Σύνδρομο Pfeiffer

Στο οποίο Σύνδρομο Pfeiffer είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια. Αυτό είναι πολύ σπάνιο και δείχνει ανωμαλίες στο σχηματισμό οστών του προσώπου και του κρανίου. Το σύνδρομο Pfeiffer προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ορισμένες πρωτεΐνες που είναι υπεύθυνες για την ωρίμανση των οστών κυττάρων.

Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer;

ο Σύνδρομο Pfeiffer είναι μια σπάνια κληρονομική ασθένεια που είναι μία από τις κρανιοσυνοστώσεις. Δεδομένου ότι αυτό κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο, τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν πιθανότητα πενήντα τοις εκατό να το μεταδώσουν στα παιδιά τους. Το σύνδρομο Pfeiffer βλάπτει τη φυσιολογική ανάπτυξη του κρανίου και των οστών του προσώπου, οδηγώντας σε κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες. Τα οστά συντήκονται νωρίς και επηρεάζουν το σχήμα. Τα οστά και των δύο χεριών και ποδιών επηρεάζονται επίσης από την ανώμαλη ανάπτυξη.

Η αποτυχημένη σύντηξη των οστών του προσώπου οδηγεί σε διόγκωση και ανοιχτά μάτια, υψηλό μέτωπο, επίπεδη γέφυρα της μύτης και υπανάπτυκτη άνω γνάθο. Κλινικά, γίνεται διάκριση μεταξύ τριών τύπων. Οι τρεις τύποι έχουν διαφορετικά χαρακτηριστικά. Οι ασθενείς με τύπους 2 ή 3 επηρεάζονται σοβαρότερα και το προσδόκιμο ζωής μειώνεται αισθητά. Η ακριβής επικράτηση του συνδρόμου Pfeiffer δεν είναι γνωστή και εκτιμάται ότι είναι 1 στα 100.000 άτομα παγκοσμίως. Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια FGFR-1 και FGFR-2.

αιτίες

Το σύνδρομο Pfeiffer προκύπτει από μια μετάλλαξη στα γονίδια FGFR-1 και FGFR-2. Αυτή η μετάλλαξη κληρονομείται ως ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Εάν ένας από τους γονείς επηρεάζεται από αυτήν τη μετάλλαξη, υπάρχει πιθανότητα πενήντα τοις εκατό να το μεταδώσει στο παιδί. Αυτά τα γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή σημαντικών πρωτεϊνών, των υποδοχέων ανάπτυξης ινοβλαστών 1 και 2 (υποδοχείς αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών). Ο τύπος 1 του συνδρόμου Pfeiffer μπορεί να προκληθεί από μετάλλαξη σε έναν από τους δύο υποδοχείς. Οι τύποι 2 και 3 προκαλούνται από μετάλλαξη στο γονίδιο FGFR-2 και δεν σχετίζονται με αλλαγή στο γονίδιο FGFR-2.

Οι πρωτεΐνες εκτελούν πολλές σημαντικές λειτουργίες. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης, σηματοδοτούν τα ανώριμα κύτταρα να εξελιχθούν σε ώριμα οστά κύτταρα. Μια μετάλλαξη σε ένα από αυτά τα γονίδια αλλάζει τη λειτουργία της πρωτεΐνης και προκαλεί παρατεταμένη σηματοδότηση. Αυτή η επιμήκυνση προάγει την πρόωρη σύντηξη του οστού του κρανίου και του προσώπου. Η φυσιολογική ανάπτυξη των οστών στα χέρια και τα πόδια επηρεάζεται επίσης. Αυτό οδηγεί στα κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου Pfeiffer.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Η πρόωρη σύντηξη ορισμένων οστών του κρανίου οδηγεί στις χαρακτηριστικές παραμορφώσεις του συνδρόμου Pfeiffer στο πρόσωπο: τα μάτια διογκώνονται και ανοίγουν ορθά και η απόσταση μεταξύ τους αυξάνεται. Το μέτωπο είναι σαφώς καθορισμένο, τα αυτιά είναι βαθιά και η μεσαία επιφάνεια υποανάπτυκτη. Το κρανίο είναι επίπεδο και κοντό. Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς παραπονιούνται για απώλεια ακοής και οδοντικά προβλήματα.

Τις περισσότερες φορές, τα δάχτυλα των ποδιών και τα δάχτυλα είναι ασυνήθιστα κοντά, με μερικές συντήξεις στο μεταξύ. Το μεγάλο δάχτυλο και ο αντίχειρας είναι εντυπωσιακά κοντοί, τριγωνικοί σε σχήμα και καμπύλες μακριά από τα άλλα δάχτυλα και τα δάχτυλα. Ανάλογα με τον κλινικό τύπο, τα συμπτώματα ποικίλλουν σε σοβαρότητα. Ο τύπος 1 είναι η κλασική μορφή του συνδρόμου Pfeiffer. Αυτό είναι πιο ήπιο από τους άλλους δύο τύπους. Το προσβεβλημένο άτομο έχει φυσιολογική νοημοσύνη, ελαφρά παραμόρφωση των δακτύλων και των δακτύλων των ποδιών και μια ελαφριά έκφραση υποπλασίας μέσης επιφάνειας.

Ο τύπος 2 έχει πιο σοβαρά κλινικά συμπτώματα. Το κρανίο έχει σχήμα τριφυλλιού και τα μάτια προεξέχουν αισθητά από τις πρίζες των ματιών. Οι ανωμαλίες στα δάχτυλα και τα δάχτυλα των ποδιών είναι πολύ έντονες. Παραμορφώστε επίσης τους αγκώνες. Τα οστά είναι συχνά ξύπνια και σκληραίνουν αυθόρμητα. Εμφανίζονται επίσης νευρολογικές επιπλοκές. Η ανάπτυξη του προσβεβλημένου παιδιού καθυστερεί. Ο τύπος 3 του συνδρόμου Pfeiffer εμφανίζει τα ίδια συμπτώματα με τον τύπο 2, αλλά χωρίς το κρανίο του τριφυλλιού.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να διαγνωστεί ήδη από τον τρίτο μήνα της εγκυμοσύνης κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Μια προγεννητική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιήσει ένα λεπτό υπερηχογράφημα για να αποκαλύψει μια ασυνήθιστα μεγάλη απόσταση μεταξύ των δύο ματιών. Μπορεί επίσης να προσδιοριστεί η παθολογική προεξοχή των βολβών των ματιών από τις πρίζες των ματιών καθώς και οι παραμορφώσεις του κρανίου και της περιοχής του προσώπου. Μετά τη γέννηση, η ακριβής διάγνωση είναι εγγυημένη με γενετικό τεστ.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, εκείνοι που πάσχουν από το σύνδρομο Pfeiffer υποφέρουν από διάφορες δυσπλασίες και παραμορφώσεις. Αυτά κατά κύριο λόγο έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην αισθητική των προσβεβλημένων, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς να νιώθουν άβολα μαζί τους και να υποφέρουν από συμπλέγματα κατωτερότητας ή από μειωμένη αυτοεκτίμηση. Η κατάθλιψη μπορεί επίσης να συμβεί λόγω του συνδρόμου Pfeiffer και να μειώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

Το σύνδρομο Pfeiffer οδηγεί επίσης σε απώλεια ακοής που εμφανίζεται σταδιακά. Προβλήματα δοντιών ή απώλεια δοντιών μπορεί επίσης να εμφανιστούν και καθιστούν δύσκολη τη λήψη τροφής και υγρών. Επιπλέον, οι ασθενείς πάσχουν από ανωμαλίες των ποδιών και των δακτύλων, έτσι ώστε να υπάρχουν περιορισμοί στην καθημερινή ζωή και περιορισμένη κινητικότητα στον ασθενή.

Η ψυχική ανάπτυξη του παιδιού καθυστερεί επίσης σημαντικά λόγω του συνδρόμου Pfeiffer, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται από τη βοήθεια άλλων ατόμων στην ενηλικίωση. Οι χειρουργικές επεμβάσεις μπορούν να εξαλείψουν ορισμένες από τις ανωμαλίες. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, ο ασθενής εξακολουθεί να εξαρτάται από διάφορες θεραπείες και μέτρα υποστήριξης για να είναι σε θέση να αντιμετωπίσει την καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο Pfeiffer χρειάζονται εντατική ιατρική φροντίδα από τη γέννηση. Οι δυσπλασίες στο κεφάλι και τα άκρα πρέπει να διορθωθούν χειρουργικά. Επιπλέον, τα προσβεβλημένα παιδιά χρειάζονται συνήθως αναλγητικά, αντιφλεγμονώδη και άλλα φάρμακα. Οι γονείς πρέπει να επικοινωνήσουν με έναν ειδικό αμέσως μετά τον τοκετό, ώστε να γίνει μια ολοκληρωμένη διάγνωση. Η πραγματική θεραπεία λαμβάνει χώρα σε εξειδικευμένα κέντρα.

Είναι υπεύθυνοι ειδικοί από τους τομείς της στοματικής και γναθοπροσωπικής χειρουργικής, καθώς και των νευροχειρουργών και των πλαστικών χειρουργών. Επιπλέον, πρέπει να πραγματοποιηθεί στενή διαβούλευση με τον παιδίατρο. Μετά την αρχική θεραπεία, ο γιατρός πρέπει να επισκέπτεται τακτικά, ώστε να μπορεί να σταματήσει το φάρμακο και να εξεταστούν οι διάφορες χειρουργικές πληγές για επιπλοκές. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Pfeiffer οδηγεί σε μεγάλες οπτικές αδυναμίες, οι οποίες συχνά τονίζουν επίσης το παιδί ψυχικά, οι θεραπευτικές συμβουλές μπορούν επίσης να είναι χρήσιμες. Εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, ωστόσο, τα κύρια χαρακτηριστικά της νόσου μπορούν να μειωθούν σε βαθμό που η φυσιολογική ζωή είναι δυνατή χωρίς θεραπεία και τακτικές επισκέψεις σε γιατρό.

Θεραπεία & Θεραπεία

Ανάλογα με τη σοβαρότητα του συνδρόμου Pfeiffer, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική διόρθωση του προσώπου και του κρανίου. Αυτό είναι εφικτό μέσω χειρουργικής προσώπου, στοματικής και γναθοπροσωπικής, καθώς και πλαστικής χειρουργικής και νευροχειρουργικής. Με την επέκταση της μετωπικής-τροχιακής περιοχής του κρανίου, το κρανίο μπορεί να αναπτυχθεί σωστά και το μέγεθος των οφθαλμικών πριζών μπορεί να αυξηθεί.

Η σιαγόνα και η μέση επιφάνεια μπορούν επίσης να διορθωθούν με χειρουργική επέμβαση. Με δίκαιη μεταχείριση, οι πάσχοντες μπορούν να αναπτύξουν φυσιολογική νοημοσύνη και να ζήσουν μια φυσιολογική υγιή ζωή. Τα σχέδια θεραπείας εκτελούνται σταδιακά. Ο σωστός χρόνος για την πραγματοποίηση ανοικοδόμησης της δομής των οστών είναι πολύ σημαντικός. Κατά συνέπεια, αποτρέπονται οι καταστροφικές συνέπειες του συνδρόμου Pfeiffer στην ικανότητα αναπνοής, ομιλίας και κατάποσης.

Λόγω της υπανάπτυκτης μέσης επιφάνειας, τα παιδιά συχνά υποφέρουν από αποφρακτική άπνοια ύπνου. Για ήπια άπνοια ύπνου, η φαρμακευτική αγωγή μπορεί να βελτιώσει έντονα την αναπνοή. Ωστόσο, μια σοβαρή αναπνευστική διαταραχή θα πρέπει να παρακολουθείται από ειδικούς. Η χειρουργική αφαίρεση των αμυγδαλών ή μια συνεχής μάσκα πίεσης των αεραγωγών (CPAP) μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα.

Προοπτικές και προβλέψεις

Για να προσδιορίσετε μια πρόγνωση, πρέπει να προσδιοριστεί ο τύπος του συνδρόμου Pfeiffer. Η σοβαρότητα των παραμορφώσεων που σχετίζονται με το σύνδρομο Pfeiffer οδήγησε στη διαίρεση σε τρεις τύπους με διαφορετικές προγνώσεις. Στο κλασικό σύνδρομο Pfeiffer, οι παραμορφώσεις είναι ήπιες. Η νοημοσύνη δεν μειώνεται. Η πρόγνωση είναι καλή, ειδικά επειδή οι υπάρχουσες παραμορφώσεις μπορούν να μειωθούν χειρουργικά.

Η πρόγνωση για το σύνδρομο Pfeiffer δεν είναι τόσο αισιόδοξη. Οι παραμορφώσεις είναι πολύ πιο σοβαρές. Το λεγόμενο κρανίο τριφυλλιού είναι τυπικό. Οι παραμορφώσεις στον σκελετό είναι μερικώς λειτουργικές, αλλά ως επί το πλείστον δεν μπορούν να διορθωθούν. Η ψυχική ανάπτυξη καθυστερεί. Αναμένεται νευρολογικές επιπλοκές.

Στο τρίτο σύνδρομο Pfeiffer, τα συμπτώματα είναι εξίσου σοβαρά, λείπει μόνο το κρανίο με φύλλα τριφυλλιού. Και εδώ, η πρόγνωση δεν είναι ιδιαίτερα καλή λόγω της γενετικής αιτίας. Οι ρέουσες μεταβάσεις μεταξύ των τριών μορφών του συνδρόμου Pfeiffer καθιστούν δύσκολη τη σαφή οριοθέτηση και την πρόγνωση.

Ωστόσο, είναι χρήσιμο ότι η παρουσία του συνδρόμου Pfeiffer μπορεί να προσδιοριστεί προγεννητικά. Οι τυπικές παραμορφώσεις είναι ήδη εμφανείς κατά τη διάρκεια της υπερηχογραφίας. Επιπλέον, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος αυτών των γενετικά κληρονομικών μεταλλάξεων που είναι γνωστές σε μεμονωμένες περιπτώσεις. Το αν μια νόμιμη έκτρωση είναι ακόμη δυνατή ή αν θεωρείται από την οικογένεια ποικίλλει. Μόλις το παιδί γεννηθεί, συνήθως έχουν αρκετές επεμβάσεις μπροστά τους.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το σύνδρομο Pfeiffer είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια, δεν μπορεί να προληφθεί. Ωστόσο, μπορεί να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι πάσχοντες έχουν λίγες ή και καθόλου ειδικές επιλογές παρακολούθησης για το σύνδρομο Pfeiffer. Πρώτα απ 'όλα, μια πολύ γρήγορη και, πρωτίστως, έγκαιρη διάγνωση της νόσου είναι σημαντική, ώστε να μην προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές. Η αυτοθεραπεία δεν συμβαίνει, έτσι ώστε το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει ιδανικά να συμβουλευτεί έναν γιατρό στα πρώτα συμπτώματα ή σημεία της νόσου.

Δεδομένου ότι αυτή είναι επίσης μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια, εάν ο ασθενής επιθυμεί να αποκτήσει παιδιά, θα πρέπει σίγουρα να έχει γενετική εξέταση και συμβουλές προκειμένου να αποφευχθεί η επανεμφάνιση του συνδρόμου Pfeiffer. Οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται συνήθως από χειρουργικές επεμβάσεις που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα.

Το άτομο που επηρεάζεται θα πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίσει το σώμα του. Η άσκηση ή οι σωματικές και αγχωτικές δραστηριότητες θα πρέπει να αποφεύγονται σε κάθε περίπτωση, ώστε να μην επιβαρύνουν άσκοπα το σώμα. Ομοίως, οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο Pfeiffer εξαρτώνται από τη βοήθεια και την υποστήριξη της οικογένειάς τους στην καθημερινή τους ζωή, η οποία μπορεί να έχει θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Pfeiffer αντιμετωπίζεται ως μέρος μιας συνδυαστικής θεραπείας, σκοπός της οποίας είναι η ανακούφιση των σωματικών συμπτωμάτων και των ψυχικών και συναισθηματικών παρενεργειών. Οι γονείς ασθενών παιδιών μπορούν να υποστηρίξουν τη θεραπεία ενθαρρύνοντας και υποστηρίζοντας το παιδί.

Δεδομένου ότι οι δυσπλασίες μπορούν να οδηγήσουν σε εκφοβισμό και πειράγματα και, ως αποτέλεσμα, στην ανάπτυξη κοινωνικών φόβων σε εκείνους που επηρεάζονται, είναι ακόμη πιο σημαντικό να ενισχυθεί η αυτοπεποίθηση του παιδιού. Οι γονείς θα πρέπει επίσης να προσπαθήσουν να βρουν ένα κατάλληλο νηπιαγωγείο και σχολείο σε πρώιμο στάδιο. Σε μια εγκατάσταση για ειδικά παιδιά, ένα παιδί με σύνδρομο Pfeiffer μπορεί να αναπτυχθεί βέλτιστα και οι γονείς μπορούν να επικεντρωθούν στη λήψη θεραπείας για τα σωματικά παράπονα. Επειδή δεν είναι δυνατόν να διορθωθούν πλήρως οι δυσπλασίες, το διαμέρισμα πρέπει να είναι προσαρμοσμένο για άτομα με ειδικές ανάγκες. Τα παιδιά χρειάζονται επίσης βοηθήματα όπως βοηθήματα πεζοπορίας ή αναπηρική καρέκλα. Οι νόμιμοι κηδεμόνες πρέπει να επικοινωνήσουν με τους αντίστοιχους ειδικούς σε πρώιμο στάδιο και να λάβουν τα απαραίτητα μέτρα.

Επιπλέον, οι θεραπευτικές συμβουλές για γονείς και παιδιά μπορούν να είναι χρήσιμες. Αργότερα στη ζωή, συνιστάται μια επίσκεψη σε ειδική κλινική για κληρονομικές ασθένειες, καθώς το παιδί αργά ή γρήγορα θα θέσει ερωτήσεις σχετικά με την ασθένειά του. Τότε οι συγγενείς πρέπει να είναι διαθέσιμοι με συμβουλές και δράση.