Σύνδρομο West

ο Σύνδρομο West είναι μια δύσκολη θεραπεία γενικευμένης κακοήθους μορφής επιληψίας. Εμφανίζεται σε μωρά ηλικίας τριών έως δώδεκα μηνών.

Τι είναι το σύνδρομο West;

ο Σύνδρομο West πήρε το όνομά του από τον Άγγλο γιατρό και χειρουργό William James West. Παρατήρησε τις πρώτες επιθέσεις επιληψίας αυτού του είδους στον τετράμηνο γιο του το 1841 και στη συνέχεια περιέγραψε την ασθένεια από επιστημονική άποψη. Ως συνώνυμο για τον όρο West Syndrome είναι επίσης οι εκφράσεις βρεφική κακοήθης επιληψία ή Επιληψία BNS ως συντομογραφία για Blitz Nick Salaam Επιληψία μεταχειρισμένος.

Η κακοήθη βρεφική επιληψία πιστεύεται ότι βασίζεται σε οργανική εγκεφαλική βλάβη που συνέβη πριν, κατά τη διάρκεια ή μετά τη γέννηση. Οι γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου West. Η ασθένεια προσβάλλει 1 στα 4.000 έως 6.000 παιδιά. Τα αγόρια επηρεάζονται συχνότερα από τα κορίτσια.

Στο 90 τοις εκατό των ασθενών παιδιών, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται για πρώτη φορά εντός των πρώτων δώδεκα μηνών μετά τη γέννηση. Η κορυφή της εκδήλωσης είναι στον πέμπτο μήνα. Σε σπανιότερες περιπτώσεις, οι επιληπτικές κρίσεις δεν συμβαίνουν μέχρι το δεύτερο έως το τέταρτο έτος της ζωής. Μία στις 20 περιπτώσεις επιληψίας στην πρώιμη παιδική ηλικία οφείλεται στο σύνδρομο West.

αιτίες

Οι ακριβείς μηχανισμοί βιοχημικής ανάπτυξης του συνδρόμου West εξακολουθούν να είναι ανεξήγητοι. Οι επιληπτικές κρίσεις προκαλούνται πιθανώς από μια διαταραχή νευροδιαβιβαστών. Η αιτία είναι πιθανώς μια ρυθμιστική διαταραχή του μεταβολισμού GABA. Υπερβολική παραγωγή της ορμόνης απελευθέρωσης κορτικοτροπίνης στον υπόφυση μπορεί επίσης να φταίει. Είναι επίσης δυνατή η πολυπαραγοντική αλληλεπίδραση στην ανάπτυξη της νόσου.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο West εμφανίζεται μόνο σε βρέφη και μικρά παιδιά, η κατάσταση ωριμότητας του εγκεφάλου φαίνεται να παίζει ρόλο στην ανάπτυξη επιληπτικών κρίσεων. Στον ανώριμο νεογέννητο εγκέφαλο, δεν έχουν ακόμη μυελινωθεί όλες οι νευρικές ίνες. Ο εγκέφαλος μπορεί επομένως να αντιδράσει στο άγχος ή στη βλάβη με το West Syndrome Μια οργανική εγκεφαλική διαταραχή μπορεί να ανιχνευθεί στα δύο τρίτα των παιδιών.

Μπορεί να εντοπιστούν αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφαλικού φλοιού, της μικροκεφαλίας, της λισσενσέφαλης ή των δυσπλασιών των αιμοφόρων αγγείων. Το σύνδρομο Aicardi, οι γενικές εκφυλιστικές εγκεφαλικές παθήσεις, οι φακοματώσεις όπως η σκωρίαση από τον ομφαλό ή η ατροφία του εγκεφάλου μπορούν επίσης να οδηγήσουν σε σύνδρομο West.

Το σύνδρομο West μπορεί επίσης να αναπτυχθεί μετά από εγκεφαλίτιδα ή βακτηριακή μηνιγγίτιδα. Περαιτέρω παράγοντες κινδύνου είναι συγγενείς λοιμώξεις, νευρομεταβολικές ασθένειες ή υπογλυκαιμία.Στην ειδική βιβλιογραφία, εγκεφαλική βλάβη από εγκεφαλική αιμορραγία, εγκεφαλικό επεισόδιο, τραυματική εγκεφαλική βλάβη ή υποξία κατά τη διάρκεια του τοκετού ονομάζονται επίσης ως αιτίες.

Υπάρχουν περιπτώσεις ασθενειών που εμφανίζονται για πρώτη φορά ως πιθανή παρενέργεια μετά από πολλαπλούς εμβολιασμούς κατά της ιλαράς, της ερυθράς και της παρωτίτιδας. Ωστόσο, το σύνδρομο West δεν έχει ακόμη αναγνωριστεί ως βλάβη εμβολίου. Εάν μια αιτία μπορεί να αποδειχθεί, είναι συμπτωματικό σύνδρομο West. Εάν το σύνδρομο West δεν μπορεί να ανιχνευθεί, θεωρείται ότι είναι κρυπτογόνο West Syndrome. Δεν μπορεί να εντοπιστεί αιτία στο 20% όλων των παιδιών με σύνδρομο West.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι επιληπτικές κρίσεις που εμφανίζονται σε παιδιά με σύνδρομο West μπορούν να χωριστούν σε τρεις διαφορετικές μορφές. Οι αστραπές επιθέσεις εκφράζονται με αστραπές συσπάσεις μεμονωμένων μερών του σώματος ή ολόκληρου του σώματος. Τα πόδια κάμπτονται ξαφνικά και τα παιδιά δείχνουν βίαια μυοκλονικά τραύματα.

Οι μύες του λαιμού και του λαιμού συστρέφονται κατά τη διάρκεια των επιθέσεων με νεύρωση. Το πηγούνι κάμπτεται προς το στήθος με μια λάμψη. Το κεφάλι μπορεί επίσης να τραβηχτεί μέσα. Αυτές οι κινήσεις θυμίζουν ένα νεύμα του κεφαλιού, και αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι επιληπτικές κρίσεις αναφέρονται ως νευρώσεις.

Το Salaam ταιριάζει με ταχεία κάμψη προς τα εμπρός του κεφαλιού και του άνω σώματος. Ταυτόχρονα, τα παιδιά ρίχνουν τα λυγισμένα χέρια τους προς τα πάνω ή / και φέρνουν τα χέρια τους μαζί μπροστά από τα στήθη τους. Δεδομένου ότι αυτός ο τύπος κατάσχεσης θυμίζει τον χαιρετισμό του Σαλαάμ, οι επιληπτικές κρίσεις ονομάστηκαν επιθέσεις Salaam.

Δεν υπάρχει σχέση μεταξύ των επιληπτικών κρίσεων και των εξωτερικών ερεθισμάτων. Οι κρίσεις συμβαίνουν συχνά λίγο πριν κοιμηθείτε ή αμέσως μετά το ξύπνημα. Κλασικά, οι κράμπες αρχίζουν να είναι αδύναμες και στη συνέχεια αυξάνονται αργότερα σε ομάδες έως και 150 επιθέσεων, με λιγότερο από 60 δευτερόλεπτα να παρέλθουν μεταξύ των επιμέρους επιθέσεων.

Οι μεμονωμένες κράμπες μπορεί να ποικίλουν σε μήκος και ένταση ανάλογα με το παιδί. Δεν υπάρχει κανένας πόνος που να σχετίζεται με αυτά και τα παιδιά συνήθως παραμένουν πλήρως συνειδητά. Ωστόσο, οι επιληπτικές κρίσεις είναι πολύ κουραστικές, έτσι ώστε τα παιδιά να μπορούν να είναι πολύ δακρυσμένα μετά από μια σειρά επιληπτικών κρίσεων.

Διάγνωση & πορεία της νόσου

Ακόμη και πριν γίνει η διάγνωση, τα προσβεβλημένα παιδιά ξεχωρίζουν λόγω της καθυστερημένης ψυχοκινητικής ανάπτυξης. Εκτελείται EEG για επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εδώ η επιληπτική δραστηριότητα εμφανίζεται με τη μορφή ακανόνιστα υψηλών και αργών κυμάτων δέλτα. Οι αιχμές και τα αιχμηρά κύματα είναι ενσωματωμένα σε αυτά τα κύματα δέλτα.

Εκτός από τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας, αίμα και ούρα εξετάζονται στο εργαστήριο για χρωμοσωμικές ιδιαιτερότητες, κληρονομικές ασθένειες, μολυσματικές ασθένειες και μεταβολικές ασθένειες. Μέθοδοι απεικόνισης όπως υπερηχογράφημα, τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων, τομογραφία μαγνητικού συντονισμού ή τομογραφία υπολογιστή μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τον έλεγχο των ιδιοτήτων του εγκεφάλου.

Επιπλοκές

Στη χειρότερη περίπτωση, το σύνδρομο West μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο. Ωστόσο, αυτό συμβαίνει μόνο εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί. Όσοι πάσχουν από επιληπτικές κρίσεις σε πολύ νεαρή ηλικία. Αυτά αποτελούν θανάσιμο κίνδυνο για το παιδί και ως εκ τούτου πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως από γιατρό.

Επιπλέον, τα περισσότερα παιδιά πάσχουν από συσπάσεις, έτσι ώστε να υπάρχει εκφοβισμός ή πειράγματα, ειδικά σε νεαρή ηλικία. Αυτό συχνά οδηγεί σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη. Ομοίως, οι ασθενείς συχνά υποφέρουν από περιορισμένη κινητικότητα ή από διαταραχές συγκέντρωσης, έτσι ώστε η ανάπτυξη των παιδιών να περιορίζεται επίσης σημαντικά από το σύνδρομο West.

Κατά την ενήλικη ζωή, όσοι επηρεάζονται επίσης υποφέρουν από σοβαρούς περιορισμούς και διαταραχές. Οι επιληπτικές κρίσεις συσχετίζονται επίσης συχνά με σοβαρό πόνο. Σε πολλές περιπτώσεις, οι γονείς ή οι συγγενείς υποφέρουν επίσης από σοβαρά ψυχολογικά παράπονα ή από κατάθλιψη.

Η θεραπεία του συνδρόμου West μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη βοήθεια χειρουργικών επεμβάσεων. Δεν υπάρχουν συλλογές. Ωστόσο, δεν είναι δυνατόν να προβλεφθεί εάν οι επιληπτικές κρίσεις θα μειωθούν πλήρως. Σε πολλές περιπτώσεις, αυτό μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής του ατόμου που επηρεάζεται.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Η γενική κατάσταση της υγείας των νεογνών και των βρεφών πρέπει πάντα να ελέγχεται και να παρακολουθείται τακτικά. Ειδικά τις πρώτες εβδομάδες ή τους μήνες της ζωής, οι εξελίξεις του παιδιού πρέπει να παρακολουθούνται και να τεκμηριώνονται όσο το δυνατόν καλύτερα. Τυχόν ανωμαλίες και αλλαγές πρέπει να συζητηθούν με τον παιδίατρο, ώστε να διευκρινιστεί εάν υπάρχει ανάγκη για δράση ή εάν όλα αντιστοιχούν σε μια φυσική ανάπτυξη.

Σε περίπτωση κατάσχεσης ή ακούσιας σύσπασης του απογόνου, υπάρχει οξεία ανάγκη για δράση. Πρέπει να ξεκινήσουν ιατρικές εξετάσεις για να διευκρινιστεί η αιτία. Εάν οι κινήσεις του παιδιού είναι ακανόνιστες ή δεν αντιστοιχούν στις φυσικές συνθήκες, συνιστάται να συμβουλευτείτε γιατρό. Η συμπεριφορά του κλάματος, η άρνηση φαγητού ή οι διαταραχές στο πεπτικό σύστημα είναι προειδοποιητικά σήματα του οργανισμού.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό έτσι ώστε οι παρατηρήσεις να μπορούν να αξιολογηθούν καλύτερα. Σε περίπτωση διαταραχής της συνείδησης ή απώλειας συνείδησης, θα πρέπει να ειδοποιείται υπηρεσία ασθενοφόρων. Είναι μια οξεία κατάσταση στην οποία το παιδί πρέπει να αντιδράσει το συντομότερο δυνατό και απαιτείται εντατική ιατρική περίθαλψη. Μέχρι να φτάσει ο γιατρός έκτακτης ανάγκης, πρέπει να ακολουθούνται οι οδηγίες της υπηρεσίας διάσωσης για να σώσει τη ζωή του μωρού. Θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό σε περίπτωση που ένα παιδί που ουρλιάζει για μεγάλο χρονικό διάστημα, οι αλλαγές στην υφή του δέρματος ή η υπόθεση ότι ο απόγονος μπορεί να έχει πόνο.

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο West είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστεί. Μια έγκαιρη διάγνωση αυξάνει την πιθανότητα να παραμείνει μικρή ή καθόλου επακόλουθη βλάβη. Εάν η ασθένεια βασίζεται σε ένα θεραπευτικό οργανικό εγκεφαλικό χαρακτηριστικό, μπορεί να γίνει χειρουργική διόρθωση.

Η χειρουργική επέμβαση επιληψίας μπορεί να απαλλαγεί από τις αιτίες των επιληπτικών κρίσεων. Στις περισσότερες περιπτώσεις, ωστόσο, το σύνδρομο West αντιμετωπίζεται με φαρμακευτική αγωγή. Τα παιδιά λαμβάνουν ACTH, από του στόματος κορτικοστεροειδή ή βιγκαμπατρίνη. Η σουλταμίνη ή η πυριδοξίνη χορηγούνται επίσης. Ωστόσο, τα περισσότερα αντισπασμωδικά φάρμακα έχει βρεθεί ότι δεν είναι αποτελεσματικά στο σύνδρομο West.

πρόληψη

Η ακριβής παθογένεση του συνδρόμου West εξακολουθεί να είναι ασαφής, έτσι ώστε η ασθένεια να μην μπορεί να προληφθεί.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σύνδρομο West είναι μια σοβαρή μορφή επιληψίας που μπορεί να αντιμετωπιστεί με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση, για παράδειγμα. Η χορήγηση φαρμάκων όπως βαλπροϊκό ή ζονισαμίδη πρέπει να ελέγχεται αυστηρά. Τα παιδιά ειδικότερα είναι ευαίσθητα στα δραστικά συστατικά, γι 'αυτό συνιστάται η στενή παρακολούθηση από τον γιατρό.

Οι επαναλαμβανόμενες αλλαγές φαρμάκων είναι συχνές κατά τη θεραπεία της πάθησης. Η δόση πρέπει να προσαρμόζεται τακτικά ή το παρασκεύασμα πρέπει να αλλάζει. Εάν μια κετογονική δίαιτα είναι μέρος της θεραπείας, η πρόοδος πρέπει να συζητηθεί με έναν ειδικό ή διατροφολόγο σε τακτά χρονικά διαστήματα. Συνήθως απαιτούνται περισσότερες επισκέψεις στο γιατρό μετά από χειρουργική επέμβαση επιληψίας, καθώς είναι μια επικίνδυνη διαδικασία που μπορεί να έχει παρενέργειες.

Η συχνότητα των ιατρικών εξετάσεων εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της επιληψίας και την πορεία της διαδικασίας. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί επικοινωνούν με τον υπεύθυνο παιδίατρο και συζητούν μαζί τους τις λεπτομέρειες. Η παρακολούθηση παρέχεται από τον παιδίατρο ή τον νευρολόγο που ήδη αναλαμβάνει τη θεραπεία. Η επιληψία συνήθως δεν μπορεί να θεραπευτεί μόνιμα. Ως εκ τούτου, η παρακολούθηση είναι μια συνεχής διαδικασία σχεδιασμένη για τη θεραπεία μεμονωμένων συμπτωμάτων και την παρακολούθηση της φαρμακευτικής αγωγής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα παιδιά που πάσχουν από το Δυτικό Σύνδρομο χρειάζονται υποστήριξη στην καθημερινή ζωή, καθώς οι επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις μπορεί να είναι ένα μεγάλο βάρος. Πρέπει να ληφθούν μέτρα για την αποφυγή πτώσεων και ατυχημάτων κατά τη διάρκεια επιληπτικής κρίσης. Επιπλέον, πρέπει να εξαντληθούν επιλογές θεραπείας όπως χειρουργική επέμβαση επιληψίας ή φαρμακευτική αγωγή με βιγκαμπατρίνη ή κορτικοστεροειδή. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί πρέπει να επικοινωνήσουν με ένα κατάλληλο εξειδικευμένο κέντρο σε πρώιμο στάδιο, καθώς οι πιθανότητες ανάκαμψης μειώνονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Επιπλέον, ισχύουν γενικά μέτρα για τη βελτίωση της ευημερίας του παιδιού. Η σωματική άσκηση και η ψυχική υποστήριξη είναι σημαντικά, αλλά και μια προσαρμοσμένη διατροφή και ειδικά προσαρμοσμένες θεραπείες. Για παράδειγμα, μια κετογονική δίαιτα έχει αποδειχθεί αποτελεσματική στην επιληψία. Ο Σύλλογος Διατροφής στην Επιληψία FET ε. Ο V. δίνει σε αυτούς που επηρεάζονται περαιτέρω συστάσεις σχετικά με τη διατροφή.

Τα παιδιά που πάσχουν από το Δυτικό Σύνδρομο πρέπει να ενημερώνονται για την κατάστασή τους σε πρώιμο στάδιο. Οι συζητήσεις με γιατρούς και άλλα άτομα που επηρεάζονται είναι ιδανικές για αυτό, αλλά και ενημερωτικό υλικό όπως βιβλία ή φυλλάδια. Μαζί με τον υπεύθυνο γιατρό, μπορούν να αναπτυχθούν περαιτέρω στρατηγικές για την αντιμετώπιση της ασθένειας σε καθημερινή βάση.