Σύνδρομο Dandy Walker

ο Σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενής αναπτυξιακή διαταραχή με διάφορα μαθήματα. Ειδικά με την έγκαιρη διάγνωση, το σύνδρομο δεν είναι επί του παρόντος θεραπεύσιμο, αλλά μπορεί να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά.

Τι είναι το σύνδρομο Dandy Walker;

Το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια αναπτυξιακή διαταραχή του εγκεφάλου που είναι συγγενής. Περιστασιακά, οι όροι Dandy-Walker complex ή Dandy-Walker cyst χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Dandy-Walker.

Το σύνδρομο πήρε το όνομά του από τον νευροχειρουργό Dandy και τον νευρολόγο Walker, οι οποίοι πρώτα περιέγραψαν και καθόρισαν την ασθένεια. Το σύνδρομο Dandy Walker χαρακτηρίζεται συνήθως από το γεγονός ότι οι πάσχοντες έχουν δυσπλασία της παρεγκεφαλίδας (ένα μέρος του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνο, μεταξύ άλλων, για τον έλεγχο των κινήσεων ή του συντονισμού):

Η σύνδεση μεταξύ των δύο μισών της παρεγκεφαλίδας που υπάρχει σε υγιείς ανθρώπους είναι είτε ανεπτυγμένη είτε ανύπαρκτη. Επιπλέον, το σύνδρομο Dandy Walker δείχνει συνήθως μια επέκταση του λεγόμενου 4ου εγκεφαλικού θαλάμου νερού του εγκεφάλου. Εδώ υπάρχει μια πιθανή συσσώρευση νερού εγκεφάλου, η οποία μπορεί να προκαλέσει τη λεγόμενη κεφαλή νερού σε βρέφη και μικρά παιδιά. Τα περισσότερα από τα παιδιά που πάσχουν από το σύνδρομο Dandy Walker αναπτύσσουν τέτοια κεφαλή νερού.

αιτίες

Οι αιτίες που οδηγούν στην αναπτυξιακή διαταραχή Το σύνδρομο Dandy Walker σε μεμονωμένες περιπτώσεις δεν είναι συχνά κατανοητές.

Ωστόσο, είναι δυνατοί τόσο οι κληρονομικοί όσο και οι μη κληρονομικοί παράγοντες που επηρεάζουν. Οι κληρονομικές (γενετικές) αιτίες του συνδρόμου Dandy Walker μπορούν να βρεθούν σε άλλες κληρονομικές ασθένειες που μεταδίδονται σε ένα νεογέννητο, οι οποίες προκαλούν τις δυσπλασίες που μπορούν να παρατηρηθούν στο σύνδρομο Dandy Walker.

Οι μη κληρονομικές αιτίες για την παρουσία του συνδρόμου Dandy Walker σε ένα νεογέννητο μωρό περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, παράγοντες όπως η παρουσία λοίμωξης από ερυθρά στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή η κατανάλωση αλκοόλ από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το σύνδρομο Dandy Walker σχετίζεται με μια σειρά διαφορετικών καταγγελιών που μπορούν να κάνουν τη ζωή και την καθημερινή ζωή πολύ πιο δύσκολη για όσους έχουν πληγεί. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο οδηγεί σε σημαντικές διαταραχές στην ανάπτυξη των παιδιών, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν επίσης από συμπτώματα του συνδρόμου στην ενηλικίωση.

Το κεφάλι του ενδιαφερόμενου μεγεθύνεται σημαντικά, έτσι ώστε να υπάρχουν αισθητικοί περιορισμοί που έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην αυτοεκτίμηση του ασθενούς. Αυτό συχνά οδηγεί σε εκφοβισμό ή πειράγματα, ειδικά με παιδιά. Επιπλέον, λόγω του συνδρόμου Dandy Walker, οι ασθενείς πάσχουν επίσης από σοβαρούς πονοκεφάλους, ναυτία και έμετο, οπότε αυτά τα παράπονα εμφανίζονται συνήθως χωρίς προφανή λόγο.

Μπορεί επίσης να προκληθούν διαταραχές της συνείδησης, όπου το άτομο που επηρεάζεται χάνει εντελώς τη συνειδητότητά του και μπορεί ενδεχομένως να τραυματιστεί εάν πέσει. Το σύνδρομο συνοδεύεται επίσης από σοβαρές οπτικές διαταραχές, οι οποίες, ωστόσο, μπορούν να αντισταθμιστούν με τη χρήση οπτικών βοηθημάτων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι ασθενείς εμφανίζουν κράμπες που μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικά μέρη του σώματος και σε διαφορετικούς μυς.

Η ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται περιορίζεται σημαντικά και μειώνεται από το σύνδρομο. Οι συγγενείς ή οι γονείς συχνά υποφέρουν από σοβαρές ψυχολογικές διαθέσεις ή από κατάθλιψη.

Διάγνωση & πορεία

Το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να διαγνωστεί σε νεογέννητα λίγο μετά τη γέννηση. Αυτό γίνεται συνήθως με τη βοήθεια σάρωσης υπερήχων εάν υπάρχει υποψία. Η διάγνωση του συνδρόμου Dandy Walker μπορεί να επιβεβαιωθεί με τις μεθόδους απεικόνισης μαγνητικού συντονισμού (MRT) ή υπολογιστικής τομογραφίας (CT).

Η πορεία της αναπτυξιακής διαταραχής Το σύνδρομο Dandy Walker εξαρτάται, μεταξύ άλλων, από τη σοβαρότητα της διαταραχής σε μεμονωμένη περίπτωση. Ενώ το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να ακολουθήσει πολύ σοβαρές σειρές μαθημάτων, περιστασιακά παραμένει ανιχνευμένο για μεγάλα χρονικά διαστήματα. Μια κεφαλή νερού στο πλαίσιο του συνδρόμου Dandy Walker μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση σε μεγαλύτερα παιδιά. Αυτό εκδηλώνεται, για παράδειγμα, σε ναυτία, πονοκέφαλο ή διαταραχές της όρασης.

Κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Dandy Walker, η διανοητική ανάπτυξη συχνά εξασθενεί. Κατά κανόνα, όσο νωρίτερα ανακαλύπτεται και αντιμετωπίζεται η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση για το σύνδρομο Dandy Walker.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, το σύνδρομο Dandy Walker είναι ένα συγγενές παράπονο, οπότε δεν χρειάζεται να γίνει πρόσθετη διάγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, πρέπει να ζητηθεί η γνώμη ενός γιατρού σε πρώιμο στάδιο, καθώς η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να μειώσει σημαντικά τις περισσότερες επιπλοκές και συμπτώματα.

Οι γονείς θα πρέπει στη συνέχεια να δουν έναν γιατρό με το παιδί τους εάν το σύνδρομο Dandy Walker προκαλεί αναπτυξιακές διαταραχές. Η υψηλή ενδοκρανιακή πίεση ή οι συνεχείς πονοκέφαλοι μπορούν επίσης να υποδηλώνουν την ασθένεια και πρέπει επομένως να εξεταστούν.

Το σύνδρομο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διαταραχές της όρασης ή ναυτία και έμετο, έτσι ώστε να απαιτείται ιατρική εξέταση και για αυτά τα συμπτώματα. Τα περισσότερα παιδιά πάσχουν επίσης από κράμπες. Η διάγνωση του συνδρόμου Dandy Walker γίνεται συνήθως από έναν γενικό ιατρό. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από τους αντίστοιχους ειδικούς έτσι ώστε όλα τα παράπονα να είναι περιορισμένα. Όσο νωρίτερα διαγνωστεί η ασθένεια, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες πλήρους θεραπείας για το σύνδρομο Dandy Walker.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Dandy Walker δεν μπορεί να θεραπευτεί σύμφωνα με την τρέχουσα ιατρική κατάσταση. Ωστόσο, υπάρχουν διάφορες διαθέσιμες μέθοδοι θεραπείας για τη διαχείριση των συμπτωμάτων που μπορεί να σχετίζονται με το σύνδρομο Dandy Walker.

Κατά κανόνα, τα παιδιά με σύνδρομο Dandy Walker υποβάλλονται σε τακτικές ιατρικές εξετάσεις. Για παράδειγμα, αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση μπορεί να ανιχνευθεί σε πρώιμο στάδιο, η οποία μπορεί να αναπτυχθεί λόγω της συσσώρευσης εγκεφαλικού υγρού στον 4ο θάλαμο υγρού κρανιακού. Εάν βρεθεί τέτοια αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση σε ένα παιδί που πάσχει από σύνδρομο Dandy Walker, το εγκεφαλικό υγρό μπορεί να αποστραγγιστεί με τη βοήθεια ενός σωλήνα σε ένα στάδιο θεραπείας. Μια τέτοια παρέμβαση πραγματοποιείται από εκπαιδευμένο ειδικό.

Εάν το σύνδρομο Dandy Walker επηρεάζει την ισορροπία ενός ατόμου, αυτό μπορεί συχνά να επηρεαστεί θετικά από στοχευμένα μέτρα φυσικοθεραπευτικής (φυσιοθεραπείας). Οι επιληπτικές κρίσεις, οι οποίες στο σύνδρομο Dandy Walker μπορεί να είναι το αποτέλεσμα της αυξημένης ενδοκρανιακής πίεσης, αντιμετωπίζονται συχνά δίνοντας τα λεγόμενα αντιεπιληπτικά φάρμακα (φάρμακα που ανακουφίζουν τις οξείες προσβολές και αποτρέπουν την υποτροπή).

Προοπτικές και προβλέψεις

Δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία στο σύνδρομο Dandy Walker. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από καθαρά συμπτωματική θεραπεία για την ανακούφιση των συμπτωμάτων.

Εάν το σύνδρομο δεν αντιμετωπιστεί, τα προσβεβλημένα παιδιά θα υποφέρουν από σοβαρές αναπτυξιακές διαταραχές και επίσης από υψηλή ενδοκρανιακή πίεση και συνεπώς από πονοκεφάλους. Υπάρχουν οπτικά προβλήματα και διαταραχές της συνείδησης, οι οποίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε σπασμούς ή ακόμη και επιληπτικές κρίσεις.

Αυτό το σύνδρομο μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς εάν δεν αντιμετωπιστεί. Λόγω των συμπτωμάτων, πολλοί ασθενείς και οι συγγενείς ή γονείς τους πάσχουν από σοβαρές ψυχολογικές διαταραχές ή από κατάθλιψη. Η θεραπεία βασίζεται πάντα στα ακριβή παράπονα και στοχεύει κυρίως στη μείωση της ενδοκρανιακής πίεσης.

Η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη, αλλά αυτό δεν σχετίζεται με συγκεκριμένες επιπλοκές. Τα άλλα παράπονα ανακουφίζονται με τη βοήθεια φαρμάκων και φυσικοθεραπείας. Αν και αυτό δεν οδηγεί σε πλήρη επούλωση, η ποιότητα ζωής του ασθενούς αυξάνεται σημαντικά.

Συνήθως, το προσδόκιμο ζωής δεν μειώνεται εάν αντιμετωπιστεί το σύνδρομο. Η έγκαιρη θεραπεία έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

πρόληψη

Το σύνδρομο Dandy Walker είναι δύσκολο να αποφευχθεί, μεταξύ άλλων, επειδή οι ακριβείς αιτίες της αναπτυξιακής διαταραχής είναι συνήθως ασαφείς. Τα γενικά μέτρα που μπορούν να λάβουν υπόψη οι γυναίκες που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά για να αποτρέψουν το σύνδρομο Dandy Walker στα νεογνά τους περιλαμβάνουν τον πρώιμο εμβολιασμό της ερυθράς και την αποφυγή της κατανάλωσης αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν είναι γνωστό ότι γενετικές ασθένειες εμφανίζονται στην οικογένεια, είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Dandy Walker είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε οι επιλογές για παρακολούθηση της θεραπείας να είναι σοβαρά περιορισμένες. Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να εντοπίσουμε και να θεραπεύσουμε την ασθένεια πολύ νωρίς, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Εάν ένας ασθενής με σύνδρομο Dandy Walker επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος και συμβουλευτική προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση του συνδρόμου στα παιδιά.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν γιατρό στα πρώτα σημεία ή συμπτώματα. Αυτό μπορεί να αποτρέψει βλάβη στον εγκέφαλο. Η θεραπεία του συνδρόμου Dandy Walker πραγματοποιείται συνήθως μέσω χειρουργικής διαδικασίας. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ασθενής πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή η αγχωτική και σωματική δραστηριότητα θα πρέπει να αποφεύγεται σε κάθε περίπτωση.

Σε περίπτωση που εμφανιστεί κράμπες, πρέπει να καλέσετε αμέσως έναν γιατρό έκτακτης ανάγκης ή να επισκεφθείτε ένα νοσοκομείο. Σε γενικές γραμμές, η βοήθεια και η υποστήριξη της οικογένειας και των φίλων κάποιου έχει επίσης θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Το σύνδρομο Dandy Walker μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής για όσους έχουν πληγεί.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Dandy Walker απαιτεί πάντα ιατρική διάγνωση και θεραπεία. Η κυρίως συμπτωματική θεραπεία μπορεί να υποστηριχθεί με μερικά μέτρα.

Πρώτον, ωστόσο, είναι σημαντικό να ελέγχετε τακτικά το άρρωστο παιδί από γιατρό, ώστε να μπορεί να ανιχνευθεί αυξημένη ενδοκρανιακή πίεση σε πρώιμο στάδιο. Ανεξάρτητα από αυτό, οι αθλητικές και φυσικές θεραπείες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιμετώπιση πιθανών επιληπτικών κρίσεων και ισορροπίας διαταραχών. Μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο τέτοιων συμπτωμάτων και επίσης να βελτιώσει τη γενική ευημερία του ασθενούς.

Περαιτέρω παράπονα μπορεί να προκύψουν αργότερα, γεγονός που συχνά οδηγεί στον αποκλεισμό αυτών που πλήττονται. Οι γονείς ασθενών παιδιών μπορούν να το αντισταθμίσουν προωθώντας την αυτοπεποίθηση του παιδιού σε πρώιμο στάδιο. Τα θεραπευτικά μέτρα είναι απαραίτητο συμπλήρωμα σε αυτό, μέσω του οποίου το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να κατανοήσει καλύτερα και να αποδεχτεί την ασθένεια.

Οι ενδιαφερόμενοι γονείς βρίσκουν επίσης κατάλληλα άτομα επαφής ως μέρος μιας θεραπείας και μπορούν επίσης να ανταλλάξουν ιδέες με άλλα άτομα που έχουν προσβληθεί. Οποιαδήποτε μέτρα πρέπει να επεξεργαστούν μαζί με τον υπεύθυνο παιδίατρο. Εάν το παιδί συμπεριφέρεται ασυνήθιστα, πρέπει πάντα να συμβουλευτείτε ειδική κλινική για συγγενείς αναπτυξιακές διαταραχές.