Acrogeria

ο Acrogeria είναι επίσης ως Σύνδρομο Gottron γνωστό και χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα κυρίως δερματικών συμπτωμάτων όπως η ατροφία και η τελαγγεκτασία. Η ασθένεια βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL3A1 που διαταράσσει τη βιοσύνθεση του κολλαγόνου τύπου III. Μέχρι στιγμής, η θεραπεία ήταν καθαρά συμπτωματική.

Τι είναι το Acogeria;

Η ομάδα ασθενειών ενδοκρινικών διαταραχών περιλαμβάνει διάφορες ασθένειες που επηρεάζουν τους αδένες. Το Acrogeria, γνωστότερο ως σύνδρομο Gottron, περιλαμβάνεται επίσης στην ομάδα συγγενών, ενδοκρινικών διαταραχών. Το κύριο σύμπτωμα αυτής της νόσου είναι η ατροφία του δέρματος και του υποδόριου λιπώδους ιστού, ο οποίος δίνει στον ασθενή μια προγενέστερη εμφάνιση.

Το Gogtron acrogerie τεκμηριώθηκε για πρώτη φορά το 1940. Ο Γερμανός δερματολόγος Heinrich Gottron θεωρείται ο πρώτος που περιγράφει την ασθένεια. Οι γυναίκες επηρεάζονται συχνότερα από την ασθένεια από τους άνδρες. Η αναλογία είναι περίπου τρία προς ένα. Ως εκ τούτου, σε σχέση με το Gogtron acrogerie, αναφέρεται η γυναικοτροπία. Ο επιπολασμός του συνδρόμου δεν είναι ακόμη γνωστός. Εκτιμάται ότι είναι ένα εξαιρετικά σπάνιο φαινόμενο. Η ασθένεια είναι προφανώς μια κληρονομική ασθένεια και εκδηλώνεται στα βρέφη. Συνήθως γίνεται λόγος για εκδήλωση αμέσως μετά τη γέννηση.

αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Gottron έγκειται στη γενετική. Η ασθένεια δεν φαίνεται να είναι σποραδική. Οι συστάδες της οικογένειας έχουν τεκμηριωθεί σε σχέση με το σύνδρομο. Η κληρονομιά βασίζεται προφανώς σε μια αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά. Ωστόσο, λόγω της σπανιότητάς της, η κληρονομιά της νόσου δεν θεωρείται σαφώς σίγουρη. Είναι πιθανό ότι η κληρονομιά μπορεί επίσης να λάβει χώρα σε έναν αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο κληρονομιάς.

Μια γενετική μετάλλαξη είναι αυτό που προκαλεί τα συμπτώματα. Η μετάλλαξη έχει πλέον εντοπιστεί σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Εκείνοι που επηρεάζονται συνήθως έχουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL3A1 στον τόπο 2q32.2. Το γονίδιο COL3A1 κωδικοποιεί το DNA για τις αλυσίδες προ-άλφα1 του κολλαγόνου τύπου III. Το κολλαγόνο τύπου III βρίσκεται στο δέρμα καθώς και στους πνεύμονες, τα αιμοφόρα αγγεία και το γαστρεντερικό σωλήνα.

Η μετάλλαξη φαίνεται να προκαλεί διαταραχή στη βιοσύνθεση του κολλαγόνου τύπου III, που ευνοεί την ακρογένεια. Άλλες πηγές υποπτεύονται ότι εμπλέκεται επίσης το γονίδιο LMNA στον τόπο 2258301.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς με Acrogeria υποφέρουν από ένα σύμπλεγμα διαφόρων κλινικών συμπτωμάτων, τα περισσότερα από τα οποία επηρεάζουν το δέρμα. Ένα από τα πιο σημαντικά κριτήρια της ακρογένειας είναι η εκδήλωσή της στα νηπιακή ηλικία ή στην πρώιμη παιδική ηλικία. Οι ασθενείς πάσχουν από ακρομικρία ή μικρογνωσία με βαθιά ατροφία του δέρματος και του υποδόριου ιστού. Οι υποκείμενες δομές είναι εξαιρετικά περίγραμμα.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε τραυματισμό και συχνά πάσχουν από telangieectasias. Σε πολλά από αυτά που επηρεάζονται, αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με το ερύθημα του προσώπου. Το δέρμα του προσώπου είναι συνήθως ατροφικό και επομένως φαίνεται μαραμένο. Τα ερυθρά εξανθήματα είναι εξίσου κοινό χαρακτηριστικό.

Τα νύχια των ασθενών συχνά επηρεάζονται από δυστροφία. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις τα συμπτώματα της ακρογένειας σχετίζονται με αυτά του σκληροδερμίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, η σκλήρυνση και η ίνωση του συνδετικού ιστού μπορούν να ολοκληρώσουν την κλινική εικόνα. Οι αναπτύξεις είναι καλοήθεις και συνήθως δεν τείνουν να εκφυλιστούν.

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση της ακρογένειας γίνεται στις περισσότερες περιπτώσεις μετά τον τοκετό ή στα βρέφη. Η προγενέστερη εμφάνιση και η γενική κλινική εικόνα των ασθενών προκαλούν την πρώτη υποψία της νόσου. Η απεικόνιση συνήθως ξεκινά για διάγνωση. Η ακτινογραφία του ασθενούς δείχνει μια σπάνια έλλειψη κυτταρικού οστού.

Σε πολλές περιπτώσεις, λείπει επίσης το κλείσιμο των επιφυσιακών πλακών. Ασθένειες όπως το σύνδρομο Brugsch, το σύνδρομο Hutchinson-Gilford, το aplasia cutis congenita και το σύνδρομο Ehlers-Danlos πρέπει να διακρίνονται από τη διαφορική διάγνωση. Η οριοθέτηση από το τελευταίο σύνδρομο είναι ιδιαίτερα δύσκολη για τον γιατρό.

Ενώ οι άλλες ασθένειες μπορούν να διαφοροποιηθούν στο πλαίσιο μιας μοριακής γενετικής ανάλυσης, αυτό δεν είναι εύκολο να γίνει με το σύνδρομο Ehlers-Danlos. Όπως η ακρογένεια, αυτό το σύνδρομο βασίζεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL3A1. Η πρόγνωση για τους ασθενείς με ακρογένεια είναι αυτή Φτηνός.

Επιπλοκές

Το Acrogeria προκαλεί διάφορες επιπλοκές στην πορεία του, οι οποίες επηρεάζουν κυρίως το δέρμα. Οι ασθενείς είναι επιρρεπείς σε τραυματισμούς στο πρόσωπο και σε όλο το σώμα, οι οποίοι συχνά φλεγμονώνονται και οδηγούν σε μόνιμες αλλαγές στο δέρμα ή δευτερογενείς ασθένειες. Τα ερυθρά δερματικά εξανθήματα είναι τυπικά, τα οποία μπορούν να οδηγήσουν σε αιμορραγία, διαταραχές μελάγχρωσης ή αισθητηριακές διαταραχές.

Οι αλλαγές στο δέρμα προκαλούν επίσης οπτικές αλλαγές που μπορούν να προκαλέσουν ψυχολογικά προβλήματα όπως σύμπλοκα κατωτερότητας ή φόβους σε αυτούς που επηρεάζονται. Τα ακροβέρια στην περιοχή των νυχιών μπορούν να συσχετιστούν με σκλήρυνση ή ίνωση. Ωστόσο, οι αντίστοιχες αυξήσεις είναι συνήθως καλοήθεις και μόνο προσωρινά οδηγούν σε περιορισμούς στην υγεία.

Η κάτω γνάθο, η οποία είναι συχνά μικρότερη στην ακρογένεια, μπορεί να προκαλέσει διαταραχές του λόγου και διαταραχές στην ανάπτυξη των δοντιών, αλλά και δυσκολίες στην αναπνοή και ακόμη και άπνοια ύπνου. Κατά τη θεραπεία της ακρογένειας, το συνταγογραφούμενο φάρμακο μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα. Εάν αυτό συνοδεύεται από αλλεργία ή δυσανεξία, σε σοβαρές περιπτώσεις αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπάρκεια οργάνων και τελικά σε θάνατο του ασθενούς. Με την αποσαφήνιση της ακρογένειας σε πρώιμο στάδιο, μπορούν να ξεκινήσουν κατάλληλα θεραπευτικά μέτρα και συνήθως μπορούν να αποφευχθούν σοβαρές επιπλοκές.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Επειδή η ακρογένεια προκαλεί κυρίως δυσφορία στο δέρμα και στο πρόσωπο, αυτά πρέπει πάντα να αντιμετωπίζονται από γιατρό. Εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και μπορούν επομένως να αναγνωριστούν και να διαγνωστούν αρκετά εύκολα. Σε γενικές γραμμές, οι δερματικές παθήσεις στα παιδιά πρέπει πάντα να εξετάζονται από γιατρό για να αποκλείεται σοβαρή ασθένεια. Στην περίπτωση της ακρογένειας, ο γιατρός θα πρέπει να συμβουλευτεί εάν εμφανιστούν αυξήσεις στο πρόσωπο ή το σώμα.

Ακόμα κι αν αυτά είναι καλοήθη στις περισσότερες περιπτώσεις και κατά κύριο λόγο δεν ενέχουν κίνδυνο για την υγεία, θα πρέπει να αντιμετωπίζονται. Δεν είναι ασυνήθιστο για την ακρογένεια να οδηγεί σε συμπλέγματα κατωτερότητας ή σε μειωμένη αυτοεκτίμηση. Προκειμένου να αποφευχθεί η κατάθλιψη ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές αργότερα, συνιστάται επίσκεψη σε ψυχολόγο. Οι διαταραχές αιμορραγίας ή μελάγχρωσης μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι της ακρογένειας.

Όχι σπάνια, τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της ακρογένειας οδηγούν επίσης σε σοβαρές παρενέργειες και, στη χειρότερη περίπτωση, σε ανεπάρκεια οργάνων. Εάν αυτό οδηγεί σε συμπτώματα ή παράξενα συναισθήματα, πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό. Σε αυτήν την περίπτωση, αφού συμβουλευτείτε το γιατρό, το φάρμακο μπορεί είτε να διακοπεί εντελώς είτε να αντικατασταθεί με άλλο φάρμακο.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία δεν είναι διαθέσιμη για ασθενείς με ακρογένεια. Η αιτιακή θεραπεία θα είναι δυνατή μόνο μετά την έγκριση των σταδίων γονιδιακής θεραπείας. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, αυτά τα θεραπευτικά μέτρα δεν έχουν φτάσει στην κλινική φάση. Για το λόγο αυτό, η ακρογένεια έχει θεωρηθεί ως ανίατη ασθένεια. Η θεραπεία είναι καθαρά συμπτωματική και επομένως εξαρτάται από τα συμπτώματα σε κάθε περίπτωση.

Για παράδειγμα, η ατροφία πρέπει να επιβραδυνθεί ή να σταματήσει με στοχευμένα μέτρα. Μια προοδευτική διάσπαση του ιστού θα πρέπει να προλαμβάνεται με φάρμακα που διεγείρουν το αίμα και διεγείρει το μεταβολισμό. Οι δυσπλασίες όπως η μικρογναθία μπορούν να διορθωθούν χειρουργικά. Το ίδιο ισχύει και για τη συμπτωματική ίνωση.

Ένα από τα πιο σημαντικά θεραπευτικά βήματα είναι η θεραπεία φυσιοθεραπείας, η οποία διεγείρει τόσο τον μεταβολισμό όσο και μπορεί να μειώσει τα συνοδευτικά συμπτώματα όπως οι τελαγγειεκτασίες. Εκτός από τις αθλητικές δραστηριότητες, τα διατροφικά μέτρα μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα της ακρογένειας. Λόγω της σπανιότητάς τους, λίγα είναι γνωστά για την αποτελεσματικότητα των μεμονωμένων βημάτων θεραπείας.

Δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου ενημερωτικές αναφορές περιπτώσεων ή κλινικές μελέτες σχετικά με συγκεκριμένες επιλογές θεραπείας. Ωστόσο, σε συνδυασμό με την ατροφία και την τελαγγεκτασία, ένας συνδυασμός άσκησης και υγιεινής διατροφής έχει αποδειχθεί επιτυχής στο παρελθόν.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το Acrogeria προκαλεί συνήθως δυσφορία στο δέρμα. Αυτά μπορεί να συμβούν είτε στο πρόσωπο είτε στο υπόλοιπο σώμα και συνεπώς πάντα οδηγούν σε δυσάρεστα παράπονα. Στις περισσότερες περιπτώσεις, υπάρχει επίσης ψυχολογική δυσφορία, καθώς η ακρογένεια έχει αρνητική επίδραση στην εμφάνιση του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, αναπτύσσονται σύμπλοκα κατωτερότητας και μειώνεται η αυτοεκτίμηση. Μερικές φορές οι ασθενείς ντρέπονται για τα συμπτώματα και αποκλείονται κοινωνικά.

Συχνά οι ασθενείς αισθάνονται γενικά άρρωστοι και εξαντλημένοι και δεν συμμετέχουν πλέον ενεργά στη ζωή. Οι πάσχοντες μπορεί επίσης να υποφέρουν από διαταραχές χρωστικών ουσιών, οι οποίες, ωστόσο, δεν ενέχουν ιδιαίτερο κίνδυνο για την υγεία του ασθενούς. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χρήση ορισμένων φαρμάκων μπορεί να επιδεινώσει την ακρογένεια και στη χειρότερη περίπτωση αυτό μπορεί επίσης να οδηγήσει σε θάνατο εάν εμφανιστεί ανεπάρκεια οργάνων. Η θεραπεία της νόσου είναι επί του παρόντος μόνο συμπτωματική και μπορεί να περιορίσει πολλά συμπτώματα. Ωστόσο, δεν είναι δυνατή καμία γενική πρόβλεψη για την πορεία της νόσου.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

πρόληψη

Το Acrogeria είναι μια γενετική ασθένεια που βασίζεται σε μεταλλάξεις. Μέχρι στιγμής, η εμπλοκή τυχόν εξωτερικών παραγόντων είναι ακόμη ασαφής. Λόγω αυτών των σχέσεων, δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Το Acrogeria πρέπει πάντα να διαγνωστεί και να αντιμετωπιστεί πρώτα από γιατρό. Εκτός από την ιατρική θεραπεία, τα μεμονωμένα συμπτώματα της νόσου μπορούν να μετριαστούν με διάφορα μέτρα.

Συνιστάται ιδιαίτερα η φυσιοθεραπευτική αγωγή, η οποία διεγείρει τον μεταβολισμό και ανακουφίζει πιθανά συνοδευτικά συμπτώματα όπως οι τελαγγειεκτασίες. Επιπλέον, τα διατροφικά μέτρα μπορούν να ανακουφίσουν τα συμπτώματα. Όσοι επηρεάζονται πρέπει να εξασφαλίσουν μια ισορροπημένη διατροφή με όλες τις απαραίτητες βιταμίνες και μέταλλα Επιπλέον, συνιστάται η άσκηση και η αποφυγή του στρες. Η φυσιοθεραπεία και η γιόγκα ειδικότερα είναι κατάλληλα για την ανακούφιση των τυπικών συμπτωμάτων και ταυτόχρονα τη μείωση της σωματικής έντασης που σχετίζεται με την ασθένεια.

Οι τυπικές αλλαγές στο δέρμα μπορούν να μειωθούν με τη βοήθεια προϊόντων φροντίδας από το φαρμακείο και διάφορες θεραπείες στο σπίτι. Ωστόσο, παραμένουν συνήθως οι οπτικές αλλαγές, οι οποίες πρέπει να εξεταστούν σε μια θεραπευτική διαβούλευση. Εάν η ακρογένεια έχει ήδη αναπτύξει συμπλέγματα κατωτερότητας ή φόβους, πρέπει να ληφθούν περαιτέρω ψυχολογικά μέτρα. Οι συνομιλίες με μέλη της οικογένειας και φίλους μπορούν να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των πολλαπλών συμπτωμάτων της νόσου και στη βελτίωση της γενικής ευημερίας μακροπρόθεσμα.