Θαλασσαιμία

Θαλασσαιμία είναι μια γενετική ασθένεια του αίματος με δυσπλασία της ερυθράς χρωστικής του αίματος. Το αποτέλεσμα είναι αναιμία ("αναιμία") που πρέπει να αντιμετωπιστεί για όλη τη ζωή. Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί επίσης να βοηθήσει στην περίπτωση μιας πλήρως ανεπτυγμένης νόσου της θαλασσαιμίας.

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική μορφή αναιμίας ("αναιμία"). Η ασθένεια βασίζεται επίσης στη γεωγραφική της εμφάνιση Μεσογειακή αναιμία αλλά είναι επίσης κοινό στη Βόρεια και Δυτική Αφρική, καθώς και στη Μέση Ανατολή και τη Νότια Ασία. Λεπτοκυττάρωση είναι ένας άλλος όρος για τη θαλασσαιμία.

Η γενετική απόκλιση (μετάλλαξη) επηρεάζει τη σύνθεση της ερυθράς χρωστικής αίματος στο σώμα. Αυτή η «αιμοσφαιρίνη» αποτελείται από 2 πρωτεΐνες, τις αλυσίδες άλφα και βήτα. 2 μονάδες άλφα και 2 βήτα σχηματίζουν μια μονάδα αιμοσφαιρίνης που φέρει την ομάδα αίμης που περιέχει σίδηρο στο κέντρο και δεσμεύει το οξυγόνο.

Η θαλασσαιμία σημαίνει ότι οι πρωτεΐνες της αιμοσφαιρίνης αλλάζουν σε σύγκριση με τον «κανόνα». Αυτό οδηγεί σε μειωμένη παροχή οξυγόνου στον οργανισμό και σε διαταραγμένο μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκύτταρα) στη θαλασσαιμία.

αιτίες

ο Θαλασσαιμία είναι ένας συλλογικός όρος για μια ποικιλία μεταλλάξεων στα γονίδια αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν 2 βασικές μορφές που διαφοροποιούνται με βάση τα σχετικά πρωτεϊνικά συστατικά:

1) Βήτα θαλασσαιμία: Τα γονίδια των βήτα αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης είναι ελαττωματικά. Οι γενετιστές εντόπισαν χιλιάδες μεταλλάξεις, οι περισσότερες από τις οποίες είναι μοριακά ελαττώματα στο DNA (κληρονομικό μόριο). Επιπλέον, τα διαλείμματα χρωμοσωμάτων (διαγραφές) αποτελούν αιτία της κλινικής εικόνας. Η κύρια μορφή θαλασσαιμίας είναι η πιο σοβαρή. Αυτό συμβαίνει όταν το "άρρωστο" χρωμόσωμα συνεισφέρεται και από τους δύο γονείς.

Εάν μόνο το χρωμόσωμα ενός γονέα είναι ελαττωματικό, αναπτύσσεται η δευτερεύουσα μορφή (κάθε άτομο έχει ένα διπλό σύνολο χρωμοσωμάτων επειδή Πυρηνικά οργανίδια που λαμβάνονται από τον πατέρα και τη μητέρα). εκτός Εάν πραγματοποιηθούν ενδιάμεσες μορφές β-θαλασσαιμίας, αυτό συμβαίνει Intermedia πληκτρολογήστε το μέτριο, το δευτερεύον αποτελούν την παραλλαγή χωρίς συμπτώματα.

2) Άλφα θαλασσαιμία: Τα γονίδια των άλφα αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης είναι ελαττωματικά. Το γονίδιο υπάρχει με τέσσερις τρόπους, επομένως η σοβαρότητα της άλφα θαλασσαιμίας εξαρτάται από το πόσα από τα γονίδια είναι ελαττωματικά.

Η πιο συνηθισμένη παραλλαγή είναι η μορφή beta, ενώ ο τύπος άλφα είναι μια σπάνια μορφή θαλασσαιμίας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Υπάρχουν διάφορες μορφές θαλασσαιμίας. Γίνεται διάκριση μεταξύ μείζονος θαλασσαιμίας, ενδιάμεσης θαλασσαιμίας και δευτερεύουσας θαλασσαιμίας. Η μείζονα θαλασσαιμία εμφανίζει συμπτώματα αναιμίας (αναιμία), στις πιο συχνές περιπτώσεις κατά το πρώτο έτος της ζωής. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν ωχρότητα, κόπωση, κακή κατανάλωση αλκοόλ ή γρήγορο σφυγμό (ταχυκαρδία).

Σε ορισμένες περιπτώσεις, συμβαίνει αιμόλυση, διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα. Άλλα συμπτώματα της μείζονος θαλασσαιμίας είναι η υπερφόρτωση σιδήρου ή η αποτυχία ευημερίας, δηλ. Μειωμένη συνολική φυσική ανάπτυξη του παιδιού. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να εμφανιστούν δευτερεύοντα συμπτώματα, όπως παραμορφώσεις των οστών που παρατηρούνται ειδικά στο πρόσωπο, μολυσματικές ασθένειες, αποτυχία ευημερίας ή θάνατος.

Τα συμπτώματα της ενδιάμεσης θαλασσαιμίας μπορεί να είναι παρόμοια με αυτά της μείζονος θαλασσαιμίας. Επιπλέον, εμφανίζονται επίσης τα ακόλουθα συμπτώματα: θρομβώσεις, έλκη, χολόλιθοι, υψηλή αρτηριακή πίεση στα πνευμονικά αγγεία, όγκοι εκτός του μυελού των οστών. Η ενδιάμεση θαλασσαιμία μπορεί να εμφανιστεί σε παιδιά και ενήλικες και εκδηλώνεται συμπτωματικά σε διάφορες μορφές.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί σαν μείζονος θαλασσαιμίας. Η δευτεροπαθής θαλασσαιμία εμφανίζει ήπια ή καθόλου συμπτώματα αναιμίας και ως εκ τούτου είναι η πιο αδύναμη μορφή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί ανεπάρκεια σιδήρου και κλινικά, το προσδόκιμο ζωής είναι φυσιολογικό.

Διάγνωση & πορεία

ΕΝΑ Θαλασσαιμία ο γιατρός το αναγνωρίζει πρώτα με μικροσκοπική εξέταση δείγματος αίματος. Τα ερυθροκύτταρα έχουν ελαφρώς κοκκινωπό χρώμα και μικρότερα από ό, τι σε υγιή άτομα, και το εργαστήριο αίματος αποκαλύπτει ότι η συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης είναι πολύ χαμηλή.

Με τη διαδικασία της ηλεκτροφόρησης γέλης, τα συστατικά της αιμοσφαιρίνης διαχωρίζονται και αναγνωρίζονται. Αυτό ακολουθείται συνήθως από τη διά βίου θεραπεία, επειδή το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται στα μωρά. Κατά τη διάρκεια της θαλασσαιμίας, οι έφηβοι πάσχουν από γενική αποτυχία να αναπτυχθούν με υποανάπτυξη των οργάνων και δυσπλασίες του σκελετικού συστήματος.

Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η μεσογειακή αναιμία οδηγεί σε σοβαρή καρδιακή ανεπάρκεια, υπολειτουργικό ήπαρ και διαβήτη από νεαρή ηλικία. Οι παρενέργειες της θεραπείας στο πλαίσιο της θαλασσαιμίας χρειάζονται επίσης θεραπεία.

Επιπλοκές

Η θαλασσαιμία μπορεί να έχει ορισμένες επιπλοκές. Υπάρχει κίνδυνος σοβαρών επιπτώσεων. Η υπερφόρτωση σιδήρου είναι ένα από τα πιο κοινά επακόλουθα της θαλασσαιμίας. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει υπερβολική ποσότητα σιδήρου στον οργανισμό είτε λόγω της ίδιας της νόσου είτε από μεγάλο αριθμό μεταγγίσεων αίματος ως μέρος της θεραπείας.

Η περίσσεια σιδήρου αυξάνει τον κίνδυνο καρδιακής βλάβης. Το ίδιο ισχύει για το ήπαρ και το ενδοκρινικό σύστημα. Έχει αδένες που παράγουν ορμόνες που είναι σημαντικές για τη ρύθμιση διαφόρων σωματικών διαδικασιών. Μια άλλη πιθανή συνέπεια είναι η σπληνομεγαλία, η οποία οδηγεί σε διεύρυνση της σπλήνας, η οποία με τη σειρά της αυξάνει τον κίνδυνο ρήξης της σπλήνας.

Τα προηγούμενα χρόνια, συχνά πραγματοποιήθηκε σπληνεκτομή για αυτόν τον λόγο. Εάν η σπλήνα πρέπει να αφαιρεθεί, οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να μολυνθούν. Οι παραμορφώσεις των οστών είναι επίσης μία από τις συνέπειες της θαλασσαιμίας. Τα οστά διογκώνονται λόγω της ασθένειας, η οποία με τη σειρά της οδηγεί σε ελαττώματα στη δομή των οστών. Τα οστά του προσώπου και του κρανίου επηρεάζονται ιδιαίτερα. Επειδή τα οστά γίνονται επίσης λεπτά και εύθραυστα, υπάρχει κίνδυνος κατάγματος ακόμη και με μικρούς τραυματισμούς.

Άλλες σοβαρές επιπλοκές μπορεί να είναι καρδιακή ανεπάρκεια ή ηπατική ανεπάρκεια. Είναι το αποτέλεσμα της αιμοσιδόρωσης, η οποία βλάπτει τους καρδιακούς μυς και τον ιστό του ήπατος. Επειδή επηρεάζονται επίσης τα νησάκια στο πάγκρεας, υπάρχει κίνδυνος σακχαρώδους διαβήτη.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Θα πρέπει πάντα να πραγματοποιείται ιατρική εξέταση και θεραπεία για τη θαλασσαιμία, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω επιπλοκές. Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό με τα πρώτα συμπτώματα αυτής της ασθένειας, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω συμπτώματα. Η πρώιμη θεραπεία έχει πάντα θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Κατά κανόνα, ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί την περίπτωση θαλασσαιμίας εάν ο ενδιαφερόμενος είναι πολύ κουρασμένος ή πολύ χλωμός. Αυτά τα παράπονα συνήθως δεν μπορούν να αντισταθμιστούν με τη βοήθεια του ύπνου ή της ανάρρωσης και δεν εξαφανίζονται μόνα τους. Επιπλέον, η κακή κατανάλωση αλκοόλ μπορεί να υποδηλώνει θαλασσαιμία και πρέπει σίγουρα να εξεταστεί από γιατρό. Δεν είναι ασυνήθιστο για τα άτομα που πάσχουν να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση ή να υποφέρουν από σημαντική διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός πρέπει να συμβουλευτεί σε κάθε περίπτωση.

Συνήθως, η θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί από έναν γενικό ιατρό. Η περαιτέρω θεραπεία εξαρτάται από την υποκείμενη ασθένεια και πραγματοποιείται από ειδικό. Η περαιτέρω πορεία της νόσου εξαρτάται επίσης σε μεγάλο βαθμό από τη στιγμή της διάγνωσης.

Θεραπεία & Θεραπεία

Θαλασσαιμία πρέπει να αντιμετωπίζονται ήδη από τα μωρά, αυτό ισχύει ιδιαίτερα για την πλήρως αναπτυγμένη κλινική εικόνα του κύριου τύπου. Εκείνοι που επηρεάζονται χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος κάθε μήνα για να αντισταθμίσουν την έλλειψη αποτελεσματικής αιμοσφαιρίνης.

Ωστόσο, τα αποθέματα αίματος οδηγούν σε συσσώρευση σιδήρου, την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να εκκρίνει εντελώς. Η εναπόθεση μεταλλικών ιόντων σε διάφορα όργανα όπως η καρδιά, το ήπαρ και το πάγκρεας μπορεί να προκαλέσει βλάβη που πρέπει να αποφευχθεί. Ως εκ τούτου, οι ασθενείς λαμβάνουν φάρμακα για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου.

Η χειρουργική αφαίρεση του σπλήνα αποτελούσε πρότυπη θεραπεία για τη θαλασσαιμία. Σήμερα αυτή η διαδικασία θεωρείται μόνο έσχατη λύση, επειδή η προκύπτουσα δυσλειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος επηρεάζει επιπλέον τον ασθενή. Όσον αφορά την αιτιώδη θεραπεία, υπάρχει η δυνατότητα μεταμόσχευσης μυελού των οστών.

Τα βλαστικά κύτταρα από υγιή άτομα μπορούν στη συνέχεια να δημιουργήσουν πλήρως λειτουργικά ερυθροκύτταρα στο σώμα του ασθενούς. Από εξελικτική άποψη, η μερική ή ολική ανοσία στην ελονοσία σε άτομα με σύνδρομο θαλασσαιμίας είναι αξιοσημείωτη.

πρόληψη

Θαλασσαιμία Ως γενετική ασθένεια, είναι πολύ προβληματικό στην προφύλαξη. Μια πιθανότητα να αποφευχθεί η μεσογειακή αναιμία είναι να διευκρινιστούν οι γενετικοί παράγοντες ενός ζευγαριού πριν από την εγκυμοσύνη. Εάν ο κίνδυνος είναι πολύ υψηλός, μπορεί να επανεξεταστεί η επιθυμία να αποκτήσουν παιδιά. Παρόλο που τα ευγενικά μέτρα εφαρμόζονται σε ορισμένες χώρες, η πρακτική της άμβλωσης παρουσιάζει πολλά άτομα με ηθικά προβλήματα όσον αφορά την κλινική εικόνα της θαλασσαιμίας.

Μετέπειτα φροντίδα

Τα πάσχοντα άτομα πρέπει να εξετάζουν ολόκληρο το σώμα τους μία φορά το χρόνο, επειδή η απορρόφηση της περίσσειας σιδήρου μπορεί να οδηγήσει σε μόνιμη βλάβη στο σώμα. Συνιστάται στα προσβεβλημένα άτομα να συμμετέχουν μόνιμα σε μια ομάδα αυτοβοήθειας. Εκεί μπορούν να ανταλλάσσονται εμπειρίες και τρόποι αντιμετώπισης της νόσου. Οι πάσχοντες δεν χρειάζεται να αισθάνονται μόνοι με την ασθένεια και μπορούν να βρουν άλλες απόψεις σχετικά με τον τρόπο ζωής με την ασθένεια.

Συνιστάται επίσης να πάτε σε μόνιμη ψυχολογική συμβουλευτική για να μάθετε να ζείτε με την ασθένεια. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να δώσουν ιδιαίτερη προσοχή σε έναν υγιή τρόπο ζωής. Αυτό περιλαμβάνει μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε βιταμίνες και αποφυγή αλκοόλ, νικοτίνης και φαρμάκων. Εάν είναι δυνατόν, οι πάσχοντες πρέπει να ασκούνται.

Αυτό ενισχύει το μεταβολισμό και το ανοσοποιητικό σύστημα. Ο αθλητισμός έχει επίσης θετική επίδραση στην ευημερία όσων επηρεάζονται. Καθώς η ζωή με την ασθένεια μπορεί να είναι πολύ περιορισμένη, συνιστάται στενή επαφή με την οικογένεια και τους συγγενείς. Αυτά μπορούν να συνοδεύσουν τους πληγέντες στο δρόμο τους και να τους υποστηρίξουν σε καθημερινές δραστηριότητες. Η κοινωνική επαφή με συγγενείς πρέπει επομένως να καλλιεργηθεί ιδιαίτερα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Αυτή η ασθένεια μπορεί καταρχήν να αντιμετωπιστεί, αλλά απαιτεί υψηλό επίπεδο συμμόρφωσης εκ μέρους του ασθενούς. Εάν δεν είναι δυνατή η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, πρέπει επίσης να λαμβάνει τακτικά φάρμακα εκτός από τις μεταγγίσεις για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου. Υπάρχουν διάφορα φάρμακα διαθέσιμα για το σκοπό αυτό στην αγορά που πρέπει να ληφθούν διαφορετικά και να έχουν επίσης διαφορετικές παρενέργειες. Ο πάσχων ασθενής πρέπει να μάθει να ζει με αυτές τις μερικές φορές σημαντικές παρενέργειες. Επιπλέον, πρέπει να υποβληθεί σε πλήρη εξέταση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, επειδή τα φάρμακα που αφαιρούν το σίδηρο μπορούν επίσης να προκαλέσουν μόνιμη βλάβη.

Όσοι επηρεάζονται βρίσκουν υποστήριξη σε ομάδες ή ενώσεις αυτοβοήθειας, όπως η ένωση IST e.V. (www.ist-ev.org), η οποία βλέπει τον εαυτό της ως επαφή τόσο γιατρών όσο και ασθενών και των συγγενών τους. Το Ίδρυμα Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) υποστηρίζει επίσης εκείνους που επηρεάζονται με πληροφορίες και βοηθά ενεργά στην αναζήτηση δωρητών βλαστικών κυττάρων.

Οι ασθενείς με θαλασσαιμία πρέπει να προσέχουν μια ισορροπημένη διατροφή και έναν υγιεινό τρόπο ζωής και να αποφεύγουν διεγερτικά όπως το αλκοόλ και η νικοτίνη. Η άσκηση συνιστάται όσο το δυνατόν περισσότερο, επειδή η άσκηση ενεργοποιεί το ανοσοποιητικό σύστημα και το μεταβολισμό. Ταυτόχρονα, η άσκηση βελτιώνει τη διάθεση. Δεδομένου ότι η ποιότητα ζωής μπορεί να είναι πολύ περιορισμένη, ειδικά με την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, μείζονος θαλασσαιμίας, οι πάσχοντες μπορεί να βοηθηθούν με τη συνοδευτική ψυχοθεραπευτική θεραπεία.