Σύνδρομο CHIME

Στο Σύνδρομο CHIME είναι μια σπάνια ασθένεια. Επιπλέον, οι πάσχοντες ασθενείς είναι κυρίως διανοητικά ανάπηροι.

Τι είναι το σύνδρομο CHIME;

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν κολοβώματα, καρδιακά ελαττώματα, καθώς και ανωμαλίες του προσώπου.
© olive1976 - stock.adobe.com

Το σύνδρομο CHIME είναι συνώνυμο σε ορισμένες περιπτώσεις ως νευροεκτοδερμικό σύνδρομο ή Σύνδρομο Zunich-Kaye καθορισμένο. Ο επιπολασμός της νόσου εκτιμάται σε περίπου 1: 1.000.000. Κατ 'αρχήν, το σύνδρομο CHIME κληρονομείται στις επόμενες γενιές μέσω μιας αυτοσωματικής υπολειπόμενης οδού.

Το όνομα της νόσου είναι αρκτικόλεξο. Το σύνδρομο CHIME έχει γενετικό συστατικό και υπάρχει από τη γέννηση. Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν το κολόμπωμα και στις δύο πλευρές, περιπλάνηση δερματοπάθειας, επιληπτικές κρίσεις, απώλεια ακοής λόγω παραμορφώσεων των αυτιών και ελαττώματα στην καρδιά.

$config[ads_text1] not found

Τα κύρια συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν κολοβώματα, καρδιακά ελαττώματα, καθώς και ανωμαλίες του προσώπου. Η ασθένεια περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1983 από τους Zunich και Kaye. Προς τιμήν αυτών των δύο συγγραφέων, εισήχθη το όνομα CHIME σύνδρομο. Η δερματοπάθεια που εμφανίζεται ως μέρος του συνδρόμου CHIME μεταναστεύει και εκδηλώνεται είτε από τη γέννηση είτε εντός των πρώτων τεσσάρων έως έξι εβδομάδων.

αιτίες

Το σύνδρομο CHIME βασίζεται κυρίως σε γενετικές αιτίες. Ειδικές μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για το γεγονός ότι οι πάσχοντες ασθενείς έχουν ελαττώματα σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Ως αποτέλεσμα, το σύνδρομο CHIME αναπτύσσεται. Συγκεκριμένα, αυτές είναι μεταλλάξεις που λαμβάνουν χώρα στο λεγόμενο γονίδιο PIGL. Το σύνδρομο CHIME μεταδίδεται συνήθως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

Συμπτώματα, ασθένειες και σημεία

Όταν ένα άτομο πάσχει από σύνδρομο CHIME, προκύπτουν διάφορες ασθένειες και συμπτώματα. Σε μεμονωμένες περιπτώσεις, διαφέρουν εν μέρει. Ωστόσο, οι κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες ή ανωμαλίες στο πρόσωπο του πάσχοντος ασθενούς είναι τυπικές.

$config[ads_text2] not found

Για παράδειγμα, είναι πιθανά τα μογγολικά βλέφαρα, ένας βραχυκεφαλός, μια ασθενώς χρωματισμένη ίριδα και ένα φιλτράρι. Αυτά τα συμπτώματα του συνδρόμου CHIME μπορεί να συνοδεύονται από επίπεδο πρόσωπο, υπερτελισμό και σχετικά ευρύ στόμα. Το άνω χείλος είναι συνήθως σχετικά λεπτό και στενό.

Σε ορισμένα άτομα με σύνδρομο CHIME, τα ρουθούνια βλέπουν προς τα εμπρός. Σε πολλές περιπτώσεις, παρατηρούνται ανωμαλίες και αποκλίσεις στην περιοχή των δοντιών. Τα δόντια είναι συχνά πιο μακριά, έτσι ώστε να σχηματίζονται σαφή κενά.

Επιπλέον, τα μεμονωμένα δόντια έχουν συχνά τετράγωνο σχήμα. Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο CHIME πάσχουν από ελαττώματα της καρδιάς, από σχισμή στον ουρανίσκο ή από το λεγόμενο στήθος χοάνης. Επιπλέον, ορισμένοι άνθρωποι έχουν περιττές θηλές.

Ωστόσο, ένα από τα κεντρικά συμπτώματα του συνδρόμου CHIME είναι η μεταναστευτική δερμάτωση. Αυτό ξεκινά σε πρώιμο στάδιο. Επιπλέον, υπάρχουν συνήθως κολοβώματα που εμφανίζονται και στις δύο πλευρές. Επιπλέον, είναι δυνατή η εγκεφαλική κρίση. Οι ασθενείς είναι διανοητικά ανάπηροι σε πολλές περιπτώσεις.

Η ανάπτυξη γλωσσικών δεξιοτήτων σε ασθενείς που πάσχουν από σύνδρομο CHIME καθυστερεί συχνά. Μερικά άτομα που επηρεάζονται εμφανίζουν επίσης συμπεριφορές που θυμίζουν αυτισμό. Μερικά άρρωστα παιδιά δείχνουν επίσης επιθετικότητα, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε βία εναντίον άλλων και των ίδιων. Αυτό το φαινόμενο επιδεινώνεται συνήθως κατά την εφηβεία.

$config[ads_text3] not found

Διάγνωση & πορεία

Η διάγνωση του συνδρόμου CHIME γίνεται λαμβάνοντας υπόψη τα χαρακτηριστικά παράπονα. Σε κάθε περίπτωση, θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν γιατρό εάν υπάρχουν τυπικά συμπτώματα ασθένειας. Η πρώτη προτεραιότητα είναι η λήψη αναμνηστικής. Ο πάσχων ασθενής ή ο νόμιμος κηδεμόνας του εξηγεί τα συμπτώματα στον θεράποντα ιατρό και εξηγεί λεπτομερώς τις συνθήκες διαβίωσης.

Λόγω της κληρονομικής συνιστώσας του συνδρόμου CHIME, το οικογενειακό ιστορικό πρέπει επίσης να εκτελείται με μεγάλη λεπτομέρεια. Με αυτόν τον τρόπο, ο γιατρός συλλέγει έναν μεγάλο αριθμό σχετικών πληροφοριών που, υπό ορισμένες συνθήκες, τον οδηγούν να κάνει μια υποψία διάγνωσης. Όταν τελειώσει η συνέντευξη του ασθενούς, είναι ώρα για κλινικές εξετάσεις.

Η εστίαση τώρα είναι στα συγκεκριμένα συμπτώματα της νόσου. Εάν ο ασθενής εμφανίζει τον τυπικό συνδυασμό περιπλάνησης δερματίτιδας, διμερών κολοβωμάτων, καρδιακών ελαττωμάτων και ανωμαλιών του προσώπου, το σύνδρομο CHIME μπορεί να διαγνωστεί με σχετική βεβαιότητα. Η διάγνωση υποστηρίζεται από γενετικές αναλύσεις που δείχνουν μεταλλάξεις.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική όσον αφορά τα καρδιακά ελαττώματα και τα νευρολογικά προβλήματα, έτσι ώστε να απαιτείται κατάλληλη θεραπεία.

Επιπλοκές

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο CHIME οδηγεί σε διανοητική αναπηρία στον ασθενή. Δεν είναι ασυνήθιστο για όσους επηρεάζονται να βασίζονται στη βοήθεια άλλων ανθρώπων ή φροντιστών στην καθημερινή τους ζωή και δεν είναι πλέον σε θέση να εκτελούν οι ίδιοι πολλές καθημερινές δραστηριότητες. Κατά κανόνα, το σύνδρομο προκαλεί επίσης διάφορες παραμορφώσεις και ανωμαλίες στο πρόσωπο.

$config[ads_text4] not found

Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να οδηγήσουν σε πειράγματα ή εκφοβισμό, ειδικά σε παιδιά, που μπορεί να οδηγήσουν σε ψυχικές διαταραχές. Εμφανίζεται επίσης καρδιακό ελάττωμα το οποίο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο του ασθενούς. Οι περισσότεροι από αυτούς που πάσχουν επίσης υποφέρουν από το λεγόμενο στόμιο και το στήθος χοάνης. Η ποιότητα ζωής περιορίζεται σοβαρά από τα συμπτώματα του συνδρόμου CHIME.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονείς υποφέρουν επίσης από ψυχολογικά προβλήματα. Οι ασθενείς έχουν επίσης διαταραχές της ομιλίας και συχνά είναι ευερέθιστοι ή ελαφρώς επιθετικοί. Η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου CHIME συνήθως δεν είναι δυνατή. Για το λόγο αυτό, αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα, αν και οι επιληπτικές κρίσεις, για παράδειγμα, δεν μπορούν να αποκλειστούν πλήρως. Το προσδόκιμο ζωής μειώνεται από το σύνδρομο.

Πότε πρέπει να πάτε στο γιατρό;

Εάν παρατηρηθούν παραμορφώσεις του κρανίου, ανωμαλίες στα δόντια και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου CHIME, θα πρέπει να συμβουλευτείτε γιατρό. Οι γονείς που παρατηρούν συμπτώματα στο παιδί τους πρέπει να ενημερώσουν τον παιδίατρο.

Σε περίπτωση δευτερογενών συμπτωμάτων, όπως το λεγόμενο στήθος χοάνης, μια σχισμή στο στόμα ή σημάδια καρδιακής βλάβης, πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως έναν γιατρό, ο οποίος μπορεί να διευκρινίσει τα συμπτώματα και, εάν είναι απαραίτητο, να τα αντιμετωπίσει άμεσα. Εάν υπάρχει ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης και το παιδί δεν μπορεί πλέον να αναπνέει ή να εμφανίζει τα πρώτα σημάδια καρδιακής προσβολής, για παράδειγμα, ο γιατρός έκτακτης ανάγκης πρέπει να καλείται αμέσως.

Δεδομένου ότι το σύνδρομο CHIME είναι κληρονομική ασθένεια, είναι δυνατή μια συγκεκριμένη διάγνωση. Εάν ένας γονέας έχει ήδη προσβληθεί από την ασθένεια ή υπάρχουν περιπτώσεις παρόμοιων ασθενειών στην οικογένεια, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί εξέταση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Συνήθως η νόσος διαγιγνώσκεται το αργότερο μετά τη γέννηση. Η θεραπεία αρχίζει συνήθως αμέσως. Στη μετέπειτα ζωή, θα πρέπει να αναζητηθεί θεραπευτική και φυσιοθεραπευτική βοήθεια.

Γιατροί & θεραπευτές στην περιοχή σας

Θεραπεία & Θεραπεία

Υπάρχουν πολλές διαθέσιμες επιλογές για τη θεραπεία του συνδρόμου CHIME. Η θεραπεία των αιτίων δεν είναι πρακτική επειδή είναι μια συγγενής ασθένεια. Αντίθετα, η εστίαση είναι στη θεραπεία των μεμονωμένων καταγγελιών.

Η δερμάτωση, για παράδειγμα, αντιμετωπίζεται με τη δραστική ουσία ισοτρετινοΐνη. Αυτό μειώνει τις βλάβες στο δέρμα στις περισσότερες περιπτώσεις. Ωστόσο, εξακολουθεί να υπάρχει κίνδυνος δευτερογενών λοιμώξεων. Προηγούμενες παρατηρήσεις επιτρέπουν μια πρόγνωση για το σύνδρομο CHIME. Θεωρείται λοιπόν ότι η γενική υγεία των προσβεβλημένων

Ο ασθενής με κατάλληλη θεραπεία είναι καλός ανάλογα με τις περιστάσεις. Ωστόσο, η διανοητική αναπηρία είναι σοβαρή και δεν βελτιώνεται κατά τη διάρκεια της ζωής. Η περιπλανώμενη δερματοπάθεια είναι χρόνια και μπορεί να ανακουφιστεί μόνο με φαρμακευτική αγωγή. Οι επιληπτικές κρίσεις παραμένουν επίσης μέρος της νόσου.

Προοπτικές και προβλέψεις

Το σύνδρομο CHIME σχετίζεται συνήθως με μια διανοητική αναπηρία που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί. Δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία σε αυτό το σύνδρομο, οπότε οι ασθενείς θα χρειάζονται πάντα συμπτωματική θεραπεία καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Επιπλέον, οι περισσότεροι ασθενείς εξαρτώνται από τη βοήθεια άλλων ανθρώπων στην καθημερινή τους ζωή.

Η βλάβη στο δέρμα στο σύνδρομο CHIME μπορεί να περιοριστεί με τη βοήθεια φαρμάκων. Ωστόσο, οι πάσχοντες πρέπει να συνεχίσουν να προστατεύονται από λοιμώξεις και φλεγμονή. Οι κρίσεις αντιμετωπίζονται επίσης μόνο συμπτωματικά. Στη χειρότερη περίπτωση, ωστόσο, μπορούν να οδηγήσουν στο θάνατο του ενδιαφερόμενου, εάν δεν επιλυθούν εγκαίρως.

Στην περίπτωση νοητικής καθυστέρησης, υπάρχει μόνο μια πολύ περιορισμένη θεραπεία, καθώς αυτό μπορεί να μετριαστεί με διάφορες θεραπείες και ασκήσεις. Συνήθως δεν αυξάνεται κατά τη διάρκεια της ζωής. Επιπλέον, σε πολλές περιπτώσεις, το σύνδρομο CHIME σχετίζεται επίσης με σοβαρά ψυχολογικά παράπονα, τα οποία μπορούν επίσης να εμφανιστούν με τους γονείς ή τους συγγενείς.

Η θεραπεία συνήθως δεν έχει αρνητικό αντίκτυπο στο προσδόκιμο ζωής του ασθενούς. Εάν το σύνδρομο δεν αντιμετωπιστεί, ο ασθενής θα υποφέρει από σοβαρά δερματικά παράπονα. Δεν μπορεί να προβλεφθεί καθολικά εάν αυτό θα οδηγήσει σε μειωμένο προσδόκιμο ζωής.

Μπορείτε να βρείτε το φάρμακό σας εδώ

➔ Φάρμακα για οφθαλμικές λοιμώξεις

πρόληψη

Σύμφωνα με την τρέχουσα κατάσταση γνώσης, το σύνδρομο CHIME δεν μπορεί να προληφθεί. Επειδή η ασθένεια υπάρχει από τη γέννηση και κληρονομείται. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία βελτιώνουν την ποιότητα ζωής.

Μπορείτε να το κάνετε μόνοι σας

Τα άτομα που έχουν σύνδρομο CHIME μπορούν να κάνουν μερικά πράγματα για να βελτιώσουν την ευημερία τους. Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου, το ίδιο το σύνδρομο CHIME μπορεί επίσης να αντιμετωπιστεί με φυσικές θεραπείες. Επιπλέον, τυχόν παρενέργειες μπορούν να υποστηριχθούν από γενικά μέτρα.

Τα ψυχολογικά παράπονα που σχετίζονται με την πάθηση αντιμετωπίζονται καλύτερα σε μια συνομιλία με άλλα επηρεαζόμενα άτομα. Εάν είναι απαραίτητο, ο γιατρός μπορεί επίσης να σας φέρει σε επαφή με μια ομάδα αυτοβοήθειας και να δώσει περαιτέρω συμβουλές για την υποστηρικτική αντιμετώπιση τυχόν συναισθηματικών καταγγελιών.

Φυσικές παθήσεις όπως οι τυπικές ανωμαλίες του προσώπου αντιμετωπίζονται χειρουργικά. Εδώ ισχύουν ξεκούραση, ξεκούραση και άλλα τυπικά γενικά μέτρα. Εκτός από τη συντηρητική θεραπεία με χρήση ισοτρετινοΐνης, εναλλακτικά μέσα μπορούν επίσης να βοηθήσουν στην αντιμετώπιση των αλλαγών του δέρματος. Σε συνεννόηση με τον δερματολόγο, μπορούν να χρησιμοποιηθούν φυσικές θεραπείες όπως το ginseng ή η αλόη βέρα.

Οι οικιακές θεραπείες όπως τα μαξιλάρια ψύξης και θέρμανσης μπορούν επίσης να βοηθήσουν, ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Προκειμένου να αποφευχθούν επιπλοκές, τα κατάλληλα μέσα πρέπει να χρησιμοποιούνται μόνο εάν ο γιατρός είναι ρητά εντάξει.

Εάν προκύψουν ασυνήθιστα συμπτώματα κατά τη διάρκεια της θεραπείας, η θεραπεία πρέπει να διακοπεί αμέσως. Είναι σκόπιμο να ενημερώσετε το γιατρό σχετικά με τις παρενέργειες.