Σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών

Στο Σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών Είναι ένας συλλογικός όρος για μεγάλο αριθμό διαφορετικών οστεοχονδροδυσπλασιών που υπάρχουν σε άρρωστα άτομα κατά τη γέννηση. Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών είναι μια συγγενής ασθένεια με γενετικό υπόβαθρο. Ως αποτέλεσμα αυτών των καταγγελιών, το σύνδρομο πολυδακτυλίου με κοντές πλευρές συνήθως τελειώνει νωρίς και θανατηφόρα για το πάσχον άτομο.

Τι είναι το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών;

Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων, όπου υπάρχει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Δεν είναι γνωστό ακριβώς εάν κυριαρχεί το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών σε γυναίκες ή άνδρες ασθενείς.
© 4th Life Photography - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών είναι συγγενής, αν και η ακριβής συχνότητα εμφάνισης της νόσου δεν έχει ακόμη ερευνηθεί. Το μοτίβο κληρονομιάς που υπάρχει στο σύνδρομο πολυδακτυλίου με κοντές πλευρές είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο. Κατ 'αρχήν, είναι δυνατή η πρόωρη διάγνωση του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχίονας, όπου μπορούν να εντοπιστούν τα τυπικά ελαττώματα στον σκελετό και σε ορισμένες περιπτώσεις επίσης οι υπανάπτυκτες πνεύμονες.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών δεν εμφανίζεται έως ότου γεννηθούν νεογέννητα βρέφη. Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συνήθως οδηγεί στο θάνατο των ασθενών που πάσχουν, όπου τα άτομα δεν φτάνουν τη μέση ηλικία. Κατ 'αρχήν, η υποανάπτυξη των πνευμόνων είναι καθοριστική για το θάνατο των ανθρώπων που πάσχουν από σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς. Επιπλέον, τα συντομευμένα πλευρά εμφανίζονται ως μέρος του συνδρόμου.

Εκτός από τη συντόμευση των πλευρών, στο σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, ο θώρακας είναι συνήθως επίσης υποπλαστικός. Λόγω των υπανάπτυκτων πνευμόνων, το όργανο δεν είναι επαρκώς ικανό να τροφοδοτήσει το σώμα με αίμα και οξυγόνο. Ως αποτέλεσμα, οι ασθενείς πάσχουν από αναπνευστική ανεπάρκεια. Επιπλέον, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συνήθως μειώνεται και παραμορφώνεται στα μακρά οστά.

Επιπλέον, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συχνά έχουν πολυδακτύλιο. Επιπλέον, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συνδέεται συχνά με ανωμαλίες της καρδιάς, με σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο και με δυσπλασίες των εντέρων και του ουροποιητικού συστήματος. Ο οισοφάγος, ο αεραγωγός και η επιγλωττίδα επηρεάζονται μερικές φορές από δυσπλασίες. Ο θώρακας δεν περιορίζεται μόνο, αλλά επίσης συχνά σχηματίζεται προαξονικά.

Ωστόσο, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών είναι ένας όρος ομπρέλας για πολλά διαφορετικά συμπτώματα που μοιάζουν πολύ μεταξύ τους. Για παράδειγμα, το σύνδρομο Ellis-van-Creveld και το σύνδρομο Jeune ανήκουν στο σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Αυτές οι δύο ασθένειες συνήθως δεν είναι θανατηφόρες. Αντίθετα, το σύνδρομο Majewski, το Saldino-Noonan chondrodysplasia, το σύνδρομο Beemer-Langer και το σύνδρομο Verma-Naumoff είναι συνήθως θανατηφόρα. Το σύνδρομο Yang και το σύνδρομο Le Marec υπάρχουν επίσης.

αιτίες

Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων, όπου υπάρχει αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Δεν είναι γνωστό ακριβώς εάν κυριαρχεί το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών σε γυναίκες ή άνδρες ασθενείς. Βασικά, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς είναι έμφυτο, έτσι ώστε να μην υπάρχει πιθανότητα να επηρεαστεί η παθογένεση.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ο όρος σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών σημαίνει πολλά σύνδρομα συγγενών παθήσεων που αποδίδονται στις γενετικά προσδιορισμένες οστεοχονδροδυσπλασίες. Το σύνδρομο πολυδακτυλίου μικρών πλευρών συχνά χαρακτηρίζεται από θανατηφόρο έκβαση. Η υποανάπτυξη των πνευμόνων σε συνδυασμό με τη συντόμευση των πλευρών είναι χαρακτηριστική των περισσότερων συνδρόμων.

Ανάλογα με το παρόν σύνδρομο, υπάρχουν και άλλα συμπτώματα. Το νευρικό κλουβί είναι συνήθως ανεπτυγμένο στο σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Οι ασθενείς πάσχουν από έντονη αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω των υποπλαστικών πνευμόνων, η οποία αποτελεί κοινή αιτία θανάτου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα άτομα με σύνδρομο πολυδακτυλίου με κοντές πλευρές έχουν επίπεδη μύτη, πλευρική σχισμή στα χείλη και διογκώσεις στο κρανίο. Μερικές φορές το πίσω μέρος του κεφαλιού του ασθενούς είναι αισθητά επίπεδο.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών γίνεται από ειδικό που ειδικεύεται σε κληρονομικές ασθένειες. Επιπλέον, είναι δυνατή η διάγνωση σε ιατρικό ίδρυμα για κληρονομικά σκελετικά ελαττώματα. Η διάγνωση πραγματοποιείται συνήθως σε νεογέννητα ή παιδιά ασθενείς, έτσι ώστε οι γονείς να είναι παρόντες με την ανάμνηση και τις επακόλουθες κλινικές εξετάσεις.

Υποστηρίζουν επίσης το γιατρό με οικογενειακό ιστορικό, καθώς το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών μπορεί να εμφανιστεί συχνότερα στις οικογένειες. Στην κλινική αξιολόγηση του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, ο γιατρός χρησιμοποιεί τεχνικές απεικόνισης για να εξετάσει τις ανωμαλίες στον σκελετό. Αναλύει επίσης την ανάπτυξη των πνευμόνων.

Μέσω μιας δοκιμής πνευμονικής λειτουργίας, ο ειδικός αναγνωρίζει την απόδοση του οργάνου και μπορεί να είναι σε θέση να κάνει πρόγνωση. Κατά τη διάγνωση του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, είναι σημαντικό να προσδιορίσετε το ακριβές σύνδρομο. Ο γιατρός εξετάζει τον ασθενή για σημεία του συνδρόμου Majewski και του συνδρόμου Saldino-Noonan, για παράδειγμα.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο πολυδακτυλίου μικρών πλευρών μπορεί να οδηγήσει σε μεγάλη ποικιλία καταγγελιών. Για αυτόν τον λόγο, συνήθως δεν είναι δυνατόν να γίνει μια γενική πρόβλεψη για την περαιτέρω πορεία και τις επιπλοκές αυτής της ασθένειας. Αυτά εξαρτώνται σε μεγάλο βαθμό από τα αντίστοιχα σύνδρομα και μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορους περιορισμούς στη ζωή. Ωστόσο, εκείνοι που επηρεάζονται από σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συνήθως σχετίζονται με παράπονα των πνευμόνων.

Δεν είναι ασυνήθιστο αυτό να οδηγεί σε δύσπνοια ή δύσπνοια. Τα εσωτερικά όργανα ειδικότερα μπορεί να υποστούν σοβαρές ζημιές από ανεπαρκή παροχή οξυγόνου, με αποτέλεσμα μη αναστρέψιμη επακόλουθη βλάβη. Το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών οδηγεί επίσης σε μόνιμη κόπωση και εξάντληση στον ασθενή. Όσοι πλήττονται επίσης υποφέρουν από μειωμένη ανθεκτικότητα.

Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών να εμφανίσει δυσπλασίες των νευρώσεων, με αποτέλεσμα μια στραβά στάση για τον ασθενή, η οποία μπορεί να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής. Συνήθως δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Η θεραπεία, επομένως, βασίζεται στα συμπτώματα και στοχεύει στον περιορισμό τους. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, δεν είναι δυνατή η πλήρης θεραπεία.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Μετά από τοκετό, οι μαιευτήρες και οι παιδίατροι πραγματοποιούν διάφορες εξετάσεις και εξετάσεις για να προσδιορίσουν την υγεία του νεογέννητου σε μια ρουτίνα διαδικασία. Κατά τη διάρκεια αυτής της διαδικασίας, τα συμπτώματα του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών παρατηρούνται συνήθως από το εκπαιδευμένο προσωπικό. Πολλά βρέφη έχουν σχισμή στα χείλη και τον ουρανίσκο εκτός από τις σκελετικές ανωμαλίες, οπότε καθιερώνεται άμεση ιατρική θεραπεία. Επιπλέον, η αναπνοή του παιδιού είναι μειωμένη και αναλύεται.

Οι συγγενείς δεν χρειάζεται να αναλάβουν δράση ανεξάρτητα σε αυτές τις περιπτώσεις λόγω της παρουσίας του ειδικού προσωπικού.Σε περίπτωση γέννησης στο σπίτι, η μαία ή η ομάδα μαιευτήρα εξωτερικών ασθενών φροντίζουν για την αρχική αναμνησία. Σε περίπτωση ασυμφωνιών, θα ξεκινήσετε επίσης ανεξάρτητα τα απαραίτητα μέτρα και θα επικοινωνήσετε με έναν γιατρό. Αυτό ακολουθείται από την ταχεία εισαγωγή εντός του ασθενούς, έτσι ώστε το παιδί να μπορεί να λάβει επαρκή ιατρική περίθαλψη. Σε περίπτωση ξαφνικής γέννησης χωρίς την παρουσία ιατρικής νοσοκόμας, απαιτείται επίσκεψη γιατρού αμέσως μετά τη γέννηση.

Μια υπηρεσία ασθενοφόρων θα πρέπει να ειδοποιείται εάν υπάρχουν οπτικές ανωμαλίες στο σκελετικό σύστημα, προβλήματα με την αναπνοή ή άλλες ανωμαλίες. Πριν φτάσει, πρέπει να ληφθούν μέτρα πρώτων βοηθειών έτσι ώστε το νεογέννητο να μην ασφυξήσει. Συγκεκριμένα, τα πλευρά και το πίσω μέρος του κεφαλιού δείχνουν ανησυχητικές αλλαγές και δεν μπορούν να αγνοηθούν. Οι νευρώσεις είναι κοντές και το πίσω μέρος της κεφαλής είναι επίπεδο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών επικεντρώνεται αποκλειστικά στα συμπτώματα, καθώς η αιτιώδης θεραπεία της νόσου δεν είναι ακόμη εφικτή. Το επίκεντρο εστιάζεται στα μεμονωμένα παράπονα του ασθενούς με σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Σε μερικούς ανθρώπους, τα σκελετικά ελαττώματα μπορούν να διορθωθούν μερικώς μέσω χειρουργικής επέμβασης.

Η θεραπεία των υπανάπτυκτων πνευμόνων είναι πιο δύσκολη. Συχνά δεν υπάρχει μόνιμα αποτελεσματική θεραπευτική επιλογή, έτσι ώστε πολλοί ασθενείς να πεθαίνουν ως αποτέλεσμα του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Ωστόσο, αυτό δεν ισχύει για μορφές της νόσου χωρίς βασικά θανατηφόρο πορεία. Στην περίπτωση μη θανατηφόρων εκδηλώσεων συνδρόμου πολυγαλακτικής βραχείας πλευράς, η επαρκής θεραπεία συμβάλλει σημαντικά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

Προοπτικές και προβλέψεις

Ο όρος «σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών» περιλαμβάνει μια ολόκληρη σειρά κληρονομικών σκελετικών παθήσεων. Αυτά εκδηλώνονται μετά τη γέννηση ή πριν από τη γέννηση. Ορισμένες ασθένειες σε αυτό το σύνδρομο είναι θανατηφόρες, αλλά άλλες όχι. Η πρόγνωση για τις διάφορες ασθένειες που συνοψίζονται εδώ είναι επομένως διαφορετικά καλή ή κακή.

Η συντόμευση των νευρώσεων και η υποπλασία των πνευμόνων είναι υπεύθυνες για μια θανατηφόρα πορεία του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων νεύρων σε νεαρή ηλικία. Τα ελαττώματα στο σκελετό - μερικές φορές επίσης και οι πνευμόνες που έχουν αναστατωθεί - μπορούν σήμερα να εντοπιστούν ήδη στο πλαίσιο των διαγνωστικών εγκυμοσύνης. Το πρόβλημα, ωστόσο, είναι ότι η βλάβη των πνευμόνων συνήθως γίνεται εμφανής μόνο μετά τη γέννηση.

Η βλάβη των πνευμόνων είναι επίσης ο λόγος για τον οποίο οι πάσχοντες πεθαίνουν μετά από μερικές εβδομάδες ή μήνες. Η πρόγνωση για τα προσβεβλημένα βρέφη είναι τόσο φτωχή κυρίως επειδή οι υπανάπτυκτες πνεύμονες στο σύνδρομο πολυγαλακτικής βραχείας πλευράς δεν είναι σε θέση να τροφοδοτήσουν τον οργανισμό με επαρκές οξυγόνο. Εκτός από τους δύο επώνυμους τραυματισμούς του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, τα βρέφη μπορούν επίσης να έχουν και άλλους τραυματισμούς στο σώμα.

Οι ασθένειες που συνοψίζονται ως σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών προκαλούν συχνά μη αναστρέψιμη επακόλουθη βλάβη σε πρώιμο στάδιο. Η διάγνωση του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών πρέπει να διακρίνει προσεκτικά ποια μορφή της νόσου υπάρχει. Η πρόγνωση επιβίωσης για τις κλινικές εικόνες του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών είναι καλύτερη μόνο με το σύνδρομο Ellis-van-Creveld και το σύνδρομο Jeune.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής, οι γιατροί δεν έχουν ακόμη καταφέρει να αποτρέψουν αποτελεσματικά το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχείας πλευράς. Οι αιτίες της ανάπτυξης της νόσου έγκειται σε μεταλλάξεις γονιδίων, έτσι ώστε προς το παρόν να μην μπορούν να ληφθούν προληπτικά μέτρα. Ωστόσο, η έρευνα εργάζεται για την πρόληψη συγγενών ελαττωμάτων όπως το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών. Προς το παρόν, είναι δυνατή μόνο μια προγεννητική διάγνωση συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, με την οποία ο γιατρός αναγνωρίζει την υποανάπτυξη των πνευμόνων και τη συντόμευση των πλευρών.

Μετέπειτα φροντίδα

Με σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών, το προσβεβλημένο άτομο έχει συνήθως λίγα ή ακόμη και κανένα ειδικό μέτρο παρακολούθησης. Στην περίπτωση αυτής της νόσου, ένας γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί σε πρώιμο στάδιο, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές και παράπονα. Η έγκαιρη διάγνωση έχει συνήθως πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία του συνδρόμου και μπορεί επίσης να αποτρέψει την επιδείνωση των συμπτωμάτων.

Σε αυτή τη μορφή της νόσου, συνήθως δεν υπάρχει ανεξάρτητη θεραπεία. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών αντιμετωπίζονται με διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις. Μετά από αυτές τις παρεμβάσεις, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να διατηρήσει μια αυστηρή ανάπαυση στο κρεβάτι και να προστατεύσει το σώμα του. Θα πρέπει να αποφύγετε την άσκηση, σωματικές και αγχωτικές δραστηριότητες, ώστε να μην συνεχίσετε να επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα.

Σε πολλές περιπτώσεις, μέτρα φυσικοθεραπείας και φυσιοθεραπείας μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για να αυξήσουν ξανά την κινητικότητα του ασθενούς. Πολλές από τις ασκήσεις μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας για να ανακουφίσουν περαιτέρω τα συμπτώματα. Κατά κανόνα, το σύνδρομο πολυδακτυλίου βραχέων πλευρών συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Ανάλογα με τη μορφή και την έκταση του συνδρόμου πολυδακτυλίου μικρών πλευρών, εμφανίζονται διάφορα συμπτώματα και παράπονα. Η ιατρική θεραπεία και τα μέτρα αυτοβοήθειας πρέπει να είναι ξεχωριστά προσαρμοσμένα για να ανακουφίσουν αυτά τα συμπτώματα και να περάσουν τη θεραπεία χωρίς επιπλοκές.

Οι υπανάπτυκτες πνεύμονες μπορούν να αντισταθμιστούν σε περιορισμένο βαθμό με άσκηση και φυσιοθεραπεία. Για να μην υπερφορτωθεί το όργανο, όλα τα αθλητικά μέτρα πρέπει να λαμβάνονται μόνο κατόπιν συνεννόησης με ειδικό. Η δυσμορφία των νευρώσεων μπορεί να προωθήσει ένα εξογκώματα και είναι κυρίως ένα οπτικό ελάττωμα. Τα παιδιά και οι νέοι χρειάζονται ειδικότερα την υποστήριξη ενός ενήλικα εδώ. Οι γονείς πρέπει να μιλούν στους εκπαιδευτικούς αμέσως εάν αποκλείονται. Η συμμετοχή σε μια ομάδα αυτοβοήθειας μπορεί να είναι σημαντική βοήθεια για το άρρωστο άτομο, καθώς η συνομιλία με άλλους πάσχοντες βοηθά στην κατανόηση και την αποδοχή της κατάστασης.

Μετά από μια επέμβαση χρησιμοποιώντας τη διαδικασία VEPTR, ο ασθενής πρέπει αρχικά να παραμείνει στο νοσοκομείο για μερικές ημέρες. Πρέπει να δημιουργηθεί επαρκής απόσπαση της προσοχής ώστε να μην εμφανιστεί μετεγχειρητική κατάθλιψη. Οι τακτικές επισκέψεις από φίλους και συγγενείς αποτελούν σημαντική ψυχολογική υποστήριξη και συνεπώς συμβάλλουν έμμεσα στην ανάρρωση.