Κληρονομικό αγγειοοίδημα

Οπως και κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια. Εκείνοι που επηρεάζονται επανειλημμένα πάσχουν από σχηματισμό οιδήματος.

Τι είναι το κληρονομικό αγγειοοίδημα;

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Αυτό προκαλεί ανεπάρκεια στον αναστολέα της εστεράσης C1 (C1-INH).
© tampatra - stock.adobe.com

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική νόσος, κατά την οποία σχηματίζεται επανειλημμένα αγγειοοίδημα (οίδημα του Quincke). Η ασθένεια είναι μια ειδική μορφή οιδήματος του Quincke. Το κληρονομικό αγγειοοίδημα χαρακτηρίζεται από οίδημα που σχηματίζονται στο δέρμα, στους βλεννογόνους και στα εσωτερικά όργανα.

Υπολογίζεται ότι ένας στους 10.000 έως 50.000 ανθρώπους έχει κληρονομική νόσο. Ωστόσο, είναι πιθανό ο αριθμός των μη αναφερόμενων περιπτώσεων να είναι σημαντικά υψηλότερος. Οι γυναίκες και οι άνδρες επηρεάζονται εξίσου. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1882 από τον Γερμανό παθολόγο Heinrich Irenaeus Quincke (1842-1922).

Τα προηγούμενα χρόνια η ασθένεια ονομάστηκε κληρονομικό αγγειοευρωτικό οίδημα. Ωστόσο, επειδή δεν υπάρχει νευρολογική επίδραση στην ανάπτυξη της νόσου, ο όρος κληρονομικό αγγειοοίδημα καθιερώθηκε με την πάροδο του χρόνου.

αιτίες

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Αυτό προκαλεί ανεπάρκεια στον αναστολέα της εστεράσης C1 (C1-INH). Αυτό εκπληρώνει το καθήκον της ενεργοποίησης του συστήματος συμπληρώματος. Υπάρχουν περισσότερες από 200 μεταλλάξεις συνολικά. Παράγεται πολύ λίγο από τον αναστολέα της εστεράσης C1 ή εμφανίζονται δυσλειτουργίες.

Η έλλειψη του αναστολέα της C1-εστεράσης προκαλεί ανάπτυξη οιδήματος εντός του συστήματος συμπληρώματος και του συστήματος επαφής της πήξης του αίματος. Υποτίθεται ότι η πεπτιδική βραδυκινίνη παίζει έναν κρίσιμο ρόλο στο σύστημα επαφής. Η απελευθέρωση της βραδυκινίνης πραγματοποιείται στο τέλος μιας ακολουθίας αντιδράσεων, η οποία είναι η αντίδραση του σώματος στον τραυματισμό.

Η βραδυκινίνη προκαλεί περισσότερο υγρό να περάσει από τα αγγεία στον ιστό. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε οίδημα (κατακράτηση νερού). Η βραδυκινίνη διαστέλλει επίσης τα αγγεία και προκαλεί μυϊκές συσπάσεις που οδηγούν σε πόνο και κράμπες. Ο αναστολέας C1 εστεράσης περιορίζει κανονικά την απελευθέρωση βραδυκινίνης. Λόγω της ανεπάρκειας, ωστόσο, πολύ περισσότερο από το πεπτίδιο μπορεί να απελευθερωθεί από ό, τι απαιτείται.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι αυτοάνοσες ασθένειες ευθύνονται για ανεπάρκεια στον αναστολέα της C1 εστεράσης. Ωστόσο, αυτό δεν είναι κληρονομικό, αλλά απέκτησε αγγειοοίδημα. Μερικές φορές φάρμακα όπως οι αναστολείς ΜΕΑ προκαλούν επίσης σοβαρές επιθέσεις οιδήματος.

Ο λόγος για αυτό είναι η επίδρασή τους στον μεταβολισμό της βραδυκινίνης. Σε ορισμένους ασθενείς, δεν μπορούν να βρεθούν συγκεκριμένες αιτίες για την ασθένεια. Οι γιατροί στη συνέχεια μιλούν για ιδιοπαθή αγγειοοίδημα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά του οιδήματος και της κατακράτησης νερού

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Κατ 'αρχήν, το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία. Τις περισσότερες φορές, ωστόσο, εμφανίζεται στις δύο πρώτες δεκαετίες της ζωής. Το 75% όλων των ασθενών πριν από την ηλικία των 20 υποφέρουν από συμπτώματα. Οι επιθέσεις είναι ιδιαίτερα συχνές κατά την εφηβεία και σε νεαρούς ενήλικες.

Η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών θεωρείται η αιτία για τις νέες γυναίκες που στο παρελθόν ήταν δυσδιάκριτες. Αλλά είναι επίσης δυνατό να προκαλέσουμε τις επιθέσεις μέσω σκανδάλης που δεν μπορούν να αναγνωριστούν. Αυτό περιλαμβάνει ιδιαίτερα τον φόβο, το άγχος και τους μικρούς τραυματισμούς. Ένα τυπικό σύμπτωμα κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι η εμφάνιση οιδήματος μεγάλης κλίμακας στο δέρμα.

Η κατακράτηση νερού μπορεί επίσης να εμφανιστεί στους αεραγωγούς ή στο γαστρεντερικό σωλήνα. Εάν σχηματιστεί κληρονομικό αγγειοοίδημα στον λάρυγγα, υπάρχει ακόμη και θανάσιμος κίνδυνος. Η συχνότητα των επιθέσεων οιδήματος ποικίλλει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή.

Για μερικούς ανθρώπους εμφανίζονται μία φορά την εβδομάδα, για άλλους μόνο μία φορά το χρόνο. Μια τυπική ένδειξη κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι η απουσία κνησμού. Οι επιθέσεις οιδήματος διαρκούν συνήθως τρεις έως πέντε ημέρες. Δεν είναι δυνατό να προβλεφθεί πότε θα εμφανιστεί το επόμενο οίδημα.

Διάγνωση & πορεία

Τα συμπτώματα του κληρονομικού αγγειοοιδήματος είναι παρόμοια με τα συμπτώματα του εντερικού κολικού ή των αλλεργιών, τα οποία είναι πιο κοινά. Για το λόγο αυτό, η σπάνια ασθένεια συχνά ανακαλύπτεται αργά. Εάν το οίδημα δεν ανταποκρίνεται στη χορήγηση κορτιζόνης ή αντιισταμινών, αυτό θεωρείται ένας σημαντικός δείκτης της νόσου.

Αυτό καθιστά δυνατή τη διαφοροποίηση από τις αλλεργίες. Εάν οι προσβολές οιδήματος εμφανίζονται μόνο στο γαστρεντερικό σωλήνα, τα διαγνωστικά είναι ιδιαίτερα δύσκολα. Το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς παρέχει επίσης σημαντικές πληροφορίες. Διαφορετικά, χρειάζεται εργαστηριακή ανάλυση για ακριβή διάγνωση.

Σε αυτό το πλαίσιο, η ανεπάρκεια C1-INH δεν είναι αποδεδειγμένη, αλλά μάλλον χαμηλές τιμές του παράγοντα συμπλήρωσης C4. Η κατανάλωσή του πραγματοποιείται στην αλυσίδα αντίδρασης του συστήματος συμπληρώματος της φυσικής άμυνας. Επειδή δεν λαμβάνει χώρα η ρύθμιση του αναστολέα εστεράσης C1, το C1-INH είναι μόνιμα υπερδραστήριο.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα μπορεί να πάρει μια επικίνδυνη πορεία όταν πρόκειται για επιληπτικές κρίσεις εντός των αεραγωγών. Το πρήξιμο της βλεννογόνου μεμβράνης είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου σε ασθενείς.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η κατάσταση επηρεάζει μόνο τους νεαρούς ενήλικες ή τα άτομα κατά την εφηβεία. Οι γυναίκες που λαμβάνουν αντισυλληπτικά χάπια επηρεάζονται ιδιαίτερα συχνά από τα συμπτώματα. Αυτό οδηγεί σε άγχος, κρίσεις πανικού και υπερβολικό στρες. Αυτά τα παράπονα έχουν γενικά πολύ αρνητική επίδραση στο σώμα του ασθενούς και μπορούν να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα.

Το οίδημα αναπτύσσεται και μπορεί να καλύψει ολόκληρο το σώμα. Δεν είναι ασυνήθιστο να δημιουργούνται απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις εάν σχηματιστεί κατακράτηση νερού στο στομάχι ή στην αναπνευστική οδό. Στη χειρότερη περίπτωση, το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να πεθάνει χωρίς θεραπεία. Κατά κανόνα, αυτό θα μειώσει επίσης το προσδόκιμο ζωής εάν τα συμπτώματα δεν αντιμετωπιστούν από γιατρό.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η θεραπεία της νόσου είναι σχετικά απλή, χωρίς ιδιαίτερες επιπλοκές. Η θεραπεία πραγματοποιείται κυρίως με τη βοήθεια φαρμάκων και μπορεί να περιορίσει σοβαρά τα συμπτώματα. Ωστόσο, το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται συνήθως από τη δια βίου θεραπεία, καθώς η ασθένεια δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν αλλαγές στους βλεννογόνους στο στόμα και στο λαιμό, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα στην περίπτωση επίμονων καταγγελιών που δεν φαίνεται να υποχωρούν. Εάν υπάρχει ειδική υποψία κληρονομικού αγγειοοιδήματος, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό. Συμπτώματα όπως δυσκολίες στην κατάποση, δύσπνοια και αίσθημα παλμών πρέπει να διευκρινιστούν.

Οι επίμονες διαταραχές του καρδιακού ρυθμού υποδηλώνουν μια σοβαρή κατάσταση που πρέπει να διερευνηθεί και να αντιμετωπιστεί αμέσως. Απαιτείται ιατρική συμβουλή το αργότερο όταν εμφανιστούν σοβαροί πόνοι, γαστρεντερικά παράπονα ή συμπτώματα πυρετού. Σε περίπτωση αμφιβολίας, ο ασθενής πρέπει να πάει σε νοσοκομείο. Εάν το κληρονομικό αγγειοοίδημα αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει δύσπνοια, αιμορραγία και άλλες σοβαρές επιπλοκές που απαιτούν ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης.

Το οίδημα του Quincke εμφανίζεται κυρίως μετά τη λήψη αναστολέων ΜΕΑ και γενικά σε αλλεργικές αντιδράσεις. Οι ασθενείς που λαμβάνουν τακτικά φαρμακευτική αγωγή, πάσχοντες από αλλεργίες και χρόνιοι ασθενείς πρέπει να δουν αμέσως το γιατρό τους με τα αναφερόμενα συμπτώματα. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, ο δερματολόγος ή ένας παθολόγος είναι επίσης διαθέσιμοι.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του κληρονομικού αγγειοοιδήματος χωρίζεται σε θεραπεία για οξεία συμπτώματα και μακροχρόνια προφύλαξη.Κατά τη διάρκεια της οξείας φάσης, η ανάπτυξη του οιδήματος θα πρέπει να σταματήσει το συντομότερο δυνατό. Για το σκοπό αυτό, ο ασθενής στη Γερμανία λαμβάνει συνήθως ένα συμπύκνωμα C1-INH. Αυτό αποτελείται από αίμα δότη και χορηγείται ενδοφλεβίως.

Εάν είναι απαραίτητο, μπορεί επίσης να χορηγηθεί πρόσφατα κατεψυγμένο πλάσμα αίματος που περιέχει C1-INH. Ένα ανασυνδυασμένο παρασκεύασμα C1-INH που λειτουργεί χωρίς πλάσμα δότη είναι επίσης διαθέσιμο στη Γερμανία. Εάν οι επιθέσεις οιδήματος εμφανίζονται τουλάχιστον μία φορά το μήνα, απαιτείται μακροχρόνια προφύλαξη. Επιπλέον, χρησιμοποιούνται κυρίως ανδρικές ορμόνες φύλου, οι οποίες αυξάνουν την παραγωγή C1-INH.

Προοπτικές και προβλέψεις

Χωρίς θεραπεία, το κληρονομικό αγγειοοίδημα οδηγεί σε μείωση του προσδόκιμου ζωής. Οι οιδήματα του δέρματος και των βλεννογόνων εμφανίζονται ξανά και ξανά, οι οποίες υπό ορισμένες συνθήκες μπορεί να είναι έντονα απειλητικές για τη ζωή. Αυτό συμβαίνει ιδιαίτερα εάν το οίδημα εμφανίζεται στους άνω αεραγωγούς. Τότε υπάρχει κίνδυνος ασφυξίας. Πού και πότε θα εμφανιστεί το οίδημα δεν μπορεί ποτέ να προβλεφθεί. Το οίδημα στη γαστρεντερική οδό προκαλεί σοβαρό κολικό.

Οι επιληπτικές κρίσεις είναι απροετοίμαστες. Μπορεί να εμφανιστούν μία φορά το χρόνο ή μία φορά την εβδομάδα. Κάθε επίθεση μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόρα. Όπως υποδηλώνει το όνομα, είναι μια συγγενής ασθένεια που είναι γενετική.

Λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, οι μικροί τραυματισμοί, οι ερεθισμοί, οι λοιμώξεις ή οι ιατρικές παρεμβάσεις αυξάνουν ξαφνικά τη διαπερατότητα των προσβεβλημένων αγγείων, έτσι ώστε το υγρό να μπορεί να διαφύγει στον περιβάλλοντα ιστό με το σχηματισμό ενός πρήξιμου. Λόγω της σπανιότητας της νόσου, συχνά δεν διαγιγνώσκεται ούτε διαγιγνώσκεται πολύ αργά.

Σε διαγνωσμένες περιπτώσεις, μπορεί να ξεκινήσει μακροχρόνια θεραπεία με παράγωγα ανδρογόνων (danazol) ή ο ανταγωνιστής του υποδοχέα βραδυκινίνης. Αυτό αποτρέπει αποτελεσματικά τον ξαφνικό σχηματισμό οιδήματος. Το Danazol αποσύρθηκε από την αγορά στη Γερμανία το 2005 επειδή προκαλεί καλοήθεις όγκους στο ήπαρ. Πριν από τη χειρουργική επέμβαση ή την οδοντιατρική θεραπεία, ένα συμπύκνωμα C1-INH πρέπει να χορηγείται για προφύλαξη λίγο πριν από τη διαδικασία. Ωστόσο, ο ασθενής πρέπει πάντα να είναι προετοιμασμένος για οξεία θεραπεία σε περίπτωση ξαφνικής επίθεσης.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά του οιδήματος και της κατακράτησης νερού

πρόληψη

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες. Επομένως, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το άτομο που έχει πληγεί έχει πολύ λίγα ή καθόλου ειδικά μέτρα και επιλογές για παρακολούθηση. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να επικοινωνήσει με έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή περαιτέρω επιδείνωση των συμπτωμάτων. Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως.

Ωστόσο, εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, μπορείτε να κάνετε γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση της νόσου στα παιδιά. Δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια αντιμετωπίζεται με μεταγγίσεις αίματος, οι οποίες πρέπει να γίνονται κάθε μήνα.

Είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι χρησιμοποιείται τακτικά, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Δεν μπορούν να πραγματοποιηθούν περαιτέρω μέτρα θεραπείας. Επιπλέον, όσοι πάσχουν από αυτή την ασθένεια χρειάζονται συχνά την υποστήριξη ολόκληρης της οικογένειας και των φίλων.

Αυτό μπορεί επίσης να αποτρέψει τις ψυχολογικές διαταραχές ή την κατάθλιψη, όπου οι εντατικές και στοργικές συζητήσεις μπορούν επίσης να έχουν θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Δεν μπορεί να γίνει γενική πρόβλεψη για το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα πρέπει σίγουρα να αποσαφηνιστεί και να αντιμετωπιστεί από γιατρό. Εκτός από τα ιατρικά μέτρα, η αυτοθεραπεία είναι επίσης δυνατή σε ορισμένες περιπτώσεις.

Το πιο σημαντικό βήμα είναι να διορθώσετε τις συνθήκες ενεργοποίησης. Για παράδειγμα, εάν το οίδημα προκλήθηκε από ένα συγκεκριμένο φάρμακο, αυτό πρέπει να διακοπεί και να αντικατασταθεί με ένα άλλο φάρμακο. Ένα τυπικό ερέθισμα είναι το χάπι ελέγχου των γεννήσεων, το οποίο θα πρέπει να διακόπτεται εάν εμφανιστούν συμπτώματα, συνιστάται σε συνεννόηση με τον γυναικολόγο, προκειμένου να αποφευχθούν πιθανές επιπλοκές.

Εναλλακτικά, μπορούν να γίνουν προσπάθειες για να αποφευχθούν τα λεγόμενα σκανδάλη - πιθανά σκανδάλη για μια επίθεση. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, άγχος, φόβους και μικρούς τραυματισμούς. Εάν, ωστόσο, εμφανιστεί ένα από τα αναφερόμενα συμπτώματα, πρέπει να μιλήσετε αμέσως με τον οικογενειακό σας γιατρό ή έναν δερματολόγο.

Εάν το κληρονομικό αγγειοοίδημα αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή σε πρώιμο στάδιο, σε πολλές περιπτώσεις εξαφανίζεται από μόνο του και δεν απαιτεί ανεξάρτητη θεραπεία. Επειδή το οίδημα μπορεί να επαναληφθεί, πρέπει να ληφθούν προληπτικά μέτρα. Αυτό περιλαμβάνει την αποφυγή των αναφερόμενων σκανδάλων, καθώς και τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και έναν υγιεινό τρόπο ζωής με ισορροπημένη διατροφή και επαρκή άσκηση.