Σύνδρομο Cutis laxa

ο Σύνδρομο Cutis laxa είναι ένα σύμπλεγμα δερματικών παθήσεων που μπορεί να είναι κληρονομικά ή να αποκτήσουν και σχετίζονται με ζαρωμένο και ζαρωμένο δέρμα. Οι κλινικές εικόνες είναι εντελώς διαφορετικές. Στη συνέχεια, περιγράφονται μόνο οι κληρονομικές νόσοι cutis laxa.

Τι είναι το σύνδρομο cutis laxa;

Το σύνδρομο Cutis laxa χαρακτηρίζει μια ποικιλία ασθενειών με ζαρωμένο και ζαρωμένο δέρμα. Το Cutis laxa προέρχεται από λατινικά και σημαίνει χαλάρωση του δέρματος. Έτσι όλες οι ασθένειες δείχνουν χαλάρωση και ζαρωμένο δέρμα. Οι επίκτητες μορφές αυτών των ασθενειών αναφέρονται ως δερματοχαλάξεις. Οι κληρονομικές μορφές cutis laxa θα περιγραφούν παρακάτω.

Αν και υπάρχει ποικιλία μεταλλάξεων και χρωμοσωμικών αλλαγών, η συχνότητα εμφάνισης αυτών των ασθενειών δεν είναι πολύ υψηλή. Ένα στα εκατομμύρια άτομα έχει αυτό που είναι γνωστό ως το συγγενές σύνδρομο cutis laxa. Μέχρι τώρα έχουν περιγραφεί μόνο περίπου 200 ασθενείς. Όπως ήδη αναφέρθηκε, δεν είναι μία μόνο ασθένεια. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτού του συμπλέγματος συνδρόμου είναι το κρεμώντας δέρμα.

Όλα τα άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από το αντίστοιχο γενετικό ελάττωμα. Οι μεμονωμένες ασθένειες ταξινομούνται ανάλογα με τον τύπο του γενετικού ελαττώματος ή σύμφωνα με την κλινική εμφάνιση. Υπάρχουν αυτοσωματικές υπολειπόμενες ασθένειες με τη συντομογραφία ARCL. Τα ARCL με τη σειρά τους ταξινομούνται ανάλογα με τη θέση του προσβεβλημένου γονιδίου και την κλινική εικόνα. Υπάρχουν επίσης οι αυτοσωματικές κυρίαρχες ασθένειες ADCL. Εμφανίζονται επίσης μορφές cutis laxa συνδεδεμένων με X. Επιπλέον, αναφέρονται μερικοί ξεχωριστοί τύποι με πολύπλοκες δυσπλασίες.

αιτίες

Η αιτία των συγγενών σύνδρομων cutis laxa είναι γενετικά ελαττώματα σε διαφορετικά χρωμοσώματα. Όπως έχει ήδη αναφερθεί, υπάρχουν αυτοσωματικά υπολειπόμενα, αυτοσωματικά κυρίαρχα, συσχετισμένα πρότυπα κληρονομιάς και ασθένειες με πολύπλοκα κληρονομικά ελαττώματα. Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες ασθένειες ASCL υποδιαιρούνται περαιτέρω σε ASCL τύπου 1 και ASCL τύπου 2. Το ASCL 1 είναι το σύνδρομο cutis laxa με την πιο σοβαρή πορεία.

Το ASCL 1 έχει επίσης ASCL 1A, ASCL 1B και ASCL 1C. Το ASCL 1C χαρακτηρίζεται από εμπλοκή των πνευμόνων, του πεπτικού συστήματος και του ουροποιητικού συστήματος με σοβαρές επιπλοκές. Στον τύπο 2 ARCL, κοινές αστάθειες και καθυστερήσεις ανάπτυξης είναι επίσης συχνές. Τα μαθήματα είναι κάπως πιο ήπια από ό, τι με τον τύπο ARCL 1. Η αυτοσωματική κυρίαρχη μορφή του συνδρόμου cutis laxa ADCL είναι γενικά κάπως πιο ήπια.

Ωστόσο, μπορεί να εμφανιστούν κήλες, ελαττώματα της καρδιακής βαλβίδας, εμφύσημα ή εκκολπίδα. Τα x-συνδεδεμένα σύνδρομα cutis laxa XRCL είναι παρόμοια στην εμφάνιση με το ARCL του τύπου 2. Υπάρχουν επίσης ειδικές μορφές συνδρόμων cutis laxa με πολύπλοκες δυσπλασίες όπως το σύνδρομο cutis laxa-marfanoid, το σύνδρομο MACS, το σύνδρομο Sakati-Nyhan. Σύνδρομο ή σύνδρομο κασκόλ.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα των συνδρόμων κασκόλ ποικίλλουν. Το κύριο σύμπτωμα είναι πάντα χαλάρωση και ζαρωμένο δέρμα. Η πορεία και η πρόγνωση της νόσου είναι διαφορετικές. Το ARCL 1 οδηγεί πάντα σε θάνατο μέσω σύνθετων δυσπλασιών των εσωτερικών οργάνων.

Αυτός ο τύπος χαρακτηρίζεται από γενικευμένη νόσο του συνδετικού ιστού με περίσσεια και χαλάρωση του δέρματος, εμφύσημα, αγγειακές ανωμαλίες και εντερική εκφύλιση. Περίπου 60 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί με αυτή τη μορφή της νόσου. Άλλες μορφές αυτού του συνδρόμου είναι συχνά πολύ ευκολότερες και έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

διάγνωση

Η ακριβής διάγνωση των ασθενειών είναι συχνά πολύ δύσκολη λόγω της κλινικής αλληλεπικάλυψης διαφόρων συμπτωμάτων. Ένα εντατικό οικογενειακό ιστορικό πραγματοποιείται για την εξέταση. Αυτό περιλαμβάνει επίσης εντατικές φυσικές εξετάσεις, εξετάσεις απεικόνισης, ιστολογικές εξετάσεις, σκελετικές εξετάσεις, εξετάσεις ηπατικής λειτουργίας, εξετάσεις νεφρών και εξετάσεις της καρδιάς.

Οι διαφορικές διαγνώσεις περιλαμβάνουν το σύνδρομο Ehlers-Danlos, το σύνδρομο Williams, το ψευδοξάνθωμα ελαστικό, το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, το σύνδρομο Barber-Say, το σύνδρομο Costello, το καρδιοφυσιοδόριο σύνδρομο και το σύνδρομο Kabuki. Θα πρέπει επίσης να ληφθούν υπόψη οι αποκτώμενες μορφές CL.

Η ακριβής κληρονομική διάγνωση είναι επίσης σημαντική για να είναι σε θέση να συμβουλεύει γενετικά τις πληγείσες οικογένειες. Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν άμεσες δοκιμές DNA. Αυτό έχει νόημα σε οικογένειες στις οποίες έχουν ήδη εμφανιστεί περιπτώσεις νόσων του cutis laxa.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή το σύνδρομο cutis laxa μπορεί να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην εμφάνιση ενός ασθενούς, θα πρέπει σίγουρα να εξεταστεί από γιατρό. Τα παράπονα και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, αλλά τα άτομα που πάσχουν υποφέρουν από χαλάρωση και, πάνω από όλα, ζαρωμένο δέρμα. Εάν εμφανιστούν ξαφνικά αυτά τα συμπτώματα, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Επιπλέον, το σύνδρομο cutis laxa μπορεί επίσης να συσχετιστεί με δυσπλασία των εσωτερικών οργάνων, έτσι ώστε στη χειρότερη περίπτωση να μπορεί να πεθάνει το προσβεβλημένο άτομο.

Αυτό απαιτεί εξετάσεις των εσωτερικών οργάνων για τον προσδιορισμό τυχόν βλάβης. Η περίσσεια του δέρματος μπορεί επίσης να υποδηλώνει σύνδρομο cutis laxa και πρέπει να εξεταστεί. Η πρώτη εξέταση και διάγνωση γίνεται συνήθως από δερματολόγο. Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για αυτήν την πάθηση, η θεραπεία βασίζεται πάντα στα συμπτώματα. Πάνω απ 'όλα, η βλάβη στα εσωτερικά όργανα μπορεί να διορθωθεί από διάφορους ειδικούς. Τα δερματικά παράπονα συνήθως μπορούν επίσης να διορθωθούν με χειρουργικές επεμβάσεις.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου cutis laxa εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική. Μια αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή με τις συγγενείς μορφές της νόσου. Οι χειρουργικές διορθώσεις του δέρματος δεν πραγματοποιούνται επίσης στις συγγενείς μορφές του συμπλόκου της νόσου. Ο λόγος είναι ότι ο συνδετικός ιστός έχει ένα ελάττωμα που δεν μπορεί να επιδιορθωθεί ακόμη και χειρουργικά.

Η συμπτωματική θεραπεία των συνοδευτικών συμπτωμάτων είναι σημαντική προκειμένου να σωθεί η ζωή ή να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής. Η θεραπεία μπορεί να επηρεάσει τις αρθρώσεις, τα οστά, την καρδιά, το συκώτι, τα νεφρά ή τον πεπτικό σωλήνα. Κάθε όργανο περιβάλλεται από συνδετικό ιστό, έτσι ώστε οι γενικευμένες αδυναμίες του συνδετικού ιστού να προκαλούν λειτουργικές διαταραχές σε όλα σχεδόν τα όργανα. Υπάρχουν επίσης ασθένειες αυτού του τύπου που απαιτούν πολύ λίγη θεραπεία.

Πολλά σύνδρομα cutis laxa σχετίζονται επίσης με αλλαγές στα οστά. Μια σχετικά ήπια μορφή είναι το λεγόμενο οστεοδυσπλαστικό geroderma, το οποίο μπορεί εύκολα να διαφοροποιηθεί από τις άλλες μορφές αυτής της ομάδας ασθενειών λόγω της γενικευμένης οστεοπόρωσης. Εκτός από τις αλλαγές στο δέρμα, μόνο η οστεοπόρωση έχει μεγαλύτερη σημασία εδώ, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί καλά. Το προσδόκιμο ζωής αυτής της ασθένειας είναι φυσιολογικό.

Προοπτικές και προβλέψεις

Κατά κανόνα, δεν μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη για την περαιτέρω πορεία της νόσου στο σύνδρομο cutis laxa. Ωστόσο, αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνοι, επομένως όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται πάντα από την ιατρική περίθαλψη.

Εκτός από τα παράπονα του δέρματος, σοβαρή βλάβη συμβαίνει και στα εσωτερικά όργανα, τα οποία στη χειρότερη περίπτωση μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ασθενούς. Η περαιτέρω πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα αυτής της ζημιάς.

Το δέρμα είναι τσαλακωμένο και γέρνει λόγω του συνδρόμου cutis laxa, έτσι ώστε πολλοί πάσχοντες πάσχουν επίσης από μειωμένη αισθητική. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, τα δερματικά παράπονα δεν διορθώνονται χειρουργικά, καθώς η διόρθωση του ελαττωματικού συνδετικού ιστού συνήθως δεν είναι δυνατή. Όσοι έχουν πληγεί πρέπει να ζήσουν με το δέρμα παράπονα για όλη τους τη ζωή.

Η ζημιά στα όργανα ή τα οστά πρέπει να διορθωθεί προκειμένου να αυξηθεί το προσδόκιμο ζωής του ατόμου. Σε σοβαρές περιπτώσεις, είναι απαραίτητες οι μεταμοσχεύσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα όργανα επηρεάζονται ελάχιστα από το σύνδρομο cutis laxa, οπότε δεν απαιτείται θεραπεία. Το σύνδρομο cutis laxa μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα όταν πρόκειται για δυσπλασίες ή όργανα, έτσι ώστε το σύνδρομο cutis laxa να μην μπορεί να θεραπευτεί πλήρως.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Προκειμένου να αποφευχθούν οι νόσοι cutis laxa, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε την ακριβή γενετική αιτία. Σε αυτή τη βάση, η γενετική συμβουλευτική για τον άνθρωπο μπορεί στη συνέχεια να πραγματοποιηθεί. Ωστόσο, είναι συχνά δύσκολο να βρεθεί ο ακριβής τύπος της νόσου. Η οικογενειακή αναισθησία μπορεί να βοηθήσει εάν οι συγγενείς γνωρίζουν τις σχετικές ασθένειες. Η γνώση του γενετικού τύπου επιτρέπει την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με την κληρονομιά και τις κατάλληλες ανθρώπινες γενετικές συμβουλές.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο cutis laxa, οι πάσχοντες έχουν πολύ λίγα μέτρα παρακολούθησης. Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, συνιστάται ιδιαίτερα η γενετική συμβουλευτική ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στα παιδιά.

Το σύνδρομο cutis laxa δεν έχει αρνητική επίδραση στο προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται, αλλά μπορεί να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Με αυτήν την ασθένεια, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται επίσης από τακτικές εξετάσεις και ελέγχους από έναν γιατρό για να παρακολουθεί τα συμπτώματα μόνιμα και σωστά. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν μόνο με τη χρήση κρέμας, έτσι ώστε οι πάσχοντες να εξαρτώνται συνήθως από τη δια βίου θεραπεία.

Με αυτόν τον τρόπο, πρέπει να δοθεί προσοχή στην τακτική χρήση και τη σωστή δοσολογία αυτών των προϊόντων. Οι χειρουργικές επεμβάσεις συνήθως δεν πραγματοποιούνται στο σύνδρομο cutis laxa. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε κατάθλιψη ή άλλα ψυχολογικά προβλήματα, η αγάπη και οι εντατικές συνομιλίες με την οικογένεια ή τους φίλους είναι συχνά πολύ χρήσιμες. Η επαφή με άλλους πάσχοντες από το σύνδρομο μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο cutis laxa μπορούν σε πολλές περιπτώσεις να ζήσουν μια ζωή χωρίς συμπτώματα. Στη θετική μορφή, η ανάκαμψη είναι πολύ πιθανή και το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας περιορίζεται σε τακτικούς ελέγχους παρακολούθησης. Αυτό διασφαλίζει ότι η ασθένεια δεν θα επιστρέψει και ότι η θεραπεία μπορεί να ξεκινήσει απευθείας σε περίπτωση υποτροπής.

Οι ασθενείς πρέπει επίσης να διατηρούν έναν υγιή τρόπο ζωής. Ο αθλητισμός και μια ισορροπημένη διατροφή βελτιώνουν την επιδερμίδα του δέρματος μακροπρόθεσμα και έτσι συμβάλλουν επίσης στην καλύτερη ψυχική υγεία. Τρόφιμα όπως δημητριακά ολικής αλέσεως, φρούτα και λαχανικά έχουν αποδειχθεί γιατί όχι μόνο βοηθούν το δέρμα, αλλά ολόκληρο τον οργανισμό.

Επιπλέον, το σύνδρομο cutis laxa απαιτεί συχνά περαιτέρω χειρουργικές επεμβάσεις. Αυτά συνοδεύονται καλύτερα από τους ασθενείς με ξεκούραση και φροντίδα. Λόγω του υψηλού κινδύνου επιπλοκών, ο υπεύθυνος γιατρός συνήθως δίνει συγκεκριμένες συμβουλές και κανόνες συμπεριφοράς. Πρέπει να τηρούνται αυστηρά έτσι ώστε να μην υπάρχουν προβλήματα υγείας κατά τη διάρκεια της θεραπείας. Σε περίπτωση εμφάνισης επιπλοκών, ο υπεύθυνος γιατρός πρέπει να ενημερωθεί αμέσως.