Πολυδακτυλία

ΕΝΑ Πολυδακτυλία περιγράφει την ύπαρξη περισσότερων από πέντε δακτύλων στο ένα χέρι ή περισσότερων από πέντε δακτύλων στο ένα πόδι. Μέσω μιας αυτοσωματικής κυριαρχικής κληρονομιάς, το πληγέν άτομο κληρονομεί αυτήν την παραμόρφωση από έναν από τους γονείς. Το Polydactyly υπάρχει σε διάφορες ταξινομήσεις και μορφές.

Τι είναι το polydactyly;

Ο όρος Πολυδακτυλία χρησιμοποιείται στην ιατρική για να περιγράψει επιπλέον δάχτυλα ή δάκτυλα στα άνω ή κάτω άκρα. Η ανωμαλία είναι παρούσα κατά τη γέννηση και συνεπώς είναι μια συγγενής ασθένεια. Αυτό προκαλείται από αυξημένη διαμήκη κατάτμηση κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής φάσης. Τα επιπλέον δάχτυλα και τα δάχτυλα μπορεί να είναι διαφορετικά.

Τόσο το σχήμα όσο και το μέγεθος καθώς και η τοποθεσία μπορεί να ποικίλλει σε μεγάλο βαθμό. Αυτά μπορεί να είναι πολύ μικρά και μη λειτουργικά και υπάρχουν μόνο ως πτερύγια του δέρματος. Μια μεγάλη προσθήκη συνήθως έχει πλήρη δομή οστού και σκελετικές συνδέσεις. Τα πολυδάκτυλα είναι πολύ κοινά και στις δύο πλευρές και κυρίως στα άνω άκρα. Μια ανωμαλία με ένα μόνο πόδι ή με το ένα χέρι είναι λιγότερο συχνή, αλλά είναι επίσης δυνατή. Η ταξινόμηση μπορεί να γίνει σύμφωνα με τον εντοπισμό.

Από την άλλη πλευρά, γίνεται διάκριση μεταξύ ακτινικού, ulnar και κεντρικού:

• Ακτινική όταν το επιπλέον δάχτυλο είναι δίπλα στο δάχτυλο του αντίχειρα. Έτσι σε αυτήν την περίπτωση είναι διπλασιασμός του αντίχειρα.
• Ulnar εάν υπάρχει δίπλα στο μικρό δάχτυλο.
• Κεντρικά μεταξύ του δεύτερου έως του τέταρτου δακτύλου.

Το Polydactyly μπορεί να συμβεί τόσο στους ανθρώπους όσο και στα ζώα.

αιτίες

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το polydactyly προκαλείται από μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομιά. Διάφορες μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν στο παιδί και να χειριστούν τον έλεγχο της έκφρασης ενός γονιδίου. Η ποικιλία των μεταλλάξεων είναι υπεύθυνη για τις διαφορετικές τοποθεσίες και σχήματα. Κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης στη μήτρα της μητέρας, τα χέρια του εμβρύου έχουν αρχικά σχήμα σαν κουπί. Μόνο μετά την έκτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης η επιφάνεια του κουπιού χωρίζεται σε ξεχωριστά δάχτυλα.

Αυτή η διαδικασία είναι δυνατή με τη βοήθεια της απόπτωσης, του προγραμματισμένου θανάτου των κυττάρων του σώματος. Τα περιττά κύτταρα μεταξύ των δακτύλων οδηγούνται σε αυτοκαταστροφή. Οι ανωμαλίες κατά τη διάρκεια αυτής της φάσης μπορούν να σχηματίσουν πολυδυστακτικά. Αυτή η ανατομική ανωμαλία συμβαίνει όταν δύο δάχτυλα χωρίζονται από το ένα δάχτυλο. Το γήρας της μητέρας ή τα αυξημένα επίπεδα τεστοστερόνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης αυξάνουν τον κίνδυνο.

Εναλλακτικά, το polydactyly μπορεί να είναι ένα από τα πολλά συνοδευτικά συμπτώματα διαφόρων συνδρόμων. Αυτό παρατηρείται συχνά στο σύνδρομο Ellis-van-Crevelt, στο σύνδρομο Bardet-Biedl, στο σύνδρομο Carpenter και στο σύνδρομο Down. Όπως και με την τρισωμία 13 και 18.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Δεδομένου ότι τα δάχτυλα των ποδιών ή τα δάχτυλα είναι άφθονα σε πολυδάκτυλα, το πόδι ή το χέρι είναι συνηθισμένο. Ένα διαδεδομένο μπροστινό πόδι μπορεί να είναι προβληματικό κατά την αγορά υποδημάτων. Μπορεί επίσης να προκύψουν δυσκολίες στην κίνηση και τη διατήρηση της ισορροπίας του σώματος. Αυτό μπορεί τελικά να οδηγήσει σε δυσφορία στην πλάτη και το ισχίο.

Πρόσθετες δομές μπορεί να προκαλέσουν χωρικούς περιορισμούς και αξονικές αποκλίσεις στο πόδι. Πολυακτύλια που βρίσκονται σε κεντρική τοποθεσία επηρεάζονται ιδιαίτερα από αυτό το πρόβλημα. Εάν δεν υπάρχει αρκετός χώρος μεταξύ των γειτονικών δακτύλων και των δακτύλων, μπορεί να εμφανιστούν αποτυπώματα και υπερβολικός ιδρώτας. Πιθανές συνέπειες στα πόδια είναι καλαμπόκι, μυκητιασικές λοιμώξεις, κάλοι, φουσκάλες και δυσάρεστη μυρωδιά του ιδρώτα των ποδιών.

Εάν η πρόσθετη δομή είναι ιδιαίτερα μεγάλη και επηρεάζει ολόκληρο τον ιστό, μπορεί να σχηματίσει σοβαρές παραμορφώσεις των οστών. Όπως το Hallux Varus ή το Hallux Valgus. Επιπλέον, οι πληγέντες παραπονούνται για αισθητικά παράπονα. Το Polydactyly είναι εξαιρετικά αισθητό και φαίνεται περίεργο. Η παραμόρφωση μπορεί επίσης να είναι εξαιρετικά έντονη.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν το πόδι ή το χέρι επηρεάζεται από μια τεράστια ανάπτυξη, η πολυδυστακτική μπορεί εύκολα να ανιχνευθεί με γυμνό μάτι. Σε αυτήν την περίπτωση τα κλινικά ευρήματα είναι πολύ σαφή. Η ελάχιστη προπόνηση, το ύψος και το σχήμα μπορούν να διαγνωστούν χρησιμοποιώντας μια εικόνα ακτίνων Χ. Με την υπερηχογραφία, το polydactyly μπορεί να αναγνωριστεί ήδη από τη δέκατη τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Επιπλοκές

Οι πάσχοντες από πολυδακτυλία έχουν επιπλέον δάχτυλα ή επιπλέον δάκτυλα στα πόδια τους. Κατά κανόνα, το polydactyly δεν ενέχει ιδιαίτερο κίνδυνο για την υγεία, έτσι ώστε το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς συνήθως να μην επηρεάζεται αρνητικά από την ασθένεια. Ωστόσο, μπορεί να οδηγήσει σε διάφορα παράπονα και περιορισμούς στην καθημερινή ζωή του ασθενούς, έτσι ώστε οι συνήθεις δραστηριότητες να μην μπορούν πλέον να εκτελούνται εύκολα.

Εκτός από τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα των ποδιών, οι ασθενείς υποφέρουν επίσης από προβλήματα με τους γοφούς ή την πλάτη τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμούς στην κίνηση. Το Polydactyly οδηγεί επίσης σε υπερβολική παραγωγή ιδρώτα και επιπλέον σε δυσάρεστες οσμές ή μυκητιασικές λοιμώξεις. Η ποιότητα ζωής του ασθενούς μειώνεται επομένως σημαντικά από αυτήν την ασθένεια.

Χωρίς θεραπεία, εμφανίζονται επίσης παραμορφώσεις των οστών, οι οποίες συνήθως σχετίζονται με πόνο. Τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα μπορούν να αφαιρεθούν χρησιμοποιώντας χειρουργικές επεμβάσεις. Δεν υπάρχουν επιπλοκές. Άλλα παράπονα μπορούν επίσης να περιοριστούν και να μετριαστούν με διάφορες θεραπείες.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το Polydactyly πρέπει πάντα να αξιολογείται από γιατρό. Αυτή η ασθένεια δεν θεραπεύεται μόνη της. Τα παράπονα περιορίζουν σημαντικά τη ζωή του ατόμου που επηρεάζεται, έτσι ώστε η θεραπεία να μπορεί να αυξήσει σημαντικά την ποιότητα ζωής. Επισκεφθείτε έναν γιατρό για αυτήν την πάθηση εάν το άτομο έχει υπερβολικό αριθμό δακτύλων ή δακτύλων. Τα επιπλέον δάχτυλα ή τα δάχτυλα μπορούν να εμφανιστούν είτε στα δύο άκρα είτε μόνο σε ένα από τα άκρα και να κάνουν τη ζωή δύσκολη.

Ο γιατρός θα πρέπει επίσης να συμβουλευτεί την περίπτωση αυτής της νόσου εάν η πολυδυστυμία οδηγεί σε ισχυρή έκκριση ιδρώτα ή εάν σχηματιστούν φουσκάλες και κορμοί στα άκρα. Ένας ψυχολόγος μπορεί επίσης να συμβουλευτεί σε περίπτωση ψυχολογικών παραπόνων λόγω περιορισμένης αισθητικής, καθώς μπορεί να συμβεί εκφοβισμός και πειράγματα, ειδικά με παιδιά. Το Polydactyly μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό ή από έναν παιδίατρο. Η περαιτέρω θεραπεία συνήθως πραγματοποιείται χειρουργικά χωρίς επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς επίσης δεν επηρεάζεται αρνητικά από αυτήν την ασθένεια.

Θεραπεία & Θεραπεία

Χειρουργική θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί για τη βελτίωση της αισθητικής και της λειτουργίας. Τα επιπλέον δάχτυλα και τα δάχτυλα αφαιρούνται. Απαιτούνται πολλές ακόμη διορθώσεις και θα διασφαλίσουν την άνεση και τη χρηστικότητα του χεριού ή του ποδιού. Οι κινητές ετικέτες δέρματος συνήθως συνδέονται λίγο μετά τη γέννηση και πέφτουν. Με τον διπλασιασμό του αντίχειρα, οι λειτουργίες από τον όγδοο μήνα της ζωής είναι ιδανικές.

Ωστόσο, συχνά ακολουθούνται περιορισμοί κίνησης και αστάθεια των αρθρώσεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζεται μια παραμόρφωση των νυχιών. Το αποτέλεσμα εξαρτάται συχνά από τη σοβαρότητα της ανωμαλίας. Όσο μεγαλύτερη είναι η παραμόρφωση, τόσο πιο γρήγορα απαιτείται διόρθωση. Η κεντρική πολυδυστακτική θεραπεία αντιμετωπίζεται χειρουργικά κατά το πρώτο ή δεύτερο έτος ζωής. Αυτό αποφεύγει τη συστολή και την απόκλιση. Μια μετεγχειρητική δυσμενής αγγειακή κατανομή μπορεί να οδηγήσει σε κυκλοφορικές διαταραχές με επακόλουθη νέκρωση.

Το αποτέλεσμα είναι συνήθως πολύ κακό με πολλές επακόλουθες διορθώσεις. Εάν οι γονείς του προσβεβλημένου παιδιού αποφασίσουν κατά της χειρουργικής θεραπείας, πρέπει να γίνουν τα κατάλληλα ορθοπεδικά υποδήματα από την αρχή της τρέχουσας ηλικίας. Το πόδι πρέπει να διαθέτει αρκετό χώρο για την αντιμετώπιση των δερματικών παθήσεων και άλλων παραμορφώσεων των οστών. Πιθανότατα θα απαιτηθούν επίσης ειδικοί πάτοι παπουτσιών.

πρόληψη

Δεδομένου ότι το polydactyly είναι μια αυτοσωματική κυρίαρχη κληρονομική ασθένεια, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Εάν ένας γονέας επηρεάζεται από αυτήν την ανατομική ιδιαιτερότητα, ο απόγονος έχει 50% κίνδυνο να το κληρονομήσει επίσης. Ωστόσο, η δομή μπορεί να προσδιοριστεί από τη δέκατη τέταρτη εβδομάδα της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας υπερηχογράφημα.

Μετέπειτα φροντίδα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα άτομα με polydactyly δεν διαθέτουν ειδικά ή άμεσα μέτρα παρακολούθησης. Εκείνοι που επηρεάζονται θα πρέπει ιδανικά να συμβουλευτούν έναν γιατρό σε πρώιμο στάδιο, έτσι ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές ή περιορισμοί στην καθημερινή ζωή. Η ίδια η ασθένεια δεν χρειάζεται πάντα να αντιμετωπίζεται.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς εξαρτώνται από μια χειρουργική επέμβαση, η οποία μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα. Το προσβεβλημένο άτομο πρέπει σίγουρα να ξεκουραστεί μετά από μια τέτοια επέμβαση και να φροντίσει το σώμα του. Εδώ πρέπει να αποφύγετε την άσκηση ή άλλες αγχωτικές και σωματικές δραστηριότητες, ώστε να μην επιβαρύνετε άσκοπα το σώμα.

Εάν εμφανιστεί πολυδάκτυλα στα πόδια, μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ειδικά παπούτσια και πέλματα για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Οι τακτικοί έλεγχοι και εξετάσεις από γιατρό είναι επίσης πολύ σημαντικοί. Στα παιδιά, οι γονείς πρέπει να αναγνωρίζουν τα σημάδια και τα συμπτώματα της πολυδραστικής νωρίς και στη συνέχεια να ζητούν ιατρική συμβουλή. Περαιτέρω μέτρα παρακολούθησης συνήθως δεν είναι διαθέσιμα στον ασθενή και δεν είναι απαραίτητα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Polydactyly δεν απαιτεί απαραίτητα ιατρική περίθαλψη. Το πιο σημαντικό μέτρο αυτοβοήθειας δεν είναι να υποστεί το προσβεβλημένο άκρο σε περαιτέρω άγχος. Αυτό μπορεί να επιτευχθεί, για παράδειγμα, φορώντας έναν ειδικό επίδεσμο που στερεώνει τα υπερβολικά άκρα.

Μετά από μια χειρουργική επέμβαση, το προσβεβλημένο χέρι πρέπει πρώτα να γλιτώσει. Η φυσιοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία υποστηρίζουν την αποκατάσταση βελτιστοποιώντας την κινητικότητα των υπόλοιπων δακτύλων. Το Polydactyly δεν αποτελεί σοβαρή κατάσταση και συνεπώς δεν απαιτεί περαιτέρω μέτρα. Μετά την αφαίρεση των περιττών άκρων, οι περισσότεροι ασθενείς δεν έχουν συμπτώματα. Παρ 'όλα αυτά, το προσβεβλημένο χέρι ή πόδι πρέπει να τηρείται. Εάν υπάρχει φλεγμονή ή άλλα ασυνήθιστα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί.

Εάν το οπτικό ελάττωμα έχει αρνητική επίδραση στην ψυχική κατάσταση, ο γιατρός πρέπει να ενημερωθεί. Συνήθως μια ψυχολογική συζήτηση με έναν θεραπευτή είναι αρκετή για να ξεπεράσει την αβεβαιότητα. Εάν έχετε σοβαρή πολυδραστική δράση, όπου εμφανίζονται επτά ή περισσότερα δάχτυλα ή δάχτυλα στο ένα χέρι ή το πόδι, ενδέχεται να απαιτούνται πρόσθετα ιατρικά μέτρα. Ο ασθενής θα πρέπει να επικοινωνήσει με τον υπεύθυνο ορθοπεδικό χειρουργό και να του μιλήσει για κατάλληλα μέτρα αυτοβοήθειας, όπως άσκηση ή χαλάρωση των μυών.