Αναιμία Fanconi

Η κληρονομική ασθένεια Αναιμία Fanconi εμφανίζεται σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις. Υπό κατάλληλες συνθήκες, η ασθένεια μπορεί να θεραπευτεί.

Τι είναι η αναιμία Fanconi;

Εάν η αναιμία Fanconi δεν αντιμετωπιστεί στην αρχή, μπορεί, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσει στο θάνατο του παιδιού, καθώς το παιδί πεθαίνει από νεφρική ανεπάρκεια.
© La Gorda - stock.adobe.com

Η αναιμία Fanconi είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας (αναιμία) στην ιατρική. Ως μέρος αυτής της πολύ σπάνιας κληρονομικής νόσου, η παραγωγή ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων είναι περιορισμένη σε αυτούς που πάσχουν.

Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις η αναιμία Fanconi οδηγεί σε μεγαλύτερη διάσπαση των υπαρχόντων αιμοσφαιρίων. Η αναιμία Fanconi πήρε το όνομά της από τον Ελβετό παιδίατρο Guido Fanconi. Η αναιμία Fanconi δεν εμφανίζει την ίδια εμφάνιση σε κάθε άτομο που πάσχει. διαφορετικές υποομάδες της νόσου ορίζονται επομένως στην ιατρική.

Εκτιμάται ότι μόνο 5 έως 10 από τα 1.000.000 νεογέννητα στη Γερμανία πλήττονται από αναιμία Fanconi. Τυπικά συμπτώματα που μπορούν να συσχετιστούν με την ασθένεια περιλαμβάνουν δυσπλασίες, μια σχετικά μικρή περιφέρεια κεφαλής ή / και παλινδρόμηση του μυελού των οστών. Τα άτομα που πάσχουν από αναιμία Fanconi είναι συνήθως πιο ευαίσθητα σε λοιμώξεις και είναι αισθητά ωχρά.

αιτίες

Η αναιμία Fanconi προκαλείται από ένα κληρονομικό γενετικό ελάττωμα. Υπάρχει μόνο ο κίνδυνος να μεταδοθεί το γενετικό ελάττωμα από τους γονείς εάν και η μητέρα και ο πατέρας είναι φορείς του ελαττώματος - σε πολλές περιπτώσεις, οι φορείς του γενετικού ελαττώματος που οφείλεται στην αναιμία του Fanconi δεν αρρωσταίνουν οι ίδιοι και ως εκ τούτου συχνά δεν γνωρίζουν για το ελάττωμα που μπορούν να κληρονομήσουν.

Εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του αντίστοιχου γενετικού ελαττώματος, υπάρχει κατά προσέγγιση κίνδυνος 25% ότι το παιδί θα αναπτύξει αναιμία Fanconi κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η αναιμία Fanconi σχετίζεται με πολύ σοβαρά συμπτώματα, τα οποία έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ενδιαφερόμενου. Κατά κανόνα, οι ασθενείς πάσχουν από διάφορες δυσπλασίες που είναι ήδη συγγενείς και συνεπώς οδηγούν σε παράπονα σε νεαρή ηλικία. Οι δυσπλασίες μπορούν να επηρεάσουν διαφορετικές περιοχές, έτσι ώστε τα χέρια, τα αυτιά, τα νεφρά και η καρδιά να επηρεάζονται συχνά.

Εάν η αναιμία Fanconi δεν αντιμετωπιστεί στην αρχή, μπορεί, στη χειρότερη περίπτωση, να οδηγήσει στο θάνατο του παιδιού, καθώς το παιδί πεθαίνει από νεφρική ανεπάρκεια. Συχνά οι ασθενείς πάσχουν επίσης από πολύ μικρό κεφάλι ή από μικρό ανάστημα λόγω αναιμίας Fanconi. Ως αποτέλεσμα, πολλοί ασθενείς δεν αισθάνονται όμορφα και ως εκ τούτου υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από σημαντικά μειωμένη αυτοεκτίμηση.

Ο κίνδυνος λευχαιμίας από αυτήν την ασθένεια αυξάνεται επίσης σημαντικά, έτσι ώστε πολλοί άνθρωποι που επηρεάζονται επίσης να αρρωστήσουν με αυτήν την ασθένεια. Επιπλέον, η αναιμία Fanconi οδηγεί σε σοβαρή παλινδρόμηση του μυελού των οστών και επιπλέον σε διαταραχές της χρωστικής στο δέρμα. Όχι μόνο εκείνοι που πλήττονται, αλλά και οι γονείς και οι συγγενείς πάσχουν από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα με αυτήν την ασθένεια. Κατά κανόνα, το προσδόκιμο ζωής αυτών που πλήττονται μειώνεται από την αναιμία του Fanconi.

Διάγνωση & πορεία

Η υποψία διάγνωσης της αναιμίας Fanconi μπορεί σε πολλές περιπτώσεις να βασίζεται σε τυπικά συμπτώματα. Εκτός από τα αναφερόμενα συμπτώματα, αυτό περιλαμβάνει επίσης μια ελαφρά γωνία στραβισμού σε εκείνα τα επηρεαζόμενα ή ελαφριά, καστανόχρωμες κηλίδες (αναφέρεται επίσης ως λεγόμενη Καφετέρια σε λατρευτές θέσεις).

Η ύποπτη διάγνωση μπορεί στη συνέχεια να επιβεβαιωθεί κυρίως με τη διεξαγωγή μιας λεγόμενης ανάλυσης διάσπασης χρωμοσωμάτων. Εδώ, για παράδειγμα, τα κύτταρα αίματος που αφαιρούνται από έναν ασθενή χειρίζονται χημικά με τέτοιο τρόπο ώστε το χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσής τους (ένας δείκτης για την παρουσία αναιμίας Fanconi) να γίνει εμφανής. Χρησιμοποιούνται μέθοδοι απεικόνισης όπως ο υπέρηχος για τον προσδιορισμό, για παράδειγμα, του σχήματος και της σοβαρότητας των δυσπλασιών των εσωτερικών οργάνων σε περαιτέρω στάδια.

Ανάλογα με τη μορφή της αναιμίας Fanconi, η πορεία της νόσου διαφέρει επίσης. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, ο μυελός των οστών αρχίζει να υποχωρεί σε προσβεβλημένα παιδιά ηλικίας 3-5 ετών και αυτό αυξάνεται καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Με την πρόοδο στην ιατρική, μέτρα όπως οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών μπορούν να θεραπεύσουν την αναιμία Fanconi σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, δεδομένου ότι τα κύτταρα με το γενετικό ελάττωμα εξακολουθούν να παραμένουν στο σώμα αυτών που έχουν προσβληθεί, υπάρχει ακόμα αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης όγκων (σχηματισμός νέου ιστού), για παράδειγμα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η αναιμία Fanconi συνήθως διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται λίγο μετά τη γέννηση. Στα πρώτα χρόνια της ζωής, αναφέρονται τακτικές επισκέψεις στο γιατρό, επειδή τα συμπτώματα ποικίλλουν και πρέπει να αντιμετωπίζονται ξεχωριστά. Τις περισσότερες φορές, περαιτέρω δυσπλασίες και δυσπλασίες εμφανίζονται στην πρώιμη παιδική ηλικία, οι οποίες πρέπει να διευκρινιστούν και να αντιμετωπιστούν. Εάν το παιδί παραπονιέται για πόνο ή εμφανίσει ασυνήθιστα συμπτώματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε τον υπεύθυνο γιατρό.

Εάν το παιδί έχει καρδιαγγειακά προβλήματα και σημεία νεφρικής ή ηπατικής νόσου, είναι καλύτερο να τα πάρετε στην πλησιέστερη κλινική. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει διαδικασίες απεικόνισης για να προσδιορίσει εάν υπάρχουν δυσπλασίες στα εσωτερικά όργανα και να λάβει τα απαραίτητα μέτρα.

Σε κάθε περίπτωση, η αναιμία Fanconi απαιτεί εκτεταμένη παρακολούθηση και θεραπεία από έναν ειδικό. Δεδομένου ότι υπάρχουν συνήθως διάφορες διαταραχές, πρέπει να συμβουλευτείτε άλλους γιατρούς. Στην περίπτωση διαταραχών χρωστικής, για παράδειγμα, μπορείτε να μιλήσετε με τον δερματολόγο, ενώ οι δυσπλασίες της καρδιάς μπορούν να αντιμετωπιστούν από καρδιολόγο ή παθολόγο.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Ένα πιθανό θεραπευτικό συστατικό στη θεραπεία της αναιμίας Fanconi είναι η χορήγηση ανδρογόνων παρασκευασμάτων, δηλαδή παρασκευασμάτων που περιέχουν τεχνητά παραγόμενες ανδρικές σεξουαλικές ορμόνες.

Σε πολλούς ασθενείς, αυτά τα παρασκευάσματα βοηθούν στη σταθεροποίηση του σχηματισμού αίματος για μια περίοδο έως και μερικά χρόνια παρά την παρουσία αναιμίας Fanconi. Δεδομένου ότι τα παρασκευάσματα ανδρογόνων μπορεί επίσης να έχουν παρενέργειες, ωστόσο, είναι πιθανό η αντίστοιχη χορήγηση φαρμάκου να πρέπει να μειωθεί ή να σταματήσει εντελώς για διάφορα προσβεβλημένα άτομα.

Μια μέθοδος που μπορεί να οδηγήσει σε θεραπεία της αναιμίας Fanconi είναι η μεταμόσχευση υγιούς μυελού των οστών από κατάλληλους δότες. Σύμφωνα με ειδικούς, οι πιθανότητες θεραπευτικής επιτυχίας είναι συγκριτικά υψηλότερες εάν ο δότης μυελού των οστών είναι αδελφός, δηλαδή στενός συγγενής.

Συνοδεύοντας τη θεραπεία της υποκείμενης νόσου, υπάρχει μια θεραπεία για συμπτώματα στο πλαίσιο της αναιμίας Fanconi σε συντονισμό με τα παράπονα ενός ατόμου που έχει προσβληθεί.

Προοπτικές και προβλέψεις

Μια υπάρχουσα αναιμία Fanconi είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας, το οποίο εμφανίζεται πολύ σπάνια. Τα προσβεβλημένα άτομα είναι μικρού μεγέθους από τη γέννηση και πάσχουν από κάθε είδους δυσπλασίες Η προοπτική και η πρόγνωση μιας πλήρους επούλωσης εξαρτάται αποκλειστικά από τη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Εάν πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών, το άρρωστο άτομο μπορεί να θεραπευτεί πλήρως από αναιμία Fanconi.

Η πορεία της νόσου είναι διαφορετική εάν δεν υπάρχει μεταμόσχευση μυελού των οστών. Σε μια τέτοια περίπτωση, αναμένονται σημαντικές επιπλοκές. Άτομα με προϋπάρχουσα αναιμία Fanconi είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στον σχηματισμό ενός όγκου. Έτσι, εάν δεν μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών, τότε θα πρέπει σίγουρα να πραγματοποιηθεί ιατρική και φαρμακευτική αγωγή. Μόνο έτσι μπορεί να διατηρηθεί η ζωή των ενδιαφερομένων.

Εάν μια τέτοια θεραπεία δεν έχει ολοκληρωθεί, υπάρχει ακόμη και οξύς κίνδυνος για τη ζωή. Υπό ορισμένες συνθήκες, κακοήθεις όγκοι μπορούν να σχηματιστούν και να εξαπλωθούν σε όλο το σώμα. Η υπάρχουσα δυσπλασία πρέπει επίσης να αντιμετωπίζεται μόνιμα, ώστε να μην υπάρχουν μεταγενέστερες επιπλοκές. Τα προσβεβλημένα άτομα που πάσχουν από αναιμία Fanconi θα πρέπει αμέσως να αναζητήσουν ιατρική και φαρμακευτική αγωγή. Αυτό μπορεί να επηρεάσει θετικά ολόκληρη την πορεία της νόσου.

πρόληψη

Προκειμένου να είναι σε θέση να αποτρέψουν κληρονομικές ασθένειες όπως η αναιμία Fanconi σε κάποιο βαθμό, τα ζευγάρια που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά μπορούν, για παράδειγμα, να έχουν μια γενετική ανάλυση των δικών τους γονιδίων. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να προσδιοριστεί εάν και οι δύο γονείς είναι φορείς του γενετικού ελαττώματος που αποτελεί το αίμα της αναιμίας Fanconi.Εάν το γενετικό ελάττωμα υπάρχει και στους δύο γονείς, η ιατρική γενετική συμβουλευτική, για παράδειγμα, προσφέρει την ευκαιρία να μάθετε για τους κινδύνους και τα πιθανά μέτρα που πρέπει να λάβετε.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις αναιμίας Fanconi, ο ασθενής έχει πολύ λίγες επιλογές για παρακολούθηση. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται κυρίως από την ιατρική θεραπεία αυτής της ασθένειας προκειμένου να αποφευχθούν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα, καθώς δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να επιτευχθεί πλήρης επούλωση.

Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν μειώνεται από την αναιμία Fanconi εάν η ασθένεια αντιμετωπίζεται σωστά. Όσοι επηρεάζονται εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων και παρασκευασμάτων που ανακουφίζουν τα συμπτώματα. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε παρενέργειες, οι οποίες πρέπει να ελέγχονται τακτικά από γιατρό.

Κατά τη λήψη του φαρμάκου, βεβαιωθείτε ότι η δοσολογία είναι σωστή και ότι λαμβάνεται τακτικά για την πρόληψη επιπλοκών. Η αντιμετώπιση των συμπτωμάτων μπορεί να διευκολύνει την καθημερινή ζωή για όσους έχουν πληγεί. Δεδομένου ότι η αναιμία Fanconi μπορεί επίσης να οδηγήσει σε δυσπλασίες, ορισμένα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση αυτών των δυσπλασιών.

Ο ασθενής πρέπει να ξεκουραστεί μετά τη διαδικασία και να φροντίσει το σώμα. Η εντατική θεραπεία και φροντίδα από την οικογένεια ή τους φίλους κάποιου μπορεί επίσης να έχει πολύ θετική επίδραση στην πορεία της αναιμίας του Fanconi.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Με την αναιμία Fanconi, ο ασθενής δεν έχει ειδικές επιλογές αυτοβοήθειας. Η ίδια η ασθένεια μπορεί να προληφθεί μόνο σε πολύ περιορισμένο βαθμό.

Η πρόληψη είναι πρωτίστως δυνατή μέσω μιας γενετικής ανάλυσης, η οποία πρέπει να πραγματοποιείται πριν τα παιδιά μεγαλώσουν. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την αναιμία Fanconi στα παιδιά. Συνήθως, ωστόσο, οι ασθενείς εξαρτώνται από τη λήψη φαρμάκων για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η δωρεά μυελού των οστών μπορεί επίσης να έχει θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.

Δεδομένου ότι οι πάσχοντες πάσχουν επίσης από διαταραχές χρωστικών ουσιών, πρέπει να αποφεύγεται το άμεσο ηλιακό φως. Οι ασθενείς πρέπει να φορούν προστατευτικό ρουχισμό και ιδανικά επίσης αντηλιακό για την αποφυγή περαιτέρω δυσφορίας στο δέρμα. Οι συνομιλίες με άλλους πάσχοντες από αυτήν την ασθένεια μπορούν επίσης να ανακουφίσουν πιθανά ψυχολογικά παράπονα. Στην περίπτωση των παιδιών, απαιτούνται ευαίσθητες συζητήσεις με τους γονείς τους για να εξηγηθεί η περαιτέρω πορεία της νόσου. Μπορούν επίσης να αναφερθούν πιθανοί κίνδυνοι και επιπλοκές.

Τα παιδιά μπορεί να υποφέρουν από εκφοβισμό και πειράγματα λόγω των συμπτωμάτων και ως εκ τούτου πρέπει να αναζητήσουν ψυχολογική συμβουλευτική. Η βοήθεια και η φροντίδα των φίλων και της οικογένειας έχει επίσης θετική επίδραση στην αναιμία του Fanconi.