Σύνδρομο Bloom

ο Σύνδρομο Bloom είναι μια πολύ σπάνια, γενετικά κληρονομική ασθένεια. Χαρακτηρίζεται από αυξημένη γενετική αστάθεια. Οι ασθενείς είναι σύντομοι και πιθανότερο να αναπτύξουν καρκίνο. Λόγω των αυξημένων αγγειακών σημείων στους όγκους, το σύνδρομο Bloom γίνεται επίσης Telangiectatic Σύνδρομο που ονομάζεται.

Τι είναι το σύνδρομο Bloom;

Το σύνδρομο Bloom ανήκει στην ομάδα των συνδρόμων διακοπής χρωμοσωμάτων. Πολλά διαφορετικά κλινικά συμπτώματα προκύπτουν από τη δυσρύθμιση των ενζύμων που αντιγράφουν και επιδιορθώνουν το DNA. Οι ελαττωματικοί μηχανισμοί επιδιόρθωσης προκαλούν (αυθόρμητες) μεταλλάξεις να συσσωρεύονται στα γονίδια.

Ο αυξημένος ρυθμός μετάλλαξης αντιπροσωπεύει αυξημένη ευαισθησία στον καρκίνο. Διαταραχές προ και μετά τη γέννηση ανάπτυξης, μειωμένος υποδόριος λιπώδης ιστός και ευαίσθητο στο φως δέρμα που τείνει να κοκκινίσει και φλεγμονή είναι επίσης χαρακτηριστικά.

Το σύνδρομο Bloom κληρονομείται ως αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς πρέπει να είναι φορείς του νοσούντος γονιδίου ώστε το παιδί σας να γίνει κλινικά ανώμαλο. Η πιθανότητα ότι το παιδί θα αρρωστήσει είναι στατιστικά 25%. Περιγράφονται συνολικά 300 περιπτώσεις. Οι Εβραίοι Ashkenazi, ωστόσο, διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο συνδρόμου Bloom.

αιτίες

Το σύνδρομο Bloom προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο BLM. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνών όπως οι ελικάσες RecQ. Οι ελικάσες είναι ένζυμα που χωρίζουν τους διπλούς κλώνους του DNA σε δύο μονόκλωνα. Αυτή η διαδικασία είναι απαραίτητη για να επιτρέπεται η αναπαραγωγή (επανάληψη του DNA).

Αυτό δημιουργεί ένα δεύτερο λεγόμενο αδελφό χρωμόσωμα από ένα χρωμόσωμα. Ενώ το DNA πολλαπλασιάζεται, η πρωτεΐνη BLM ελέγχει το αδελφό χρωμόσωμα για σφάλματα και ξεκινά διορθώσεις. Εάν το γονίδιο ή η πρωτεΐνη είναι ελαττωματικό, οι μεταλλάξεις συχνά δεν ανιχνεύονται και μπορούν να προκαλέσουν μεγάλη βλάβη στον οργανισμό. Κοινές αλλαγές στο γονιδίωμα είναι η εισαγωγή / διαγραφή νουκλεοτιδίων και οι μεταλλάξεις ανοησίας.

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Οι ασθενείς είναι συχνά αναλογικά κοντοί και έχουν διαφορετικό σχήμα των οστών του κρανίου. Αυτό είναι ήδη εμφανές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα νεογνά, τα βρέφη και τα μικρά παιδιά έχουν μειωμένη όρεξη. Μια πιθανή αιτία για αυτό θα μπορούσε να είναι η συχνή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση, που ονομάζεται επίσης καούρα. Επιπλέον, οι ασθενείς με σύνδρομο Bloom είναι επιρρεπείς σε ωτίτιδα, πνευμονία και αναρρόφηση του περιεχομένου του στομάχου.

Το δέρμα των βρεφών είναι συχνά φυσιολογικό κατά τη γέννηση. Με την αυξανόμενη έκθεση στον ήλιο κατά το πρώτο έτος της ζωής, αυξάνεται η τάση σχηματισμού ερυθρών, φλεγμονωδών δερματικών αλλοιώσεων. Η μύτη, τα μάγουλα, το πίσω μέρος του χεριού και το αντιβράχιο επηρεάζονται ιδιαίτερα. Επιπλέον, υπάρχουν συχνές κηλίδες café-au-lait, καλοήθη ανοιχτά καφέ σημεία δέρματος.

Σε αντίθεση με τις γυναίκες, οι άνδρες είναι συχνά στείροι (ανίκανοι να τεκνοποιήσουν). Μέχρι στιγμής, έντεκα γυναίκες έχουν μείνει έγκυες παρά την ασθένεια και έχουν γεννήσει τουλάχιστον ένα υγιές παιδί. Η νοημοσύνη των ασθενών με σύνδρομο Bloom συνήθως δεν μειώνεται.

Διάγνωση & πορεία

Μια διάγνωση του συνδρόμου Bloom εξετάζεται όταν υπάρχουν τα ακόλουθα ευρήματα:

• ένα ανεξήγητο μικρό ανάστημα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που διαρκεί έως την ενηλικίωση ή

• ένα σημαντικό κοντό ανάστημα και κοκκινωπό δερματικές βλάβες στο πρόσωπο μετά από έκθεση στον ήλιο ή

• ένα σημαντικό μικρό ανάστημα που σχετίζεται με τον καρκίνο της πρώιμης παιδικής ηλικίας.

Ένα γενετικό τεστ χρησιμοποιείται πάντα για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Εδώ μπορεί να εξεταστεί ένα μόνο γονίδιο ή πολλά γονίδια. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται όταν ένας ασθενής έχει δύο παθολογικές αλλαγές στην περιοχή του γονιδίου BLM. Αυτό το τεστ μπορεί να πραγματοποιηθεί πριν από τη γέννηση ως μέρος της προγεννητικής διάγνωσης.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, οι συστολές στον ουρητήρα εμφανίζονται συχνά στους άνδρες. Η χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ) οδήγησε σε θάνατο σε ορισμένους ασθενείς. Ο σακχαρώδης διαβήτης διαγνώστηκε σε περίπου 50 ασθενείς, αλλά κυρίως χωρίς επιπλοκές.

Μερικοί ασθενείς ανέπτυξαν λευχαιμία, η οποία θα μπορούσε να ελεγχθεί με χημειοθεραπεία και ακτινοθεραπεία. Ο καρκίνος είναι η πιο κοινή κλινική επιπλοκή. Είναι η κύρια αιτία θανάτου στο σύνδρομο Bloom. Οι περισσότεροι από τους ασθενείς εμφάνισαν λέμφωμα, έναν καρκίνο του λεμφικού συστήματος. Διαφορετικοί τύποι καρκίνου του δέρματος είναι επίσης συνηθισμένοι. Συνολικά 207 στους 300 ασθενείς εμφάνισαν καρκίνο.

Επιπλοκές

Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Bloom, γι 'αυτό ορισμένα συμπτώματα και επιπλοκές μπορεί να προκύψουν κατά τη διάρκεια της νόσου. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο Bloom οδηγεί σε μικρό ανάστημα. Αυτό έχει αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής και μπορεί να οδηγήσει σε ψυχολογικά προβλήματα και κατάθλιψη. Το κοντό ανάστημα μπορεί επίσης να οδηγήσει σε πειράγματα στα παιδιά.

Υπάρχουν επίσης δυσπλασίες και παραμορφώσεις του κρανίου, αλλά αυτές δεν έχουν αρνητική επίδραση στη ζωή. Η ασθένεια έχει επίσης πολύ αυξημένη ευαισθησία στον ήλιο, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε υπομελάγχρωση. Ο ενδιαφερόμενος πρέπει να εφαρμόσει περισσότερη αντηλιακή λοσιόν για την πρόληψη ασθενειών του όγκου στο δέρμα.

Ωστόσο, η υπομελάγχρωση δεν οδηγεί σε περαιτέρω επιπλοκές. Λόγω του συνδρόμου Bloom, ο ασθενής είναι πιο ευαίσθητος σε λοιμώξεις λόγω εξασθενημένου ανοσοποιητικού συστήματος. Εκείνοι που πάσχουν συχνά πάσχουν από φλεγμονή και λοιμώξεις, οι οποίες δεν θα οδηγούσαν σε ασθένεια σε υγιείς ανθρώπους. Τα ανοσοποιητικά ελαττώματα οδηγούν σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής. Η λευχαιμία μπορεί επίσης να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της ζωής, η οποία οδηγεί σε πόνο και σοβαρούς περιορισμούς στην καθημερινή ζωή.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα του συνδρόμου Bloom εμφανίζονται σχετικά νωρίς στην παιδική ηλικία του ατόμου. Ένας γιατρός πρέπει να δει αμέσως καθώς οι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο. Απαιτούνται επίσης τακτικές εξετάσεις.

Θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν ο ασθενής έχει μικρό ανάστημα. Τα αλλοιωμένα οστά στο κρανίο ή η παλινδρόμηση μπορεί επίσης να υποδηλώνουν το σύνδρομο του Bloom και πρέπει να διερευνηθούν. Επιπλέον, η συνεχής φλεγμονή των αυτιών ή της πνευμονίας μπορεί να υποδηλώνει αυτό το σύνδρομο και πρέπει επίσης να εξεταστεί. Οι ασθενείς πάσχουν επίσης από δερματικές βλάβες από την έκθεση στον ήλιο, οι οποίες πρέπει επίσης να αντιμετωπίζονται για την πρόληψη του καρκίνου του δέρματος. Η υπογονιμότητα ασθενών με σύνδρομο Bloom συνήθως δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί.

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται από παιδίατρο ή γενικό ιατρό. Ωστόσο, η περαιτέρω θεραπεία πραγματοποιείται από τον αντίστοιχο ειδικό. Όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία για το σύνδρομο, τόσο μεγαλύτερο είναι το προσδόκιμο ζωής του ασθενούς.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία, δηλαδή θεραπεία, θεραπεία. Προσεγγίσεις για αυτό θα ήταν γονιδιακές θεραπείες. Αντίθετα, η θεραπεία έγκειται στην πρόληψη επιπλοκών. Απαιτείται λεπτομερής φυσική εξέταση και οι επιπλοκές μπορούν να εντοπιστούν και να αντιμετωπιστούν από νωρίς. Η γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση μπορεί να αντιμετωπιστεί με αναστολέα αντλίας πρωτονίων, όπως η παντοπραζόλη.

Οι τακτικοί έλεγχοι του επιπέδου σακχάρου στο αίμα θα μπορούσαν να αποτρέψουν τον σακχαρώδη διαβήτη ή να μειώσουν τις δευτερογενείς ασθένειες του σακχαρώδη διαβήτη. Για τον έλεγχο του ανοσοποιητικού συστήματος, οι συγκεντρώσεις ανοσοσφαιρίνης μετρώνται στο πλάσμα του αίματος. Οι άνδρες πρέπει να κάνουν τακτική ουρολογική εξέταση.

Οι ασθενείς κάτω των 20 ετών πρέπει να ελέγχονται τακτικά για λευχαιμία. Ο καρκίνος του παχέος εντέρου πρέπει επίσης να αναζητηθεί, καθώς αυτός είναι ο πιο κοινός στερεός όγκος στον άνθρωπο. Τουλάχιστον μία κολονοσκόπηση πρέπει να γίνεται κάθε χρόνο. Τα κόπρανα πρέπει να ελέγχονται για αίμα δύο έως τέσσερις φορές το χρόνο.

Η ψυχοκοινωνική φροντίδα για τον ασθενή και την οικογένεια είναι επίσης σημαντική. Μια σοβαρή, χρόνια ασθένεια δεν επηρεάζει μόνο τον ασθενή, αλλά και πάντα τους συγγενείς του. Οι κοινές συζητήσεις προωθούν τη σχέση και αυξάνουν τη θεραπευτική επιτυχία.

Προοπτικές και προβλέψεις

Με τις τρέχουσες ιατρικές και επιστημονικές δυνατότητες δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Bloom. Επομένως, η πρόγνωση αυτής της ασθένειας πρέπει να χαρακτηριστεί ως δυσμενής. Η γονιδιακή μετάλλαξη δεν μπορεί ακόμη να θεραπευτεί με τις διαθέσιμες επιλογές θεραπείας. Για νομικούς λόγους, η παρέμβαση στην ανθρώπινη γενετική δεν επιτρέπεται. Αυτό μειώνει την προοπτική μόνιμης θεραπείας.

Στην περίπτωση του συνδρόμου Bloom, η θεραπεία στοχεύει ιδιαίτερα στη μείωση των συνοδευτικών συμπτωμάτων. Επιπλέον, προσφέρονται διάφορες προληπτικές εξετάσεις, οι οποίες χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση πιθανών αλλαγών ιστών σε εύθετο χρόνο. Λόγω του συνδρόμου Bloom, οι ασθενείς είναι πιο πιθανό να υποφέρουν από ασθένειες όγκου με κακοήθη πορεία. Ειδικά οι νέοι επηρεάζονται και θα πρέπει να πραγματοποιούνται κατάλληλες δοκιμές σε τακτά χρονικά διαστήματα.

Ακόμα κι αν η κατάσταση δεν μπορεί να θεραπευτεί, υπάρχουν τρόποι βελτίωσης της γενικής ευεξίας του ασθενούς. Οι τεχνικές χαλάρωσης, η ψυχοθεραπευτική υποστήριξη και ο υγιεινός τρόπος ζωής βοηθούν στην ενίσχυση του οργανισμού και στην οικοδόμηση θάρρους.

Αυτό είναι χρήσιμο για να μπορέσουμε να αντιμετωπίσουμε την ασθένεια καλύτερα στην καθημερινή ζωή και να έχουμε επαρκείς πόρους εάν προκύψουν οι συνέπειες του συνδρόμου Bloom. Με ένα ενισχυμένο και σταθερό ανοσοποιητικό σύστημα, ο ασθενής είναι καλύτερα σε θέση να κινητοποιήσει τις απαραίτητες άμυνες και να μειώσει τη διαδικασία επούλωσης για άλλες ασθένειες.

πρόληψη

Η γενετική συμβουλευτική και οι εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες να ανακαλύψουν εάν υπάρχει σχετικός κίνδυνος γενετικής, κληρονομικής ασθένειας. Εκτός από μια εκπαιδευτική ομιλία, πραγματοποιούνται εξετάσεις γονιδιώματος. Τα αποτελέσματα μπορούν να βοηθήσουν τις οικογένειες να σχεδιάσουν καλύτερα την οικογένειά τους.

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος αυθόρμητων μεταλλάξεων, συνιστάται ένας υγιής, ενεργός τρόπος ζωής. Το κάπνισμα και μια ανθυγιεινή διατροφή πρέπει να αποφεύγονται καθώς αυξάνουν την πιθανότητα μετάλλαξης. Οι καθυστερημένες εγκυμοσύνες έχουν πάντα αυξημένο κίνδυνο γενετικής νόσου στο παιδί.

Μετέπειτα φροντίδα

Το σπανίως εμφανιζόμενο συγγενές telangiectatic σύνδρομο είναι ένα από τα σύνδρομα διάσπασης χρωμοσωμάτων. Εξαιτίας αυτού και λόγω της σοβαρής βλάβης, η θεραπεία και η μετεπεξεργασία είναι δύσκολη. Απομένει να ελπίζουμε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να προβλέψει τέτοιες βλάβες προγεννητικά στο μέλλον.

Οι επιλογές για παρακολούθηση παρακολούθησης σχετίζονται κυρίως με μεμονωμένα συμπτώματα ή επακόλουθη βλάβη από το σύνδρομο Bloom. Αντίθετα, είναι σημαντικό να ληφθούν προληπτικά μέτρα, καθώς οι ασθενείς με σύνδρομο Bloom συχνά αναπτύσσουν καρκίνο λόγω των σχετικών γονιδιακών μεταλλάξεων. Επιπλέον, χάρη στην υψηλή ευαισθησία σε λοίμωξη, ενδέχεται να χρειαστούν προληπτικά μέτρα με τη μορφή προφύλαξης από αντιβιοτικά καθώς και μια επακόλουθη συσσώρευση της εντερικής χλωρίδας με σκοπό την καλύτερη ανοσολογική δραστηριότητα.

Για κοινά προβλήματα όπως το σύνδρομο παλινδρόμησης, οι οξείες λοιμώξεις του μέσου ωτός ή η πνευμονία, κάτι μπορεί να γίνει με τη φροντίδα. Η υψηλή ευαισθησία στο φως, η οποία οδηγεί σε διάφορες βλάβες του δέρματος, μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί δερματολογικά σε παρακολούθηση. Όμως, η πρόληψη είναι εξίσου απαραίτητη, καθώς υπάρχει αυξημένη τάση ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος. Εάν το κάνετε αυτό, η φροντίδα τραυμάτων στη μετεπεξεργασία είναι εξίσου σημαντική με τις τακτικές αναζητήσεις νέων εστιών καρκίνου του δέρματος.

Σε σύγκριση με τα ζωντανά εμβόλια, το σύνδρομο Bloom έχει περιορισμένη χρηστικότητα. Ως εκ τούτου, η πρόληψη ενάντια σε ορισμένες ασθένειες όπως η γρίπη είναι πιο σημαντική από οποιαδήποτε μετέπειτα φροντίδα. Εάν ξεσπάσει μια προληπτική ασθένεια λόγω των προβλημάτων με ζωντανά εμβόλια, η παρακολούθηση της παρακολούθησης είναι αναπόφευκτη. Εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Η αιτία του συνδρόμου Bloom δεν μπορεί ακόμη να αντιμετωπιστεί. Η θεραπεία επικεντρώνεται στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και της ταλαιπωρίας. Ωστόσο, οι ασθενείς που πάσχουν από την ασθένεια μπορούν να λάβουν ορισμένα μέτρα για την υποστήριξη της ιατρικής θεραπείας και για να επηρεάσουν θετικά τη διαδικασία επούλωσης.

Πρώτα απ 'όλα, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ειδικό για το σύνδρομο Bloom. Δεδομένου ότι η ασθένεια μπορεί να εκφραστεί με διαφορετικούς τρόπους και συχνά επίσης αναπτύσσεται πολύ διαφορετικά, απαιτείται επαγγελματική συμβουλή. Συνήθως απαιτούνται αρκετές εξετάσεις, γι 'αυτό ο ασθενής πρέπει να λάβει τις κατάλληλες προφυλάξεις για μεγαλύτερη παραμονή στην κλινική.

Μετά τον καθορισμό της θεραπείας, ο ασθενής θα πρέπει να το κάνει εύκολο. Για την ενίσχυση του ανοσοποιητικού συστήματος, η μέτρια σωματική άσκηση είναι χρήσιμη. Μια υγιεινή διατροφή μειώνει τον κίνδυνο δευτερογενών ασθενειών και βελτιώνει την ευεξία.

Οι ασθενείς κάτω των 20 ετών πρέπει να κάνουν τακτικές εξετάσεις. Δεδομένου ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος λευχαιμίας ή καρκίνου του παχέος εντέρου, θα πρέπει να δοθεί προσοχή σε τυχόν εμφανή συμπτώματα σε αυτές τις περιοχές. Για παράδειγμα, εάν υπάρχει μη ειδική ευαισθησία στην πίεση στο γαστρεντερικό σωλήνα, αυτό πρέπει να διευκρινιστεί. Η ψυχολογική υποστήριξη για τον ασθενή και τους συγγενείς του είναι επίσης σημαντική.

Μια σοβαρή ασθένεια είναι ένα τεράστιο βάρος για τους πληγέντες και πρέπει να αντιμετωπιστεί. Οι κοινές συζητήσεις βελτιώνουν την ψυχική κατάσταση του ασθενούς και συχνά έχουν επίσης θετική επίδραση στην πορεία της νόσου.