Δυσλιποπρωτεϊναιμία

ΕΝΑ Δυσλιποπρωτεϊναιμία εμφανίζεται όταν διαταράσσεται η αναλογία ορισμένων πρωτεϊνών στον ορό του αίματος. Υπάρχει και μια γενετική (πρωτογενής) μορφή και μια δευτερεύουσα παραλλαγή που εμφανίζεται ως μέρος μιας άλλης υποκείμενης νόσου. Στο τελευταίο, η θεραπεία της υποκείμενης νόσου είναι συνήθως απαραίτητη για τη θεραπεία της δυσλιποπρωτεϊναιμίας. Σε πολλές περιπτώσεις, μια προσαρμοσμένη δίαιτα και πιθανώς φαρμακευτικές θεραπείες συμβάλλουν στη θεραπεία.

Τι είναι η δυσλιποπρωτεϊναιμία;

Η δυσλιποπρωτεϊναιμία είναι μια διαταραχή της πρωτεϊνικής σύνθεσης του ορού αίματος. Μια αυξημένη συγκέντρωση πρωτεϊνών είναι συχνά υπεύθυνη για αυτήν την εσφαλμένη αναλογία - μια λεγόμενη υπερλιποπρωτεϊναιμία. Η δυσλιποπρωτεϊναιμία, ωστόσο, περιγράφει μια πιο γενική κατάσταση, καθώς η αναλογία πρωτεϊνών στον ορό του αίματος μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλες διαταραχές.

Οι γιατροί κάνουν διάκριση μεταξύ διαφορετικών μορφών δυσλιποπρωτεϊναιμίας: Η πρωτογενής ή κληρονομική δυσλιποπρωτεϊναιμία οφείλεται σε γενετικές αιτίες και μπορεί επίσης να εκδηλωθεί σε διάφορες υπο-μορφές. Η δευτερογενής ή επίκτητη δυσλιποπρωτεϊναιμία, από την άλλη πλευρά, συμβαίνει συνήθως σε σχέση με άλλες ασθένειες (π.χ. μεταβολικές ασθένειες).

αιτίες

Η πρωτογενής δυσλιποπρωτεϊναιμία βασίζεται σε γενετικό ελάττωμα στο γονιδίωμα του προσβεβλημένου ατόμου. Οι γιατροί επομένως τους αναφέρονται ως κληρονομική ή κληρονομική δυσλιποπρωτεϊναιμία. Σε αυτήν την περίπτωση, μια αυτοσωματική κληρονομική ασθένεια, την οποία οι γονείς μπορούν να μεταδώσουν στα παιδιά τους, είναι υπεύθυνη για τη διακοπή της αναλογίας πρωτεϊνών.

Η κληρονομιά είναι κυρίαρχη: Ένα προσβεβλημένο αλληλόμορφο είναι αρκετό για να εκδηλωθεί η ασθένεια στο προσβεβλημένο άτομο. Εάν ένας γονέας πάσχει από πρωτοπαθή δυσλιποπρωτεϊναιμία, δεν πρέπει όλα τα παιδιά να αρρωσταίνουν επίσης, καθώς οι άνθρωποι έχουν ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων και, εκτός από το αλληλόμορφο που φέρει τη νόσο, μπορεί επίσης να υπάρχει μια υγιής παραλλαγή του γονιδίου στο σύνολο χρωμοσωμάτων.

Σε αντίθεση με την πρωτογενή μορφή της νόσου, η δευτερογενής δυσλιποπρωτεϊναιμία οφείλεται συνήθως σε μια άλλη υποκείμενη ασθένεια. Επομένως, οι γιατροί μιλούν περιστασιακά για επίκτητη δυσλιποπρωτεϊναιμία. Για παράδειγμα, μια τυπική υποκείμενη ασθένεια είναι ο διαβήτης. Πρόκειται για μεταβολική νόσο που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της ρύθμισης του σακχάρου στο αίμα και μπορεί να οφείλεται, μεταξύ άλλων, σε μόνιμο υποσιτισμό.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η δυσλιποπρωτεϊναιμία δεν εμφανίζεται πάντα σε συγκεκριμένα συμπτώματα. υπό ορισμένες συνθήκες είναι σχεδόν χωρίς συμπτώματα, αλλά μπορεί ακόμα να οδηγήσει σε φυσικές διαταραχές απαρατήρητες. Η πρωτογενής γενετική δυσλιποπρωτεϊναιμία οδηγεί μερικές φορές στην ανάπτυξη ξανθωμάτων στο δέρμα, τα οποία έχουν πορτοκαλί-κίτρινο χρώμα και μπορούν να εμφανιστούν ως μικρά κομμάτια σε διάφορα μέρη του σώματος.

Εάν η δυσλιποπρωτεϊναιμία δεν αντιμετωπιστεί, για παράδειγμα επειδή είναι χωρίς συμπτώματα και συνεπώς παραμένει χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκύψουν ασθένειες του καρδιαγγειακού συστήματος, μεταξύ άλλων. Ειδικά μακροπρόθεσμα, η δυσλιποπρωτεϊναιμία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε διάφορες άλλες ασθένειες, για παράδειγμα αρτηριοσκλήρωση.

διάγνωση

Οι γιατροί μπορούν να διατάξουν μια εξέταση αίματος για τη διάγνωση της δυσλιποπρωτεϊναιμίας και άλλων διαταραχών του μεταβολισμού των λιπιδίων. Διάφορα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα μετρώνται στο εργαστήριο, συμπεριλαμβανομένου του προσδιορισμού του επιπέδου χοληστερόλης. σημαντικές αποκλίσεις σε ορισμένες περιοχές μέτρησης παρέχουν ενδείξεις δυσλιποπρωτεϊναιμίας ή άλλων κλινικών εικόνων.

Μπορεί να παρατηρηθούν κατά τη διάρκεια ρουτίνας εξετάσεων, κατά τη διάρκεια εξετάσεων ως μέρος μιας υποκείμενης νόσου όπως ο διαβήτης ή όταν τα συμπτώματα υποδηλώνουν δυσλιποπρωτεϊναιμία. Η πορεία της δυσλιποπρωτεϊναιμίας εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την έγκαιρη ανίχνευση. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές, αλλά εάν διαγνωστεί αρκετά νωρίς, οι ασθενείς μπορούν συχνά να ελέγχουν καλά τη δυσλιποπρωτεϊναιμία.

Επιπλοκές

Η δυσλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές, οι οποίες εξαρτώνται κυρίως από την υποκείμενη ασθένεια. Η θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή ή αυστηρή δίαιτα είναι συνήθως δυνατή και οδηγεί σε θετική πορεία της νόσου χωρίς μείωση του προσδόκιμου ζωής. Τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται σε όλους τους ασθενείς.

Για το λόγο αυτό, η διάγνωση δυσλιποπρωτεϊναιμίας είναι συχνά πολύ αργά. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις οι πάσχοντες υποφέρουν από κιτρινωπό δέρμα και εξογκώματα. Αυτά τα οζίδια μπορούν να εμφανιστούν σε διαφορετικά σημεία και συχνά δεν σχετίζονται άμεσα με τη δυσλιποπρωτεϊναιμία.

Στη χειρότερη περίπτωση, η ασθένεια μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προβλήματα στο καρδιαγγειακό σύστημα, τα οποία μπορεί να οδηγήσουν σε καρδιακή προσβολή ή αρτηριοσκλήρωση. Οι διατροφικές αλλαγές και ο συνολικός υγιής τρόπος ζωής μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα της δυσλιποπρωτεϊναιμίας.

Ο ασθενής μπορεί επίσης να χρειαστεί να μειώσει το υπερβολικό βάρος του για να μειώσει και να αποτρέψει καρδιακά προβλήματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί φάρμακο. Κατά κανόνα, δεν υπάρχουν περαιτέρω φυσικοί περιορισμοί ή επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν τα πορτοκαλί-κιτρινωπά ξανθώματα συνεχίσουν να σχηματίζονται στο δέρμα, αυτό υποδηλώνει δυσλιποπρωτεϊναιμία. Η ιατρική θεραπεία είναι απαραίτητη εάν τα αποθέματα λίπους εμφανίζονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος και δεν εξαφανιστούν μόνα τους μετά από μερικές ημέρες. Εάν τα καρδιαγγειακά νοσήματα γίνουν αισθητά ως αποτέλεσμα, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν υπάρχουν ενδείξεις αρτηριοσκλήρωσης, η δυσλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να έχει ήδη προχωρήσει - σε αυτήν την περίπτωση, πηγαίνετε αμέσως σε έναν γενικό ιατρό και διευκρινίστε την αιτία των συμπτωμάτων.

Σε περίπτωση καρδιακής προσβολής, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται. Τα άτομα που έχουν ήδη σοβαρή ασθένεια όπως ο διαβήτης διατρέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο να αναπτύξουν δυσλιποπρωτεϊναιμία. Σοβαρές συνέπειες όπως η καρδιακή προσβολή επηρεάζουν κυρίως άτομα που είναι υπέρβαρα και άτομα που γενικά ακολουθούν έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής. Όποιος έχει αυτούς τους παράγοντες κινδύνου θα πρέπει να μιλήσει αμέσως με το γιατρό του εάν έχει κάποιο από αυτά τα συμπτώματα δυσλιποπρωτεϊναιμίας. Άλλες επαφές είναι ο ειδικός στην αιματολογία ή - σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης για ιατρική - η ιατρική υπηρεσία έκτακτης ανάγκης.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία της δυσλιποπρωτεϊναιμίας εξαρτάται από τις συνθήκες ενεργοποίησης και μεμονωμένους παράγοντες της νόσου. Οι γιατροί δεν μπορούν να θεραπεύσουν την αιτία της πρωτογενούς δυσλιποπρωτεϊναιμίας επειδή προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, οι ασθενείς μπορούν τουλάχιστον να ελέγξουν εν μέρει την ασθένεια μέσω ειδικής διατροφής και έτσι να μειώσουν επίσης τον κίνδυνο δευτερογενών ασθενειών και επιπλοκών.

Οι ασθενείς δεν πρέπει μόνο να τρώνε θερμίδες, αλλά και να δίνουν προσοχή σε τρόφιμα και παρασκευάσματα με χαμηλά λιπαρά και χαμηλή χοληστερόλη. Οι γιατροί συστήνουν επίσης συχνά στους ασθενείς να μειώσουν τυχόν υπερβολικό βάρος που μπορεί να έχουν. Ένας ενεργός τρόπος ζωής και η αποφυγή καπνού, αλκοόλ και παρόμοιων ουσιών μπορεί επίσης να έχει θετικά αποτελέσματα στην ανάπτυξη δυσλιποπρωτεϊναιμίας.

Επιπλέον, διάφορα φάρμακα που ανήκουν στους αναστολείς σύνθεσης χοληστερόλης (αναστολείς ΧΑΚ) μπορούν να συμμετέχουν στη θεραπεία της δυσλιποπρωτεϊναιμίας. Μπορούν επίσης να ληφθούν υπόψη αναστολείς πρόσληψης χοληστερόλης, νικοτινικό οξύ, παράγοντες συμπλοκοποίησης χολικού οξέος, φιβράτες και άλλοι.

Ωστόσο, μόνο ο θεράπων ιατρός μπορεί να αποφασίσει ποια θεραπεία έχει νόημα. Ο στόχος των διαφόρων μέτρων είναι να αντισταθμιστεί η διαταραγμένη σύνθεση του ορού αίματος. η μείωση των λιπιδίων στο αίμα μπορεί να βοηθήσει.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η δυσλιποπρωτεϊναιμία είναι μια ασθένεια που θεωρείται ανίατη. Η επίκτητη καθώς και γενετική μορφή δυσλιποπρωτεϊναιμίας μπορεί να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά, αλλά δεν υπάρχει πλήρης ανάρρωση με τις τρέχουσες ιατρικές δυνατότητες.

Ο ασθενής μπορεί να κάνει πολλά για την υγεία του μέσω μιας ειδικής διατροφής. Μια ιδιαίτερα πλούσια σε πρωτεΐνη και χαμηλή σε θερμίδες πρόσληψη τροφής οδηγεί στην ανακούφιση των υπαρχόντων συμπτωμάτων. Το σχέδιο διατροφής συνήθως επεξεργάζεται με τον ασθενή και προσαρμόζεται στις ανάγκες του οργανισμού.

Ανάλογα με την ένταση των συμπτωμάτων, ορισμένοι ασθενείς πρέπει να αλλάξουν τη διατροφή τους μακροπρόθεσμα για να βελτιώσουν την ευημερία τους. Δεν απαιτείται περαιτέρω ιατρική περίθαλψη γι 'αυτούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, συνταγογραφείται μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή. Αυτό διασφαλίζει ότι οι ανισορροπίες διορθώνονται γρήγορα και ότι δεν προκύπτουν περαιτέρω παράπονα.

Η πρόγνωση επιδεινώνεται μόλις ο ασθενής πάσχει επίσης από χρόνια ασθένεια. Στην περίπτωση του διαβήτη, για παράδειγμα, το στάδιο της υποκείμενης νόσου είναι καθοριστικό για την περαιτέρω πορεία. Με μια πειθαρχημένη προσέγγιση στις ιατρικές οδηγίες και έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μια καλή ποιότητα ζωής μπορεί να διατηρηθεί για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, εάν δεν μπορεί να περιοριστεί η εξέλιξη της νόσου, ο ασθενής κινδυνεύει να προωθήσει τον πρόωρο θάνατο. Επιπλέον καρδιαγγειακές παθήσεις είναι επίσης δυσμενείς.

πρόληψη

Η πρόληψη της δυσλιποπρωτεϊναιμίας είναι ιδιαίτερα σημαντική για άτομα που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης δευτερογενούς μορφής. Αυτό περιλαμβάνει, για παράδειγμα, άτομα που πάσχουν από διαβήτη. Η αποτελεσματική θεραπεία της υποκείμενης νόσου είναι απαραίτητη για την αποφυγή δευτερογενών ασθενειών και επιπλοκών, συμπεριλαμβανομένης της δυσλιποπρωτεϊναιμίας.

Συγκεκριμένα, η συνειδητή πρόσληψη των απαραίτητων φαρμάκων και η εφαρμογή διατροφικών συστάσεων παίζουν σημαντικό ρόλο. Η κατανάλωση μιας υγιεινής και ισορροπημένης διατροφής και η επαρκής άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη της δυσλιποπρωτεϊναιμίας. Επιπλέον, η αποχή από το αλκοόλ και τον καπνό φαίνεται να έχει θετική επίδραση στη μείωση του κινδύνου ασθένειας.

Μετέπειτα φροντίδα

Δεδομένου ότι η δυσλιποπρωτεϊναιμία είναι μια σοβαρή και σοβαρή κατάσταση, πρέπει να αντιμετωπιστεί κυρίως από γιατρό. Κατά κανόνα, η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί, έτσι ώστε το επίκεντρο αυτής της ασθένειας είναι σε κάθε περίπτωση μια έγκαιρη διάγνωση με επακόλουθη θεραπεία. Γενικά, δεν μπορεί να προβλεφθεί εάν η δυσλιποπρωτεϊναιμία θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για αυτήν την ασθένεια, προκειμένου να αποφευχθεί η μετάδοση της ασθένειας στους απογόνους σας. Όσοι πάσχουν από δυσλιποπρωτεϊναιμία εξαρτώνται σίγουρα από έναν υγιή τρόπο ζωής με μια υγιεινή διατροφή. Κατά κανόνα, το αλκοόλ ή το κάπνισμα πρέπει να αποφεύγονται.

Οι αθλητικές δραστηριότητες έχουν θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της δυσλιποπρωτεϊναιμίας. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται επίσης από τη λήψη φαρμάκων. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι λαμβάνεται τακτικά. Επιπλέον, οι τιμές του αίματος πρέπει να ελέγχονται τακτικά από γιατρό για να εντοπίζονται πιθανές αποκλίσεις σε πρώιμο στάδιο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η δυσλιποπρωτεϊναιμία μπορεί να είναι γενετική ή το αποτέλεσμα μιας άλλης υποκείμενης νόσου. Η ασθένεια δεν συνοδεύεται πάντοτε από αξιοσημείωτες παρενέργειες, αλλά εάν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές επιπλοκές μακροπρόθεσμα, ιδίως σε διαταραχές του καρδιαγγειακού συστήματος ή στην αρτηριοσκλήρωση. Σε κάθε περίπτωση, οι πληγέντες θα πρέπει να λάβουν αμέσως επαρκή αντίμετρα.

Η γενετικά προκαλούμενη δυσλιποπρωτεϊναιμία δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Ανεξάρτητα από την αιτία της νόσου, ο ασθενής μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της υγείας του μέσω ενός υγιούς τρόπου ζωής, ιδίως μέσω μιας συγκεκριμένης δίαιτας.

Το πιο σημαντικό βήμα προς την αυτοβοήθεια είναι η ανάπτυξη και η εφαρμογή ενός διατροφικού σχεδίου προσαρμοσμένου στις ανάγκες της νόσου. Πάνω απ 'όλα, μια διατροφή χαμηλή σε λιπαρά και χοληστερόλη είναι σημαντική. Λιπαρά τρόφιμα υψηλής χοληστερόλης όπως κρέας και προϊόντα λουκάνικου, βούτυρο, κρέμα, αλλά και τα περισσότερα γλυκά και σνακ πρέπει να αποφεύγονται με συνέπεια. Τα προϊόντα ολικής αλέσεως και πολλά φρέσκα φρούτα και λαχανικά θα πρέπει να τρώγονται. Οι μέθοδοι χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά όπως το μαγείρεμα με νερό ή το στιφάδο πρέπει επίσης να προτιμώνται κατά την προετοιμασία φαγητού.

Σε κάθε περίπτωση, οι πληγέντες θα πρέπει να ζητήσουν συμβουλές από έναν διατροφολόγο και να καταρτίσουν ένα σχέδιο διατροφής. Συνιστάται επίσης στους υπέρβαρους ασθενείς να ξεκινήσουν μια δίαιτα μείωσης βάρους το συντομότερο δυνατό. Και εδώ, ένας διατροφολόγος μπορεί να σας προσφέρει κατάλληλη υποστήριξη.