Στο Σύνδρομο Aicardi Είναι μια γενετική ασθένεια που πλήττει σχεδόν αποκλειστικά τα κορίτσια. Η κληρονομική ασθένεια θεωρείται μια σοβαρή, ανίατη ασθένεια, με τα άτομα που πάσχουν συνήθως να υποφέρουν από σοβαρές ψυχικές και σωματικές αναπηρίες. Η πιθανότητα εμφάνισης αυτού του συνδρόμου είναι πολύ χαμηλή, καθώς το σύνδρομο Aicardi είναι μια εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.
Τι είναι το σύνδρομο Aicardi;
Το σύνδρομο Aicardi είναι μια από τις κληρονομικές νευρολογικές ασθένειες που εμφανίζονται πολύ σπάνια. Οι γιατροί υποθέτουν ότι υπάρχουν περίπου 400 άρρωστοι άνθρωποι παγκοσμίως, με μόνο κορίτσια που πάσχουν γενικά από σύνδρομο Aicardi, ενώ τα αγόρια επηρεάζονται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις.
Το σύνδρομο Aicardi χαρακτηρίζεται από δυσπλασία του εγκεφάλου στην οποία λείπει η ράβδος που συνδέει τα δύο μισά του εγκεφάλου (corpus callosum agenesis). Επιπλέον, υπάρχουν δυσπλασίες των ματιών, των πλευρών και της σπονδυλικής στήλης καθώς και επιληπτικές κρίσεις, μυϊκές κράμπες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις στις γνωστικές και κινητικές περιοχές.
Οι φυσικές δυσπλασίες του συνδρόμου Aicardi μπορούν συνήθως να ανιχνευθούν κατά τη γέννηση του μωρού, ενώ οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται συχνά μόνο σε ηλικία περίπου τριών έως πέντε μηνών σε μωρά με σύνδρομο Aicardi. Μόνο 40 στα 100 άρρωστα παιδιά φτάνουν στην ηλικία των 15. Πολύ λίγοι ασθενείς που έχουν προσβληθεί είναι ηλικίας άνω των 25 ετών, οπότε το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου Aicardi.
αιτίες
Το σύνδρομο Aicardi είναι μία από τις κληρονομικές ασθένειες, επομένως είναι γενετικό. Δεδομένου ότι η γενετική αλλαγή είναι στο χρωμόσωμα Χ, συνήθως μόνο τα κορίτσια έχουν σύνδρομο Aicardi.
Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ, οπότε το γενετικό ελάττωμα μπορεί να αντισταθμιστεί. Τα αγόρια έχουν χρωμόσωμα X και Y, έτσι τα αγόρια που πάσχουν από σύνδρομο Aicardi συνήθως δεν είναι σε θέση να επιβιώσουν.
Μόνο όταν τα αγόρια έχουν αυτό που είναι γνωστό ως σύνδρομο Klinefelter και επομένως έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ μπορούν επίσης να αναπτύξουν σύνδρομο Aicardi.
Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Το σύνδρομο Aicardi εκδηλώνεται με διάφορα συμπτώματα. Πρώτα απ 'όλα, το σύνδρομο σχετίζεται με διάφορες δυσπλασίες σε όλο το σώμα, οι οποίες συνήθως αναγνωρίζονται με την πρώτη ματιά. Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi αναπτύσσουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά των επιληπτικών. Τις περισσότερες φορές, οι πάσχοντες πάσχουν από τις τυπικές κράμπες τους πρώτους δύο έως τέσσερις μήνες μετά τη γέννηση, σε μεμονωμένες περιπτώσεις ήδη τις πρώτες ημέρες της ζωής.
Οι δυσπλασίες επηρεάζουν κυρίως όχι μόνο τον εγκέφαλο, αλλά και τα μάτια. Οι βολβοί ματιών μόλις σχηματίζονται και ανωμαλίες παρατηρούνται στο χοριοειδές και στον αμφιβληστροειδή. Αυτό οδηγεί σε μειωμένη όραση και περιστασιακά σε δευτερογενή συμπτώματα όπως φλεγμονή ή πόνος. Εάν επηρεαστεί η σπονδυλική στήλη και τα πλευρά, ο πόνος των νεύρων, οι αισθητηριακές διαταραχές και, υπό ορισμένες συνθήκες, μπορεί να εμφανιστούν συμπτώματα παράλυσης.
Εάν εμπλέκεται το ανοσοποιητικό σύστημα, υπάρχουν περισσότερες λοιμώξεις. Υπάρχει επίσης αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης όγκων. Άλλα συμπτώματα όπως μικρά χέρια, ασύμμετρα πρόσωπα ή δερματικά προβλήματα μπορεί επίσης να εμφανιστούν. Τα άτομα που πλήττονται συνήθως είναι σοβαρά διανοητικά και σωματικά άτομα με ειδικές ανάγκες. Η διάγνωση γίνεται συνήθως με βάση τις δυσπλασίες και το στάδιο ανάπτυξης ή τις καθυστερήσεις στην ανάπτυξη του παιδιού.
Διάγνωση & πορεία
Εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Aicardi, ο θεράπων ιατρός θα χρησιμοποιήσει στις περισσότερες περιπτώσεις μια διαδικασία απεικόνισης όπως μια μαγνητική τομογραφία ή CT για να εξετάσει τον εγκέφαλο.
Με τη βοήθεια αυτών των δύο μεθόδων, ο γιατρός μπορεί να διαγνώσει δυσπλασίες του εγκεφάλου, όπως η έλλειψη ράβδων που είναι χαρακτηριστική στο σύνδρομο Aicardi. Τα εγκεφαλικά κύματα μετρώνται επίσης με EEG εάν υπάρχει υποψία για σύνδρομο Aicardi. Αυτό δίνει επίσης στον παιδίατρο πληροφορίες για την αλληλεπίδραση μεταξύ των δύο μισών του εγκεφάλου και για πιθανές επιληπτικές κρίσεις.
Μια εξέταση CSF πραγματοποιείται επίσης συχνά σε προσβεβλημένα παιδιά, καθώς το σύνδρομο Aicardi μπορεί επίσης να έχει σημαντική επίδραση στο ανοσοποιητικό σύστημα του παιδιού. Η πορεία εξαρτάται σε μεγάλο βαθμό από τη σοβαρότητα της νόσου. Ωστόσο, στους ασθενείς με πνευματικά και σωματικά σοβαρές αναπηρίες, τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά. Μια θεραπεία για το σύνδρομο Aicardi είναι επί του παρόντος αδύνατη.
Επιπλοκές
Το σύνδρομο Aicardi οδηγεί σχεδόν πάντα σε σοβαρές επιπλοκές. Ήδη στα πρώτα χρόνια της ζωής, οι ακολουθίες κίνησης μειώνονται και υπάρχουν φυσικοί και διανοητικοί περιορισμοί, οι οποίοι συνήθως είναι μη αναστρέψιμοι. Τα μάτια συνήθως είναι κατεστραμμένα από τη γέννηση. τα μάτια είναι πολύ μικρά και δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως, ενώ ο αμφιβληστροειδής και το χοριοειδές είναι λιγότερο ανεπτυγμένοι από ότι σε υγιή παιδιά.
Καθώς η κληρονομική ασθένεια εξελίσσεται, οι δυσπλασίες των ματιών μπορούν να οδηγήσουν σε τύφλωση σε αυτούς που πάσχουν. Τα παιδιά με σύνδρομο Aicardi συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα παρόμοια με αυτά των επιληπτικών και υποφέρουν από τυπικές κράμπες, ειδικά τους πρώτους δύο έως τέσσερις μήνες μετά τη γέννηση. Τυπικές επιπλοκές στο σύνδρομο Aicardi είναι δυσπλασίες της σπονδυλικής στήλης και των πλευρών, ασβεστοποίηση των νευρικών ριζών και μικρά χέρια. Διαταραχές που, με την πάροδο του χρόνου, συχνά οδηγούν σε σοβαρές επιπλοκές και θάνατο του παιδιού.
Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν πάσχουν από τις σοβαρές επιπλοκές του συνδρόμου Aicardi από τη γέννηση. Σχεδόν όλα τα παιδιά που πάσχουν από την κληρονομική ασθένεια είναι σοβαρά διανοητικά και σωματικά αναπηρικά. Περίπου το 40 τοις εκατό αυτών που επηρεάζονται φτάνουν στην ηλικία των 16 ετών. με μια εξαιρετικά θετική πορεία, μπορεί να επιτευχθεί το 50ο έτος της ζωής.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Το σύνδρομο Aicardi είναι συνήθως ένα πολύ σοβαρό και, πάνω απ 'όλα, ανίατο σύνδρομο. Εξαιτίας αυτού, ο γιατρός μπορεί να θεραπεύσει τον ασθενή μόνο σε περιορισμένο βαθμό. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να ανακουφιστούν έτσι ώστε η καθημερινή ζωή να γίνεται πιο ανεκτή για τον ενδιαφερόμενο. Ωστόσο, θα πρέπει επίσης να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν εμφανιστούν επιληπτικές κρίσεις λόγω του συνδρόμου Aicardi. Αν και ο γιατρός δεν μπορεί να θεραπεύσει την αιτία αυτών των επιθέσεων στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα και ο πόνος του ασθενούς μπορεί να είναι περιορισμένα.
Είναι επίσης δυνατό να αντιμετωπιστούν τα οπτικά προβλήματα, ώστε τα άτομα που επηρεάζονται να μην είναι εντελώς τυφλά. Δεδομένου ότι συμβαίνει ψυχική και κινητική παλινδρόμηση, αυτές οι δεξιότητες πρέπει να μάθουν και να προωθηθούν με τη βοήθεια θεραπειών. Και εδώ, η θεραπεία από γιατρό έχει πολύ θετική επίδραση στο σύνδρομο Aicardi. Δεν είναι ασυνήθιστο οι γονείς και οι συγγενείς να υποφέρουν από ψυχολογικά παράπονα. Σε αυτήν την περίπτωση, συνιστάται θεραπεία από ψυχολόγο, ώστε να μην υπάρχουν περαιτέρω ψυχολογικές διαταραχές.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Η θεραπεία του συνδρόμου Aicardi είναι πολύ δύσκολη στις περισσότερες περιπτώσεις. Λόγω του μικρού αριθμού των ασθενών, δεν υπάρχει επιστημονική γνώση σχετικά με την κατάλληλη θεραπεία των αιτίων.
Ωστόσο, οι γιατροί και οι θεραπευτές προσπαθούν να αντιμετωπίσουν όσο το δυνατόν καλύτερα τα συμπτώματα των παιδιών με σύνδρομο Aicardi. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, φυσιοθεραπεία για την πρόληψη της σκολίωσης της σπονδυλικής στήλης ή τη συνταγογράφηση φαρμάκων για την πρόληψη ή τον περιορισμό επιληπτικών κρίσεων.
Η τακτική εργασιακή θεραπεία, η οποία μπορεί να είναι χρήσιμη στην εκπαίδευση κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και η ειδική οπτική εκπαίδευση μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρηθεί η κατάσταση των παιδιών που πάσχουν από σύνδρομο Aicardi σταθερή.
Είναι επίσης γνωστό ότι, εκτός από την καλή ιατρική περίθαλψη, η ψυχοκοινωνική περίθαλψη για ολόκληρη την οικογένεια που πάσχει από το σύνδρομο Aicardi είναι απαραίτητη. Οι γονείς και τα αδέλφια ειδικότερα συχνά χρειάζονται υποστήριξη εάν ένα μέλος της οικογένειας επηρεάζεται από το σύνδρομο Aicardi.
Προοπτικές και προβλέψεις
Κατά κανόνα, το σύνδρομο Aicardi επηρεάζει σχεδόν μόνο τις γυναίκες. Αυτό οδηγεί σε σχετικά ισχυρούς σωματικούς και ψυχολογικούς περιορισμούς. Η νοημοσύνη αυτών που επηρεάζονται επίσης μειώνεται σημαντικά, έτσι ώστε συχνά εξαρτώνται από άλλους ανθρώπους για να τους φροντίζουν στην καθημερινή τους ζωή.
Το σύνδρομο Aicardi οδηγεί κυρίως σε διάφορες δυσπλασίες που εμφανίζονται στον εγκέφαλο. Ο ασθενής πάσχει επίσης από κράμπες στους μύες και επιληπτικές κρίσεις. Εμφανίζονται επίσης διαταραχές της όρασης και τα μάτια του ασθενούς είναι μικρότερα από το συνηθισμένο. Η σπονδυλική στήλη επηρεάζεται επίσης από δυσπλασίες. Λόγω του εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος, ο ασθενής είναι ευαίσθητος σε διάφορες ασθένειες και λοιμώξεις. Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, μπορεί να εμφανιστεί πλήρης τύφλωση.
Δυστυχώς, δεν είναι δυνατή η θεραπεία του συνδρόμου Aicardi. Για αυτόν τον λόγο, μόνο ορισμένα από τα συμπτώματα περιορίζονται με φάρμακα και διάφορες θεραπείες. Συχνά οι γονείς πάσχουν επίσης από σύνδρομο Aicardi λόγω ψυχολογικών καταγγελιών και κατάθλιψης. Το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς μειώνεται σημαντικά από το σύνδρομο.
πρόληψη
Επειδή το σύνδρομο Aicardi είναι κληρονομική κατάσταση, υπάρχει ένας αποτελεσματικός τρόπος για να το αποτρέψετε. Ωστόσο, δεδομένου ότι είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια, οι πιθανότητες να επηρεαστούν από το σύνδρομο Aicardi δεν είναι πολύ υψηλές.
Μετέπειτα φροντίδα
Επειδή το σύνδρομο Aicardi είναι μια γενετική κατάσταση, δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί πλήρως. Επομένως, είναι δυνατή μόνο μια καθαρά συμπτωματική θεραπεία, κατά την οποία το προσβεβλημένο άτομο εξαρτάται κυρίως από τη δια βίου θεραπεία. Δεδομένου ότι η ασθένεια είναι κληρονομική και μπορεί επίσης να μεταδοθεί, η γενετική συμβουλευτική είναι πολύ χρήσιμη εάν θέλετε να έχετε παιδιά για να αποφύγετε την επανεμφάνιση του συνδρόμου Aicardi.
Δεδομένου ότι οι πάσχοντες εξαρτώνται συνήθως από τη λήψη φαρμάκων, πρέπει να λαμβάνεται μέριμνα ώστε να διασφαλίζεται ότι λαμβάνονται τακτικά. Πιθανές αλληλεπιδράσεις με άλλα φάρμακα πρέπει επίσης να εξεταστούν προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές. Στις περισσότερες περιπτώσεις, με το σύνδρομο Aicardi, ο ασθενής εξαρτάται επίσης από τη φυσική θεραπεία.
Οι ασκήσεις αυτής της θεραπείας συνήθως μπορούν επίσης να εκτελούνται στο σπίτι σας, γεγονός που αυξάνει την κινητικότητα του σώματος. Γενικά, η αγάπη για τα μέλη της οικογένειας και τους φίλους έχει επίσης πολύ θετική επίδραση στην πορεία της νόσου. Η επαφή με άλλα άτομα με σύνδρομο Aicardi μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Το σύνδρομο δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Ωστόσο, η ζωή του ατόμου που επηρεάζεται είναι πολύ πιο δύσκολη.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Όσοι πάσχουν από σύνδρομο Aicardi πρέπει πάντα να αναζητούν ιατρική περίθαλψη. Διάφορες συμβουλές αυτοβοήθειας και θεραπείες στο σπίτι υποστηρίζουν συμβατικά ιατρικά μέτρα και διευκολύνουν την αντιμετώπιση της νόσου.
Τα διαιτητικά και αθλητικά μέτρα συνήθως επεξεργάζονται μαζί με το γιατρό. Μια υγιεινή και ισορροπημένη διατροφή μπορεί να ανακουφίσει ορισμένα συμπτώματα όπως κοινά δερματικά προβλήματα. Οι συνιστώμενες ασκήσεις φυσικής και επαγγελματικής θεραπείας μπορούν να συμπληρωθούν από τον ασθενή με, για παράδειγμα, γιόγκα, Pilates ή προπόνηση δύναμης. Η τακτική άσκηση όχι μόνο βοηθά στην μείωση των κινητικών δεξιοτήτων, αλλά έχει επίσης θετική επίδραση στην ψυχή. Αυτό μπορεί να διευκολύνει μακροπρόθεσμα τη διαχείριση του συνδρόμου Aicardi.
Γενικά, οι πληγέντες πρέπει να προσπαθήσουν να αποδεχτούν την ασθένεια και τις συνέπειές της. Αυτό επιτυγχάνεται παρακολουθώντας ομάδες αυτοβοήθειας και μέσω θεραπευτικών συμβουλών. Ποιες επιλογές είναι διαθέσιμες λεπτομερώς μπορείτε να ρωτήσετε στην αρμόδια εξειδικευμένη κλινική ή απευθείας με τον θεράποντα ιατρό. Σε συνεννόηση με τον γιατρό, τα απαραίτητα βοηθήματα όπως οπτικά βοηθήματα ή αναπηρικό καροτσάκι θα πρέπει επίσης να ζητηθούν από το ασφαλιστικό γραφείο σε πρώιμο στάδιο. Ανάλογα με τον βαθμό της ασθένειας, θα πρέπει επίσης να προσπαθήσετε να βρείτε ένα διαμέρισμα κατάλληλο για άτομα με ειδικές ανάγκες το συντομότερο δυνατό.
.jpg)
