Σύνδρομο μαστού Limb

Στο Σύνδρομο μαστού Limb είναι μια ασθένεια που ανήκει στην κατηγορία της εξωδερμικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο μαστού άκρων υπάρχει ήδη στο άρρωστο άτομο κατά τη γέννηση. Η ασθένεια είναι γνωστή με τη συντομογραφία LMS και εμφανίζεται σχετικά σπάνια. Τυπικό του συνδρόμου άκρου-μαστού είναι έντονες ανατομικές παραμορφώσεις των ποδιών και των χεριών σε συνδυασμό με απλασία ή υποπλασία των θηλών και των μαστικών αδένων.

Τι είναι το σύνδρομο μαστού των άκρων;

Το σύνδρομο Lamm Mammary έχει επιπολασμό λιγότερο από 1 στους 1.000.000 στον πληθυσμό. Οι αιτίες του συνδρόμου Lamm Mammary μπορούν να βρεθούν σε γενετικές μεταλλάξεις.
© sabelskaya - stock.adobe.com

Ο γιατρός van Bokhoven το περιέγραψε Σύνδρομο μαστού Limb το 1999 για πρώτη φορά επιστημονικά. Το σύνδρομο μαστού άκρου είναι εξαιρετικά σπάνιο και είναι μία από τις εξωδερμικές δυσπλασίες. Επί του παρόντος, στην ιατρική έρευνα δεν είναι γνωστές περισσότερες από 50 περιπτώσεις συνδρόμου μαστού των άκρων.

Το σύνδρομο άκρου-μαστού χαρακτηρίζεται από παραμόρφωση των ποδιών και των χεριών. Επιπλέον, οι ασθενείς έχουν υποπλασία ή απλασία των θηλών και του μαστού. Ωστόσο, το σύνδρομο άκρου-μαστού εκδηλώνεται με πολύ μεταβλητό τρόπο σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Τα άτομα με ήπια μορφή συνδρόμου Limb-Mammary, για παράδειγμα, εμφανίζουν μόνο απομονωμένη αθυλία.

Βασικά, όλα τα πιθανά ελαττώματα των άκρων εμφανίζονται στο πλαίσιο του συνδρόμου άκρου-μαστού, δηλαδή επαναλήψεις, ελλείψεις και ελαττώματα σύντηξης. Οι δυσπλασίες εμφανίζονται σε άτομα με σύνδρομο μαστικού άκρου με διαφορετικούς τρόπους. Επιπλέον, η αριστερή και η δεξιά πλευρά του σώματος ή τα αντίστοιχα χέρια και πόδια επηρεάζονται σε διαφορετικούς βαθμούς από τις τυπικές δυσπλασίες.

Στο σύνδρομο άκρου-μαστού, η δυσπλασία των νυχιών, η ατερία των δακρυϊκών πόρων, η υποδοντία, η υποϋδρωσία και η σχισμή του υπερώου εμφανίζονται επίσης λιγότερο συχνά από τα χαρακτηριστικά ελαττώματα των άκρων. Βασικά, το σύνδρομο των μαστικών άκρων δεν σχετίζεται με ανωμαλίες στα μαλλιά ή το δέρμα.

αιτίες

Το σύνδρομο Lamm Mammary έχει επιπολασμό λιγότερο από 1 στους 1.000.000 στον πληθυσμό. Οι αιτίες του συνδρόμου Lamm Mammary μπορούν να βρεθούν σε γενετικές μεταλλάξεις. Επιπλέον, το σύνδρομο άκρου-μαστού κληρονομείται ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Το σύνδρομο προκαλείται από μια γονιδιακή μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP63.

Ο αντίστοιχος γονιδιακός τόπος είναι υπεύθυνος για την κωδικοποίηση ενός παράγοντα μεταγραφής. Οι γενετικές μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο συνδέονται μερικές φορές με άλλες ασθένειες, όπως το σύνδρομο Hay-Wells, το σύνδρομο EEC και το σύνδρομο ADULT.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Βασικά, τα συμπτώματα και οι ανωμαλίες του συνδρόμου Limb-Mammary μπορεί να διαφέρουν σημαντικά σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Είναι δυνατό ένα ευρύ φάσμα από ήπια συμπτώματα έως σοβαρά ανατομικά ελαττώματα. Το σύνδρομο άκρου-μαστού εμφανίζεται συνήθως σε βρέφη ή ασθενείς στην πρώιμη παιδική ηλικία.

Είναι επίσης χαρακτηριστικό ότι τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο μαστού άκρων δεν έχουν θηλές. Μερικές φορές υπάρχουν θηλές, αλλά σοβαρά υποανάπτυκτες. Επιπλέον, το σύνδρομο των μαστικών άκρων συνδέεται συνήθως με παραμορφώσεις των άκρων, ιδιαίτερα των χεριών και των ποδιών. Για παράδειγμα, ορισμένα τμήματα λείπουν ή οι ασθενείς πάσχουν από σπασμένα χέρια και πόδια.

Σε αντίθεση με πολλές άλλες ασθένειες από την ομάδα των εξωδερμικών δυσπλασιών, το δέρμα και τα μαλλιά δεν επηρεάζονται από την ασθένεια. Σε σπάνιες περιπτώσεις, οι άνθρωποι πάσχουν από σύνδρομο μαστού των άκρων από υποϋδρώσεις, ατερία των δακρυϊκών πόρων και σχισμή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Lamm Mammary γίνεται καλύτερα σε ένα εξειδικευμένο ιατρικό κέντρο. Επειδή η ασθένεια είναι λίγο γνωστή λόγω της σπανιότητάς της. Κατά κανόνα, οι πρώτες ενδείξεις του συνδρόμου άκρου-μαστού μπορούν να βρεθούν σε μικρά παιδιά ή ακόμα και σε νεογέννητα, έτσι ώστε η διάγνωση της νόσου να γίνεται συχνά στην παιδική ηλικία.

Ο ασθενής και οι γονείς του παρέχουν πληροφορίες σχετικά με τα παράπονα στη συνέντευξη του ασθενούς. Λόγω των γενετικών αιτίων του Limb Mammary Syndrome, ένα λεπτομερές οικογενειακό ιστορικό έχει ιδιαίτερη σημασία για τη διάγνωση. Η κλινική εξέταση πραγματοποιείται αφενός με οπτική εξέταση και αφετέρου μέσω γενετικών εξετάσεων.

Αυτό επιτρέπει μια σχετικά αξιόπιστη διάγνωση του συνδρόμου του μαστού των μαστών. Επιπλέον, ο γιατρός πραγματοποιεί μια διαφορική διάγνωση, με την οποία αποκλείει κυρίως το σύνδρομο ulna-mamma και το σύνδρομο ADULT.

Επιπλοκές

Το σύνδρομο μαστού των άκρων προκαλεί στους ασθενείς να υποφέρουν από σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή τους ζωή και στη ζωή τους. Αυτό οδηγεί σε διάφορες ανωμαλίες και δυσπλασίες, οι οποίες συνήθως εμφανίζονται σε όλο το σώμα και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής αυτών που πλήττονται. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε πολύ νεαρή ηλικία και μπορούν να οδηγήσουν σε αναπτυξιακές διαταραχές, ειδικά στα παιδιά.

Δεν είναι ασυνήθιστο για τους ασθενείς στη συνέχεια να βασίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή και δεν μπορούν πλέον να κάνουν συγκεκριμένα πράγματα μόνα τους. Οι συγγενείς και οι γονείς συχνά πάσχουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη λόγω των περιστάσεων. Μπορούν επίσης να προκύψουν περιορισμοί κίνησης. Οι δυσπλασίες στα χέρια οδηγούν σε διάφορους περιορισμούς στην καθημερινή ζωή και στην εργασία.

Κατά κανόνα, ωστόσο, η νοημοσύνη του ασθενούς δεν επηρεάζεται από το σύνδρομο άκρου-μαστού. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου μαστού των άκρων. Τα συμπτώματα μπορούν, ωστόσο, να ανακουφιστούν με τη βοήθεια διαφόρων θεραπειών και χειρουργικών επεμβάσεων. Τα μέτρα φυσιοθεραπείας είναι επίσης απαραίτητα. Η ίδια η θεραπεία συνήθως δεν οδηγεί σε συγκεκριμένες επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν περιορίζεται από την ασθένεια.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι δυσπλασίες και άλλα σημάδια ασθένειας πρέπει να αποσαφηνιστούν νωρίς σε κάθε περίπτωση. Οι γονείς που παρατηρούν, για παράδειγμα, την έλλειψη αρθρώσεων των δακτύλων στο παιδί τους πρέπει να ενημερώσουν τον παιδίατρο. Οι αλλαγές στη θηλή καθώς και στη σχισμή του υπερώου και στην υποϋδρωσία υποδηλώνουν μια σοβαρή κατάσταση όπως το σύνδρομο άκρου-μαστού. Απαιτείται ιατρική συμβουλή εάν τα συμπτώματα δεν εξαφανιστούν από μόνα τους ή εάν είναι τόσο σοβαρά ώστε να επηρεάζεται η ποιότητα ζωής του ατόμου.

Η δυσκολία στο βάδισμα ή η δυσκολία στο να πιάσετε αντικείμενα είναι τυπικά προειδοποιητικά σημάδια που απαιτούν ιατρική διάγνωση και θεραπεία. Είναι καλύτερο εάν οι γονείς συναντηθούν με τον παιδίατρο την ίδια εβδομάδα. Αυτό μπορεί να διαγνώσει την ασθένεια και να προετοιμάσει τη θεραπεία. Εκτός από τον οικογενειακό γιατρό, μπορεί να κληθεί ένας ορθοπεδικός χειρουργός, δερματολόγος ή οφθαλμίατρος, ανάλογα με τα συμπτώματα και τα συμπτώματα. Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει ψυχολογικά προβλήματα στο άρρωστο άτομο και στους γονείς του, οι οποίοι είναι κυρίως εκτεθειμένοι σε συνεχές στρες, τα οποία πρέπει να αντιμετωπιστούν ως μέρος της θεραπείας.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Lamm Mammary είναι μια γενετική ασθένεια, έτσι ώστε μια αιτιώδης θεραπεία να αποκλείεται ουσιαστικά σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση των ιατρικών γνώσεων. Ωστόσο, η έρευνα εργάζεται για την ανάπτυξη μεθόδων αντιμετώπισης συγγενών παθήσεων όπως το σύνδρομο άκρου-μαστού.

Προς το παρόν, είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και των ελαττωμάτων του συνδρόμου άκρου-μαστού. Τα θεραπευτικά μέτρα που χρησιμοποιούνται σε μεμονωμένες περιπτώσεις βασίζονται στα μεμονωμένα συμπτώματα και δυσπλασίες. Οι διορθώσεις μέσω χειρουργικών επεμβάσεων χρησιμοποιούνται συχνά για την ανακούφιση των παραμορφώσεων στα χέρια και τα πόδια.

Με αυτόν τον τρόπο, οι ασθενείς είναι σε θέση να χρησιμοποιούν τα χέρια και τα πόδια τους περισσότερο ή λιγότερο κανονικά. Ταυτόχρονα, τέτοιες χειρουργικές επεμβάσεις αλλάζουν την οπτική εμφάνιση του προσβεβλημένου ατόμου προς το καλύτερο, έτσι ώστε να μειωθεί επίσης η ψυχολογική ταλαιπωρία που προκαλείται από τις παραμορφώσεις.

Κατ 'αρχήν, η πρόγνωση για άτομα με σύνδρομο μαστού άκρων είναι σχετικά ευνοϊκή. Σύμφωνα με προηγούμενες γνώσεις, το σύνδρομο των μαστικών άκρων δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής, έτσι ώστε οι άνθρωποι να φτάσουν σε μια μέση ηλικία. Μια πρώιμη διόρθωση των δυσπλασιών του συνδρόμου Limb-Mammary έχει νόημα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Lamm Mammary θεωρείται δυσμενής. Η αιτία της διαταραχής είναι μια γενετική διάθεση. Για νομικούς λόγους, οι επιστήμονες και οι ερευνητές δεν πρέπει να αλλάζουν την ανθρώπινη γενετική. Για το λόγο αυτό, καταβάλλεται προσπάθεια από τον θεράποντα ιατρό για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που εμφανίζονται. Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι δυνατή λόγω της νομικής κατάστασης. Επιπλέον, η πρόγνωση εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Παρά τη γονιδιακή μετάλλαξη, αυτές είναι ατομικές και διαφορετικές σε ένταση για κάθε ασθενή.

Οι οπτικές ανωμαλίες διορθώνονται με χειρουργικές επεμβάσεις. Ο στόχος είναι να βελτιωθεί η ποιότητα ζωής, αν και δεν είναι δυνατή η θεραπεία. Η βλάβη των άκρων πρέπει να εκτιμάται ξεχωριστά και, εκτός από τη διορθωτική χειρουργική επέμβαση, μπορεί επίσης να υποστηριχθεί με φυσιοθεραπευτικά μέτρα. Σε αυτές τις περιπτώσεις, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί να κάνει κάτι για να βελτιώσει την υγεία του εάν χρησιμοποιεί τις ασκήσεις και συμβουλές από τη θεραπεία στην καθημερινή του ζωή. Λόγω των καταγγελιών και του οπτικού ελαττώματος, ο ασθενής συχνά αντιμετωπίζει συναισθηματικό στρες.

Με μια δυσμενή πορεία της νόσου, αναπτύσσονται ψυχολογικές διαταραχές. Αυτά έχουν αρνητική επίδραση στη συνολική κατάσταση του ατόμου που έχει προσβληθεί και πρέπει να ληφθούν υπόψη κατά τη διάγνωση, επειδή είναι συχνά παρατεταμένα.

πρόληψη

Το σύνδρομο Lamm Mammary ως συγγενής και γενετική ασθένεια έχει μέχρι στιγμής αποφύγει την προληπτική επίδραση της ιατρικής. Διάφορες ερευνητικές μελέτες ασχολούνται με την ανάπτυξη δυνατοτήτων πρόληψης κληρονομικών ασθενειών όπως το σύνδρομο άκρου-μαστού. Κατ 'αρχήν, πολλές δυσπλασίες του συνδρόμου Limb-Mammary μπορούν να διορθωθούν στην παιδική ηλικία, έτσι ώστε οι ασθενείς να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα περισσότερα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο μαστού άκρου υποφέρουν από διάφορες επιπλοκές ή παράπονα, τα οποία γενικά έχουν πολύ αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και τη μειώνουν σημαντικά. Εάν οι διάφορες δυσπλασίες ή παραμορφώσεις στα χέρια ή στα πόδια του ασθενούς δεν μπορούσαν να διορθωθούν στην παιδική ηλικία, η παρακολούθηση της φροντίδας επικεντρώνεται στην καλή αντιμετώπιση της νόσου. Η εξασθενημένη αισθητική του ενδιαφερόμενου μπορεί να προκαλέσει κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές, οι οποίες μπορούν να αποφευχθούν με τη βοήθεια της κατάλληλης ευαισθητοποίησης του κοινωνικού περιβάλλοντος. Οι πάσχοντες θα πρέπει να προσπαθήσουν να αποδεχτούν τον εαυτό τους και να δείχνουν αυτοπεποίθηση απέναντι στους άλλους. Από αυτήν την άποψη, δεν υπάρχει πραγματική θεραπεία μετά τη φροντίδα, αλλά μάλλον μια προσπάθεια να προσπαθήσουμε για μια καλή νοοτροπία. Το σύνδρομο άκρου-μαστού δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, έτσι ώστε να μην μπορεί να δοθεί μια γενική πορεία της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Lamm Mammary δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί με αυτοβοήθεια.Είναι μια κληρονομική ασθένεια, η οποία για αυτόν τον λόγο μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά.

Ωστόσο, παρά το σύνδρομο Lamm Mammary, δεν υπάρχει μείωση του προσδόκιμου ζωής και κανένας συγκεκριμένος περιορισμός στην καθημερινή ζωή για το άτομο που επηρεάζεται εάν διορθωθούν οι δυσπλασίες. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Οι μεμονωμένες δυσπλασίες διορθώνονται και απομακρύνονται σε διάφορες χειρουργικές επεμβάσεις. Όσο νωρίτερα γίνουν οι διορθώσεις, τόσο υψηλότερες είναι οι πιθανότητες μιας συνηθισμένης ζωής χωρίς περιορισμούς.

Εάν οι γονείς ή εκείνοι που επηρεάζονται συνεχίζουν να θέλουν να έχουν παιδιά, η γενετική συμβουλευτική είναι χρήσιμη πριν από τη διερεύνηση. Αυτό μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση του συνδρόμου στις μελλοντικές γενιές. Δεδομένου ότι το σύνδρομο οδηγεί επίσης σε ψυχολογικά προβλήματα σε πολλές περιπτώσεις, οι συζητήσεις με άτομα που εμπιστεύεστε, τη δική σας οικογένεια ή έναν θεραπευτή είναι πολύ χρήσιμες. Τα παιδιά πρέπει πάντα να ενημερώνονται για πιθανές επιπλοκές και επιτυχίες της θεραπείας.