Σύνδρομο Naegeli

Στο Σύνδρομο Naegeli είναι μια γενετική ασθένεια. Το σύνδρομο Naegeli γίνεται συνώνυμο Σύνδρομο Naegeli-Franceschetti-Jadassohn καλείται και με τη συντομογραφία NFJ καθορισμένο. Το σύνδρομο Naegeli εμφανίζεται σπάνια στον πληθυσμό. Βασικά, το σύνδρομο Naegeli είναι μια δερματική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δερματοπάθεια χρωστικής ενός ανυδρωτικού δικτυωτού τύπου. Ο όρος ασθένεια προέρχεται από τον δερματολόγο Naegeli.

Τι είναι το σύνδρομο Naegeli;

Τα αίτια του συνδρόμου Naegeli βρίσκονται στα γονίδια του άρρωστου ατόμου. Μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στο 17ο χρωμόσωμα είναι υπεύθυνη για την μετέπειτα εκδήλωση του συνδρόμου Naegeli.
© Crystal light - stock.adobe.com

ο Σύνδρομο Naegeli είναι μια σπάνια κληρονομική δερματική ασθένεια. Ανήκει σε μια συγκεκριμένη κατηγορία δερματώσεων χρωστικής. Το σύνδρομο Naegeli καταγράφηκε για πρώτη φορά επιστημονικά και περιγράφηκε το 1927. Ο Ελβετός δερματολόγος Naegeli διαδραματίζει κεντρικό ρόλο, μετά τον οποίο ονομάστηκε αργότερα η ασθένεια.

Ο γιατρός εντόπισε το σύνδρομο Naegeli σε μια οικογένεια. Τόσο ο πατέρας όσο και οι δύο κόρες επηρεάστηκαν από τη δερματική νόσο, οπότε η Ναιγέλη έδωσε μια ολοκληρωμένη ιατρική περιγραφή. Το 1954 η ίδια οικογένεια συμμετείχε σε μια άλλη ερευνητική μελέτη για το σύνδρομο Naegeli. Οι γιατροί Franceschetti και Jadassohn συμμετείχαν κυρίως εδώ. Οι δύο γιατροί διαπίστωσαν ότι το σύνδρομο Naegeli έχει αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά.

Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο Naegeli είναι μία από τις λιγότερο κοινές ασθένειες. Επειδή σύμφωνα με την τρέχουσα έρευνα σχετικά με την ασθένεια, το σύνδρομο Naegeli διαγνώστηκε μόνο σε πέντε οικογένειες και τις επόμενες γενιές τους. Αυτό δείχνει ίση συχνότητα ασθένειας σε γυναίκες και άνδρες ασθενείς.

αιτίες

Τα αίτια του συνδρόμου Naegeli βρίσκονται στα γονίδια του άρρωστου ατόμου. Μια συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη στο 17ο χρωμόσωμα είναι υπεύθυνη για την μετέπειτα εκδήλωση του συνδρόμου Naegeli. Το γενετικό ελάττωμα βρίσκεται ακριβώς στο γονίδιο που ονομάζεται KRT14, το οποίο σχετίζεται με την ουσία κερατίνη. Το σύνδρομο Naegeli κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο στους απογόνους των προσβεβλημένων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ειδικές αλλαγές και ανωμαλίες στο δέρμα είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Naegeli. Η πλήρης απουσία δακτυλικών αποτυπωμάτων, για παράδειγμα, είναι ιδιαίτερα χαρακτηριστικό του συνδρόμου Naegeli. Επιπλέον, η επιφάνεια του δέρματος σε όλο το σώμα χαρακτηρίζεται από μια ειδική υπερχρωματισμό.

Το σχήμα του θυμίζει μια δομή δικτύου. Ωστόσο, αυτό το φαινόμενο υποτροπιάζει όσο μεγαλώνουν τα άτομα με σύνδρομο Naegeli. Ένα άλλο διαδεδομένο σύμπτωμα είναι η αδυναμία του προσβεβλημένου ατόμου να αφαιρέσει τον ιδρώτα από το σώμα μέσω του δέρματος και των αδένων του ιδρώτα.

Ακόμη και με αντίστοιχα υψηλές θερμοκρασίες αέρα, οι ασθενείς δεν μπορούν να ιδρώσουν. Αυτό το φαινόμενο είναι γνωστό στην ιατρική ως anhidrosis και είναι το πιο περίπλοκο σύμπτωμα του συνδρόμου Naegeli. Επιπλέον, όσοι επηρεάζονται συνήθως χάνουν όλα τα δόντια τους.

Στην πλειονότητα των ασθενών, αυτή η απώλεια δοντιών εμφανίζεται ήδη στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία. Σε σχέση με αυτό, παρατηρούνται ανωμαλίες στην οδοντίνη του ασθενούς. Επιπλέον, αναπτύσσονται φουσκάλες στο δέρμα ορισμένων ασθενών.

Τα νύχια των ποδιών μπορεί να παραμορφωθούν. Ωστόσο, όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου Naegeli μειώνονται με την ηλικία. Πολλά συμπτώματα του συνδρόμου Naegeli δείχνουν παράλληλα με αυτά του συνδρόμου Bloch-Sulzberger, γι 'αυτό είναι απαραίτητη μια αντίστοιχη διαφορική διάγνωση.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Η διάγνωση του συνδρόμου Naegeli πραγματοποιείται από ειδικό ιατρό και, σε σχέση με τις γενετικές αιτίες και τη σπανιότητα της νόσου, συνήθως πραγματοποιείται σε ιατρικό κέντρο. Στην αρχή είναι απαραίτητο να πάρετε μια αναισθησία, στην οποία ο θεράπων ιατρός παίρνει το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς και αναλύει τα συμπτώματα.

Η πραγματοποίηση οικογενειακού ιστορικού είναι ιδιαίτερα σημαντική για τη διάγνωση του συνδρόμου Naegeli, καθώς αυτό παρέχει γρήγορα ενδείξεις για την υπάρχουσα ασθένεια. Μετά την πρώτη διαβούλευση με τον ασθενή, ο ειδικός εξετάζει το άρρωστο άτομο χρησιμοποιώντας διαδικασίες κλινικής εξέτασης. Εκτός από μια γενική οπτική εξέταση, εξετάζεται ειδικότερα το δέρμα του προσβεβλημένου ατόμου.

Σε πολλές περιπτώσεις, ο γιατρός θα λάβει δείγματα συγκεκριμένων περιοχών του δέρματος και θα εξετάσει τον ιστό στο εργαστήριο. Οι ανωμαλίες στα δόντια εξετάζονται συνήθως από οδοντιάτρους και ορθοδοντικούς. Για το σκοπό αυτό, τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Naegeli συνήθως υποβάλλονται σε ακτινογραφία.

Για να ολοκληρωθεί η διάγνωση του συνδρόμου Naegeli, συνήθως πραγματοποιείται γενετική ανάλυση του DNA του προσβεβλημένου ατόμου. Με αυτόν τον τρόπο, το σύνδρομο Naegeli μπορεί να αναγνωριστεί αξιόπιστα. Επιπλέον, απαιτείται διαφορική διάγνωση για το σύνδρομο Naegeli, όπου ο γιατρός διαφοροποιεί την ασθένεια από την επιδερμόλυση bullosa simplex και dermatopathia pigmentosa reticularis, για παράδειγμα. Το σύνδρομο Bloch-Sulzberger μπορεί επίσης να αποκλειστεί.

Επιπλοκές

Με το σύνδρομο Naegeli, εκείνοι που πάσχουν συνήθως υποφέρουν από διάφορα δερματικά παράπονα. Τα δακτυλικά αποτυπώματα λείπουν εντελώς, αν και συνήθως δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές στην καθημερινή ζωή για τον ενδιαφερόμενο. Η υπερχρωματισμός μπορεί επίσης να συμβεί, έτσι ώστε οι πληγέντες να ντρέπονται και να νιώθουν άβολα με αυτό το σύμπτωμα.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συμπλέγματα κατωτερότητας που επηρεάζουν την ποιότητα ζωής. Ομοίως, οι πληγέντες δεν μπορούν να ιδρώσουν, έτσι ώστε η θερμότητα να μην μπορεί να διαλυθεί σωστά κατά τη διάρκεια της σωματικής άσκησης. Αυτό το σύνδρομο προκαλεί επίσης συχνά πολλά παράπονα στα δόντια, έτσι ώστε οι πληγέντες να χάσουν εντελώς τα δόντια τους.

Το δέρμα μπορεί επίσης να αναπτύξει φουσκάλες. Σε πολλές περιπτώσεις, οι πληγέντες υποφέρουν από εκφοβισμό και πειράγματα, ειδικά στην παιδική ηλικία. Λόγω της απώλειας των δοντιών, ο ασθενής συνήθως δεν μπορεί πλέον να τρώει φαγητό με τον κανονικό τρόπο. Η αιτιώδης θεραπεία αυτής της ασθένειας συνήθως δεν είναι δυνατή. Κατά τη θεραπεία των ίδιων των συμπτωμάτων, δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν εμφανιστούν ανωμαλίες στο δέρμα και υπερχρωματισμός, είναι σαφές ένδειξη σοβαρής κατάστασης.Ένας γιατρός πρέπει να καθορίσει εάν πρόκειται για σύνδρομο Naegeli ή άλλη ασθένεια και, εάν είναι απαραίτητο, να ξεκινήσει θεραπεία. Εάν παρατηρηθούν περαιτέρω συμπτώματα όπως ταχεία επιδείνωση της οδοντικής υγείας ή σχηματισμός φουσκάλων του δέρματος, ο οικογενειακός γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Naegeli είναι κληρονομική κατάσταση, η διάγνωση πρέπει να γίνεται στην παιδική ηλικία.

Οι γονείς που παρατηρούν τέτοια συμπτώματα στο παιδί τους συνιστώνται καλύτερα να συμβουλευτούν τον οικογενειακό τους γιατρό ή έναν ειδικό. Στη μετέπειτα ζωή, το παιδί πρέπει να παρακολουθείται στενά από γιατρό, καθώς η ασθένεια συνδέεται πάντα με επιπλοκές. Τα άτομα που πάσχουν από την ίδια τη νόσο θα πρέπει να έχουν γενετικό τεστ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκειμένου να είναι σίγουροι για την υγεία του παιδιού. Η θεραπεία πραγματοποιείται από δερματολόγο καθώς και από παθολόγους, χειρουργούς και ειδικούς για την αντίστοιχη πάθηση.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο Naegeli είναι γενετικό, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η αποτελεσματική αντιμετώπιση των αιτίων της είναι ανέφικτη. Ωστόσο, η ιατρική έρευνα εργάζεται για τρόπους προφύλαξης και θεραπείας για κληρονομικές ασθένειες. Έτσι, όλα τα τεχνικά μέτρα θεραπείας για το σύνδρομο Naegeli επικεντρώνονται στα παράπονα του ασθενούς.

Οι αλλαγές στο δέρμα στις περισσότερες περιπτώσεις βελτιώνονται καθώς το άτομο γερνά. Η απώλεια δοντιών μπορεί να αντισταθμιστεί σε μεγάλο βαθμό με ορθοδοντικά μέτρα και οδοντοστοιχίες.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα κατά της ερυθρότητας και του εκζέματος

Προοπτικές και προβλέψεις

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Naegeli εξαρτάται από τα συμπτώματα. Μεμονωμένα παράπονα όπως η ανύδρωση και η παραμόρφωση των νυχιών μπορούν να προκαλέσουν δυσφορία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Οι ασθενείς πάσχουν από μειωμένη ευεξία και συχνά αισθάνονται κοινωνικά αποκλεισμένοι λόγω της ασθένειάς τους. Ως αποτέλεσμα των φυσικών αλλαγών, μπορεί επίσης να εμφανιστεί φλεγμονή, η οποία επιδεινώνει περαιτέρω την πρόγνωση.

Μετά την αποτυχία των δοντιών, γίνεται δύσκολο να φάνε και οι ασθενείς συχνά εμφανίζουν συμπτώματα ανεπάρκειας ή αφυδατώνονται. Κνησμός ή πόνος μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα των φλεγμονωδών δερματικών παθήσεων. Ως αποτέλεσμα, το ψυχολογικό άγχος συχνά αυξάνεται για τους ασθενείς επειδή περιθωριοποιούνται λόγω των εξωτερικών αλλαγών.

Πολύ σπάνια, χρόνιες καταγγελίες μπορεί να αναπτυχθούν από τις δερματικές παθήσεις. Το έκζεμα ή τα συρίγγια, που επιδεινώνουν την προοπτική πλήρους ανάρρωσης, είναι τυπικά. Η πρόγνωση είναι συνεπώς δύσκολη, καθώς τόσο η ίδια η ασθένεια όσο και τα συμπτώματα και οι συνέπειές τους μειώνουν την ποιότητα ζωής. Το προσδόκιμο ζωής δεν περιορίζεται απαραίτητα. Ο υπεύθυνος γιατρός θα παρέχει την ακριβή πρόγνωση. Οι ασθενείς με σύνδρομο Naegeli χρειάζονται ολοκληρωμένη θεραπεία για να επιτύχουν καλύτερη πρόγνωση.

πρόληψη

Δεν υπάρχουν επιλογές για την πρόληψη του συνδρόμου Naegeli. Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωματικό κυρίαρχο τρόπο από τους γονείς στους απογόνους, έτσι ώστε μερικές από τις γενεές των θυγατρικών να εμφανίζουν το σύνδρομο Naegeli στον φαινότυπο. Βασικά, η πρόγνωση για το σύνδρομο Naegeli είναι θετική, καθώς τα συμπτώματα υποχωρούν κατά τη διάρκεια της ζωής.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες έχουν πολύ λίγα και συνήθως πολύ περιορισμένα μέτρα μετά τη φροντίδα που είναι διαθέσιμα για το σύνδρομο Naegeli. Για το λόγο αυτό, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να συμβουλευτεί έναν γιατρό πολύ νωρίς, ώστε να αποφευχθεί η εμφάνιση άλλων επιπλοκών και παραπόνων. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, συνήθως δεν μπορεί να επιτευχθεί πλήρης θεραπεία.

Εάν ο ενδιαφερόμενος θέλει να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει να υποβληθεί σε γενετικές εξετάσεις και συμβουλές για να αποτρέψει την επανεμφάνιση του συνδρόμου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτοί που επηρεάζονται πρέπει να βασίζονται σε διάφορα φάρμακα. Είναι πάντα σημαντικό να το παίρνετε τακτικά και να χρησιμοποιείτε τη σωστή δοσολογία για να μειώνετε μόνιμα τα συμπτώματα.

Σε περίπτωση ανεπιθύμητων ενεργειών ή εάν κάτι είναι ασαφές, πρέπει πρώτα να επικοινωνήσετε με έναν γιατρό. Η δυσφορία στο δέρμα μπορεί να ανακουφιστεί σχετικά καλά με τη βοήθεια ειδικών κρεμών ή αλοιφών. Απαιτούνται επίσης τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό. Κατά κανόνα, το σύνδρομο Naegeli δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Δεν υπάρχουν περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης στη διάθεση του πληγέντος ατόμου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Naegeli είναι μια γενετική ασθένεια, τα μεμονωμένα παράπονα μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο συμπτωματικά. Ο ασθενής μπορεί να λάβει ορισμένα μέτρα για να υποστηρίξει την ιατρική περίθαλψη.

Πρώτα απ 'όλα, είναι σημαντικό να τηρείτε αυστηρή προσωπική υγιεινή. Βουρτσίζετε τακτικά τα δόντια σας, μπορείτε τουλάχιστον να καθυστερήσετε την απώλεια των δοντιών σας. Επιπλέον, η υγεία των ποδιών μπορεί να διατηρηθεί καθαρίζοντας τακτικά προσεκτικά και θεραπεύοντας τα με ιατρικά προϊόντα. Ο γιατρός μπορεί να απαντήσει ποια μέτρα έχουν νόημα εδώ όσον αφορά το στάδιο της νόσου. Οι πιο ορατές αλλαγές στο δέρμα μπορούν να αντισταθμιστούν φορώντας ρούχα απόκρυψης. Η θεραπεία της υπερχρωματισμού δεν είναι δυνατή, γι 'αυτό ο γιατρός θα προτείνει θεραπευτικές συμβουλές για να αποφευχθεί η εμφάνιση ψυχολογικών παραπόνων.

Εκείνοι που έχουν πληγεί ήδη από τα ψυχολογικά αποτελέσματα του συνδρόμου Naegeli θα πρέπει επίσης να συμβουλευτούν μια ομάδα αυτοβοήθειας και να μιλήσουν με άλλα άτομα. Σε περίπτωση εμφάνισης φουσκάλων ή άλλων επιπλοκών, δεν πρέπει να λαμβάνονται περαιτέρω μέτρα αυτοβοήθειας. Ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί έτσι ώστε η ιατρική θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει γρήγορα.