Μεταχρωματική Λευκοδυστροφία

Μια ανεπάρκεια αρυλ σουλφατάσης Α στον οργανισμό οδηγεί σε μεταχρωματική λευκοδυστοφία. Είναι μια γενετική μεταβολική νόσος του εγκεφάλου και εμφανίζεται κληρονομικά με εσοχή, που χαρακτηρίζεται από πολλές μεταλλάξεις και επιδράσεις στην εμφάνιση, έτσι ώστε να υπάρχουν και τα δύο διαφορετικά ονόματα συμπτωμάτων και οι διαφορές στη μορφή και τον γονότυπο.

Τι είναι η μεταχρωματική λευκοδυστροφία;

Οι μεταβολικές ασθένειες που επηρεάζουν κυρίως το κεντρικό νευρικό σύστημα αναφέρονται στην ιατρική ως ασθένειες αποθήκευσης λιπιδίων, πιο συγκεκριμένα ως σφιγγολιπιδόσεις. Ανήκουν στην ομάδα των λυσοσωμικών ασθενειών αποθήκευσης, κληρονομούνται και συχνά έχουν ελαττώματα σε ορισμένα γονίδια. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει επίσης το μεταχρωματική λευκοδυστοφία.

Η αρρυλσουλφατάση Α είναι ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση του θειικού άλατος από τα σουλφατίδια. Αυτή η διαδικασία λαμβάνει χώρα στα λυσοσώματα των κυττάρων. Αυτά είναι τα κυτταρικά οργανίδια τόσο σε ζωικά όσο και σε φυτικά κύτταρα, τα οποία έχουν εγκάρσια εγκλωβισμένα από μια βιομεμβράνη, στην οποία υπάρχει η όξινη τιμή του ρΗ. Τα λυσοσώματα περιέχουν πεπτικά ένζυμα και διασπώνται τα βιοπολυμερή σε μονομερή.

Εάν η δραστηριότητα αυτού του ενζύμου απουσιάζει ή αν είναι λιγότερο δραστική, οι εναποθέσεις λιπαρών ουσιών αναπτύσσονται σταδιακά στα κύτταρα του σώματος και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Τα γλυκοσφιγγολιπίδια δεν μπορούν πλέον να διαχωριστούν και τα λιπίδια δεν μπορούν πλέον να μετατραπούν σε λυσοσώματα. Το σουλφατίδιο αποθηκεύεται επομένως. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε ταχεία διάσπαση των θηκών μυελίνης. Το τελευταίο είναι το πλούσιο σε λιπίδια στρώμα γύρω από τους άξονες των νευρικών κυττάρων και η διάσπαση προκαλεί λευκοδυστροφία.

αιτίες

Το όνομα της νόσου προέρχεται από τα ελληνικά και περιέχει και τις λέξεις "χρώμα", "λευκό", "κακό" και "διατροφή". Στη μεταχρωματική λευκοδυστροφία, υπάρχει εκφυλισμός απομυελίνωσης, δηλαδή η λευκή ύλη. Οι νευρικές ίνες χάνουν τον μυελό τους και το περίβλημα μυελίνης, το οποίο προστατεύει το νευρικό κύτταρο ή τον άξονα, καταστρέφεται ή καταστρέφεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Κατά τη διάρκεια της νόσου, υπάρχουν διαταραχές των λειτουργιών κίνησης, οι οποίες επιδεινώνονται όλο και περισσότερο. Εκείνοι που επηρεάζονται αλλάζουν επίσης στις ψυχικές τους ικανότητες. Η εγκεφαλική λειτουργία υποβαθμίζεται όλο και περισσότερο.

Όσο νωρίτερα αρχίζει η ασθένεια, τόσο πιο ευνοϊκή μπορεί να είναι η πρόγνωση. Μια κοινή μορφή εμφανίζεται αργά στο βρέφος και στη συνέχεια καλείται Σύνδρομο Greenfield καθορισμένο. Τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ηλικία ενός έως δύο ετών, ενώ η ανάπτυξη είναι αρχικά ανενόχλητη. Ακόμα κι αν το παιδί ήταν ήδη σε θέση να μιλήσει και να κινηθεί κανονικά, εμφανίζονται προβλήματα με το περπάτημα ξαφνικά και το συχνό σκοντάψιμο είναι το αποτέλεσμα.

Ομοίως, η ικανότητα έκφρασης στη γλώσσα αρχικά επιδεινώνεται. Παρουσιάζεται δυσαρθρία, καθώς και δυσκολίες στην αναπνοή και την κατάποση, που συχνά σχετίζονται με αυτό το πρόβλημα.

Οι μυϊκές αδυναμίες και οι αντανακλαστικές απώλειες είναι το αποτέλεσμα, καθώς είναι μια ασθένεια περιφερικού νεύρου που δείχνει επίσης σημάδια σπαστικής παράλυσης μετά από λίγο. Η επίπονη μυϊκή ένταση και τα παθολογικά αντανακλαστικά είναι τα πρώτα σημάδια μιας διαταραχής του κεντρικού νευρικού συστήματος. Η κατάποση γίνεται επίσης όλο και πιο δύσκολη, ακόμη και αν τα συμπτώματα σταθεροποιούνται περιοδικά.

Σύντομα, η ακοή και η όραση μειώνονται και μπορεί να εμφανιστεί πλήρης τύφλωση. Το προσβεβλημένο παιδί δεν μπορεί πλέον να κινείται ανεξάρτητα και εξαρτάται από τη φροντίδα και τη βοήθεια. Οι ψυχικές ικανότητες μειώνονται, αναπτύσσεται η άνοια.

Το σύνδρομο Greenfield οδηγεί σε θάνατο μετά από λίγα χρόνια, ο οποίος στη συνέχεια συμβαίνει το αργότερο τον 8ο χρόνο της ζωής λόγω ακαμψίας του εγκεφαλικού σώματος, δηλαδή ακαμψία στο σώμα σε κώμα στον οποίο διακόπτεται το στέλεχος του εγκεφάλου. Αυτό δείχνει υπερβολική έκταση των άκρων και του κορμού.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Μια άλλη μορφή μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας είναι αυτή Σύνδρομο Scholz. Αυτή η νεανική μορφή εμφανίζεται ως επί το πλείστον σε παιδιά ηλικίας μεταξύ τεσσάρων και δώδεκα ετών και εκδηλώνεται σε μια αργή πτώση της σχολικής απόδοσης και αποκλίσεις από το συνηθισμένο πρότυπο συμπεριφοράς. Για παράδειγμα, το παιδί αρχίζει να ονειρεύεται όλο και πιο συχνά.

Άλλες διαταραχές περιλαμβάνουν ανώμαλη στάση του σώματος, δυσκολία στο περπάτημα, τρόμο, διαταραχές της όρασης και του λόγου, διάφορες κρίσεις και ακράτεια ούρων. Οι χολόλιθοι σχηματίζονται επίσης στον οργανισμό, ο οποίος οδηγεί σε μολύνσεις κολικού και χοληδόχου κύστης. Το παιδί χρειάζεται γρήγορα φροντίδα.

Εάν η πορεία της νόσου είναι ενήλικη, υπάρχουν περισσότερες ψυχολογικές ανωμαλίες. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κατάθλιψη, αλλά και σε σχιζοφρένεια. Η έναρξη της νόσου μπορεί να μειωθεί κατά την εφηβεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να γίνουν αισθητά μόνο σε γήρατα. Η προσωπικότητα αλλάζει, η απόδοση μειώνεται, η συναισθηματική αστάθεια αυξάνεται.

Η απώλεια κινητικών και διανοητικών ικανοτήτων μπορεί να είναι σταδιακή και προοδευτική για δεκαετίες. Η ανεπάρκεια πολλαπλής σουλφατάσης επιδεινώνει τα συμπτώματα. Εμφανίζεται βλεννοσουλφατιδίωση, κατά την οποία οι εναποθέσεις και η αποθήκευση συμβαίνουν όχι μόνο στο κεντρικό νευρικό σύστημα, αλλά και στον σπλήνα, το συκώτι, τους λεμφαδένες και τον σκελετό.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτή η ασθένεια προκαλεί διάφορους τύπους παράλυσης. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από σπαστικά παράπονα και όχι σπάνια από επιληπτικές κρίσεις. Συνήθως συνδέονται με σοβαρό πόνο, έτσι ώστε οι πάσχοντες να υποφέρουν επίσης από κατάθλιψη ή ευερεθιστότητα στην καθημερινή τους ζωή.

Οι ακούσιες συσπάσεις των μυών μπορεί να συμβούν και να κάνουν την καθημερινή ζωή δύσκολη. Ο εκφοβισμός ή τα πειράγματα μπορεί επίσης να συμβούν σε εφήβους και παιδιά. Επιπλέον, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από κακή συγκέντρωση και από διαταραχές συντονισμού. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια μνήμης, έτσι ώστε η ανάπτυξη του παιδιού να περιορίζεται σοβαρά από την ασθένεια.

Όχι σπάνια, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται στη συνέχεια από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων ή των γονιών τους στην καθημερινή ζωή. Οι συγγενείς ή οι γονείς μπορούν επίσης να βιώσουν σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Δεν είναι δυνατή η θεραπεία αυτής της ασθένειας, επομένως μόνο τα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν συμπτωματικά.

Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές. Με τη βοήθεια φαρμάκων και θεραπειών, τα συμπτώματα μπορούν να μετριαστούν. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν η ασθένεια θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Οι διαταραχές και οι ανωμαλίες στην κινητικότητα είναι σημάδια βλάβης στην υγεία που πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Εάν τα συμπτώματα κίνησης γίνουν πιο σοβαρά, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Πρέπει να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί το σταθερό βάδισμα, η ζάλη, ο αυξημένος κίνδυνος ατυχημάτων ή η αδυναμία συντονισμού των κανονικών κινήσεων. Εάν το παιδί έχει αναπτυξιακές διαταραχές, προβλήματα μετακίνησης ή συχνές εκδρομές, υπάρχει λόγος ανησυχίας. Εάν, σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, το παιδί μαθαίνει να περπατάει πολύ αργά ή δεν εμπιστεύεται τις ακολουθίες κίνησής του, οι παρατηρήσεις πρέπει να συζητηθούν με έναν γιατρό.

Τα προβλήματα αναπνοής ή η κατάποση είναι περαιτέρω σημάδια ασθένειας. Εάν ο οργανισμός δεν διαθέτει επαρκώς οξυγόνο λόγω της αναπνευστικής διαταραχής, μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση απειλεί. Ως εκ τούτου, ένας γιατρός συμβουλεύεται εάν το δέρμα είναι ανοιχτό ή μπλε χρώμα. Εάν υπάρχει διαταραχή της ικανότητας ομιλίας ή διαταραχή της εκφραστικότητας του ενδιαφερόμενου, οι πληροφορίες πρέπει να διευκρινιστούν από γιατρό. Χρειάζεται γιατρός σε περίπτωση υπάρχουσας ή αυξανόμενης αδυναμίας στη μυϊκή δύναμη, πόνος όταν οι μύες είναι τεταμένες ή απώλεια φυσικών αντανακλαστικών. Οι λειτουργικές διαταραχές των αισθητηριακών οργάνων πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από γιατρό. Στη χειρότερη περίπτωση, η μειωμένη όραση ή η ακοή μπορεί να οδηγήσει σε τύφλωση και κώφωση.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία για τη μεταχρωματική λευκοδυστροφία είναι πολύ περιορισμένη. Αντίθετα, καταπραϋντικά μέτρα χρησιμοποιούνται, κυρίως για τη θεραπεία των εκδηλώσεων, την ανακούφιση από τον πόνο και τις μυϊκές κράμπες, συνταγογράφηση φυσιοθεραπείας για σπαστικές προσβολές. Τα αντιεπιληπτικά φάρμακα προορίζονται να μειώσουν τις επιληπτικές κρίσεις. Μια ειδική δίαιτα ή δίαιτα είναι μία από τις προϋποθέσεις για τη θεραπεία.

Μια μακροχρόνια ελευθερία από τα συμπτώματα θα μπορούσε επίσης να επιτευχθεί με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων ή μυελού των οστών. Ωστόσο, αυτή η χειρουργική επέμβαση έχει θετικά αποτελέσματα μόνο εάν πραγματοποιηθεί στο προ-συμπτωματικό στάδιο. Δεν είναι επίσης χωρίς τα προβλήματά του και συνεπάγεται κινδύνους και παρενέργειες.

Τα επιστημονικά πειράματα συνεχίζουν να διεξάγονται σε καλλιέργειες ιστών και ζώα προκειμένου να αποσαφηνιστεί τόσο η παθογένεση όσο και να ανοίξουν νέες δυνατότητες για μια μορφή θεραπείας. Αυτό θα μπορούσε να είναι θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου πρέπει να αξιολογείται ξεχωριστά. Παρά όλες τις προσπάθειες, ορισμένοι ασθενείς δείχνουν μόνο μια μικρή βελτίωση στην υγεία τους. Σε άλλες περιπτώσεις, ωστόσο, θα μπορούσε να επιτευχθεί μεγαλύτερη περίοδος ελευθερίας από συμπτώματα μέσω ιατρικής περίθαλψης. Ωστόσο, δεν υπάρχει ανάκαμψη. Ο χρόνος κατά τον οποίο γίνεται η διάγνωση και η έναρξη της θεραπείας εξαρτάται κυρίως από την πορεία της νόσου. Όσο νωρίτερα αναγνωριστεί η ασθένεια, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωση.

Μέχρι στιγμής, τα καλύτερα αποτελέσματα έχουν δει σε προκαταρκτικό στάδιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση μπορεί να συμβάλει σημαντικά στη βελτίωση της κατάστασης. Ωστόσο, υπάρχουν πολλοί κίνδυνοι που σχετίζονται με μεταμόσχευση μυελού των οστών ή βλαστικών κυττάρων. Εάν η λειτουργία συνεχίζεται χωρίς περαιτέρω διαταραχές, συνήθως επιτυγχάνονται τα καλύτερα αποτελέσματα. Επιπλέον, ξεκινά συμπτωματική θεραπεία. Αυτό βασίζεται στα μεμονωμένα παράπονα και στις περισσότερες περιπτώσεις προσαρμόζεται στις εξελίξεις με την πάροδο του χρόνου. Επιπλέον, το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει να χρησιμοποιεί μια ειδική δίαιτα ως μέρος της αυτοβοήθειας. Αυτό οδηγεί επίσης σε ανακούφιση των υφιστάμενων ανωμαλιών στην υγεία.

Εάν δεν ζητήσετε ιατρική βοήθεια, μπορείτε να αναμένετε αύξηση των συμπτωμάτων.Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε γνωστικές απώλειες, κρίσεις ή ψυχολογικές διαταραχές. Σε αυτούς τους ασθενείς η πρόγνωση είναι σημαντικά χειρότερη.

πρόληψη

Δεδομένου ότι είναι κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Η μόνη εναλλακτική λύση παραμένει να αναγνωρίσουμε τα συμπτώματα νωρίς και να ξεκινήσουμε τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Οι ασθενείς με μεταχρωματική λευκοδυστροφία συνήθως υποφέρουν από σημαντικά μειωμένη ποιότητα ζωής και εξαρτώνται από την υποστήριξη άλλων ανθρώπων στην καθημερινή ζωή, ειδικά σε προχωρημένα στάδια της νόσου. Ακόμη και στην παιδική ηλικία, εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από κινητικές διαταραχές που είναι αισθητές, για παράδειγμα, όταν περπατούν ή συντονίζουν κινήσεις.

Για να αποφευχθεί ο κοινωνικός αποκλεισμός μεταξύ των παιδιών, συνιστάται να παρακολουθήσετε ένα ειδικό σχολείο. Υπάρχουν συχνά χρήσιμες κοινωνικές επαφές που βελτιώνουν τη στάση του ασθενούς στη ζωή. Δεδομένου ότι σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πληγέντες πάσχουν από μαθησιακές δυσκολίες που αυξάνονται με την ηλικία, λαμβάνουν επίσης κατάλληλη εκπαιδευτική υποστήριξη σε ειδικές εγκαταστάσεις.

Τα φυσικά συμπτώματα της μεταχρωματικής λευκοδυστροφίας μειώνονται εν μέρει με πειθαρχημένη λήψη του συνταγογραφούμενου φαρμάκου, το οποίο είναι συνήθως μια καθαρά συμπτωματική θεραπεία. Συνιστάται τακτική συνάντηση με φυσιοθεραπευτή για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων του ασθενούς. Εκεί, εκείνοι που επηρεάζονται μαθαίνουν επίσης ασκήσεις φυσικοθεραπείας που μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν μόνες τους.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, η ανεξαρτησία των ασθενών μειώνεται, έτσι ώστε να χρειάζονται τη βοήθεια συγγενών ή φροντιστών για να αντιμετωπίσουν την καθημερινή τους ζωή. Μερικές φορές είναι απαραίτητη η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη.