Ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου (siderosis)

ο Ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου ή Σιδέρωση είναι μια κατάσταση που οδηγεί σε μια πολύ αυξημένη συνολική περιεκτικότητα σε σίδηρο στο ανθρώπινο σώμα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτός ο σίδηρος, ο οποίος εμπλουτίζεται στο σώμα, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρή βλάβη των οργάνων, ειδικά στο ήπαρ και το πάγκρεας, μετά από δεκαετίες επώασης. Η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου είναι σε αντίθεση με την αναιμία ανεπάρκειας σιδήρου.

Τι είναι η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου;

Η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου ή η σιδερόδωση είναι επίσης γνωστή ως αιμοχρωμάτωση ή σιδεροφιλία. Εάν είναι κληρονομικό, ο γιατρός μιλάει για κληρονομική σιδέρωση, εάν προκαλείται από αλλαγές στη γενετική σύνθεση (γονιδιακή μετάλλαξη), ονομάζεται πρωτογενής σκλήρυνση.

Όσοι επηρεάζονται πάσχουν από αυξημένη απορρόφηση του βασικού ιχνοστοιχείου σιδήρου στο άνω λεπτό έντερο. Αυτό σημαίνει ότι η περιεκτικότητα σε σίδηρο σε ολόκληρο το ανθρώπινο σώμα υπερβαίνει την κανονική αξία πολλές φορές.

Με τα χρόνια, η περίσσεια σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες σοβαρές βλάβες στα όργανα, ειδικά στο ήπαρ και στο πάγκρεας, αλλά και στον σπλήνα, τον θυρεοειδή, την υπόφυση και την καρδιά. Βλάβη στις αρθρώσεις και δερματικές παθήσεις μπορεί επίσης να προκληθούν από τη σιδερώδη.

αιτίες

Η γενετική κληρονομιά της ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου συνδέεται με μια ειδική περίσταση: Τόσο η μητέρα όσο και ο πατέρας πρέπει να μεταδώσουν ένα τροποποιημένο γονίδιο στους απογόνους τους. Σε κάθε περίπτωση, αυτοί που επηρεάζονται μεταβιβάζουν το αλλαγμένο γονίδιο στο παιδί τους - αν η σίδερο ξεσπά σε αυτό εξαρτάται από το εάν ο άλλος γονέας φέρνει επίσης το γονίδιο με την προδιάθεση για την ασθένεια.

Εκτός από τους προαναφερθέντες παράγοντες κληρονομικότητας και τις αλλαγές στη γενετική σύνθεση, η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου μπορεί επίσης να αποκτηθεί μέσω εξωτερικών επιδράσεων. Αυτό ονομάζεται δευτερογενής σκλήρυνση. Ενεργοποίηση εδώ μπορεί να είναι συχνές μεταγγίσεις αίματος, για παράδειγμα, καθώς και ορισμένες προηγούμενες ασθένειες όπως η ηπατίτιδα Β ή C.

Η κατάχρηση αλκοόλ σχετίζεται επίσης αιτιώδη με τη δευτερογενή ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου. Εάν κληρονομείται ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου, ο αριθμός των προσβεβλημένων ανδρών είναι περίπου πέντε έως δέκα φορές υψηλότερος από τον αριθμό των γυναικών.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Με την κληρονομική ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου, στην αρχή δεν υπάρχουν συμπτώματα. Κατά κανόνα, η siderosis δεν γίνεται αισθητή με τα πρώτα σημάδια της νόσου από την ηλικία των 30 ετών. Όταν η συνολική περιεκτικότητα σε σίδηρο στο σώμα έχει φτάσει σε μια συγκεκριμένη συγκέντρωση, εμφανίζονται πρώτα γενικά συμπτώματα, τα οποία μπορούν επίσης να υποδείξουν άλλες ασθένειες. Τότε τα συμπτώματα χειροτερεύουν.

Ο κίνδυνος επιπλοκών αυξάνεται. Τα γενικά συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, γενική αδυναμία, κακουχία, σχηματισμό σκοτεινών κηλίδων στο δέρμα, μείωση της σεξουαλικής επιθυμίας και απώλεια βάρους. Αργότερα υπάρχει μια ποικιλία συμπτωμάτων που γίνονται όλο και πιο έντονα. Αυτές περιλαμβάνουν δύσπνοια, προβλήματα στις αρθρώσεις, καρδιακές αρρυθμίες, αδύναμη καρδιά ή διευρυμένη σπλήνα.

Ο σακχαρώδης διαβήτης, η κίρρωση του ήπατος, ο καρκίνος του ήπατος και η νεφρική βλάβη μπορεί να εμφανιστούν ως επιπλοκές. Η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου είναι πολύ θεραπεύσιμη. Ωστόσο, η επιτυχία της θεραπείας εξαρτάται επίσης από το χρόνο της διάγνωσης. Με την έγκαιρη θεραπεία, δεν υπάρχει μείωση της ποιότητας ζωής ή του προσδόκιμου ζωής.

Ωστόσο, εάν η θεραπεία ξεκινήσει πολύ αργά, ενδέχεται να υπάρχουν ήδη μη αναστρέψιμες αλλαγές στο ήπαρ, την καρδιά, το πάγκρεας ή τις αρθρώσεις, έτσι ώστε να μην είναι πλέον δυνατή η πλήρης επούλωση. Περίπου το 70 τοις εκατό των ασθενών που υποβάλλονται σε θεραπεία πολύ αργά αναπτύσσουν σακχαρώδη διαβήτη, το οποίο είναι δύσκολο να αντιμετωπιστεί λόγω της υψηλής συγκέντρωσης σιδήρου στο σώμα. Επιπλέον, ο κίνδυνος καρκίνου του ήπατος στα προχωρημένα στάδια της νόσου αυξάνεται 200 ​​φορές.

Διάγνωση & πορεία

Τα συμπτώματα της ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου είναι αρχικά μη συγκεκριμένα. Η κόπωση και η γενική εξάντληση είναι εξίσου σημαντικά με την αδιαθεσία και την αδυναμία. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα όπως ο γκρίζος-καφέ αποχρωματισμός του δέρματος λόγω βλάβης στο ήπαρ, προβλήματα στις αρθρώσεις με δυσκαμψία και πρήξιμο των αρθρώσεων και εμφανώς αυξημένο συκώτι και σπλήνα.

Σε προχωρημένη κατάσταση, μπορεί να εμφανιστεί κίρρωση του ήπατος, μπορεί να ακολουθήσει ασκίτης και σακχαρώδης διαβήτης, όπως και καρδιακές αρρυθμίες και ακόμη και καρδιακή ανεπάρκεια.

Η διάγνωση της νόσου αποθήκευσης σιδήρου γίνεται μέσω συνδυασμένης εξέτασης αίματος και ιστού. Οι τιμές του εργαστηρίου αίματος παρέχουν πληροφορίες σχετικά με το επίπεδο σιδήρου στον ορό, σχετικά με τη λεγόμενη συνολική ικανότητα δέσμευσης σιδήρου και τον κορεσμό τρανσφερίνης με σίδηρο. Η φερριτίνη ορού με τη σειρά της μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον προσδιορισμό της αξίας της συνολικής περιεκτικότητας σε σίδηρο στο σώμα.

Οι τιμές του αίματος, οι οποίες ήδη δείχνουν αξιόπιστα μια ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου, υποστηρίζονται από τον προσδιορισμό ειδικών τύπων πρωτεϊνών ιστού. Η υπολογιστική τομογραφία του ήπατος ή η βιοψία του ήπατος χρησιμοποιούνται λιγότερο συχνά για τη διάγνωση.

Επιπλοκές

Η Siderosis είναι μια σοβαρή κατάσταση που μπορεί να είναι θανατηφόρα χωρίς επαρκή θεραπεία. Εάν ο οργανισμός πάσχει από περίσσεια σιδήρου, αυτή η ουσία εναποτίθεται σε διαφορετικά όργανα. Ως αποτέλεσμα, αυτά περιορίζονται στη λειτουργία τους. Οι εναποθέσεις προκαλούν διόγκωση ορισμένων οργάνων όπως το συκώτι ή ο σπλήνας.

Άλλες σοβαρές επιπλοκές μπορεί να εμφανιστούν εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία. Είναι πιθανά τα προβλήματα των αρθρώσεων και ο αποχρωματισμός του δέρματος. Εκείνοι που έχουν προσβληθεί μπορούν στη συνέχεια να αποκτήσουν τη σακχαρώδη διαβήτη. Ως αποτέλεσμα, βασίζονται στην εξωγενή ινσουλίνη για τη ζωή. Χωρίς θεραπεία με ινσουλίνη, αυτή η ασθένεια είναι θανατηφόρα. Τα καρδιακά προβλήματα μπορούν επίσης να προκύψουν λόγω της Σιδερώσεως.

Οι αρρυθμίες και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι πιθανές επιπλοκές αυτής της κατάστασης. Επιπλέον, μπορεί να συμβεί ότι δεν συμβαίνει εμμηνόρροια. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η σιδερόδωση μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα. Το συκώτι κινδυνεύει ιδιαίτερα σε μη θεραπευμένη ή ανεπαρκώς θεραπευμένη σίδερο. Η κίρρωση του ήπατος εμφανίζεται σε λίγες περιπτώσεις.

Σε αυτήν την περίπτωση, η υγιής δομή του ήπατος έχει καταστραφεί και αντικατασταθεί από συνδετικό ιστό. Αυτό δεν μπορεί πλέον να εκτελέσει την προηγούμενη λειτουργία του ήπατος ως σημαντική αποτοξίνωση και μεταβολικό όργανο. Το αποτέλεσμα είναι τεράστιες περαιτέρω επιπλοκές. Στη χειρότερη περίπτωση, οδηγεί σε ηπατική ανεπάρκεια και τελικά σε θάνατο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν συμπτώματα όπως κόπωση, πόνος στις αρθρώσεις και στην άνω κοιλιακή χώρα και συμπτώματα σακχαρώδους διαβήτη, η αιτία μπορεί να είναι ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου. Συνιστάται επίσκεψη στο γιατρό εάν τα συμπτώματα δεν έχουν υποχωρήσει μετά από μερικές ημέρες ή εβδομάδες.

Οι γυναίκες μπορούν επίσης να χάσουν την εμμηνόρροια, ενώ η ασθένεια οδηγεί σε ανικανότητα στους άνδρες - και στις δύο περιπτώσεις, συνιστάται άμεση ιατρική διευκρίνιση. Εάν η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου παραμείνει χωρίς θεραπεία, προκύπτουν περαιτέρω συμπτώματα όπως κίρρωση του ήπατος, καρδιακές αρρυθμίες και δυσλειτουργία του παγκρέατος.

Απαιτείται ιατρική συμβουλή το αργότερο όταν παρατηρηθούν σημεία αυτών των συμπτωμάτων. Τα άτομα που είχαν μακροχρόνια ενδοφλέβια ή ενδομυϊκή πρόσληψη σιδήρου διατρέχουν ιδιαίτερα κίνδυνο. Εάν, για άλλους λόγους, υπάρχει υποψία για μειωμένο σχηματισμό αίματος ή αυξημένη παροχή σιδήρου, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν αναφέρονται τα συμπτώματα. Εάν η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου αντιμετωπιστεί εγκαίρως, οι πιθανότητες ανάκαμψης είναι συνήθως πολύ καλές.Μερικές φορές μια έγκαιρη διάγνωση μέσω γενετικής εξέτασης μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση της νόσου εντελώς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για τη νόσο αποθήκευσης σιδήρου στοχεύει κυρίως στη διάσπαση της περίσσειας σιδήρου στο σώμα. Οι θεραπείες αιμοληψίας, γνωστές και ως θεραπείες εκκένωσης σιδήρου, στις οποίες λαμβάνονται τακτικά πεντακόσια χιλιοστόλιτρα αίματος από εκείνους που έχουν προσβληθεί, πρέπει να αναφέρονται εδώ.

Ανά συνεδρία, η αιμοσφαιρίνη χρωστικής αίματος που περιέχει σίδηρο αφαιρεί περίπου διακόσια πενήντα χιλιοστόγραμμα σιδήρου από το σώμα, το οποίο το σώμα τραβά πίσω στο αίμα από τις αποθήκες σιδήρου των οργάνων. Με αυτόν τον τρόπο, τα όργανα ανακουφίζονται λίγο περισσότερο με κάθε αιματοχυσία. Η θεραπεία για την ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου μέσω αιματοχυσίας συνεχίζεται έως ότου η συνολική τιμή σιδήρου του σώματος φτάσει ξανά σε φυσιολογικό επίπεδο.

Ακόμα και μετά την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου, ο ασθενής πρέπει να ελέγχει τακτικά το επίπεδο φερριτίνης στον ορό του. Ίσως χρειαστεί να επαναλάβετε τη θεραπεία αιμοληψίας για να εξουδετερώσετε μια ανανεωμένη υπερβολική αποθήκευση σιδήρου.

Η νόσος αποθήκευσης σιδήρου χρησιμοποιείται για τη θεραπεία με το φάρμακο δεσφεροξαμίνη (Desferal®). Αυτό μπορεί να δεσμεύσει το σίδηρο έτσι ώστε να μπορεί να απεκκρίνεται. Σήμερα, αυτή η θεραπεία εξάντλησης σιδήρου χρησιμοποιείται μόνο όταν ο ασθενής δεν μπορεί να αιμορραγεί - για παράδειγμα, εάν έχει αποκτήσει siderosis μέσω πολυάριθμων μεταγγίσεων για ασθένεια μυελού των οστών. Η αιματοχυσία θα οδηγούσε σε περαιτέρω αναιμία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Εάν η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου αναγνωριστεί και αντιμετωπιστεί εγκαίρως, δεν υπάρχουν περιορισμοί στη διάρκεια ζωής και την ποιότητα ζωής. Δυστυχώς, η σιδεροπάθεια συχνά διαγιγνώσκεται πολύ αργά επειδή δεν προκαλεί συμπτώματα στα αρχικά στάδια. Οι επακόλουθες βλάβες μιας αρχικά μη θεραπευόμενης σιδέρωσης περιλαμβάνουν σακχαρώδη διαβήτη, κίρρωση του ήπατος, καρκίνο του ήπατος, καρδιακή ανεπάρκεια και προβλήματα άρθρωσης

Στην περίπτωση της ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου, για παράδειγμα, ο διαβήτης είναι πολύ δύσκολο να προσαρμοστεί. Οι άλλες ασθένειες είναι επίσης μη αναστρέψιμες. Αυτό σημαίνει ότι αυτά δεν μπορούν πλέον να θεραπευτούν ακόμη και μετά την ομαλοποίηση του επιπέδου σιδήρου στο σώμα. Ωστόσο, όσο νωρίτερα μειώνεται η στάθμη του σιδήρου, τόσο πιο εύκολο είναι η μεταγενέστερη βλάβη που έχει ήδη συμβεί να αντιμετωπιστεί συμπτωματικά.

Με φυσιολογικό επίπεδο σιδήρου, ο διαβήτης είναι πιο εύκολο να ελεγχθεί ξανά. Η κίρρωση του ήπατος δεν μπορεί να θεραπευτεί. Ωστόσο, η εντατική θεραπεία της μετά την κατανομή της περίσσειας σιδήρου βοηθά στη μείωση του κινδύνου καρκίνου του ήπατος. Οι αλλαγές στις αρθρώσεις δεν είναι πλέον ιάσιμες. Αλλά η εξέλιξη των διεργασιών της νόσου μπορεί επίσης να σταματήσει εδώ μετά από μείωση του επιπέδου σιδήρου.

Στην πρωτογενή ή κληρονομική σιδέρωση, η περίσσεια σιδήρου μπορεί εύκολα να διαλυθεί μέσω της τακτικής αιμοληψίας και μιας δίαιτας με χαμηλή περιεκτικότητα σε σίδηρο. Η δευτερογενής σκλήρυνση αντιμετωπίζεται με φάρμακα δεφεροξαμίνης, η οποία ομαλοποιεί το επίπεδο σιδήρου μέσω αυξημένης απέκκρισης σιδήρου. Με αυτόν τον τρόπο, μια επιτυχής επεξεργασία της περίσσειας σιδήρου είναι πάντα δυνατή, σε αντίθεση με την επακόλουθη βλάβη.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Δεδομένου ότι η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου είναι σε μεγάλο βαθμό κληρονομική ή προκαλείται από γενετικές αλλαγές, δεν μπορεί να προληφθεί από έναν γενικά υγιή τρόπο ζωής. Για την ομάδα κινδύνου - για παράδειγμα παιδιά δύο γονέων με αντίστοιχη γενετική αλλαγή - είναι σημαντικό να ελέγχετε τακτικά τις τιμές αίματος που περιγράφονται παραπάνω ακόμη και στο αρχικό στάδιο χωρίς συμπτώματα.

Χάρη στη θεραπεία αιμοληψίας που χρησιμοποιείται εγκαίρως, η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου μπορεί τώρα να τεθεί υπό έλεγχο με μεγάλη επιτυχία, έτσι ώστε να μην υπάρχει βλάβη οργάνων στην αρχή και η ποιότητα ζωής αυτών που επηρεάζονται δύσκολα επηρεάζεται.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου, δεν είναι απαραίτητα ή πιθανά ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως ή αιτιώδη, καθώς είναι εγγενές συγγενές ελάττωμα. Εάν ο ενδιαφερόμενος επιθυμεί συνεπώς να αποκτήσει παιδιά, η γενετική συμβουλευτική μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη προκειμένου να αποφευχθεί η κληρονομικότητα της ασθένειας αποθήκευσης σιδήρου.

Κατά κανόνα, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη δια βίου θεραπεία προκειμένου να ανακουφίσουν μόνιμα τα συμπτώματα. Η θεραπεία πραγματοποιείται με τη βοήθεια φαρμάκων. Το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διασφαλίζει ότι λαμβάνεται τακτικά και ότι η δοσολογία είναι σωστή. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις ή είστε ασαφείς, πρέπει πάντα να επικοινωνείτε πρώτα με έναν γιατρό.

Επιπλέον, τα τρόφιμα που περιέχουν πολύ σίδηρο πρέπει επίσης να καταναλώνονται για να αντισταθμίσουν την έλλειψη σιδήρου. Συνήθως δεν απαιτούνται περαιτέρω μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Εάν η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου αναγνωριστεί σε πρώιμο στάδιο, δεν υπάρχει επίσης μειωμένο προσδόκιμο ζωής για το άτομο που πάσχει. Όχι σπάνια, ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από μεταγγίσεις μυελού των οστών. Ως εκ τούτου, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις του σώματος για την ανίχνευση περαιτέρω συμπτωμάτων σε πρώιμο στάδιο.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου μπορεί να προσδιοριστεί γενετικά αλλά και να αποκτηθεί κατά τη διάρκεια της ζωής. Ασθενείς των οποίων η αιτία είναι εμφανής από μια εμπεριστατωμένη αναμνηστική κατάσταση μπορούν να παρέχουν λεπτομερή υποστήριξη για το σχέδιο θεραπείας τους ως μέρος της αυτοβοήθειας. Το πρόβλημα με το σύμπτωμα οφείλεται κυρίως στην εξαιρετικά υπερβολική ποσότητα σιδήρου που παραμένει στο σώμα όταν καταναλώνεται τροφή ή όταν υπάρχει υπερβολική ποσότητα τεχνητών συμπληρωμάτων σιδήρου. Εάν η διάγνωση γίνει έγκαιρα και εάν ο ενδιαφερόμενος ακολουθεί μερικούς κανόνες στην καθημερινή ζωή, μπορεί να συνεχίσει να διατηρεί το βιοτικό τους επίπεδο.

Ένα σημαντικό σημείο είναι η διατροφή. Τα προϊόντα που περιέχουν σίδηρο πρέπει να μειωθούν στο ελάχιστο επειδή είναι αντιπαραγωγικά στα συνταγογραφούμενα φάρμακα για την απέκκριση σιδήρου και προκαλούν μαζική βλάβη στο ήπαρ. Δεδομένου ότι το λεπτό έντερο είναι μια από τις αιτίες της ελαττωματικής αποθήκευσης σιδήρου στο σώμα, μια δίαιτα χωρίς κρέας αλλά με υψηλή περιεκτικότητα σε φυτικές ίνες είναι μια μεγάλη βοήθεια στην ανάκαμψη. Επιπλέον, έως και 3 λίτρα πρέπει να πίνουν καθημερινά. Ειδικά όσον αφορά την επίκτητη ασθένεια αποθήκευσης σιδήρου, είναι απολύτως σκόπιμο να αποφεύγετε το αλκοόλ.

Με ένα δοκιμαστικό ραβδί, ο ασθενής μπορεί να ελέγξει και να καθορίσει ο ίδιος τα επίπεδα σιδήρου του. Αυτό συνιστάται ιδιαίτερα για άτομα με σακχαρώδη διαβήτη και καρδιαγγειακές παθήσεις.