Σύνδρομο Möbius

ο Σύνδρομο Möbius είναι ένα σύνδρομο συγγενούς δυσπλασίας που χαρακτηρίζεται από αδυναμία μετακίνησης των ματιών προς τα πλάγια και παράλυσης του προσώπου. Η αιτία είναι ανεπιθύμητες εξελίξεις στην εμβρυϊκή φάση, οι αιτίες των οποίων δεν έχουν διευκρινιστεί οριστικά. Μια μεταμόσχευση μυών μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να εκφραστούν.

Τι είναι το σύνδρομο Möbius;

Η ομάδα των συγγενών συνδρόμων δυσπλασίας με κυρίως εμπλοκή του προσώπου περιλαμβάνει διάφορες ασθένειες, η αιτία των οποίων πρέπει να αναζητηθεί είτε στο γενετικό υλικό είτε στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτή είναι μια ασθένεια από αυτήν την ομάδα ασθενειών Σύνδρομο Möbius, το οποίο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1888. Το πρώτο άτομο που το περιέγραψε είναι ο Γερμανός νευρολόγος Paul Julius Möbius, ο οποίος κληρονόμησε το όνομα του συνδρόμου.

Τα κύρια συμπτώματα για τη σπάνια κλινική εικόνα είναι η παράλυση του προσώπου και η αδυναμία κινήσεως των ματιών στο πλάι. Λόγω αυτών των συμπτωμάτων, η ασθένεια αναφέρεται μερικές φορές ως οφθαλμοφυλετική πάρεση. Η ακριβής επικράτηση της συγγενούς νόσου δεν είναι ακόμη γνωστή. Μέχρι στιγμής, μόνο 300 περιπτώσεις έχουν τεκμηριωθεί.

Αυτή η σύνδεση δείχνει εξαιρετικά σπάνια. Πολλοί ασθενείς διαγιγνώσκονται αργά λόγω της σπανιότητάς του, αν και το σύνδρομο εκδηλώνεται σαφώς στο νεογέννητο. Προφανώς υπάρχει ένας σχετικά υψηλός αριθμός αναφερόμενων περιπτώσεων που δεν έχουν διαγνωστεί για τη ζωή τους.

αιτίες

Το σύνδρομο Möbius εμφανίζεται σποραδικά στις περισσότερες περιπτώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, παρατηρήθηκε ένα οικογενειακό σύμπλεγμα, το οποίο προφανώς βασίζεται σε μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η αιτία του συμπλέγματος των συμπτωμάτων είναι προφανώς μια υπανάπτυξη του έκτου και του έβδομου κρανιακού νεύρου. Το έκτο κρανιακό νεύρο είναι επίσης γνωστό ως νεύρο abducens. Αυτό το νεύρο εμπλέκεται στην πλευρική κίνηση των ματιών.

Το έβδομο κρανιακό νεύρο είναι το νεύρο του προσώπου και ελέγχει τις εκφράσεις του προσώπου. Το σύνδρομο Möbius αντιστοιχεί επομένως σε μια εμβρυϊκή υπανάπτυξη, οι αιτίες των οποίων δεν έχουν ακόμη καθοριστεί οριστικά. Στην περίπτωση της αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς, οι γενετικοί παράγοντες πιθανώς παίζουν ρόλο. Ωστόσο, οι εικασίες υποδηλώνουν ότι η προγεννητική ισχαιμία του εγκεφάλου θα μπορούσε επίσης να προκαλέσει την υποανάπτυξη. Τέτοιες ισχαιμίες διαδραματίζουν πρωτίστως ρόλο σε σποραδικές περιπτώσεις και μπορούν να προκληθούν, για παράδειγμα, από τραύμα εγκυμοσύνης ή κατάχρηση ναρκωτικών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα νεογέννητα με σύνδρομο Möbius φορούν πρόσωπο που μοιάζει με μάσκα επειδή οι μύες του προσώπου τους είναι παράλυτοι. Το πρόσωπο επομένως εμφανίζεται χωρίς έκφραση και προκαλεί διατροφικά προβλήματα. Για παράδειγμα, οι ασθενείς δεν μπορούν να πιουν από το στήθος της μητέρας τους. Εκείνοι που επηρεάζονται δεν μπορούν να ακολουθήσουν κινούμενα αντικείμενα με τα μάτια τους, επειδή δεν μπορούν να μετακινήσουν τα μάτια τους πλαγίως.

Λόγω των εκφράσεων του προσώπου τους, οι ασθενείς με σύνδρομο Möbius θεωρούνται συχνά εχθρικοί ή καθυστερημένοι. Ωστόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις έχουν φυσιολογική νοημοσύνη. Σε ορισμένες περιπτώσεις το σύνδρομο Möbius σχετίζεται επίσης με δυσπλασίες. Τα δάχτυλα και τα δάχτυλα που λείπουν ή τα πόδια του κλαμπ μπορούν να εκδηλωθούν ως τέτοια. Οι δυσπλασίες του κορμού είναι επίσης συχνές.

Συχνά όσοι επηρεάζονται επίσης στραβίζουν. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, τα μάτια τους είναι επίσης εξαιρετικά ξηρά και ως εκ τούτου δυσκολεύουν να αναβοσβήνουν. Λόγω της ξηρότητας, δευτερογενείς ασθένειες των ματιών μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Το σύνδρομο ολοκληρώνεται από συμπτώματα όπως δυσκολίες στην ομιλία, δυσκολίες στην κατάποση και σάλιασμα, τα οποία οφείλονται συχνά σε παραμόρφωση της γλώσσας.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Möbius είναι δύσκολο να γίνει. Εάν ο γιατρός είναι εξοικειωμένος με τα συμπτώματα του συνδρόμου, μια πρώτη υποψία μπορεί να τον προσπεράσει μετά τη διάγνωση των ματιών. Δεδομένου ότι το σύνδρομο δυσπλασίας πρέπει να συγχέεται με πολλά άλλα σύνδρομα αυτής της ομάδας, οι λανθασμένες διαγνώσεις είναι συχνές.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο δεν φαίνεται να έχει σαφώς αναγνωρίσιμη γενετική αιτία, ακόμη και μια μοριακή γενετική ανάλυση δεν μπορεί να επιβεβαιώσει την ύποπτη διάγνωση. Αυτό σημαίνει ότι ο γιατρός δεν διαθέτει καθόλου πόρους για μια αναμφίβολα αξιόπιστη διάγνωση.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Möbius προκαλεί παράλυση των μυών στο πρόσωπο. Το ίδιο το πρόσωπο φαίνεται πολύ άκαμπτο και οι ασθενείς δεν μπορούν να εκφράσουν τα συναισθήματα και τις εκφράσεις τους με τη βοήθεια των εκφράσεων του προσώπου. Το πρόσωπο του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να φαίνεται περίεργο ή φυσικό για τους ξένους.

Ομοίως, οι ασθενείς με σύνδρομο Möbius υποφέρουν από παράπονα όταν καταναλώνουν τρόφιμα και υγρά και συχνά χρειάζονται βοήθεια. Επιπλέον, δεν είναι πλέον δυνατή η μετακίνηση των ματιών στο πλάι, έτσι ώστε να υπάρχουν σημαντικοί περιορισμοί στην καθημερινή ζωή του ενδιαφερόμενου. Δεν είναι ασυνήθιστο να εκλαμβάνεται η έκφραση του προσώπου του ασθενούς ως εχθρική, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε κοινωνικές δυσκολίες και, κατά συνέπεια, σε κατάθλιψη ή σε άλλα ψυχολογικά προβλήματα.

Δυσκολίες στην ομιλία ή στην κατάποση μπορεί επίσης να προκύψουν λόγω του συνδρόμου Möbius και να μειώσουν περαιτέρω την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Δεν είναι ασυνήθιστο τα μάτια να είναι ξηρά και σταυρωτά. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία αυτής της νόσου. Εκείνοι που επηρεάζονται εξαρτώνται από μεταμόσχευση μυών λόγω του συνδρόμου Möbius. Επιπλέον, τα κοινωνικά παράπονα μπορεί να οδηγήσουν σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά μεταξύ των παιδιών.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν οπτικές ανωμαλίες ή ελαττώματα στα νεογέννητα, οι μαιευτήρες ξεκινούν αρχικές εξετάσεις για να διευκρινίσουν την αιτία. Η απουσία δακτύλων ή ποδιών θα παρατηρηθεί κατά τη διάρκεια της διαδικασίας εργασίας και θα εξεταστεί αμέσως από γιατρό. Η παραμόρφωση της γλώσσας είναι χαρακτηριστική του συνδρόμου Möbius και παρατηρείται επίσης κατά την πρώτη εξέταση του νεογέννητου. Το νεογέννητο χρειάζεται ιατρική βοήθεια εάν τα μάτια δεν ευθυγραμμίζονται, συμπεριφέρονται ανώμαλα ή εάν εμφανίζουν σημάδια παράλυσης. Μια διαταραχή έκφρασης του προσώπου είναι ένα σημάδι μιας ασθένειας που πρέπει να διευκρινιστεί. Απαιτείται γιατρός εάν υπάρχουν προβλήματα με τη σίτιση ή γενικές λειτουργικές διαταραχές.

Εάν υπάρχουν καθυστερήσεις ή σοβαροί περιορισμοί στην περαιτέρω πορεία ανάπτυξης και ανάπτυξης, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Οι διαταραχές στην ομιλία, η δυσκολία στην κατάποση ή η αδυναμία κράτησης του σάλιου στο στόμα σας είναι σημάδια ανωμαλίας που χρειάζεται θεραπεία. Οι μαθησιακές καθυστερήσεις και η έλλειψη κοινωνικής αλληλεπίδρασης πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Το σύνδρομο Möbius είναι ένα βαρύ φορτίο για όλα τα μέλη της οικογένειας. Για το λόγο αυτό, πρέπει να ενημερωθούν επαρκώς για την πορεία της νόσου και τις δυνατότητες του ασθενούς. Εάν η θεραπεία ξεκινήσει νωρίς, τα καλύτερα αποτελέσματα και η πρόοδος μπορούν να καταγραφούν για τον ασθενή υπό βέλτιστες συνθήκες.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν υπάρχουν αιτιώδεις θεραπείες για ασθενείς με σύνδρομο Möbius. Το σύνδρομο αντιμετωπίζεται καθαρά συμπτωματικά. Αυτή η συμπτωματική θεραπεία επικεντρώνεται κυρίως στη διασφάλιση της διατροφής κατά τη διάρκεια της νεογέννητης περιόδου. Για το σκοπό αυτό διατίθενται ειδικά μπουκάλια. Εάν η διατροφή δεν μπορεί να εξασφαλιστεί με αυτά τα βοηθήματα, ο γιατρός θα χρησιμοποιήσει σωλήνες σίτισης.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η έγκαιρη συμμετοχή στη φυσικοθεραπεία και στη λογοθεραπεία είναι επίσης μέρος της θεραπείας του ασθενούς. Εκτός από τις ακαθάριστες κινητικές δεξιότητες και το συντονισμό, αυτά τα μέτρα βελτιώνουν τις γλωσσικές δεξιότητες και την πρόσληψη τροφής όσων επηρεάζονται. Διατίθενται χειρουργικές λύσεις για τη διόρθωση του στραβισμού.

Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν επίσης να διορθώσουν τις ανωμαλίες των άκρων και, εάν είναι απαραίτητο, τη γνάθο. Η μεταμόσχευση μυών μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί για να δώσει στους ασθενείς περισσότερη κινητικότητα προσώπου. Μια ζωή χωρίς μιμητική κίνηση σχετίζεται με την κοινωνική απόρριψη και τον αποκλεισμό. Αυτή η απόρριψη μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικές επιπλοκές.

Προκειμένου να αποφευχθούν τέτοιες δευτερογενείς ασθένειες, θα πρέπει να αναζητηθεί μεταμόσχευση μυών το συντομότερο δυνατό. Ψυχοθεραπευτική υποστήριξη μπορεί επίσης να συνιστάται στον ασθενή. Αυτό το βήμα υποστηρικτικής θεραπείας βοηθά ιδανικά εκείνους που επηρεάζονται στην αντιμετώπιση της κοινωνικής απόρριψης και βελτιώνει έτσι την ποιότητα ζωής τους.

Ως μάλλον σπάνια συνοδευτικά συμπτώματα του συνδρόμου, η απώλεια ακοής ή η κώφωση μπορούν επίσης να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά. Για παράδειγμα, οι ασθενείς μπορούν να λάβουν εμφυτεύματα ή άλλα ακουστικά βαρηκοΐας.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο Möbius σχετίζεται με παράλυση στην περιοχή του προσώπου. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν μειώνεται, αλλά η ευεξία μειώνεται σημαντικά λόγω της έλλειψης εκφράσεων του προσώπου. Τα προσβεβλημένα άτομα μπορούν να ζήσουν κανονικές ζωές. Υποθέτοντας ιατρική περίθαλψη, συνήθως δεν υπάρχουν άλλα φυσικά συμπτώματα.

Ωστόσο, το σύνδρομο Möbius σχετίζεται με δυσπλασίες των δακτύλων και των χεριών ή απώλεια ακοής και δυσπλασίες του αυτιού σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Η ακριβής πρόγνωση εξαρτάται από το πόσο σοβαρό είναι το σύνδρομο. Επιπλέον, πιθανές συννοσηρότητες όπως το σύνδρομο Πολωνίας ή το σύνδρομο Kallmann παίζουν ρόλο.

Το σύνδρομο Möbius καθιστά δύσκολη την κοινωνικοποίηση και μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη αυτοεκτίμησης και άλλα προβλήματα σε όσους επηρεάζονται. Ως αποτέλεσμα, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν ψυχικές ασθένειες όπως κατάθλιψη ή διαταραχές άγχους. Αυτό περιορίζει σοβαρά την ποιότητα ζωής. Ένας ειδικός σε συγγενείς ασθένειες μπορεί να παρέχει την ακριβή πρόγνωση.

Εκτός από τη σοβαρότητα της νόσου και τυχόν συνοδευτικές διαταραχές όπως βλάβες ή διαταραχές των οφθαλμικών μυών, πρέπει επίσης να λαμβάνεται υπόψη το περιβάλλον του ασθενούς. Όσο καλύτερα ο ασθενής υποστηρίζεται από φίλους και συγγενείς, τόσο καλύτερη είναι η προοπτική μιας ζωής χωρίς συμπτώματα.

πρόληψη

Το σύνδρομο Möbius προκαλείται από μια ανώμαλη ανάπτυξη των κρανιακών νεύρων. Αυτό που προκαλεί ακριβώς αυτήν την ανεπιθύμητη ανάπτυξη στην εμβρυϊκή φάση δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Επομένως, εκτός από τις γενικές συστάσεις εγκυμοσύνης, όπως η αποχή από επιβλαβείς ουσίες, δεν διατίθενται προληπτικά μέτρα για το σύμπλοκο συμπτωμάτων.

Μετέπειτα φροντίδα

Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Möbius συνήθως δεν διαθέτουν ειδικά ή άμεσα μέτρα παρακολούθησης. Πρώτα απ 'όλα, ένας γιατρός θα πρέπει να επικοινωνήσει σε πρώιμο στάδιο, ώστε τα συμπτώματα να μην επιδεινωθούν και να μην υπάρχουν άλλες επιπλοκές. Λόγω της γενετικής φύσης της νόσου, εάν οι άνθρωποι θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, θα πρέπει σίγουρα να έχουν μια γενετική εξέταση και συμβουλές για να αποτρέψουν την επανεμφάνιση του συνδρόμου.

Η έγκαιρη διάγνωση έχει πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία αυτής της νόσου. Τα άτομα που επηρεάζονται εξαρτώνται από την ολοκληρωμένη υποστήριξη στην καθημερινή τους ζωή, με τη φροντίδα και τη βοήθεια της οικογένειάς τους να έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου. Παρομοίως, οι στοργικές και εντατικές συνομιλίες είναι απαραίτητες ώστε να αποφευχθεί η ψυχολογική αναστάτωση ή ακόμη και η κατάθλιψη.

Εάν οι άνθρωποι υποφέρουν από προβλήματα ακοής, πρέπει να χρησιμοποιούνται σίγουρα βοηθήματα ακοής που μπορούν να τα ανακουφίσουν. Λόγω του συνδρόμου Möbius, απαιτείται επίσης εντατική υποστήριξη για τα προσβεβλημένα παιδιά στο σχολείο. Η ασθένεια συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Möbius δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Κατά συνέπεια, τα μέτρα αυτοβοήθειας επικεντρώνονται στην υποστήριξη συμπτωματικής θεραπείας.

Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει πρώτα να διασφαλίσουν ότι τρώνε τακτικά. Αυτό επιτυγχάνεται μέσω της χρήσης ειδικών μπουκαλιών, αλλά και μέσω μέτρων που ενθαρρύνουν το παιδί να τρώει. Ο παιδίατρος μπορεί να δώσει στους γονείς συμβουλές και βοηθήματα για τη διασφάλιση της διατροφής. Επιπλέον, το παιδί χρειάζεται συνήθως λογοθεραπεία. Η στοχευμένη γλωσσική εκπαίδευση υποστηρίζει τα ιατρικά μέτρα και σε πολλές περιπτώσεις βοηθά επίσης την ικανότητα του ατόμου να τρώει.

Εάν υπάρχει στραβισμός, απαιτείται χειρουργική θεραπεία. Στη συνέχεια, το παιδί χρειάζεται ξεκούραση και προστασία. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, ενδείκνυται υποστηρικτική θεραπεία. Τα μέτρα που μπορούν να λάβουν οι γονείς για την ανακούφιση της οπτικής διαταραχής εξαρτώνται επίσης από τη σοβαρότητα του συνδρόμου. Κατ 'αρχήν, το παιδί δεν πρέπει να εκτίθεται σε έντονα ερεθίσματα όπως άμεσο ηλιακό φως ή επιβλαβείς ουσίες. Ειδικά τις ημέρες και τις εβδομάδες μετά από μια επέμβαση, τα μάτια πρέπει να προστατεύονται. Διαφορετικά, ενδέχεται να προκύψουν λοιμώξεις και άλλες επιπλοκές.

Παρά όλα τα μέτρα, το σύνδρομο Möbius είναι μια σοβαρή ασθένεια που συχνά σχετίζεται με ψυχολογικά παράπονα. Εάν το παιδί αναπτύξει σύμπλοκα κατωτερότητας ως αποτέλεσμα της ασθένειας ή εμφανίσει άλλες ανωμαλίες, συνιστάται θεραπευτική συμβουλή.