Σύνδρομο Sturge Weber

Ένα πλήρες φάσμα ασθενειών που οδηγούν σε αισθητικές βλάβες στο πρόσωπο συχνά προκαλούν μακρά και βαριά ταλαιπωρία για όσους πάσχουν. Αυτό ισχύει και για αυτό Σύνδρομο Sturge Weber προς το.

Τι είναι το σύνδρομο Sturge Weber;

Στο Σύνδρομο Sturge Weber Είναι ένα σύμπλεγμα διαφόρων σημείων ασθένειας, τα οποία συνοψίζονται με αυτόν τον όρο. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλοι όροι για το σύνδρομο Sturge-Weber που χρησιμοποιούνται στην ιατρική βιβλιογραφία και στην τεχνική ορολογία.

Το σύνδρομο Sturge-Weber ονομάζεται επίσης Σύνδρομο Sturge Weber Krabbe, μηνιγγιοσωματική αγγειομάτωση, εγκεφαλοτριγγειακή αγγειομάτωση ή Εγκεφαλοφακία αγγειομάτωσης περισσότερο ή λιγότερο οικείο. Στη συστηματοποίηση των διαφόρων ασθενειών, το σύνδρομο Sturge-Weber βρήκε τη θέση του ανάμεσα στις λεγόμενες νευροδερμικές φακοματώσεις.

Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι συγγενές και εξελίσσεται στην περαιτέρω πορεία, έτσι ώστε ένας τύπος δέρματος που είναι γνωστός ομιλητικά ως σημάδι φωτιάς είναι ήδη εμφανής στα παιδιά. Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι γνωστό από το 1879 και εμφανίζεται μία φορά σε 50.000 παιδιά.

αιτίες

Η αιτιώδης αιτία για αυτό Σύνδρομο Sturge Weber γίνονται αποδεκτά στον τομέα της γενετικής διάθεσης.

Η γενετική έρευνα οδήγησε σε ευρήματα ότι το σύνδρομο Sturge-Weber βασίζεται σε μια αλλαγή στις γενετικές πληροφορίες σε ένα συγκεκριμένο γονιδίωμα, δηλαδή στο γενετικό υλικό. Αυτή η ανωμαλία οδηγεί στο γεγονός ότι οι αρνητικοί παράγοντες ή οι προδιαθέσεις για το σύνδρομο Sturge-Weber αναπτύσσονται στη μήτρα κατά τη διάρκεια της εμβρυϊκής ανάπτυξης του παιδιού.

Θεωρείται μια περίοδος μεταξύ της 6ης και της 10ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Τα πραγματικά συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber, τα οποία εντοπίζονται σχεδόν αποκλειστικά στο πρόσωπο, είναι δυσπλασίες των αιμοφόρων αγγείων. Οι φλέβες στο πρόσωπο επηρεάζονται στο σύνδρομο Sturge-Weber.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Ένα σημάδι του συνδρόμου Sturge-Weber είναι ένα σημάδι φωτιάς στο πρόσωπο. Ένας όγκος στα αιμοφόρα αγγεία που περιβάλλουν τον εγκέφαλο υποδηλώνει επίσης την ασθένεια. Και τα δύο συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν μεμονωμένα ή μαζί. Τα σημάδια φωτιάς έχουν διαφορετικά μεγέθη και χρώματα. Ο χρωματισμός μπορεί να κυμαίνεται από ανοιχτό ροζ έως σκούρο μοβ.

Τα σημάδια φωτιάς εμφανίζονται όλο και περισσότερο στο μέτωπο ή κοντά στο βλέφαρο. Σε αυτούς που επηρεάζονται, μπορεί να μετρηθεί η αυξημένη ενδοφθάλμια πίεση, γεγονός που αυξάνει αισθητά τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Οι επιληπτικές κρίσεις συμβαίνουν σε περίπου 80 τοις εκατό αυτών που πλήττονται. Οι επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται κατά το πρώτο έτος της ζωής αποδεικνύονται πιο θεραπευτικές.

Σε περίπου τους μισούς ασθενείς υπάρχει εξασθένιση του μισού σώματος που βρίσκεται απέναντι από το σημάδι της φωτιάς. Περίπου τα μισά από τα νήπια έχουν επίσης πνευματικά προβλήματα. Οι κινητικές δεξιότητες και η γλωσσική ανάπτυξη μπορεί να καθυστερήσουν. Το γλαύκωμα μπορεί να είναι συγγενές και να αναπτύσσεται με την πάροδο του χρόνου.

Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διεύρυνση του βολβού του ματιού. Πολλοί άνθρωποι υποφέρουν από σοβαρούς πονοκεφάλους. Ο πόνος θυμίζει ημικρανία. Λόγω της συχνής μονομερούς παράλυσης του σώματος, τα προσβεβλημένα άκρα παραμένουν μικρότερα. Οι απώλειες οπτικού πεδίου εμφανίζονται νευρολογικά.

Διάγνωση & πορεία

Από το Σύνδρομο Sturge Weber Εάν είναι μια συλλογή συμπτωμάτων που εμφανίζονται ταυτόχρονα, τα παιδιά δεν υποφέρουν μόνο από εξωτερικά ορατές ανωμαλίες. Τα παιδιά με σύνδρομο Sturge-Weber σταματούν συχνά σε σχέση με την ανάπτυξή τους. Επιπλέον, είναι πιθανές διάφορες επιπλοκές με το σύνδρομο Sturge-Weber.

Κατά τη διάρκεια του συνδρόμου Sturge-Weber, τα αιμοφόρα αγγεία αυξάνονται σε μέγεθος και το ασβέστιο εναποτίθεται στον εγκέφαλο. Στο σύνδρομο Sturge-Weber, αυτές οι διαταραχές προκαλούν αποχρωματισμό του ερυθρού του κρασιού σε ορισμένες περιοχές του προσώπου, αγγείωμα, επιληψία και διανοητική καθυστέρηση.

Επιπλέον, με το σύνδρομο Sturge-Weber, η παράλυση και οι σωματικές διαταραχές εμφανίζονται συνήθως από τη μία πλευρά. Τυπικά είναι τα αιματώματα που αναπτύσσονται στον εγκέφαλο στο σύνδρομο Sturge-Weber, μια υπερμεγέθη κεφαλή και μια κακή ευθυγράμμιση των ματιών (στραβισμός).

Για τη διάγνωση του συνδρόμου Sturge-Weber, χρησιμοποιούνται οι κλινικές ανωμαλίες. Αυτά βασίζονται στην οπτική εξέταση του ειδικού για τον ενδιαφερόμενο, σε ένα EEG και σε μαγνητική τομογραφία (MRT) του εγκεφάλου.

Επιπλοκές

Λόγω του συνδρόμου Sturge-Weber, οι πάσχοντες υποφέρουν κυρίως από διάφορες δυσπλασίες του προσώπου και συνεπώς από σοβαρά αισθητικά παράπονα. Οι περισσότεροι από τους πληγέντες αισθάνονται πολύ άβολα με αυτό και υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα και συμπλέγματα κατωτερότητας. Ο εκφοβισμός και τα πειράγματα συμβαίνουν ιδιαίτερα σε νεαρή ηλικία, έτσι ώστε οι περισσότεροι ασθενείς να αντιμετωπίζουν σοβαρά βάσανα σε αυτήν την ηλικία.

Μπορεί επίσης να οδηγήσει σε παράλυση σε διάφορα μέρη του σώματος και να μειώσει σημαντικά την ευαισθησία. Ο καταρράκτης ή οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται επίσης λόγω του συνδρόμου Sturge-Weber και μειώνουν σημαντικά την ποιότητα ζωής του ασθενούς. Οι περισσότεροι ασθενείς έχουν επίσης διανοητική αναπηρία και σημαντικά καθυστερημένη ανάπτυξη.

Στην καθημερινή τους ζωή εξαρτώνται επομένως από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων και δεν μπορούν να ασκήσουν πολλές δραστηριότητες μόνες τους. Επιπλέον, είναι συχνές σοβαροί πονοκέφαλοι. Δεδομένου ότι η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου συνήθως δεν είναι δυνατή, πραγματοποιείται μόνο συμπτωματική θεραπεία. Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές. Ωστόσο, δεν είναι όλες οι ασθένειες περιορισμένες. Το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί επίσης να έχει αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται σε κάθε περίπτωση από ιατρική εξέταση και θεραπεία εάν εμφανιστεί σύνδρομο Sturge-Weber. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτό συνήθως οδηγεί σε σοβαρές επιπλοκές και, στη χειρότερη περίπτωση, στο θάνατο του ενδιαφερόμενου, έτσι ώστε ο ασθενής να εξαρτάται πάντα από ιατρική εξέταση και θεραπεία.

Στις περισσότερες περιπτώσεις στο σύνδρομο Sturge-Weber, ένα σημάδι πυρκαγιάς στο πρόσωπο δείχνει την ασθένεια. Το ίδιο το σημάδι φωτιάς μπορεί να είναι κόκκινο ή ροζ και να έχει πολύ αρνητική επίδραση στην αισθητική του ενδιαφερόμενου. Δεν είναι ασυνήθιστο να εμφανίζονται κράμπες στο πρόσωπο, με τους περισσότερους ασθενείς να υποφέρουν από σοβαρούς πονοκεφάλους. Τα ελαττώματα στο οπτικό πεδίο ή οι διαταραχές της πνευματικότητας συχνά δείχνουν το σύνδρομο Sturge-Weber και πρέπει επίσης να εξεταστούν από γιατρό.

Το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί να αντιμετωπιστεί από έναν δερματολόγο ή από έναν γενικό ιατρό. Η πλήρης επούλωση συνήθως δεν είναι δυνατή. Επειδή το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί συχνά να οδηγήσει σε ψυχικές διαταραχές ή κατάθλιψη, πρέπει επίσης να πραγματοποιηθεί ψυχολογική θεραπεία.

Θεραπεία & Θεραπεία

Τα θεραπευτικά μέτρα που σχετίζονται με το Σύνδρομο Sturge Weber είναι εξαιρετικά χαμηλά. Η θεραπεία του συνδρόμου Sturge-Weber μέχρι στιγμής δεν έχει προκαλέσει καμία βελτίωση. Με τις θεραπευτικές μεθόδους που χρησιμοποιούνται για το σύνδρομο Sturge-Weber, ο στόχος είναι κυρίως η καταπολέμηση των συμπτωμάτων και οι ασθενείς να έχουν καλύτερη ποιότητα ζωής.

Από την άποψη αυτή, στην περίπτωση ενός διαγνωσμένου συνδρόμου Sturge-Weber, οι ημιπάρηδες αντιμετωπίζονται ειδικότερα με φυσιοθεραπεία προκειμένου να περιορίσουν την περαιτέρω μείωση των μυών και τη σχετική βλάβη. Επιπλέον, η θεραπεία για το σύνδρομο Sturge-Weber προσανατολίζεται στην εξασφάλιση της καλλυντικής αφαίρεσης του σήματος πυρκαγιάς στην περιοχή του προσώπου και του λαιμού.

Δεδομένου ότι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber περιλαμβάνουν σοβαρές διαταραχές της όρασης, είναι χρήσιμη η περιοδική παρακολούθηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Στην περίπτωση του συνδρόμου Sturge-Weber, αυτή η προσέγγιση έχει σκοπό να βοηθήσει στην ανίχνευση γλαυκώματος εγκαίρως.

Δεδομένου ότι το αιμαγγείωμα ή το λεγόμενο σφουγγάρι αίματος οριοθετείται ευνοϊκά από τον περιβάλλοντα ιστό του δέρματος, οι χειρουργικές επεμβάσεις με τεχνολογία λέιζερ υψηλής ποιότητας είναι επί του παρόντος εξαιρετικά επιτυχημένες. Στην περίπτωση του συνδρόμου Sturge-Weber, αυτά μπορούν επίσης να αναφέρονται στις νευροχειρουργικές επεμβάσεις για την εξουδετέρωση της εκτεταμένης παράλυσης.

πρόληψη

Για το Σύνδρομο Sturge Weber δυστυχώς δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα. Όσον αφορά την πρόγνωση για το σύνδρομο Sturge-Weber, πρέπει να τηρούνται σαφείς εξαρτήσεις από την έκταση της νόσου. Αυτά σχετίζονται κυρίως με τις δυσμενείς αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία του εγκεφάλου που προκαλούνται από τις εναποθέσεις ασβεστίου που συμβαίνουν. Αυτοί είναι συνήθως ο λόγος για τον οποίο μειώνεται η ηλικία των ατόμων που πάσχουν από σύνδρομο Sturge-Weber.

Μετέπειτα φροντίδα

Η παρακολούθηση του συνδρόμου Sturge-Weber βασίζεται στα συμπτώματα και την πορεία της νόσου. Πρώτα απ 'όλα, είναι απαραίτητοι τακτικοί οφθαλμικοί έλεγχοι. Οι ασθενείς πρέπει να συμβουλεύονται τον οφθαλμίατρό τους τουλάχιστον μία φορά το χρόνο. Ο παιδίατρος είναι υπεύθυνος για τα πρώτα χρόνια και αργότερα ειδικός. Ο γιατρός ελέγχει τις αντίστοιχες ασθένειες των ματιών, τυχόν γλαύκωμα, επιπεφυκότα και αμφιβληστροειδή.

Εάν δεν βρεθούν επιπλοκές, η θεραπεία συνεχίζεται ως συνήθως. Εάν η κατάσταση της υγείας επιδεινωθεί, η θεραπεία πρέπει να προσαρμοστεί. Μετά τη θεραπεία με λέιζερ, η οποία είναι απαραίτητη για ουλές, απαιτείται περίοδος μιας έως δύο εβδομάδων. Ο γιατρός πρέπει να παρακολουθεί την πορεία και, εάν είναι απαραίτητο, να συνταγογραφεί αναλγητικά ή αντιφλεγμονώδη.

Θα ενημερώσει επίσης τον ασθενή για άλλα μέτρα, όπως ασκήσεις ματιών και τη χρήση της σωστής προστασίας από τον ήλιο. Το σύνδρομο Sturge Weber αναλαμβάνεται από τον γενικό ιατρό, τον οφθαλμίατρο και έναν ειδικό στη νευροχειρουργική. Εάν το παιδί έχει σοβαρή αναπηρία, απαιτείται επίσης θεραπευτική υποστήριξη. Οι γονείς συνήθως χρειάζονται υποστήριξη για τη φροντίδα του παιδιού. Ποια μέτρα είναι απαραίτητα λεπτομερώς για το σύνδρομο Sturge-Weber ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Ο υπεύθυνος γιατρός μπορεί να παράσχει περισσότερες πληροφορίες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το σύνδρομο Sturge-Weber είναι ανίατο και πρέπει να αντιμετωπιστεί από έμπειρο γιατρό. Ωστόσο, όσοι επηρεάζονται μπορούν να αυξήσουν την ευημερία και την ασφάλειά τους μέσω αλλαγών στον τρόπο ζωής: Μια δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά με πολύ μειωμένη πρόσληψη αμύλου και ζάχαρης (κετογενής διατροφή) μπορεί να μειώσει την τάση του εγκεφάλου να κράμπες. Ωστόσο, είναι σημαντικό να συζητήσετε τυχόν δραστικές αλλαγές στη διατροφή με τον θεράποντα ιατρό. Ένας διαιτολόγος βοηθά στην ισορροπία της κετογονικής διατροφής και πλούσια σε ζωτικές ουσίες.

Διάφορες επιδράσεις ευνοούν την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων και, ως εκ τούτου, πρέπει να αποφεύγονται. Αυτά περιλαμβάνουν: υπερβολικό άγχος, υπερθέρμανση και υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ και νικοτίνης. Το αλκοόλ αλλάζει επίσης τις επιδράσεις των αντιεπιληπτικών φαρμάκων. Μπορεί να προκύψουν επικίνδυνες αλληλεπιδράσεις. Ασθενείς που δεν έχουν επιληπτικές κρίσεις αποτρέπουν ατυχήματα φορώντας κράνος σε επικίνδυνες καταστάσεις. Είναι επίσης σημαντικό να ασφαλίσετε αιχμηρές άκρες στο διαμέρισμα και να μην κάνετε πλήρη επίβλεψη.

Περίπου το ένα τρίτο των ασθενών Sturge-Weber υποφέρουν από πονοκεφάλους που μοιάζουν με ημικρανία. Όσοι επηρεάζονται από αυτό πρέπει να κοιμούνται τακτικά και επαρκώς, επειδή η έλλειψη ύπνου είναι ένας από τους κύριους παράγοντες που προκαλούν επεισόδια πόνου. Το να κρατάτε ένα ημερολόγιο πονοκέφαλου θα βοηθήσει στον εντοπισμό άλλων σκανδαλιστών. Οι οργανώσεις αυτοβοήθειας συμβουλεύουν τους ασθενείς και τους συγγενείς τους. Μπορούν επίσης να προτείνουν κατάλληλους ειδικούς.