Κοντό ανάστημα, Κοντό ανάστημα ή Κοντό ανάστημα είναι γενικά αργοί όροι για Μικροσκομία. Αρχικά, δεν είναι ανεξάρτητη ασθένεια, αλλά μπορεί να εμφανιστεί ως σύμπτωμα πολλών διαφορετικών ασθενειών. Ωστόσο, συχνά οδηγεί σε περαιτέρω καταγγελίες στη ζωή των πληγέντων.
Τι είναι το μικρό ανάστημα;
© Patrick Hermans - stock.adobe.com
Περίπου 100.000 άτομα στη Γερμανία θεωρούνται μικρού μεγέθους. Συχνά εξακολουθούν να περιθωριοποιούνται και να υφίστανται διακρίσεις στην κοινωνία σήμερα και δεν έχουν τις ίδιες ευκαιρίες με τους ανθρώπους «κανονικού μεγέθους».
Οπως και Κοντό ανάστημα είναι μια σαφώς περιορισμένη ανάπτυξη του σώματος που υπολείπεται του κανόνα, η εμφάνιση της οποίας, χάρη στα αρχαία γλυπτά, μπορεί να εντοπιστεί στην αρχαία Αίγυπτο, δηλαδή σχεδόν 5000 χρόνια. Οι άνδρες λένε ότι είναι κοντοί αν έχουν ύψος όχι μεγαλύτερο από 1,50 μέτρα και οι γυναίκες ύψος όχι περισσότερο από 1,40 μέτρα.
Μερικοί πάσχοντες δεν μετρούν ούτε ένα μέτρο. Ο ιατρικός όρος είναι μικροσωμία. Αν και οι παθολογικές αλλαγές στη δομή του σκελετού μπορούν να οδηγήσουν σε πολύ μικρό μέγεθος σώματος, το οποίο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί επίσης να πέσει κάτω από το όριο των 1,50 m ή 1,40 m, δεν αναφέρονται ως κοντό ανάστημα.
αιτίες
Κοντό ανάστημα μπορεί να έχει διάφορες αιτίες, αλλά στις περισσότερες περιπτώσεις περιορίζουν την παραγωγή της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης, η οποία οδηγεί σε μείωση της φυσικής ανάπτυξης. Εκτός από μια μεταβολική νόσο ή έναν ανθυγιεινό τρόπο ζωής της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ ή ναρκωτικών), ένας όγκος του εγκεφάλου, μια ορμονική διαταραχή ή ελαττωματικό γενετικό μακιγιάζ μπορεί επίσης να προκαλέσει ανεπαρκή ανάπτυξη.
Ερευνητές στο Πανεπιστήμιο της Λειψίας πρόσφατα εντόπισαν ένα γονίδιο που προκαλεί μικρό ανάστημα. Ωστόσο, δεν είναι απολύτως απαραίτητο ένας από τους δύο γονείς να πάσχει επίσης από μικρό ανάστημα, καθώς το γονίδιο μπορεί να παραμείνει ανενεργό για αρκετές γενιές.
Επιπλέον, ακόμη και ένα διαταραγμένο κοινωνικό περιβάλλον, όπως μια οικογένεια που δεν είναι ανέπαφη, μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερήσεις στη φυσική ανάπτυξη και, ως εκ τούτου, να προκαλέσει μικρό ανάστημα. Παρά το πλήθος των σκανδάλων που έχουν ήδη ανακαλυφθεί, δεν έχουν ακόμη αποκαλυφθεί όλα αυτά. Συνολικά, οι ειδικοί υποπτεύονται πάνω από 450 διαφορετικές αιτίες μικρού μεγέθους.
Τυπικές ασθένειες
- Σύνδρομο Noonan
- Σύνδρομο Prader-Willi
- Νόσος των γυάλινων οστών (οστεογένεση ατελής)
- Σύνδρομο Cry Cry (σύνδρομο Cri-du-Chat)
- ηλιθιότητα
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Παρά τις πολλές αιτίες, το μικρό ανάστημα (μικροσωμία) δεν μπορεί να θεωρηθεί ανεξάρτητη ασθένεια. Το ίδιο το κοντό ανάστημα δεν είναι σύμπτωμα. Αποτελεί συνέπεια καταστάσεων που σχετίζονται με τη διατροφή, ιδιοπαθή, ενδομήτρια, μεταβολική, χρωμοσωμική, ενδοκρινική ή δυσπλασία. Το μικρό ανάστημα δεν πρέπει πάντα να προκαλεί φυσικά παράπονα.
Ωστόσο, λόγω της γενετικής τους διάθεσης, οι κοντοί άνθρωποι μπορούν να υποφέρουν από διάφορες ασθένειες και συμπτώματα που σχετίζονται με το σύντομο ανάστημα τους. Δεδομένου ότι υπάρχουν διαφορετικά σκανδάλη για μικρό ανάστημα, πρέπει πρώτα να προσδιοριστούν. Με αυτόν τον τρόπο, τα πιθανά παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν το συντομότερο δυνατό. Τα παράπονα που προκύπτουν διαφέρουν από άτομο σε άτομο.
Εκτός από το συναισθηματικό στρες στο οποίο οι μικροί άνθρωποι εκτίθενται για ζωή, προβλήματα ακοής ή κώφωση μπορεί να εμφανιστούν ως συνοδευτικά συμπτώματα σε σύντομο ανάστημα που σχετίζεται με την αχονδροπλασία λόγω σκελετικής δυσπλασίας της μητέρας. Επιπλέον, η αχονδροπλασία μπορεί να οδηγήσει σε δευτερογενή συμπτώματα όπως κατάλληλη ηλικία φθορά στις αρθρώσεις και σοβαρό πόνο στην πλάτη. Το ιδιοπαθές μικρό ανάστημα εμφανίζεται σε οικογένειες.
Με λίγα λόγια άτομα, στους οποίους διαταράσσεται η παραγωγή της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης, η θεραπεία με αυξητικές ορμόνες στην παιδική ηλικία μπορεί να οδηγήσει σε μεγαλύτερο μέγεθος σώματος. Εάν το μικρό ανάστημα εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας σκελετικής δυσπλασίας, όπως η οστεογένεση ατελής, τα οστά των προσβεβλημένων σπάζουν εύκολα. Οι γιατροί, επομένως, μιλούν επίσης για ασθένεια των γυάλινων οστών. Βασίζεται σε μια διαταραχή της σύνθεσης κολλαγόνου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε σύντομο ανάστημα και οδυνηρές παραμορφώσεις στον σκελετό.
Διάγνωση & πορεία
Πλαίσιο πληροφοριώνICD-10: Ε77
Βιβλιογραφία: Daum, D.: Ο μικρός άνθρωπος!: Κοντό ανάστημα ή αχονδροπλασία, 2013Κοντό ανάστημα μπορεί να ανιχνευθεί κατά την παιδική ηλικία με στενή παρακολούθηση του παιδιού. Σε περίπου 5 τοις εκατό των γεννήσεων με φυσιολογική πορεία, τα παιδιά είναι πολύ μικρά, αλλά σχεδόν το 90 τοις εκατό αντισταθμίζουν αυτό το έλλειμμα μέσα σε δύο χρόνια.
Ωστόσο, ως προληπτικό μέτρο, τα νεογνά με έλλειμμα μεγέθους θα πρέπει να εξεταστούν από έναν ειδικό, όπως έναν παιδιατρικό ενδοκρινολόγο, ο οποίος μπορεί να προσδιορίσει την ηλικία των οστών μέσω ακτινογραφιών του αριστερού χεριού, να διαγνώσει εγκεφαλικές παθήσεις ή να ανιχνεύσει μειωμένη έκκριση αυξητικών ορμονών.
Επιπλέον, ο παιδίατρος τεκμηριώνει τη φυσική ανάπτυξη του παιδιού κατά τη διάρκεια των προληπτικών εξετάσεων και μπορεί να ηχήσει τον συναγερμό εάν υποψιάζεται ότι είναι σύντομος.
Επιπλοκές
Εάν η αχονδροπλασία είναι η αιτία μικρού μεγέθους, το προσδόκιμο ζωής δεν επηρεάζεται σημαντικά. Ωστόσο, μπορεί να προκύψουν επιπλοκές λόγω της αναστατωμένης ανάπτυξης. Μία από τις πιθανές επιπλοκές προκύπτει συχνά από το ψυχικό στρες.
Οι μικροί άνθρωποι περιθωριοποιούνται στην κοινωνία. Πρέπει να αγωνιστούν με αμέτρητες δυσκολίες για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή. Αυτό μπορεί να ασκήσει πολύ ψυχολογικό στρες σε όσους επηρεάζονται, μερικές φορές οδηγεί σε κατάθλιψη. Συνολικά, ωστόσο, η στάση απέναντι στους μικρούς ανθρώπους είναι πλέον πιο ανεκτική.
Ειδικά όταν τα παιδιά επηρεάζονται από το μικρό ανάστημα, η σκληρότητα των άλλων συχνά δεν γνωρίζει έλεος. Τα παιδιά με αχονδροπλασία επίσης συχνά υποφέρουν από βλάβη στα αυτιά. Αντιμετωπίζετε προβλήματα ακοής Κάποιοι αντιμετωπίζουν πλήρη απώλεια ακοής Αυτό βάζει μια επιπλέον πίεση στην ψυχή. Οι σκέψεις αυτοκτονίας είναι δυνατές, ειδικά κατά την εφηβεία.
Το κοντό ανάστημα που σχετίζεται με την αχονδροπλασία συχνά οδηγεί σε επιπλοκές λόγω καθυστέρησης στην ανάπτυξη. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε διανοητικούς περιορισμούς, αλλά και δυσμορφίες. Αυτό οδηγεί σε διαταραχές ευαισθησίας πιο συχνά. Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι η αχονδροπλασία δεν προσφέρει καθόλου επιλογές θεραπείας. Τα συμπτώματα μικρού μεγέθους μπορούν να διορθωθούν μόνο εν μέρει, συνήθως χειρουργικά. Ενδέχεται να υπάρχουν επιπλοκές στην οικογένεια που καθιστούν απαραίτητες τις θεραπευτικές παρεμβάσεις για όσους έχουν προσβληθεί.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν ένα έφηβο παιδί εμφανίζει ένα ιδιαίτερα μικρό ανάστημα σε σύγκριση με τους συνομηλίκους του, θα πρέπει να επισκεφθεί έναν γιατρό για να διευκρινίσει την ανωμαλία. Εάν οι συγγενείς παρακολουθούνται στενά, οι πρώτες ενδείξεις μπορούν ήδη να γίνουν αντιληπτές κατά τους πρώτους μήνες της ζωής. Δεδομένου ότι η κακή φυσική ανάπτυξη είναι ένα συνοδευτικό σύμπτωμα για μια υπάρχουσα ασθένεια, απαιτούνται περαιτέρω εξετάσεις. Συχνά, υπάρχουν τακτικές προληπτικές εξετάσεις κατά την παιδική ηλικία για τον έλεγχο της υγείας του νεογέννητου.
Κατά τη διάρκεια αυτών των ελέγχων, η αλλαγή της ανάπτυξης του παιδιού μπορεί να συζητηθεί με τον παιδίατρο. Σε πολλές περιπτώσεις, υπάρχουν γενετικές διαθέσεις, μεταβολικές παθήσεις, εγκεφαλικές παθήσεις, ορμονικές διαταραχές ή άλλες ασθένειες που βλάπτουν τη ζωή και πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν. Για να μην εμφανιστούν σοβαρές διαταραχές στη διαδικασία περαιτέρω ανάπτυξης του παιδιού, το έλλειμμα μεγέθους μπορεί να προσδιοριστεί εγκαίρως χρησιμοποιώντας δοκιμές και διαδικασίες απεικόνισης.
Εάν υπάρχουν προβλήματα με το μυοσκελετικό σύστημα, περιορισμούς κινητικότητας ή προβλήματα στις αρθρώσεις, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Εάν προκύψουν ψυχολογικές ιδιαιτερότητες ή προκύψουν προβλήματα συμπεριφοράς, το παιδί χρειάζεται θεραπευτική υποστήριξη. Εάν έχετε γνωστική εξασθένιση, πόνο, θόρυβους στα οστά και γενική αδιαθεσία, θα πρέπει να επισκεφτείτε έναν γιατρό. Μια μαθησιακή αναπηρία, διαταραχές μνήμης, ανωμαλίες του δέρματος, παραμορφώσεις στην περιοχή του προσώπου ή ανωμαλίες στην ανάπτυξη των μαλλιών πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό.
Θεραπεία & Θεραπεία
Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν και πρέπει να είναι συγκεκριμένες για τη σκανδάλη για αυτό Κοντό ανάστημα να προσαρμοστεί. Σε περίπτωση ανεπαρκούς παραγωγής της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης, για την οποία η υπόφυση είναι συνήθως υπεύθυνη, αυτό μπορεί να αντισταθμιστεί με την προσθήκη τεχνητά παραγόμενης σωματοτροπίνης και σε πολλές περιπτώσεις οδηγεί σε φυσιολογική ανάπτυξη του παιδιού.
Ωστόσο, το μικρό ανάστημα πρέπει να διαγνωστεί σε πρώιμο στάδιο και η θεραπεία να ξεκινήσει σε πολύ νεαρή ηλικία, καθώς η θεραπεία δεν θα λειτουργούσε πλέον μετά το κλείσιμο των πλακών ανάπτυξης. Σε άλλες περιπτώσεις, η φυσιοθεραπεία μπορεί επίσης να βελτιώσει την ανάπτυξη. Εάν η θεραπεία ξεκίνησε πολύ αργά ή εάν η θεραπεία του μικρού μεγέθους είναι απλώς αδύνατη, υπάρχει επίσης η επιλογή χειρουργικής επιμήκυνσης των βραχιόνων και των ποδιών, η οποία μπορεί να κάνει τον ασθενή ύψος έως και 20 εκατοστά.
Πρώτα απ 'όλα, τα χέρια και τα πόδια είναι σπασμένα, τα οποία στη συνέχεια συνδέονται μεταξύ τους με νάρθηκες για να τεντώσουν τεχνητά τα οστά. Ωστόσο, αυτό είναι πολύ κουραστικό και σχετίζεται με μεγάλη ταλαιπωρία, καθώς περισσότερες από δέκα εργασίες είναι συχνά απαραίτητες για να επιτευχθεί ένα ικανοποιητικό αποτέλεσμα και για να ξεπεραστεί το κοντό ανάστημα.
Προοπτικές και προβλέψεις
Οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν διαγνωστεί με μικρό ανάστημα έχουν δυσμενή πρόγνωση. Τελικά, ωστόσο, η πορεία της νόσου εξαρτάται από την αιτιώδη διαταραχή.Βασικά, δεν θα υπάρξει ανακούφιση των συμπτωμάτων εάν απορριφθεί η ιατρική θεραπεία.
Εάν το κοντό ανάστημα βασίζεται σε ανεπαρκή παραγωγή της αυξητικής ορμόνης σωματοτροπίνης, αυτό μπορεί να προστεθεί στην ιατρική θεραπεία. Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για την ανάρρωση. Μια αλλαγή στο μέγεθος του σώματος είναι δυνατή κατά τη διαδικασία ανάπτυξης ενός παιδιού ή ενός εφήβου. Εάν τα φάρμακα χορηγούνται κατά τη διάρκεια της αναπτυξιακής διαδικασίας, υπάρχει πιθανότητα να γίνει φυσιολογικό.
Οι περισσότεροι ασθενείς δεν αναμένεται να είναι απαλλαγμένοι από συμπτώματα ακόμα και όταν τους χορηγείται φαρμακευτική αγωγή. Το κοντό ανάστημα δεν είναι ανεξάρτητη ασθένεια, αλλά βρίσκεται σε μεγάλο αριθμό περιπτώσεων ως σύμπτωμα υπάρχουσας υποκείμενης νόσου. Αυτό είναι συχνά σοβαρό και απαιτεί ιατρική περίθαλψη. Η φυσική ανάπτυξη λαμβάνεται υπόψη κατά την προετοιμασία του σχεδίου θεραπείας, αλλά συχνά δεν μπορεί να αλλάξει με τέτοιο τρόπο ώστε ο ασθενής να έχει φυσιολογικό ύψος.
Πολλοί πάσχοντες αναπτύσσουν διάφορες δευτερογενείς ασθένειες λόγω των φυσικών ανωμαλιών. Εμφανίζονται ψυχικές και συναισθηματικές διαταραχές, οι οποίες στο μέλλον αυξάνουν την πιθανότητα ψυχικής διαταραχής.
πρόληψη
Όπως και να έχει, οι άνθρωποι το έχουν Κοντό ανάστημα πιο δύσκολο στη ζωή από τους ανθρώπους άνω των «ενός σαράντα», είτε στην εργασία, στην εκπαίδευση ή στην καθημερινή ζωή. Παρά τις θετικές εξελίξεις τις τελευταίες δεκαετίες, άτομα με μικρό ανάστημα εξακολουθούν να αποτελούν στόχο διακρίσεων και προκαταλήψεων.
Μετέπειτα φροντίδα
Η μετέπειτα φροντίδα στοχεύει, μεταξύ άλλων, στην πρόληψη της επανεμφάνισης της νόσου. Ωστόσο, αυτό δεν μπορεί να είναι αποτελεσματικό στην περίπτωση μικρού μεγέθους. Η ασθένεια δεν μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί μετά την ηλικία της πλειοψηφίας. Η ανάπτυξη μπορεί να επηρεαστεί μόνο υπό ορισμένες συνθήκες στους εφήβους.
Για παράδειγμα, η ορμονική θεραπεία υπόσχεται επιτυχία. Το κοντό ανάστημα δεν έχει αναπόφευκτη επίδραση στο προσδόκιμο ζωής. Σε πολλές περιπτώσεις δεν υπάρχει λόγος για ιατρικά μέτρα. Προβλήματα που προκύπτουν από μικρό ανάστημα επηρεάζουν κυρίως την ψυχοκοινωνική περιοχή. Εάν οι άνθρωποι βιώνουν αποκλεισμό καθώς και επαγγελματικά και ιδιωτικά μειονεκτήματα, συχνά προκύπτει μια συναισθηματική ανισορροπία.
Στο πλαίσιο μιας θεραπείας, αυτοί που επηρεάζονται έχουν οδηγίες να μάθουν νέα αυτοπεποίθηση και να βιώσουν άλλες προοπτικές ζωής. Ένας άλλος στόχος της μετέπειτα φροντίδας, δηλαδή η παροχή καθημερινής υποστήριξης μέσω βοηθημάτων, συνήθως δεν είναι απαραίτητος. Τα έπιπλα σπιτιού και οι χώροι εργασίας μπορούν να προσαρμοστούν στο μέγεθος του μικρού μεγέθους. Οι εργοδότες λαμβάνουν οικονομική υποστήριξη από το κράτος για ένταξη.
Σε αντίθεση με μια νόσο του όγκου, το να είναι κοντό ανάστημα συνήθως δεν απαιτεί καμία μετέπειτα φροντίδα. Το προσδόκιμο ζωής των πληγέντων δεν χρειάζεται να μειωθεί. Τα φυσικά παράπονα δεν είναι απαραίτητα αναμενόμενα. Οι ασθενείς μπορούν να αντιμετωπίσουν μια φυσιολογική καθημερινή ζωή. Οι συγκρούσεις προκύπτουν από ψυχοκοινωνικά μειονεκτήματα και μπορούν να ξεπεραστούν με τη συνοδευτική θεραπεία.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Σε περίπτωση μικρού μεγέθους, ο ενδιαφερόμενος δεν έχει κανένα τρόπο να αλλάξει το μέγεθος του σώματός του. Παρά τις προσπάθειες, δεν μπορεί να αλλάξει τις φυσικές συνθήκες, καθώς αυτές θα παραμείνουν σε μεγάλο βαθμό σταθερές για τη ζωή. Εκείνοι που πλήττονται, από την άλλη πλευρά, μπορούν να κάνουν πολλά για τον εαυτό τους και τη συναισθηματική τους ευημερία παρά το φυσικό ελάττωμα.
Με έναν υγιεινό τρόπο ζωής, μια ισορροπημένη διατροφή και επαρκή άσκηση, η ικανοποίηση της ζωής γενικά αυξάνεται πάρα πολύ. Επιπλέον, ένα σταθερό κοινωνικό περιβάλλον, οι τακτικές δραστηριότητες αναψυχής και η επαγγελματική αναγνώριση είναι σημαντικά για την επιτυχία των καθημερινών προκλήσεων. Η συναισθηματική σταθερότητα και διάφορες στρατηγικές για την υπέρβαση των συναισθηματικών εμποδίων βοηθούν επίσης να ζήσετε μια διαρκή χαρά στη ζωή. Με μια ισχυρή αίσθηση αυτοπεποίθησης και αυτοεκτίμησης, είναι δυνατό για πολλούς ανθρώπους με μικρό ανάστημα να αντιμετωπίσουν τα φυσικά ζητήματα.
Στην καθημερινή ζωή είναι χρήσιμο εάν ο εσωτερικός σχεδιασμός ή τα μέσα μεταφοράς προσαρμόζονται στις ανάγκες του άρρωστου. Αυτό επιτρέπει μια ανεξάρτητη ζωή που μπορεί να διαμορφωθεί σε μεγάλο βαθμό απαλλαγμένη από την εξάρτηση άλλων ανθρώπων. Η ανταλλαγή ιδεών με άλλους μικρούς ανθρώπους μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη για να ενισχύσει ο ένας τον άλλο ή να λάβει σημαντικές πληροφορίες και συμβουλές. Κατ 'αρχήν, μπορεί να είναι ωφέλιμο να μην βλέπουμε το κοντό ανάστημα ως κριτήριο απόφασης για μια ολοκληρωμένη ζωή.
