Σύνδρομο Sanfilippo

Οπως και Σύνδρομο Sanfilippo είναι μια συγγενής μεταβολική ασθένεια που εμφανίζεται πολύ σπάνια. Είναι μία από τις βλεννοπολυσακχαρίτες.

Τι είναι το σύνδρομο Sanfilippo;

Το σύνδρομο Sanfilippo προκαλείται από κληρονομικά ελαττώματα σε τέσσερα διαφορετικά ένζυμα. Αυτά συνήθως έχουν το καθήκον να διασπά τη θειική γλυκοζαμινογλυκάνη ηπαράνης.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Στο Σύνδρομο Sanfilippo Είναι μια ασθένεια του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης που κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III και ανήκει στην ομάδα των βλεννοπολυσακχαριτών.

Ανάλογα με το γενετικό ελάττωμα στο σύνδρομο Sanfilippo, οι γιατροί κάνουν διάκριση μεταξύ των τεσσάρων υποτύπων Α έως D. Το σύνδρομο Sanfilippo εμφανίζεται πολύ σπάνια. Η συχνότητά του είναι 1 στα 60.000. Όταν το προσβεβλημένο παιδί γεννιέται, δεν υπάρχουν εμφανή συμπτώματα. Η βλεννοπολυσακχαρίτιδα γίνεται αισθητή μεταξύ των ηλικιών τριών και τεσσάρων ετών μέσω πολύ ανήσυχων και επιθετικών συμπεριφορών καθώς και καθυστέρησης της ψυχικής ανάπτυξης.

Από τη δεύτερη δεκαετία της ζωής, εκτός από τις διαταραχές συμπεριφοράς του ασθενούς, γίνεται εμφανής η σπαστική παράλυση, η ένταση της οποίας αυξάνεται. Σε αντίθεση με τις άλλες βλεννοπολυσακχαρίτες, τα όργανα, εκτός από τον εγκέφαλο, επηρεάζονται λιγότερο. Υπάρχουν μόνο μερικές ανωμαλίες στον σκελετό και οι ασθενείς συνήθως έχουν φυσιολογικό ανάστημα.

Το σύνδρομο Sanfilippo πήρε το όνομά του από τον Αμερικανό παιδίατρο και βιολόγο Sylvester Sanfilippo. Περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια το 1963.

αιτίες

Το σύνδρομο Sanfilippo προκαλείται από κληρονομικά ελαττώματα σε τέσσερα διαφορετικά ένζυμα. Αυτά συνήθως έχουν το καθήκον να διασπά τη θειική γλυκοζαμινογλυκάνη ηπαράνης. Επηρεάζονται τα ένζυμα SGHS (Ν-σουλφογλυκοζαμίνη σουλφοϋδρολάση), NAGLU (Ν-άλφα-ακετυλογλυκοζαμινιδάση), HGSNAT (ηπαράν-άλφα-γλυκοζαμίδη Ν-ακετυλοτρανσφεράση) και GNS (Ν-ακετυλογλυκοζαμίνη-6-σουλφατάση).

Η θειική ηπαράνη δεν διασπάται από το γενετικό ελάττωμα, επομένως αποθηκεύεται στα λυσοσώματα. Αυτές είναι οι λειτουργικές υπομονάδες των κυττάρων που περιβάλλονται από τη δική τους μεμβράνη. Καθώς τα νευρικά κύτταρα γίνονται όλο και περισσότερο υπερφορτωμένα, αυτό οδηγεί σε διαταραχές στη λειτουργικότητα των λυσοσωμάτων, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε δυσφορία. Τα οστά και άλλα όργανα δεν επηρεάζονται τόσο από τις διαταραχές όσο και με άλλους βλεννοπολυσακχαρίτες επειδή η αποθήκευση θειικής ηπαράνης είναι χαμηλότερη σε αυτά.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Και οι τέσσερις μορφές του συνδρόμου Sanfilippo δείχνουν μια ομοιόμορφη εικόνα των αναπηριών. Εκείνοι που πάσχουν βιώνουν σημαντικές σωματικές και πνευματικές αλλαγές, όπως άνοια ή διαταραχές συμπεριφοράς. Άλλες διαταραχές όπως η ηπατομεγαλία (διευρυμένο ήπαρ) μπορούν επίσης να εμφανιστούν.

Εξωτερικά, το σύνδρομο Sanfilippo είναι ορατό μέσω μιας διευρυμένης γλώσσας, γεμάτων χειλιών, μιας επίπεδης γέφυρας της μύτης και της προεξοχής των τραχιών χαρακτηριστικών του προσώπου. Τα κύρια μαλλιά πέφτουν πολύ δασύτριχα. Επιπλέον, τα φρύδια που ενώνονται μεταξύ τους είναι παχιά και θαμνώδη. Τα προσβεβλημένα παιδιά γίνονται όλο και περισσότερο συμπεριφορικά και επιθετικά. Όχι σπάνια τείνουν να είναι καταστροφικά.

Δεδομένου ότι χάνουν την κατανόηση της ομιλίας, σταματούν να μιλούν. Αντ 'αυτού, προτιμούν χειρονομίες και εκφράσεις του προσώπου. Άλλα πιθανά σημεία περιλαμβάνουν μεγαλύτερη ευαισθησία σε λοιμώξεις, περιορισμένη κινητικότητα των αρθρώσεων, βουβωνικές και ομφαλικές κήλες και προβλήματα ύπνου. Σε ορισμένες περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ατροφία του οπτικού νεύρου.

Στην περαιτέρω πορεία του συνδρόμου Sanfilippo, εμφανίζονται συμπτώματα παράλυσης. Τα άρρωστα παιδιά κινούνται όλο και πιο ανασφαλή και τελικά χάνουν την ικανότητά τους να περπατούν εντελώς. Διαταραχές κατάποσης και επιληπτικές κρίσεις είναι επίσης δυνατές.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Sanfilippo, ο θεράπων ιατρός θα καθορίσει τις γλυκοζαμινογλυκάνες στα ούρα. Ωστόσο, είναι πιθανό η ποσότητα να αυξάνεται μόνο ελαφρά στον βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου III. Για το λόγο αυτό, πραγματοποιείται ηλεκτροφόρηση προκειμένου να επιτευχθεί αξιόπιστη διάγνωση.

Με τη χρήση τους, μπορεί να αναγνωριστεί σαφώς η αυξημένη έκκριση θειικής ηπαράνης. Η διάγνωση μπορεί επίσης να γίνει με τον προσδιορισμό των ενζυμικών διεργασιών εντός των λευκοκυττάρων (λευκών αιμοσφαιρίων) ή στους ινοβλάστες. Η πορεία του συνδρόμου Sanfilippo ποικίλλει από άτομο σε άτομο.

Ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η ασθένεια, ο ασθενής πεθαίνει στη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει σημαντική απώλεια κινητικών και διανοητικών ικανοτήτων εκ των προτέρων. Είναι σχεδόν αδύνατο να υπάρξει ουσιαστική επαφή με τα παιδιά με ειδικές ανάγκες. Ο θάνατος του ενδιαφερόμενου προκαλείται συνήθως από πνευμονία.

Επιπλοκές

Συνήθως, τα άτομα με σύνδρομο Sanfilippo πάσχουν από διάφορες διαφορετικές αναπηρίες. Αυτά έχουν πολύ αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής του ασθενούς, έτσι ώστε σε πολλές περιπτώσεις εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στη ζωή τους. Άνοια ή διάφορες συμπεριφορικές διαταραχές μπορούν επίσης να εμφανιστούν και έτσι περιορίζουν σημαντικά την ανάπτυξη του ατόμου που πάσχει.

Μερικές φορές το σύνδρομο Sanfilippo οδηγεί σε διογκωμένο ήπαρ και, κατά συνέπεια, πιθανότατα σε πόνο. Λόγω των χονδροειδών χαρακτηριστικών του προσώπου, το σύνδρομο συχνά οδηγεί σε εκφοβισμό ή πειράγματα, έτσι ώστε οι ασθενείς να μπορούν επίσης να αναπτύξουν κατάθλιψη ή άλλες ψυχικές διαταραχές. Υψηλότερη ευαισθησία σε λοιμώξεις ή προβλήματα ύπνου εμφανίζονται επίσης συχνά και οδηγούν σε σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή.

Πολλοί από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από δυσκολίες στην κατάποση και συνεπώς από δυσφορία κατά τη λήψη τροφής και υγρών. Λόγω επιληπτικών κρίσεων, το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται μπορεί να μειωθεί σημαντικά. Δυστυχώς, η θεραπεία μπορεί να είναι μόνο συμπτωματική και εξαρτάται από τα συμπτώματα. Δεν υπάρχουν ιδιαίτερες επιπλοκές. Επιπλέον, οι συγγενείς ή οι γονείς επηρεάζονται συχνά από τα ψυχολογικά παράπονα.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το σύνδρομο Sanfilippo πρέπει πάντα να αντιμετωπίζεται από γιατρό. Η αυτοθεραπεία δεν μπορεί να συμβεί και στις περισσότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα θα συνεχίσουν να επιδεινώνονται εάν δεν ξεκινήσει η θεραπεία για το σύνδρομο. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από σοβαρές ψυχολογικές αλλαγές. Αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχώσεις, κατάθλιψη ή άλλες διαταραχές της ψυχής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται σχετικά ξαφνικά και χωρίς ιδιαίτερο λόγο, και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ατόμου. Αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε αλλαγές στα χαρακτηριστικά του προσώπου.

Σε περίπτωση εμφάνισης αυτών των συμπτωμάτων, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση. Επιπλέον, προβλήματα ύπνου ή πολύ υψηλή ευαισθησία σε λοιμώξεις μπορεί να υποδηλώνουν το σύνδρομο Sanfilippo και πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η απότομη δυσκολία στην κατάποση υποδηλώνει επίσης αυτήν την κατάσταση. Στην περίπτωση του συνδρόμου Sanfilippo, μπορεί να δει κανείς έναν γενικό ιατρό. Περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται συνήθως από ειδικό. Δεδομένου ότι το σύνδρομο Sanfilippo εξακολουθεί να είναι σχετικά ανεξερεύνητο, δεν μπορεί να δοθεί γενική πρόγνωση για την περαιτέρω πορεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Η θεραπεία των αιτίων του συνδρόμου Sanfilippo δεν είναι δυνατή επειδή είναι κληρονομική ασθένεια. Μελέτες σχετικά με τη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων για βλεννοπολυσακχαρίτιδα IIIa βρίσκονται σε εξέλιξη από το 2014. Μια ειδική γονιδιακή θεραπεία δοκιμάζεται για τη θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας II. Για ορισμένες μορφές βλεννοπολυσακχαρίτιδας, μια μεταμόσχευση μυελού των οστών θεωρείται χρήσιμη και μπορεί να ανακουφίσει την ασθένεια εάν λάβει χώρα πριν ξεκινήσουν οι σκελετικές αλλαγές.

Σε αντίθεση με άλλες βλεννοπολυσακχαρίτες, δεν υπάρχει ακόμη εγκεκριμένη θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου για το σύνδρομο Sanfilippo. Για τη συμπτωματική αντιμετώπιση της νόσου, χορηγούνται φάρμακα κατά των διαταραχών του ύπνου και της υπερκινητικότητας. Ωστόσο, τα αποτελέσματα των ναρκωτικών ποικίλλουν από παιδί σε παιδί. Υπάρχει κίνδυνος τα παρασκευάσματα που χρησιμοποιούνται να χάσουν τη θετική τους επίδραση μετά από μια ορισμένη χρονική περίοδο. Είναι επομένως συχνά απαραίτητο να βρούμε μια ατομικά κατάλληλη μορφή θεραπείας για τον ασθενή.

Εάν τα προσβεβλημένα παιδιά πάσχουν από έντονη, επιθετική ή υπερκινητική συμπεριφορά, πρέπει συχνά να λαμβάνονται προστατευτικά μέτρα στο σπίτι τους για την πρόληψη τραυματισμών. Εάν έχετε δυσκολία στην κατάποση, συνιστάται η εναλλαγή σε τροφή με πολτό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, απαιτείται ρινογαστρικός σωλήνας.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για τον πόνο

πρόληψη

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες. Εξαιτίας αυτού, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά προληπτικά μέτρα κατά της νόσου.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο Sanfilippo είναι μια κληρονομική διαταραχή που επιτρέπει μόνο περιορισμένη παρακολούθηση και πρόληψη. Δεν υπάρχει αποτελεσματική προστασία για τον ασθενή. Λόγω της συγγενούς ασθένειας των παιδιών, η μέριμνα είναι κυρίως ευθύνη των γονέων. Ανάλογα με τη συμπεριφορά του άρρωστου παιδιού, αυτά μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα μέσω αποκλιματικών μέτρων ή ψυχοθεραπείας.

Οι γιατροί συμβουλεύουν να αποφεύγουν το καθημερινό άγχος και τις ταραχώδεις καταστάσεις προκειμένου να διευκολύνουν τα προβλήματα με το σύνδρομο. Η μετέπειτα φροντίδα συνεπώς αφορά τη μείωση των παραγόντων άγχους, μεταξύ άλλων. Εάν είναι δυνατόν, οι συγκρούσεις πρέπει να επιλύονται γρήγορα, ώστε το παιδί να μην εκτίθεται σε υπερβολικό άγχος. Η επαγωγή φάσεων ανάπαυσης για αναγέννηση βοηθά στη ρύθμιση του επιπέδου του στρες.

Για το σκοπό αυτό, οι ενδιαφερόμενες οικογένειες πρέπει επίσης να μιλούν σε άλλα άτομα που βρίσκονται κοντά τους. Μια εξήγηση προστατεύει από παρεξηγήσεις και περαιτέρω προβλήματα. Ταυτόχρονα, ο απόγονος δεν πρέπει να υποφέρει από υπερβολικές απαιτήσεις. Επομένως, οι γονείς δεν πρέπει σε καμία περίπτωση να κάνουν άμεσες συγκρίσεις με άλλα παιδιά, καθώς αυτό θα ασκούσε πίεση. Οι κινητικές διαταραχές που σχετίζονται με την ασθένεια μπορούν να μειωθούν μέσω κατάλληλης ψυχοθεραπείας.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η ασθένεια είναι μια συγγενής διαταραχή. Τα μέτρα αυτοβοήθειας πρέπει επομένως να λαμβάνονται ιδίως από συγγενείς και γονείς. Εναπόκειται σε εσάς να αναπτύξετε στρατηγικές εγκαίρως, έτσι ώστε η απο-κλιμάκωση να μπορεί να πραγματοποιηθεί το συντομότερο δυνατό εάν το παιδί εμφανίζει επιθετική συμπεριφορά.

Το άγχος και η έντονη καθημερινή ζωή πρέπει επομένως να αποφεύγονται. Μια τακτική καθημερινή ρουτίνα μπορεί να βοηθήσει στη μείωση των πιθανών στρες. Οι συγκρούσεις θα πρέπει να διεξάγονται εποικοδομητικά και θα πρέπει να ζητούνται διευκρινίσεις από διαφορετικές απόψεις ή απόψεις το συντομότερο δυνατόν. Το παιδί χρειάζεται αρκετές περιόδους ανάπαυσης, ώστε να μπορεί να γίνει αναγέννηση και οι εντυπώσεις που καταγράφονται μπορούν να υποστούν επεξεργασία το συντομότερο δυνατό. Για να αποφευχθεί η δυσκολία, τα άτομα από το κοινωνικό περιβάλλον πρέπει να ενημερώνονται και να εκπαιδεύονται για την ασθένεια και τα συμπτώματά της.

Λόγω καθυστερήσεων στην πνευματική ανάπτυξη, είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι ο απόγονος δεν θα κατακλυστεί κατά τη φάση ανάπτυξης. Δεν επιτρέπονται συγκρίσεις με συμπαίκτες και συμμαθητές της ίδιας ηλικίας. Η πίεση και η ανησυχία κατά την εκμάθηση νέων δεξιοτήτων πρέπει επίσης να αποφεύγονται. Δεδομένου ότι υπάρχουν διαταραχές του μυοσκελετικού συστήματος, τα φυσιοθεραπευτικά μέτρα βοηθούν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Αυτά μπορούν να πραγματοποιηθούν ανεξάρτητα. Η υγιεινή του ύπνου του παιδιού πρέπει επίσης να ελέγχεται σε τακτά χρονικά διαστήματα και να βελτιστοποιείται σύμφωνα με τις φυσικές ανάγκες.