Σύνδρομο 3Μ

Σύνδρομο 3Μ είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια του σκελετικού συστήματος. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που οδηγεί σε σύντομο ανάστημα. Οι αλλαγές στο πρόσωπο και την πλάτη είναι ιδιαίτερα αισθητές.

Τι είναι το σύνδρομο 3Μ;

Το σύνδρομο 3Μ είναι μια πολύ σπάνια διαταραχή του σκελετικού συστήματος. Ένα τριγωνικό σχήμα προσώπου και άλλες αλλαγές στο μέτωπο, τα φρύδια και το πηγούνι είναι χαρακτηριστικά ήδη από τη γέννηση.

Το σύνδρομο 3Μ είναι μία από τις γενετικά καθορισμένες μορφές μικρού μεγέθους. Είναι ένα σύνδρομο με ιδιαίτερη σκελετική εμπλοκή. Στην ιατρική ονομάζεται επίσης Δολιχοσπονδυλική δυσπλασία, Σύνδρομο ζομ ή Σύνδρομο Le Merrer καθορισμένο. Ονομάστηκε από τους πρώτους Αμερικανούς συγγραφείς Miller, McKusick και Malvaux.

Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1975. Το σύνδρομο 3Μ είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική ασθένεια που διαγιγνώσκεται με πιθανότητα 1: 1 εκατομμυρίου. Κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί στη μήτρα. Χαρακτηρίζεται από ένα μικρό ανάστημα.

Ένα τριγωνικό σχήμα προσώπου και άλλες αλλαγές στο μέτωπο, τα φρύδια και το πηγούνι είναι χαρακτηριστικά ήδη από τη γέννηση. Αργότερα, αλλαγές στο λαιμό, το στήθος, τους σπονδύλους και τις αρθρώσεις εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Παρά τις διάφορες φυσικές ανωμαλίες, η νοημοσύνη του άρρωστου είναι φυσιολογική. Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και ο αριθμός των ανωμαλιών στο σύνδρομο μικρού ανάστημα ποικίλλουν μεταξύ των ασθενών.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου 3Μ είναι ένα γενετικό ελάττωμα. Οι αυτοσωμικές υπολειπόμενες μεταλλάξεις κληρονομούνται σε τρία διαφορετικά γονίδια. Η υπολειπόμενη κληρονομιά σημαίνει ότι το γενετικό ελάττωμα δεν μεταδίδεται απαραίτητα από τους γονείς στο παιδί. Μόλις ένα κυρίαρχο αλληλόμορφο στη χαρακτηριστική του έκφραση ισχυρίζεται πάνω από το υπολειπόμενο αλληλόμορφο κατά τη φάση ανάπτυξης του εμβρύου, η εκδήλωση της νόσου αποτρέπεται αυτόματα.

Εάν όμως επικρατήσει το γενετικό ελάττωμα, διακρίνονται τρεις διαφορετικοί τύποι συνδρόμου 3Μ. Το σύνδρομο μπορεί να προκληθεί από μεταλλάξεις στο γονίδιο CUL7 (τύπος 1), στο γονίδιο OBSL1 (τύπος 2) ή στο γονίδιο CCDC8 (τύπος 3). Οι διαταραχές και τα παράπονα που εμφανίζονται είναι τα ίδια για όλους τους τύπους.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο προκαλεί αλλαγές στο σκελετικό σύστημα, θεωρείται από καιρό ότι ευθύνονται οι ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτό δεν έχει ακόμη δημοσιευτεί ή επιβεβαιωθεί. Το γενετικό ελάττωμα θεωρείται η μόνη αιτία.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν σοβαρή ανασταλτική ανάπτυξη. Αυτά ξεκινούν προγεννητικά και συνεχίζονται μεταγεννητικά. Το μικρό ανάστημα θεωρείται ανάλογο. Χαρακτηρίζεται από χαρακτηριστικές αλλαγές στην περιοχή του προσώπου και μπορεί να ανιχνευθεί λίγο μετά τη γέννηση. Τα κρανιακά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν μεγάλο κεφάλι και τριγωνικό σχήμα προσώπου.

Το πηγούνι είναι μυτερό, τα φρύδια είναι παχιά και τα χείλη είναι γεμάτα. Τα ρουθούνια συνήθως κατευθύνονται προς τα πάνω. Ο ασθενής έχει υποπλασία στο μέτωπο και στη μέση του μπαλκονιού. Καθώς η ανάπτυξη εξελίσσεται, αναπτύσσεται ένας κοντός λαιμός. Τα σπονδυλικά σώματα συντομεύονται και τα οστά όπως τα πλευρά είναι μακριά και στενεύουν.

Οι ώμοι έχουν τετράγωνη εμφάνιση και το τραπέζιο είναι πολύ αισθητό. Ο θώρακας και τα μικρά δάχτυλα συντομεύονται. Οι αρθρώσεις του ασθενούς είναι υπερκινητικές και έχει στήθος χοάνης. Όλα τα συμπτώματα εμφανίζονται στους ασθενείς σε μεμονωμένες μορφές και αριθμούς.

Διάγνωση & πορεία

Πριν από τη γέννηση, η υποψία για σύνδρομο 3Μ μπορεί ήδη να εκφραστεί με υπερήχους δυσπλασίας. Η στένωση των οστών και των πλευρών προσδιορίζεται μέσω ακτίνων Χ. Τελικά, η μετάλλαξη προσδιορίζεται μέσω του γενετικού τεστ. Η διάγνωση του συνδρόμου 3Μ πρέπει να διακρίνεται από το σύνδρομο floating harbour. Αυτό το σύνδρομο μικρής ανάπτυξης έχει επίσης γλωσσικές διαταραχές που δεν ανήκουν στα συμπτώματα του συνδρόμου 3Μ.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, το σύνδρομο 3Μ διαγιγνώσκεται αμέσως μετά τη γέννηση ή μέσω εξετάσεων από παιδίατρο. Για το λόγο αυτό, στις περισσότερες περιπτώσεις δεν απαιτείται ειδική επίσκεψη στο γιατρό. Εκείνοι που έχουν πληγεί υποφέρουν κυρίως από παραμορφώσεις του προσώπου και του στήθους και επίσης από μικρό ανάστημα. Εάν προκύψουν αυτά τα παράπονα, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Ένας γιατρός πρέπει πάντα να συμβουλεύεται ακόμη και σε περίπτωση γενικών καθυστερήσεων στην ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό μπορεί να αποτρέψει επακόλουθη ζημιά στην ενήλικη ζωή. Δεν είναι ασυνήθιστο το σύνδρομο 3Μ να οδηγεί σε γλωσσικές διαταραχές. Οι διαταραχές της ομιλίας θα πρέπει επίσης να εξεταστούν και να αντιμετωπιστούν από έναν θεραπευτή για να αποφευχθεί ο εκφοβισμός ή να πειράξει αργότερα. Η διάγνωση του συνδρόμου 3Μ γίνεται συνήθως από τον γενικό ιατρό ή τον παιδίατρο. Ένας ειδικός μπορεί στη συνέχεια να πραγματοποιήσει περαιτέρω θεραπεία των μεμονωμένων συμπτωμάτων και παραπόνων. Κατά κανόνα, είναι απαραίτητες διάφορες θεραπείες για να διευκολύνεται η καθημερινή ζωή για όσους επηρεάζονται.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Το σύνδρομο 3Μ δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Λαμβάνονται διάφορα μέτρα για την ανακούφιση των συμπτωμάτων και των καταγγελιών. Συνήθως επεξεργάζεται μια συντηρητική και λειτουργική θεραπεία. Η εστίαση είναι στις οπτικές διορθώσεις και στη θεραπεία άσκησης.

Η θεραπεία του συνδρόμου 3Μ συνοδεύεται από αυξητικές ορμόνες. Οι επιτυχίες έχουν ήδη επιτευχθεί με αυτόν τον τρόπο και η επίτευξη του τελικού φυσικού μεγέθους των ασθενών έχει αλλάξει θετικά. Χειρουργικές διορθώσεις απαιτούνται συχνά στα χέρια και στο πρόσωπο. Ωστόσο, λόγω του μικρού λαιμού, μπορεί να προκύψουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της αναισθησίας που πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Εάν ο ασθενής πάσχει από υποτονία, χρησιμοποιείται θεραπεία Vojta. Σε αυτή τη θεραπεία, ο θεραπευτής ασκεί πίεση σε ορισμένες περιοχές του σώματος του ασθενούς. Αυτό βρίσκεται στην επιρρεπής, πίσω ή πλάγια θέση. Αυτά τα ερεθίσματα οδηγούν σε δύο συμπλέγματα κίνησης, το αντανακλαστικό σέρνεται και το αντανακλαστικό περιστρέφεται.

Με αυτόν τον τρόπο, ολόκληροι οι σκελετικοί μύες ενεργοποιούνται ρυθμικά. Όλες οι αυθόρμητες κινήσεις που χρειάζεται ο ασθενής στην καθημερινή ζωή αντιμετωπίζονται και εκπαιδεύονται ασυνείδητα. Αυτό περιλαμβάνει τις μυϊκές λειτουργίες στη σπονδυλική στήλη, τα χέρια, τα πόδια, τα χέρια, τα πόδια και το πρόσωπο. Ο στόχος της θεραπείας είναι να ενεργοποιήσει τα στοιχειώδη συστατικά της κίνησης στο άρρωστο άτομο μέσω της αντανακλαστικής κίνησης.

Επιπλέον, συνιστάται ψυχοθεραπεία για ασθενείς και συγγενείς ατόμου με σύνδρομο 3Μ. Συγκεκριμένα, η αντιμετώπιση της ασθένειας και οι επιλογές γνωστικής αντιμετώπισης στην καθημερινή ζωή πρέπει να αντιμετωπιστούν. Η ένταξη σε ένα σταθερό περιβάλλον και η συμμετοχή σε κοινωνικές δραστηριότητες είναι σημαντικές για τον άρρωστο. Με την ψυχική ενίσχυση του ασθενούς και των συγγενών του, η αντιμετώπιση της νόσου είναι ευκολότερη για όλους τους εμπλεκόμενους.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο 3Μ προκαλεί διάφορες παραμορφώσεις και παραμορφώσεις στο πρόσωπο του ασθενούς. Στις περισσότερες περιπτώσεις υπάρχει επίσης ένα μικρό ανάστημα, το οποίο μπορεί να έχει αρνητική επίδραση στην πλάτη. Η επιβράδυνση της ανάπτυξης εμφανίζεται σε πολύ νεαρή ηλικία. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μια κεφαλή άνω του μέσου όρου και περαιτέρω παραμορφώσεις στο πρόσωπο. Αυτά μπορεί να οδηγήσουν σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη στον ασθενή. Δεν είναι ασυνήθιστο τα παιδιά να επηρεάζονται ιδιαίτερα από πειράγματα και εκφοβισμό και να υποφέρουν σοβαρά από σύνδρομο 3Μ.

Τα δάχτυλα είναι επίσης συντομευμένα, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμούς στην κινητικότητα. Στην πλάτη, οι σπόνδυλοι συντομεύονται, γεγονός που μπορεί να οδηγήσει σε πόνο και περιορισμούς κίνησης.

Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου 3Μ. Για το λόγο αυτό, η θεραπεία είναι μόνο συμπτωματική, αν και δεν μπορούν να περιοριστούν όλα τα παράπονα και τα συμπτώματα. Μερικές φορές οι γονείς του παιδιού λαμβάνουν ψυχολογική υποστήριξη προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Το προσδόκιμο ζωής συνήθως μειώνεται λόγω του συνδρόμου 3Μ.

πρόληψη

Ως προληπτικό μέτρο, οι γονείς μπορούν να υποβληθούν σε γενετική εξέταση. Μόλις το σύνδρομο 3Μ έχει ήδη εμφανιστεί στην οικογένεια, οι γονείς μπορούν να το ελέγξουν εάν έχουν το ελαττωματικό γονίδιο σε αυτά. Δεν μπορούν να ληφθούν περαιτέρω προληπτικά μέτρα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα συμπτώματα αυτής της συγκεκριμένης μορφής μικρού μεγέθους περιλαμβάνουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη που ξεκινούν πριν από τη γέννηση. Το φαινόμενο, το οποίο ονομάζεται ανώμαλο στην κοινωνία, χρειάζεται ισχυρό μυαλό για να είναι σε θέση να κυριαρχήσει με αυτοπεποίθηση στην καθημερινή ζωή. Οι γονείς των παιδιών που έχουν προσβληθεί θα έκαναν καλά να μην βάλουν μικρό ανάστημα στο πρώτο πλάνο της ανατροφής τους. Αντίθετα, πρέπει να διδάσκουν στα παιδιά τους να κυριαρχήσουν τα εμπόδια της καθημερινής ζωής με φυσικό τρόπο και αυτοπεποίθηση.

Ωστόσο, εάν εμφανιστεί καθυστέρηση γενικής ανάπτυξης ή αναπτυξιακές διαταραχές ενός παιδιού, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν παιδίατρο. Αυτό μπορεί να αποτρέψει επακόλουθη ζημιά. Ένας κατάλληλος θεραπευτής είναι υπεύθυνος για τη διάγνωση και τη θεραπεία τυχόν γλωσσικών διαταραχών που εμφανίζονται. Αυτό αργότερα προστατεύει από πειράγματα στο νηπιαγωγείο, το σχολείο, την εκπαίδευση και την εργασία.

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο 3Μ, αλλά υπάρχουν διάφορες θεραπευτικές προσεγγίσεις που μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα και την ταλαιπωρία. Αυτές είναι συνήθως λειτουργικές και συντηρητικές θεραπείες. Το επίκεντρο της θεραπείας είναι η οπτική διόρθωση. Η ακολουθία των κινήσεων μπορεί επίσης να βελτιστοποιηθεί. Οποιαδήποτε πληγείσα περιοχή του σώματος μπορεί να αντιμετωπιστεί, αλλά η γονιδιακή μετάλλαξη θα παραμείνει - λίγο πολύ - ορατή. Το μυαλό δεν επηρεάζεται, ωστόσο, οπότε η καθημερινή ζωή μπορεί να κυριαρχήσει με αυτο-αποδοχή και αυτοπεποίθηση, καθώς και προσαρμοσμένα έπιπλα σπιτιού και άλλα πρακτικά βοηθήματα.