Με τη βοήθεια του Δειγματοληψία χοριακών λαχνών το αγέννητο παιδί μπορεί να εξεταστεί για πιθανές γενετικές διαταραχές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτή η μέθοδος εξέτασης μπορεί να πραγματοποιηθεί σε πολύ πρώιμο στάδιο της εγκυμοσύνης.
Τι είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;
Η προγεννητική διάγνωση με τη βοήθεια χοριακών λαχνών περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1983. Είναι μια επεμβατική μέθοδος εξέτασης με την οποία μπορούν να ανιχνευθούν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και να εντοπιστούν ορισμένες μεταβολικές ασθένειες.
Συνιστάται δειγματοληψία χοριακών λαχνών εάν υπάρχουν ανωμαλίες στο υπερηχογράφημα, η παρουσία χρωμοσωμικών ανωμαλιών στους γονείς ή εάν υπάρχουν υπόνοιες ορισμένων κληρονομικών ασθενειών. Ωστόσο, δεν είναι μια συνηθισμένη εξέταση. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται μόνο μετά από κατάλληλες πληροφορίες και με τη συγκατάθεση της εγκύου.
Εάν το έμβρυο είναι ύποπτο ή κινδυνεύει από ασθένεια, η εταιρεία ασφάλισης υγείας επιβαρύνεται με τα έξοδα της εξέτασης. Κατόπιν αιτήματος των γονέων, η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί σε άλλες περιπτώσεις με δικά σας έξοδα. Ωστόσο, πρέπει να γίνει εκτίμηση κινδύνου-οφέλους πριν από τη διαδικασία. Υπάρχει αυξημένη πιθανότητα τρισωμίας 21 στο παιδί, για παράδειγμα, σε έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 ετών και άνω και δικαιολογεί τη διάγνωση μέσω δειγματοληψίας χοριακών λαχνών.
Λειτουργία, αποτέλεσμα και στόχοι της δειγματοληψίας χοριακών λαχνών
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως διαγνωστική μέθοδος κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Από την όγδοη εβδομάδα της εγκυμοσύνης, είναι δυνατή η ανάλυση των κυττάρων από το λεγόμενο χοριό. Η μέθοδος επιτρέπει στα χρωμοσώματα του παιδιού να εξεταστούν το συντομότερο δυνατό χρονικό διάστημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, όταν δεν είναι ακόμη δυνατές άλλες εξετάσεις όπως η αμνιοπαρακέντηση.
Στο παρελθόν, οι γιατροί χρησιμοποίησαν δειγματοληψία χοριακών λαχνών ήδη από την ένατη εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Ωστόσο, η βιοψία χοριακών λαχνών δεν πρέπει να εκτελείται πριν από την 11η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και συνήθως δεν εκτελείται νωρίτερα σήμερα. Το χοριό είναι ένα στρώμα κυττάρων στο εξωτερικό του αμνιακού σάκου. Αυτό το κυτταρικό στρώμα καλύπτεται ομοιόμορφα με λαμπάδες, προεξοχές στην επιφάνεια.Ακόμα κι αν αυτό δεν είναι το κυτταρικό υλικό του αγέννητου παιδιού, είναι γενετικά πανομοιότυπο με το αγέννητο παιδί και επομένως είναι κατάλληλο για διαγνωστικά.
Οι χοριακές βίλες αποτελούν μέρος του πλακούντα που τροφοδοτεί το αγέννητο παιδί με θρεπτικά συστατικά και οξυγόνο. Σε μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών, οι χοριακές βίλες απομακρύνονται από τη μήτρα. Αυτό γίνεται είτε με τη βοήθεια μιας κοίλης βελόνας, την οποία ο γιατρός εισάγει υπό έλεγχο υπερήχων μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στον πλακούντα, και εκεί το κυτταρικό υλικό αφαιρείται με παρακέντηση. Μια άλλη πιθανότητα είναι η απομάκρυνση των χοριακών λαχνών μέσω ενός καθετήρα που διέρχεται από τον κόλπο και μέσω του τραχήλου στον πλακούντα.
Η συλλογή μέσω του τραχήλου γίνεται σπάνια λόγω των υψηλότερων κινδύνων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, δεν είναι δυνατή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών για ανατομικούς λόγους. Για την επακόλουθη γενετική εξέταση στο εργαστήριο, απαιτούνται 20 έως 30 χιλιοστόγραμμα χοριακών λαχνών. Μια εικόνα χρωμοσώματος, το λεγόμενο καρυόγραμμα, δημιουργείται από τα κύτταρα που αφαιρούνται. Σε ειδικές περιπτώσεις, μια ανάλυση DNA μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί μετά από προηγούμενη γενετική συμβουλή. Αυτό επιτρέπει στο αγέννητο παιδί να εξεταστεί για μοριακές γενετικές ασθένειες, όπως διάφορες ασθένειες των μυών. Με τη βοήθεια του καρυογράμματος, μπορούν να ανιχνευθούν διάφορα γενετικά χαρακτηριστικά.
Αυτά περιλαμβάνουν τρισωμία 21, το οποίο είναι γνωστό ως σύνδρομο Down, τρισωμία 13 ή σύνδρομο Patau, σύνδρομο τρισωμία 18 ή Edwards και τρισωμία 8. Ορισμένες μεταβολικές ασθένειες μπορούν επίσης να αναλυθούν χρησιμοποιώντας το καρυόγραμμα. Τα πρώτα αποτελέσματα της εργαστηριακής δοκιμής είναι διαθέσιμα μετά από μερικές ημέρες. Εάν τα ευρήματα είναι ασαφή, απαιτείται μακροχρόνια καλλιέργεια των αφαιρεθέντων κυττάρων, τα αποτελέσματα των οποίων είναι διαθέσιμα μετά από περίπου δύο εβδομάδες.
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται μόνο σε εξειδικευμένα κέντρα και επομένως συνήθως δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί από έναν κάτοικο γυναικολόγο. Ο στόχος της έρευνας είναι να εντοπίσει ή να αποκλείσει γενετικές ασθένειες όσο το δυνατόν νωρίτερα κατά την εγκυμοσύνη, προκειμένου να αποφευχθούν ιατρικοί κίνδυνοι και ψυχολογικό άγχος από τον καθυστερημένο τερματισμό της εγκυμοσύνης. Πριν από τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών, οι γονείς θα πρέπει να ενημερώνονται για την έλλειψη θεραπευτικών επιλογών για τη θεραπεία των περισσότερων από τις ασθένειες που μπορούν να εντοπιστούν με αυτήν την εξέταση. Εάν εντοπιστεί γενετική ασθένεια, η μόνη εναπομένουσα επιλογή είναι συνήθως η αποδοχή του παιδιού με την ασθένεια ή ο τερματισμός της εγκυμοσύνης.
Κίνδυνοι, παρενέργειες & κίνδυνοι
Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών αυξάνει τον κίνδυνο αποβολής. Επομένως, αυτή η μέθοδος εξέτασης επιλέγεται κυρίως όταν ο κίνδυνος αποβολής είναι χαμηλότερος από την πιθανότητα ανωμαλίας χρωμοσώματος ή παρουσία κληρονομικής νόσου.
Υπάρχει επίσης χαμηλός κίνδυνος παραμόρφωσης των άκρων του παιδιού από τη διαδικασία. Αγγειακοί τραυματισμοί ή αιμορραγία καθώς και λοιμώξεις μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε σπάνιες περιπτώσεις μετά από δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Σε σπάνιες περιπτώσεις, που είναι περίπου δύο τοις εκατό, μπορεί να εμφανιστεί εσφαλμένη διάγνωση. Οι χοριακές βίλες μπορεί να διαφέρουν γενετικά από τα κύτταρα του παιδιού. Ομοίως, τα κύτταρα εντός του πλακούντα μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να διαφέρουν γενετικά μεταξύ τους. Αυτό είναι γνωστό ως μωσαϊκό πλακούντα.
Ως αποτέλεσμα, τα εξεταζόμενα κύτταρα μπορούν να παρουσιάσουν τρισωμία, παρόλο που το αγέννητο παιδί έχει ένα φυσιολογικό σύνολο χρωμοσωμάτων. Μια τρισωμία μπορεί επίσης να μην ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια της εξέτασης. Εάν τα αποτελέσματα είναι θετικά, μερικές φορές συνιστάται να επιβεβαιώσετε το αποτέλεσμα της δοκιμής εκτελώντας μια περαιτέρω δοκιμή, όπως μια δοκιμή αμνιακού υγρού. Εν τω μεταξύ, το αποτέλεσμα ενός λεπτού υπερήχου στην 13η εβδομάδα της εγκυμοσύνης περιμένει συχνά πριν από μια δειγματοληψία χοριακών λαχνών. Ανάλογα με τα ευρήματα και την εκτίμηση του κινδύνου για τρισωμία, μπορεί στη συνέχεια να ληφθεί απόφαση για τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών.
