Η νόσος του Hirschsprung

Η νόσος του Hirschsprung θα είναι επίσης συγγενές megacolon, Ασθένεια Hirschsprung ή αγλαγιονωτικό μεγακόλωνα που ονομάζεται. Είναι μια ασθένεια του παχέος εντέρου. Ονομάστηκε από τον ερευνητή του Harald Hirschsprung, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1886.

Τι είναι η νόσος του Hirschsprung;

Η νόσος του Hirschsprung συμπεριλαμβάνεται στην ομάδα των αγκαγλιόζων. Η Aganglionosis περιγράφει μια συγγενή ασθένεια στην οποία λείπουν τα νευρικά κύτταρα στο έντερο. Ως αποτέλεσμα, το έντερο είναι γενικά διαταραγμένο στην κινητικότητά του.

Η νόσος του Hirschsprung είναι συγγενής και εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 5.000 νεογέννητα. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα από τα κορίτσια. Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται συχνά σε συνδυασμό με το σύνδρομο Down (περίπου το 12% αυτών που πάσχουν επίσης έχουν νόσο του Hirschsprung).

Επίσης σε σχέση με άλλες δυσπλασίες όπως η κυστική ίνωση είναι λιγότερο συχνές, αλλά συμβαίνουν επίσης. Συνήθως επηρεάζεται μόνο το ορθό ή το σίγμα, με περίπου το 5% αυτών που επηρεάζονται να έχουν συνολικά 40 εκατοστά του εντέρου. Σε άλλο πέντε τοις εκατό των περιπτώσεων, δεν υπάρχουν νευρικά κύτταρα σε ολόκληρο το εντερικό τμήμα. Στη νόσο του Hirschsprung, οι μύες του εντέρου είναι υπερβολικοί.

Ως αποτέλεσμα, συστέλλεται σπασμωδικά και το τμήμα του εντέρου συμπιέζεται. Το έντερο δεν αδειάζεται πλέον σωστά όταν χρησιμοποιείτε την τουαλέτα, γεγονός που οδηγεί σε δυσκοιλιότητα. Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε συμφόρηση κοπράνων στα έντερα και σε μεγακόλωνα, μια χρόνια απόφραξη του εντέρου. Αυτό οδηγεί σε φουσκωμένο στομάχι και έμετο.

αιτίες

Η αιτία των παθήσεων από Η νόσος του Hirschsprung είναι η έλλειψη νευρικών κυττάρων στο παχύ έντερο. Τα γαγγλιακά κύτταρα επηρεάζονται ιδιαίτερα εδώ. Αυτό προκαλεί συσπάσεις του εντερικού τμήματος. Λόγω της δυσπλασίας των νευρικών κυττάρων, απελευθερώνεται περισσότερη ακετυλοχολίνη, ένας σημαντικός νευροδιαβιβαστής.

Αιτίες της νόσου που απέχουν από τα ζώα είναι μια προσωρινή μειωμένη παροχή αίματος στο έμβρυο, ιογενείς λοιμώξεις στη μήτρα, διαταραχές ωρίμανσης ή μετανάστευση νευροβλαστών. Οι γενετικές αλλαγές μπορούν επίσης να εντοπιστούν σε σχέση με τη νόσο του Hirschsprung: Μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια θα μπορούσαν επίσης να είναι η αιτία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung εμφανίζονται συνήθως στα βρέφη. Είναι εμφανές ένα διαταραγμένο στομάχι και η αποτυχία καθίζησης της πρώτης κίνησης του εντέρου (μεκόνιο). Μερικές φορές μια εντερική απόφραξη αναπτύσσεται ακόμη και στο βρέφος. Ωστόσο, υπάρχουν επίσης περιπτώσεις στις οποίες τυπικά συμπτώματα όπως συνεχής μετεωρισμός και χρόνια δυσκοιλιότητα εμφανίζονται μόνο μετά τον απογαλακτισμό του παιδιού.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, περιορίζονται μόνο οι μικρότερες περιοχές του παχέος εντέρου, έτσι ώστε τα βρέφη να μπορούν ακόμη να έχουν μια κίνηση του εντέρου τρέφοντας το μητρικό γάλα. Αυτό είναι εφικτό υπό αυτές τις συνθήκες, επειδή το σκαμνί έχει μαλακή συνέπεια λόγω της επίδρασης του μητρικού γάλακτος και μπορεί ακόμα να μεταφερθεί μέσω της μικρής συστολής του εντέρου. Ωστόσο, αυτό αλλάζει με την αλλαγή της διατροφής μετά τον απογαλακτισμό των βρεφών.

Το σκαμνί γίνεται πιο σφριγηλό και πιο παχύ λόγω της ίνας στα τρόφιμα. Η μεταφορά δεν πετυχαίνει πλέον. Το ορθό παραμένει άδειο επειδή τα κόπρανα δεν μπορούν πλέον να περάσουν από τη συστολή. Η κοπριά συσσωρεύεται μπροστά από το στενό σημείο. Το έντερο διαστέλλεται όλο και περισσότερο και γίνεται το λεγόμενο μεγακόλωνα.

Μερικοί ασθενείς δεν μπορούν να έχουν καθόλου κίνηση του εντέρου. Τεράστιες ποσότητες περιττωμάτων παραμένουν εντός των εντέρων στην κοιλιά. Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν δηλητηρίαση, εντερικές διατρήσεις, πυώδη περιτονίτιδα και τελικά ακόμη και ενδεχομένως θανατηφόρα σήψη (δηλητηρίαση αίματος).

Διάγνωση & πορεία

Τα πρώτα σημάδια του Η νόσος του Hirschsprung εμφανίζονται λίγες μέρες μετά τη γέννηση, όταν λείπει η φυσιολογική απώλεια μεκονίου (η λεγόμενη κακή τύχη του παιδιού) στο νεογέννητο.

Το σκαμνί στα βρέφη ονομάζεται μεκόνιο. Στη συνέχεια, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει ορθική εξέταση στο νεογέννητο. Εάν παρατηρηθεί εδώ ένα στενό κανάλι πρωκτού ή ένα άδειο ορθό, αυτές είναι περαιτέρω ενδείξεις μιας νόσου της νόσου του Hirschsprung. Η νόσος του Hirschsprung σπάνια εμφανίζεται σε ενήλικες.

Όταν η νόσος του Hirschsprung εμφανίζεται στην ενηλικίωση, το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η χρόνια δυσκοιλιότητα. Εάν η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung γίνεται στην ενηλικίωση, συνήθως συμβαίνει ότι το προσβεβλημένο τμήμα του εντέρου είναι πολύ σύντομο και ως εκ τούτου παρατηρείται μόνο αργά.

Απαιτείται σειριακή βιοψία αναρρόφησης από τον βλεννογόνο στο ορθό για διαγνωστική αξιοπιστία: Ο ιστός αφαιρείται από το έντερο υπό γενική αναισθησία, η οποία μπορεί αργότερα να εξεταστεί στο εργαστήριο και έτσι να επιβεβαιωθεί επαρκώς η διάγνωση της νόσου του Hirschsprung. Εάν δεν αντιμετωπιστεί η νόσος του Hirschsprung, μπορεί να εμφανιστεί φλεγμονή στα έντερα, όπως η εντεροκολίτιδα, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα σε περίπου 40 τοις εκατό των περιπτώσεων. Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε σήψη ή περιτονίτιδα, μια φλεγμονή στο περιτόναιο.

Επιπλοκές

Με τη νόσο του Hirschsprung, οι πάσχοντες υποφέρουν από πολύ δυσάρεστα παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτό οδηγεί σε φουσκωμένο στομάχι και όχι σπάνια στη δυσκοιλιότητα. Μπορεί επίσης να εμφανιστεί έμετος, γεγονός που μειώνει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Στη χειρότερη περίπτωση, μπορεί επίσης να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη, η οποία μπορεί να αποβεί μοιραία για τον ενδιαφερόμενο. Τα συμπτώματα της νόσου του Hirschsprung οδηγούν σε σημαντικούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς. Ο πρωκτικός σωλήνας στενεύει επίσης, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε πόνο κατά την αφόδευση. Υπάρχουν επίσης διάφοροι τύποι φλεγμονής στα έντερα, οι οποίοι μπορούν να οδηγήσουν σε φλεγμονή του περιτοναίου.

Κατά κανόνα, η νόσος του Hirschsprung αντιμετωπίζεται με χειρουργική επέμβαση. Συνήθως δεν υπάρχουν συγκεκριμένες επιπλοκές. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, η δημιουργία ενός τεχνητού πρωκτού είναι απαραίτητη πριν είναι δυνατή η επέμβαση. Η ίδια η διαδικασία πραγματοποιείται αμέσως μετά τη γέννηση, έτσι ώστε να μην υπάρχουν επιπλοκές ή επακόλουθες βλάβες στην ενηλικίωση. Η επιτυχής θεραπεία δεν θα μειώσει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Δεδομένου ότι η ασθένεια εμφανίζεται συχνά στα βρέφη, οι γονείς βρεφών και μικρών παιδιών θα πρέπει να είναι πιο προσεκτικοί. Εάν υπάρχει μικρή ή καθόλου κίνηση του εντέρου, υπάρχει λόγος ανησυχίας και θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο. Ταυτόχρονο πρήξιμο στο στομάχι και τα έντερα πρέπει επίσης να εξεταστεί και να αντιμετωπιστεί. Εάν αντιμετωπίσετε δυσάρεστη και επίμονη μετεωρισμό, δυσκοιλιότητα ή χρόνια παράπονα, πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό. Εάν απορριφθεί το φαγητό, το παιδί εμφανίζει προβλήματα συμπεριφοράς ή εμφανίζεται εσωτερική αδυναμία, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό.

Εάν τα παιδιά κλαίνε ή κλαίνε για μεγάλο χρονικό διάστημα, εάν δεν αντιδρούν δύσκολα στο περιβάλλον και εάν εμφανιστούν διαταραχές του ύπνου, είναι απαραίτητη η επίσκεψη του γιατρού. Οι αλλαγές στη συνοχή των εκκρίσεων, τον πόνο στον οργανισμό ή τη γενική αδιαθεσία πρέπει να παρουσιαστούν σε γιατρό. Εάν υπάρχει πυρετός, σοβαρή εσωτερική ανησυχία ή αισθητή ερυθρότητα του δέρματος, απαιτείται ιατρός. Ένα αίσθημα πίεσης μέσα στο σώμα συχνά οδηγεί σε αποχρωματισμό του δέρματος και πρέπει να ερμηνευθεί ως προειδοποιητικό σήμα, ειδικά στα παιδιά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, εμφανίζεται εντερική ρήξη. Δεδομένου ότι υπάρχει κίνδυνος για τη ζωή σε αυτές τις οξείες περιπτώσεις, πρέπει να επικοινωνήσετε με μια υπηρεσία ασθενοφόρων. Η απώλεια συνείδησης είναι ανησυχητική και θα πρέπει να παρουσιαστεί αμέσως σε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Μια οριστική αντιμετώπιση του Η νόσος του Hirschsprung μπορεί να εκτελέσει μόνο τη χειρουργική αφαίρεση του προσβεβλημένου εντερικού τμήματος. Ωστόσο, αυτό είναι επικίνδυνο για τα νεογέννητα, έτσι ώστε να αρχίζουν κυρίως προσωρινά μέτρα.

Αυτό περιλαμβάνει τη δυνατότητα δημιουργίας τεχνητού πρωκτού για το παιδί. Μια άλλη επιλογή είναι να ξεπλένετε τακτικά το έντερο μέχρι το νεογέννητο παιδί να είναι αρκετά σταθερό για να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.

Η προσωρινή χρήση των λεγόμενων εντερικών σωλήνων (ένας τύπος καθετήρα που εισάγεται στον πρωκτό) είναι μια επιλογή θεραπείας έως ότου είναι δυνατή η επέμβαση για τη νόσο του Hirschsprung. Ωστόσο, αυτή η τελευταία επιλογή σπάνια χρησιμοποιείται.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση της νόσου του Hirschsprung μπορεί να ποικίλει. Οι ασθενείς μερικές φορές δεν έχουν σοβαρές διαταραχές από την ασθένεια για πολύ καιρό. Οι προοπτικές για την επιτυχή πορεία μιας θεραπείας είναι καλές με την έγκαιρη ανίχνευση και την αντίστοιχη ταχεία φροντίδα των ασθενών. Σε περίπτωση που επηρεάζονται μόνο λίγα κομμάτια του εντέρου, τα τυπικά συμπτώματα της νόσου χρειάζονται συχνά πολύ χρόνο για να εμφανιστούν.

Μια λειτουργία είναι συνήθως η μέθοδος επιλογής. Η επέμβαση για την ασθένεια δείχνει γενικά πολύ καλά αποτελέσματα. Ωστόσο, όπως με οποιαδήποτε άλλη χειρουργική επέμβαση, είναι πιθανές ορισμένες επιπλοκές. Αν και αυτές οι επιπλοκές είναι σπάνιες, πρέπει να ληφθούν υπόψη. Κατά κανόνα, ωστόσο, τα οφέλη της επιχείρησης ξεπερνούν σαφώς τους κινδύνους.

Η γενική πρόγνωση για τους ασθενείς είναι καλή στις περισσότερες περιπτώσεις, παρά τα προβλήματα με την ακράτεια και τη δυσκοιλιότητα. Αυτά τα προβλήματα μπορούν να προκύψουν ακόμη και μετά από χειρουργική διόρθωση. Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση είναι αναπόφευκτη για την πρόληψη των απειλητικών για τη ζωή συνεπειών της νόσου. Για τα προσβεβλημένα παιδιά, ωστόσο, η πρόγνωση της νόσου του Hirschsprung εξακολουθεί να είναι δυσμενής, αν και η μακροχρόνια επιβίωση μπορεί επίσης να επιτευχθεί σε παιδιά μέσω εντερικής μεταμόσχευσης. Μια τρομακτική επιπλοκή της νόσου του Hirschsprung είναι η λεγόμενη εντεροκολίτιδα Hirschsprung, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.

πρόληψη

Εκεί Η νόσος του Hirschsprung είναι μια συγγενής ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί · μπορεί να διορθωθεί μόνο με χειρουργική επέμβαση μετά από ταχεία διάγνωση.

Μετέπειτα φροντίδα

Η νόσος του Hirschsprung απαιτεί συνήθως εκτεταμένη, μερικές φορές δια βίου, παρακολούθηση. Αμέσως μετά τη χειρουργική επέμβαση, το επίκεντρο είναι η πρόληψη λοιμώξεων τραύματος, η στένωση του ορθού και του πρωκτού και το σχίσιμο του ανοίγματος των ραμμάτων (ανατομική διαρροή). Μακροπρόθεσμα, η φροντίδα στοχεύει στην αποφυγή μακροπρόθεσμων συνεπειών όπως ακράτεια, μόνιμη δυσκοιλιότητα ή εντερική φλεγμονή.

Μπορούν να αναπτυχθούν περιορισμοί, ειδικά στην περιοχή του χειρουργικού ράμματος, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε εντερική απόφραξη. Προκειμένου να εντοπιστούν πιθανά μακροπρόθεσμα αποτελέσματα σε πρώιμο στάδιο, ένας ειδικός ελέγχει τακτικά το πλάτος του πρωκτικού ανοίγματος ως μέρος των εξετάσεων παρακολούθησης που ξεκινούν λίγες εβδομάδες μετά την επέμβαση. Εάν ο γιατρός παρατηρήσει μια στένωση, είναι απαραίτητη μια διεύρυνση (bougienage).

Οι γονείς των προσβεβλημένων παιδιών επεκτείνουν σταδιακά το άνοιγμα του πρωκτού στο απαιτούμενο πλάτος με τη βοήθεια μεταλλικών καρφιτσών (Hegar pin). Το μέτρο που πρέπει να εκτελείται καθημερινά στην αρχή είναι κυρίως άβολο για τους γονείς και τα παιδιά, αλλά αποφεύγει τους περιορισμούς που οι γιατροί μπορούν συχνά να χειρίζονται χειρουργικά μόνο αργότερα.

Σε πολλές περιπτώσεις, τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται επίσης περισσότερο χρόνο για να βγάλουν τις πάνες τους. Η ακράτεια υπερχείλισης (διαταραχή ούρησης) μπορεί επίσης να παίξει ρόλο. Πρόσθετη ψυχοθεραπευτική υποστήριξη φροντίζει για πιθανό συναισθηματικό στρες σε όσους εμπλέκονται. Μέσω της διατροφικής συμβουλευτικής, τα παιδιά και οι γονείς μαθαίνουν μια διατροφή που στοχεύει σε ένα χαλαρό κόπρανο που ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο δυσκοιλιότητας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια πρέπει να αντιμετωπιστεί με ιατρική παρέμβαση έτσι ώστε το βρέφος να μην απειληθεί για τη ζωή. Σε αυτήν τη φάση υπάρχουν ανεπαρκείς ευκαιρίες για αυτοβοήθεια. Οι οδηγίες και οι οδηγίες των γιατρών πρέπει να ακολουθούνται για να αποφεύγονται επιπλοκές. Οι συγγενείς του παιδιού πρέπει να είναι πλήρως ενημερωμένοι για την ασθένεια και τις συνέπειές της. Τυχόν ερωτήσεις που προκύπτουν πρέπει να διευκρινιστούν με τον θεράποντα ιατρό.

Επιπλέον, οι γονείς ή οι νόμιμοι κηδεμόνες μπορούν να μάθουν για την ίδια την ασθένεια στην εξειδικευμένη ιατρική βιβλιογραφία. Υπάρχουν διάφορες ομάδες αυτοβοήθειας για ανωμαλίες σε όλη τη Γερμανία που προσφέρουν συμβουλές και βοήθεια για ασθενείς και συγγενείς τους. Εκεί, οι ασθενείς και οι συγγενείς λαμβάνουν συμβουλές για την αντιμετώπιση της ασθένειας στην καθημερινή ζωή σε μια ανταλλαγή εμπειριών. Το επίκεντρο αυτών των ομάδων είναι στην προώθηση της ποιότητας ζωής και στη δημιουργία θετικών εμπειριών. Αυτό σταθεροποιεί την ψυχή, η οποία είναι ένα στοιχειώδες συστατικό για την αντιμετώπιση της ασθένειας στην καθημερινή ζωή.

Στην περαιτέρω πορεία της ζωής, η διατροφή είναι βασικό στοιχείο της αυτοβοήθειας. Θα πρέπει να προσαρμόζεται στις ανάγκες του ασθενούς. Οι ρύποι πρέπει να αποφεύγονται και η επαρκής άσκηση προάγει την υγεία. Τα φρούτα και τα λαχανικά πρέπει να καταναλώνονται σε επαρκείς ποσότητες καθώς προωθούν την ευημερία.