μπορεί να βρεθούν μικρότερα εξωτερικά χείλη.

Ανωμαλία στο αυτί: Ανωμαλία του αυτιού. Στο σύνδρομο CHARGE, τόσο το εσωτερικό, το μεσαίο όσο και το εξωτερικό αυτί μπορεί να επηρεαστούν. Συνηθισμένα προβλήματα είναι δυσπλασίες των οστών στο μεσαίο αυτί, χρόνια συσσώρευση υγρού στο μεσαίο αυτί, στενό ή λείπει κανάλι αυτιού, ασυνήθιστα διαμορφωμένα εξωτερικά αυτιά και απώλεια ακοής.

Δεν έχει όλα τα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο CHARGE όλα τα συμπτώματα ή τις κλινικές εικόνες και αυτά δεν πρέπει πάντα να είναι πολύ έντονα · η παρουσία ορισμένων από αυτά τα συμπτώματα και μόνο ασθενή συμπτώματα μπορούν να αντιπροσωπεύουν σύνδρομο CHARGE.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου CHARGE χωρίζεται σε κύρια χαρακτηριστικά και δευτερεύοντα κριτήρια. Η διάγνωση γίνεται βάσει αυτών των χαρακτηριστικών και κριτηρίων. Τα κύρια κριτήρια είναι το κολόμπωμα του οφθαλμού, η ατροφία της χοάνης, ένα χαρακτηριστικό αυτί CHARGE, η παραμόρφωση των νεύρων του προσώπου (μπορεί να οδηγήσει σε απώλεια της αίσθησης της γεύσης, παράλυση του προσώπου, μειωμένος ήχος και ισορροπία, προβλήματα κατάποσης).

Τα δευτερεύοντα κριτήρια είναι μια υποανάπτυξη των σεξουαλικών οργάνων, μια καθυστέρηση ανάπτυξης, καρδιακά ελαττώματα, μικρό ανάστημα, ο σχηματισμός κενών στην περιοχή του προσώπου (μπορεί να οδηγήσει σε περαιτέρω προβλήματα), τα τραχειακά συρίγγια και το χαρακτηριστικό πρόσωπο CHARGE - μπορεί να υπάρχει ασυμμετρία του προσώπου, ακόμη και αν το πρόσωπο δεν παραλύσει είναι; Ένα γωνιακό σχήμα προσώπου με φαρδύ, προεξέχον μέτωπο, κρεμασμένα τραγούδια, ένα επίπεδο μεσαίο πρόσωπο και ένα μικρό πηγούνι είναι επίσης κοινό.

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο CHARGE συχνά χρειάζονται χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης, μακρά παραμονή στο νοσοκομείο και συνεχή ιατρική παρακολούθηση. Κατά τη διάρκεια της ζωής αυτών που πλήττονται, αυξάνεται η ανάγκη για χειρουργικές επεμβάσεις. Ωστόσο, η κατάσταση βελτιώνεται συχνά πέρα ​​από αυτό που αναμενόταν αρχικά.

Ο αριθμός των ενηλίκων με σύνδρομο CHARGE είναι σχετικά χαμηλός, γεγονός που μπορεί να αποδοθεί στο γεγονός ότι το σύνδρομο CHARGE υπήρχε μόνο ως ασθένεια από το 1979. Ο αριθμός των ενηλίκων που ζουν με σύνδρομο CHARGE θα αυξηθεί επομένως μέσα στα επόμενα χρόνια, έτσι ώστε να μπορούν να αναφερθούν δηλώσεις σχετικά με τις αναμενόμενες καταστάσεις και τις απαραίτητες χειρουργικές επεμβάσεις στην ενηλικίωση.

Μπορεί να ειπωθεί ότι μια καλή ανάπτυξη μπορεί να επιτευχθεί πολύ εύκολα εντός των δεδομένων δυνατοτήτων. Ωστόσο, αυτό απαιτεί υποστήριξη από ιατρικούς και εκπαιδευτικούς ειδικούς. Οι γονείς ειδικότερα μπορούν να έχουν θετική επίδραση στην ανάπτυξη του παιδιού τους με σύνδρομο CHARGE, ενθαρρύνοντάς τους στο μέγιστο των δυνατοτήτων τους.

Οι γονείς πρέπει να μάθουν να κατανοούν τις δυσκολίες του παιδιού τους που σχετίζονται με το σύνδρομο CHARGE. Με αυτόν τον τρόπο, μπορείτε να του προσφέρετε την υποστήριξη που χρειάζεται για να εκμεταλλευτεί πλήρως τις δυνατότητές του.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο CHARGE προκαλεί διάφορα διαφορετικά παράπονα και συμπτώματα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, εμφανίζονται διάφορες δυσπλασίες και καθυστερημένη ανάπτυξη. Το άτομο που πάσχει πάσχει κυρίως από συγγενή καρδιακή ανεπάρκεια. Στη χειρότερη περίπτωση, αυτό μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο του ασθενούς χωρίς θεραπεία και ως εκ τούτου πρέπει να αντιμετωπιστεί χειρουργικά.

Επιπλέον, υπάρχει ένα σοβαρό κοντό ανάστημα και επίσης μια πολύ καθυστερημένη ψυχική και ψυχολογική ανάπτυξη. Σε πολλές περιπτώσεις ο ασθενής εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή και δεν μπορεί να το αντιμετωπίσει μόνος του. Εμφανίζονται διαταραχές ισορροπίας και διαταραχές ευαισθησίας. Αυτά μπορούν να περιορίσουν εξαιρετικά την ποιότητα ζωής.

Οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να επηρεάσουν τα γεννητικά όργανα και να οδηγήσουν σε ανωμαλίες σε αυτά. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους πληγέντες να ντρέπονται για αυτά τα παράπονα και να υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας. Το σύνδρομο CHARGE οδηγεί επίσης σε απώλεια ακοής.

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου CHARGE. Ωστόσο, διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανακούφιση και τον περιορισμό των συμπτωμάτων και συμπτωμάτων αυτής της ασθένειας.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο CHARGE δεν χρειάζεται να επαναδιαγνωστεί. Τα συμπτώματα μπορούν να αναγνωριστούν πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να είναι επίσης δυνατή η έγκαιρη θεραπεία. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν τα συμπτώματα και οι δυσπλασίες αυτού του συνδρόμου οδηγούν σε περιορισμούς και κινδύνους στην καθημερινή ζωή του παιδιού. Πάνω απ 'όλα, η καρδιά και τα νεφρά του παιδιού πρέπει να εξεταστούν έτσι ώστε να μπορούν να πραγματοποιούνται χειρουργικές επεμβάσεις σε περίπτωση ασθένειας.

Η καθυστερημένη ανάπτυξη και η διανοητική καθυστέρηση μπορούν να αντισταθμιστούν με ειδική υποστήριξη. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υπάρχει γεννητική ανωμαλία. Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από προβλήματα ακοής ή δυσπλασίες στα αυτιά, αυτά τα παράπονα πρέπει επίσης να μετριαστούν και να αντιμετωπιστούν. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την πλήρη κώφωση. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα θα διαγνωστούν από παιδίατρο. Στη συνέχεια, η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία, η θεραπεία συνίσταται κυρίως στη χειρουργική αφαίρεση των συμπτωμάτων, εάν αυτό είναι δυνατό. Οι διορθώσεις των δυσπλασιών είναι κυρίως απαραίτητες. Οι παρατεταμένες παραμονές στο νοσοκομείο είναι συχνές ως μέρος αυτών των επεμβάσεων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, το σύνδρομο CHARGE δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Οι μεμονωμένες δυσπλασίες και παραμορφώσεις στο σώμα διορθώνονται σε διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις. Ενώ αυτά σχετίζονται με παρενέργειες και κινδύνους, είναι ο μόνος τρόπος για τη θεραπεία του συνδρόμου CHARGE.

Εάν δεν υπάρξει θεραπεία, δεν θα υπάρξει αυτοθεραπεία, αλλά ούτε και τα συμπτώματα θα επιδεινωθούν. Μετά τις διορθώσεις, οι πληγέντες μπορούν να ζήσουν μια συνηθισμένη ζωή στις περισσότερες περιπτώσεις και δεν περιορίζονται στην καθημερινή τους ζωή. Η αιτιώδης θεραπεία της νόσου δεν είναι δυνατή επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Δεν υπάρχουν περαιτέρω παράπονα ή συλλογές μετά από επιτυχείς εργασίες.

Εάν τα συμπτώματα του συνδρόμου CHARGE δεν διορθωθούν, τα άτομα που πάσχουν συχνά υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή από κατάθλιψη. Επειδή σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν επίσης να μπλοκάρουν τις ρινικές διόδους, απαιτείται άμεση επέμβαση, καθώς διαφορετικά το παιδί θα πεθάνει αμέσως μετά τη γέννηση. Η διανοητική καθυστέρηση και η επιβραδυνόμενη ανάπτυξη μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο σε περιορισμένο βαθμό στην περίπτωση του συνδρόμου CHARGE. Κατά κανόνα, οι ασθενείς υποφέρουν από νοητική καθυστέρηση ολόκληρης της ζωής τους και επομένως εξαρτώνται από εξωτερική βοήθεια στην καθημερινή τους ζωή.

πρόληψη

Δεδομένου ότι είναι μια γενετική και επίσης πολύ σπάνια ασθένεια, η πρόληψη δεν είναι δυνατή.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί άμεση φροντίδα παρακολούθησης στην περίπτωση του συνδρόμου CHARGE. Τα μεμονωμένα συμπτώματα πρέπει να αντιμετωπίζονται ανάλογα με τη σοβαρότητά τους, με την οποία το προσβεβλημένο άτομο μπορεί συνήθως να ζήσει μια συνηθισμένη ζωή χωρίς περιορισμούς.

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία του συνδρόμου CHARGE έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία και μπορούν να αποτρέψουν επιπλοκές. Δεδομένου ότι η θεραπεία του συνδρόμου πραγματοποιείται κυρίως με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων, το άτομο που πάσχει πρέπει να αναρρώσει μετά από αυτές τις παρεμβάσεις και γενικά να είναι προετοιμασμένο για παραμονή μεγαλύτερης διάρκειας σε νοσοκομείο.

Η επαφή με την οικογένεια και τους φίλους σας μπορεί επίσης να είναι πολύ θετική και να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Ωστόσο, τα συμπτώματα δεν μπορούν πάντα να εξαλειφθούν πλήρως, οπότε η πλήρης θεραπεία δεν μπορεί πάντα να επιτευχθεί. Καθώς το σύνδρομο CHARGE συνδέεται συχνά με ψυχολογικά παράπονα, η ψυχολογική θεραπεία πρέπει πάντα να πραγματοποιείται.

Οι γονείς ή οι συγγενείς μπορούν επίσης να λάβουν μέρος σε αυτήν την ψυχολογική θεραπεία, καθώς επηρεάζονται επίσης από την ασθένεια. Λόγω της βραδείας ανάπτυξης των παιδιών, εξαρτώνται από τη μόνιμη υποστήριξη για να αντισταθμίσουν αυτό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο CHARGE είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ωστόσο, σοβαρές δυσπλασίες, ειδικά της καρδιάς, μπορούν ήδη να εντοπιστούν κατά τη διάρκεια της προγεννητικής διάγνωσης. Δεδομένου ότι το σύνδρομο μπορεί να κληρονομηθεί, οι έγκυες γυναίκες των οποίων οι οικογένειες ή οι πεθεροί έχουν ήδη διαγνωστεί με τη διαταραχή θα πρέπει να υποβληθούν σε όλες τις προληπτικές εξετάσεις και να μιλήσουν στον θεράποντα γιατρό σχετικά με το σύνδρομο CHARGE.

Εάν αναμένονται σοβαρές δυσπλασίες ή αναπτυξιακές διαταραχές, είναι δυνατή η ιατρική ένδειξη τερματισμού της εγκυμοσύνης. Οι γονείς που αποφασίζουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη πρέπει να γνωρίζουν εγκαίρως τις ειδικές επιβαρύνσεις που θα αντιμετωπίσουν.

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο CHARGE χρειάζονται συνήθως μία ή περισσότερες επεμβάσεις έκτακτης ανάγκης αμέσως μετά τη γέννηση. Η θεραπεία της νόσου είναι πολύ εντατική, ειδικά κατά τα πρώτα χρόνια, και σχετίζεται με τακτικές νοσοκομειακές διαμονές, επισκέψεις στο γιατρό και μόνιμη νοσηλευτική στο σπίτι. Αυτό όχι μόνο τονίζει τους ενδιαφερόμενους γονείς, αλλά και τυχόν υπάρχοντα αδέλφια. Οι οικογένειες πρέπει επομένως να λάβουν εγκαίρως οργανωτικά μέτρα για να ενσωματώσουν το άρρωστο παιδί και τις ειδικές ανάγκες τους στην καθημερινή οικογενειακή ζωή και εργασία.

Προκειμένου να διασφαλιστεί η καλύτερη δυνατή υποστήριξη για το παιδί σύμφωνα με τις δυνατότητές του, όχι μόνο αρμόδιοι γιατροί αλλά και άλλοι ειδικοί, για παράδειγμα ειδικοί εκπαιδευτές, λογοθεραπευτές και φυσιοθεραπευτές, πρέπει να κληθούν σε πρώιμο στάδιο.