Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση

Στο οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση είναι μια ασθένεια που κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο. Το παχύ έντερο προσβάλλεται από πολύποδες, οι οποίοι οδηγούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου.

Τι είναι η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση;

Οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση (FAP) θεωρείται μια αυτοσωματική κυρίαρχη ασθένεια στην οποία αναπτύσσονται πολλαπλοί αδενωματώδεις πολύποδες στην περιοχή του παχέος εντέρου. Το FAP είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα. Η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση σημαίνει ότι τα παιδιά των εν λόγω γονέων έχουν κίνδυνο περισσότερο από 50 τοις εκατό να αναπτύξουν την ίδια πάθηση εάν ο άλλος γονέας δεν επηρεάζεται.

Ωστόσο, αυτές οι πληροφορίες δεν μπορούν να παρέχονται σε περίπου το ένα τρίτο όλων των ασθενών. Θεωρείται συνεπώς ότι το γενετικό ελάττωμα προκαλείται και πάλι από μόνο του. Οι πολύποδες στο έντερο αναπτύσσονται στους εφήβους. Στην αρχή είναι ακόμα καλοήθη. Στην περαιτέρω πορεία, ωστόσο, εκφυλίζονται άγρια.

Στην περίπτωση της οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης, υπάρχει σχεδόν 100 τοις εκατό πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου. Το FAP έχει μερίδιο περίπου 1% μεταξύ των τύπων καρκίνου του παχέος εντέρου. Η οικογενής αδενωματώδης πολυπόρωση θεωρείται μια σπάνια ασθένεια. Εκτιμάται ότι περίπου πέντε έως δέκα στα 100.000 άτομα επηρεάζονται από τη γονιδιακή μετάλλαξη.

αιτίες

Η αιτία της οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης είναι η μετάλλαξη του γονιδίου APC. Αυτό το γονίδιο έχει σημαντική λειτουργία στο σύμπλεγμα αποικοδόμησης της ß-catenin. Είναι επίσης σημαντικό για τη δομή του μιτωτικού άξονα. Εάν εμφανιστεί μια μετάλλαξη του γονιδίου, αυτό επιβραδύνει την παρουσία του ß-catenin.

Αυτή είναι η μεταφορά της πρωτεΐνης ubiquin σε ένα μόριο στόχο. Για το λόγο αυτό, η ß-catenin δεν διασπάται πλέον σωστά από τα πρωτεασώματα, πράγμα που σημαίνει ότι συσσωρεύεται και είναι υπεύθυνη για την αύξηση του πολλαπλασιασμού (ταχεία ανάπτυξη ιστού). Επειδή ο μιτωτικός άξονας διασπάται επίσης, αυτό οδηγεί σε δυσλειτουργία του γονιδίου APC, το οποίο είναι εμφανές στη συχνή κακή κατανομή των χρωμοσωμάτων. Αυτό οδηγεί σε κακοήθη εκφυλισμό του ιστού.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται στην οικογενή αδενωματώδη πολυπόωση ηλικίας 10 έως 25 ετών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ασθένεια αρχίζει απαρατήρητη. Αργότερα, παρατηρούνται συμπτώματα όπως δυσκοιλιότητα ή διάρροια, μετεωρισμός, εκκένωση αίματος ή βλέννας, πόνος στο στομάχι και πόνος στο ορθό.

Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από απώλεια βάρους. Η εξασθενημένη οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση (AFAP) είναι μια ηπιότερη παραλλαγή του FAP. Εμφανίζεται στα επόμενα χρόνια της ζωής και έχει λιγότερους πολύποδες από το FAP. Ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου είναι τελικά εξίσου υψηλός με τον οικογενή αδενωματώδη πολυπόωση.

Μερικοί ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν καλοήθεις αλλαγές έξω από το παχύ έντερο που εμφανίζονται πριν σχηματιστούν πολύποδες του παχέος εντέρου. Θεωρούνται ένδειξη του FAP. Επομένως, πρέπει πάντα να εξετάζονται προσεκτικά.

διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία οικογενειακής αδενωματώδους πολυπόρωσης, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Μπορούν να διαγνώσουν την ασθένεια πραγματοποιώντας κολονοσκόπηση και λαμβάνοντας δείγμα ιστού (βιοψία).

Εάν ο ασθενής κινδυνεύει, συνιστάται να υποβάλλονται σε τακτική κολονοσκόπηση από την ηλικία των 10 ετών. Αυτό συμβαίνει συνήθως κάθε χρόνο. Εάν πραγματοποιηθεί ορθοσιγμοειδοσκόπηση, ο γιατρός εξετάζει το κάτω μέρος του εντέρου, το οποίο δεν είναι επώδυνο για τον ασθενή.

Για το λόγο αυτό, δεν απαιτείται αναισθησία, ακόμη και με παιδιά. Πριν από την εξέταση, στον ασθενή χορηγείται ένα μικρό κλύσμα. Εάν υπάρχει ήπια μορφή FAP, συνήθως χρησιμοποιείται πλήρης κολονοσκόπηση. Το ίδιο ισχύει για ένα εύρημα πολυπόδων μετά από μια ορθοσκόπηση.

Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να προσδιοριστεί εάν υπάρχουν πολύποδες στο υπόλοιπο έντερο. Η κολονοσκόπηση θεωρείται πιο δυσάρεστη από την ορθοσιγμοειδή σάρωση επειδή μπορεί να προκαλέσει πόνο. Επομένως, στους ασθενείς χορηγείται ηρεμιστικό εκ των προτέρων. Η οικογενής αδενωματώδης πολυπόρωση προκαλεί εκφυλισμό των πολύποδων του παχέος εντέρου σε καρκίνο του παχέος εντέρου στο 70 έως 100 τοις εκατό όλων των ασθενών. Ο μόνος τρόπος να αποφευχθεί αυτό είναι η χειρουργική αφαίρεση του εντέρου.

Επιπλοκές

Η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόωση μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές.Στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο πάσχει από καρκίνο του παχέος εντέρου κατά τη διάρκεια της νόσου και μπορεί να πεθάνει από αυτήν. Ο ίδιος ο καρκίνος του παχέος εντέρου μπορεί επίσης να οδηγήσει σε περαιτέρω καταγγελίες και επιπλοκές.

Δυστυχώς, τα συμπτώματα αρχίζουν απαρατήρητα, έτσι ώστε η διάγνωση να μην μπορεί να γίνει νωρίς και η ασθένεια συνήθως ανακαλύπτεται τυχαία. Η δυσφορία στο στομάχι και στην κοιλιά εμφανίζεται μόνο στην ενήλικη ζωή. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από σοβαρό αέριο, δυσκοιλιότητα και διάρροια. Ο κοιλιακός πόνος δεν είναι ασυνήθιστος.

Ακριβώς όπως συχνά το φινίρισμα είναι αιματηρό και γλοιώδες, το οποίο μπορεί να προκαλέσει κρίση πανικού σε πολλούς ανθρώπους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια βάρους και, σε πολλές περιπτώσεις, την αφυδάτωση. Δεν υπάρχουν επιπλοκές στη διάγνωση, αυτό γίνεται με τη μορφή κολονοσκόπησης.

Η θεραπεία συνήθως λαμβάνει τη μορφή μιας επέμβασης στην οποία αφαιρείται το έντερο. Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται από ένα τεχνητό αποτέλεσμα, το οποίο μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά ψυχολογικά παράπονα. Αυτά τα παράπονα εμφανίζονται κυρίως όταν ο ασθενής είναι πολύ νέος.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Αυτή η ασθένεια πρέπει πάντα να εξετάζεται και να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Εάν δεν υπάρχει θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο του παχέος εντέρου και συνεπώς στο θάνατο του ασθενούς. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία και συνεπώς τις πιθανότητες θετικής πορείας της νόσου.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής έχει προβλήματα στομάχου ή εντέρου που παραμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα. Αυτά περιλαμβάνουν κυρίως διάρροια ή δυσκοιλιότητα, η οποία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αέριο ή σοβαρό πόνο στην κοιλιά.

Απαιτείται άμεση εξέταση εάν το άτομο έχει αιματηρά κόπρανα. Κατά κανόνα, τα συμπτώματα εμφανίζονται πολύ συχνά, αλλά δεν μπορούν να αποδοθούν σε αλλεργία ή δυσανεξία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διάγνωση της νόσου γίνεται από έναν παθολόγο.

Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί σχετικά εύκολα με τη βοήθεια κολονοσκόπησης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται επίσης από έναν παθολόγο ή έναν χειρουργό. Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την πρόοδό της.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Μόλις επιβεβαιωθεί μια οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση, ο γιατρός συνήθως συνιστά την αφαίρεση του παχέος εντέρου και του ορθού. Υπάρχουν τρεις διαθέσιμες χειρουργικές επεμβάσεις για το σκοπό αυτό. Αυτό περιλαμβάνει την προκολτολεκκτομή με ειλεομηχανική αναστόμωση. Το ορθό και το κόλον αφαιρούνται ενώ διατηρείται ο σφιγκτήρας.

Στον ασθενή χορηγείται τεχνητός πρωκτός για περίπου τρεις μήνες. Η δεύτερη μέθοδος καλείται ειλεορθική αναστόμωση. Το παχύ έντερο και η σύνδεση μεταξύ του λεπτού εντέρου και του ορθού αφαιρούνται. Το ορθό παραμένει στο σώμα ενώ το άκρο του λεπτού εντέρου ράβεται στο ορθό. Η διαδικασία μπορεί να πραγματοποιηθεί μόνο εάν δεν υπάρχουν πολύποδες στο ορθό.

Ως μέρος της πρωκτοηλεκτομής, η οποία είναι η τρίτη μέθοδος, αφαιρείται ολόκληρο το παχύ έντερο και το ορθό. Ο μυς του σφιγκτήρα αφαιρείται επίσης. Μετά το κλείσιμο του πρωκτού, οι γλουτοί συνήθως διατηρούν το σχήμα τους. Ο ασθενής παίρνει έναν μόνιμο τεχνητό πρωκτό.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης είναι δυσμενής σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων, αν και η ασθένεια δεν μειώνει το μέσο προσδόκιμο ζωής.

Η κληρονομική ασθένεια προκαλείται από ένα μεταλλαγμένο γονίδιο. Δεδομένου ότι οι νομικές απαιτήσεις απαγορεύουν την επέμβαση στη γενετική των ανθρώπων σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση, οι επιστήμονες και οι επαγγελματίες του ιατρικού τομέα δεν μπορούν να κάνουν αλλαγές. Αυτό οδηγεί σε συμπτωματική θεραπεία του ασθενούς. Αυτό γίνεται σε μια λειτουργική διαδικασία. Οι πράξεις συνδέονται γενικά με διάφορους κινδύνους και παρενέργειες. Μπορεί να προκύψουν επιπλοκές που οδηγούν σε δευτερογενείς ασθένειες ή συμπτώματα.

Το σχέδιο θεραπείας περιλαμβάνει την αφαίρεση τμημάτων του εντέρου. Εάν η επέμβαση είναι επιτυχής, ο ασθενής συνήθως μένει εκτός θεραπείας όπως θεραπεύεται μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες. Το τέλος της ιατρικής περίθαλψης εξαρτάται από τη μέθοδο που χρησιμοποιείται. Εάν διατηρηθεί ο μυς του σφιγκτήρα, ο ασθενής μπορεί να αποβληθεί αφού επουλωθεί η πληγή. Εάν τοποθετηθεί προσωρινά ένας τεχνητός πρωκτός, η θεραπεία διαρκεί αρκετούς μήνες.

Οι εξετάσεις παρακολούθησης και για τις δύο μεθόδους πραγματοποιούνται σε τακτά χρονικά διαστήματα. Αυτά πρέπει να τηρούνται μέχρι το τέλος της ζωής, ώστε να παρατηρούνται αλλαγές και ανωμαλίες το συντομότερο δυνατό. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ένας τεχνητός πρωκτός πρέπει να τοποθετείται μόνιμα. Εδώ ο ασθενής χρειάζεται δια βίου ιατρική περίθαλψη.

πρόληψη

Η πρόληψη της συγγενούς οικογενείας αδενωματώδους πολυπόρωσης είναι δύσκολη. Η λήψη φαρμάκων όπως celecoxib ή sulindac μπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της ανάπτυξης του πολύποδα. Ωστόσο, ο υψηλός κίνδυνος καρκίνου παραμένει.

Μετέπειτα φροντίδα

Με αυτήν την ασθένεια, υπάρχουν συνήθως πολύ λίγες επιλογές για τη φροντίδα παρακολούθησης που διατίθεται σε όσους έχουν προσβληθεί. Εδώ, ο ενδιαφερόμενος εξαρτάται κυρίως από την έγκαιρη διάγνωση, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή παράπονα. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί σε αυτήν την ασθένεια, επομένως η ιατρική εξέταση και η θεραπεία πρέπει πάντα να πραγματοποιούνται.

Κατά κανόνα, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από μια επέμβαση για αυτήν την ασθένεια. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, ο ενδιαφερόμενος πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή άλλες αγχωτικές και σωματικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται, ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα. Σε πολλές περιπτώσεις, η βοήθεια και η υποστήριξη από φίλους ή οικογένεια είναι πολύ σημαντική.

Η ψυχολογική υποστήριξη μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί εδώ, ώστε να μην υπάρχουν ψυχολογικές διαταραχές ή κατάθλιψη. Ακόμη και μετά από μια επιτυχημένη θεραπεία, είναι απαραίτητοι τακτικοί έλεγχοι του εντέρου για να εντοπιστούν περαιτέρω βλάβες νωρίς. Αυτή η ασθένεια μπορεί επίσης να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που έχει προσβληθεί. Δεν είναι δυνατή η λήψη περαιτέρω μέτρων παρακολούθησης μετά τη διαδικασία.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η οικογενειακή αδενωματώδης πολυπόσταση προσφέρει λίγες ευκαιρίες για αυτοβοήθεια. Οι φυσικές διαδικασίες αναγέννησης του σώματος δεν επαρκούν για τη θεραπεία της νόσου.

Στην καθημερινή ζωή, μπορεί να ληφθεί μέριμνα για μια υγιή ζωή έτσι ώστε ο οργανισμός να ενισχυθεί. Δεδομένου ότι η ασθένεια οδηγεί σε καρκίνο του παχέος εντέρου σε πολλές περιπτώσεις, μια υγιής εντερική χλωρίδα πρέπει να είναι ιδιαίτερα σημαντική. Πρέπει να συμπεριληφθεί μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε βιταμίνες που είναι εύπεπτη και δεν επιβαρύνει τα έντερα.

Οι υδατάνθρακες και τα ζωικά λίπη πρέπει να αποφεύγονται ή να μειώνονται. Οι φυτικές ίνες καθώς και τα φρέσκα φρούτα και λαχανικά αφομοιώνονται καλά από το σώμα και ενισχύουν τη λειτουργία της εσωτερικής άμυνας. Επιπλέον, η επαρκής άσκηση και ο αθλητισμός βοηθούν, καθώς αυτές οι δραστηριότητες προάγουν την υγεία.

Εκτός από τις θετικές φυσικές παρορμήσεις, η ψυχική υποστήριξη είναι σημαντική. Η ψυχή και η βασική στάση απέναντι στη ζωή επηρεάζουν την ευημερία. Το άγχος πρέπει να αποφεύγεται ή να μειώνεται το συντομότερο δυνατό. Είναι χρήσιμο να χρησιμοποιείτε τεχνικές χαλάρωσης όπως γιόγκα ή διαλογισμό.

Η εσωτερική ισορροπία καθιερώνεται και έτσι διευκολύνει την αντιμετώπιση της ασθένειας και των καταγγελιών της. Οι αντιπαραθέσεις με άλλα άτομα πρέπει να μειωθούν. Η αρμονία, η ανταλλαγή με κοινωνικές επαφές και οι ποικίλες δραστηριότητες αναψυχής έχουν θετική επίδραση στον ασθενή.