Σύνδρομο RAPADILINO

ο Σύνδρομο RAPADILINO είναι ένα σύνδρομο δυσπλασίας με τα κύρια συμπτώματα μικρού μεγέθους και σκελετικής δυσπλασίας. Το σύνδρομο βασίζεται σε κληρονομική μετάλλαξη. Η θεραπεία της ανίατης ασθένειας λαμβάνει χώρα συμπτωματικά.

Τι είναι το σύνδρομο RAPADILINO;

Ορισμένα συγγενή σύνδρομα δυσπλασίας σχετίζονται κυρίως με βραχύ ανάστημα. Ένα από αυτά τα σύνδρομα είναι αυτό Σύνδρομο RAOADILINO, το όνομα του οποίου αποτελείται αρκτικόλεξα από τα τυπικά συμπτώματα. Σε αυτά περιλαμβάνονται τα υποανάπτυκτα ή ελλείποντα οστά του αντιβραχίου, οι υπανάπτυκτες γόνατες, οι δυσπλασίες του στόματος και του υπερώου, η διάρροια, οι μετατοπισμένες αρθρώσεις και το κοντό ανάστημα με παραμορφωμένα άκρα.

Το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1989. Το πρώτο άτομο που το περιέγραψε ήταν μια φινλανδική ερευνητική ομάδα με επικεφαλής την Helena Kääriänen. Το σύνδρομο περιγράφεται λεπτομερέστερα από ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι και το Πανεπιστήμιο του Τούρκου. Στη Φινλανδία, ο επιπολασμός δίνεται από ένα άτομο κάτω των 75.000. Το σύνδρομο δεν περιορίζεται στη Φινλανδία, αλλά σχετίζεται με τεκμηριωμένες περιπτώσεις σε άλλες χώρες.

Το σύνδρομο RAPADILINO είναι μια κληρονομική ασθένεια που προφανώς βασίζεται σε γενετική μετάλλαξη. Πιο συγκεκριμένα, το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RECQL4. Το γονίδιο αναλαμβάνει την κωδικοποίηση της λεγόμενης από ATP ελικάσης Q4 DNA στο DNA. Αυτό είναι ένα ένζυμο που διασπά τους στριμμένους κλώνους του DNA. Η οικογενειακή συσσώρευση παρατηρήθηκε στις περιπτώσεις που έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής. Το σύνδρομο φαίνεται πιθανότερο να μεταδοθεί ως αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά.

αιτίες

Το γονίδιο RECQL4 εμπλέκεται στην αντιγραφή και επισκευή των συστατικών του DNA. Διάφορες μεταλλάξεις στο γονίδιο μπορούν να προκαλέσουν το σύνδρομο REPEDILINO. Για παράδειγμα, ανοησίες μεταλλάξεις των εξονίων 5, 18 και 19. Αυτές οι μεταλλάξεις δημιουργούν ένα ψεύτικο κωδικόνιο τερματισμού και συνεπώς συντομεύουν την πρωτεΐνη που σχηματίζεται, η οποία οδηγεί σε απώλεια λειτουργίας.

Η διαγραφή πλαισίου, η οποία αφαιρεί εντελώς το εξόνιο 7 από την πρωτεϊνική δομή κατά το μάτισμα, φαίνεται να είναι μια ακόμη πιο κοινή αιτία ασθένειας. Ως αποτέλεσμα, σχεδόν 50 αμινοξέα λείπουν. Αυτή η μετάλλαξη πλαισίου αφήνει ανέπαφη τη δομή της κωδικοποίησης ελικάσης. Το γεγονός ότι η ελικινάση δυσλειτουργεί πιθανότατα οφείλεται σε λανθασμένη αναδίπλωση πρωτεΐνης λόγω του ελλείποντος εξονίου 7.

Η αιτία της λανθασμένης αναδίπλωσης είναι πιθανώς μια μετατόπιση στο ισοηλεκτρικό σημείο ή μια αύξηση της πολικότητας του ενζύμου. Εν τω μεταξύ, έχει αποδειχθεί η αιτιώδης εμπλοκή της ελικινάσης στο σύμπτωμα συμπτωμάτων, αλλά η ακριβής σύνδεση με τα μεμονωμένα συμπτώματα παραμένει το θέμα της κερδοσκοπίας. Συγκεκριμένα, η γενετική σταθερότητα των κυττάρων εξαρτάται μερικές φορές από το μεταλλαγμένο ένζυμο, καθιστώντας το ευαίσθητο στον καρκίνο, για παράδειγμα.

Δεδομένου ότι το ένζυμο ανακαλύφθηκε στα εντεροκύτταρα, η δυσαπορρόφηση μπορεί επίσης να εξηγηθεί και η διάρροια να ανακατασκευαστεί. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου που περιγράφονται όχι μόνο περιορίζουν τη δραστικότητα της ελικινάσης, αλλά έχουν επίσης αρνητική επίδραση στην ικανότητα διάσπασης της ΑΤΡ.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα νεογνά με σύνδρομο RAPADIILINO πάσχουν από ένα σύμπλεγμα διαφορετικών συμπτωμάτων. Το πιο χαρακτηριστικό από αυτά αναφέρονται ήδη στο όνομα του συνδρόμου. Η RA σημαίνει ακτινική υποπλασία, η οποία μπορεί να φτάσει μέχρι την απλασία της ακτίνας. Η PA σημαίνει υποπλασία της επιγονατίδας, η οποία μπορεί επίσης να αντιστοιχεί σε μη εφαρμογή.

Ο ουρανίσκος του ασθενούς είναι επίσης έντονα αψιδωτός. Τα ελλείποντα ή ανεπτυγμένα γόνατα βλάπτουν την ανάπτυξη του κινητήρα. Επιπλέον, υπάρχει συχνά σχισμή στα χείλη και στον ουρανίσκο. Το DI σημαίνει διάρροια και εκτοπισμένες αρθρώσεις στο όνομα σύνδρομο RAPADILINO. Η μετατόπιση των αρθρώσεων μπορεί να εκδηλωθεί ως εξάρθρωση.

Το LI συντομεύει το «μικρό μέγεθος» και «δυσπλασία των άκρων». Έτσι, οι ασθενείς είναι μικρού μεγέθους και έχουν άμορφα άκρα. ΟΧΙ σημαίνει «λεπτή μύτη» και «κανονική νοημοσύνη». Η ψυχική ανάπτυξη του ασθενούς είναι φυσιολογική. Είναι επίσης εξοπλισμένα με μια ασυνήθιστα λεπτή μύτη. Εκτός από τα επώνυμα συμπτώματα, οι ασθενείς συχνά πάσχουν από δυσαπορρόφηση.

Έτσι δεν παίρνετε αρκετά θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα. Εκτός από τη χαρακτηριστική διάρροια, ο έμετος μπορεί επίσης να προάγει τον υποσιτισμό και να αυξήσει το μικρό ανάστημα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι πληγέντες εμφάνισαν επίσης δερματικά συμπτώματα όπως λεκέδες café-au-lait. Επιπλέον, ο κίνδυνος καρκίνου των ασθενών αυξάνεται περισσότερο από το ένα τρίτο, ειδικά ο κίνδυνος οστεοσαρκωμάτων και λεμφωμάτων.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Για τη διάγνωση του συνδρόμου RAPADILINO, ο γιατρός επικεντρώνεται στα χαρακτηριστικά συμπτώματα. Μια μοριακή γενετική ανάλυση είναι δυνατή, αλλά κυρίως δεν είναι απαραίτητη και συχνά ανακριβής. Όσον αφορά τη διαφορική διάγνωση, ο γιατρός πρέπει να διαφοροποιήσει το σύνδρομο RAPADILINO από άλλες μεταλλάξεις στο γονίδιο RECQL4. Αυτά περιλαμβάνουν το κλινικά παρόμοιο σύνδρομο Rothmund-Thomson και το σύνδρομο Baller-Gerold.

Η οριοθέτηση είναι συχνά απλή, αφού το πρώτο αναφερόμενο σύνδρομο είναι ιδιαίτερα εντυπωσιακό λόγω δερματικών αλλαγών. Στο δεύτερο σύνδρομο, υπάρχουν αλλαγές στο οστό κρανίο. Στην περίπτωση του συνδρόμου RAPADILINO, η διαφορική διάγνωση και η επιβεβαίωση της διάγνωσης μπορούν συνήθως να πραγματοποιηθούν μέσω απεικόνισης. Η πρόγνωση του ασθενούς εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου σε κάθε μεμονωμένη περίπτωση.

Επιπλοκές

Ως μια πολύ σπάνια, κληρονομική ασθένεια, το σύνδρομο RAPADILINO εμφανίζει κυρίως δυσπλασίες στην περιοχή των οστών του αντιβραχίου, στα γόνατα καθώς και στην περιοχή του στόματος και του υπερώου. Η δυσαπορρόφηση που παρατηρείται ειδικά στα παιδιά προκαλεί συχνά επιπλοκές. Η δυσαπορρόφηση χαρακτηρίζεται από συνεχή διάρροια και συχνό εμετό λόγω μειωμένης χρήσης θρεπτικών ουσιών.

Αυτό συχνά οδηγεί σε υποσιτισμό στα προσβεβλημένα παιδιά, γεγονός που οδηγεί σε αποτυχία να ευδοκιμήσουν και να κόψουν. Το σύντομο ανάστημα που εμφανίζεται στο σύνδρομο RAPADILINO μπορεί να προκληθεί σε μεγάλο βαθμό από υποσιτισμό εκτός από διαταραχές στο σκελετικό σύστημα. Άλλα προβλήματα μπορεί να προκληθούν από τους εκτοπισμένους και συνεχώς μετατοπισμένους αρμούς. Οι δυσπλασίες στο σύστημα άρθρωσης μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά.

Μερικές φορές πρέπει να χρησιμοποιούνται προθέσεις. Η δυσαπορρόφηση μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί καλά με φαρμακευτική αγωγή. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ωστόσο, η τεχνητή διατροφή είναι μερικές φορές απαραίτητη για να τροφοδοτήσει ξανά το σώμα με επαρκή θρεπτικά συστατικά. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος, ωστόσο, προέρχεται από τον 40% αυξημένο κίνδυνο καρκίνου σε σύγκριση με τον κανονικό πληθυσμό. Παρατηρείται αυξημένη συχνότητα λεμφωμάτων και οστεοσαρκωμάτων.

Επομένως, πρέπει να δοθεί ιδιαίτερη προσοχή στις αλλαγές στα συμπτώματα σε ασθενείς με σύνδρομο RAPADILINO. Ο αυξανόμενος πόνος στα οστά, τα συχνά κατάγματα και η επιδείνωση των διαταραχών βάδισης είναι όλα προειδοποιητικά σημάδια για πιθανό οστεοσάρκωμα. Επιπλέον, πρέπει να διενεργούνται τακτικές εξετάσεις για πιθανή ανάπτυξη λεμφωμάτων.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο RAPADILINO πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί αιτιακά, αλλά μόνο συμπτωματικά. Ωστόσο, το άτομο που επηρεάζεται μπορεί επίσης να υποβληθεί σε γενετική συμβουλευτική, έτσι ώστε το σύνδρομο RAPADILINO να μην μεταδοθεί στους απογόνους. Το σύνδρομο RAPADILINO διαγιγνώσκεται συνήθως από το γιατρό πριν από τη γέννηση ή λίγο μετά τη γέννηση.

Επομένως, δεν απαιτείται επίσκεψη στον γιατρό για τη διάγνωση του συνδρόμου. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται μέσω διαφόρων χειρουργικών επεμβάσεων που μπορούν να ανακουφίσουν τα μεμονωμένα παράπονα. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν το παιδί δεν μπορεί να τρέφεται σωστά και αυτό οδηγεί σε υποσιτισμό. Δεδομένου ότι ο κίνδυνος καρκίνου αυξάνεται επίσης σημαντικά από το σύνδρομο RAPADILINO, θα πρέπει να πραγματοποιούνται τακτικές προληπτικές εξετάσεις για την ανίχνευση και θεραπεία όγκων σε πρώιμο στάδιο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, επομένως, το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται επίσης από την ασθένεια. Η ίδια η θεραπεία πραγματοποιείται με διάφορους ειδικούς.

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεδομένου ότι το σύνδρομο RAPADILINO βασίζεται σε μια γενετική μετάλλαξη, το σύμπλεγμα των συμπτωμάτων ήταν μέχρι στιγμής ανίατο. Μόνο μια προσέγγιση γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να εξαλείψει την αιτία της νόσου και έτσι να θεραπεύσει το σύνδρομο. Οι προσεγγίσεις γονιδιακής θεραπείας αποτελούν αντικείμενο έρευνας, αλλά δεν έχουν φτάσει ακόμη στην κλινική φάση. Επομένως, το σύνδρομο μπορεί να αντιμετωπιστεί μόνο συμπτωματικά αυτήν τη στιγμή.

Η θεραπεία εξαρτάται επομένως από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση. Οι πολλαπλές δυσπλασίες του σκελετού μπορούν να αντιμετωπιστούν χειρουργικά ανακατασκευαστικά. Η μη τοποθέτηση των μεμονωμένων οστών μπορεί επίσης να αντισταθμιστεί με τη χρήση προθέσεων. Η θεραπεία των διαταραχών στο πεπτικό σύστημα έχει ιδιαίτερη σημασία. Αυτό το σύμπτωμα πρέπει να αντιμετωπιστεί επειγόντως με φαρμακευτική αγωγή προκειμένου να αποφευχθεί μια σοβαρότερη διατροφική ανεπάρκεια.

Εάν αυτό έχει ήδη συμβεί, ενδείκνυται η άμεση χορήγηση κατάλληλων φαρμάκων και υποκαταστάσεων. Τα φυσικοθεραπευτικά μέτρα μπορεί να είναι χρήσιμα για την υποστήριξη της κινητικής ανάπτυξης του ασθενούς. Δεδομένου ότι οι ασθενείς με το σύνδρομο δεν χρειάζεται να περιμένουν ψυχικούς περιορισμούς, η έγκαιρη προώθηση της νοημοσύνης δεν είναι απαραίτητο θεραπευτικό βήμα.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Το σύνδρομο RAPADILINO μπορεί να προληφθεί μόνο μέσω γενετικής συμβουλευτικής κατά τη διάρκεια του οικογενειακού προγραμματισμού. Δεδομένου ότι ο λεπτός υπέρηχος ανιχνεύει επίσης δυσπλασίες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, οι γονείς μπορούν να αποφασίσουν εναντίον του παιδιού εάν είναι απαραίτητο.

Μετέπειτα φροντίδα

Με το σύνδρομο RAPADILINO, η παρακολούθηση εξαρτάται από τα συμπτώματα και τον τύπο της θεραπείας. Μετά την επανορθωτική χειρουργική επέμβαση ή τη χρήση μιας πρόσθεσης, είναι απαραίτητο να παίρνετε το φάρμακο σωστά. Οι γιατροί συχνά συστήνουν φυσιοθεραπεία για τη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων του ασθενούς.

Οι γονείς των ασθενών παιδιών είναι υπεύθυνοι για την υποστήριξή τους και πρέπει να προετοιμαστούν καλά για αυτό. Αφενός, αφορά την πρακτική βοήθεια στην καθημερινή ζωή, αφετέρου, αφορά την ψυχολογική υποστήριξη. Το παιδί χρειάζεται κάποια διέγερση για σωματική δραστηριότητα. Αυτή η μετεπεξεργασία βοηθά στη σταδιακή ανάπτυξη μυών.

Εάν το παιδί βρίσκεται ακόμα στο κρεβάτι, δεν πρέπει να είναι επώδυνο. Ανάλογα με την ατομική κατάσταση, οι νεαροί ασθενείς χρειάζονται εργασιακή θεραπεία και μπορεί επίσης να είναι απαραίτητη μια υπηρεσία φροντίδας εξωτερικών ασθενών. Τα παιδιά θα αντιμετωπίσουν καλύτερα το σύνδρομο με ολοκληρωμένη εκπαίδευση σχετικά με την ασθένεια. Είναι επίσης χρήσιμο για τα άλλα μέλη της οικογένειας να είναι ανοιχτά για αυτό.

Δεδομένου ότι πρόκειται για κληρονομική ασθένεια, οι ειδικοί συνιστούν τη γενετική συμβουλευτική ως μέρος της προεγχειρητικής και μετεγχειρητικής φροντίδας. Αυτό χρησιμοποιείται για οικογενειακό προγραμματισμό. Η επαφή με άλλες πληγείσες οικογένειες προστατεύει επίσης τους γονείς και άλλους συγγενείς από απογοητευτικές εμπειρίες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά που πάσχουν από σύνδρομο RAPADILINO πρέπει να αντιμετωπίζονται με φαρμακευτική αγωγή, χειρουργική επέμβαση και φυσιοθεραπεία. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί μπορούν να κάνουν κάτι για την υποστήριξη της θεραπείας.

Στην καθημερινή ζωή, είναι διαθέσιμα βοηθήματα όπως βοηθήματα πεζοπορίας ή αναπηρική καρέκλα, τα οποία συχνά πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο για μερικές εβδομάδες ή μήνες εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό. Γενικά, πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε το παιδί να κινείται επαρκώς. Σε παιδικά κρεβάτια, ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δοθεί στις πληγές. Το παιδί χρειάζεται επαρκή δραστηριότητα και ιδανικά θα πρέπει να φροντίζεται από μια νοσηλευτική υπηρεσία εξωτερικών ασθενών. Επιπλέον, το άτομο που επηρεάζεται πρέπει να ενημερωθεί για την ασθένειά του σε πρώιμο στάδιο. Μια ανοιχτή προσέγγιση διευκολύνει την αντιμετώπιση της σοβαρής κληρονομικής νόσου.

Η τακτική επαφή με άλλα άτομα που επηρεάζονται είναι εξίσου σημαντική. Ο γιατρός μπορεί να δώσει συμβουλές για περαιτέρω μέτρα με τα οποία μπορεί να υποστηριχθεί η ιατρική θεραπεία του συνδρόμου RAPADILINO. Οι μητέρες που θέλουν να μείνουν έγκυες μετά το παιδί τους με σύνδρομο RAPADILINO πρέπει να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική. Επιπλέον, ορισμένα μέτρα πρέπει να ληφθούν πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, τα οποία συζητούνται λεπτομερώς με έναν ειδικό σε κληρονομικές ασθένειες.