Στο Σύνδρομο Floating Harbour είναι μια ασθένεια από την οποία οι πάσχοντες ασθενείς υποφέρουν από τη γέννηση. Το σύνδρομο Floating Harbour εμφανίζεται με σχετικά χαμηλή μέση συχνότητα στον πληθυσμό. Το κοντό ανάστημα με ανωμαλίες στο πρόσωπο είναι χαρακτηριστικό της νόσου. Επιπλέον, η γλωσσική ικανότητα του ατόμου με σύνδρομο πλωτού λιμανιού αναπτύσσεται με καθυστέρηση.
Τι είναι το σύνδρομο Floating Harbour;
© peshkova - stock.adobe.com
Το σύνδρομο Floating Harbour χρησιμοποιείται από ορισμένους ιατρούς χρησιμοποιώντας συνώνυμους όρους Κοντό ανάγλυφο λιμανιού ή Σύνδρομο Pelletier-Leisti καθορισμένο. Το τελευταίο όνομα αναφέρεται στους δύο γιατρούς που περιέγραψαν για πρώτη φορά την ασθένεια. Αυτοί είναι δύο ιατροί από τις Ηνωμένες Πολιτείες της Αμερικής.
Ως μέρος της νόσου, οι πάσχοντες ασθενείς πάσχουν από παραμορφώσεις στο πρόσωπο και χαρακτηριστικό βραχύ ανάστημα. Η ηλικία των οστών καθυστερεί και επιβραδύνεται η ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων στα προσβεβλημένα παιδιά. Υπάρχουν επίσης πολλά άλλα συμπτώματα της νόσου. Το σύνδρομο Floating Harbour είναι εξαιρετικά σπάνιο. Μέχρι σήμερα, έχουν καταγραφεί μόνο περίπου 50 υποθέσεις.
αιτίες
Λαμβάνοντας υπόψη τα τρέχοντα διαθέσιμα ερευνητικά αποτελέσματα και μελέτες, δεν είναι ακόμη δυνατό να κάνουμε αξιόπιστες δηλώσεις σχετικά με τις αιτίες της ανάπτυξης του συνδρόμου πλωτών λιμένων. Η γένεση της νόσου μέχρι στιγμής δεν έχει εξερευνηθεί σε μεγάλο βαθμό. Ωστόσο, οι γιατροί υποθέτουν ότι το σύνδρομο Floating Harbour είναι μια ασθένεια με κυρίως γενετικές αιτίες.
Σε ορισμένες οικογένειες με περιπτώσεις συνδρόμου πλωτού λιμανιού, έχει αποδειχθεί ότι η ασθένεια μεταφέρεται προφανώς στον οικογενειακό απόγονο μέσω μιας αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς. Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, ωστόσο, το σύνδρομο πλωτού λιμανιού εμφανίζεται σποραδικά. Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται επί του παρόντος σε λιγότερο από 1: 1.000.000. Οι μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια είναι πιθανές για την ανάπτυξη της νόσου, αλλά αυτά δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το σύνδρομο Floating Harbour εκδηλώνεται σε ένα πλήθος τυπικών συμπτωμάτων. Το μικρό ανάστημα από το οποίο υποφέρουν οι άρρωστοι ασθενείς στις περισσότερες περιπτώσεις είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό. Τα άτομα με σύνδρομο Floating Harbour μεγαλώνουν κατά μέσο όρο 140 εκατοστά ή λιγότερο.
Άλλα διακριτικά χαρακτηριστικά της νόσου εμφανίζονται στο πρόσωπο. Εδώ οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν σημαντικές ανωμαλίες. Το πρόσωπο χαρακτηρίζεται από τριγωνικό σχήμα. Η μύτη φαίνεται σχετικά μεγάλη και έχει μια συνοπτική γέφυρα της μύτης. Το στόμα τείνει να είναι ευρύ με μικρά χείλη. Αντίθετα, το πηγούνι του προσβεβλημένου ασθενούς είναι εμφανές.
Τα μάτια είναι συνήθως βαθιά. Συχνά είναι εύκολο να τεντώσετε τις αρθρώσεις. Τα δόντια του προσβεβλημένου ατόμου μπορεί επίσης να περικλείονται από τις δυσπλασίες. Για παράδειγμα, οι ασθενείς έχουν μεγάλο αριθμό δοντιών στην περιοχή της άνω γνάθου. Ο λαιμός είναι συχνά σχετικά κοντός. Περιστασιακά υπάρχουν ανωμαλίες στην ανατομία της καρδιάς.
Εκτός από τα φυσικά σημεία του συνδρόμου του πλωτού λιμανιού, οι άρρωστοι ασθενείς υποφέρουν από μείωση της νοημοσύνης σε πολλές περιπτώσεις. Η ανάπτυξη της γλώσσας είναι αργή. Τα άτομα που πλήττονται από το σύνδρομο Floating Harbour έχουν μεγάλη δυσκολία να εκφραστούν μέσω της περιορισμένης ικανότητάς τους να μιλούν. Επιπλέον, συχνά τρελαίνουν όταν μιλούν.
διάγνωση
Οι τυπικές ανατομικές ανωμαλίες ατόμων με σύνδρομο πλωτού λιμανιού υποδηλώνουν συχνά την παρουσία της νόσου. Τα περισσότερα παράπονα είναι σαφώς ορατά κατά τη γέννηση ή σε νεαρή ηλικία. Οι δυσπλασίες των προσβεβλημένων ασθενών είναι ορατές τόσο στους γιατρούς όσο και στους γονείς και οδηγούν σε κατάλληλες εξετάσεις.
Στο πρώτο βήμα, λαμβάνεται ιατρικό ιστορικό μαζί με τον ενδιαφερόμενο ασθενή και τον νόμιμο κηδεμόνα του ανηλίκου παιδιού, το οποίο πραγματοποιείται από κατάλληλο γιατρό. Στο πλαίσιο της διαβούλευσης με τον ασθενή, ο θεράπων ιατρός ρωτά για τα συμπτώματα και τους πιθανούς παράγοντες πίσω από την ανάπτυξη της νόσου. Ένα λεγόμενο οικογενειακό ιστορικό είναι σημαντικό εδώ, επειδή το σύνδρομο πλωτού λιμανιού είναι μια γενετική ασθένεια.
Οι παιδίατροι και διάφοροι εξειδικευμένοι γιατροί συνήθως εμπλέκονται στη διάγνωση του συνδρόμου πλωτών λιμένων. Κατά τη διάρκεια κλινικών εξετάσεων, συλλέγονται στοιχεία για την ύπαρξη συνδρόμου πλωτών λιμένων. Οι δυσπλασίες του προσώπου συγκεκριμένα δείχνουν την ασθένεια.
Οι εξετάσεις ακτίνων Χ δείχνουν τις σοβαρές καθυστερήσεις στην ηλικία των οστών. Η διενέργεια διαφορικής διάγνωσης παίζει σημαντικό ρόλο, με το οποίο το σύνδρομο floating Harbour πρέπει πρωτίστως να διαφοροποιηθεί από το σύνδρομο monosomy 22q11 και Rubinstein-Taybi. Επιπλέον, ο γιατρός πρέπει να διακρίνει τα συμπτώματα του συνδρόμου Silver-Russell.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Floating Harbour έχει διάφορες επιπλοκές διαφόρων βαθμών. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς πάσχουν από παραμορφώσεις του προσώπου και μικρό ανάστημα. Οι περισσότεροι ασθενείς δυσκολεύονται επίσης να μιλήσουν. Το κοντό ανάστημα εμφανίζεται ως η πρώτη επιπλοκή και είναι άμεσα αισθητή.
Οι πληγέντες μπορούν να φτάσουν σε ύψος μόνο 140 εκατοστά. Το κοντό ανάστημα μπορεί να οδηγήσει σε εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά μεταξύ των παιδιών. Ωστόσο, οι ενήλικες επηρεάζονται επίσης από το σύνδρομο Floating Harbour. Το κοντό ανάστημα μειώνει την αυτοεκτίμησή σας, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη.
Η ποιότητα της ζωής μειώνεται και η καθημερινή ζωή γίνεται πιο δύσκολη λόγω του μικρού μεγέθους. Οι δυσπλασίες μπορούν επίσης να εξαπλωθούν στα δόντια του ασθενούς. Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργικές επεμβάσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η καρδιά επηρεάζεται επίσης από τις ανωμαλίες. Μπορεί να προκύψουν διάφορες επιπλοκές που μπορούν να επηρεάσουν την καρδιά.
Το σύνδρομο Floating Harbour έχει μια μικρή πνευματική αναπηρία. Η συνηθισμένη ομιλία δεν είναι δυνατή. Αυτό το εμπόδιο μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αισθήματα κατωτερότητας και ψυχολογικά προβλήματα σε παιδιά και ενήλικες. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία για το σύνδρομο Floating Harbour. Τα γλωσσικά προβλήματα μπορούν να επιλυθούν μέσω ασκήσεων. Το μικρό ανάστημα μπορεί επίσης να μειωθεί χρησιμοποιώντας ορμόνες ανάπτυξης. Δεν υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν ένα παιδί γεννιέται με ανωμαλίες στο πρόσωπο, πρέπει να ξεκινήσει αμέσως ιατρική εξέταση. Σε περίπτωση γέννησης νοσηλευόμενου, αυτό αναλαμβάνεται αυτόματα από το προσωπικό του νοσοκομείου. Εάν η γέννηση πραγματοποιείται χωρίς μαιευτήρα, είναι επείγουσα απαραίτητη επίσκεψη στο γιατρό.
Εάν υπάρχουν παρατυπίες στην περαιτέρω διαδικασία ανάπτυξης και ανάπτυξης, αυτές πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Εάν συγγενείς και άτομα που βρίσκονται κοντά τους παρατηρήσουν ασυνήθιστες φυσικές αλλαγές στο παιδί σε σύγκριση με τους συνομηλίκους τους, αυτές πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό.
Η μειωμένη ανάπτυξη και ένας σοβαρός βραχέος λαιμός θεωρούνται ανησυχητικοί και πρέπει να εξεταστούν. Επιπλέον, εάν το παιδί αντιμετωπίζει αισθητά συναισθηματικά και διανοητικά προβλήματα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Η άρνηση τροφής, η επιθετική συμπεριφορά ή η τάση απόσυρσης είναι ενδείξεις παρατυπιών που πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.
Εάν υπάρχει υποψία μειωμένης νοημοσύνης, συνιστάται η παρουσίαση αυτής της παρατήρησης σε γιατρό. Τα παιδιά με σύνδρομο Floating Harbour έχουν την ικανότητα να επεκτείνουν τις αρθρώσεις τους. Αυτή η διαδικασία θεωρείται αφύσικη. Η μεγάλη καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας είναι επίσης αφύσικη. Η περιορισμένη ικανότητα ομιλίας και η έλλειψη κατανόησης της γλώσσας οδηγούν στο παιδί που εξετάζεται και αντιμετωπίζεται από γιατρό.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεν είναι δυνατή η θεραπεία για τα αίτια του συνδρόμου του πλωτού λιμένα. Αντ 'αυτού, το σύνδρομο Floating Harbour αντιμετωπίζεται συμπτωματικά. Κατά κανόνα, τα παιδιά που επηρεάζονται λαμβάνουν ειδική εκπαίδευση και ειδικές επιχορηγήσεις. Η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Μια θεραπεία με αυξητικές ορμόνες είναι μερικές φορές μια επιλογή.
Πολλοί ασθενείς επιτυγχάνουν μια σχετικά υψηλή ποιότητα ζωής παρά το σύνδρομο του πλωτού λιμανιού και σε ορισμένες περιπτώσεις είναι σε θέση να διαχειριστούν την καθημερινή τους ζωή μόνες τους. Οι ανωμαλίες στο πρόσωπο ξεθωριάζουν στο παρασκήνιο με την αύξηση της ηλικίας. Οι τακτικές εξετάσεις στον οδοντίατρο ελέγχουν τον αριθμό και την κατάσταση των δοντιών, ώστε να μπορούν να διορθωθούν αμέσως.
Προοπτικές και προβλέψεις
Οι προοπτικές για το σύνδρομο Floating Harbour, που εμφανίζεται σπάνια, είναι κακές λόγω του μεγάλου αριθμού και της σοβαρότητας των συμπτωμάτων. Το κοντό ανάστημα, τα γλωσσικά προβλήματα και οι αλλαγές στη δομή του προσώπου είναι συνήθως μόνιμες συνέπειες αυτού του συνδρόμου. Η θεραπεία δεν είναι ακόμη δυνατή. Στην καλύτερη περίπτωση, μπορούν να γίνουν θεραπευτικές προσπάθειες με αυξητικές ορμόνες. Αυτό μπορεί να μειώσει κάπως το κοντό ανάστημα.
Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι κυρίως γενετική και συγγενής, μόνο η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να βελτιώσει την πρόγνωση του συνδρόμου Floating Harbour. Μέχρι στιγμής, τα ενδιαφέροντα για την ανάπτυξη κατάλληλων θεραπειών δεν ήταν πολύ έντονα λόγω της σπανιότητας αυτού του συνδρόμου. Αυτό επιδεινώνει την πρόγνωση. Θα πρέπει επίσης να σημειωθεί ότι αυτή η γενετική αλλαγή θα μπορούσε να βλάψει περαιτέρω απογόνους. Επιπλέον, η διαφοροποίηση από άλλες ασθένειες είναι συχνά δύσκολη.
Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι μπορεί να προκύψουν επιπλοκές κατά τη διάρκεια της νόσου. Το μικρό ανάστημα και τα χαρακτηριστικά του προσώπου μπορούν να οδηγήσουν σε εκφοβισμό και πειράγματα σε παιδιά που έχουν προσβληθεί. Η κατάθλιψη μπορεί να προκύψει. Η πρόγνωση για την επιτυχία της θεραπείας για μια τέτοια κατάθλιψη είναι επίσης δύσκολη. Τα προβλήματα στην καθημερινή ζωή επιμένουν στη ζωή.
Η εμφάνιση του συνδρόμου Floating Harbour μπορεί τουλάχιστον να βελτιωθεί μερικώς χειρουργικά εάν τα δόντια δεν είναι ευθυγραμμισμένα. Οι ανωμαλίες στην καρδιά είναι γεμάτες με χειρότερες προοπτικές. Κάτι μπορεί να γίνει για γλωσσικά προβλήματα. Ο βαθμός επιτυχίας ποικίλλει από άτομο σε άτομο.
πρόληψη
Το σύνδρομο Floating Harbour δεν μπορεί να προληφθεί ακόμη. Για προληπτικά μέτρα, υπάρχει έλλειψη γνώσης σχετικά με τις ακριβείς αιτίες προκειμένου να αντιμετωπιστεί αυτό. Αντ 'αυτού, είναι απαραίτητη η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου του πλωτού λιμανιού προκειμένου να προσφερθεί στα παιδιά που έχουν προσβληθεί επαρκή υποστήριξη εγκαίρως.
Μετέπειτα φροντίδα
Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από σύνδρομο πλωτού λιμανιού δεν διαθέτουν ειδικές επιλογές παρακολούθησης. Κατά κανόνα, ωστόσο, αυτά δεν είναι απαραίτητα, καθώς τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά. Ωστόσο, εάν το προσβεβλημένο άτομο επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, συνιστάται γενετική συμβουλευτική για να αποφευχθεί η πιθανή μετάδοση του συνδρόμου εκ των προτέρων.
Σε αυτήν την ασθένεια, οι ανωμαλίες και οι δυσμορφίες αντιμετωπίζονται με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές, αλλά ο ασθενής πρέπει πάντα να ξεκουράζεται και να φροντίζει το σώμα του μετά από μια τέτοια επέμβαση. Η άσκηση ή άλλες αγχωτικές δραστηριότητες πρέπει να αποφεύγονται. Ακόμα και μετά από μια επιτυχημένη διαδικασία, απαιτούνται τακτικές εξετάσεις για να διασφαλιστεί η πλήρης επούλωση.
Σε πολλές περιπτώσεις είναι επίσης απαραίτητο να παίρνετε ορμόνες. Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι λαμβάνεται τακτικά και σωστά. Οι οδηγίες του γιατρού πρέπει πάντα να ακολουθούνται και ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλεύεται σε περίπτωση αμφιβολίας. Οι δυσπλασίες των δοντιών μπορούν επίσης να ανακουφιστούν σχετικά καλά με τακτικούς ελέγχους. Συνήθως, το σύνδρομο Floating Harbour δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Οι δυνατότητες αυτοβοήθειας περιορίζονται στο σύνδρομο Floating Harbour σε βελτίωση της ποιότητας ζωής μέσω μιας βασικής στάσης που είναι όσο το δυνατόν πιο θετική, ενός υγιεινού τρόπου ζωής και βελτιστοποιημένων δραστηριοτήτων αναψυχής για την προώθηση της χαράς στη ζωή. Η ασθένεια δεν δίνει στον ασθενή την ευκαιρία να επιτύχει ανακούφιση ή ανάρρωση από μόνη της ή βάσει φυσικών αυτοθεραπευτικών δυνάμεων.
Οι φυσικές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν από έναν χειρουργό. Ωστόσο, παρά τις μεγάλες προσπάθειες, μια οπτική αλλαγή παραμένει σε άμεση σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους. Ο ασθενής πρέπει επομένως να βρει έναν διανοητικό τρόπο για να επιτύχει μια καλή ποιότητα ζωής.
Δεδομένου ότι το σύνδρομο πλωτού λιμανιού είναι επίσης μια μεγάλη πρόκληση για τους συγγενείς, πρέπει επίσης να δοθεί προσοχή στην ενίσχυση των συναισθημάτων και στην οικοδόμηση της εμπιστοσύνης των μελών της οικογένειας στην καθημερινή ζωή. Αντιμετωπίζουν μεγάλο άγχος και αλλαγές στην καθημερινή τους ζωή λόγω της απαραίτητης φροντίδας και φροντίδας ή υποστήριξης για τον ασθενή.
Η ευεξία βελτιώνεται για όλους όσοι συμμετέχουν σε μια υγιεινή διατροφή, επαρκή άσκηση και μείωση των στρες. Το ανοσοποιητικό σύστημα ενισχύεται και αποκαθίσταται η εσωτερική ισορροπία. Πρέπει να δοθεί προσοχή σε μεθόδους που μπορούν να πραγματοποιηθούν σύμφωνα με τις επιμέρους προδιαγραφές και που δεν αντιπροσωπεύουν υπερβολικές απαιτήσεις. Η επαρκής ανάπαυση και προστασία είναι σημαντικά για όλους προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής τους.
.jpg)
