Σύνδρομο Πολωνίας

ο Σύνδρομο Πολωνίας είναι ένα σύμπλεγμα ανασταλτικών δυσπλασιών που προκαλούνται από διαταραχές κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το κύριο σύμπτωμα είναι η μονομερής έλλειψη εφαρμογής τμημάτων του μεγάλου θωρακικού μυ. Τα στήθη σε διαφορετικές πλευρές μπορούν να προσαρμοστούν το ένα στο άλλο με μια καλλυντική διόρθωση.

Τι είναι το σύνδρομο της Πολωνίας;

Το σύμπλοκο συμπτωμάτων του συνδρόμου της Πολωνίας χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες στην περιοχή του μαστικού αδένα και του μεγάλου θωρακικού μυός. Η περιοχή του θώρακα στην πληγείσα πλευρά εμφανίζεται σημαντικά μικρότερη από το στήθος στην αντίθετη πλευρά.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Η ομάδα των συγγενών δυσπλασιών περιέχει ορισμένα σύνδρομα δυσπλασίας που επηρεάζουν τόσο το μυϊκό όσο και το σκελετικό σύστημα. Ένα τέτοιο σύμπλεγμα συμπτωμάτων είναι αυτό Σύνδρομο Πολωνίας, η οποία περιγράφηκε για πρώτη φορά στα μέσα του 19ου αιώνα. Ο Βρετανός χειρουργός Αλφρέντ Πολωνίας, ο οποίος κληροδότησε το όνομά του στο σύνδρομο, θεωρείται ο πρώτος που το περιέγραψε.

Το σύμπλεγμα συμπτωμάτων αποτελείται από διάφορες δυσπλασίες που σχηματίζουν ένα πολύπλοκο σύστημα. Συνήθως, οι ασθενείς στερούνται εντελώς θωρακικού μυ. Αυτό το κύριο σύμπτωμα σχετίζεται με δυσπλασίες του μαστικού αδένα και του συστήματος velcro. Το σύνδρομο της Πολωνίας είναι μια από τις λεγόμενες δυσλειτουργίες αναστολής.

Η επίπτωσή της εκτιμάται ότι κυμαίνεται μεταξύ μιας υπόθεσης σε 10.000 άτομα και μιας υπόθεσης σε 100.000 άτομα. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν το σύνδρομο από τις γυναίκες. Οι δυσπλασίες είναι επίσης συχνότερα στη δεξιά πλευρά από την αριστερή. Η ηλικία έναρξης των συμπτωμάτων είναι η νεογέννητη ηλικία.

αιτίες

Κάποιες έρευνες για το σύνδρομο Πολωνίας υποδηλώνουν μια γενετική αιτία. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου εμφανίστηκαν σποραδικά, αλλά σε μεμονωμένες περιπτώσεις θα μπορούσαν να παρατηρηθούν οικογενειακές συστάδες με αυτοσωμικό κυρίαρχο πρότυπο κληρονομιάς. Η αιτιολογία της νόσου δεν έχει ακόμη αποσαφηνιστεί οριστικά. Ως ασθένεια από την περιοχή των ανασταλτικών δυσπλασιών, το σύνδρομο πιθανότατα προέρχεται από την εμβρυϊκή ανάπτυξη.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Στην περίπτωση δυσλειτουργιών αναστολής, μια αναστολή εμφανίζεται κατά τη φάση της εμβρυϊκής ανάπτυξης όταν φυτρώνει η άνω ακτίνα. Αυτή η αναστολή μπορεί να είναι διαφορετική. Η σοβαρότητα καθορίζει την κλινική εικόνα της νόσου. Αντί του άνω χάλυβα, η κάτω ακτίνα μπορεί επίσης να επηρεαστεί από μια αναστολή. Ωστόσο, αυτό το φαινόμενο είναι λιγότερο συχνό από την αναστολή της άνω ακτίνας.

Μετά την απόφραξη της κάτω δέσμης, συχνά εμφανίζονται δυσπλασίες των εσωτερικών οργάνων. Η πρωταρχική αιτία δυσλειτουργιών αναστολής και μαζί τους και η πραγματική αιτία του συνδρόμου της Πολωνίας δεν είναι ακόμη γνωστή. Μερικά έγγραφα αναφέρουν μια αγγειακή αιτία και κατηγορούν τη διακοπή της παροχής αίματος στην υποκλείδια αρτηρία για την αναστολή δυσπλασιών.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Το σύμπλοκο συμπτωμάτων του συνδρόμου της Πολωνίας χαρακτηρίζεται από δυσπλασίες στην περιοχή του μαστικού αδένα και του μεγάλου θωρακικού μυός. Η περιοχή του θώρακα στην πληγείσα πλευρά εμφανίζεται σημαντικά μικρότερη από το στήθος στην αντίθετη πλευρά. Μερικές φορές οι ασθενείς δεν έχουν ακόμη και το στήθος εντελώς από τη μία πλευρά. Η θηλή δημιουργείται σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις.

Στους περισσότερους ασθενείς, ωστόσο, η θηλή στην πληγείσα πλευρά είναι ανυψωμένη, έχει μικρότερο areola και είναι τόσο μικρότερη όσο και πιο σκοτεινή από εκείνη της αντίθετης πλευράς. Η πληγείσα πλευρά του μαστού περιέχει πολύ συνδετικό ιστό και λίπος λίπους. Αυτή η ιστολογική σχέση της δίνει μια σταθερή εμφάνιση. Η πνευμονοπάθεια μπορεί να χωριστεί σε τρία μέρη, με ασθενείς με σύνδρομο Πολωνίας που λείπουν ως επί το πλείστον από τα κάτω μέρη.

Πολύ λιγότερο συχνά τα άνω μέρη του μυός δεν δημιουργούνται. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς δεν έχουν το μικρό θωρακικό μυ. Τα άλλα συμπτώματα εξαρτώνται από τη μεμονωμένη περίπτωση. Τα παράλληλα συμπτώματα είναι, για παράδειγμα, δυσπλασίες των δακτύλων, συχνά με τη μορφή συνδακτυλιακής. Μπορεί επίσης να συμβεί αποτυχία τοποθέτησης των δακτύλων. Για παράδειγμα, το δακτύλιο και το μικρό δάχτυλο συχνά δεν εφαρμόζονται. Τα χέρια του ασθενούς μερικές φορές επηρεάζονται από μυϊκή αδυναμία.

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν δυσπλασίες του θώρακα, ιδιαίτερα μειώσεις στο στήθος. Η καρδιακή λειτουργία στην αριστερή πλευρά μπορεί επίσης να διαταραχθεί. Μερικές από τις δυσπλασίες επηρεάζουν επίσης το σύστημα οργάνων και περιλαμβάνουν δυσπλασίες των νεφρών ή νεφρική αντιγονική δράση.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου της Πολωνίας, οι πάσχοντες πάσχουν από αναστολή. Εκτός από αυτό, άλλες δυσπλασίες και δυσπλασίες στο σώμα του ασθενούς δεν είναι ασυνήθιστες. Τα εσωτερικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν από τις δυσπλασίες, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μπορεί να είναι περιορισμένο.

Η διάγνωση αυτής της νόσου είναι συνήθως σχετικά γρήγορη και εύκολη, έτσι ώστε η άμεση θεραπεία να μπορεί να ξεκινήσει αμέσως. Εκείνοι που πάσχουν πάσχουν από μυϊκή αδυναμία, οπότε δεν είναι εύκολο για τον ασθενή να συμμετέχει σε αθλήματα ή σε συνήθεις δραστηριότητες. Επιπλέον, συχνά εμφανίζονται δυσπλασίες στα δάχτυλα και τα πόδια, γεγονός που μπορεί να κάνει την καθημερινή ζωή του προσβεβλημένου ατόμου πολύ πιο δύσκολη.

Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά και περιορίζεται λόγω του συνδρόμου της Πολωνίας. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ορισμένα δάχτυλα απουσιάζουν επίσης εντελώς. Δυστυχώς δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου της Πολωνίας. Επομένως, αυτοί που επηρεάζονται εξαρτώνται από διάφορες θεραπείες ή εμφυτεύματα καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να χρειαστεί τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή του ζωή, εάν οι δυσπλασίες τους κάνουν πολύ πιο δύσκολο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο της Πολωνίας μπορεί να διαγνωστεί στο εμβρυϊκό στάδιο ή αμέσως μετά τη γέννηση με βάση δυσπλασίες στον μυ του μαστού και στον μαστικό αδένα. Ανάλογα με τη σοβαρότητα των δυσπλασιών, απαιτείται φαρμακευτική θεραπεία, χειρουργική θεραπεία και άλλα μέτρα. Ο παιδίατρος μπορεί να χρησιμοποιήσει την εικόνα των συμπτωμάτων για να δημιουργήσει ένα σχέδιο θεραπείας. Οι γονείς του παιδιού θα πρέπει να τηρούν στενά αυτό το σχέδιο και να συμβουλεύονται έναν γιατρό εάν εμφανιστούν παρενέργειες. Εάν υπάρχουν παρενέργειες ή αλληλεπιδράσεις μετά τη λήψη του συνταγογραφούμενου φαρμάκου, απαιτείται επίσης ιατρική συμβουλή.

Εκτός από τον παιδίατρο, ένας φυσιοθεραπευτής πρέπει να συμμετέχει στη θεραπεία. Μπορείτε επίσης να μιλήσετε με έναν θεραπευτή. Οι γονείς μπορούν επίσης να καλέσουν μια υπηρεσία φροντίδας εξωτερικών ασθενών ή οικιακή βοήθεια. Με αυτόν τον τρόπο, η θεραπεία του παιδιού μπορεί να σχεδιαστεί βέλτιστα. Δεδομένου ότι το σύνδρομο της Πολωνίας συνήθως δεν οδηγεί σε περαιτέρω ασθένειες, πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές εξετάσεις και εξετάσεις ρουτίνας μετά την αρχική θεραπεία. Θα πρέπει να πραγματοποιείται στενή διαβούλευση με τον παιδίατρο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο της Πολωνίας μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά, καθώς η αιτία δεν έχει ακόμη διευκρινιστεί οριστικά. Σε περιπτώσεις χαμηλής σοβαρότητας, η θεραπεία συνήθως δεν είναι απολύτως απαραίτητη. Τα ελλείποντα τμήματα του θωρακικού μυός μπορούν συνήθως να αντισταθμιστούν από άλλους μυς.

Εάν αυτή η αποζημίωση δεν πραγματοποιηθεί αυτόματα, οι ασθενείς μπορούν να πάνε σε φυσιοθεραπεία και εργασιακή θεραπεία και να μάθουν πώς να αντισταθμίσουν μέσω στοχευμένης εκπαίδευσης.Οι περισσότεροι ασθενείς με σύνδρομο Πολωνίας αναζητούν χειρουργική θεραπεία κατά τη διάρκεια της ζωής τους κυρίως λόγω της αισθητικής βλάβης που προκαλείται από τους πλευρικούς μαστούς και δυσπλασίες όπως η συντακτυλία.

Τα στήθη μπορούν να έχουν μέγεθος ώστε να ταιριάζουν μεταξύ τους αυξάνοντας το στήθος στην πληγείσα πλευρά. Ως μέρος αυτής της αύξησης του μαστού, η αντίθετη πλευρά μπορεί επίσης να μειωθεί σε μέγεθος. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η σύσφιξη και η μείωση του μεγέθους του areola ενσωματώνονται επίσης στη λειτουργία. Ένα εμφύτευμα σιλικόνης τοποθετείται συνήθως σε ασθενείς με σύνδρομο Πολωνίας για να διευρύνει την προσβεβλημένη πλευρά.

Είναι επίσης εφικτά τα ειδικά ένθετα. Η πιο φυσική επιλογή είναι η χρήση των πτερυγίων του δέρματος-λίπους. Δεδομένου ότι τα στήθη μπορούν να προσαρμοστούν μεταξύ τους όσον αφορά το μέγεθος, αλλά όχι δομικά ή ως προς το σχήμα, ορισμένοι γιατροί προτείνουν ακρωτηριασμό και επακόλουθη εμφύτευση για το στήθος στην αντίθετη πλευρά. Με αυτόν τον τρόπο, οι δύο πλευρές του μαστού φαίνονται ίδιες με διαρκή επιτυχία και οι καλλυντικές απαιτήσεις των ασθενών ικανοποιούνται ιδανικά.

Ωστόσο, δεδομένου ότι η διπλή επέμβαση είναι εξαιρετικά αγχωτική για το σώμα και δεν είναι απολύτως απαραίτητη από την άποψη της υγείας, οι ασθενείς με σύνδρομο Πολωνίας θα πρέπει να σκεφτούν αυτήν την επέμβαση πολύ νωρίτερα. Εάν υπάρχουν δυσπλασίες του θώρακα και η καρδιακή λειτουργία του ασθενούς είναι μειωμένη, η χειρουργική διαστολή του θώρακα ενδείκνυται για λόγους υγείας.

πρόληψη

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για το σύνδρομο της Πολωνίας. Προκειμένου να προσδιοριστούν προληπτικά βήματα, η αιτία της δυσπλασίας πρέπει πρώτα να διευκρινιστεί χωρίς αμφιβολία.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου της Πολωνίας, οι πάσχοντες έχουν λίγες ή και καθόλου ειδικές επιλογές παρακολούθησης ή μέτρα. Δεδομένου ότι αυτή η ασθένεια είναι μια γενετική ασθένεια που δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Κατά κανόνα, οι γενετικοί έλεγχοι και η συμβουλευτική πρέπει επίσης να πραγματοποιούνται εάν θέλετε να αποκτήσετε ξανά παιδιά, έτσι ώστε το σύνδρομο να μην επαναληφθεί στους απογόνους.

Στις περισσότερες περιπτώσεις αυτή η ασθένεια μπορεί να ανακουφιστεί σχετικά καλά με τα μέτρα φυσιοθεραπείας ή φυσιοθεραπείας. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Το προσβεβλημένο άτομο μπορεί να επαναλάβει πολλές από τις ασκήσεις στο σπίτι και κατά συνέπεια να επιταχύνει τη θεραπεία.

Σε πολλές περιπτώσεις, ωστόσο, απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την πλήρη ανακούφιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου της Πολωνίας. Μετά από μια τέτοια επέμβαση, οι πληγέντες πρέπει σίγουρα να ξεκουραστούν και να φροντίσουν το σώμα τους. Πρέπει να αποφύγετε την άσκηση και τη σωματική δραστηριότητα, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα. Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικοί. Το σύνδρομο της Πολωνίας συνήθως δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Πολωνίας είναι μια σοβαρή δυσπλασία που είναι κυρίως ένα αισθητικό ελάττωμα για εκείνους που πάσχουν. Η αυτοβοήθεια επικεντρώνεται στην αποφυγή ψυχικών προβλημάτων που μπορούν να προκύψουν λόγω εξωτερικών αλλαγών με τη βοήθεια ενός θεραπευτή ή στη θεραπεία υπαρχουσών ψυχολογικών παθήσεων. Αυτό μπορεί επίσης να επιτευχθεί μέσω θεραπείας τραύματος ή συνομιλίας με άλλα άτομα που επηρεάζονται.

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Πολωνίας έχουν συχνά φυσικούς περιορισμούς επίσης. Η ανύψωση φορτίων μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα, επειδή ο υπόλοιπος μυς του στήθους δεν έχει την απαραίτητη δύναμη. Η φυσιοθεραπεία, η γιόγκα και άλλες πρακτικές μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντιστάθμιση αυτής της ανισορροπίας. Ποια βήματα έχουν νόημα λεπτομερώς εξαρτάται από τη σοβαρότητα της δυσπλασίας. Τα προσβεβλημένα άτομα είναι καλύτερα να μιλήσουν στον οικογενειακό τους γιατρό, ώστε να ληφθούν τα απαραίτητα μέτρα.

Οι γονείς που παρατηρούν δυσπλασία στο παιδί τους πρέπει να ξεκινήσουν χειρουργικά μέτρα σε πρώιμο στάδιο. Σήμερα ο ελλειπόμενος μυς του στήθους μπορεί να αντικατασταθεί με εμφύτευμα. Μετά από μια επέμβαση, είναι σημαντικό να υποστηρίξετε την ανάρρωση μέσω μιας υγιεινής διατροφής, προστασίας και συμμόρφωσης με τις ιατρικές οδηγίες.