Δεσμίν

Δεσμίν είναι μια πρωτεΐνη που βρίσκεται ως ενδιάμεσο νήμα στον σκελετό των κυττάρων καθώς και στους ραβδωτούς και λείους μυς. Η αποστολή του είναι να σταθεροποιεί τα κύτταρα και να συνδέει τις μυϊκές δομές. Οι γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) που προκαλούν διαταραχές στη σύνθεση της δεσμίνης σχετίζονται με διάφορες μυϊκές παθήσεις όπως η δεσμινοπάθεια ή η καρδιομυοπάθεια.

Τι είναι το desmin;

Το Desmin είναι ένα δομικό στοιχείο του κυτταρικού σκελετού (κυτταροσκελετός) από πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη σταθεροποιεί επίσης τα λεπτά ινίδια των μυών και εμφανίζεται σε ραβδωτούς και λείους μυς. Τα νήματα Desmin ανήκουν στα ενδιάμεσα νήματα (Filamenta intermedialia), τα οποία η βιολογία χωρίζεται σε πέντε διαφορετικούς τύπους.

Σύμφωνα με αυτήν την ταξινόμηση, το desmin ανήκει στον τύπο III μαζί με την πρωτεΐνη νιμίνης, περιφερίνης και γλοιακού νήματος (GFAP). Τα ευρήματα από πειράματα σε ζώα υποδηλώνουν ότι η βιμεντίνη μπορεί ενδεχομένως να αντικαταστήσει το δεσμό που λείπει στις πρώτες φάσεις ανάπτυξης ή είναι σε θέση να αναλάβει εν μέρει τις λειτουργίες του. Τα γονίδια που κωδικοποιούν το desmin βρίσκονται στο ανθρώπινο γονιδίωμα στο δεύτερο χρωμόσωμα στην ενότητα 219,99 έως 220 Mb. Η βιολογία αναφέρεται στο desmin ως, λόγω της σταθεροποιητικής της λειτουργίας στον κυτταρικό σκελετό Σκελετός. Οι επιστήμονες Λαζαρίδης και Χάμπαρντ ήταν οι πρώτοι που το περιέγραψαν το 1976.

Ανατομία & δομή

Όπως όλες οι πρωτεΐνες, το desmin αποτελείται από μεγάλες αλυσίδες αμινοξέων. Αυτά τα βιολογικά δομικά στοιχεία ακολουθούν όλα την ίδια βασική δομή και διαφέρουν μόνο μεταξύ τους στο ειδικό τους υπόλοιπο.

Η σύνθεση πρωτεϊνών συνδέει μεμονωμένα αμινοξέα με πεπτιδικούς δεσμούς. Η ακολουθία των επιμέρους δομικών στοιχείων εξαρτάται από την ακολουθία που καθορίζουν τα γονίδια μέσω της βασικής τους ακολουθίας. Το Desmin αποτελείται από συνολικά 470 αμινοξέα. Η τελική πεπτιδική αλυσίδα αντιπροσωπεύει την κύρια δομή της δεσμίνης, η οποία γίνεται μόνο η τελική πρωτεΐνη στο χωρικό της σχήμα. Μετά την παραγωγή της πεπτιδικής αλυσίδας, σχηματίζονται περαιτέρω συνδέσεις αυθόρμητα ή με τη βοήθεια ενζύμων, τα οποία είναι επίσης γνωστά ως δεσμοί υδρογόνου και τα οποία είτε τακτοποιούν την αλυσίδα σε μια έλικα (άλφα δομή) ή τη μορφοποιούν σε ένα φύλλο (βήτα δομή).

Το Desmin αποτελείται από μακρύτερα τεντωμένα τμήματα και σχηματισμούς έλικα. Εκτός από αυτήν τη δευτερογενή δομή, η πρωτεΐνη αναλαμβάνει μια πιο περίπλοκη τριτοταγή δομή, η οποία είναι επίσης σημαντική για την μετέπειτα λειτουργία της πρωτεΐνης.Επιπλέον, σε ορισμένες περιπτώσεις, διάφορες διπλωμένες αλυσίδες αμινοξέων συνδυάζονται για να σχηματίσουν μια τεταρτοταγή δομή, εντός της οποίας, κατ 'αρχήν, μπορούν να εμφανιστούν και άλλα βιομόρια. Το Desmin βρίσκεται στη δευτερογενή, τριτογενή και τεταρτοταγή δομή ως ομοπολυμερές: Το πολυμερές είναι μια δομή που αποτελείται από πολλά μακρομόρια. Στην περίπτωση ενός ομοπολυμερούς όπως η δεσμίνη, αυτά τα μακρομόρια ή μονομερή είναι όλα μέρη του ίδιου τύπου. Ένα μοναδικό ολοκληρωμένο νήμα δεσμίνης έχει διάμετρο 8-11 nm.

Λειτουργία & εργασίες

Το κύριο καθήκον του Desmin είναι η ενίσχυση του κυτταρικού σκελετού και των μυών, οπότε εμφανίζεται εξίσου στους λείους και ραβδωτούς μύες. Στη βιολογία, ένας κυτταρικός σκελετός είναι μια δομή εντός των κυττάρων που αποτελείται από πρωτεΐνες και τους δίνει σχήμα και σταθερότητα. Ο κυτταρικός σκελετός συμμετέχει επίσης στη μεταφορά ουσιών εντός του κυττάρου και στις κινήσεις τους.

Σε αντίθεση με τον οστό σκελετό του ανθρώπινου σώματος, ο κυτταρικός σκελετός δεν σχηματίζει μια σταθερή μονάδα, αλλά μπορεί να προσαρμοστεί με ευελιξία στις ανάγκες του κυττάρου. Οι στατιωμένοι μύες χρειάζονται επίσης δεσμό ως συνδετικό κομμάτι μεταξύ των δίσκων Z και των μυοϊνών. Οι δίσκοι Z σηματοδοτούν τα όρια μεταξύ γειτονικών μυϊκών τμημάτων (σαρκομέρες) στους ραβδωτούς μύες. Οι δομές τύπου νήματος που αποτελούνται από σύμπλεγμα ακτίνης και τροπομυοσίνης συνδέονται με τους δίσκους Z. Όταν συστέλλονται, αυτές οι ίνες και τα νήματα μυοσίνης ωθούνται το ένα στο άλλο, προκαλώντας προσωρινά τη μείωση του ιστού ως σύνολο.

Οι λείοι μύες έχουν διαφορετική δομή από τους ραβδωτούς: οι ίνες δεν σχηματίζουν σαφώς οριοθετημένες κλωστές και δέσμες με ευδιάκριτες λωρίδες σε διατομή, αλλά εμφανίζονται ομαλές και αδόμητες με την πρώτη ματιά. Ωστόσο, η συστολή είναι σε μεγάλο βαθμό παρόμοια. Μαζί με τα μη μυϊκά νήματα ακτίνης των λείων μυών, το desmin έχει επίσης μια σταθεροποιητική λειτουργία στον μυϊκό ιστό δημιουργώντας ενισχυτικές συνδέσεις στις λεγόμενες ζώνες συμπίεσης.

Ασθένειες

Διάφορες μυϊκές ασθένειες σχετίζονται με γενετικές αλλαγές (μεταλλάξεις) που επηρεάζουν τις επιθυμίες. Στους ανθρώπους, αυτά βρίσκονται στο δεύτερο χρωμόσωμα.

Ακόμα κι αν μια τέτοια ασθένεια είναι συγγενής, δεν χρειάζεται να εκδηλωθεί αμέσως σε ορατά συμπτώματα. Σε πολλές περιπτώσεις, οι μεταλλάξεις desmin οδηγούν σε μυϊκή δυστροφία, η οποία χαρακτηρίζεται από την προοδευτική επιδείνωση του μυϊκού ιστού. Η εμφάνιση των δυστροφιών είναι πολύ ετερογενής. Η δεσμινοπάθεια είναι μια πιο συγκεκριμένη κλινική εικόνα. Πρόκειται για μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που σταδιακά εξασθενεί τους μύες και συνήθως οδηγεί μόνο σε συμπτώματα στην ενηλικίωση. Τα λάθη στην παραγωγή desmin από τον οργανισμό βλάπτουν τόσο τον κυτταροσκελετό των μυϊκών κυττάρων όσο και τους δίσκους Z στην αποσινοπάθεια.

Επιπλέον, οι μεταλλάξεις της δεσμίνης σχετίζονται με την καρδιομυοπάθεια, η οποία μπορεί επίσης να συμβεί στο πλαίσιο της δεσινοπάθειας. Η καρδιομυοπάθεια εκδηλώνεται σε λειτουργικά καρδιακά προβλήματα και δεν οφείλεται πάντοτε σε διαταραχές στη σύνθεση δεσμίνης. Αντ 'αυτού, υπάρχει μια ποικιλία πιθανών αιτιών. Τα τυπικά συμπτώματα περιλαμβάνουν καρδιακή ανεπάρκεια, καρδιακές αρρυθμίες, κυκλοφορική κατάρρευση (συγκοπή), στηθάγχη και εμβολισμούς.

Η ανίχνευση αντισωμάτων δεσμίνης βοηθά επίσης τους γιατρούς να κάνουν διάκριση μεταξύ διαφορετικών όγκων - για παράδειγμα ραβδομυοσάρκωμα (κακοήθεις όγκοι σε μαλακό ιστό με υψηλό ποσοστό θνησιμότητας) και λιομυοσάρκωμα (κακοήθεις όγκοι στους λείους μυς).