Αδρενολευκοδυστροφία

Οπως και Αδρενολευκοδυστροφία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική διαταραχή. Προκαλεί διάφορα νευρολογικά παράπονα.

Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία;

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Addison-Schilder στην ιατρική. Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και συγκαταλέγεται στις κληρονομικές ασθένειες.

Αδρενολευκοδυστροφία (ALDκαλείται επίσης στην ιατρική Σύνδρομο Addison-Schilder. Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία και συγκαταλέγεται στις κληρονομικές ασθένειες. Χαρακτηρίζεται από μια ταχέως εξελισσόμενη νευρολογική επιδείνωση, στην τελική φάση της οποίας υπάρχει άνοια και απώλεια ζωτικών λειτουργιών του σώματος.

$config[ads_text1] not found

Η ασθένεια, η οποία είναι συχνά θανατηφόρα, σχεδόν πάντα επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Αντίθετα, οι γυναίκες συνήθως μεταδίδουν μόνο την υποκείμενη υποκείμενη νόσο. Μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει ελάττωμα και στα δύο θηλυκά χρωμοσώματα Χ που οδηγεί στην έναρξη της αδρενολευκοδυστροφίας. Σε άνδρες, η συχνότητα εμφάνισης ALD είναι 1: 20.000 έως 1: 50.000.

αιτίες

Λόγω ενός γενετικού ελαττώματος, ορισμένα λιπαρά οξέα δεν μπορούν να διαχωριστούν στον οργανισμό. Αυτό επηρεάζει τόσο τον εγκέφαλο όσο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτό προκαλεί επίσης βλάβη στα επινεφρίδια.

Γενετικές μελέτες έδειξαν ότι μεταλλάξεις εντός ενός γονιδίου μεταφορέα ABC εμφανίστηκαν σε όλους τους ασθενείς. Αυτό το γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα, γονιδιακός τόπος q28. Η δουλειά του είναι να κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που βρίσκεται στη μεμβράνη των υπεροξυσωμάτων.

Η άμεση συμμετοχή του στη μετάδοση λιπαρών οξέων μακράς αλυσίδας προς την κατεύθυνση των υπεροξυσωμάτων είναι, ωστόσο, αμφιλεγόμενη μεταξύ των επαγγελματιών του ιατρικού τομέα. Κανονικά, η διάσπαση των λιπών πραγματοποιείται εντός του υπεροξειδίου. Στην αδρενολευκοδυστροφία, ωστόσο, τα λιπαρά οξέα συσσωρεύονται στη λευκή ουσία του εγκεφάλου και στον φλοιό των επινεφριδίων.

$config[ads_text2] not found

Τα λιπαρά οξέα μακράς αλύσου αποθηκεύονται επίσης στις κυτταρικές μεμβράνες. Μερικοί ερευνητές πιστεύουν λοιπόν ότι η μεμβρανική δομή της μυελίνης αλλάζει σε ασθενείς με ALD, γεγονός που εξηγεί την απομυελίνωση. Με αυτόν τον τρόπο, οι παλμοί εμποδίζονται να μεταδοθούν, κάτι που τελικά είναι αισθητό μέσω της κινητικής και ψυχικής επιδείνωσης των προσβεβλημένων.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Το αν η αδρενολευκοδυστροφία προκαλεί συμπτώματα εξαρτάται από το φύλο του ασθενούς. Το αλλαγμένο γονίδιο είναι πάντα στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο υπάρχει μόνο μία φορά στους άνδρες. Για το λόγο αυτό, η κατάσταση εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε άνδρες ασθενείς.

Δεδομένου ότι οι γυναίκες έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, αλλά το ελαττωματικό γονίδιο είναι συνήθως μόνο σε ένα από αυτά, συχνά δεν παρατηρούν καν ότι έχουν κληρονομική νόσο. Ωστόσο, οι αρσενικοί απόγονοί τους έχουν κίνδυνο 50% να αναπτύξουν αδρενολευκοδυστροφία. Τα συμπτώματα σχεδόν πάντα εμφανίζονται μόνο σε άνδρες ασθενείς.

Από την άλλη πλευρά, οι διαταραχές στις γυναίκες εμφανίζονται μόνο σπάνια και στα επόμενα χρόνια της ζωής. Σε άνδρες ασθενείς, τα επινεφρίδια δεν παράγουν πλέον αρκετές ορμόνες. Επομένως, υποφέρουν από χαμηλή αρτηριακή πίεση, απώλεια βάρους, αδυναμία και έμετο.

$config[ads_text3] not found

Υπάρχει επίσης ένα καφετί αποχρωματισμό του δέρματος. Μερικοί ασθενείς δεν παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα εκτός από την επινεφρική αδυναμία για χρόνια. Οι γιατροί κάνουν διάκριση μεταξύ δύο μορφών αδρενολευκοδυστροφίας. Αυτές είναι η αδρενομυελιονευροπάθεια (AMN) και η ALD με εγκεφαλική εμπλοκή. Το AMN θεωρείται μια ηπιότερη μορφή ALD και βρίσκεται σε όλους σχεδόν τους ενήλικες άνδρες που έχουν γενετικό μακιγιάζ ALD.

Τυπικά σημεία περιλαμβάνουν προβλήματα συντονισμού, μυϊκή αδυναμία που οδηγεί σε διαταραχές βάδισης και πόνο στα πόδια. Αργότερα, είναι δυνατή η απώλεια ούρων και κοπράνων, η στυτική δυσλειτουργία και η παράλυση. Πολλοί ασθενείς χρειάζονται αναπηρικό καροτσάκι καθώς η ασθένεια εξελίσσεται.

Η ALD με εγκεφαλική εμπλοκή εμφανίζεται σε κάθε τρίτο αγόρι με την ασθένεια ηλικίας τριών έως δώδεκα ετών. Αυτό δείχνει μια σοβαρή φλεγμονή του εγκεφάλου, η οποία συνεχίζεται. Τα προσβεβλημένα παιδιά, τα οποία προηγουμένως είχαν αναπτυχθεί κανονικά, ξαφνικά εμφανίζουν αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως ανησυχία και κακή συγκέντρωση. Τέλος, οι διαταραχές κατάποσης, η παράλυση, η κώφωση και η τύφλωση μπήκαν. Δεν είναι ασυνήθιστο το τέλος της νόσου με το θάνατο.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της αδρενολευκοδυστροφίας θεωρείται δύσκολη επειδή τα συμπτώματα μπορούν επίσης να προκληθούν από άλλες ασθένειες. Μερικές φορές μπορεί να χρειαστούν αρκετά χρόνια πριν γίνει η σωστή διάγνωση. Η ασφαλέστερη μέθοδος είναι μια εξέταση αίματος για τον προσδιορισμό του αλλαγμένου γενετικού μακιγιάζ.

Επιπλέον, μπορούν να πραγματοποιηθούν μέθοδοι απεικόνισης όπως μαγνητική τομογραφία (MRI) του κρανίου, με τη βοήθεια των οποίων ο γιατρός μπορεί να εντοπίσει απομυελινωμένες και ατροφικές περιοχές του εγκεφάλου. Η πρόγνωση της αδρενολευκοδυστροφίας εξαρτάται από τη συγκεκριμένη πορεία. Το προσδόκιμο ζωής με AMN θεωρείται φυσιολογικό, ενώ με εγκεφαλική εμπλοκή μετά από δύο έως τέσσερα χρόνια υπάρχει σοβαρή αναπηρία και ανάγκη για φροντίδα.

$config[ads_text4] not found

Επιπλοκές

Ως γενετική μεταβολική νόσος που δεν διασπά τα απαραίτητα λιπαρά οξέα στο σώμα, η αδρενολευκοδυστροφία οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική βλάβη. Μερικές φορές η ασθένεια ξεσπά από την παιδική ηλικία. Η διανοητική και αισθητηριακή εξέλιξη παρουσιάζει σημαντικά ελλείμματα. Το προσδόκιμο ζωής των προσβεβλημένων παιδιών είναι μεταξύ 10 και 14 ετών.

Η αδρενολευκοδυστροφία κατακτάται στο χρωμόσωμα Χ. Επομένως, οι άνδρες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο από τις γυναίκες. Όταν η ενόχληση εμφανίζεται σε ενήλικες, δεν μπορεί να προβλεφθεί. Οι γυναίκες, από την άλλη πλευρά, ανήκουν μόνο στην ομάδα κινδύνου στα επόμενα χρόνια της ζωής τους. Όποιος είναι επιρρεπής σε αδρενολευκοδυστροφία λόγω οικογενειακών προδιάθεσης στο γονιδίωμά του θα πρέπει να ζητήσει ιατρική βοήθεια αμέσως εάν υπάρχουν σημεία όπως: ασθένεια των επινεφριδίων, καταστάσεις εξάντλησης, απώλεια βάρους, ναυτία, καστανός αποχρωματισμός του δέρματος.

Διαφορετικά, αναπόφευκτα θα υπάρξουν δραστικές επιπλοκές που έχουν αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής και στο προσδόκιμο ζωής. Το τελικό στάδιο μπορεί να συνοδεύεται από ανάπαυση στο κρεβάτι, ολικό εκφυλισμό του νευρικού συστήματος και αποτυχία των οργάνων. Μερικές φορές αυτό οδηγεί σε θάνατο. Μόλις διαγνωστεί με αδρενολευκοδυστροφία, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν, αλλά να μην θεραπευτούν.

Η θεραπεία και η φαρμακευτική αγωγή είναι προσαρμοσμένες στο άτομο που πάσχει, καθώς η ασθένεια έχει διαφορετικές προδιαγραφές. Το φάρμακο ανακουφίζει τους σπαστικούς μυϊκούς σπασμούς και μπορεί να κάνει τις νευρολογικές παρενέργειες και τις φλεγμονώδεις διεργασίες στον εγκέφαλο πιο ανεκτές. Από θρεπτική άποψη, το λάδι Lorenzo χορηγείται για τη μείωση της αυξημένης συγκέντρωσης λιπαρών οξέων. Μπορεί να πραγματοποιηθεί μεταμόσχευση μυελού των οστών ανάλογα με την κατάσταση του ασθενούς.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Κατά κανόνα, η αδρενολευκοδυστροφία δεν έχει συγκεκριμένα παράπονα ή συμπτώματα που θα μπορούσαν να υποδηλώνουν άμεσα την ασθένεια. Για το λόγο αυτό, απαιτείται πάντοτε εξέταση από γιατρό για την αποφυγή πιθανών επακόλουθων βλαβών που θα μπορούσαν να προκύψουν εάν η ασθένεια ανιχνευθεί πολύ αργά.Εάν ο ενδιαφερόμενος πάσχει από απώλεια βάρους και χαμηλή αρτηριακή πίεση, πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό.

Δεν είναι ασυνήθιστο να χάνουν συνείδηση. Κατά κανόνα, ο γενικός ιατρός μπορεί να επισκεφθεί πρώτα, ο οποίος θα παραπέμψει τον ασθενή σε ειδικό σε περίπτωση διάγνωσης. Συνιστάται επείγουσα επίσκεψη στο γιατρό εάν εξακολουθούν να υφίστανται διαταραχές συντονισμού ή διαταραχές βάδισης. Τα προβλήματα ακοής μπορούν επίσης να υποδηλώνουν αδρενολευκοδυστροφία.

Εάν η αδρενολευκοδυστροφία έχει προχωρήσει περαιτέρω, εμφανίζεται επίσης παράλυση ή απώλεια ούρων. Εάν εμφανιστούν αυτά τα συμπτώματα, απαιτείται επείγουσα θεραπεία του ασθενούς. Όχι σπάνια, εκτός από την κώφωση, υπάρχουν επίσης ξαφνικά προβλήματα όρασης ή, στη χειρότερη περίπτωση, πλήρης τύφλωση.

Γιατροί και θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Δεν είναι δυνατή η θεραπεία της αδρενολευκοδυστροφίας. Η θεραπεία περιορίζεται επομένως στην ανακούφιση των συμπτωμάτων. Η αποτυχία των επινεφριδίων μπορεί εύκολα να αντιμετωπιστεί με τη χορήγηση των ορμονών που λείπουν. Στον ασθενή χορηγείται επίσης φαρμακευτική αγωγή για κράμπες σπαστικών μυών.

Μερικοί ασθενείς λαμβάνουν επίσης κάτι που ονομάζεται λάδι Lorenzo. Είναι ένα μείγμα τριγλυκερίνης γλυκερίνης και τριελαϊκής γλυκερίνης. Η αναλογία είναι 4: 1. Η χορήγηση προορίζεται να μειώσει τη συγκέντρωση των λιπαρών οξέων μακράς αλύσου σε ευνοϊκότερο επίπεδο.

Φυσικοθεραπευτικές ασκήσεις ή εργαστηριακή θεραπεία, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη χαλάρωση των μυών, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν για να παρέχουν υποστήριξη. Σε περίπτωση διαταραχών κατάποσης, η τεχνητή διατροφή είναι εφικτή. Η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη.

Προοπτικές και προβλέψεις

Η αδρενολευκοδυστροφία κάνει γενικά το άτομο που επηρεάζεται να αισθάνεται άρρωστο και αδύναμο και η ανθεκτικότητα του ασθενούς ως αποτέλεσμα της νόσου μειώνεται σημαντικά. Εμφανίζεται χαμηλή αρτηριακή πίεση και το πρόσωπο γίνεται χλωμό. Επιπλέον, η χαμηλή αρτηριακή πίεση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε απώλεια συνείδησης. Το προσβεβλημένο άτομο χάνει συχνά βάρος και επίσης πάσχει από διάρροια και έμετο.

Το δέρμα μπορεί να γίνει καφέ. Υπάρχει επίσης πόνος στους μύες και τα πόδια. Ο συντονισμός μειώνεται και συμβαίνουν συχνά διαταραχές βάδισης, όπως ακινητοποίηση ή χόμπι. Τα συμπτώματα της αδρενολευκοδυστροφίας περιορίζουν σημαντικά και μειώνουν την ποιότητα ζωής.

Συχνά οι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ατόμων ή από τη χρήση αναπηρικής πολυθρόνας κατά τη διάρκεια της ασθένειας. Η συγκέντρωση επίσης μειώνεται και υπάρχει μια εσωτερική ανησυχία. Χωρίς θεραπεία, ο ασθενής πεθαίνει. Η ίδια η θεραπεία μπορεί να πραγματοποιηθεί με τη χορήγηση των ορμονών που λείπουν, χωρίς ιδιαίτερες επιπλοκές.

πρόληψη

Εάν μια οικογένεια είναι γνωστό ότι έχει αδρενολευκοδυστροφία, συνιστάται η εξέταση όλων των ανδρών συγγενών. Αυτό επιτρέπει την έγκαιρη θεραπεία, εάν είναι απαραίτητο.

Μετέπειτα φροντίδα

Κατά κανόνα, οι επιλογές παρακολούθησης για την αδρενολευκοδυστροφία είναι σχετικά περιορισμένες. Με αυτήν τη διαταραχή, το άτομο που επηρεάζεται εξαρτάται από τη μόνιμη θεραπεία προκειμένου να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να αποφύγει περαιτέρω επιπλοκές. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία έχουν πολύ θετική επίδραση στην περαιτέρω πορεία της νόσου.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η αδρενολευκοδυστροφία αντιμετωπίζεται λαμβάνοντας τις ορμόνες που λείπει το άτομο. Ο ασθενής πρέπει να διασφαλίζει ότι το φάρμακο λαμβάνεται τακτικά και ότι θα πρέπει επίσης να λαμβάνονται υπόψη οι πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα. Στην περίπτωση των παιδιών, οι γονείς πρέπει να διασφαλίζουν ότι το φάρμακο λαμβάνεται τακτικά, έτσι ώστε να μην υπάρχουν διαταραχές ή επιπλοκές.

Οι περισσότεροι ασθενείς χρειάζονται επίσης φυσιοθεραπεία για την ανακούφιση της δυσφορίας στους μυς. Πολλές από τις ασκήσεις αυτής της θεραπείας μπορούν επίσης να εκτελεστούν στο σπίτι σας, προκειμένου να αυξηθεί η κινητικότητα του ενδιαφερόμενου. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς δεν επηρεάζεται αρνητικά από αυτήν την ασθένεια.

Δεδομένου ότι η αδρενολευκοδυστροφία μπορεί σε ορισμένες περιπτώσεις να οδηγήσει σε ψυχολογικά παράπονα ή κατάθλιψη, οι συζητήσεις με φίλους ή οικογένεια είναι πολύ χρήσιμες.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή που οι άνδρες υποφέρουν περισσότερο από τις γυναίκες.

Δεν υπάρχουν μέτρα αυτοβοήθειας που είναι κατάλληλα για τη θεραπεία της αιτίας της νόσου. Ωστόσο, αυτοί που επηρεάζονται μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των κινδύνων και στην ανακούφιση της σοβαρότητας της πορείας της νόσου. Παρόλο που πολλά συμπτώματα της νόσου μπορούν να αντιμετωπιστούν καλά, τα άτομα που πάσχουν συχνά δεν λαμβάνουν επαρκή θεραπεία μέχρι πολύ αργά επειδή η ασθένεια, η οποία είναι πολύ σπάνια, δεν έχει διαγνωστεί σωστά.

Εάν η ALD έχει ήδη συμβεί σε μια οικογένεια, οι ασθενείς θα πρέπει να ενημερώσουν έναν γιατρό για αυτό το γεγονός και να επιμείνουν να κληθεί ένας ειδικός για να διευκρινίσει την υποψία της ALD.

Οι γυναίκες που είναι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου πρέπει να γνωρίζουν ότι αν και οι ίδιοι είτε δεν θα αρρωστήσουν είτε θα αναπτύξουν μόνο ήπια συμπτώματα, η πιθανότητα ότι οι αρσενικοί απόγονοί τους θα υποφέρουν από σοβαρή μορφή ALD είναι πολύ υψηλές. Αυτό πρέπει να ληφθεί υπόψη κατά τον προγραμματισμό μιας οικογένειας. Υπάρχουν κέντρα παροχής συμβουλών για φορείς κληρονομικών ασθενειών που τους υποστηρίζουν με ερωτήσεις σχετικά με τον οικογενειακό προγραμματισμό.

Όσοι έχουν πληγεί και είναι ήδη άρρωστοι πρέπει να τρώνε δίαιτα χαμηλής περιεκτικότητας σε λιπαρά για να διατηρήσουν τη συγκέντρωση επιβλαβών λιπαρών οξέων στο αίμα χαμηλή. Εάν οι μύες ή οι κινητικές ικανότητες είναι εξασθενημένες, η φυσιοθεραπεία θα πρέπει να ξεκινήσει όσο το δυνατόν νωρίτερα προκειμένου να εξουδετερωθεί η εκφυλιστική ανάπτυξη.