Η ασθένεια του Αλέξανδρου

Η ασθένεια του Αλέξανδρου είναι μια πολύ σπάνια, θανατηφόρα κατάσταση που καταστρέφει τη λευκή ύλη στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Είναι επίσης με το όνομα Σύνδρομο Αλέξανδρου, Η ασθένεια του Αλέξανδρου και δυσμυελινογόνο λευκοδυστροφία γνωστός.

Τι είναι η ασθένεια του Αλεξάνδρου;

Ο παθολόγος William Stewart Alexander περιέγραψε Η ασθένεια του Αλέξανδρου πρώτη φορά ως ασθένεια. Είναι μία από τις ασθένειες της λευκοδυστροφίας. Αυτές είναι γενετικές μεταβολικές ασθένειες στις οποίες η λευκή ύλη του νευρικού συστήματος εκφυλίζεται. Το σύνδρομο Alexander επηρεάζει τη λευκή ύλη στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου διαφέρει από τις άλλες ασθένειες της λευκοδυστροφίας στο ότι ειδικά κύτταρα ιστών στο νευρικό σύστημα, τα αστροκύτταρα, μολύνονται με ίνες Rosenthal. Οι ίνες Rosenthal είναι εγκλείσματα σε σχήμα σκουλήκι στο κελί. Η ασθένεια χωρίζεται σε τέσσερις μορφές, οι οποίες εξαρτώνται από την ηλικία των προσβεβλημένων. Η βρεφική μορφή είναι η πιο κοινή. Εμφανίζεται σε μικρά παιδιά. Υπάρχει επίσης η νεογνική μορφή σε νεογέννητα, η νεανική μορφή σε εφήβους και η ενήλικη μορφή σε ενήλικες.

Μερικές φορές οι επιστήμονες χρησιμοποιούν τον όρο ασθένεια Alexander μόνο για τη βρεφική μορφή. Τα αγόρια υποφέρουν από τη βρεφική μορφή συχνότερα από τα κορίτσια. Η σπανιότητα αυτής της νόσου αποδεικνύεται από το γεγονός ότι οι γιατροί εκτιμούν ότι ο αριθμός των επιστημονικά εξετασμένων ασθενών παγκοσμίως είναι περίπου 150. Το 2011 υπήρχαν μόνο 50 αποδεδειγμένες περιπτώσεις στη Γερμανία.

αιτίες

Η ασθένεια οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη. Το γονίδιο για την παραγωγή της πρωτεΐνης GFAP επηρεάζεται από αυτή τη μετάλλαξη. Συνήθως εμφανίζεται αυθόρμητα, πράγμα που σημαίνει ότι τα παιδιά υγιών γονέων είναι επίσης ευαίσθητα σε αυτήν την ασθένεια. Η έρευνα έδειξε ότι η μετάλλαξη φαίνεται να προέρχεται κυρίως από τα γονίδια του πατέρα. Πώς αυτή η αλλαγή στο γονίδιο οδηγεί στον εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων και οι τυπικές αλλαγές στον εγκέφαλο δεν έχουν ακόμη αποσαφηνιστεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η ασθένεια εκδηλώνεται διαφορετικά ανάλογα με την ηλικία. Στη βρεφική μορφή, υπάρχουν σαφείς αναπτυξιακές διαταραχές στις κινητικές και αισθητηριακές λειτουργίες. Υπάρχουν επίσης διαταραχές του συντονισμού της κίνησης. Εκτός από τη διεύρυνση του κρανίου, ένα άλλο σύμπτωμα είναι η διεύρυνση του εγκεφάλου. Εκείνοι που πάσχουν έχουν δυσκολία στην κατάποση και υποφέρουν από σπαστικότητα, δηλαδή τη συστολή μεμονωμένων μυών ή μυϊκών ομάδων και επιληπτικών κρίσεων.

Στη νεογνική μορφή, τα ίδια συμπτώματα εμφανίζονται και επιδεινώνονται σε πολύ μικρότερο χρονικό διάστημα. Τα συμπτώματα της νεανικής μορφής εξαρτώνται από την περίπτωση. Δεν εμφανίζονται όλα τα σημάδια της νόσου. Μερικές φορές οι έφηβοι ασθενείς δεν έχουν επιληπτικές κρίσεις και δεν υποφέρουν από σπαστικότητα. Η διεύρυνση του κρανίου, γνωστή ως μακροκεφαλία, εμφανίζεται επίσης λιγότερο συχνά σε νεαρούς ασθενείς.

Τα τυπικά συμπτώματα της νόσου του Αλεξάνδρου εμφανίζονται σε ενήλικες πολύ λιγότερο συχνά και σε πιο ήπια μορφή. Ωστόσο, οι γιατροί διαπίστωσαν ότι σε ενήλικες, το εγκεφαλικό στέλεχος επηρεάζεται περισσότερο από την καταστροφή. Υπάρχουν διαταραχές της ομιλίας και ακούσια συστροφή του ουλώματος.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι μια θανατηφόρα ασθένεια. Οδηγεί σε σοβαρή αναπηρία και καταλήγει σε καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Μετά την ανακάλυψη της νόσου, αρχικά συνηθίστηκε να γίνει διάγνωση μέσω βιοψίας, η αφαίρεση δείγματος ιστού. Πραγματοποιείται τώρα μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου για τον έλεγχο της διάγνωσης μιας νεανικής μορφής.

Για να είναι σίγουροι για τη διάγνωση, οι γιατροί χρησιμοποιούν τέσσερα κριτήρια κατά την αξιολόγηση της σάρωσης εγκεφάλου:

• Το πρώτο κριτήριο είναι μια αλλαγή στην κεντρική λευκή ύλη στον εγκέφαλο.
• Μια άλλη επιβεβαίωση είναι η παρουσία μιας κοιλιακής ραφής. Σε ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου, ανάλογα με τον τύπο έκθεσης της σάρωσης, εμφανίζονται πιο σκοτεινές ή ελαφρύτερες ζώνες που δεν έχουν αυτήν την χρωματική διαβάθμιση κατά την κανονική ανάπτυξη.
• Ο εμπλουτισμός ορισμένων περιοχών του εγκεφάλου με μέσα αντίθεσης είναι επίσης ένδειξη της νόσου.
• Το τέταρτο κριτήριο είναι οι ανατομικές ανωμαλίες στην περιοχή του θαλάμου, του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων, που βρίσκονται κάτω από τον εγκεφαλικό φλοιό. Σε ενήλικες, η αναγνωρίσιμη ατροφία των ιστών και οι μεταβολές του σήματος στο στέλεχος του εγκεφάλου και στον νωτιαίο μυελό είναι πρόσθετες ενδείξεις.

Επιπλοκές

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου προκαλεί πολύ σοβαρά παράπονα και επιπλοκές στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Κατά κανόνα, εμφανίζονται διάφορες κινητικές διαταραχές, έτσι ώστε η αποψίλωση του παιδιού να μειώνεται σημαντικά. Ο συντονισμός και η κίνηση του ασθενούς περιορίζεται επίσης από τη νόσο του Αλεξάνδρου, έτσι ώστε οι ασθενείς να εξαρτώνται επίσης από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.

Επιπλέον, υπάρχουν δυσφορίες κατά την κατάποση και αναπτύσσεται σπαστικότητα. Η δυσκολία στην κατάποση μπορεί επίσης να δυσχεράνει τη λήψη τροφής ή υγρών. Δεν είναι ασυνήθιστο για τους γονείς αυτών που επηρεάζονται σοβαρά από τη νόσο του Αλεξάνδρου και να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, εμφανίζονται γλωσσικές διαταραχές, οι οποίες μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε εκφοβισμό ή πειράγματα παιδιών.

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς περιορίζεται σοβαρά από τη νόσο του Αλεξάνδρου. Το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου μειώνεται επίσης από την ασθένεια, έτσι ώστε το προσβεβλημένο άτομο τελικά να πεθάνει λόγω καρδιακής ανεπάρκειας. Η θεραπεία της νόσου μπορεί να ανακουφίσει μόνο τα συμπτώματα, αλλά να μην τα επιλύσει πλήρως. Επιπλέον, οι συγγενείς ή οι γονείς χρειάζονται συχνά ψυχολογική θεραπεία για να αντιμετωπίσουν το ψυχολογικό άγχος.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν αναπτυξιακές διαταραχές σε διάφορες περιοχές ενός εφήβου παιδιού, πρέπει πάντα να ζητείται η γνώμη του γιατρού. Στην περίπτωση σωματικών και ψυχικών ανωμαλιών, συνιστάται να κάνετε ιατρική εξέταση για να διευκρινιστούν τα συμπτώματα. Διαταραχές και ανωμαλίες στις ακολουθίες κίνησης, οι συνολικές κινητικές δεξιότητες και οι αισθητήριες δεξιότητες πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν.

Εάν, σε άμεση σύγκριση με παιδιά της ίδιας ηλικίας, υπάρχουν προβλήματα συμπεριφοράς και ασυνέπειες στην κίνηση, απαιτείται ιατρική βοήθεια. Δεδομένου ότι η ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι θανατηφόρα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό στα πρώτα σημάδια και υποψίες για πιθανό πρόβλημα υγείας.

Με ένα ατομικό πρόγραμμα θεραπείας και θεραπείας, τα υπάρχοντα συμπτώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν ιατρικά και η ποιότητα ζωής του ασθενούς μπορεί να βελτιωθεί σημαντικά. Σε περίπτωση διαταραχών της ομιλίας, κράμπες, διαταραχή κατάσχεσης ή σπαστικότητα, απαιτείται επίσκεψη γιατρού. Εάν υπάρχουν ανωμαλίες στο μυϊκό σύστημα, συσπάσεις μεμονωμένων μυϊκών ινών ή εάν γίνεται αντιληπτό ένα μεγεθυμένο σχήμα κεφαλής, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Μια οπτική ιδιαιτερότητα του σκελετικού συστήματος είναι συχνά ένα σημάδι διαταραχής της υγείας. Θα πρέπει να συζητηθεί αμέσως με έναν γιατρό. Οι διαταραχές της εθελοντικής κίνησης είναι περαιτέρω ενδείξεις για μια υπάρχουσα ασθένεια. Συγκεκριμένα, μια ανωμαλία της ωχράς κηλίδας υποδηλώνει τη νόσο του Αλεξάνδρου και πρέπει να παρουσιαστεί σε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα διαφορετικά σχήματα έχουν διαφορετικό μήκος και βάρος. Τα άρρωστα βρέφη πεθαίνουν μετά από μερικούς μήνες. Ενήλικες, παιδιά και έφηβοι μπορούν να ζήσουν με αυτήν την ασθένεια για χρόνια. Η βρεφική μορφή δείχνει τα πρώτα συμπτώματα μεταξύ των ηλικιών έξι μηνών και ενός έτους. Σε αντίθεση με τη βρεφική μορφή, οι άλλοι εμφανίζονται εξίσου σε αγόρια και κορίτσια. Η νεανική παραλλαγή ξεκινά την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Η φόρμα ενηλίκων ξεσπά μεταξύ 20 και 45 ετών.

Δεν υπάρχει θεραπεία και η θεραπεία δεν είναι δυνατή. Η θεραπεία προσπαθεί μόνο να ανακουφίσει ή να θεραπεύσει τα συμπτώματα της νόσου του Αλεξάνδρου. Γίνεται με αντιεπιληπτικά φάρμακα, αντισπαστικά ή αντισπασμωδικά και ανακουφιστικά φάρμακα. Οι δυσκολίες στην κατανάλωση τροφής λόγω της δυσκολίας στην κατάποση που σχετίζεται με την ασθένεια απαιτούν την εισαγωγή γαστρικού σωλήνα σε ορισμένους ασθενείς.

Περαιτέρω μέτρα είναι η φυσιοθεραπεία, η εργασιακή θεραπεία και η λογοθεραπεία. Η φυσιοθεραπεία ανακουφίζει τις κράμπες των άκρων. Σε κάθε περίπτωση, όχι μόνο ο ασθενής λαμβάνει θεραπεία, αλλά και τα πληγέντα μέλη της οικογένειας χρειάζονται υποστηρικτικές συμβουλές.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για τη νόσο του Αλεξάνδρου είναι γενικά κακή. Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση της έρευνας, αποκλείεται μια θεραπεία. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως πεθαίνουν μέσα στα πρώτα δέκα χρόνια της ζωής τους. Η συγκεκριμένη πρόγνωση του άρρωστου εξαρτάται κυρίως από τη μορφή και την ηλικία της νόσου.

Μετά το ξέσπασμα της νόσου του Αλεξάνδρου, σοβαρές πολλαπλές αναπηρίες εμφανίζονται μέσα σε λίγους μήνες έως χρόνια, οδηγώντας σε θάνατο από καρδιαγγειακή ανεπάρκεια. Η ασθένεια εξελίσσεται ταχύτερα στη νεογνική μορφή. Τα προσβεβλημένα παιδιά συνήθως πεθαίνουν στα βρέφη. Η νεανική μορφή της νόσου του Αλεξάνδρου είναι κάπως ηπιότερη. Τα νευρολογικά ελλείμματα εμφανίζονται πολύ αργότερα. Συμπτώματα όπως επιληπτικές κρίσεις και σπαστικότητα εμφανίζονται επίσης πολύ αργότερα σε αυτήν τη μορφή ή καθόλου. Μακροπρόθεσμα, η ασθένεια οδηγεί στο θάνατο του ασθενούς ακόμη και με αυτήν τη μορφή φυσικά.

Δεν μπορούν να γίνουν συγκεκριμένες δηλώσεις σχετικά με την πρόγνωση της ενήλικης μορφής της νόσου του Αλεξάνδρου. Κατά κανόνα, είναι πολύ πιο ήπια από τις μορφές της νόσου στην παιδική ηλικία. Υπάρχουν συχνά μαθήματα μεγάλης διάρκειας με αρχικά μόνο μικρές διαταραχές, όπως διαταραχές κατάποσης και ομιλίας.

πρόληψη

Δεδομένου ότι μια κυρίως αυθόρμητη μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για τη νόσο του Αλεξάνδρου, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Σύμφωνα με επιστημονικές υποθέσεις, η πιθανότητα ότι οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί θα έχουν άλλο παιδί με αυτή τη μετάλλαξη είναι ένα τοις εκατό. Ωστόσο, εάν η ασθένεια εμφανιστεί στην οικογένεια, οι γιατροί συστήνουν γενετική συμβουλευτική και προγεννητική διάγνωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι μια ανίατη ασθένεια που συνήθως είναι θανατηφόρα. Η παρακολούθηση φροντίδας επικεντρώνεται στη φροντίδα των υπόλοιπων συγγενών μετά το θάνατο του παιδιού. Ο γιατρός δημιουργεί επαφή με κατάλληλο θεραπευτή και ομάδα αυτοβοήθειας. Είναι σημαντικό να επεξεργαστείτε τη θλίψη για να ανακτήσετε την ποιότητα ζωής. Η κατανόηση της νόσου είναι επίσης σημαντική εδώ.

Επιπλέον, γενικά μέτρα όπως η άσκηση και η ανάπαυση θα βοηθήσουν στην αντιμετώπιση του τραύματος. Ποιο από αυτά είναι χρήσιμο για το άτομο πρέπει να συζητηθεί λεπτομερώς με τον υπεύθυνο γιατρό. Η παρακολούθηση της φροντίδας με την αυστηρή έννοια της λέξης δεν υπάρχει για τη νόσο του Αλεξάνδρου. Εάν οι γονείς αποφασίσουν να αποκτήσουν άλλο παιδί, μπορεί να γίνει γενετική εξέταση.

Το γενετικό τεστ χρησιμοποιείται για την εκτίμηση του κινδύνου ασθένειας στο δεύτερο παιδί. Στο πλαίσιο της επόμενης διαβούλευσης, οι επιλογές συζητούνται με τους γονείς. Εάν υπάρχει υψηλός κίνδυνος ασθένειας, δεν συνιστάται νέα εγκυμοσύνη. Εάν ο κίνδυνος είναι χαμηλός, οι γονείς πρέπει επίσης να παρακολουθούνται στενά.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια του Αλεξάνδρου είναι μια σοβαρή ασθένεια που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιώδη. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να αναζητήσουν θεραπευτική υποστήριξη σε πρώιμο στάδιο. Σε μια ομάδα αυτοβοήθειας για τους πληγέντες γονείς, οι συγγενείς μαθαίνουν να αντιμετωπίζουν την ασθένεια και να αντιμετωπίζουν την κυρίως αρνητική πορεία.

Ένα σημαντικό συνοδευτικό μέτρο είναι η φυσιοθεραπεία που οι γονείς μπορούν να συνεχίσουν στο σπίτι τους. Η φυσιοθεραπεία και η εργασιακή θεραπεία δεν μπορούν να λύσουν τα συμπτώματα, αλλά μπορούν να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου. Επιπλέον, η σωματική άσκηση και η υποστήριξη αυξάνουν την ποιότητα ζωής του παιδιού. Η στενή παρακολούθηση από τον γιατρό είναι εξίσου σημαντική. Οι γονείς πρέπει επίσης να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή σε τυχόν ασυνήθιστα συμπτώματα και, σε περίπτωση αμφιβολίας, να καλέσουν ιατρικές υπηρεσίες έκτακτης ανάγκης. Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου του Αλεξάνδρου, πρέπει να οργανωθούν ραντεβού με έναν λογοθεραπευτή και άλλους ειδικούς και να αγοραστούν τα απαραίτητα βοηθήματα.

Τα άτομα που πάσχουν από τη νόσο του Αλεξάνδρου για ενήλικες θα πρέπει επίσης να δουν έναν ψυχολόγο. Στην αρχή, η άσκηση και τα διατροφικά μέτρα μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν η ασθένεια εμφανίζεται στην οικογένεια.