Σύνδρομο Okihiro

ο Σύνδρομο Okihiro είναι ένα σύμπλεγμα δυσπλασιών που επηρεάζουν κυρίως τα άνω άκρα. Αυτές οι δυσπλασίες σχετίζονται με τη λεγόμενη ανωμαλία Duane, την οποία ο ασθενής δεν μπορεί να δει προς τα έξω. Η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική και συνήθως αποτελείται από χειρουργικές διορθώσεις των μεμονωμένων συμπτωμάτων.

Τι είναι το σύνδρομο Okihiro;

Τα σύνδρομα δυσπλασίας είναι συγγενείς ασθένειες που εκδηλώνονται ως σύμπλεγμα παραμορφώσεων διαφόρων μερών του σώματος. ο Σύνδρομο Okihiro είναι ένα τέτοιο σύνδρομο δυσπλασίας. Στον αγγλόφωνο κόσμο ονομάζεται το σύμπλεγμα δυσπλασιών Σύνδρομο Duane Radial Ray καθορισμένο.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου επηρεάζουν κυρίως τα άνω άκρα και σχετίζονται χαρακτηριστικά με μια ανωμαλία Duane των ματιών. Η ακριβής επικράτηση του συνδρόμου είναι άγνωστη. Ωστόσο, εκτιμάται ότι είναι μια μάλλον σπάνια ασθένεια με εκτιμώμενο επιπολασμό περισσότερων από ένα προσβεβλημένων ατόμων σε 100.000 άτομα.

Οι δυσπλασίες εκδηλώνονται αμέσως μετά τη γέννηση και έχουν κληρονομική βάση. Η κληρονομιά αντιστοιχεί στην αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Η κληρονομικότητα δεν μπορούσε να εντοπιστεί σε όλες τις περιπτώσεις. Παρά τη γενική κληρονομικότητα, το σύμπλεγμα συμπτωμάτων βασίζεται πιθανώς σε μια γενετική νέα μετάλλαξη ως αιτία σε πολλές περιπτώσεις.

αιτίες

Το σύνδρομο Okihiro προκαλείται από γενετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο SALL4 στο χρωμόσωμα 20 στο γονιδιακό σημείο q13.13 έως 13.2. Η εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης θαλιδομίδης οφείλεται σε γενετικά ελαττώματα στο ίδιο γονίδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα γενετικά ελαττώματα στο σύνδρομο Okihiro αντιστοιχούν σε μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου, αλλά μπορούν επίσης να εμφανιστούν σε οικογένειες.

Το γονίδιο SALL4 κωδικοποιεί έναν παράγοντα μεταγραφής με το ίδιο όνομα, ο οποίος περιέχει οδηγίες για τη βιοσύνθεση των πρωτεϊνών. Οι παράγοντες μεταγραφής δεσμεύουν ορισμένες περιοχές του DNA και διατηρούν τον έλεγχο και τη λειτουργία των αντίστοιχων γονιδίων υπό έλεγχο. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο SALL4 εμποδίζουν ένα αντίγραφο των γονιδίων σε κάθε κύτταρο του σώματος να βιοσύνθεση των πρωτεϊνών.

Το πώς ακριβώς σχετίζεται αυτή η σχέση με τα μεμονωμένα συμπτώματα του συνδρόμου Okihiro είναι μέχρι στιγμής ασαφής. Η επίδραση εξωτερικών παραγόντων στην αιτιώδη μετάλλαξη του γονιδίου δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με σύνδρομο Okihiro πάσχουν από ένα σύμπλεγμα κλινικών συμπτωμάτων, τα περισσότερα εκ των οποίων εκδηλώνονται ως δυσπλασίες των άνω άκρων. Αυτές οι δυσπλασίες συχνά συγχέονται με αυτές του συνδρόμου Holt-Oram. Οι πολλαπλές δυσπλασίες στο σύνδρομο Okihiro σχετίζονται με τη λεγόμενη ανωμαλία Duane.

Αυτό είναι ένα ιδιαίτερο είδος συμπτωμάτων στραβισμού. Οι ασθενείς δεν μπορούν να κοιτάξουν έξω. Οι δυσπλασίες των άκρων στο σύνδρομο επηρεάζουν κυρίως τους αντίχειρες. Μια πιθανή εκδήλωση είναι, για παράδειγμα, η τριπλή δομή του αντίχειρα, αλλά και οι υπανάπτυκτες αντίχειρες είναι επίσης πιθανές.

Σε αντίθεση με το σύνδρομο Holt-Oram, οι αντίχειρες στο σύνδρομο Okihiro μπορεί επίσης να έχουν πλεόνασμα και έτσι αντιστοιχούν σε μια προαξονική πολυδρακτυλία. Συνήθως οι δυσπλασίες του αντίχειρα των ασθενών σχετίζονται με αυτές της ακτίνας. Τα άνω άκρα μειώνονται σε πολλές περιπτώσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτή η συντόμευση επεκτείνεται στα phocomelia.

Εκτός από αυτές τις δυσπλασίες, συχνά εμφανίζονται δυσπλασίες στα νεφρά ή ασυνήθιστες θέσεις αυτού του οργάνου. Η ακοή και οι δυσπλασίες του αυτιού εμφανίζονται περίπου στο ένα πέμπτο των ασθενών. Εμφανίζονται επίσης δυσπλασίες των ποδιών. Τα καρδιακά ελαττώματα επηρεάζουν κυρίως το κολπικό διάφραγμα ή αντιστοιχούν σε ένα κοιλιακό διάφραγμα. Ορμονική ανεπάρκεια ανάπτυξης, βραχύ ανάστημα και αθηρία του πρωκτού παρατηρήθηκαν λιγότερο συχνά στον ασθενή.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ο γιατρός πρώτα υποψιάζεται το σύνδρομο Okihiro μέσω οπτικής διάγνωσης λόγω των χαρακτηριστικών δυσπλασιών των άνω άκρων. Η απεικόνιση των νεφρών και της καρδιάς μπορεί να ενισχύσει περαιτέρω την υποψία. Τα σύνδρομα όπως η εμβρυοπάθεια θαλιδομίδης (θαλιδομίδη), το σύνδρομο Holt-Oram και το σύνδρομο Townes-Brocks μπορούν να αποκλειστούν από τη διαφορική διάγνωση.

Επιπλέον, το σύνδρομο Okihiro πρέπει να διαφοροποιηθεί από το σύνδρομο θρομβοκυτταροπενίας-απουσίας-ακτίνας σε μια διαφορική διάγνωση. Σε ορισμένα από τα σύνδρομα που αναφέρονται, αυτή η διαφοροποίηση είναι δυνατή μόνο με ένα μόνο σύμπτωμα. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών με σύνδρομο Okihiro δεν μειώνεται πλέον. Η σοβαρότητα των οργανικών δυσπλασιών καθορίζει την πρόγνωση σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Okihiro, οι ασθενείς υποφέρουν από διάφορες δυσπλασίες και δυσπλασίες. Αυτά περιορίζουν την καθημερινή ζωή και την ποιότητα ζωής αυτών που επηρεάζονται σημαντικά, έτσι ώστε να μπορούν επίσης να εμφανιστούν ψυχικές διαταραχές ή κατάθλιψη. Μπορεί να οδηγήσει σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά μεταξύ των παιδιών και των νέων. Οι δυσπλασίες του συνδρόμου Okihiro επηρεάζουν κυρίως τα άκρα και μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρούς περιορισμούς στην κίνηση.

Τα δάχτυλα επηρεάζονται επίσης, έτσι ώστε τα παιδιά να περιορίζονται στην ανάπτυξή τους.Επιπλέον, οι ασθενείς υποφέρουν από δυσπλασίες των αυτιών λόγω του συνδρόμου και συνεπώς επίσης από διάφορα προβλήματα ακοής. Σύντομο ανάστημα ή γενικά καθυστερημένη ανάπτυξη μπορεί επίσης να συμβεί σε αυτό το σύνδρομο.

Τα παιδιά επομένως εξαρτώνται συχνά από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους. Ακόμα και στην ενηλικίωση, μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες επιπλοκές ή παράπονα. Δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Okihiro. Ωστόσο, οι περισσότερες δυσπλασίες μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές. Επιπλέον, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως δεν μειώνεται από το σύνδρομο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Okihiro διαγιγνώσκεται συνήθως αμέσως μετά τη γέννηση του παιδιού και απαιτεί πάντα ιατρική περίθαλψη. Οι διάφορες δυσπλασίες και οπτικά προβλήματα πρέπει να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από τον αντίστοιχο ειδικό. Για το σκοπό αυτό, οι γονείς πρέπει να μιλήσουν με τον οικογενειακό γιατρό ή τον παιδίατρό τους, ο οποίος μπορεί να συστήσει κατάλληλους γιατρούς. Κατά τη διάρκεια της θεραπείας του συνδρόμου Okihiro, απαιτείται επίσης στενή συνεννόηση με τους γιατρούς, ώστε τυχόν παράπονα και παρενέργειες να μπορούν να απαντηθούν γρήγορα. Εάν το παιδί έχει σοβαρές δυσπλασίες των άκρων, πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν ορθοπεδικό χειρουργό. Στη συνέχεια ενδείκνυται τακτική φυσιοθεραπεία.

Ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου, απαιτούνται περαιτέρω φυσικοθεραπευτικά μέτρα, για παράδειγμα για τη βελτίωση της στάσης του σώματος ή των κινητικών δεξιοτήτων. Τα παιδιά που υποφέρουν από τα συμπτώματα χρειάζονται τη βοήθεια ενός γιατρού για όλη τους τη ζωή. Για παράδειγμα, η λειτουργία των νεφρών πρέπει να παρακολουθείται συνεχώς.

Κατά τη διάρκεια της ζωής, μπορεί επίσης να υπάρξουν περαιτέρω παράπονα για τα αυτιά και τα μάτια, τα οποία πρέπει να διαγνωστούν και να αντιμετωπιστούν σε πρώιμο στάδιο. Όποιος πάσχει από τον εαυτό του ή έχει κρούσματα της νόσου στις οικογένειές του θα πρέπει να διεξαχθεί έλεγχος νωρίς εάν είναι έγκυος. Με αυτόν τον τρόπο μπορεί να προσδιοριστεί εάν ο απόγονος πάσχει επίσης από το σύνδρομο Okihiro.

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν είναι διαθέσιμη αιτιακή θεραπεία για άτομα με σύνδρομο Okihiro. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο έχει θεωρηθεί ως ανίατη ασθένεια. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας θα ήταν η μόνη πιθανή επιλογή για αιτιώδη θεραπεία, καθώς θα μπορούσαν να εξαλείψουν τη γενετική αιτία. Ωστόσο, αυτές οι προσεγγίσεις δεν βρίσκονται ακόμη στην κλινική φάση. Επομένως, το σύνδρομο Okihiro πρέπει να αντιμετωπίζεται καθαρά συμπτωματικά.

Η θεραπεία εξαρτάται από τα συμπτώματα και τη σοβαρότητά τους σε κάθε περίπτωση. Όσον αφορά τη θεραπεία, η κύρια εστίαση είναι αρχικά στη διόρθωση του καρδιακού ελαττώματος. Αυτή η διόρθωση είναι επεμβατική. Δεδομένου ότι είναι ως επί το πλείστον ένα ήπιο καρδιακό ελάττωμα, υπάρχουν πολλές τυπικές διαδικασίες διόρθωσης. Η νεφρική λειτουργία του ασθενούς πρέπει να παρακολουθείται συχνά.

Εάν εμφανιστεί λειτουργική διαταραχή των νεφρών λόγω της κακής ευθυγράμμισης, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να εξαλειφθεί μέσω χειρουργικής διαδικασίας στην οποία τα νεφρά επανατοποθετούνται. Οι διαταραχές που σχετίζονται με το σχήμα των νεφρών μπορούν να αντιμετωπιστούν μόνο με μεταμόσχευση. Εκτός από τις οργανικές δυσπλασίες, οι δυσπλασίες των άκρων αντιμετωπίζονται επίσης χειρουργικά.

Επιπλέον, συνήθως εκτελείται μια λειτουργία σφιγκτήρα για την επίλυση της ανωμαλίας του Duane. Εάν ένα τεστ ακοής αποκαλύψει βλάβη της ακουστικής αντίληψης, η εφαρμογή με εμφυτεύματα μπορεί να βελτιώσει αυτά τα συμπτώματα. Εξαιρετικά ήπιες μορφές συνδρόμου Okihiro μπορεί να μην απαιτούν επεμβατικές παρεμβάσεις.

Προοπτικές και προβλέψεις

Ακόμα κι αν μια ποικιλία δυσπλασιών μπορεί να συμβεί στο γενετικά προκαλούμενο σύνδρομο Okihiro, η πρόγνωση για τους πάσχοντες είναι γενικά καλή. Πολλές από τις δυσπλασίες που προκαλούνται από αυθόρμητες μεταλλάξεις μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά ή θεραπευτικά. Το προσδόκιμο ζωής αυτών που πάσχουν από σύνδρομο Okihiro είναι κατά μέσο όρο εξίσου υψηλό με αυτό όλων των άλλων ανθρώπων.

Αυτό που είναι απαραίτητο, ωστόσο, είναι μια ολοκληρωμένη διάγνωση. Αυτό πρέπει να λαμβάνει υπόψη την πιθανή σύμπτωση συμπτωμάτων σε παρόμοιες ασθένειες. Μια εσφαλμένη διάγνωση μπορεί να επιδεινώσει την πρόγνωση. Εάν προκύψουν προβλήματα ακοής λόγω του συνδρόμου Okihiro, αυτά πρέπει να αναγνωριστούν σε πρώιμο στάδιο. Τα καρδιακά ελαττώματα ή τα στραγγαλιστικά μάτια μπορούν συνήθως να διορθωθούν χειρουργικά. Κάτι παρόμοιο ισχύει επίσης εάν η μετάλλαξη είχε ως αποτέλεσμα δυσπλασίες στα δάχτυλα ή στα άκρα.

Δεδομένου ότι μεμονωμένες δυσπλασίες μπορεί να υπάρχουν σε διαφορετικούς βαθμούς σοβαρότητας, οι επιλογές χειρουργικής διόρθωσης επηρεάζονται από αυτό. Μερικές φορές υπάρχουν μόνιμοι περιορισμοί στην κίνηση, το μικρό ανάστημα ή τα δάχτυλα που λείπουν. Τέτοιες ζημιές δεν μπορούν να αποκατασταθούν παρά τις σύγχρονες ιατρικές επιλογές. Όσοι πλήττονται συχνά χρειάζονται δια βίου υποστήριξη.

Ένα άλλο πρόβλημα είναι ότι ο εκφοβισμός στο σχολείο μπορεί να συμβεί λόγω της διαφορετικής εμφάνισης των παιδιών. Σε τέτοιες περιπτώσεις, περιστασιακά εμφανίζονται ψυχικές ασθένειες, αισθήματα κατωτερότητας ή κατάθλιψης. Όσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα της συμπτωματικής θεραπείας και των χειρουργικών μέτρων, τόσο πιο θετική είναι η πρόγνωση για τους πάσχοντες.

πρόληψη

Εξωτερικοί παράγοντες που επηρεάζουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Okihiro δεν είναι ακόμη γνωστοί. Εξαιτίας αυτού, το σύνδρομο είναι δύσκολο να αποφευχθεί. Το μόνο προληπτικό μέτρο μέχρι στιγμής ήταν η γενετική συμβουλευτική.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, όσοι πάσχουν από σύνδρομο Okihiro έχουν πολύ λίγα ή καθόλου ειδικά μέτρα παρακολούθησης. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετικά καθορισμένη ασθένεια, το άτομο που πάσχει θα πρέπει ιδανικά να ξεκινήσει θεραπεία πολύ νωρίς για να αποφευχθεί η επιδείνωση των συμπτωμάτων ή άλλες επιπλοκές.

Εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά, οι γενετικές εξετάσεις και οι συμβουλές μπορεί να είναι χρήσιμες για να αποτρέψετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου. Κατά κανόνα, δεν μπορεί να συμβεί αυτοθεραπεία. Οι περισσότεροι από αυτούς που επηρεάζονται εξαρτώνται από τακτικές εξετάσεις από γιατρό. Τα εσωτερικά όργανα ειδικότερα πρέπει να ελέγχονται τακτικά, καθώς η καρδιά και τα νεφρά ειδικότερα μπορεί να επηρεαστούν αρνητικά από το σύνδρομο Okihiro.

Τα ακουστικά βαρηκοΐας μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για προβλήματα ακοής. Τα παιδιά με σύνδρομο Okihiro πρέπει να λάβουν ειδική υποστήριξη στη ζωή τους για να αντιμετωπίσουν όσο το δυνατόν καλύτερα την καθημερινή τους ζωή. Εδώ, οι αγαπημένες συνομιλίες είναι συχνά απαραίτητες για την αποφυγή ψυχολογικών αναταραχών ή κατάθλιψης. Αυτή η ασθένεια μπορεί να μειώσει το προσδόκιμο ζωής του προσβεβλημένου ατόμου, αν και μια γενική πρόβλεψη για την περαιτέρω πορεία συνήθως δεν είναι δυνατή.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Στο σύνδρομο Okihiro, η θεραπεία επικεντρώνεται στη χειρουργική αντιμετώπιση των μεμονωμένων δυσπλασιών και στην παροχή θεραπευτικής υποστήριξης για τους πάσχοντες. Το άρρωστο άτομο μπορεί να συμβάλει στην ταχεία ανάρρωση παρατηρώντας καλή προσωπική υγιεινή μετά τις χειρουργικές επεμβάσεις και ακολουθώντας τις οδηγίες του γιατρού σχετικά με τη σωματική δραστηριότητα και τα διατροφικά μέτρα.

Σε γενικές γραμμές, συνιστάται μια πλούσια σε πρωτεΐνη δίαιτα με επαρκείς βιταμίνες και μέταλλα, καθώς αυτές οι ουσίες προάγουν την επούλωση των πληγών και έτσι εξασφαλίζουν ταχεία επούλωση. Η καφεΐνη, το αλκοόλ και τα πικάντικα τρόφιμα πρέπει να αποφεύγονται για τις πρώτες ημέρες έως τις εβδομάδες μετά τη διαδικασία. Τα άτομα που έχουν ήδη υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση σε πολλές δυσπλασίες υποφέρουν συνήθως από τις ορατές ουλές. Μια συνομιλία με ψυχολόγο βοηθά στην επεξεργασία των συνεπειών της ασθένειας και στην αποφυγή της ανάπτυξης σοβαρών συναισθηματικών καταγγελιών.

Στη μετέπειτα ζωή μπορεί να είναι χρήσιμο να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική. Ειδικά οι αναμένοντες γονείς θα πρέπει να μάθουν για τους κινδύνους για το παιδί σε πρώιμο στάδιο και, εάν είναι απαραίτητο, να έχουν γενετικό τεστ ώστε να μπορούν να γίνουν οι απαραίτητες προετοιμασίες πριν το παιδί γεννηθεί.