Γοτθικός ουρανίσκος

Απο γοτθικός ουρανίσκος είναι μια ασυνήθιστα υψηλή οροφή του στόματος. Το φαινόμενο είναι το σύμπτωμα διαφόρων συμπλοκών δυσπλασίας και ως εκ τούτου συνήθως έχει μια μετάλλαξη ως αιτία. Δεδομένου ότι οι διαταραχές κατανάλωσης αλκοόλ και διατροφής μπορούν να εμφανιστούν με σοβαρά συμπτώματα, η χειρουργική διόρθωση είναι συνήθως η θεραπεία επιλογής.

Τι είναι ένας γοτθικός ουρανίσκος;

Ο ουρανίσκος σχηματίζει την οροφή της στοματικής κοιλότητας και ταυτόχρονα αντιστοιχεί σε μια δομή δαπέδου της ρινικής κοιλότητας. Ο σκληρός ουρανίσκος διαχωρίζει τη στοματική κοιλότητα από τη ρινική κοιλότητα. Η ανατομική δομή χρησιμεύει ως στήριγμα για τη γλώσσα κατά την κατάποση. Ο μαλακός ουρανίσκος διαχωρίζει τη στοματική κοιλότητα από τον ρινοφάρυγγα κατά την κατάποση.

Επιπλέον, ο ουρανίσκος αναλαμβάνει σημαντικές λειτουργίες στην άρθρωση και επομένως είναι ένα σχετικό εργαλείο επικοινωνίας. Ο ιστός του ουρανίσκου μπορεί να επηρεαστεί από διάφορες δυσπλασίες και ανωμαλίες που επηρεάζουν τις λειτουργίες του ουρανίσκου. Από ένα γοτθικός ουρανίσκος είναι η συζήτηση όταν η ανατομική δομή είναι πολύ υψηλή.

Ο γοτθικός ουρανίσκος αντιστοιχεί σε μια συγγενή δυσπλασία του ιστού της υπερώας, η οποία δεν πρέπει απαραίτητα να έχει νόσο. Εάν είναι λιγότερο έντονη, μπορεί να είναι μια ανωμαλία που δεν έχει περαιτέρω επιπτώσεις. Μια ισχυρή έκφραση σχετίζεται με την αξία της νόσου και εμποδίζει σημαντικά την καθημερινή ζωή του ασθενούς.

αιτίες

Η αιτία ενός ουρανίσκου που είναι πολύ υψηλή είναι να βρεθεί στην εμβρυϊκή ανάπτυξη ή τη γενετική. Το φαινόμενο δεν μπορεί να αποκτηθεί, αλλά είναι ουσιαστικά μια συγγενής δυσπλασία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η δυσπλασία του υπερώου δείχνει ένα σύνδρομο υπερκείμενου και επομένως μπορεί να ερμηνευτεί μόνο ως σύμπτωμα συγκεκριμένης πρωτογενούς νόσου.

Ο μυτερός ή απότομος ουρανίσκος είναι, για παράδειγμα, το σύμπτωμα συνδρόμων όπως το σύνδρομο Marfan, σύνδρομο Möbius, σύνδρομο Noonan, σύνδρομο Cornelia de Lange, σύνδρομο Pallister-Killian, σύνδρομο Sotos και Το σύνδρομο Cohen ή αναφέρεται σε ασθένειες όπως η τρισωμία 8. Η κύρια αιτία της υπερώας παραμόρφωσης είναι στις περισσότερες περιπτώσεις μια γενετική μετάλλαξη.

Τα σύνδρομα που αναφέρονται σχετίζονται με την κληρονομικότητα. Ως σύμπτωμα αυτών των συνδρόμων, ο γοτθικός ουρανίσκος μπορεί επίσης να υποβληθεί σε οικογενειακή συσσώρευση και έτσι να μεταδοθεί σε διαφορετικά πρότυπα κληρονομιάς. Ποιες μεταλλάξεις και αναπτυξιακές διαταραχές προκαλούν τις δυσπλασίες σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση εξαρτάται από το αντίστοιχο πλαίσιο της νόσου.

Οι ασθενείς με γοτθικό ουρανίσκο αντιμετωπίζουν διάφορα διαφορετικά συμπτώματα. Το κύριο σύμπτωμα της δυσπλασίας εκδηλώνεται με τη μορφή μιας υπερβολικά υψηλής δομής υπερώας η οποία, ανάλογα με τη σοβαρότητά της, επηρεάζει τη λειτουργία του υπερώου σε μεγαλύτερο ή μικρότερο βαθμό. Εξαιτίας αυτού, οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν προβλήματα κατάποσης.

Πνιγούν συχνά και μπορεί ακόμη και να είναι επιρρεπείς σε ασφυξία. Συγκεκριμένα, η κακή κατανάλωση αλκοόλ είναι ένα κοινό σύμπτωμα που συνοδεύει τη δυσπλασία του ουρανίσκου. Επιπλέον, τα συστατικά των τροφίμων μπορούν να αναρροφηθούν. Σε σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς πνιγούν μερικές φορές με το σάλιο τους, το οποίο συχνά αναρροφούν, για παράδειγμα.

Η ανάπτυξη της ομιλίας σε ασθενείς με έντονο γοτθικό ουρανίσκο είναι συνήθως δύσκολη. Εμφανίζονται διαταραχές της ομιλίας. Τα άλλα συμπτώματα που σχετίζονται με τον γοτθικό ουρανίσκο εξαρτώνται από την υποκείμενη αιτία της παραμόρφωσης. Ασθένειες όπως το σύνδρομο Marfan ή Möbius είναι σύμπλοκα δυσπλασιών που σχετίζονται με παραμορφώσεις σε μια μεγάλη ποικιλία οργάνων και ιστών του σώματος.

Ασθένειες με αυτό το σύμπτωμα

• Σύνδρομο Noonan
• Τρισωμία 8

• Σύνδρομο Cornelia de Lange
• Σύνδρομο Prader-Willi

• Σύνδρομο Pallister-Killian
• Σύνδρομο Sotos

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση ενός γοτθικού υπερώου γίνεται συνήθως με βάση την ακτινογραφία. Αυτή η ακτινογραφία δεν προκαλεί μόνο διαταραχές στην κατάποση. Στην περίπτωση συμπλεγμάτων συμπτωμάτων όπως τα σύνδρομα που αναφέρονται παραπάνω, η απεικόνιση ακτίνων Χ χρησιμοποιείται συνήθως για την εκτίμηση και την ανίχνευση της αιτίας των προφανών δυσπλασιών.

Ένας έντονα γοτθικός ουρανίσκος επιδεινώνει την πρόγνωση διαφόρων συνδρόμων δυσπλασίας. Ο κίνδυνος αναρρόφησης τροφίμων και υγρών είναι υψηλός. Για το λόγο αυτό, ένας ουρανίσκος που δεν έχει υποστεί αγωγή συνδέεται συχνά με ένα σχετικά υψηλό ποσοστό θνησιμότητας.

Επιπλοκές

Ένας γοτθικός ουρανίσκος μπορεί να οδηγήσει σε μερικές φορές σοβαρές επιπλοκές λόγω καθυστερημένης ή ανεπαρκούς θεραπείας από τη μία πλευρά και θεραπευτικών μέτρων από την άλλη. Εάν ο ουρανίσκος παραμείνει χωρίς θεραπεία, μπορεί να εμφανιστούν αφυδάτωση, υποσιτισμός και διάφορα συμπτώματα ανεπάρκειας λόγω της αναρρόφησης τροφής και υγρών. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ένας γοτθικός ουρανίσκος μπορεί να αλλάξει τη ροή του σάλιου με τέτοιο τρόπο ώστε να οδηγεί σε επιθέσεις ασφυξίας και, ως αποτέλεσμα, στο θάνατο του ασθενούς.

Η ανικανότητα να πιει είναι ένα συχνό συνοδευτικό σύμπτωμα δυσπλασίας του ουρανίσκου και συχνά σχετίζεται με την αναρρόφηση της τροφής που καταναλώνεται. Εάν η δυσπλασία διορθωθεί χειρουργικά σε πρώιμο στάδιο, μπορούν να αποφευχθούν οι μακροπρόθεσμες συνέπειες. Ωστόσο, η φυσιολογική ανάπτυξη της γλώσσας είναι απίθανη και μπορεί να διασφαλιστεί μόνο σε κάποιο βαθμό με μέτρα θεραπείας ομιλίας. Ακόμα και με πρόωρη λειτουργία, οι πληγέντες δεν μπορούν να χρησιμοποιήσουν το μαλακό και σκληρό ουρανίσκο για σχηματισμό ήχου. Αυτό οδηγεί σε γλωσσικούς περιορισμούς, οι οποίοι αντισταθμίζονται από ειδικές τεχνικές ως μέρος των θεραπευτικών μέτρων.

Η ίδια η επέμβαση επίσης περιπλέκει: εάν αποτύχει η μετεγκατάσταση της δομής του ουρανίσκου, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να τροφοδοτηθεί ενδοφλεβίως για να αποφευχθούν περαιτέρω επιθέσεις ασφυξίας. Εάν δεν είναι δυνατή η περαιτέρω επέμβαση, τα συμπτώματα παραμένουν και ο ασθενής μπορεί να εξαρτάται μόνιμα από την τεχνητή διατροφή. Η έγκαιρη θεραπεία μειώνει σημαντικά τον κίνδυνο τέτοιων επιπλοκών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Ο γοτθικός ουρανίσκος είναι μια συγγενής δυσπλασία του ουρανίσκου και είναι διαφορετική. Ο γοτθικός ουρανίσκος συχνά διαγιγνώσκεται λίγο μετά τη γέννηση ως μέρος των ιατρικών εξετάσεων της πρώιμης παιδικής ηλικίας. Αυτή η δυσπλασία του ουρανίσκου δεν πρέπει πάντα να διορθώνεται. Εάν ο γοτθικός ουρανίσκος αναγνωριστεί νωρίς, οι γονείς πρέπει να παρακολουθούν στενά το παιδί τους και να διατηρούν στενή επαφή με τον γιατρό ή τον παιδίατρο. Εάν αυτό το συγκεκριμένο σχήμα ουρανίσκου δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί, προβλήματα κατάποσης και ομιλίας θα προκύψουν νωρίς εάν η απόκλιση από τον κανόνα είναι πολύ μεγάλη, η οποία με τη σειρά της θα οδηγήσει σύντομα σε επίσκεψη γιατρού.

Είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ότι ο ουρανίσκος διαχωρίζει τη στοματική κοιλότητα και τη ρινική κοιλότητα. Λειτουργεί ως η οροφή της στοματικής κοιλότητας και το δάπεδο της ρινικής κοιλότητας. Όσο υψηλότερη είναι η καμπύλη του γοτθικού ουρανίσκου, τόσο μεγαλύτερη είναι η δυσκολία που προκαλεί. Ένας ελαφρώς ανυψωμένος γοτθικός ουρανίσκος συχνά δεν χρειάζεται θεραπεία.

Οι ισχυρότερες μορφές, από την άλλη πλευρά, πρέπει να διορθωθούν χειρουργικά, καθώς ο γοτθικός ουρανίσκος έχει τότε τον χαρακτήρα ενός τεράστιου φυσικού μειονεκτήματος και, χωρίς θεραπεία, θα επηρέαζε σημαντικά τη σωματική και ψυχολογική ανάπτυξη του παιδιού. Η μειωμένη κατανάλωση αλκοόλ στα βρέφη, η δυσκολία κατάποσης φαγητού και οι διαταραχές του λόγου είναι διακριτικά αποτελέσματα γοτθικού ουρανίσκου. Με αυτήν την ανατομική δυσπλασία, η επίσκεψη στο γιατρό είναι απαραίτητη για τους γονείς με το παιδί τους.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Στο πλαίσιο των συνδρόμων δυσπλασίας, δεν υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για την αιτιώδη θεραπεία ενός γοτθικού υπερώου. Οι προσεγγιστικές αιτίες θεραπείας εξαλείφουν την αιτία μιας συγκεκριμένης ασθένειας. Στο στενότερο πλαίσιο, η μόνη πιθανή αιτιώδης θεραπεία για τα σύνδρομα που αναφέρονται είναι η γονιδιακή θεραπεία. Ωστόσο, αυτές οι προσεγγίσεις δεν βρίσκονται ακόμη στην κλινική φάση.

Για το λόγο αυτό, ο γοτθικός ουρανίσκος αντιμετωπίζεται συμπτωματικά στο πλαίσιο συνδρόμων δυσπλασίας. Η θεραπεία της ανωμαλίας είναι συνήθως απαραίτητη, ακόμη και αν είναι μικρή, και πρέπει να πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό για να διασφαλιστεί ότι ο ασθενής είναι σε θέση να τρώει και να αναπνέει.

Η θεραπεία γίνεται χειρουργικά και χειρουργικά και σε μεγάλο βαθμό αντιστοιχεί σε μετεγκατάσταση της δομής του ουρανίσκου στην ανατομικά προοριζόμενη θέση. Εάν υπάρχουν αντενδείξεις στη χειρουργική επέμβαση ή εάν η επανατοποθέτηση αποτύχει, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να τροφοδοτηθεί τεχνητά και να τροφοδοτήσει ενδοφλεβίως υγρά εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, προκειμένου να αποφευχθούν επιθέσεις ασφυξίας.

Τα σιελογόνα φάρμακα μπορούν να αποτρέψουν τις επιθέσεις ασφυξίας που προκαλούνται από τη σιελόρροια κάποιου. Εάν ο γοτθικός ουρανίσκος είναι αρχικά ασυμπτωματικός, δεν χρειάζεται απαραίτητα να διορθωθεί. Το αργότερο κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης της γλώσσας, ωστόσο, θα εμφανιστούν συμπτώματα, ακόμη και αν είναι εξαιρετικά λεπτά.

Προκειμένου να διασφαλιστεί η φυσιολογική ανάπτυξη της γλώσσας, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί να συνοδεύεται από λογοθεραπεία. Επειδή δεν είναι ανατομικά αδύνατο να κάνουν ήχους με τη βοήθεια του μαλακού ή σκληρού ουρανίσκου, η λογοθεραπεία δεν διορθώνει την πραγματική αιτία της διαταραχής του λόγου, αλλά απλώς παρέχει στον ενδιαφερόμενο τεχνικές αποζημίωσης.

Προοπτικές και προβλέψεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ένας γοτθικός ουρανίσκος οδηγεί σε διάφορα προβλήματα και ασθένειες κατά το φαγητό και το ποτό. Η έκταση αυτών των καταγγελιών εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από την ανάπτυξη του ουρανίσκου και τη δυσπλασία του. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται στη συνέχεια από μια επέμβαση για την αντιμετώπιση αυτών των διαταραχών. Πάνω απ 'όλα, ο κίνδυνος αναρρόφησης αυξάνεται από τον γοτθικό ουρανίσκο, έτσι ώστε τα παιδιά να εκτίθενται σε αυξημένο κίνδυνο.

Δεν είναι ασυνήθιστο η ασθένεια να οδηγεί σε αφυδάτωση ή υποσιτισμό. Το λιγότερο βάρος είναι μια πολύ ανθυγιεινή κατάσταση για το ανθρώπινο σώμα και πρέπει σίγουρα να αντιμετωπιστεί. Εάν το παράπονο αφαιρεθεί κατά την παιδική ηλικία, συνήθως δεν υπάρχουν επακόλουθες ζημιές ή επιπλοκές.

Ο γοτθικός ουρανίσκος μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές του λόγου. Αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν σε διάφορες θεραπείες.

πρόληψη

Ο γοτθικός ουρανίσκος, στις περισσότερες περιπτώσεις, είναι το σύμπτωμα μιας γενετικής μετάλλαξης. Επειδή για τους περισσότερους παράγοντες δεν μπορούν να αποφευχθούν παράγοντες της εσωτερικής δομής και του εξωτερικού κόσμου παίζουν ρόλο, είναι δύσκολο να αποφευχθεί ο γοτθικός ουρανίσκος. Τα γενετικά κληρονομικά σύνδρομα με συμπτωματικούς γοτθικούς ουρανίσκους μπορούν να προληφθούν μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ένας γοτθικός ουρανίσκος δεν απαιτεί πάντα θεραπεία από γιατρό. Τυπικά παράπονα ως αποτέλεσμα της παραμόρφωσης μπορούν να μειωθούν με διάφορα μέτρα και θεραπείες στο σπίτι. Οι διαταραχές της ομιλίας ως αποτέλεσμα γοτθικού ουρανίσκου μπορούν να μειωθούν, μεταξύ άλλων, μέσω τεχνικών θεραπείας ομιλίας και καθημερινής πρακτικής. Τα παρασκευάσματα από το φαρμακείο καθώς και τα σιελογόνια τρόφιμα, όπως τα ραβδιά pretzel ή οι ξηροί καρποί βοηθούν στην καταπολέμηση της σιελόρροιας.

Για να αποφευχθεί η αφυδάτωση ως αποτέλεσμα πιθανής αναρρόφησης υγρών, πρέπει να πίνετε αρκετό νερό. Μια ισορροπημένη διατροφή αποτρέπει τον υποσιτισμό. Εάν έχετε σοβαρά συμπτώματα, θα πρέπει πάντα να επισκέπτεστε έναν γιατρό με γοτθικό ουρανίσκο. Ο γιατρός ΩΡΛ συνταγογραφεί φάρμακα κατά της υπερβολικής ροής του σάλιου και μπορεί να παραπέμψει το προσβεβλημένο άτομο σε έναν λογοθεραπευτή, ο οποίος θα κάνει περαιτέρω βήματα. Ταυτόχρονα, ο ουρανίσκος πρέπει να αποφεύγεται έτσι ώστε η ήδη ερεθισμένη στοματική κοιλότητα να μην επιβαρύνεται περαιτέρω.

Για να αποφευχθεί η ανάπτυξη γοτθικού ουρανίσκου, οι γονείς πρέπει πάντα να ενθαρρύνουν τα παιδιά τους να αναπνέουν μέσω της μύτης. Επιπλέον, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια του ουρανίσκου, καθώς η κακή ευθυγράμμιση μπορεί ακόμη να διορθωθεί.