Οπως και οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια υπο-μορφή πορφυρίας. Σε αυτήν την κληρονομική ασθένεια, ο οργανισμός δεν είναι σε θέση να παράγει σωστά αίμα χρωστικής αίματος.
Τι είναι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία;
Οξεία διαλείπουσα πορφυρία (AIPαντιπροσωπεύει μία από τις τέσσερις οξείες μορφές πορφυρίας. Οι άλλοι τρεις τύποι ονομάζονται κληρονομική κοπροφορία, Ποικιλία πορφυρίας και Doss πορφυρία.
Αυτό που έχουν όλοι κοινό είναι ότι ξαφνικά βιώνουν κοιλιακό άλγος που μπορεί να διαρκέσει μερικές ημέρες. Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, η οποία είναι η πιο κοινή μορφή, έχει ιδιαίτερη ιατρική σημασία. Εμφανίζεται κυρίως στις γυναίκες.
αιτίες
Οι πορφυρίες όπως η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι ελάχιστα γνωστές επειδή εμφανίζονται πολύ σπάνια. Οι σχετικές μεταβολικές ασθένειες είναι κυρίως αισθητές στο νευρικό σύστημα και το δέρμα. Όπως και με τις άλλες πορφυρίες, η παραγωγή αίματος χρωστικής που περιέχει πρωτεΐνη διαταράσσεται επίσης σε οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
Αυτή η διαδικασία προκαλεί τη συσσώρευση προδρόμων αίματος, τις λεγόμενες πορφυρίνες στο σώμα και προκαλεί δυσφορία. Το αίμα είναι συστατικό της αιμοσφαιρίνης, της ερυθράς χρωστικής αίματος. Το σώμα χρειάζεται ειδικά ένζυμα για την παραγωγή της αίμης.
Στην περίπτωση της πορφυρίας, ωστόσο, τουλάχιστον ένα ένζυμο είναι ελαττωματικό, το οποίο με τη σειρά του έχει αρνητική επίδραση στην παραγωγή της αίμης. Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία προκαλείται από ένα ελάττωμα στο τρίτο ένζυμο στο μονοπάτι σύνθεσης της αίμης, το οποίο οδηγεί στη διακοπή της παραγωγής. Ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο γενετικό ελάττωμα στην πορμινοφιλογόνο αποαμινάση ευθύνεται για την πορφυρία.
Αυτοσωματικό κυρίαρχο σημαίνει ανεξάρτητο από τα χρωμοσώματα του φύλου. Τα συμπτώματα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας προκύπτουν μόνο σε συνδυασμό με λοιμώξεις, την επίδραση του αλκοόλ ή τη χρήση φαρμάκων. Αυτό οδηγεί στην ενεργοποίηση ενός οξέος επεισοδίου ασθένειας. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η οξεία διαλείπουσα πορφυρία εμφανίζεται μεταξύ των ηλικιών 20 και 40.
Οι πιο συχνές αιτίες της νόσου είναι φάρμακα όπως σουλφοναμίδια, βαρβιτουρικά ή οιστρογόνα που περιέχονται στο χάπι ελέγχου των γεννήσεων, καθώς και αλκοόλ, κατανάλωση καπνού, ψυχολογικό στρες και σωματικό στρες από λοιμώξεις ή χειρουργικές παρεμβάσεις. Άλλοι λόγοι μπορεί να είναι αυξημένα επίπεδα σιδήρου, εμμηνόρροια και πείνα από τη νηστεία ή τη δίαιτα.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμίαΣυμπτώματα, ασθένειες και σημεία
Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία έχει πολλά διαφορετικά συμπτώματα που καθιστούν δύσκολη τη διάγνωση. Ωστόσο, σε περίπου 90 τοις εκατό όλων των ασθενών, δεν υπάρχουν καθόλου συμπτώματα, ενώ σε άλλες περιπτώσεις είναι τόσο έντονα που οδηγούν ακόμη και σε παράλυση. Τα κύρια παράπονα της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας είναι οξύς κοιλιακός πόνος.
Τα νευρολογικά και ψυχιατρικά συμπτώματα επίσης δεν είναι ασυνήθιστα. Τα συμπτώματα εμφανίζονται σε επεισόδια που διαρκούν μία έως δύο εβδομάδες. Μερικές φορές, ωστόσο, είναι επίσης δυνατή μια μεγαλύτερη περίοδος καταγγελίας. Εκτός από τον σοβαρό κοιλιακό πόνο στην κάτω κοιλιακή χώρα, οι πάσχοντες πάσχουν από χρόνια δυσκοιλιότητα, έμετο, πυρετό και μερική ή πλήρη παράλυση.
Αισθητικές διαταραχές στη μυρωδιά, στην ακοή, στην όραση και στη γεύση, καθώς και στην υψηλή αρτηριακή πίεση και στην καρδιά. Ένα άλλο χαρακτηριστικό είναι τα κοκκινωπά ούρα, που σκουραίνει καθώς εξελίσσεται. Σκούρα σημεία εμφανίζονται στα εσώρουχα. Ψυχολογικά συμπτώματα όπως αλλαγές στη διάθεση, σύγχυση ή αυταπάτες είναι επίσης πιθανά.
Διάγνωση & πορεία
Η διάγνωση οξείας διαλείπουσας πορφυρίας μπορεί να είναι δύσκολη, ακόμη και για έμπειρους ιατρούς. Τα τυπικά συμπτώματα της πορφυρίας θεωρούνται σημαντικό χαρακτηριστικό. Το ιατρικό ιστορικό του ασθενούς μπορεί επίσης να είναι χρήσιμο εάν οι συγγενείς είχαν ήδη παρόμοια συμπτώματα. Για να είναι σε θέση να κάνει μια ακριβή διάγνωση, ο γιατρός παίρνει δείγματα ούρων, κοπράνων και αίματος.
Αυτά εξετάζονται για πορφυρίνες σε εργαστήριο. Θα πρέπει να γίνει εξέταση εάν ο ασθενής πάσχει από συμπτώματα επειδή οι τιμές μπορεί να μειωθούν καθώς εξελίσσεται η ασθένεια. Εάν τα ούρα αφεθούν να παραμείνουν για μεγάλο χρονικό διάστημα σε οξεία διαλείπουσα πορφυρία, παίρνει ένα κόκκινο έως σκούρο κόκκινο χρώμα στα δύο τρίτα όλων των ασθενών.
Η αντίστροφη δοκιμή Ehrlich aldehyde μπορεί να χρησιμοποιηθεί ως περαιτέρω δοκιμή, στην οποία μια σταγόνα ούρων τοποθετείται σε ένα χιλιοστόλιτρο αντιδραστηρίου Ehrlich. Στην περίπτωση της οξείας διαλείπουσας πορφυρίας, εμφανίζεται ένας αποχρωματισμός με κόκκινο κεράσι. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η πορεία του AIP είναι ευνοϊκή, υπό την προϋπόθεση ότι λαμβάνει χώρα κατάλληλη θεραπεία. Περιστασιακά, ωστόσο, υπάρχουν επιπλοκές όπως δύσπνοια, έλλειψη υγρού και βλάβη στο ήπαρ και τα νεφρά.
Επιπλοκές
Η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι μια σπάνια ασθένεια που προσβάλλει τις γυναίκες περισσότερο από τους άνδρες. Το προσωρινό σύμπτωμα διογκώνεται λανθάνουσα στο σώμα έως ότου ένας συγκεκριμένος παράγοντας το φέρνει στο φως. Ένα γενετικό ελάττωμα ενζύμου θεωρείται ότι ευθύνεται για την εμφάνιση πορφυρίας ως παθογένεσης.
Δεν εμφανίζεται σε κάθε άτομο που πάσχει που έχει προδιάθεση για αυτό το σύμπτωμα. Οι πρώτες εκρήξεις ξεσπά ως νεαρός ενήλικας. Τα κρούσματα είναι απρόβλεπτα και φέρνουν στον ασθενή σημαντικές και μερικές φορές περιοριστικές για τη ζωή επιπλοκές.
Εξωτερικές επιδράσεις όπως άγχος, φαρμακευτική αγωγή, αλκοόλ, εμμηνορροϊκός κύκλος, λοιμώξεις, νικοτίνη και ακραίες δίαιτες θεωρούνται παράγοντες ενεργοποίησης. Το εύρος των συμπτωμάτων των εστιών ποικίλλει και περιλαμβάνει ναυτία, κολικούς, κυκλοφοριακά προβλήματα, αποχρωματισμό των ούρων, νευρολογικές διαταραχές, καθώς και ψυχολογικές αλλαγές και ψευδαισθήσεις.
Εάν τα συμπτώματα παρερμηνευθούν ή αντιμετωπιστούν λανθασμένα, μπορεί να προκύψουν περαιτέρω επιπλοκές και οι εξάρσεις μπορούν να επιδεινωθούν. Μερικές φορές υπάρχει κίνδυνος απειλητικής για τη ζωή αναπνευστικής παράλυσης. Επιπλέον, οι πάσχοντες τείνουν να αναπτύξουν καρκίνο του ήπατος και βλάβη στα νεφρά ως δευτερογενείς επιπλοκές.
Οι λανθασμένες διαγνώσεις μπορεί να συμβούν λόγω της ποικιλίας των σκανδάλων και των συμπτωμάτων τους. Επομένως, συνιστάται ένα λεπτομερές ιατρικό ιστορικό στη μονάδα εντατικής θεραπείας. Το σύμπτωμα είναι ανίατο. Αναπτύσσονται στρατηγικές για την εύρεση ενεργοποιήσεων που ο ασθενής μαθαίνει να παρακάμπτει.
Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;
Εάν εμφανιστούν επανειλημμένα οξέα γαστρεντερικά παράπονα, καρδιαγγειακά παράπονα και αισθητηριακές διαταραχές, θα πρέπει να επισκεφτείτε αμέσως έναν γιατρό εάν είναι δυνατόν. Ο γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει τα συμπτώματα και μερικά δείγματα κοπράνων ή ούρων για να προσδιορίσει εάν είναι οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Η διάγνωση γίνεται ευκολότερη μιλώντας στον ασθενή. Εάν τα συμπτώματα εμφανίζονται για περισσότερο από μία έως δύο εβδομάδες, αυτό δείχνει τουλάχιστον μια σοβαρή ασθένεια που πρέπει να παρακολουθείται.
Αυξανόμενα συμπτώματα όπως χρόνια δυσκοιλιότητα, έμετος, πυρετός ή παράλυση καθώς και προβλήματα με την όραση, τη μυρωδιά, τη γεύση και την ακοή είναι σαφή προειδοποιητικά σημάδια για οξεία διαλείπουσα πορφυρία. Εάν η ασθένεια διαγνωστεί βάσει αυτών των συμπτωμάτων, πρέπει πάντα να χορηγείται θεραπεία.
Συνιστάται επίσκεψη στο γιατρό το αργότερο σε περίπτωση σωματικής ανεπάρκειας και σημαντική μείωση της ευεξίας. Άτομα που είναι τακτικά υπό πίεση, παίρνουν φάρμακα, νικοτίνη ή αλκοόλ ή ακολουθούν μια ακραία δίαιτα θα πρέπει να δουν αμέσως έναν γιατρό εάν ξεσπάσει η ασθένεια.
Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας
Θεραπεία & Θεραπεία
Δεδομένου ότι η οξεία διαλείπουσα πορφυρία είναι γενετικό ελάττωμα, η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί. Για το λόγο αυτό, η συμπτωματική θεραπεία πραγματοποιείται για την ανακούφιση της δυσφορίας. Επιπλέον, πρέπει να αποφεύγονται οι παράγοντες ενεργοποίησης.
Εάν οι υποτροπές AIP είναι σοβαρές, ενδέχεται να απαιτείται εντατική φροντίδα σε νοσοκομείο. Υπάρχει κίνδυνος παράλυσης του αναπνευστικού. Εάν ορισμένα φάρμακα είναι υπεύθυνα για την έξαρση, πρέπει να διακοπεί. Ο ασθενής λαμβάνει επίσης αίμη αργινίνη ή γλυκόζη μέσω έγχυσης.
Με αυτόν τον τρόπο, οι εμπλουτισμένοι πρόδρομοι αίμης μπορούν να απεκκρίνονται από τον οργανισμό. Παράγωγα μορφίνης και ακετυλοσαλικυλικό οξύ μπορούν να χορηγηθούν για τη θεραπεία του πόνου. Το Reserpine και το beta blockers είναι αποτελεσματικές θεραπείες για αίσθημα παλμών. Επιπλέον, ο ασθενής πρέπει να απέχει από το αλκοόλ. Εάν υπάρχουν αιτιολογικές λοιμώξεις, αυτές πρέπει να αντιμετωπιστούν.
Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ
➔ Φάρμακα για μυϊκή αδυναμίαπρόληψη
Δυστυχώς, δεν είναι δυνατόν να αποφευχθεί η οξεία διαλείπουσα πορφυρία, καθώς είναι γενετικό ελάττωμα. Ωστόσο, υπάρχει μια επιλογή για την εξουδετέρωση των εξάρσεων αποφεύγοντας τον καπνό, το αλκοόλ, το έντονο ηλιακό φως και το άγχος.
Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας
Με αυτήν τη μορφή πορφυρίας, τα συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο σοβαρά που όχι μόνο επιβαρύνουν τον ασθενή σωματικά αλλά και ψυχικά. Επιπλέον, υπάρχουν συχνά νευρολογικά παράπονα. Και οι δύο αυτοί παράγοντες καθιστούν σκόπιμη τη συνοδευτική ψυχοθεραπευτική αγωγή.
Όπως με όλες τις μορφές πορφυρίας, θα πρέπει να αποφεύγονται όλες οι σκανδάλες που θα μπορούσαν να προκαλέσουν άλλη φλεγμονή. Επομένως, ο ασθενής με οξεία διαλείπουσα πορφυρία δεν πρέπει να πίνει αλκοόλ και να αποφεύγει ορισμένα φάρμακα. Ο θεράπων ιατρός θα καθορίσει ποιο φάρμακο είναι λεπτομερώς μετά από διαβούλευση. Εκείνοι που επηρεάζονται μπορούν επίσης να βρουν ένα φύλλο πληροφοριών για τα ναρκωτικά για τις οξείες πορφυρίες στη σελίδα αυτοβοήθειας του EPP Germany (www.epp-deutschland.de).
Η νικοτίνη πρέπει να είναι ταμπού και ένας ασθενής με οξεία διαλείπουσα πορφυρία πρέπει να αποφεύγει όσο το δυνατόν περισσότερες καταστάσεις άγχους. Αντ 'αυτού, πρέπει να προσέχει έναν κανονικό καθημερινό ρυθμό, να κοιμάται αρκετά και να κινείται όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι ασκήσεις χαλάρωσης όπως το Reiki, η Yoga ή η προοδευτική χαλάρωση των μυών του Jacobson βοηθούν στη μείωση του καθημερινού στρες.
Οι ακραίες δίαιτες είναι επίσης περιττό άγχος. Συνιστάται μια ισορροπημένη, υγιεινή διατροφή που αποτελείται από φρέσκα τρόφιμα όπως φρούτα και λαχανικά και περιέχει όσο το δυνατόν λιγότερα λιπαρά και ζάχαρη. Αυτή η διατροφή ενισχύει επίσης το ανοσοποιητικό σύστημα, το οποίο βοηθά στην καταπολέμηση λοιμώξεων. Αυτό είναι ακόμη πιο σημαντικό όταν θεωρείτε ότι οι λοιμώξεις είναι ένας από τους παράγοντες που προκαλούν οξεία διαλείπουσα πορφυρία.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)
.jpg)